Apa itu Talasemia?

Jadi, apa itu talasemia?

Pengertian talasemia adalah kelainan genetik yang membuat tubuh tidak mampu memproduksi hemoglobin
normal.

Karena termasuk kelainan genetik, talasemia adalah penyakit yang bersifat diturunkan dari orang tua ke anak
kandung.

Apabila kondisi sudah cukup berat dan serius, talasemia perlu diwaspadai serta diberi penanganan secara tepat.

Lantaran, ada beberapa komplikasi talasemia yang dapat terjadi jika kondisinya sudah cukup serius, di
antaranya yaitu gangguan hati, gagal jantung, atau bahkan kematian.

Penyebab Talasemia

Penyebab talasemia adalah mutasi sel DNA pada sel darah merah yang terdiri dari rantai alfa dan beta.

Lebih tepatnya, mutasi sel DNA tersebut mengakibatkan rendahnya produksi kedua jenis rantai pembentuk
hemoglobin.

Karena itulah, kelainan genetik ini sering dibedakan menjadi talasemia alfa dan beta. Penjelasan lengkap dari
jenis talasemia adalah sebagai berikut:

1. Talasemia Alfa

Normalnya, sel darah merah terdiri dari 4 gen di dalam rantai alfanya. Talasemia alfa adalah kondisi ketika
terjadi mutasi pada salah satu gen di dalam rantai alfa ini.

Spesifiknya, apabila mutasi terjadi pada satu atau dua gen di dalam rantai alfa, maka kelainan yang terjadi
berupa talasemia alfa minor.

Sedangkan, talasemia alfa mayor dapat terjadi ketika mutasi genetik terjadi pada 3 gen di dalam rantai alfa.
Talasemia alfa mayor menjadi kondisi yang cukup serius dan berat. Bahkan, hal ini bisa memengaruhi
kemungkinan seorang bayi dalam bertahan hidup.

Baca juga: Hipoksia - Penyebab, Tipe, Gejala hingga Pengobatannya

2. Talasemia Beta

Alih-alih dibentuk oleh 4 gen layaknya rantai alfa, rantai beta hanya terdiri dari 2 gen pembentuk.

Jika mutasi terjadi pada satu gennya saja, kondisi ini akan disebut dengan talasemia beta minor.

Namun, apabila terjadi pada kedua gen pembentuknya, indikasi kelainan yang terjadi adalah talasemia beta
mayor.

Gejala Talasemia

Gejala talasemia yang timbul cukup bervariasi tergantung dari tingkat keparahannya. Namun, ada beberapa
gejala umum dari talasemia yang dapat diwaspadai.

Adapun gejala umum talasemia adalah sebagai berikut:

 Mudah lelah
 Anemia
 Terlihat pucat
 Sesak napas
 Pertumbuhan serta perkembangannya terlihat lambat
 Kelainan tulang, terutama pada tulang wajah
 Urine berwarna gelap

Diagnosis Talasemia

Dokter biasanya akan melakukan serangkaian pemeriksaan darah pada janin untuk mendiagnosis talasemia.

Beberapa tindakan medis yang dilakukan dalam mendiagnosis talasemia adalah sebagai berikut:
1. Amniocentesis, yaitu pemeriksaan sampel air ketuban pada ibu hamil untuk mendeteksi kelainan genetik.
Pemeriksaan ini dapat dilakukan ketika usia kehamilan sudah memasuki 4 bulan.
2. Chorionic villus sampling, yaitu pemeriksaan sampel jaringan plasenta. Pemeriksaan ini dapat dilakukan ketika
usia kehamilan sudah memasuki 3 bulan.