TINJAUAN PUSTAKA

NEVUS EPIDERMAL

I. Definisi
Nevus epidermal adalah kelainan perkembangan yang dikarekteriktikkan dengan
hyperplasia dari struktur epidermis dan adneksa. Tidak ada sel nevus nevoselular
(melanosit). Nevus epidermal biasanya timbul pada saat kelahiran atau pada masa
infantil, dan jarang pada pubertas. Semua nevus epidermal pada kepala timbul pada
saat lahir (Klaus Wolff, 2005).

II. Epidemiologi
Insidensi nevus epidermal ialah 1:1000 lahir hidup. Lesinya 80% terlihat pada saat
sesudah lahir atau pada tahun pertama kehidupan. Prevalensi di antara laki-laki dan
perempuan sama. Kebanyakan kasus dilaporkan sporadik, walaupun ada beberapa
kasus yang dilaporkan merupakan kasus familial (Klaus Wolff, 2008).

III. Etiologi
Nevus epidermal terjadi karena adanya mutase pada FGFR3, PIK3CA, dan
HRAS. Untungnya, nevus epidermal sangat jarang terjadi pada lebih dari 1 orang dalam
suatu keluarga (Ngan, 2010).
Distribusi nevus epidermal pada lines of Blaschko. Jalur garis – garis tersebut
berdasarkan perkembangan embrio. Sel kulit yang memiliki gen abnormal yang aktif
menyebar membentuk nevus epidermal, sedangkan sel kulit yang lain membentuk kulit
yang normal di area lain. Penelitian yang baru menunjukkan adanya mutase pada gen
keratin yang mendukung teori ini. Gen yang abnormal ditemukan pada sel nevus
epidermal tetapi tidak ditemukan pada kulit normal (Ngan, 2010).
 Gambar 2.1 Blanchko’s line

IV. Manifestasi klinis

Nevus epidermal verukosa dikarekteristikkan dengan distribusi lokal atau difus,
letak saling berdekatan, warna sama dengan kulit atau coklat keabuan, batas jelas,
berbentuk papul verukosa. Bentukan linear umum pada ekstremitas, atau distribusi di
Blaschko’s lines pada trunkus atau pada garis kulit yang tidak tegang (Klaus Wolff,
2008).

Gambar 2.2 nevus epidermal verukosa

Nevus epidermal memiliki bermacam – macam varian yaitu (Klaus Wolff, 2005) :
1. Nevus unius lateris
Nevus epidermal pada sebagian tubuh
2. Ichthyosis hystrix
 Nevus epidermal dengan distribusi bilateral. Secara umum, nevus berbentuk
transversal pada trunkus dan linear pada ekstremitas.
3. Inflammatory linear verrucous epidermal nevus (ILVEN)
Nevus epidermal dengan pruritus, eritema, dan bersisik adalah varian dari.
Lesi – lesi ini banyak ditemukan di pantat dan ekstremitas bawah dan
menyerupai psoriasis linear.
4. Sindrom nevus epidermal (extensive epidermal nevi)
Terdapat kelainan multisistem dan dapat berhubungan dengan kelainan
perkembangan (bone cysts, hyperplasia tulang, skoliosis, spina bifida,
kyphosis), vitamin D–resistant rickets, dan masalah neurologis (retardasi
mental, seizures, cortical atrophy, hydrocephalus). Pasien ini memerlukan
pemeriksaan yang lengkap meliputi mata (katarak, hipoplasia nervus optikus),
dan jantung (aneurisma, patent ductus arteriosus).

Gambar 2.3 Tabel klasifikasi nevus epidermal

V. Perjalanan penyakit
Nevi epidermal linear cenderung muncul antara masa kelahiran dan remaja. Lesi
yang muncul setelah kelahiran akan menyebar selama masa anak – anak dan stabil
ukurannya pada pubertas. Pada kasus yang jarang dapat terjadi bersamaan dengan
karsinoma sel basal dan karsinoma sel skuamous. Keganasan tersebut banyak terjadi
pada usia pertengahan atau usia tua. Nevus epidermal dapat berhubungan dengan lesi
epidermal yang lain seperti macula café-au-lait, makula kongenital hipopigmentasi, dan
nevus nevocellular kongenital. Lesi yang luas mungkin disertai dengan kelainan dari
sistem yang lain (sindrom nevus epidermal) (Ngan, 2010).
Pada kasus yang jarang, pasien dengan nevus epidermal memiliki keturunan
dengan hyperkeratosis epidermolitik (EHK) dengan sebuah kondisi hasil dari mutase
keratin 10. Jika evaluasi histopatologi pada nevus epidermal menunjukkan penemuan
yang konsisten dengan EHK, maka pasien tersebut mempunyai resiko memiliki anak
dengan EHK (Ngan, 2010).

VI. Histopatologi
Ada 10 varian histologi nevus epidermal dengan 60% lesi menunjukkan akantosis,
papilomatosis dan hiperkeratrosis dengan struktur yang normal pada dermis. Varian
yang jarang menunjukkan pemanjangan rete ridges, atau seperti EHK dengan
orthokeratosis, vakuolisasi dari lapisan granulosum di epidermis, dan granul keratohialin
di dalam atau di luar sel. Hiperkarotosis epidermal banyak ditemukan pada ichyosis
hystrix. ILVEN disertai adanya infiltrat inflamasi dermal kronis, hyperplasia epidermis
psoriasiform, dan alternating-bands dari ortho dan parakeratosis (Klaus Wolff, 2008).

Gambar 2.4 Histopatologi nevus epidermal

VII. Diagnosa banding

 Lichen striatus
 Secara klinis mirip ILVEN, tetapi self-limited (dalam beberapa bulan sampai
2 tahun) dan ada pruritus.
 Disebut juga dengan Blaschko linear acquired inflammatory skin eruption
 Terutama mengenai individu yang berumur 4 bulan sampai 15 tahun.
Wanita lebih sering terkena daripada laki-laki, terutama mengenai daerah
badan.
 Liniear Darier disease
 Histopatologi : diskeratosis akantolitik
 Linear porokeratosis
 Varian jarang pada porokeratosis
 Histopatologi : coronoid lamellae
 Distribusi lokal, dapat linier mengikuti Blaschko’s line atau unilateral dengan
predileksi pada tungkai dan kaki, atau bilateral mengenai ekstremitas dan
badan
 Linear lichen planus
 Linear psoriasis
 Lesi biasanya linier, ditandai makula eritematosa, fenomena koebner,
skuama tebal dan fenomena karsvlek
 Incontinentia pigmenti
 diturunkan secara X-linked
 sering bersamaan dengan kelainan pada mata, gigi, dan sistem saraf pusat.
 Memiliki 4 stadium, yaitu vesikuler, verukosa, hiperpigmentasi dan
hipopigmentasi
 Perbedaan stage dan histopatologi dengan diskeratosis, pigmen
inkontinensia, eksositosis eosinofilik, dan vakuolisasi lapisan basal (Vanini,
2010).

VIII. Terapi
Beberapa terapi yang dilakukan pada dasarnya bertujuan menghilangkan lesi.
Terapi yang dapat dilakukan antara lain, laser ablatif, elektrofulgurasi, cryoterapi
pengelupasan kimiawi yang dapat menyebabkan lesi hancur, sebagian atau
seluruhnya. Pemberian asam retinoid dan kalsipotrien topikal juga dapat digunakan
sebagai terapi. Retinoid sistemik dan gen anti psoriasis dapat menawarkan beberapa
perbaikan klinis. Jika ada keganasan, lesi seharusnya dieksisi seluruhnya (Klaus Wolff,
2008).

IX. Komplikasi

Kebanyakan nevus epidermal menetap pada masa dewasa dengan tidak

menyebabkan suatu masalah. Tetapi pada keadaan yang jarang, tumor lain dapat timbul
bersamaan dengan lesi nevus epidermal seperti syringocystadenoma papilliferum, atau
kanker kulit (keratoacanthoma, basal cell carcinoma, atau squamous cell carcinoma).
Oleh karena itu, jika sebuah pembesaran atau rasa nyeri muncul pada nevus epidermal
diperlukan suatu biopsi (Ngan, 2010).