THALASEMIA

Dosen : Putu Rika Veryanti M.Fram-Klin,Apt

Arum Jannati 16334039

Sriana 16334066
Ulfa Rachma 16334762
Tiara Cahya 16334766
Hayatul Masykurah 16334763
 THALASEMIA ?

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang

diturunkan secara resesif ditandai oleh defisiensi produksi globin pada
hemoglobin dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam
pembuluh darah penyakit genetik ini diakibatkan oleh
ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang
dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin
 KLASIFIKASI THALASEMIA
BERRDASARKAN MOLEKULAR

THALASEMIA THALASEMIA
ALFA BETA

Beta
Silent Carrier
Thalasemia
State
Trait.

Alfa
Thalasemia
Thalasemia
Intermedia
Trait

Hb H Thalasemia
Disease Mayor

Alfa
Thalassemia
Mayor
 KLASIFIKASI THALASEMIA
SECARA UMUM

MAYOR

KLASIFIKASI

INTERMEDIET MINOR
 TANDA DAN GEJALA

 Thalasemia Mayor
 Pucat
 Lemah
 Anoreksia
 Sesak napas
 Peka rangsang
 Tebalnya tulang kranial
 Pembesaran hati dan limpa / hepatosplenomegali
 Menipisnya tulang kartilago, nyeri tulang
 Disritmia
 Epistaksis
 Sel darah merah mikrositik dan hipokromik
 Thalasemia Minor
 Pucat
 Hitung sel darah merah normal
 Kadar konsentrasi hemoglobin menurun 2
sampai 3 gram/ 100ml di bawah kadar normal
Sel darah merah mikrositik dan hipokromik
sedang
FAKTOR

Faktor yang berperan pada

pertumbuhan pasien thalasemia
adalah faktor genetik dan lingkungan.
Selain itu hemoglobin juga
berpengaruh, bila kadar hemoglobin
dipertahankan tinggi, lebih kurang 10
g/dl disertai pencegahan
hemokromatosis, maka gangguan
pertumbuhan tidak terjadi.
DIAGNOSIS

Penderita pertama datang

dengan keluhan anemia/pucat, tidak
nafsu makan dan perut membesar.
Keluhan umumnya muncul pada usia 6
bulan, kemudian dilakukan pemeriksaan
fisis yang meliputi bentuk muka mongoloid
(facies Cooley), ikterus, gangguan
pertumbuhan, splenomegali dan
hepatomegali
 Penderita thalasemia sampai
saat ini belum ada obat yang dapat
menyembuhkan secara total.
Pengobatan yang dilakukan meliputi
TERAPI pengobatan terhadap penyakit dan
komplikasinya. Pengobatan terhadap
penyakit dengan cara tranfusi darah,
splenektomi, induksi sintesa rantai
globin, transplantasi sumsum tulang
dan terapi gen.
 KESIMPULAN

 Thalasemia adalah suatu penyakit keturunan yang diakibatkan oleh

kegagalan pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino
yang membentuk hemoglobin, sehingga hemoglobin tidak terbentuk
sempurna

 Penderita thalasemia memiliki gejala yang bervariasi tergantung

jenis rantai asam amino yang hilang dan jumlah kehilangannya.
Penderita sebagian besar mengalami anemia yang ringan khususnya
anemia hemolitik
TERIMA KASIH