KASUS PANJANG

DISORDER OF SEX DEVELOPMENT

DIAJUKAN OLEH

DEA PUSPITARINI
17/420557/PKU/16955

DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS GADJAH MADA
RSUD DR. SARDJITO
YOGYAKARTA
2018

i
 LEMBAR PERNYATAAN

Saya yang bertanda-tangan di bawah ini :

Nama : Dea Puspitarini
NIM : 17/420562/PKU/16960
Stase : Junior

Dengan ini menyatakan, bahwa makalah proposal kasus panjang ini saya tulis
dengan sungguh – sungguh berdasar keilmuan saya yang saya upayakan mencapai
taraf keilmuan yang tinggi dengan tidak melanggar etika penelitian dan penulisan
ilmiah termasuk plagiarisme.

Apabila di kemudian hari terbukti hasil karya inin melanggar etika penelitian dan
penulisan ilmiah maka saya menerima bahwa karya ilmiah ini dianggap gugur, dan
saya harus mengulangi proses penelitian dengan kasus baru.

Demikianlah pernyataan ini saya buat dengan sesungguhnya dan dapat digunakan
untuk proses pendidikan saya.

Yogyakarta,
Peserta didik,

Dea Puspitarini

ii
 PENGAJUAN KASUS PANJANG

Kepada :
Yth. Ketua PPDS IKA FK UGM
Di Yogyakarta

Yang bertandatangan di bawah ini :

Nama : Dea Puspitarini
NIM : 17/420557/PKU/16955
Angkatan : Juli 2017
Stase : Junior

Mohon persetujuan untuk menggunakan kass dibawah ini sebagai kasus panjang
untuk melengkapi tugas sebagai peserta didik di PPDS IKA FK UGM, sebagai
berikut :
Nama pasien : Maya Khumairoh
Tanggal lahir : 24-11-2006
Jenis kelamin : -
Alamat : Temanggung
Kami sudah mendapat persetujuan dari orangtua pasien dan dokter penanggung-
jawab.

Yang mengajukan,

(Dea Puspitarini)

Menyetujui,
Orangtua pasien Dokter Penanggungjawab

(Nur Rahayu) Prof. dr. Madarina Julia, MPH, Ph.D, Sp.A (K)

iii
 KATA PENGANTAR

Puji syukur saya panjatkan kepada Tuhan yang Maha Esa karena atas berkat
rahmat-Nya, proposal pengajuan kasus panjang disorders of sex development dapat
diselesaikan tepat pada waktunya.
Proposal pengajuan kasus panjang ini disusun sebagai salah satu persyaratan
program PPDS Ilmu Kesehatan Anak FKKMK UGM. Dalam karya tulis ini, penulis
mendapat banyak bantuan, masukan, bimbingan, dan dukungan dari berbagai pihak.
Untuk itu, melalui kesempatan ini penulis menyampaikan terima kasih yang tulus
kepada :
1. Prof. dr. Madarina Julia, MPH, Ph.D, Sp.A (K), selaku Dokter Penanggung
Jawab Pasien serta Pembimbing I yang telah mengijinkan kasus ini sebagai
kasus panjang & membimbing saya dalam penyusunan proposal.
2. dr. Alifah Anggraini M.Sc, Sp.A (K), selaku Pembimbing II yang
membimbing saya dalam penyusunan proposal
3. Rekan residen PPDS Ilmu Kesehatan Anak FKKMK yang telah mendukung
penulisan proposal ini.
4. Supporting staff PPDS Ilmu Kesehatan Anak FKKMK yang telah
menfasilitasi penyusunan & mendukung hal teknis hingga proposal ini
dapat terselesaikan.

Saya menyadari bahwa proposal ini masih jauh dari sempurna. Untuk itu
saya mengharapkan kritik & saran yang bersifat membangun demi perbaikan
menuu kesempurnaan. Akhir kata, penulis berharap proposal ini dapat bermanfaat
bagi kita semua.
Yogyakarta, 25 Novomber 2018

Dea Puspitarini

iv
 DAFTAR ISI

COVER .................................................................................................................. i
LEMBAR PENGESAHAN .................................................................................. ii
LEMBAR PERNYATAAN .................................................................................. ii
PENGAJUAN KASUS PANJANG ..................................................................... iii
KATA PENGANTAR .......................................................................................... iv
DAFTAR ISI .......................................................................................................... v
DAFTAR TABEL ................................................................................................. v
DAFTAR GAMBAR ............................................................................................. v
DAFTAR SINGKATAN ....................................................................................... v
BAB I PENDAHULUAN .........................................Error! Bookmark not defined.
BAB II IDENTITAS DAN URAIAN KASUS .................................................... 3
BAB III TINJAUAN PUSTAKA ............................Error! Bookmark not defined.
3.1 Perkembangan Sistem Reproduksi ............Error! Bookmark not defined.
3.2 Disorder of Sex Development .................................................................. 17
3.3 Hipospadia ................................................................................................ 28
BAB IV KERANGKA TEORITIS DAN KONSEPTUAL .............................. 31
4.1 Kerangka Teoritis .................................................................................... 31
4.2 Kerangka Konseptual .............................................................................. 32
BAB V METODE, RENCANA PENGAMATAN DAN INTERVENSI ........ 33
5.1 Subyek ....................................................................................................... 33
5.2 Variabel .............................................................................................................. 33
5.3 Pengamatan dan Intervensi ........................................................................... 34

DAFTAR PUSTAKA .......................................................................................... 39

v
 DAFTAR TABEL

Tabel 3.1.Terminologi yang lama dan yang baru sehubungan dengan kasus DSD
Tabel 3.2.Perkembangan struktur embrional genital eksterna

vi
 DAFTAR GAMBAR

Gambar 2.1 Hasil kromosom

Gambar 3.1 (a) Embrio usia 3 minggu, menunjukkan sel-sel germinal primordial
pada dinding yolk sac dekat dengan alantois; (b) Jalan migrasi sel-sel germinal
primordial ke tonjolan genital
Gambar 3.2 Potongan melintang melalui regio lumbalis dari embrio usia 6 minggu
menunjukkan gonad indiferen dengan korda seksual primitif. Beberapa sel germinal
primordial dikelilingi oleh sel dari korda seksual primitive
Gambar 3.3 Potongan melintang melalui testis pada minggu ke-8 menunjukkan
medullary cords yang berkembang
Gambar 3.4 Potongan melintang ovarium pada minggu ke-7 menunjukkan
degenerasi dari medullary cords dan pembentukan cortical cords.
Gambar 3.5 Skema peran hormon pada perkembangan normal sistem reproduksi
Gambar 3.6 Diferensiasi genetalia interna
Gambar 3.7 Diferensiasi genital eksterna
Gambar 3.8. Alur diagnosis DSD dengan gonad teraba
Gambar 3.9. Alur diagnosis DSD dengan gonad tidak teraba
Gambar 3.10 Stadium prader untuk genital ambigus
Gambar 3.11 Klasifikasi hipospadia

vii
DAFTAR SINGKATAN

viii