BAB I

Pendahuluan

Distonia adalah gangguan gerak yang fitur utamanya adalah otot tak sadar
terjadi kontraksi atau spasme. Istilah distonia ini awalnya diperkenalkan oleh
Oppenheim pada tahun 1911 untuk menggambarkan otot dan kelainan postural
yang terlihat dalam kondisi ini. Konsep distonia sendiri membingungkan sebagai
istilah telah digunakan untuk menggambarkan sebagai gejala (misalnya lengan
distonik postur), penyakit (dystonia torsi primer) atau sindrom. 1

Distonia mewakili kelompok umum dari gangguan gerak yang mencakup

berbagai kondisi dari satu-satunya manifestasi adalah kejang otot distonik, dimana
distonia merupakan salah satu bagian yang lebih parah dari kondisi neurologis.
Distonia dapat berkembang pada usia berapa pun, terbagi dalam masa bayi (<2
tahun), anak (3-12 tahun), remaja (13-20 tahun), awal (21-40) dan akhir (> 40
tahun). Onset distonia sering terjadi pada usia awal (<26 tahun) dan akhir (> 26
tahun). 1

Dalam studi populasi genetik dan klinis pada distonia, 80% dari populasi
mengalami tremor untuk distonia pada umumnya (Larsson dan Sjogren, 1966).
Marsden melaporkan bahwa 14% pasien dengan umum idiopatik nonfamilial
distonia terlihat dengan tremor (Marsden, 1974). Selain itu, 68% pasien dengan
serviks distonia memiliki tremor kepala (Pal et al., 2000). Namun, Rondot
memeriksa 132 pasien dengan cervical distonia, yang mengungkapkan aktivitas
berirama dan tremor ekstremitas atas di 40% dan 21% pasien (Rondot et al., 1981,
seperti dikutip dalam Jedynak et al., 1991). 3

Dalam survei pada writer`s kram, tremor tangan dilaporkan di hampir

setengah dari subyek (Sheehy, 1982). Selain itu, Jankovic diselidiki 350 pasien
yang didiagnosis dengan tremor esensial (ET), berbasis pada kehadiran tremor di
kepala, tangan, atau suara dalam tidak adanya penyakit lain yang dapat
menyebabkan tremor. Oleh karena itu, prevalensi distonia dengan tremor sangat
bervariasi tergantung pada laporan.3 Hidup dengan distonia dapat menyakitkan
1
dan melemahkan, serta memalukan dan stigma. Pekerjaan, kegiatan sosial dan
kualitas hidup dapat secara signifikan berdampak.2

2
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Definisi

Distonia adalah gangguan gerakan ditandai kontraksi otot yang

abnormal sering berulang, kelainan postur, atau keduanya. Gerakan distonik
biasanya berpola, memutar, dan mungkin gemetar. Distonia sering dimulai
atau diperburuk oleh suatu gerakan volunter dan terkait dengan aktivasi otot
overflow.4

2.2. ICD

Kode ICD-10

G24 68 6 Distonia
G24 0 68 6 Distonia induksi obat
G24 1 68 6 Distonia familial idiopatik
G24 2 68 6 Distonia nonfamilial idiopatik
G24 3 68 6 Tortikollis spasmodik
G24 4 68 6 Distonia orofasial idiopatik
G24 5 68 6 Blefarospasmus
G24 8 68 6 Distonia lainnya
G24 9 68 6 Distonia, tidak terspesifikasi

2.3. Synonim

1. Torsi Spasme
2. Tortikolis Spasmodik

3
2.4. History

Gambaran klinis distonia pertama kali dilaporkan secara rinci pada tahun 1911,
ketika Oppehneim dan Flatau dan Sterling menggambarkan beberapa anak-anak
Yahudi yang terkena sindrom yang secara retrospektif dianggap mewakili kasus
keluarga dari distonia DYT1. Beberapa dekade kemudian, pada tahun 1975,
konferensi internasional pertama tentang distonia diadakan di New York. Kemudian
diakui bahwa, di samping bentuk umum yang parah, fenotip distonia juga mencakup
kasus fokal dan segmental progresif yang buruk dengan onset di masa dewasa, seperti
blepharospasm, torticollis dan kram penulis.

Bentuk-bentuk ini sebelumnya dianggap sebagai gangguan independen dan

sebagian besar diklasifikasikan di antara neurosis. Definisi modern tentang distonia
diungkapkan beberapa tahun kemudian, pada tahun 1984. Selama tahun-tahun
berikutnya menjadi jelas bahwa sindrom dystonia banyak dan beragam, deskriptor
terminologis baru (misalnya, dystonia plus, dystonia heredodegeneratif, dll.) Dan
skema klasifikasi tambahan diperkenalkan. Kompleksitas klinis dari distonia
kemudian diakui sepenuhnya.

Dystonia adalah jenis kelainan gerakan yang paling umum untuk salah
didiagnosis dan juga merupakan kondisi yang sulit untuk diajarkan, karena masalah
terminologis dan klasifikasi. Adapun gangguan gerakan lainnya (seperti tremor)
istilah dystonia secara historis telah digunakan pada saat yang sama untuk merujuk
pada fenomenologi klinis dan banyak sindrom dystonia.

2.5. Epidemiologi

Kejadian populasi yang sebenarnya dari prevalensi distonia tidak

diketahui. Angka-angka prevalensi tersedia biasanya didasarkan pada studi
kasus didiagnosis. Hal ini terutama terjadi dengan distonia yang dapat hadir
dalam berbagai cara, dan sejumlah besar kasus distonia fokal tidak
terdiagnosis atau bahkan salah didiagnosis. Sebuah studi di South Tyrol di
Austria mempelajari sampel acak dari populasi berusia di atas 50 tahun
berikutnya. Distonia primer didiagnosis pada 6 dari 707 orang yang diteliti
memberikan prevalensi 7320 per juta penduduk usia yang dipilih.

4
 Ini menunjukkan bahwa dalam penuaan populasi, distonia adalah
gangguan neurologis yang relatif umum.1 Dalam studi yang lain, distonia
mempengaruhi sekitar 1% dari populasi, dan perempuan lebih rentan terkena
distonia daripada laki-laki.5

2.6. Etiologi

Sebagian besar kasus distonia tidak memiliki penyebab spesifik.

Distonia tampaknya berkaitan dengan masalah pada basal ganglia. Basal
ganglia adalah daerah otak yang bertanggung jawab untuk memulai kontraksi
otot. Masalahnya melibatkan hubungan antara sel-sel saraf.5

Distonia dapat disebabkan oleh kerusakan pada basal ganglia.

Kerusakan tersebut dapat dikarenakan adanya:

1. Trauma otak.

2. Stroke.

3. Tumor.

4. Kekurangan oksigen.

5. Infeksi.

6. Reaksi obat.

7. Keracunan yang disebabkan oleh timbal atau karbon monoksida.

8. Idiopatik atau distonia primer yang sering diwariskan dari orangtua.

Beberapa pembawa gen distonia ini mungkin tidak pernah muncul gejala
distonia. Gejala dapat bervariasi secara luas diantara anggota keluarga
yang sama.5

2.7. Faktor Risiko

5
  Gangguan pada sistem saraf

 Gangguan pada otak

 Infeksi

 Obat-obatan

 Trauma

2.8. Patofiologi

Mutasi pada tujuh gen yang berbeda telah dikaitkan dengan distonia.
Lokalisasi dan kemungkinan fungsi ini protein akan ditampilkan di neuron
skema. Mutasi pada GTP cyclohydrolase I (GCH1) atau tyrosine
hydroxylase (TH) merusak sintesis dopamin di DYT5 dystonia. Sebuah
amino tunggal penghapusan asam di Torsina, pendamping molekul dalam
amplop nuklir dan endoplasma reticulum (ER), bertanggung jawab untuk
DYT1 dystonia. Mutasi pada α 3 subunit dari Na+/K + ATPase (ATP1A3)
menyebabkan onset yang cepat dystonia parkinsonisme (DYT12). mutasi
pada ε sarcoglycan, mungkin biasanya ditemukan pada membran plasma
neuron, menyebabkan myoclonus dystonia (DYT11). Mutasi pada
myofibrillogenesis regulator 1 (MR 1), a enzim detoksifikasi diduga,
menyebabkan paroksismal dyskinesia non-kinesigenic (DYT8). A faktor
transkripsi umum, TAF1 bermutasi di X terkait dystonia parkinsonisme
(DYT3).6

Mutasi gen

GTP Cyclohydrolase (GCH1) atau

tyrosine hydroxylase (TH)

Merusak sistesis dopamin di

DYT5 distonia
6
Mutasi alfa 3 subunit dari
(ATP1A3)
 Menyebabkan distonia
parkinson (DYT12)

Mutasi sarcoglycan

Mutasi
myofibrillogenesis Membran
regulator (MR1) plasma neuron
dan enzim
detoksifikasi

Myoclonus
distonia (DYT11)

2.9. Manifestasi Klinis

Gejala pada penderita distonia antara lain leher berputar diluar

kesadaran, tremor, kesulitan berbicara. Gejala tersebut disebabkan karena:5,6

- Cedera ketika lahir

- Infeksi

- Reaksi terhadap obat tertentu

- Trauma

- Stroke

7
 Sekitar 50% kasus tidak memiliki hubungan dengan penyakit maupun
cedera, dan disebut distonia primer atau distonia idiopatik. Distonia juga bisa
merupakan gejala dari penyakit lainnya, yang beberapa diantaranya
diturunkan.6

Gejala dan Tanda:5

- Gejala awal adalah kemunduran dalam menulis (setelah menulis beberapa

baris kalimat), kram kaki dan kecenderungan tertariknya satu kaki keatas
atau kecenderungan menyeret kaki setelah berjalan atau berlari pada jarak
tertentu.

- Leher berputar atau tertarik diluar kesadaran penderita, terutama ketika

penderita merasa lelah.

- Gejala lainnya adalah tremor dan kesulitan berbicara atau mengeluarkan

suara.

- Gejala awalnya bisa sangat ringan dan baru dirasakan hanya setelah olah
raga berat, stres atau karena lelah. Lama-lama gejalanya menjadi semakin
jelas dan menyebar serta tak tertahankan.

8
Gambar 1: (a) kram penulis, (b) distonia servikal, (c) distonia musculorum
deformans, (d) parkinsonian

Awal mula serangan :5

1. Reaksi distonia akut

Spasme otot dan kontraksi involunter yang timbul beberapa menit.

Kelompok otot yang paling sering terjadi yaitu otot wajah, leher, lidah,
ekstraokuler, bermanifestasi sebagai tortikolis, disartria bicara, dan sikap
badan yang tidak biasa.5

9
2. Akatisia

Merupakan bentuk yang paling sering dari sindroma

ekstrapiramidal yang diinduksi oleh obat antipsikotik. Manifestasi klinis
berupa perasaan subjektif kegelisahan (restlessness) yang panjang, dengan
gerakan yang gelisah, umumnya kaki yang tidak bisa tenang. Penderita
dengan akatisia berat tidak mampu untuk duduk tenang, perasaannya
menjadi cemas atau iritabel. Akatisia terkadang sulit dinilai dan sering
salah diagnosis dengan ansietas atau agitasi dari pasien psikotik, yang
disebabkan dosis antipsikotik yang kurang.5

3. Kronik

a. Tardive dyskinesia

Terjadi setelah menggunakan antipsikotik minimal selama 3

bulan atau setelah pemakaian antipsikotik dihentikan selama 4 minggu
untuk oral dan 8 minggu untuk injeksi depot, maupun setelah
pemakaian dalam jangka waktu yang lama (umumnya setelah 6 bulan
atau lebih). Penderita yang menggunakan APG I dalam jangka waktu
yang lama sekitar 20-30% akan berkembang menjadi tardive
dyskinesia. Seluruh APG I dihubungkan dengan risiko tardive
dyskinesia.5

Umumnya berupa gerakan involunter dari mulut, lidah, batang

tubuh, dan ekstremitas yang abnormal dan konsisten. Gerakan oral-
facial meliputi mengecap-ngecap bibir (lip smacking), menghisap
(sucking), dan mengerutkan bibir (puckering) atau seperti facial
grimacing. Gerakan lain meliputi gerakan irregular dari limbs, terutama
gerakan lambat seperti koreoatetoid dari jari tangan dan kaki, gerakan
menggeliat dari batang tubuh.5

10
 Gambar 2. Tardive dyskinesia

b. Tardive dystonia

Ini merupakan tipe kedua yang paling sering dari sindroma

tardive. Gerakan distonik adalah lambat, berubah terus menerus, dan
involunter serta mempengaruhi daerah tungkai dan lengan, batang
tubuh, leher (contoh torticolis, spasmodic disfonia) atau wajah (contoh
meige’s syndrome). Tidak mirip benar dengan distonia akut.5

11
 Gambar 3. Tardive dystonia

c. Tardive akatisia

Mirip dengan bentuk akatisia akut tetapi berbeda dalam respons

terapi dengan menggunakan antikolinergik. Pada tardive akatisia
pemberian antikolinergik memperberat keluhan yang telah ada.5

12
 Gambar 4. Tardive akatisia

d. Tardive tics

Sindroma tics multiple, rentang dari motorik tic ringan sampai

kompleks dengan involuntary vocazations (tardive gilles de la tourette’s
syndrome).5

13
 e. Tardive myoclonus

Singkat, tidak stereotipik, umumnya otot rahang tidak sinkron.

Gangguan ini jarang dijumpai.5

Gambar 5. Area-area yang Bisa Terkena Distonia

2.10. Klasifikasi

14
Berdasarkan bagian tubuh yang terkena:6

1. Distonia generalisata, mengenai sebagian besar atau seluruh tubuh.

2. Distonia fokal, terbatas pada bagian tubuh tertentu,sering saat usia 40-50
tahun. Dan wanita tiga kali lipat lebih sering dibandingkan laki-laki.
Gejala tersering yang timbul yaitu cervical dystonia, blepharospasme,
oromandibular dystonia, laryngeal dystonia, dan limb dystonia.

3. Distonia multifokal, mengenai 2 atau lebih bagian tubuh yang tidak

berhubungan. Satu atau kedua kaki, tangan dan kaki, atau wajah dan
tangan.

4. Distonia segmental, mengenai 2 atau lebih bagian tubuh yang berdekatan.

Contohnya mata, mulut, dan wajah bagian bawah.

5. Hemidistonia, melibatkan lengan dan tungkai pada sisi tubuh yang sama,
seringkali merupakan akibat dari stroke.

Berdasarkan onset:7

1. Early onset (≤20-30 tahun): Biasanya dimulai dari kaki atau lengan dan
sering menjalar ke anggota badan lainnya.

2. Late onset: biasanya dimulai dari leher (termasuk laring), otot-otot

kranial atau satu lengan. Cenderung tetap terlokalisasi dengan
perkembangan terbatas untuk otot yang berdekatan.

Beberapa pola distonia memiliki gejala yang khas:6

1. Distonia torsi, sebelumnya dikenal sebagai dystonia musculorum

deformans atau DMD. Merupakan distonia generalisata yang jarang
terjadi dan bisa diturunkan, biasanya berawal pada masa kanak-kanak
dan bertambah buruk secara progresif. Penderita bisa mengalami cacat
yang serius dan harus duduk dalam kursi roda.

15
2. Tortikolis spasmodik atau tortikolis merupakan distonia fokal yang paling
sering ditemukan. Menyerang otot-otot di leher yang mengendalikan
posisi kepala, sehingga kepala berputar dan berpaling ke satu sisi. Selain
itu, kepala bisa tertarik ke depan atau ke belakang. Tortikolis bisa terjadi
pada usia berapapun, meskipun sebagian besar penderita pertama kali
mengalami gejalanya pada usia pertengahan. Seringkali mulai secara
perlahan dan biasanya akan mencapai puncaknya. Sekitar 10-20%
penderita mengalami remisi (periode bebas gejala) spontan, tetapi tidak
berlangsung lama.

Gambar 3. Macam-macam Tortikolis Spasmodik

3. Blefarospasme merupakan penutupan kelopak mata yang tidak disadari.

Gejala awalnya bisa berupa hilangnya pengendalian terhadap pengedipan

16
 mata. Pada awalnya hanya menyerang satu mata, tetapi akhirnya kedua
mata biasanya terkena. Kejang menyebabkan kelopak mata menutup total
sehingga terjadi kebutaan fungsional, meskipun mata dan penglihatannya
normal.

Gambar 4. Blefarospasme pada Distonia

4. Distonia kranial merupakan distonia yang mengenai otot-otot kepala,

wajah dan leher.

5. Distonia oromandibuler menyerang otot-otot rahang, bibir dan lidah.

Rahang bisa terbuka atau tertutup dan penderita mengalami kesulitan
berbicara dan menelan.

17
6. Distonia spasmodik melibatkan otot tenggorokan yang mengendalikan
proses berbicara. Juga disebut distonia spastik atau distonia laringeal,
yang menyebabkan kesulitan dalam berbicara atau bernafas.

7. Sindroma Meige adalah gabungan dari blefarospasme dan distonia

oromandibuler, kadang-kadang dengan disfonia spasmodik.

Gambar 5. Syndrome Meige pada Distonia

8. Kram penulis merupakan distonia yang menyerang otot tangan dan kadang
lengan bawah bagian depan, hanya terjadi selama tangan digunakan

18
 untuk menulis. Distonia yang sama juga disebut kram pemain piano dan
kram musisi.

9. Distonia dopa-responsif merupakan distonia yang berhasil diatasi dengan

obat-obatan. Salah satu variannya yang penting adalah distonia Segawa.
Mulai timbul pada masa kanak-kanak atau remaja, berupa kesulitan
dalam berjalan. Pada distonia Segawa, gejalanya turun-naik sepanjang
hari, mulai dari kemampuan gerak di pagi hari menjadi ketidakmampuan
di sore dan malam hari, juga setelah melakukan aktivitas.

2.11. Lesi kelainan pada distonia

Ganglia basalia adalah bagian sistem motorik. Nuclei utama ganglia

basalia adalah nucleus kaudatus, putamen, dan globus palidus, yang
semuany terletak di substansia alba, subkortikalis telensefali. Nuclei tersebut
berhubungan satu dengan yang lainnya, dan dengan korteks moorik, dalam
sirkuit regulasi yang kompleks. Nuclei tersebut memberikan efek inhibitorik
dan eksitatorik pada korteks motorik. Struktur ini memiliki peran penting
pada inisiasi dan modulasi pergerakan serta pada kontrol tonus otot. Lesi
pda ganglia basalia dan pada nuclei lain yang memiliki fungsi yang
berkaitan, seperti substansia nigra dan nucleus subtalamikus, dapat
meninbulkan impuls yang berkaitan dengan pergerakan yang kurang atau
berlebih, dan/atau perubhan patologis tonus otot.gangguan ganglia
basaliatersering adalah penyakit Parkinson, yang di tandai dengan trias klinis
berupa rigiditas, akinesia, dan tremor.

2.11.1. Fungsi dan Disfungsi Ganglia Basalis

Fungsi normal ganglia baslia. Ganglia basalia berpartisipasi pada

berbagai proses motorik, termasuk ekspresi emosi, serta integrasi impuls
motoric dan sensorik dan pada proses kognitif. Ganglia basalia melakukan
fungsi motoriknya secara tidak langsung melalui pengaruhnya pada area
premotor, motor, dan suplementer korteks serebri. Fungsi utama ganglia

19
 basalia menyangkut inisiasi dan fasilitasi gerakan volunteer, dan supresi
simultan pengaruh involunter atau tidak diinginkan yang dapat
mengganggu gerakan halus dan efektif.

Selain itu, ganglia basalia tampaknya menggunakan umapan balik

proprioseptif dan perifer untuk membandingkan pola atau program
gerakan yang ditimbulkan oleh korteks motorik dengn gerakan yang
diinisiasi, sehingga gerakan mengalami penghalusan oleh mekanisme
servo-kontrol berkelanjutan.

Defisit khas. Lesi ganglia basalia dapat menimbulkan gangguan gerakan

kompleks dan berbagai jenis gangguan kognitif tergantung pada lokasi dan
luasnya.

 Gangguan klinis yang melibatkan ganglia basalia dapat terlihat sebagai

defisiensi gerakan (hipokinesia) atau

o Gerakan berlebih (hyperkinesia, korea, atetosis, balismus)

 Abnormalitas tonus otot umumnya menyertai abnormalitas kedua tipe

di atas.

o Tetapi dapat pula menjadi manifestasi tunggal atau dominan

pada disfungsi ganglia basalia (distonia).

Distonia ditandai dengan kontrksi otot involunter derdurasi lama yang

menimbulkan gerakan aneh dan postur ekstremitas yang bengkok. seperti
jenis gangguan pergerakan lain yang disebaban oleh lesi ganglia basalia,
dystonia memburuk dengan konsentrasi mental atau stress emosional dn
membaik saat tidur. Pada interval ketika distonia tidak timbul, tonus otot
pada gerakan pasif ekstremitas yang terkena cenderung menurun.

Ada beberapa variasi distonia. Distonia yang terbatas pada satu

kelompok otot disebut distonia fokal: contohnya meliputi blefarospasme,
penutupan mata involunter secara paksa akibat kontraksi muskulus
orbicularis okuli, dan tortikolis spasmodic, yaitu leher terputar distonik.

20
Distonia generalisata, yang terdiri dari berbagai tipe, mengenai semua
sekelompok otot tubuh dengan derajat yang bervariasi. Pasien yang
mengalami distonia generalisata paling sering terganggu oleh disartria dan
disfagia yang berat yang biasanya membentuk bagian dari sindroma:
pasien bicara seperti terburu-buru dan sulit dimengerti.

Penyebab tepat abnormalitas fungsional pada gangia basalia yang

menyebabkan distonia saat ini masih belum dipahami.

Area motor primer (area 4) secara kasar berkaitan dengan girus

presentalis lobus frontalis, termasuk dinding anterior sulkus sentralis, dan
membentang keatas hingga mencapaibagian anterior lobus parasentralis
pada permukaan medial hemisfer. Lapisan kortikal kelima pada area 4
mengandung sel piramidalis Betz yang khas. Dengan demikian, area 4
dianggap sebagai tempat berasalnya gerakan volunter, mengirimkan
impuls ke otot melalui traktus piramidalis dan sel-sel kornu anterius
medula spinalis.

21
22
23
2.12. Diagnosis

Pemeriksaan yang dapat dilakukan di antaranya adalah pemeriksaan

fisik neurologis. Pemeriksaan laboratorium tergantung pada tampilan
klinis. Pasien dengan distonia simplek tidak membutuhkan tes.
Pemeriksaan kualitatif untuk mendeteksi adanya antipsikotik tidak tersedia
secara luas. Selain itu, kandungan obat dalam serum untuk tranquilizer
mayor tidak berkorelasi dengan baik dengan keparahan klinis dari
overdosis dan tidak bermanfaat pada pengobatan akut. Pemeriksaan rutin
elektrolit, nitrogen urea darah, kreatinin darah, glukosa darah, dan
bikarbonat bermanfaat dalam menilai status hidrasi, fungsi ginjal, status
asam basa, dan termasuk hipoglikemi sebagai penyebab kelainan
sensorium.6

24
 Kontraksi otot yang terus menerus sering menyebabkan perusakan
otot yang terlihat dari peningkatan potassium, asam urat, dan keratin
kinase-MM. Perusakan otot juga menghasilkan myoglobin yang diserap
oleh ginjal, sehingga menyebabkan disfungsi tubulus ginjal. Dehidrasi
memperburuk penyerapan ini. Pada myoglobinuria, urin menjadi berwarna
cokelat gelap.

2.12.1. Pemeriksaan penunjang

1. MRI

( A ) Mengurangi aktivitas di SMA dan korteks premotor dorsal selama imajinasi

gerakan pada pasien kram penulis relatif terhadap kontrol yang sehat . ( B )
Mengurangi aktivasi premotor dorsal ipsilateral dan area motor tambahan (SMA)
pada pasien dystonia servikal setelah (dibandingkan sebelumnya) pengobatan
dengan botulinum toxin (BTX).

25
( C ) Stimulasi premotor epidural pada pasien dystonia servikal / dystonia
ekstremitas atas menyebabkan normalisasi metabolisme glukosa yang meningkat
pada premotor dorsal dan daerah SM. ( D ) Transkranial magnetic stimulation
(TMS) mengkondisikan pulsa di atas korteks premotor dorsal kiri menyebabkan
penghambatan premotor-motor saat istirahat pada pasien distonia tangan fokus,
tetapi tidak terkontrol. Penghambatan ini tidak ada selama gerakan pada pasien,
menunjukkan korteks premotor mungkin memainkan beberapa peran dalam
penghambatan mengelilingi korteks motorik primer abnormal selama gerakan
pada pasien ini. Sumbu y menggambarkan penghambatan intrakortikal premotor
(rasio antara motor yang dikondisikan dan potensial yang tidak dikondisikan
[MEP]), dan sumbu x menunjukkan kondisi: istirahat, persiapan motorik (pra-
elektromiografi [pra-EMG]), dan gerakan (Fasik).

2.13. Diagnosa Banding

1. Sindroma putus obat

2. Parkinson’s Disease

3. Distonia primer

4. Tetanus

5. Gangguan gerak ekstrapiramidal primer.

2.14. Penatalaksanaan

Sejumlah tindakan dilakukan untuk mengurangi atau menghilangkan kejang

otot dan nyeri adalah sebagai berikut.6

1. Medikamentosa

26
 a. Obat-obatan

Telah digunakan bebeapa jenis obat yang membantu memperbaiki

ketidakseimbangan neurotransmitter. Obat yang diberikan merupakan
sekumpulan obat yang mengurangi kadar neurotransmitter asetilkolin,
yaitu triheksilfenidil, benztropin, dan prosiklidin HCl. Obat yang mengatur
neurotransmitter GABA bisa digunakan bersama dengan obat diatas atau
diberikan tersendiri (pada penderita dengan gejala yang ringan), yaitu
diazepam, lorazepam, klonazepam, dan baklofen. Obat lainnya
memberikan efek terhadap neurotransmiter dopamin. Obat yang
meningkatkan efek dopamin adalah levodopa/karbidopa dan bromokriptin.
Obat yang mengurangi efek dopamin adalah reserpin atau tetrabenazin.
Untuk mengendalikan epilepsi diberikan obat anti kejang karbamazepin.

2. Non Medikamentosa

a. Toksin Botulinum

Sebuah pengobatan yang baru-baru ini diperkenalkan ialah toksin

botulinum yang juga disebut Botox atau Xeomin.5 Sejumlah kecil racun ini
bisa disuntikkan kedalam otot yang terkena untuk mengurangi distonia
fokal. Pada awalnya racun ini digunakan untuk mengobati blefarospasme.
Racun menghentikan kejang otot dengan menghambat pelepasan
neurotransmitter asetilkolin. Efeknya bertahan selama beberapa bulan
sebelum suntikan ulangan dilakukan.6 Injeksi toksin botulinum perlu
diulang setiap tiga bulan.5

b. Pembedahan

Jika pemberian obat tidak berhasil atau efek sampinya terlalu berat,
maka dilakukan pembedahan. Distonia generalisata stadium lanjut telah
berhasil diatasi dengan pembedahan yang menghancurkan sebagian dari

27
 talamus. Resiko dari pembedahan ini adalah gangguan berbicara, karena
talamus terletak didekat struktur otak yang mengendalikan proses
berbicara. Pada distonia fokal (termasuk blefarospasme, disfonia
spasmodik dan tortikolis) dilakukan pembedahan untuk memotong atau
mengangkat saraf dari otot yang terkena. Beberapa penderita distonia
spasmodik bisa menjalani pengobatan oleh ahli patologi berbicara-
berbahasa. Terapi fisik, pembidaian, penatalaksanaan stres dan
biofeedback juga bisa membantu pemderita distonia jenis tertentu.

2.15. Prognosis

Prognosis pasien dengan sindrom ekstra piramidal yang akut masih

baik bila gejala langsung dikenali dan ditanggulangi. Sedangkan prognosis
pada EPS yang kronik lebih buruk. Pasien dengan tardive distonia sangat
buruk. Sekali terkena, kondisi ini biasanya menetap pada pasien yang
mendapat pengobatan neuroleptik selama lebih dari 10 tahun.5

BAB III
PENUTUP

Distonia adalah kontraksi otot yang singkat atau lama, biasanya

menyebabkan gerakan atau postur yang abnormal, termasuk krisis
okulorigik, prostrusi lidah, trismus, tortikolis, distonia laring-faring, dan
postur distonik pada anggota gerak dan batang tubuh.4

Gejala distonia berupa gerakan distonik yang disebabkan oleh

kontraksi atau spasme otot, onset yang tiba-tiba dan terus menerus, hingga

28
terjadi kontraksi otot yang tidak terkontrol. Otot yang paling sering
mengalami spasme adalah otot leher (torticolis dan retrocolis), otot rahang
(trismus, gaping, grimacing), lidah (protrusion, memuntir) atau spasme
pada seluruh otot tubuh (opistotonus). Pada mata terjadi krisis okulogirik.
Distonia glosofaringeal yang menyebabkan disartria, disfagia, kesulitan
bernapas, hingga sianosis. Spasme otot dan postur yang abnormal,
umumnya yang dipengaruhi adalah otot-otot di daerah kepala dan leher,
tetapi terkadang juga daerah batang tubuh dan ekstremitas bawah.
Distonisa laring dapat menyebabkan asfiksia dan kematian. Sering terjadi
pada penderita usia muda (usia belasan atau dua puluhan) dan kebanyakan
pada perempuan.5,6

29
 DAFTAR PUSTAKA

1. TT Warner ,Prof. Reta Lila Weston Institute of Neurological Studies, UCL

Institute of Neurology, Consultant Neurologist National Hospital for
Neurology and Neurosurgery. Dystonia: Clinical Features, Diagnosis and
Treatment. Available from
http://birminghammodis.com/handbook/11%20Warner%20Dystonia.pdf.
Accessed: 14/10/2014.

2. The Dystonia Society. Dystonia A Guide To Good Practice. London :

November 2011. P13-14.

3. Young Eun Kim and Beom Seok Jeon. Dystonia with Tremors: A Clinical
Approach. Seoul National University Hospital Korea : March 2012. P75.

4. Mark Hallett, M.D. Pathophysiology of Dystonia: Translation. Human Motor

Control Section, NINDS, Bethesda : May 2013. P3.

5. Neil Lava. Dystonia: Causes, Types, Symptoms, and Treatments. WebMD

Medical Reference September 2004. Available from
http://www.webmd.com/brain/dystonia-causes-types-symptoms-and-
treatments?page=2. Accessed: 6 November 2014

6. O Xandra, Breakfield, Blood, J Anne et al. The Pathophysiological Basis of

Dystonias Neuroscience. Departemen psychiatry and neurological and
athinoula A martinos center for biomedical imaging, massachusset general
hospital and Harvard medical scool, Boston, Massachussets. USA. 2008.
Volume 9.

7. A. Albanese Chairman, et al. A systematic review on the diagnosis and

treatment of primary (idiopathic) dystonia and dystonia plus syndromes:
report of an EFNS/MDS-ES Task Force. European Journal of Neurology May
2006; 13(5): 433-444

30