TALASEMIA

Kelompok 5
ANGGOTA
KELOMPOK:
Aliyah Maulida
Amelia Rahmalianti
Talitha rafadita candra
Tiara Silvera Ayub
 TALASEMIA
Talasemia adalah kelainan darah bawaan yang ditandai oleh kurangnya
protein pembawa oksigen (hemoglobin) dan jumlah sel darah merah dalam
tubuh yang kurang dari normal.

Sel Darah Sel Darah Merah pada Sel Darah Merah pada
Merah Normal Talasemia Minor Talasemia Mayor

Penyakit in disebabkan karena berkurangnya atau tidak

terbentuknya protein pembentuk hemoglobin utama manusia, hal
in menyebabkan eritrosit mudah pecah dan menyebabkan pasien
menjadi pucat karena kekurangan darah (anemia).
3 JENIS TALASEMIA
Berdasarkan Gejalanya

TALASEMIA MAYOR
Umumnya diketahui sejak bayi,
Dengan gejala antara lain :
1. Tampak pucat,
2. Lemah, lesu,
3. Sering sakit, TALASEMIA MINOR/
4. Kadang disertai perut yang TRAIT/ PEMBAWA SIFAT
membuncit Biasanya tidak bergejala, tampak
Pasien ini membutuhkan transfusi
normal, namun pada pemeriksaan
darah terus menerus seumur
hidupnya, setiap 2-4 minggu sekali darah dapat ditemukan kadar Hb
yang sedikit dibawah normal

TALASEMIA Biasanya baru terdiagnosis pada anak yang lebih besar,

INTERMEDIA dan biasanya tidak membutuhkan transfusi darah rutin
 PENYEBAB
TALASEMIA
Talasemia disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang membuat
hemoglobin. Molekul hemoglobin terbuat dari rantai alfa dan beta.
Ketika terjadi mutasi, produksi rantai kedua rantai ini berkurang,
sehingga menghasilkan thalassemia alfa atau beta.

Pada alpha-thalassemia, tingkat keparahannya tergantung pada

jumlah mutasi gen yang diwarisi orang tua. Semakin banyak gen
yang bermutasi, semakin parah kondisinya. Sedangkan tingkat
keparahan beta-thalassemia, tergantung pada bagian mana dari
molekul hemoglobin yang terpengaruh.
DIAGNOSIS
Tes darah dapat mengungkapkan jumlah hemoglobin dan kelainan
ukuran, bentuk atau warna sel darah merah ini. Prosedur ini juga bisa
menganalisis DNA untuk mencari mutasi gen. Pengujian dapat
dilakukan sebelum bayi lahir. Tes yang digunakan untuk
mendiagnosis thalassemia pada janin meliputi:
Chorionic villus sampling. Tes yang dilakukan dengan mengambil
sampel jaringan plasenta untuk dianalisis. Pemeriksaan ini bisa
dilakukan saat kehamilan memasuki minggu ke-11.
Amniocentesis. Tes ini dilakukan dengan cara mengambil sampel
air ketuban dan dilakukan saat kehamilan sudah memasuki
minggu ke-16.
Mutasi DNA adalah peristiwa perubahan susunan atau
jumlah materi genetik pada kromosom atau DNA. Penyebab
mutasi DNA pada penderita thalasemia yaitu kurangnya
sintesis rantai pembentuk hemoglobin sehingga
hemoglobin tidak terbentuk dengan sempurna atau hanya
terbentuk sebagian.
 FAKTOR
Riwayat keluarga thalasemia, di mana
thalasemia diturunkan dari orangtua ke
RISIKO
anak melalui gen hemoglobin yang
bermutasi.
Keturunan tertentu, di mana thalasemia
paling sering terjadi pada orang Afrika-
Amerika serta keturunan Meditenia dan
Asia Tenggara.
 Kelelahan

GEJALA TALASEMIA Kelemahan

Kulit pucat atau kekuningan

Tanda dan gejala yang dialami
Deformitas tulang wajah
tergantung pada jenis dan tingkat
keparahan kondisi ini. Tetapi, kondisi ini Pertumbuhan lambat
umumnya menyebabkan:
Pembengkakan perut

Urin gelap
KOMPLIKASI
TALASEMIA
Perawatan yang tidak memadai dapat memicu
komplikasi. Beberapa diantaranya meliputi
pertumbuhan yang terhambat, gagal jantung,
kerusakan organ dalam tubuh, dan penyakit hati.
Kematian adalah komplikasi yang paling fatal
akibat penanganan buruk.
 LANGKAH
PENCEGAHAN
Pasangan yang ingin merencanakan
kehamilan perlu menjalani tes darah
untuk melihat nilai hemoglobin dan
melihat profil sel darah merah di
dalam tubuh mereka.
Melakukan skrining thalassemia.
Konsultasi genetik.
Pemeriksaan prenatal.
PENGOBATAN
TALASEMIA
Perawatan tidak diperlukan pada kasus thalassemia ringan. Untuk kondisi sedang
hingga berat, opsi perawatannya termasuk:
Transfusi darah.
Perawatan ini dapat dilakukan setiap beberapa minggu. Seiring waktu, transfusi
darah menyebabkan penumpukan zat besi dalam darah sehingga berisiko merusak
jantung, hati, dan organ lainnya.
Terapi khelasi.
lni adalah perawatan untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari darah akibat
transfusi. Terapi khelasi penting dilakukan mengingat sering melakukan transfusi
berisiko menyebabkan komplikasi.
Transplantasi sel induk.
Juga disebut transplantasi sumsum tulang. Perawatan ini lebih ditujukan untuk
pengidap talasemia berat. Prosedur ini melibatkan penerimaan infus sel punca dari
donor yang kompatibel, biasanya saudara kandung.
 KESIMPULAN
Dalam kebanyakan kasus, thalasemia tidak dapat dicegah. Seseorang
yang menderita thalasemia, atau membawa gen thalasemia, maka
dapat berkonsultasi dengan konselor genetik untuk memperoleh
panduan saat ingin memiliki anak. Pemutusan mata rantai thalasemia
bisa dilakukan dengan mencegah pernikahan sesama pembawa sifat
thalasemia dan mengenali ciri-ciri penyakit tersebut. Terdapat bentuk
diagnosis teknologi reproduksi, yang menyaring embrio tahap awal untuk
mutasi genetik yang dikombinasikan dengan fertilisasi in vitro. Hal
tersebut dapat membantu orangtua yang menderita thalasemia atau
pembawa gen hemoglobin rusak memiliki bayi yang sehat.

 "Barangsiapa yang merepotkan

(menyusahkan) seorang muslim
maka Allah akan menyusahkan dia."
HR. Abu Dawud nomor 3635, At
Tirmidzi nomor 1940

THANK YOU