THALASEMIA

MANIFESTASI KLINIS THALASEMIA

Kelainan genotip thalassemia memberikan fenotip yang khusus, bervariasi, dan tidak
jarang tidak sesuai dengan yang diperkirakan.

MANIFESTASI KLINIS THALASSEMIA-𝜷

Thalassemia- 𝛽 dibagi 3 (tiga) sindrom klinik ditambah satu sindrom yang baru
ditentukan, yakni:
 Thalassemia- 𝛽 minor (trait) / heteozigot: anemia hemolitik mikrositik
hipokrom.
 Thalassemia- 𝛽 mayor (trait) / homozigot: anemia berat yang bergantung pada
transfusi darah.
 Thalassemia- 𝛽 intermedia : Gejala di antara thalassemia- 𝛽 mayor dan minor.
 Pembawa sifat tersembunyi thalassemia- 𝛽 (silent carrier)

PEMBAWA SIFAT TERSEMBUNYI THALASSEMIA- 𝜷 (SILENT

CARRIER)

Kelainan Genotip
Pembawa sifat tersembunyi adalah penderita thalassemia dengan variasi mutasi 𝛽
yang heterogen, di mana hanya sedikit terjadi gangguan produksi ranta- 𝛽, sehingga
dihasilkanrasio yang hamper normal antara rantai globin 𝛽 dan 𝛼, tanpa menyebabkan
kelainan hematologis.

Gambaran Fenotip
Tampilan klinis normal dengan kadar hemoglobin normal, kadar HbA2 normal dan
kemungkinan adanya mikrosiktosis yang sangat ringan.
Adanya pembawa sifat tersembunyi diketahui ssat dilakukan studi keluarga
(saudara kandung dan keluarga dekat) pada anak dengan sindroma thalassemia- 𝛽
yang lebih berat dari pada kedua orangtuanya yang menunjukan thalassemia- 𝛽 trait.

THALASSEMIA- 𝜷 MINOR

Gambaran Klinis
Tampilan klinis normal. Hepatomegaly dan splenomegaly ditemukan pada sedikit
penderita.

Gambaran Laboratoris
Pada penderita thalassemia- 𝛽 minor biasanya ditemukan anemia hemolitik ringan
yang tidak bergejala (Asimptomatik). Kadar hemoglobin terentang antara 10-13 g%
dengan jumlah eritrosit normal atau sedikit tinggi. Darah tepi menunjukkan gambaran
mikrositik hipokrom, poikilosistosis, sel target dan eliptosit, termasuk kemungkinan
ditemukannya peningkatan eritrosit stippled. Sumsum tulang menunjukkan
hyperplasia eritroid ringan sampai sedang dengan eritopoiesis yang sedikit tidak
efektif. Umumnya kadar HbA2 tinggi (antara 3,5-8 %). Kadar HbF biasanya terentang
antara 1-5 %. Pada bentuk varian lainnya yang jarang, ditemukan HbF berkisar antara
5-20%.

THALASSEMIA- 𝜷 MAYOR

Gambaran Klinis
Thalassemia- 𝛽 mayor, biasanya ditemukan pada anak berusia 6 bulan sampai dengan
2 tahun dengan