BAB I

Embryogenesis Sistem Saraf Pusat

Tahap-tahap dalam embryogenesis sistem saraf pusat (SSP) yang diperlukan untuk
memahami klasifikasi dan patogen gangguan perkembangan SSP adalah sebagai berikut.
Pada hari ke 1, Fertilisasi telur oleh sperma menghasilkan zigot. Zigot mengalami
pembelahan mitosis, yang menghasilkan sel-sel anak perempuan yang disebut
blastomeres.
Kira-kira 3 hari setelah pembuahan, pada tahap 12 sampai 16 sel, konsepus disebut
morula.
Kira-kira 4 hari setelah pembuahan, pada tahap 50 sampai 60 sel, konsepus disebut
blastula dan telah dibagi menjadi dua komponen - massa sel dalam yang disebut embrio,
dan massa sel luar disebut trofoblas yang kemudian akan menjadi bagian plasenta
Selama minggu kedua kehamilan, embrio (massa sel infer) menjadi bilaminar: Lamina sel
yang menghadap rongga amnion disebut epiblast, dan lamina sel yang menghadap
kantung amnion disebut hipoblast. Lebih mudah diingat bahwa selama minggu kedua,
konseptus terdiri dari dua lapisan.
Selama minggu ketiga kehamilan, konsep menjadi trilaminar, proses embrio bilaminar
menjadi trilaminar disebut gastrulasi. Dengan mudah, seseorang dapat mengingat bahwa
selama minggu ketiga, konsep terdiri dari tiga lapisan. Proses konversi dimulai dengan
munculnya pita linier tebal di sepanjang permukaan ekor dorsal epiblast yang disebut
garis primitif. Sel epi-blast terakumulasi sepanjang garis primitif, yang menghasilkan
perpanjangan tengkorak beruntun. Simpul primitif terbentuk pada ujung kranial streak.
Lengan primitif berkembang sebagai depresi sepanjang deru. Sel epiblast mulai
bermigrasi antara epiblast dan hypoblast. Pada saat migrasi ini, embrio dianggap
trilaminar: epiblast dinamai ektoderm, sel epiblastik mesenkim yang dimigrasikan disebut
mesoderm, dan hipoblik diganti namanya menjadi endoderm. Beberapa sel mesenchymal
menghubungkan tengkorak ke nodus primitif, terowongan antara endemerm dan
endoderm, membentuk notochord, yang tumbuh dari kaudal ke kranial antara hari ke 17

1
dan 21 dari kehamilan dan menginduksi sebagian ektoderm menjadi lempeng saraf. Pada
usia kehamilan 19 sampai 21 hari, lempeng saraf kemudian dififerensiasi menjadi dua
struktur yang berbeda: tabung saraf, yang memunculkan sistem saraf pusat, dan puncak
saraf, yang memunculkan sistem saraf perifer (1) .
Selama minggu keempat kehamilan, tabung saraf menandai dua ujung terbuka yang
disebut pori-pori: neuropori rostral dan neuropori caudal. Neuropori kaudal dan rostral
biasanya menutup sekitar 24 sampai 25 hari masa kehamilan. Setelah penutupan
neuropori rostral, tabung saraf mengalami segmentasi menjadi neuromeres dan
rhombomeres. Neuromeres dibagi menjadi telencephalon (belahan otak) dan
diencepahalon. Rhombomere akan menjadi mesencephalon (otak tengah) dan
rhombencephalon (hindbrain). Gambar 1 memberikan ringkasan sekilas tentang tabung
saraf dan migrasi sel yang terjadi sekitar 24 sampai 25 hari masa gestasi.

2
 BAB II
Klasifikasi Malformasi Sistem Saraf Pusat

Skema klasifikasi yang dapat dilakukan harus komprehensif dan praktis: komprehensif,
karena skema ini harus diperbaharui, termasuk temuan morfologis, neuropatologis, dan
klinis, dan praktis, karena skema tersebut harus cukup jelas untuk diingat dan digunakan
di ruang baca dan cukup membantu untuk memberikan bimbingan prognostik dan
perawatan.
Untuk menjadi komprehensif, skema klasifikasi perlu mempertimbangkan temuan
morfologis, neuropatologis, dan klinis masing-masing fenotipe dan perlu memasukkan
data geografi dan molekuler baru pada perkembangan normal SSP dan malformasi.
Klasifikasi fenotipik primer yang bermasalah, karena fenotip yang sama dapat terjadi
akibat mutasi pada gen yang berbeda. Fenotipe Walker-Warburg, misalnya, dapat
(3)
dihasilkan dari lima gen yang berbeda . Urutan lissencephaly yang terisolasi (ILS)
(3)
dapat terjadi akibat mutasi gen DCX atau LIS1 . Polymicrogyria (PMG) dapat terjadi
tidak hanya dari mutasi gen yang berbeda (misalnya PMG perisylvian bilateral dapat
terjadi akibat mutasi pada lokus Xq28 atau del 22q11.2, dan sindrom DiGeorge dan PMG
frontoparietal bilateral dari mutasi gen GPR56), namun mungkin juga dari iskemia
uterus, gangguan metabolik (peroksisomal atau mitokondria), atau infomasi uterus, dan
mungkin sebenarnya merupakan titik akhir fenotipik heterogen, dan bukan fenotip
tunggal yang berbeda (3) .
Skema berbasis genetika sebagai dasar klasifikasi setiap fenotipe malformasi pada mutasi
genetik penyebabnya; Namun, tidak Semua gen penyebab telah diidentifikasi: gen
penyebab dari malformasi Chiari II, misalnya, belum ditemukan. Terutama klasifikasi
genotipe, menghasilkan redundansi yang berlawanan dalam skema klasifikasi: mutasi gen
LIS1, misalnya, dapat menyebabkan ILS atau subkortikal band heteropia (SBH), dan
mutasi DCX juga dapat menyebabkan ILS atau SBH.
Pendekatan kompromi terhadap klasifikasi malformasi SSP diusulkan oleh Sarnat
berdasarkan patokan genetik tabung saraf, yang memungkinkan untuk memasukkan
(4)
kriteria morfologi dan genetik . Selama embriogenesis, kelompok gen diekspresikan

3
bahwa pola otak di sepanjang sumbu rostrocaudal, dorsal, dan ventral, yang
(4)
mengendalikan perkembangan neuron, dan koreografi migrasi neuron kompleks . Bab
ini menggunakan klasifikasi ini berdasarkan pola (atau yang disebut gradien) dari
ekspresi gen perkembangan. Kategori utama malformasi SSP termasuk dalam kategori
berdasarkan mutasi genetik:
1. Mutasi primitif atau mutasi simpul
2. Neural tube ventralizing gradient mutations
3. Neural tube dorsalizing mutasi gradien
4. Mutasi sumsum tulang craniocaudal (atau segmentasi)
5. Penyimpangan garis keturunan sel yang disebabkan oleh mutasi genetik
6. Migrasi mutasi gen dan molekul sekresi
7. Mutasi gen kerucut pertumbuhan aksonal dan gangguan kelainan mol sekretori
8. Gangguan simetri
Untuk tujuan ini, fenotipe malformasi yang tidak termasuk dalam klasifikasi Sarnat
tercantum dalam urutan alfabet.
Sebagai hasil dari skema ini, telah ada penataan ulang beberapa gangguan yang
sebelumnya dikaitkan dengan kemiripan eponim atau kemiripan morfologi yang sekarang
mungkin lebih tepat diklasifikasikan menurut pola genetik.
Seperti yang telah disebutkan, skema berbasis genetika menghasilkan reduksi dalam
(3,4)
klasifikasi fenotipe . Karena skema klasifikasi Sarnat berbasis genetika, fenotip
pembentukan malformasi yang sama, misalnya, duplikasi tabung saraf atau
hemimegalencephaly, dapat muncul beberapa kali dalam skema klasifikasi. Demi
kelengkapan, masing-masing kategori terdaftar, namun hanya kelainan yang paling sering
ditemukan ahli radiologi untuk evaluasi ditinjau secara rinci.a

4
GAMBAR 1. Tabung saraf pada usia gestasi 24 sampai 25 hari. Scanning electron micrograph dari embrio
tikus berumur 10 hari (manusia setara usia 29 hari). Tabung saraf (garis putih), somites (oval), lengkung
faring, dan migrasi sel induk neural digambarkan secara skematis. Setelah penutupan neuropori anterior
pada masa gestasi 24 hari, tabung saraf kranial mengalami segmentasi: tiga segmen tengkorak paling
banyak disebut neuromere: N1 sesuai dengan prosencephalon dan N2 dan N3 ke mesensefalon. Delapan
segmen berikutnya disebut rhombomeres, R1 sampai R8, dan terdiri dari rhombencephalon. Pada usia
kehamilan 19 sampai 21 hari, mesoderm paraxial mengembun di sekitar tabung saraf ke dalam tubuh
berbentuk kubus disebut somites. Tujuh anomali rostral yang kurang didefinisikan dengan baik dan disebut
somitomeres (oval lesu). Pada usia gestasi 29 hari, keempat lengkung faring muncul sebagai elevasi
permukaan di sepanjang rongga mulut primitif dan faring. Keunggulan maksila (MxP) dan keunggulan
mandibular (MnP) terdiri dari lengkungan pharyngeal pertama. Lengkung faring kedua (II), ketiga (III),
dan keempat (IV) dapat terlihat pada usia ini. Neural crest terbentuk dari ektoderm permukaan di puncak
dorsal tabung saraf. Ada registrasi anatomi antara segmen tabung saraf dan migrasi sel induk saraf, yang
menyebabkan primordia kraniofasial, digambarkan di sini sebagai aliran migrasi (panah). Neural crest cell
migrasi dari N1, N2, dan N3 (panah putih putus-putus) menimbulkan kubah kranial dan calvaria
(neurocranium membranous). Migrasi sel neural crest dari rhombomeres (panah hitam) menandai
pembentukan lengkung faring dan menimbulkan pembentukan viscerocranium (wajah, rahang, telinga
tengah). Basis kranial (kartilranium kartilaginosa) berasal dari mesoderm paraxial (panah abu-abu
melengkung). (Courtesy of K. Sulik, Universitas Carolina Utara, Chapel Hill, North Carolina.)

5
 BAB III
Mutasi Susunan Saraf Pusat

3.1. Mutasi primitive simpul atau node

Kategori ini mencakup gangguan seperti duplikasi tabung saraf, yang dianggap sebagai
hasil dari regulasi gen organizer yang tidak normal, dan agenesis tabung saraf, yang
dianggap sebagai hasil dari downregulasi abnormal gen organizer.

3.2. Neural tube ventralizing gradient mutations

Kelainan ini dibagi dalam yang melibatkan ekspresi berlebihan gen gradien ventralizing,
seperti duplikasi tabung saraf atau diplomyelia, dan yang melibatkan ekspresi gen
ventralizing gradien, seperti arrinenephesia atau holoprosencephaly.

3.2.1. Holoprosencephaly
Definisi.
Holoprosencephaly (HPE) adalah kelainan yang ditandai dengan hipoplasia atau aplasia
(5-8)
pada ujung paling awal rostral dari tabung saraf dan segmen premaxillary wajah .
Secara konseptual, bagian garis tengah rostral paling dominan dari otak dan wajah tidak
disebabkan secara genetis, dan oleh karena itu, tidak berkembang. Tingkat keparahan
kelainan otak dan wajah sangat bervariasi dalam holoprosencephaly. Manifestasi klinis,
dalam hal perkembangan normal dan fungsi neurologis, bervariasi dengan jumlah
(5)
disgenesis otak. Oleh karena itu, DeMeyer membagi holoprosencephaly menjadi tiga
subkategori: alobar, semilobar, dan lobar holoprosencephaly. Kategori ini berguna untuk
mengklasifikasi holoprosencertainies dengan tingkat keparahan yang berbeda. Perlu
dicatat, bahwa tidak ada perbedaan yang jelas antara kategori yang berbeda ini; mewakili
spektrum displasia otak, mulai dari bentuk yang paling parah dari alobar ke bentuk yang
lebih normal dari lobar holo-prosencephaly.

6
Fitur Klinis.
(9,10) (11)
Populasi penelitian oleh Croen dkk. dan Olsen dkk. telah memberi gambaran
baru tentang ciri-ciri epidemiologis HPE. Prevalensi HPE diyakini sekitar 1 dalam 250
selama embriogenesis, dengan prevalensi kelahiran hidup 1 dari 10.000 sampai 1 dalam
20.000. Rasio perempuan terhadap laki-laki adalah 2: 1, dengan tingkat prevalensi 4,2
kali lebih tinggi pada ibu yang berusia kurang dari 18 tahun. Bentuk alobar paling umum
(46% sampai 54%), diikuti oleh semilo bar (18%), lobar (10%), dan subtipe yang tidak
dapat dikelompokkan (18%).
Sekitar 10% kasus telah mengisolasi abnormalitas intrakranial tanpa defek kraniofasial
lainnya. Abnormalitas kraniofasial umum terjadi dan berkisar dari cyclopia berat sampai
(12)
ringan (single midline maxillary incisor) . Malformasi mata tampak paling sering
ditemukan (77%), diikuti oleh malformasi hidung (70%), telinga (50%), dan maksila
(celah oral) (42%). Meskipun pendapat yang sering dikutip dari DeMyer bahwa "wajah
memprediksi otak" tampaknya berlaku di sekitar 80% kasus, ada pengecualian. Misalnya,
HPO alobar dapat terjadi tanpa kelainan kraniofasial (12,13).
Tingkat abnormalitas kromosom terkait dilaporkan antara 24% dan 45%. Hubungan
kromosom yang paling umum adalah dengan trisomi 13 (12). HPE dapat diisolasi (30%);
Sindromik (18,3%), seperti yang terjadi pada sindrom tersebut sebagai pseudotrisomi 13,
(12)
sindrom Smith-Lemli-Opitz, dan sindrom Pallister-Hall ; Atau nonsyndromik namun
memiliki banyak cacat (51%) (10,11).
Tingkat mortalitas yang tinggi telah dilaporkan, dengan kelangsungan hidup pada 1 tahun
54% untuk HPE terisolasi, 14% untuk HPE sindrom, dan 25% untuk HPE nonsyndrom
(11)
dengan banyak cacat . Di antara bayi dengan HPE terisolasi, mereka dengan bentuk
alobar paling parah terkena dampaknya, dengan kelangsungan hidup 1 tahun dilaporkan
(11)
20% sampai 30% . Bagi mereka yang memiliki HPE semilobar dan lobar terisolasi,
tidak jarang bertahan hidup sampai dewasa (13) .
Gejala klinis meliputi hiposmia, kejang, spastisitas dengan kontrol otot yang buruk,
disfungsi hipofisis, emosional yang labil dengan perubahan suasana hati yang mendadak,
suara serak atau "menggonggong", pertumbuhan dan perkembangan yang terlambat, dan
disfungsi batang otak, termasuk kesulitan pernafasan, disritmia, disfagia, dan fluktuasi
suhu (13).

7
Patogenesis dan Genetika. HPE memiliki etiologi yang berbeda-beda, ada penyebab
lingkungan dan genetik. Faktor risiko nongenetik meliputi diabetes pada ibu dan
konsumsi alkohol. Teratogen tertentu juga telah diimplantasi, yang terpenting adalah
Veratrum californicum, tanaman yang mengandung siklopamin, alkaloid steroid yang
dapat mengganggu sintesis kolesterol dan dengan pensinyalan molekuler di gen gen yang
disebut sonic hedgehog gene (SHH); Lihat diskusi selanjutnya (12) .
HPE secara genotip heterogen. Lokus untuk peta HPE1 sampai 21q22.3 (14). HPE2 telah
(14)
terbukti disebabkan oleh mutasi gen SIX3 (2p21) . HPE3, salah satu jenis HPE yang
paling banyak dipelajari, dihasilkan dari mutasi pada sonic hedgehog gene (SHH) di
(14)
lokus 7q36 (15). HPE4 dihasilkan dari mutasi pada gen TGIF (18p11) . HPE5, varian
HPE dorsal telah dikaitkan dalam beberapa kasus dengan mutasi gen ZIC2 (13q32) dan
dianggap berada dalam kategori III kelainan gradien gen dorsalizing (16). HPE6 ke lokus
(14)
2q37.1 (14). HPE7 disebabkan oleh mutasi pada gen PTCH1 (9q22.3) . Lokasi HPE8
(14,17)
adalah 14q13 (14). Mutasi pada gen GLI2 (2q14) menghasilkan HPE9 . Telah
disarankan bahwa setidaknya 12 lokus genetik, yang melibatkan 11 kromosom, dapat
(18)
berperan dalam patogenesis HPE . Analisis nonsyndromik, kasus nonkromosom HPE
telah menunjukkan suatu mode pewarisan yang kompatibel dengan transmisi dominan
autosomal dengan penetrasi 82% sampai 88% (19). Sebagian besar kasus HPE bersifat
sporadis. Meskipun kemajuan yang mengesankan dalam memahami genetika HPE,
sebuah studi populasi oleh Nanni dkk. menunjukkan bahwa mutasi yang diketahui dari
HPE terhitung kurang dari 5% dari semua kasus sporadis HPE (10) .
Peran putatif masing-masing gen HPE dalam morfologi otak tidak dibahas. SHH
memberikan contoh peran ini, namun, bahwa ia mengkodekan morfogen
(10,15)
Terlibat dalam pengembangan tabung saraf ventral . Tabung saraf ventral diinduksi
dari neuroectoderm oleh mesoderm khusus, notochord, di sepanjang daerah batang sejauh
rostral sebagai mesensefalon. Induksi tabung saraf mesodermal-neuroecto-dermal atau
notochordal-ventral ini ditengahi oleh morfogen yang diproduksi oleh SHH. SHH
sebenarnya pertama kali diungkapkan oleh notochord, yang menginduksi pelat saraf
menjadi pelat dasar yang disebut tabung saraf. Pelat dasar, begitu terbentuk, juga
mengungkapkan SHH. SHH juga diyakini terlibat dalam perkembangan kraniofasial.
Sebuah cacat dalam mekanisme induksi ini, oleh karena itu, diyakini berasal dari

8
 (12)
keseluruhan rangkaian kejadian berikutnya yang mengarah ke tipe HPE . Modifikasi
kolesterol protein SHH, lebih penting lagi, diyakini penting dalam pembatasan spasial
aktivitas protein SHH, dan interaksi ini dengan kolesterol membantu menjelaskan
hubungan HPE dengan gangguan metabolisme kolesterol seperti yang disebabkan oleh
paparan V. californicum. Atau sindrom Smith-Lemli-Opitz, di mana ada blok enzymatic
(18,20)
dalam sintesis kolesterol . Salah satu hasil dari genetika molekuler HPE dengan
demikian merupakan modifikasi dari pandangan tradisional holoprosencephaly sebagai
kegagalan pembelahan telencephalic dan diencephaly yang mendukung pandangan HPE
sebagai cacat medan global dalam pola forebrain yang melibatkan mesoderm pra- chordal
dan Endoderm diyakini terjadi pada 4 minggu pertama kehamilan (21) .
Neuropatologi. Evolusi terminologi yang digunakan dalam HPE melambangkan
penyempurnaan dalam memahami neuropatologi. Kundrat awalnya menyebut HPE
sebagai arrhinencephaly, mengingat tidak adanya bulbus olfactorius dan saluran
penciuman sebagai ciri khas kelainan ini. Yakovlev kemudian mengusulkan istilah
holotelencephaly untuk menekankan keterlibatan telencephalon. Kemudian, DeMeyer
menyarankan istilah holo-prosencephaly untuk keterlibatan diencephalon dan juga
telencephalon (12) .
Temuan neuropatologis dan pencitraan utama dari berbagai jenis HPE dijelaskan secara
rinci. Gambaran fusi bagian tertentu harus selalu diingat. Berkenaan dengan serebrum,
jenis HPE menunjukkan derajat pemisahan holosfer progresif, dan berkaitan dengan
ventrikel, derajat pemisahan holoventrikel progresif. Bulbus dan saluran penciuman
hampir selalu tidak ada. Hormonus, neurohipofisis, dan adenohipofisis biasanya
hipoplastik dan hipofungsional. Mamillary body bisa menyatu (8) . Cytoarchitecture dari
korteks serebral masih menjadi perdebatan. Meskipun malformasi perkembangan kortikal
(12)
mungkin ada, kerusakan primer pada migrasi sel diyakini tidak umum . Yang
menarik, serebelum dapat menunjukkan displasia korteks atau heterotopia, terutama pada
kasus HPE kromosom. Biasanya ada jalan abnormal dari serabut tengah dan anterior

Jenis Morfologi
3.2.1.a. Alobar Holoprosencephaly.
Temuan Patologis dan Pencitraan.

9
Alobar holoprosencephaly adalah bentuk HPE yang paling parah dan sering dikaitkan
dengan deformitas wajah garis tengah yang parah akibat tidak adanya atau hipoplasia
pada segmen premaxillary pada wajah (5,6,8) . Kelainan kraniofasial ini mencakup cyclopia
dengan orbita yang menyatu, bola mata tunggal, dan dahi menonjol dan cebocephaly, di
mana dua orbita hipotelorik dengan hadirnya tonjolan di antara atau di bawah orbita.
Pemeriksaan otak menunjukkan penggabungan lengkap dua hemisfer serebral sedemikian
rupa sehingga serebri tersusun dari jaringan tunggal yang rata yang biasanya
bersebelahan dengan bagian paling rostral dari calvarium (Gambar 2). Tidak ada celah
interhemispheric dan falx cerebri. Korpus callosum dan commissure anterior biasanya
tidak ada; bisa ditemukan pericalosal plate rudimenter. Ada holoventrikel berbentuk
bulan sabit yang besar. Septum pellucidum tidak ada .
Ganglia basalis dan thalami bervariasi dari struktur hemispheric kanan dan kiri untuk
(12)
fusi yang lengkap. Ganglia basal kadang tidak ada . Sering ditemukan kista dorsal
yang besar (7,8) . Kista ini biasanya menempati lebih dari setengah volume calvarium.

A B C

GAMBAR 2. Alobar holoprosencephaly. A: Gambar T1WI aksial menunjukkan tidak ada celah
interhemisfer. Falx cerebri tidak terbentuk. Cerebrum terdiri dari jaringan mirip pancake seperti yang ada di
kalvarium rostral. Holoventrikel berbentuk bulan sabit berlanjut dengan kista dorsal yang besar. B:
Spesimen nekropus seluruh otak yang dilihat dari atas menunjukkan adanya perkembangan tidak optimal
dari fisura interhemsfer yang posterior (panah) dan celah interhemispheric tidak ada di anterior.
Perhatikan pola gyral abnormal, dengan morfologi gyral luas dan halus yang menandakan pachygyria. C:
Pandangan aksial dari spesimen tetap menunjukkan monoventricle dan fusi thalamus (T) dengan kelanjutan
anterior dari grey matter dan whitw matter dan tidak ada celah interhemispheric. Pachygyria juga
ditemukan. (B, C: Courtesy of Dr. Mauricio Castillo.)

10
3.2.1.b. Semilobar holoprosencephaly.
Temuan patologis dan pencitraan.
Semilobar holoprosencephaly adalah anomali yang kurang parah dibandingkan dengan
alobar holoprosencephaly. Pasien dengan semilobar holoprosencephaly biasanya
memiliki wajah normal, namun terkadang mereka memiliki anomali wajah ringan
termasuk celah bibir dan langit-langit mulut.
Fissure interhemispheric dan falx cerebri biasanya terbentuk di posterior tapi tidak ada di
anterior. Akibatnya, ada pemisahan belahan otak di posterior, namun lobus frontal tidak
terbagi di garis tengah (Gambar 3).

GAMBAR 3. Semilobar holoprosencephaly. Gambar aksial T2WI menunjukkan penggabungan grey

matter di garis tengah anterior (panah) dan arteri serebral anterior anterior (panah pendek).

Formasi hippocampal tetap tidak sempurna dan, akibatnya, temporal horn dari ventrikel
lateral tampak besar dan terbentuk tidak sempurna. Pada gambar sagital, kombinasi
interhemispheric yang sangat menyerupai bagian posterior korpus callosum sering
(8,22)
terlihat dorsal dan lebih tinggi dari trigonum dari ventrikel lateral (Gambar 4) .
Bagian anterior corpus callosum selalu tidak ada. Hal ini diperdebatkan dalam literatur
(8)
tumbuh kembang apakah "pseudosplenium" benar-benar sebuah korpus callosum .
Perlu dicatat, bahwa dalam kasus holoprosencephaly, ditemukan adanya splenium korpus
callosum dengan tidak adanya genu, body, dan rostrum, tidak berarti ada destruksi pada
bagian-bagian yang lebih anterior dari corpus callosum. Pada holoprosencephaly, urutan
(8,22)
normal pembentukan korpus callosum tidak berlaku . Septic pellucidum selalu tidak

11
ada. Thalami biasanya terpisah sebagian, menghasilkan ventrikel ketiga yang kecil. Kista
dorsal mungkin atau mungkin tidak ada. Selain anomali garis tengah, semilobar
holoprosencephaly secara umum terkait dengan anomali perkembangan korteks dan
migrasi neuron yang tidak teratur.
3.2.1.c. Lobar holoprosencephaly.
Temuan patologis dan pencitraan. Bentuk lobar dari holoprosencephaly adalah bentuk
(5,7)
yang paling berkembang dan anomali yang paling ringan . Fissure interhemispheric
dan falx cerebri memisahkan hampir seluruh otak besar dengan pengecualian lobus
frontalis paling rostral dan ventral. Pemeriksaan yang teliti mengungkapkan beberapa
derajat hipoplasia lobus frontal. Formasi hippocampal hampir normal, dan temporal horn
terbentuk dengan baik, tampak normal atau hampir normal. Bulbus olfactorius , saluran
pencernaan, dan sulcy bisa ditemukan normal, hipogenetik, atau tidak ada. Meskipun ada
celah inter-hemispheric yang nyata, korteks serebral dapat ditemukan melintasi garis
(12)
tengah sepanjang hampir seluruh sumbu anteroposterior otak . Falx anterior biasanya
displastik. Korpus callosum menunjukkan displasia ringan genu (Gambar 5). Frontal
horn menunjukkan tingkat perkembangan yang bevariasi. Mungkin sangat tidak
sempurna atau mungkin tampak hampir normal (Gambar 4 dan 5). Septum pellucidum
selalu tidak ada. Jika ditemukan kista dorsal , biasanya kecil.

A B
GAMBAR 4. Semilobar / lobar holoprosencephaly. A: Sagittal spin echo (SE) Gambar 600/20
menunjukkan pola gyral normal dan hipoplasia lobus frontal. Struktur seperti splenium tampak di posterior
(panah). B: Gambar aksial SE 2.800 / 70 menunjukkan peleburan lobus frontal dan sedikit pemisahan
thalamus (panah tertutup kecil). Komisura interhemispheric dorsal (panah tertutup besar) menyerupai
splenium sejati. Terbentuk formasi frontal horn yang sangat sederhana (panah terbuka kecil). Kehadiran

12
frontal horn menunjukkan bahwa otak ini harus diklasifikasikan sebagai spektrum paling parah dari
spektrum lobar holoprosencephaly. (Dari Barkovich A, Norman D. Anomali korpus callosum: korelasi
dengan anomali otak lebih lanjut. AJNR Am J Neuroradiol 1988; 9: 493-501, dengan izin.)

A B

C D

GAMBAR 5. Lobar holoprosencephaly. Gambar Sagittal T1WI (A, B) menunjukkan splenium dan
posterior body calosal. Anterior body, genu, dan rostrum, tidak jelas tervisualisasi. Gambaran ini diagnosis
holoprosencephaly. Gambar aksial (C) dan coronal (D) T2WI menunjukkan grey matter yang abnormal di
tempat genu callosal (C, panah pendek), penyatuan komplit frontal horn, dan dua jembatan white matter
yang berbeda dari fusi hemispheric (D, panah pendek) . Perhatikan arteri serebral anterior azygos (anak
panah panjang), yang letaknya jauh lebih anterior daripada orang normal karena hipoplastik fisura
interhemisfer . (Dari Truwit C, Lempert T. Neuroimaging anak: pendekatan casebook Denver, CO: DPS
Press, 1991, dengan izin.)

3.3. Neural Tube Dorsalizing Gradient Mutasi

Kelainan ini terbagi menjadi beberapa faktor yang melibatkan over ekspresi gen gradien

13
dorsalizing, seperti duplikasi dorsal horn sumsum tulang belakang, duplikasi struktur
batang otak dorsal, dan varian interhemispheric dorsal HPE, dan yang melibatkan
underexpression dari gen dorsalizing gradien, seperti septooptik displasia(SOD).
Perhatikan bahwa meskipun secara tradisional SOD dianggap sebagai bentuk HPE
ringan, sesuai dengan skema Sarnat, SOD, dan juga HPE5, varian interhemispheric dorsal
HPE, diklasifikasikan terpisah dari jenis HPE lainnya (4) .

3.3.1. Septooptic Dysplasia

(23)
Definisi. SOD, seperti yang dijelaskan oleh deMorsier pada tahun 1956 , terdiri dari
(24)
hypoplasia saraf optik dan defisiensi septum pellucidum. Sejak saat itu, laporan klinis
telah menunjukkan hubungan dengan disfungsi hipotalamus-hipofisis pada dua pertiga
(24-26)
pasien . SOD sekarang dapat berdasarkan ciri hipoplasia saraf optik, hipoplasia
hipofisis, dan kelainan kranial midline seperti defisiensi septum pellucidum atau
malformasi callosal
Gambaran Klinis.
Gejala visual meliputi nistagmus dan kebutaan, namun penglihatan normal bisa didapat.
Diagnosis ditanyakan berdasarkan pemeriksaan oftalmologi, yang dapat mengungkapkan
hipoplasia optik disc. Bila disfungsi hipothalamus-hipofisis terjadi, biasanya manifestasi
sebagai retardasi pertumbuhan sekunder akibat berkurangnya pertumbuhan hormon dan
hormon stimulasi tiroid. Meskipun kelainan endokrin dikaitkan dengan kelenjar pituitari,
(27,28)
beberapa penelitian menunjukkan penurunan fungsi hipotalamus , dan disfungsi
adenohypophyseal bersifat sekunder. Kejang terjadi pada setengah dari pasien.
Patogenesis dan Genetika. Mirip dengan HPE, SOD dianggap cacat pada pola forebrain,
tergolong dalam skema Sarnat, sebagai akibat dari underexpression gen berpola dorsal.
Pada tahun 1998, Dattani dkk. Menunjukkan bahwa mutasi missense pada gen HESX1
(29)
menghasilkan SOD . Sebuah studi berikutnya, dari 724 pasien dengan disfungsi
hipofisis terisolasi. Hipoplasia syaraf optik, atau kelainan neurologis linier (410 pasien)
atau SOD (314 pasien) menunjukkan kejadian mutasi daerah pengkodean pada gen
HESX1 menjadi kurang dari 1%, menunjukkan bahwa mutasi HESX1 hanya merupakan
penyebab SOD yang jarang (30) .

14
Temuan Patologis dan Pencitraan.
Temuan neuropatologis klasik adalah hipoplasia saraf optik dan hipoplasia atau tidak
(31)
adanya septum pellucidum. Septum pellucidum bisa ada hingga 40% dari pasien .
Selain itu, fitur lain hanya muncul secara bervariasi. Termasuk schizencephaly,
heterotopia grey matter, agenesis atau hipoplasia olfactory atau hipoplasia, dan tidak
adanya neurohipofisis.
Computed tomography (CT) atau magnetic resonance imagery (MRI) dapat
mengungkapkan absensi parsial atau lengkap dari septum pellucidum, hipoplasia syaraf
optik, dan hipoplasia hipotalamus (Gambar 6). Hipoplasia saraf optik dan chiasm dapat
dideteksi pada MRI di antara 50% dan 80% individu yang terkena (Gambar 7).
Hipoplasia saraf optik mungkin lebih jelas pada MR dengan penggunaan fat supression.
Pencitraan MR menunjukkan schizencephaly concurrent (Gambar 8) pada 50% pasien
(32,33)
. Pasien tanpa schizencephaly secara umum memiliki hipoplasia white matter difus
menghasilkan ventriculomegali (33) .
Tidak adanya chiasma optik (aplasia chiasma atau achiasma) (Gambar 9) adalah
diagnosis jarang yang mungkin atau mungkin tidak terkait dengan kelainan SSP
(33a, 33b)
signifikan lainnya termasuk anomali garis tengah lainnya, seperti gangguan pada
basal ensefalokel, serta polimikrogyria terisolasi (33c).
Istilah nondecussating sindrom serat fugal retina telah digunakan untuk menggambarkan
(33d)
tidak adanya penyeberangan chiasma . Gambaran klinisnya meliputi nistagmus
horisontal dan "see-saw", pola potensial visual yang menstimulasi, tidak adanya kelainan
endokrin, bidang visual normal, dan refleks cahaya normal (33d) .

15
 A B
GAMBAR 7.6. Septooptik Displasia. Axial T2WI (A) dan coronal fast spin echo inversion recovery (B)
menunjukkan tidak adanya septum pellucidum (A, B, panah). Perhatikan bahwa saraf optik (B, panah
pendek) hanya tampak hipoplastik ringan.

A B

C D

16
GAMBAR 7. septooptik dysplasia. Sagittal (A) dan coronal (B) T1WI menunjukkan hipopplasia callosal
yang melibatkan semua bagian antarmuka anterior ke genu anterior body . Antarmuka di sini dibatasi oleh
garis yang ditarik antara badan mamillary dan commissure anterior (A, garis putus-putus). Perhatikan saraf
optik kiri hipoplastik (B, panah) dan absen septum pellu- cidum. Chiasma hipoplastik (A, panah). Lipoma
kecil pada tuber cinereum juga terlihat. Gambar aksial proton density (C, D) menunjukkan defisiensi
septum dan grey matter interhemispheric frontal yang membentang sampai ke frontal horn karena
hipoplasia genu callosal (C, panah). (Dari Truwit C, Lempert T. Neuroimaging anak: pendekatan casebook
Denver, CO: DPS Press, 1991, dengan izin.)

3.3.2. Varian Interhemispheric Tengah HPE (Syntelencephaly)

Definisi. Jenis HPE pada awalnya disebut fusi interhemisfer tengah (34) dan baru-baru ini
(35)
syntelencephaly telah dijelaskan. Tidak seperti semilobar holoprosencephaly, fissure
interhemispheric dan falx cerebri bentuk bervariasi pada anterior maupun posterior,
dengan defisiensi pada konveksitas frontal atas.
Temuan klinis
Temuan Klinis. Temuan klinis untuk HPE dorsal lobar dibahas pada bagian HPE pada
kategori I.

GAMBAR 8. Septooptik Displasia dengan schizencephaly. T2WI koronal melalui ventrikel lateral
menunjukkan tidak adanya septum pellucidum. Sebuah celah schizencephalic terlihat membentang ke body
ventrikel lateral kanan (panah).

Patogenesis dan Genetika. Brown dkk. menjelaskan bahwa mutasi pada ZIC2
(16)
menghasilkan HPE . Sebuah studi selanjutnya menunjukkan bahwa dari 16 pasien
dengan mutasi HPE dan ZIC2, 15 dari 16 memiliki HPE alobar, semilobar, atau lobar.

17
Salah satu dari 16, memiliki varian interhemispheric tengah, dan pada mutasi ZIC2
ditemukan sebagai in-frame deletion dari 12 asam amino, sebuah mutasi yang relatif
ringan menghasilkan malformasi yang relatif ringan. Fenotipe malformasi, menunjukkan
bahwa tingkat keparahan mutasi dapat mempengaruhi tingkat keparahan fenotipe (36) .
Temuan Neuropathology dan Pencitraan. Pada tipe holo- prosencephaly ini, fusi
hemispheric tidak terjadi pada rostral forebrain namun terjadi di seluruh konveksitas
frontal (Gambar 10). Fissura sylvii paling sering terhubung di garis tengah (37). Korpus
callosum disgenetik, dan septum pellucidum tidak ada. Pada kebanyakan pasien,
splenium dan genu corpus callosum ada, dan malformasi callosal mungkin melibatkan
mid body. Heterotopic gray matter dapat dilihat "di dalam" program yang diharapkan dari
korpus callosum (Gambar 10 dan 11). Tidak seperti HPE klasik, nukleus lentiform dan
hipotalamus tidak menyatu tetapi dipisahkan oleh ventrikel; Ventrikel ketiga anterior,
basal forebrain, dan sistem penciuman mungkin normal, seperti pada kasus semilobar dan
(37)
beberapa kasus lobar holoprosencephaly . Dalam seri yang dilaporkan oleh Simon et
al., 19% pasien memiliki kelainan serebelum (37) . Wajah dan orbitanya, serta pituitari dan
hipotalamus, sering tampak normal (37) .

A C

18
 B

GAMBAR 9. Agenesis, chiasma optik, pada pria berusia 29 tahun dengan nistagmus "seesaw". Gambar
Sagittal menunjukkan chiasma optik abnormal (A). Koronal (B) dan resolusi tinggi aksial (C) menunjukkan
kegagalan saraf optik yang tidak serius untuk menyeberang dalam chiasma optik yang dapat diidentifikasi
(hipotalamus, lantai arteri ketiga ditunjukkan dengan jelas). Arteri serebral anterior abnormal juga dapat
dikenali. Tidak ada anomali otak lain yang diidentifikasi

3.4. Mutasi Neural Tube Craniocaudal ( atau Segmentasi)

Kelainan ini terbagi menjadi yang melibatkan meningkatnya ekspresi atau ekspresi
ektopik dari domain homeobox, seperti malformasi Chiari II, dan yang melibatkan
penurunan ekspresi domain homeobox dan / atau delesi neuromere, seperti aplasia atau
hypoplasia cerebellum.

19
 A B

C D E

GAMBAR 10. Dorsal lobar holoprosencephaly. Sagittal (A) gambar T1WI menunjukkan displasia callosal
. Meskipun genu callosal dan splenium terlihat, keseluruhan calossal body hilang. (Rostrum juga
hipoplastik.) Gambar coronal dengan kontras (B) T1WI menunjukkan tidak adanya septum pellucidum dan
grey matter (A, B, panah) di bawah suatu white matter band yang tidak normal dari fusi hemispheric.
Biasanya, grey matter tidak terlihat di lokasi ini. Hipoplasia ringan dari lobus temporal juga tampak jelas.
Gambar aksial T2 dan proton density (C-E) menunjukkan distorsi minimal genu callosal dan splenium (C,
panah) dan broad band dari fusi hemisfer yang melibatkan lobus frontalis dorsal (D, E, panah). Karena
ventrikel terbentuk dengan sangat baik, diagnosis lebih mirip dengan lobar, bukan semilobar,
holoprosencephaly. (Dari Truwit C, Lempert T. Pediatric Neuroimaging: a casebook approach. Denver,
CO: DPS Press, 1991, dengan izin.)

20
3.4.1. Malformasi Chiari II
Definisi. Malformasi Chiari II, yang juga dikenal sebagai malformasi Arnold-Chiari dan
Cleland-Chiari, melibatkan penempatan batang otak dan otak serebelum yang lebih
rendah ke dalam kanal tulang belakang. Ventrikel keempat dipindahkan ke kaudal dan
meluas ke bawah foramen magnum. Malformasi Chiari II hampir semuanya
berhubungan dengan mielomeningokel lumbal.

GAMBAR 12. Malformasi Chiari II. Gambar Sagittal spin echo 600/20 menunjukkan beberapa temuan
yang menjadi ciri malformasi ini. Pons dan medula salah posisi ke inferior. Bagian medula yang paling
inferior meluas ke posterior ke sumsum tulang belakang servikal, membentuk gambaran kink
cervicomedullary (panah putih terbuka). Ventrikel keempat (panah hitam terbuka) displace ke inferior
dengan diameter anteroposterior yang menyempit. Plat quadrigeminal diregangkan ke inferior dan
posterior, menghasilkan bentuk karakteristik "beaked" (panah hitam tertutup). Ada pelebaran CSF space
pada regio insisura posterior (panah putih tertutup) akibat colpocephaly dan shunting dari ventrikel. Pola
gyral abnormal di daerah parietal posterior dan oksipital (anak panah besar). Konfigurasi gyral ini disebut
"stenogyria."

Gambaran Klinis. Pasien dengan malformasi Chiari II biasanya muncul saat lahir karena
mielomeningokel lumbosakral dorsal yang jelas. Perbaikan bedah myelomeningocele
biasanya terjadi dalam 24 sampai 48 jam pertama kehidupan. Tak lama kemudian, pasien
selalu menjadi hidrosefalus. Tujuh belas persen pasien dengan myelomeningoceles
memiliki riwayat epilepsi. Sebagian besar pasien ini memiliki bukti kelainan SSP
supratentorial di samping gambaran otak belakang dari malformasi Chiari II (38) .
Pasien juga dapat muncul dengan gejala disfungsi batang otak, termasuk disfagia

21
neurogenik, tanda-tanda radang, sakit kepala, apnea tidur, sakit leher, opisthotonus, palsi
saraf kranial, dan jarang terjadi kardiorespiratory. Patogenesis malformasi Chiari II
penting sehubungan dengan pendekatan pengobatan pasien ini. Kontroversi berkisar
seputar pertanyaan tentang etiologi disfungsi batang otak. Apakah ini sekunder akibat
displasia perkembangan atau kompresi mekanis batang otak ? Penelitian patologis
sebelumnya dan seri bedah melaporkan tingginya insiden dyplasia batang otak pada
pasien simtomatik, termasuk di dalam displasia nuclear kranial pada 76% dan hasil buruk
(39,40)
setelah dekompresi batang otak . Studi yang lebih baru menunjukkan dekompresi
bedah bermanfaat, dengan beberapa seri melaporkan gejala pada 80% pasien pada follow
up 1 tahun (41) . Tulipan dkk. Dan Bruner dkk. Dilaporkan mengurangi herniasi hindigain
dan mengurangi kejadian hidrosefalus tergantung shunt setelah awal (sebelum usia
(42,43)
kehamilan 28 minggu) dalam perbaikan rahim myelomeningocele . Hasil ini
berbeda dengan perbaikan myelomeningocele pada periode pascakelahiran, yang secara
dramatis tidak mempengaruhi tingkat herniasi otak bagian belakang.
Patogenesis dan Genetika. Patogenesis malformasi Chiari II (CM II) tetap menjadi
(44,45)
subjek studi . Banyak penjelasan telah diajukan sehubungan dengan etiologi
deformitas hindbrain terlihat pada malformasi Chiari II (46) :
1. Dinamika CSF abnormal seperti yang dipublikasikan oleh Chiari dan Gardner, di
mana penekanannya adalah pada hydrostephalus intrauterine dan hydromyelia
yang menyebabkan herniasi fosa posterior.
2. Abnormal traction, dengan thetered distal spinalcord menyebabkan tarikan pada
perkembangan hindbrain.
3. Disgenesis hindbrain primer.
4. Cacat mesodermal primer (47) .
Teori unified yang diusulkan oleh McLone dan Knepper (46,48) melibatkan neurulasi
sebagai cacat primer pada CM II. Sebuah neural placode yang terbuka dan penutupan
spinal yang tidak lengkap memungkinkan kebocoran CSF abnormal dari tabung saraf
caudal dan ventrikel, dengan gangguan pada tekanan intraventrikular kepala normal dan
kemudian diikutu dengan pembesaran ventrikel normal. Gangguan ini memiliki efek pada
setiap tingkat ventrikel:
 Pada tingkat ventrikel lateral, perkembangan normal matriks germinal terganggu,

22
 mengakibatkan malformasi perkembangan korteks, seperti heterotopia, dan
penurunan perkembangan normal korpus callosum.
 Perkembangan abnormal ventrikel ketiga diyakini menyebabkan kontak yang
berlebihan antara thalamus, sehingga terjadi pembesaran massa intermedia.
 Perkembangan abnormal ventrikel rhombencephalic diyakini menghambat
perkembangan normal saraf kranial dan nukleus, dan juga mengganggu
perkembangan normal chondrocranium, menghasilkan fosa posterior kecil.
Pembentukan fossa posterior normal bergantung pada isyarat induktif dari elemen
saraf yang berkembang; Distensi yang tidak lengkap dari ventrikel keempat
menyebabkan fosa posterior kecil dan tentorium yang letaknya rendah. Induksi yang
kurang pada fossa posterior ini selama tahapan embriologis yang sesuai kemudian
menghasilkan fossa posterior kecil dan ketidakmampuan untuk mengakomodasi
selanjutnya.
 Pertumbuhan rhombencephalon, mengakibatkan kepadatan yang berlebihan pada
serebelum dan batang otak. Kepadatan ini pada akhirnya menyebabkan penyumbatan
mekanis ventrikel keempat dan hidrosefalus.
 Keterkaitan dinamika CSF dan perkembangan fossa posterior yang sedang
berlangsung selanjutnya didukung oleh hasil perbaikan myelomeningocele in utero
yang baru dilaporkan (42,43) .
 Penelitian terbaru berfokus pada hubungan antara penggabungan ependymal dan CM
(49)
II. Studi pada hewan dan penelitian pada bayi manusia (50) dan janin manusia
(51) telah menunjukkan hubungan antara hidrosefalus dan penggabungan ependymal.
Jimenez dkk. Menunjukkan lebih jauh bahwa ependymal denudation mendahului
(49)
hydrocephalus pada satu model hewan . Dalam sebuah penelitian yang
menggunakan histologi dan ultrasound, de Wit dkk. Menunjukkan bahwa dalam
denudasi ependymal seri mereka mendahului baik hydrocephalus atau CM II pada
janin manusia (52) . Meskipun hubungan kausal tidak dipahami secara lengkap, de Wit
dkk. Menunjukkan bahwa perubahan pada proliferasi CSF dan molekul migrasi yang
disekresikan oleh ependyma yang rusak dapat berkontribusi pada komponen
malformatif CM II dan bahwa denudasi ependymal tidak mungkin dikoreksi oleh
operasi prenatal karena mendahului perkembangan hidrosefalus. (52) .

23
Pencitraan
Gambaran Fossa Posterior. Isi fossa posterior dapat dikonseptualisasikan karena telah
dipasangkan dari fossa paska selama pertumbuhannya. Penyisipan tentatif sering
(53)
bersebelahan dengan foramen magnum, dan sinus dural biasanya malposisi .
Cerebellum cenderung lebih unggul dari tentorium. Inferior, serebelum meluas jauh di
bawah foramen magnum yang selalu membesar dan menjorok ke belakang dengan baik
oleh lengkungan posterior C1 atau "pita fibrosa" yang menjembatani defek
(54)
perkembangan lengkung posterior . Pons inferior mengungsi dan menyempit dalam
diameter anteroposteriornya. Medula biasanya diposisikan di dalam kanal tulang
belakang serviks. Saraf tulang belakang serviks juga didorong inferior, namun dibatasi
pada gerakan kaudalnya oleh ligamen dentate yang menempel pada aspek lateral sumsum
tulang belakang dan menahannya pada tempatnya, sehingga memungkinkan perpindahan
(44,45 )
caudal yang bervariasi namun terbatas . Jika medulla ditekan lebih jauh dari pada
dentate ligamen, akan memungkinkan sumsum tulang belakang bergerak, ia melengkung
secara posterior di belakang sumsum tulang belakang, membentuk kanal cervical khas
(44,45)
(Gambar 12) . Cerebellum diperas tidak hanya inferior tapi secara anterolateral ke
dalam cerebellomedullary angle (Gambar 13). Pada kasus yang parah, serebelum dapat
(44,45)
membungkus seluruh batang otak . Ventrikel keempat rendah dan sering meluas
melalui foramen magnum ke dalam kanal tulang belakang servikal (Gambar 13 sampai
(44,45)
15); Diameter anteroposteriornya menyempit . Vermis serebelum, yang hampir
selalu hernia ke dalam kanal tulang belakang serviks, merosot di daerah yang ditekan
oleh struktur tulang (atau berserat). Bila degenerasi ini parah, hampir tidak ada serebelum
yang ada (Gambar 14).
Kadang-kadang, ventrikel keempat dapat terisolasi dari sistem ventrikel lain atau
"terperangkap" akibat penyempitan aqueductal (atau jaringan parut) dan aliran CSF yang
berkurang melalui foramina atau ventilasi keluar ventrikel keempat. Bagi pengamat yang
belum berpengalaman, ventrikel keempat terisolasi dalam malformasi Chiari II mungkin
terlihat normal; Memang, di bidang aksial, mungkin ukuran ventilasi keempat normal
(Gambar 15). Namun, ventrikel keempat "normal berukuran" dalam malformasi Chiari II
harus memulai pencarian untuk kerusakan shunt atau ventrikel keempat yang terisolasi

24
karena ventrikel keempat sebenarnya harus seperti slitlike. Selanjutnya, bila pasien
dengan malformasi Chiari II memiliki hidrosefalus atau ventrikel keempat yang
terisolasi, tulang belakang harus diperiksa karena tingginya insiden syringohydromyelia
terkait (Gambar 7.15). Sebaliknya, perkembangan syringohyromromyelocele status post
repair pertama kali harus dievaluasi malfungsi shunt atau suatu isolasi ventrikel keempat.
Fitur upratentorial Selain deformitas hindbrain, malformasi Chiari II hampir selalu
memiliki anomali otak supratentorial. Korpus callosum abnormal di antara 75% dan 90%
(55)
pasien . Kelainan ini meliputi hipogenesis dan distorsi sekunder akibat hidrosefalus.
Splenium hampir selalu hipoplastik atau tidak ada. Posterior body mungkin normal,
hipoplastik, tidak ada, atau dengan attenuasi lemah karena hidrosefalus. Pada pasien yang
lebih parah midbody, posterior body, splenium, dan rostrum tidak terbentuk.
Kepala caudatus dan massa intermedia sering diperbesar pada pasien Chiari II. Biasanya,
gyri hemisfer antar medial interdigitate melintasi celah interhemispheric, melalui
(56-58)
fenestratisi falx cerebri (Gambar 13) . Tulang trigonum, oksipital horn, dan
temporal horn posterior ventrikel lateral hampir selalu membesar (colpocephaly) sebagai
akibat dari hipoplasia korpus calllum yang menyertainya. Setelah shunting, ruang yang
mengandung CSF besar sering tampil lebih superior dari vermis, antara atrium dan
oksipital horn dari ventrikel lateral (Gambar 12). Ruang ini kemungkinan besar
diakibatkan oleh displasia otak yang berdekatan dan bukan reses suprapineum yang
(58)
membesar . Pola gyral l hampir selalu tidak normal, menunjukkan gyri kecil dalam
korteks dengan ketebalan normal (Gambar 12). Pola gyral abnormal ini, yang disebut
(59)
"stenogiria," paling menonjol di atas aspek medial lobus oksipital pada MR sagital .
Quadrigeminal plate hampir selalu tidak normal bila dilihat pada gambar garis tengah
sagital. Pada kasus yang lebih parah, kolikulus inferior secara nyata diregangkan secara
inferior dan posterior, sedangkan colliculi superior tampak hipoplastik (Gambar 12).
Dalam kasus yang kurang parah, colliculi inferior agak menonjol, dan kolikuli superior
tampak hampir normal (Gambar 15) (44,45) .Penting untuk diketahui bahwa semua temuan
yang dijelaskan dalam malformasi Chiari II tidak ada pada setiap pasien. Apalagi tingkat
deformitasnya bisa sangat bervariasi. Sebagai contoh, malformasi otak belakang dapat
bervariasi dari fossa poterior sesaat dengan hampir tidak ada cerebellum (Gambar 14) ke
fosa posterior berukuran normal yang biasanya berukuran hanya dengan ektopia tonsil

25
serebelum (Gambar 12).

A B

C D E

GAMBAR 13. Chiari II malformation. A: Sagittal spinecho (SE) 600 / 20 image menunjukkan dan
ventrikel keempat yang sempit (panah hitam terbuka) yang membentang di bawah foramen magnum.
Vermis cerebellar (panah putih tertutup) herniasi ke dalam kanal tulang belakang cervikal. Corpus callosum
hipogenetik. Disebut "beaking" dari tektum (panah putih terbuka). Gambar B: Axial SE 2.500 / 30
menunjukkan hemisfer serebelum meluas ke lateral di sekitar batang otak ke sudut serebellomedullary (ar-
rows). C: "Beaking " dari tektum dapat dilihat pada gambar aksial ini (panah putih tertutup). Cerebellum
meluas melalui incisura tentorial yang melebar (panah putih terbuka) akibat fossa posterior kecil. D: Aksial
SE 2.500 / 30 gambar menunjukkan tidak adanya garis tengah septum pellucidum dan interdigitasi gyri di
garis tengah (panah). E: Aksial SE 2.500 / 30 gambar pada tingkat centrum semiovale menunjukkan
interdigitasi gyri di garis tengah (panah) akibat fenestrasi falx cerebri.

26
3.4.2. Cerebellar Aplasia atau Hipoplasia
Dalam klasifikasi menurut Sarnat, aplasia serebelum global atau hipoplasia dianggap
sebagai gangguan pada gen rostrocaudal.Gradien atau kelainan segmentasi yang
melibatkan domain homeobox yang menurun atau delesi neuromere; Spektrum
malformasi pontocerebellar dibahas kemudian di bagian ini lebih lengkap pada bagian
malformasi fossa posterior. Pertimbangan malformasi Chiari IV (Gambar 16) sebagai
bentuk agenesis serebelum yang berbeda atau hiperplasia berat adalah utilitas yang
meragukan (60) .

A B

GAMBAR 16. Malformasi Chiari IV. Sagittal (A) dan aksial (B, C) T1WI menunjukkan ketiadaan hampir
seluruh vermis cerebellar. Perhatikan hemisfer hipoplastik yang berat (B, C, panah) dan medula velum
anterior yang tipis (A, panah). Perhatikan hipoplas ia pontina terkait. Berbeda dengan malformasi Chiari II,
straight sinus, torcular herophili, dan tentorium cerebelli semuanya berada pada lokasi normal. Foramen
magnum tampak normal.

27
3.5. Cell Lineage Aberrancies disebabkan oleh Mutasi Genetik

Mutasi genetik dapat menyebabkan penyimpangan pada garis keturunan sel yang
mungkin bersifat neoplastik, seperti tumor neuroepithelial disembrioplastik atau
myomedulloblastomas, atau non-neoplastik, seperti gangliositoma displastik serebelum
(Lhermitte-Duclos), sklerosis tuberosa, atau hemimegalencephaly.

3.5.1. Hemimegalencephaly
Definisi. Istilah megalencephaly unilateral (juga dikenal sebagai hemimegalencephaly)
diterapkan pada pertumbuhan berlebihan hamartomatous dari semua atau sebagian
hemisfer serebral (61-63) .
Gambaran Klinis. Pasien datang dengan gangguan kejang yang sulit diobati yang
biasanya dimulai dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Mereka mungkin mengalami
(61,62)
perkembangan hemiplegia dan sangat parah . Pasien dengan megalencephaly
unilateral biasanya memiliki kepala yang besar di awal kehidupan, namun, mungkin
akibat kejang intraktabel, ukuran kepala relatif berkurang dibandingkan kurva normal,
dan pasien mungkin normocephalic atau microcephalic.
Anomali SSP dapat terjadi secara terpisah, berhubungan dengan hemihipertrofi somatik,
atau dapat berupa sindromik, seperti yang dapat dilihat pada sindrom Klippel-Trenaunay,
(64-68),
sindrom nefrologi epidermal, sindrom Proteus, dan neurofibromatosis tipe I dan
mungkin Jarang terjadi pada sklerosis tuberosa (65) .
Patogenesis dan Genetika. Dalam klasifikasi menurut Sarnat, hemimegalencephaly
dianggap sebagai gangguan yang diakibatkan oleh gangguan pada silsilah sel dan
dibandingkan migrasi neuroblas (4,69,70) .
Penegasan ini langsung berdasarkan gambaran histologis dari sel balon yang terlihat pada
hemimegalencephaly, yang menunjukkan garis keturunan campuran seperti yang
ditunjukkan oleh imunoreactive untuk penanda protein glial dan protein neuronal pada sel
yang sama.
Neuropatologi dan Pencitraan.
Efek pertumbuhan yang berlebih pada hemisfer cerebri menunjukkan peningkatan
volume white matter, malformasi perkembangan korteks termasuk pachygyria,
lissencephaly, polymicrogyria, heterotopi, heterotopia glioneuronal leptomeningeal, dan

28
 (65)
yang paling sering adalah pembesaran ventrikel ipsilateral . Malformasi dapat juga
terlihat di hemisfer yang "tidak terpengaruh" (Gambar 17) (71) .
(61,72)
Studi pencitraan menunjukkan pembesaran hemisfer cerebri . Korteks bisa terlihat
hampir normal, polymicrogyric, atau lissencephalic. Pada pasien yang terkena dampak
lebih berat, batas antara korteks dan white matter subkortikal menjadi tidak jelas
(Gambar 18). Kalsifikasi serebral dapat terlihat pada CT (65) . Derajat variasi abnormalitas
T1 dan T2 terlihat pada white matter karena heterotopia dan astrositosis. Ventrikel lateral
dan belahan otak yang terkena selalu membesar, dan frontal horn sering memiliki bentuk
(73)
karakteristik, tampak lurus dan mengarah ke anterior dan superior (Gambar 18) .
Hemimegalencephaly paling sering hanya melibatkan hemisfer cerebri. Namun, batang
otak dan serebelum juga bisa dilibatkan (74) .

GAMBAR 17. Megalencephaly unilateral. Aksial T2WI menunjukkan pertumbuhan berlebih dari belahan
otak serebral kanan dengan polimikrogyria (panah).

3.6.Gangguan Migrasi Gen dan Molekul Sekretory

Pembentukan Kortikal Normal

Tinjauan pembentukan kortikal normal berguna untuk memahami malformasi
perkembangan kortikal dan mungkin dimulai dengan membedakan dua jenis neuron
proyeksi neuron dan interneuron . Dua jenis migrasi neuronal - radian dan nonradial- dan
dua komponen dari telesephalon (dorsal) neocorteks dan eminentia basal ganglia
(ventral) (75,76) .

29
Dengan demikian ada dua jenis neuron yang perlu dipertimbangkan:
1. Proyeksi neuron yang mengekspresikan glutamat neurotransmiter, yang muncul di
neokorteks dari sel pemindap radial dari matriks germinal.
2. Interneurons yang mengekspresikan neurotransmitter -aminobatiotic acid (GABA),
yang sebagian besar timbul dari sel yang tidak bermigrasi secara radial yang timbul
dari ganglionik.
Ada dua jenis migrasi yang perlu dipertimbangkan (75,76) :
1. Radial dari zona ventrikel ke neokorteks.
2. Nonradial atau tangensial.
Ada dua bagian telencephalon yang perlu dipertimbangkan:
1. Aspek dorsal telencephalon, disebut pallium, dan dua komponen utamanya, korteks
dan hipokampus.
2. Aspek ventral telencephalon, disebut subpalium, dan komponen utamanya, ganglia
basal. Ganglia basalis berasal dari dua primordia yang terbentuk sebagai bulatan atau
eminensi di sepanjang ventrikel lateral: pri- mordium globulin pallidus, yang disebut
kemiringan glomerular medial, dan primordium korpus striatum, disebut keunggulan
ganglionik lateral. . Keunggulan yang ketiga, yang disebut keunggulan ganglionik kaudal,
diharapkan dapat membentuk amigdala.

GAMBAR 21. Gambar skematik yang menggambarkan hubungan matriks germinal dengan pelat kortikal
yang berkembang. Sebuah korespondensi 1: 1 ada di antara lokasi proliferasi sel di zona germinal dan
tempat peristirahatan akhirnya di pelat kortikal.

30
Pandangan tradisional tentang pembentukan korteks serebral telah disebut hipotesis
protomap. Menurut hipotesis ini, hampir semua prekursor neuronal bermigrasi dari zona
ventrikel ke pelat kortikal yang dipandu oleh serat radial glial (Gambar 19 dan 20) (77-80) .
Dari zona ventrikel proliferasi sel, yang dikenal sebagai matriks germinal, sel mulai
bermigrasi secara normal untuk membentuk korteks serebral. Migrasi awal dimulai pada
minggu gestasi kedelapan. Korelasi 1: 1 atau point-to-point ada di antara bagian matriks
germinal di mana neuron tertentu berasal dan bagian atau lamina korteks serebral di mana
neuron berhenti (Gambar 21). Korelasi ini dipertahankan sebagian besar dengan adanya
serat glial berorientasi radial yang membentang di belahan bumi dan bertindak sebagai
perancah yang dengannya neuronnya bermigrasi (Gambar 22). Setelah migrasi sel,
menurut hipotesis protomap, sel glial radial mengalami kemunduran dan membentuk glia
dewasa.

GAMBAR 23. Jalur migrasi tangensial diketahui dan bersifat putatif. Telencephalon ditampilkan di bagian
koronal (A, B) dan sagital (C). Jalur migrasi yang diketahui digambarkan sebagai panah padat; Rute dugaan
digambarkan oleh panah putus-putus. (1) Medial ganglionic eminence (MGE) terhadap neokorteks (CTX)
dan hippocampus, (2) keunggulan ganglionik medial terhadap keunggulan ganglionik lateral (LGE), (3)
batas kortikal-striatal pada telencephalon ventrolateral (aliran kortikal lateral), (4) LGE ke neokorteks dan
hippocampus, (5) caudal ganglionic eminensia (CGE) ke telencephalon dorsal, (6) LGE ke bola pencium

31
(aliran rostral mi)), (7) daerah retrobulbar ke zona marjinal 75, 76. HIP, hippocampus. (Dari Corbin J, Nery
S, Fishell G. Sel telencephalic bersinggungan: migrasi non-radial di otak depan mamalia. Nat Neurosci
2001; 4 (Suppl): 1177-1182, dengan izin.)

Pemahaman pembentukan kortikal, telah terbukti berevolusi sejak hipotesis protomap.

Glia radial, misalnya, sekarang diketahui memainkan peran yang jauh lebih besar dalam
neurogenesis dan telah terbukti sebagai neuron kortikal dan prekursor glial (81,82) .
Koreografi migrasi neuron, apalagi, telah terbukti jauh lebih kompleks daripada pola
sentrifugal tradisional. Neuron prekursor korteks piriform telah terbukti berasal dari batas
kortikal-striatal: Neuron prekursor ini melewati batas kortikal-striatal secara tidak
langsung dan tidak mengarah ke titik sepanjang jalur radial glial yang dikenal sebagai
aliran korteks lateral. Interneuron dari bulbus olfactori, misalnya, timbul di
zonasubventrikular dan bergerak sepanjang jalur rostral yang disebut aliran migrasi
rostral yang tidak melibatkan glia radial. Migrasi tangensial berskala ventral-ke-dorsal
skala besar, lebih dari itu, telah terbukti terjadi dari kerusakan ganglionik ke neokorteks
dan menyebabkan banyak penyakit GABAergik yang membentuk 15% sampai 20% dari
semua neuron neokorteks ( 75,76) . Rute migran ini dirangkum dalam Gambar. 7.23 (75) .
Migrasi neuron diatur oleh gen migrasi yang menyandikan molekul sekretori yang
memetakan rute migrasi neuron. Mutasi pada gen ini menghasilkan malformasi yang
berbeda. Kelainan ini dapat dikelompokkan seperti dalam klasifikasi menurut Sarl
sebagai berikut (4) :
A. Migrasi Neuroblas, awal, tengah, dan akhir.
B. Migrasi Glioblast.
C. Gangguan migrasi terpusat dari lesi yang didapat.
Sebagai alternatif, Barkovich dkk. Baru-baru ini memperbarui klasifikasi malformasi
perkembangan kortikal yang membagi malformasi menjadi tiga kelompok berdasarkan
tiga langkah pokok yang menghambat temporal dalam pembentukan kortikal (3) :
I. Malformasi akibat proliferasi neuronal dan glial abnormal.
II. Malformasi akibat migrasi neuron abnormal. Malformasi akibat kortikal abnormal.
Infeksi, iskemia, dan gangguan metabolik (genetik) yang melibatkan langkah-langkah ini
dapat menyebabkan anomali perkembangan kortikal.
Kedua skema ini patut dipertimbangkan karena malformasi tertentu dapat

32
diklasifikasikan secara berbeda atau mungkin belum disertakan dalam satu atau skema
lainnya, dan untuk memudahkan konsultasi, gangguan migran utama disajikan secara
alfabetis.

3.6.1. Kompleks Cobblestone / Congenital Muscular Dystrophy Syndromes

Definisi. Gangguan ini ditandai dengan kelainan okular, anomali otak (korteks
cobblestone), dan distrofi muskular kongenital dengan tingkat keparahan yang bervariasi.
Tampilan nodular atau cobblestone dari korteks berhubungan dengan overmigrasi
(83,84)
neuroblasts dan glia melalui batas glial eksternal . Koeksistensi distrofi otot dan
anomali otak pada pasien ini dijelaskan oleh kelainan protein yang bertanggung jawab
untuk kontraksi otot yang juga memiliki peran dalam perkembangan saraf. Salah satu
protein tersebut adalah merosin, protein matriks ekstraselular yang diperlukan untuk
(85)
migrasi prekursor oligodendrosit . Merosin tidak hadir atau defensif dalam
kebanyakan kasus kompleks cobblestone.
Gambaran Klinis. Pada salah satu ujung spektrum sindrom distrofi otot kongenital
(CMDs) adalah sindrom Walker-Warburg, atau dikenal dengan HARD E, di mana pasien
mungkin memiliki hidrosefalus (H), agyria (A) (kompleks cobblestone), displasia retina
(RD), dan ensefalokel (E). Pasien dengan sindrom Walker-Warburg memiliki hipotonia
yang dalam, makrosefali progresif, dan kelainan okular yang parah seperti
mikroftalalmia. Kematian biasanya terjadi pada tahun pertama kehidupan karena
pneumonia aspirasi rekuren.
Pasien dengan CMD Fukuyama memiliki manifestasi yang kurang parah dibandingkan
dengan sindrom Walker-Warburg dan biasanya memiliki hipotensi ringan, keterlambatan
perkembangan, dan kelainan okular ringan seperti miopia atau pengaturan korioretinal (86)
Pasien dengan gejala penyakit otot-mata-otak menunjukkan gejala yang merupakan
peralihan antara infeksi Walker-Warburg dan CMD Fukuyama.
Genetika dan Patogenesis. Fenotip utama pada gangguan kompleks cobble stone
termasuk sindrom Walker-Warburg (WWS), distrofi otot bawaan Fukuyama kongenital
(87-92)
(FCMD), dan penyakit otak-mata-otak (MEB) . Fenotipe ini, bagaimanapun, dapat
dihasilkan dari gen yang berbeda, dan gen yang sama dapat menghasilkan fenotipe yang
berbeda. Klasifikasi saat ini oleh Barkovich dan Sarnat mendukung sebuah skema yang

33
didasarkan pada gen yang terlibat sejauh ini di kompleks cobblestonr :
▪ Mutasi FCMD, yang dapat menyebabkan FCMD (93) atau WWS.
▪ Mutasi FKRP, yang dapat menyebabkan distrofi muskular tungkai-panggul, MEB, atau
WWS.
▪ Mutasi BESAR, yang dapat menyebabkan MEB atau WWS (94) .
▪ Mutasi POMGnT1, yang dapat menyebabkan MEB.
▪ Mutasi POMT1 dan POMT2, yang dapat menyebabkan fenotipe WWS (95,96)
. Dengan
demikian, fenotipe WWS, misalnya, dapat disebabkan, setidaknya seperti yang diketahui
sekarang, oleh mutasi pada setidaknya lima gen berbeda: FCMD, FKRP, BESAR,
POMT1, dan POMT2. Penelitian genetika molekuler dan biokimia CMD telah
menyebabkan penemuan bahwa hasil CMD akibat disorder pada protein glikosilasi.
Protein glikosilasi penambahan gula pada protein konon memediasi stabilitas dan fungsi
protein. Protein glycans diistilahkan sesuai dengan lokasi pelekatannya ke protein: N-
glycans dihubungkan dengan asparagine parut, dan O-glycans dihubungkan ke bagian
(97) (95) (98)
threonin. Gen POMGnT1 , POMT1 , FKRP, dan LARGE semuanya terlibat
dalam protein glikosilasi.
Neuropatologi dan Pencitraan. Pada pencitraan, kelainan batu besar menunjukkan
daerah polymicrogyria, pachygyria, hypomyelination, hipoplasia batang otak,
hidrosefalus, dan hipoplasia serebelum / displasia dan kista (Gambar 24). Dalam fenotip
Walker-Warburg, ada korteks cobble-stone yang menyebar dengan persimpangan materi
abu-abu yang tidak teratur. White matter sangat hipomyelinasi. Hidrosefalus dan
cephaloceles posterior sering terjadi. Kelainan fossa posterior mencakup struktur otak
dorsal di persimpangan ponto-mesensefalik, fusi colliculi, hipogenesis vermian,
polimicrogyria serebelum, dan kista (Gambar 25) (99) .
Dengan penyakit otot-mata-otak, pachygyria dan polymicrogyria mungkin ada (99) . Tidak
adanya septum pellucidum, hypogenesis oral, hidrosefalus, dan mielinasi abnormal dari
white matter periventrikular juga telah dicatat. Temuan fossa posterior meliputi
hipoplasia pons, colliculi menyatu, hipoplasia vermia, dan polimicrogyria serebelum dan
kista.
Pada FCMD, polymicrogyria terlihat terutama di lobus frontalis, dan lissencephaly batu
besar lebih menonjol di daerah parietookcipital (100). Myelinasi tertunda dan, bila

34
terjadi, ia berjalan dari daerah subkortikal perifer secara terpusat, kebalikan dari pola
normal pematangan myelin. Kelainan fossa posterior di FCMD meliputi hipoplasia pons,
polymicrogyria serebelar, dan kista serebelum. Kelainan panggul dan cephaloceles tidak
normal dengan FCMD.

A B
GAMBAR 24. Cobblestone lissencephaly A: T1 sagittal menunjukkan hipoplasia pons dan disgenesis
callosal tanpa adanya body posterior dan splenium (panah). B: T2 aksial menunjukkan korteks cerebellar
displastik.

A B

35
 C

GAMBAR 25. Sindrom Walker-Warburg. Pencitraan resonansi magnetik janin dilakukan pada usia gestasi
31 minggu pada wanita berusia 22 tahun dengan anak yang hidup sebelumnya. J: Citra berbobot TGB
(T2WI) dari rangkaian half-fourier acquisition turbine spin-echo (HASTE) empatier menunjukkan
cephalocele oksipital. B: T2WI koronal menunjukkan pola lipat gyral yang sederhana dengan korteks tebal,
hampir tidak ada lipatan gyral, kehilangan batas grey matter – white matter normal, dan intensitas sinyal
abnormal pada white matter dan disorganisasi radial (garis putih) di dalam korteks. Kemungkinan korteks
cobblestone. C: Janin normal pada usia gestasi 31 minggu yang ditunjukkan untuk referensi.

3.6.2. Cortical Displasia dari Taylor, Displasia saja dan Jenis Sel Balon
Definisi. Cortikal Displasia Taylor (CDT) ditandai oleh adanya neuron abnormal dan
glia di daerah lokal korteks serebral (101). CDT adalah salah satu penyebab epilepsi yang
paling umum disebabkan oleh disgenesis serebral fokal. Setidaknya dua jenis CDT
dikenali: CDT dengan neuron displastik saja dan tidak ada sel balon (CDT-D), dan CDT
dengan sel raksasa yang disebut balon cell (BC) yang ditemukan di dalam area displasia
(CDT-BC) (102) .
Gambaran Klinis. Secara klinis, pasien dengan CDT biasanya mengalami kejang parsial
sederhana atau kompleks. Paling sering kejang dimulai pada dekade pertama kehidupan,
(103)
namun di sejumlah pasien, kejang mungkin tidak mulai terjadi sampai dewasa .
Bedah eksisi pada fokus displastik mungkin bersifat kuratif. Lawson dkk., Dalam
rangkaian 34 pasien-19 dengan CDT-D dan 15 dengan CDT-B-menemukan bahwa pasien
CDT-D memiliki tingkat onset neonatal yang lebih tinggi (CDT-D 58% vs CDT-B 13% )
Dan tingkat yang lebih tinggi dari hemiparesis (CDT-D 68% vs CDT-B 11%), dan pasien
CDT-B memiliki prognosis bebas kejang 2 tahun yang lebih baik setelah eksisi bedah

36
(CDT-D 47% vs CDT -B 80%) (104).

GAMBAR 26. Displasia korteks fokal. Gambar coronal fast spin echo inversion menunjukkan gyrus yang
meluas dengan hiperintensitas white matter subkortikal. Tampilan ini khas untuk displasia korteks fokal
dengan sel balon. Perhatikan gambaran magnetik resonansi menyerupai tuberous kortikal pada tuberous
sklerosis.

Patogenesis dan Genetika. CDT biasanya menunjukkan laminasi kortikal abnormal,

persimpangan kortikal-white matter yang tidak jelas, dan hipomyelonasi dengan
astrogliosis dari white matter di sebelahnya. Secara histologis, bentuk CDT ini
menyerupai tuber kortikal atau tuberosa sklerosis . Dalam lesi ini, kejadian sel balon
abnormal (BCs) menunjukkan proliferasi sel abnormal atau diferensiasi. Dalam CDT,
perubahan histologis dapat dilokalisasi ke korteks dan komponen putih subkortikal segera
namun kadang-kadang dapat berlanjut dari pia ke permukaan ventrikel. Lamparello dkk.
Meneliti spesimen epilepsi CDT dengan antibodi terhadap jenis sel progesterifikasi
tertentu dan menemukan bahwa dalam CDT-B (yang disebut tipe FCD tipe IIB dengan
BC), BCs dan displastik neuron (DN) mengekspresikan penanda protein yang
menunjukkan bahwa BC dan DNs de - Rive dari sel progenitor radial glial di zona
ventrikel dan bukan dari sel yang bermigrasi secara tangensial dari daerah ganglionik dan
(105)
bahwa sel-sel ini mempertahankan fenotipe embriologis . Dalam beberapa kasus
CDT, korteks tidak teratur namun tidak memiliki BC bentuk klasik, menunjukkan adanya
postproliferasi, kelainan postmigrasi pada organisasi korteks.
Neuropatologi dan Pencitraan. Pada pencitraan, CDT mungkin bersifat terbuka atau

37
sangat halus dan mungkin terjadi di lobus manapun. Dalam studi oleh Lawson dkk. Baik
CDT-D dan CDT-B paling sering melibatkan lobus frontal (104). Dalam sebuah studi
(101)
oleh Yagishitia dkk, bagaimanapun, 60% CDT ditemukan di dalam lobus temporal .
Fitur paling umum yang terlihat dalam CDT dalam seri oleh Lawson dkk. Yang kabur
dari sambungan white matter -grey matter (80%), korteks tebal (70%), dan sinyal tinggi
pada gambar T2WI pada grey matter matter yang terpengaruh (70%) (Gambar 26) (104).
Kalsifikasi kortikal kadang ditunjukkan oleh CT. Persimpangan kortikal-white matter
sering tidak jelas (Gambar 27). White matter subkortikal dapat menunjukkan
perpanjangan T1 dan T2 dibandingkan dengan white matter dengan sifat yang matang
(101)
. Kelainan sinyal white matter mungkin disebabkan oleh hypomyelination atau
(101)
adanya sel balon atau neuron dalam white matter . Dalam CDT tanpa sel balon, lesi
dapat terlihat hanya sebagai daerah kabur dari persimpangan kortikal-white matter.
Pencitraan beresolusi tinggi, termasuk penggunaan surface coil , mungkin diperlukan
untuk menunjukkan lesi CDT yang lebih halus.

A B

38
GAMBAR 27. Displasia kortikal. A, B: Gambar sagital dan axial magnetik resonansi janin pada usia
gestasi 20 minggu pada wanita berusia 40 tahun menunjukkan lipatan gyral abnormal, sinyal T2 menurun
pada white matter dalam dengan kontur abnormal yang terkait ke ventricles ( Panah putih) di sebelah kanan
temporal inferior, dan lobus oksipital yang konsisten dengan displasia korteks. C: Gambar Sagittal T2
menunjukkan mantel kortikal halus normal di sisi berlawanan normal dengan white matter normal.

3.6.3. Heterotopia
Definisi. Heterotopia (heterotopion tunggal) adalah nama yang diberikan pada koleksi
fokal neuron ektopik di belahan otak. Tiga jenis heteropia grey matter yang luas dikenali:
heteropia band, heterotopia periventrikular atau subepindema, dan heterotopia
subkortikal. Heterotopia glioneuronal marjinal juga bisa terjadi.
Band Heterotopia. Karena tumpang tindih genetika heteropia band dan lissencephalies,
heteropia dipertimbangkan pada bagian lissencephaly.
Heterotopia Periventrikular atau Subependimal
Gambaran klinis. Secara klinis, pasien dengan subepyndemal heterotopia umumnya
memiliki perkembangan normal dan keterampilan motorik; Mereka hadir dengan kejang
(106)
selama dekade kedua atau ketiga kehidupan mereka . Pasien dengan heteroopia
subependimal X-linked memiliki insidensi anomali otak terkait yang tinggi dan akibatnya
memiliki gejala yang jauh lebih parah daripada pasien dengan heterotopias subependymal
yang terisolasi.

39
GAMBAR 28. Heterotopia subependymal Gambar aksial T2WI menunjukkan multipel nodul subependimal
(panah) yang intensitas sinyalnya sejajar dengan gray matter.

Patogenesis dan genetika. Subependymal (periventrikular) heterotopia adalah sisa

neuron yang terletak di sepanjang tepi ventrikel lateral dan diyakini sebagai hasil migrasi
(107)
radioaktif radial yang ditangkap sebelumnya . Heterotopia periventrikular dapat
dibagi menjadi periventrikular nodular heterootopia (PNH) dan heterotopia linier
periventrikular. Terjadinya heterotopia subependim biasanya sporadis; Namun, beberapa
kasus bersifat familial dan menunjukkan pola warisan terkait X. Pada PNH terkait-X,
(108)
cacat telah diidentifikasi pada gen filamin 1 , yang memberlakukan fosfotrotein
cross-linking actin yang diperlukan untuk migrasi neuroblast normal ke korteks (109).
PNH juga telah dikaitkan dengan anomali kromosom 5p (110) .
Neuropatologi dan pencitraan. MRI jauh lebih sensitif daripada CT dalam mendeteksi
heterogen subependymal. Pada MRI, heterotopia subependymal muncul sebagai lesi
ovoid di daerah subependimal. Gray matter menebal pada semua urutan pencitraan
(111.112)
. Baik edema atau peningkatan kontras terlihat.
Heterotopia subependymal dapat mencakup hanya satu atau dua lesi atau mungkin
termasuk nodul sepanjang panjang ventrikel lateral (Gambar 28). Heterotopi yang lebih
luas berhubungan dengan bentuk gangguan terkait X.
Diagnosis banding heterotopia subependima terbatas dan mencakup sklerosis tuberous
dan metoda ependymal, terutama dari medulloblastoma pada populasi anak-anak. Secara
umum, lesi sklerosis tuberous bersifat hypointense terhadap white matter, dan mungkin
tidak atau mungkin tidak terjadi. Selain itu, manifestasi lain dari sklerosis tuberosa sering

40
muncul. Pada pasien dengan metastasis ependymal, biasanya ada riwayat tumor primer,
dan atura permulaan , walaupun tidak tanpa pengecualian. Pada kasus medulloblastoma
metastatik terhadap ependyma ventrikel lateral dan ketiga, enhancement mungkin kurang.

Heterotopia subkortikal (selain Heterotopia Band)

Gambaran klinis. Pasien dengan heteropia subkorteks rentan terhadap perkembangan
epilepsi dalam dekade pertama kehidupan dan biasanya memiliki hemiparesis yang
kontralateral terhadap malformasi (107) .
Neuropatologi dan pencitraan. Heterotopi subkortikal adalah tempat neuron ektopik
yang dapat terjadi di lokasi manapun dari white matter periventrikular sampai pada
bagian kortikal-white matter juction. Dua pola heterotopia subkortikal telah diuraikan -
(107,113)
nodular dan curvilinear . Heterotopia nodular adalah fokus grey matter lobulated
dalam white matter subkortikal. Heterotopi Curvilinear adalah bagian linier tidak teratur
dari grey matter ektopik dengan beberapa lokasi bersebelahan dengan korteks di atasnya.
Neuroimaging pada kedua jenis heterotopia subkortikal menunjukkan area dalam white
matter subkortikal yang mengikuti kortikal grey matter dalam intensitas sinyal pada
semua urutan frekuensi MR. Penipisan korteks yang melapisi malformasi dan penurunan
(107)
white matter di dalam hemisfer yang terinfeksi biasanya tampak jelas . Pada
heterotopia nodular, lesi bervariasi dari kurang dari 1 cm sampai beberapa sentimeter.
Sulci di atasnya seringkali dangkal. Hipoplasia atau agenesis corpus callosum dapat
terjadi, dan ganglia basal ipsilateral dan thalami biasanya displastik. Pada heterotopia
lengkung, korteks di atasnya menunjukkan lipatan kedalam ke arah malformasi (Gambar
29). Sinyal linier void karena pembuluh darah beserta daerah yang mengandung cairan
isointense terhadap cairan serebrospinal dapat dilihat di dalam area heterotopia (Gambar
29).

41
GAMBAR 29. Heterotopia subkorteks curvilinear. Gambar aksial T2 WI menunjukkan ekstensif bilateral
hetertotopia subkortikal gray matter (panah). Korteks atasnya menipis. Daerah sinyal tinggi mewakili
cairan serebrospinal (CSF) yang meluas ke dalam heterototpia. Flow void dalam koleksi CSF ini
menunjukkan pembuluh darah abberant.

3.6.4. Kallmann Syndrome

Definisi. Sindrom Kallmann adalah kelainan bawaan yang ditandai oleh
(114-116)
hypogonadotropic hypogonadism dan anosmia atau hyposmia . Asosiasi pertama
kelainan penciuman dan genital dicatat dalam studi postmortem oleh Maestre de San Juan
pada tahun 1856. Weidenreich kembali melaporkan asosiasi tersebut pada tahun 1914
(114)
. Baru pada tahun 1944 ketika Kallmann dkk. Menggambarkan 11 pasien dalam tiga
keluarga dengan asosiasi bahwa sebuah sindrom dikenali (117) .
Gambaran Klinis. Pasien memiliki hipogonadisme sekunder akibat defisiensi hormon
pelepasan gonadotropin hipotalamus. Kekurangan penciuman bisa jadi lengkap atau
parsial namun mungkin memerlukan pengujian karena pasien mungkin tidak sadar akan
defisit. Agenesis ginjal, synkinesias, pes cavus, langit-langit melengkung, dan ataksia
cerebellar juga telah dilaporkan (118) .

42
 A B

GAMBAR 30. Bilateral open lip schizencephaly. A: Gambar coronal T1WI menunjukkan bilateral open
lip schizencephaly pada daerah frontal posterior. B: Gambar aksial T2WI menunjukkan gray matter yang
melapisi cleft secara bilateral (panah). Anak ini mengalami keterbelakangan yang berat, seperti semua
pasien dengan bilateral open lip schizencephalies.

Patogenesis dan Genetika. Sindrom Kallmann mungkin terkait dengan X-linked,

(119)
autosomal dominant, atau autosomal recessive inherenity . Hal ini dapat dibagi
dengan genotipe menjadi empat jenis: KAL1 (X-linked) dan tipe autosomal KAL2,
KAL3, dan KAL4.
(120)
Meitinger et al. Memetakan lokasi gen KAL1 ke Xp22.3 . Franco dkk. Ditandai gen
yang mereka sebut KALIG1 (KAL1) ke episode kritis Kallmann pada Xp dan
menemukan bahwa homologi gen bersama dengan adhesi sel lainnya dan molekul
(121)
migrasi aksonal . KAL2 disebabkan oleh mutasi reseptor faktor pertumbuhan
fibroblas-1 (FGFR1) (122) . KAL3 disebabkan oleh mutasi pada gen PROKR2, dan KAL4
oleh mutasi pada gen PROK2 (123). Dode dkk. Melaporkan bahwa penghitungan KAL1
dan FGFR1 menyumbang sekitar 20% kasus sindrom Kallmann; Mutasi pada gen
PROKR2 dan PROK2 terhitung sekitar 10% (123) .
Pada penyakit terkait-X, gangguan utama dikaitkan dengan kegagalan ekspresi genetika
(121)
penanda sel (protein) yang memandu neuron yang bermigrasi . Sindrom Kallmann,
oleh karena itu, adalah anomali migrasi neuron, meskipun jelas berbeda dalam etiologi

43
dan ungkapannya daripada gangguan arsitektur dan heterotopik yang dijelaskan
sebelumnya. Sindrom Kallmann juga mungkin terkait dengan anomali wajah, termasuk
bibir sumbing, langit-langit sumbing, retrognatisme, dan peningkatan sudut mandibula
(124)
.
(119,125-127)
Dalam beberapa tahun terakhir, studi imunohistokimia lanjut telah
mengungkapkan banyak tentang perkembangan dan perkembangan penciuman. Tempat
penciuman pada fosa hidung paling cephalad menimbulkan serat dan sel yang bermigrasi
(125,128-131)
Anterior dan superior menuju vesikula telencephalic di atasnya . Dari migrasi
ini, filamen penciuman akan ditentukan. Secara umum, fila terminalis masa depan dan
saraf vomeronasal menyertai filamen penciuman ke otak di atasnya. Begitu komunikasi
antara fila dan otak terbentuk, bulbus olfaktori diinduksi (Gambar 30). Pada akhir periode
embrio, lempeng cribriform mulai mengembangkan dan mendorong filamen penciuman
untuk digabungkan ke dalam kumpulan yang lebih lengkap, sehingga membentuk saraf
penciuman sejati secara medik dan terminalis dan saraf vomeronasal secara lateral.
Pada janin normal, di sepanjang langkah embriologis terminalis dan mungkin saraf
vomeronasal bahwa sel akan bermigrasi dari hidung ke hipotalamus. Sel-sel ini pada
akhirnya akan berdiferensiasi menjadi sel pelepasan pelepas hormon luteinizing (sel
pelepas LHRH), yang mengendalikan pelepasan hormon hormon perangsang folikel
(FSH) dan luteinizing (LH) hormon adenohypophyseal.
Pada sindrom Kallmann, migrasi neuronal sel pengekspresian LHRH dari tempat
penciuman ke daerah hipotalamus dan septum tidak normal, mengakibatkan kegagalan
(127)
stimulasi adenohipofise untuk mensintesis dan mensekresikan LH dan FSH . Selain
itu, perkembangan abnormal dari metode penciuman juga menghasilkan perkembangan
yang tidak tepat dari bulbus olfactory, gyri, dan sulci (Gambar 31). Secara klinis,
perubahan ini terwujud sebagai hypogonadotropic hypogonadism dengan anosmia atau
hyposmia.

44
GAMBAR 31. Embriologi olfactory normal (A-C) dan migrasi neuron yang abberant (D) pada sindrom
Kallmann. Perspektif (center, tidak berlabel) berasal dari bawah, anterior dan kiri menuju ke atas, posterior,
dan ke kanan. Awal perkembangan (A), Terbentuk fila olfactory. Dengan pertumbuhan telencephalic lebih
lanjut, orientasi menjadi lebih vertikal (B) dan akhirnya posterior (C). Perhatikan saraf terminalis medial
dan posterior sepanjang bundel fila olfactory dan meluas di sepanjang otak depan primitif menuju daerah
septum dan hipotalamus di masa depan (C, panah terbuka melengkung dan terbuka). Saraf vomeronasal
tidak ditunjukkan. Perhatikan adanya displasia tangle dari perkembangan bubus olfactory (A, B, panah)
versus kegagalan induksi bulbus olfactory (D). (Dari gambar Trulit C, Barkovich A, Grumbach M. MR
tentang sindrom Kallmann: kelainan genetik migrasi neuronal yang mempengaruhi sistem penciuman dan
genital. AJNR Am J Neuroradiol 1993; 14: 827-838, dengan izin.)

Neuropatologi dan Pencitraan. Dengan adanya MRI, sindrom Kallman sekarang bisa
dideteksi dengan pencitraan. Pemeriksaan awal menunjukkan adanya hipoplasia sulci
(132.133)
olfaktori pada gambar T2WI rutin . Tiga laporan selanjutnya menunjukkan citra
(134-136)
T1WI dari daerah olfactory . Selain kelainan pada bulbus olfactory, saluran, dan
sulkus, jaringan lunak abnormal hadir di wilayah antara kubah hidung bagian atas dan
otak depan setidaknya dua pasien dari satu laporan (136). Para penulis berspekulasi bahwa
jaringan abnormal mewakili "jalinan" displastik dari migrasi neuron yang tidak teratur
yang dicatat secara histopatologi oleh Schwanzel-Fukuda dan Pfaff (127).
Gambar coronal, fast spin-echo T2-weighted resolusitinggi adalah metode yang disukai
untuk evaluasi morfologis sistem olfactory. Pada pasien dengan sindrom Kallmann,
bulbus olfactory kemungkinan besar tidak ada; Traktus mungkin hipoplastik. Sulci
olfactory mungkin ada pada bagian posteriornya; di bagian anterior tidak ada.

45
3.6.5. Spektrum Heterotopia Band Lissencephaly / Subkortikal
Definisi. Anomali migrasi neuronal yang paling parah adalah lissencephalies .
Lissencephalies adalah sekelompok kelainan yang ditandai oleh kekurangan secara
menyeluruh pembentukan gyri dan sulci yang dikenal sebagai agyria dan pachygyria
yang berasal dari migrasi neuron abnormal antara usia kehamilan sekitar 8 dan 14
minggu.
Gambaran Klinis. Pasien dengan lissencephaly biasanya microcephalic, meskipun
mungkin normocephalic. Masalah hormonal ringan dan masalah makan umum terjadi
pada masa bayi baru lahir. Retardasi mental yang parah, hipotonia generalisata dengan
spastisitas yang berulang, masalah pemberian makan yang sering dilakukan gastrostomi,
dan kejang biasanya terlihat setelah masa baru lahir. Pachygyria lokal dikaitkan dengan
penurunan neurologis yang lebih rendah. Pasien dengan heterotopiai band biasanya
menunjukkan tingkat keterlambatan perkembangan dan kejang perkembangan selama
dekade pertama kehidupan. Band heterotopia paling sering ditemukan pada wanita,
walaupun kasus pada laki-laki telah dilaporkan (137) .
Patogenesis dan Genetika. Klasifikasi lissencephalies telah mengalami revisi yang
cukup besar karena genetika gangguan ini telah didefinisikan. Klasifikasi saat ini oleh
Barkovich menggabungkan literatur yang berkembang yang menunjukkan bahwa
fenotipe neuropatologis tidak hanya bergantung pada gen, tetapi juga pada jenis mutasi
gen (misalnya mutasi ringan atau parah, substitusi pasangan dasar atau delesi besar), yang
mungkin Menghasilkan variabilitas fenotipik yang cukup, dan dengan demikian
mendasarkan klasifikasi spektrum hetero-spektrum lissencephaly band pada gen yang
sejauh ini telah terlibat (3) :
▪ Mutasi LIS1.
▪ Mutasi DCX (doublecortin).
▪ Mutasi ARX
▪ RELN dan mutasi VLDLR.
▪ Sindroma lymphencephaly / pachygyria termasuk lissencephaly
Mutasi LIS1 (17p13.3), misalnya, dapat menyebabkan fenotipe sindrom Miller-Dieker,
urutan lissencephaly (ILS), atau heterotopia subkortikal band (SBH) (138) (139), dan

46
mereka bahkan telah dilaporkan. Pada fenotip lissencephaly ringan dengan kecerdasan
normal (IQ) (140). Gen DCX, atau XLIS yang terletak pada Xq22.3-q23, mengkodekan
protein yang disebut doublecortin, yang mirip dengan LIS1, bergantung pada jenis
mutasi, dapat menghasilkan fenotipe ILS, SBH (138) , atau pusat Pachygyria
Neuropatologi dan Pencitraan. Studi neuroimaging pada lissencephaly klasik
menunjukkan otak yang halus dengan fisura sylvian yang berorientasi vertikal. Pada
kasus yang parah, otak benar-benar mulus, dengan celah sylvian menjadi satu-satunya
celah yang dapat didefinisikan (Gambar 33). Dalam kasus yang lebih ringan, beberapa
sulkus dangkal terlihat mengelilingi gyri datar dan rata. Cerebrum telah digambarkan
sebagai angka delapan sebagai hasil penyempitan di bagian tengah oleh celah sylvian
(Gambar 33). Pasien dengan kelainan LIS1 cenderung memiliki agyria yang lebih parah
di daerah parietooccipital dengan pachygyria secara frontal (Gambar 34), sedangkan yang
(141)
memiliki mutasi XLIS memiliki agyria yang lebih nyata secara frontal . Di daerah
agyria dan pachygyria, tepi korteks tipis hadir terpisah oleh lapisan jarang sel dari pita
neuron subkorteks yang luas yang migrasinya telah ditangkap (Gambar 35). Hipogenesis
callosal ringan sering terjadi. Pada band heterotopia, gyri lebih normal dalam penampilan
dibandingkan dengan lissencephaly (Gambar 36). Seperti halnya lissencephaly klasik,
pada band heterotopia, zona materi putih sel yang memisahkan manusia memisahkan
neuron di korteks dari yang ada di pita subkortikal

3.6.7. Mikrosefali
Definisi. Microcephaly (MCPH) adalah malformasi otak yang didefinisikan oleh lingkar
kepala yang kurang dari tiga standar deviasi di bawah normal untuk usia dan jenis
kelamin (142) . Ini mungkin terkait dengan perawakan normal atau pendek, korteks normal
atau malformasi perkembangan kortikal (MCD), dan gangguan fungsi yang berat. MCPH
(3)
dapat diklasifikasikan dalam klasifikasi Barkovich tiga tingkat perawakan, korteks,
dan fungsi:
1.Mikrosefali dengan korteks normal (tipis). Kelompok ini diklasifikasikan lebih lanjut
menurut perawakan dan fungsinya sebagai berikut:
■ Jenis resesif autosomal MCPH 1 sampai 6, banyak di antaranya
Memiliki perawakan normal atau hanya sedikit pendek dan relatif berfungsi baik

47
■ Tipe resesif autosom dengan normal atau hanya sedikit pendek tapi fungsi yang sangat
terganggu, seperti microcephaly mematikan tipe Amish (mutasi SLC25A19) (143)
2.Mikrosefali dengan korteks tebal, yang disebut microlissencephalies, yang telah
dijelaskan oleh Barkovich dkk. (144.145) dan, seperti yang disarankan dalam klasifikasi
Barkovich, dapat berupa sindromik seperti pada sindrom Barth, Norman-Roberts, atau
Seckel (3).
3. Mikrosefali dengan PMG atau MCD lainnya.

A B

GAMBAR 7.33. Lissencephaly. A: Spesimen nekropsi menunjukkan permukaan halus hemisfer dengan
sangat sedikit sulci. B: Gambar T1WI midline sagital menunjukkan agyria yang hampir lengkap. Korpus
callosum bersifat hipogenetik dengan hipoplasia corpus callosum (tanda panah) dan tidak adanya
splenium. C: Gambar aksial T2WI menunjukkan permukaan kortikal yang halus. Fisura sylvian yang
berorientasi vertikal menghasilkan figure eight appearance.

48
Gambaran Klinis. Dalam prakteknya, MCPH yang diwarisi primer perlu dibedakan dari
(142)
MCPH sebagai hasil proses neurodegeneratif . Pada MCPH primer, pasien secara
klasik mengalami keterbelakangan mental namun tidak mengalami defisit neurologis
(142)
lainnya . Van den Bosch menemukan bahwa frekuensi microcephaly sekitar 1 dari
250.000 (146) .
Hofman dkk. Melakukan studi biometrik tentang ukuran otak pada pasien dengan MCPH
dan menemukan bahwa pada MCPH, berat otak menurun dari masa kanak-kanak hingga
remaja hingga dewasa (147) . Lingkar kepala juga tidak menurun, sehingga otak di MCPH
ditemukan lebih sedikit dan kurang dari kranial vault saat pasien berusia lanjut. Pada
tahun 1984, pada saat publikasi tersebut, tingkat kematian ditemukan lebih besar dari
85% pada laki-laki dan 78% perempuan di bawah usia 30 tahun (147) .

GAMBAR 34. Lissencephaly. Gambar aksial T2WI menunjukkan agyria simetris secara bilateral
posterior dan pachygyria secara frontal, sebuah pola yang khas dari cacat genetik LIS 1.

49
GAMBAR 35. Lissencephaly. Gambar aksial T2WI menunjukkan zona hyperintense, sel-sparse (anak
panah) yang memisahkan pita korteks tipis dari pita neuron subkortikal yang luas.

A B

50
GAMBAR 36. Band heterotopia. A: Gambar aksial T2WI pada seorang wanita muda mengungkapkan pita
melingkar tebal yang mengental ke gray matter yang mengalir melalui medium centrum semiovale.
Perhatikan bahwa pada band heterotopia, perkembangan gyral lebih normal daripada pada lissencephaly. B:
Gambar T1WI gradient echo menunjukkan lapisan tipis zat warna hyperintense yang memisahkan korteks
yang tampak normal dari band (tanda panah ke heteroskia band). C: Spesimen nekropsi koroner
menunjukkan band heterotropik abu-abu (panah) antara deep white matter subkortikal.

Genetika dan Patogenesis. Banyak gen untuk autocomal MCPHs telah dipetakan atau
dikarakterisasi lebih lanjut. MCPH1 disebabkan oleh mutasi pada gen microcephalin
(8p). MCPH2 telah dipetakan ke lokus 19q13 (148). MCPH3 disebabkan oleh mutasi
pada gen CDK5RAP2 (9q34) (149). MCPH4 telah dipetakan ke lokus 15q15-q21 (150).
MCPH5 disebabkan oleh mutasi pada gen ASPM (1q) (151,152). MCPH6 disebabkan
oleh mutasi pada gen CENPJ pada kromosom sekitar 13q12.2 (153) (154). Bond dkk.
Selanjutnya menunjukkan bahwa ASPM, CENPJ, dan CDK5RAP2 melibatkan gen yang
mengkodekan protein yang merupakan komponen dari centrosom selama mitosis,
sehingga menunjukkan bahwa gangguan pada sentrosom dan mito- sis merupakan
langkah kunci dalam pengembangan microcephaly (154) .
Neuropatologi dan Pencitraan. Gambaran khas pada MCPH adalah kepala kecil dan
rasio kraniofasial yang berkurang. Pencitraan mungkin menunjukkan sulcasi normal atau
malformasi perkembangan korteks yang serupa, termasuk pola gyral yang
disederhanakan, korteks tebal (lissencephaly), PMG, atau displasia kortikal.

51
3.6.6. Polymicrogyria
Definisi. PMG adalah malformasi perkembangan kortikal yang ditandai secara umum
oleh gyri kecil yang kuat dan rapat, disrupsi sulci normal. Secara klasik, PMG dibagi
secara histologis menjadi tipe empat lapis dan tipe yang tidak berlapis; Namun, beberapa
publikasi telah memberi kesan bahwa PMG heterogen, bahwa dalam malformasi yang
sama, korteks displastik dapat dikurangi dari enam menjadi empat hingga tidak ada
lapisan yang terpisah dan bahkan tipe empat lapisan dapat terdiri dari korteks yang
bervariasi dua dari empat lapisan (3,155-157) .
PMG dapat diklasifikasikan sebagai unilateral atau bilateral. Tipe bilateral dapat
dikelompokkan lebih lanjut dengan distribusi lobar, berbaris dari rostral ke caudal
sebagai frontal bilateral, frontoparietal bilateral, parietal bilateral, parietooccipital
bilateral, oksipital mesial lateral bilateral, dan yang paling umum adalah perisil bilateral
(158) (3) . PMG juga dapat dikelompokkan berdasarkan sindromik, termasuk, seperti
yang dirangkum oleh Robin et al., Sindrom Adams-Oliver, Aicardi, Arima, del22q,
Galloway-Mowat, Goldberg-Shipszen, Warburg, Zellweger, dan oculocerebro-
cutaneous, displasia thanatophoric, dan kompleks batu besar (3.159) .

A B

52
 C D
GAMBAR 7.37. Sindrom perisylvian bilateral. Gambar Sagittal (A) dan aksial (B, C) T1 dan T2 WI. T2
menunjukkan perkembangan kortikal bilateral (panah) yang menutupi fisura sylvian yang terbelakang.
Perhatikan ekstensi dorsal, perirolandic dari fisura sylvian, khas anomali polimicrogyria perisylvian. Badan
ventrikel lateral (C, D) menunjukkan penampilan terbalik khas kelainan ini. (Dari Truwit C, Lempert T.
Neuroimaging anak: pendekatan casebook Denver, CO: DPS Press, 1991, dengan izin.)

Gambaran Klinis. Polikrogyria unilateral dapat menyebabkan kejang dan hemiparesis

kontralateral terhadap malformasi. Polikrogyria simetris bilateral memanifestasikan ciri
klinis yang berkaitan dengan distribusi malformasi. Polikrogyria perisylvian bilateral
(Gambar 7.37) dapat menyebabkan diplegia wajah, disartria, pseudobulbar palsy,
retardasi mental ringan sampai berat, dan epilepsi (160). Secara patologis,
polymicrogyria empat lapis ditemukan (161,162) .
Genetika dan Patogenesis. Konon dengan perbedaan antara encephaloclastic dan
agenetic poreencephaly (schizencephaly), etiologi PMG mungkin bersifat destruktif atau
(159.165)
genetik . Infeksi sitomegalus prenatal (Gambar 40) dan in utero ischemia dapat
(164,166-169)
menyebabkan PMG . PMG dapat dilihat sebagai akibat dari gangguan
metabolik tertentu seperti gangguan peroksisom (sindrom Zellweger) atau defisiensi PDH
(3).
Seperti yang dirangkum oleh Robin dkk, banyak periset telah menunjukkan bahwa
PMG dapat diwarisi oleh pewarisan autosomal dominan, orisinil resesif, atau pewarisan
X-linked dan telah menemukan hubungan dengan banyak lokus kromosom, termasuk
penghapusan 1p36, 1q44, 9p24 -pter, dan 13q14.1-q31.2, duplikasi 11q12-q13 dan
(159)
22q11.2 , dan lokus genetik tambahan pada kromosom 2p, 6q, dan 21q (158,159).

53
Mutasi pada beberapa gen telah ditemukan berhubungan dengan PMG, termasuk
RAB3GAP (mutasi yang menyebabkan sindroma Micro), KIAA1279 (mutasi yang
menyebabkan sindrom Goldberg-Shprintzen), dan PAX6, gen pola korteks yang dikenal
(159 )
.
Robin dkk. Menunjukkan hubungan antara sindrom del22q dan PMG. Mereka meninjau
data klinis dan penelitian pencitraan otak pada 32 pasien dengan penghapusan 22q11.2
dan PMG, melaporkan PMI perisylvian dengan predikat yang mencolok untuk belahan
kanan, dan menyarankan bahwa PMG mungkin merupakan hasil pengembangan
pembuluh darah embrio abnormal seperti yang diusulkan. Ke malformasi SSP primer
(159)
.
PMI perisylvian bilateral dapat disebabkan oleh mutasi pada lokus Xq28 atau Xq22.
(170)
Villard dkk. Menunjukkan keterkaitan dengan lokus Xq28 , dan Roll et al.
Menemukan mutasi pada gen SRPX2 pada setidaknya satu pasien dengan PMI
perisylvian (Xq22) (171) .
PMG frontoparietal bilateral disebabkan oleh mutasi pada gen GPR56 (16q12.2-21) dan
Malformasi otak dan kelainan mielinasi (172.173). Pasien mungkin mengalami
keterlambatan perkembangan, retensi mental, kejang, ataksia, dysmetria, esotropia, dan
strabismus.

A B

54
 C D

E
GAMBAR 38. Polimicrogria difus bifrontal. Gambar T1WI aksial (A, B) T1 menunjukkan polimicrogria
diffus pada lobus frontal (panah). Didapatkan hipoplasia white matter dan ventriculomegali . Cavum septi
pellucidi et vergae juga terlihat. Lateral view spesimen nekropsi seluruh otak (C) menunjukkan morfologi
permukaan kontur gyral kecil yang tak terhitung banyaknya yang menunjukkan adanya polikrogiria. Pada
bagian (D), polymicrogyria dipandang sebagai bidang gray matter yang membentuk "pseudogyri" (panah)
yang tidak memiliki sulkus sejati dan oleh karena itu hadir sebagai permukaan kortikal yang tebal dan
hampir halus. Ini berbeda dengan pachygyria, yang terlihat sebagai penebalan korteks yang ditandai dengan
tajam dan bentuk sulcy tidak ada sama sekali pada spesimen nekropsi yang berbeda (E).

55
 A B
GAMBAR 39. Polymicrogyria. Korteks yang tebal bilateral dengan diagnostik cobblestoning pada
interface gray mater dengan white matter yang berdekatan pada gambar T1 sagital (A) l dan aksial T2 (B).

Neuropatologi dan Pencitraan. Polymicrogyria mungkin sulit ditunjukkan dengan CT

tetapi dapat diidentifikasi pada MR sebagai korteks padat dengan sulcy yang kurang
berkembang dan margin tidak teratur pada sambungan kortikal-whitematter. Temuan
pencitraan kunci adalah selubung ireguler dari grey matter pada antarmuka dengan white
matter di bawah permukaan, dan bukan permukaan "cobble stone" yang tidak beraturan
yang halus yang dijelaskan dalam literatur patologi (Gambar 39 dan 41 ). Kelainan
(73)
drainase vena kortikal dan anomali perkembangan vena sering terjadi . Pada
polymorrogyria perisylvian bilateral (Gambar 37), operkula displastik dan tidak lengkap
dan fisura sylvian lebar dan tidak berkembang. Gambar Sagittal dapat menunjukkan
perpanjangan posterior fisura sylvian, paparan insula, dan kestabilan kistik yang jelas.
Seperti MRI, CT menunjukkan displasia kortikal bilateral perisylvian, yang seringkali
menyebar ke daerah periroland.

3.6.7. Schizencephaly
Definisi. Schizencephaly menggambarkan celah gray matter yang abnormal yang
membentang melalui belahan otak. Celah membentang bervariasi dari korteks serebral
dan sulci ke ventrikel lateral dan mungkin unilateral atau bilateral. Malformasi tersebut
(174.175)
pertama kali dijelaskan oleh Yakovlev dan Wadsworth pada tahun 1946 .
Schizencephaly dalam pengertian ini menunjukkan malformasi genetik muncul sebagai

56
 (176)
celah atau cacat pada otak dan mungkin juga dilapisi oleh PMG . Barkovich
memperkenalkan istilah untuk membedakan kedua lesi ini, porencephaly
(schizencephaly) usia lanjut dan poreencephaly encephaloclastic, yang diyakini sebagai
(177)
peristiwa destruktif, misalnya asal vaskular uterus . Perbedaan antara keduanya pada
pencitraan atau patologi, tidak selalu mudah.

A B
GAMBAR 40. Polymicrogyria sekunder pada sitomegalovirus intrauterine. Gambar T2 WI aksial (A, B)
menunjukkan polimicrogria diffus pada lobus frontal dan parietal. Lobus temporal posterior dan oksipital
tampak relatif terhindar. Frontal horn yang agak prominent juga bisa dilihat. Tidak ada kalsifikasi yang
terlihat pada pencitraan magnetic resonansi; Tidak ada yang terlihat pada computed tomography (tidak
ditunjukkan). Abnormalitas white matter adalah hiperintensitas abnormal di seluruh otak.

A B

57
 C D
GAMBAR 41. Schizencephaly dengan polymicrogyria (PMG). Serial T1 menunjukkan polimicrogyria
yang luas dengan celah yang dilapisi PMG yang memanjang ke arah lipatan ventrikel lateral (A). T1
Aksial (B) dan T2 (C) mengkonfirmasi PMG bilateral, lebih luas di sisi kiri, dan celah schizencephalic.
Preoperative magnetic resonance fuctional imaging (D) pada pasien dengan epilepsi refrakter
menunjukkan aktivitas yang terkait dengan fungsi motor yang mendekati korteks abnormal.

Wolpert dan Barnes membagi schizencephaly menjadi dua jenis, yang keduanya dilapisi
oleh PMG: Di tipe I ada celah yang tertutup atau menyatu, dengan lapisan pial-
ependymal dari setiap sisi celah yang dilipat atau disatukan dan tanpa ruang CSF yang
didefinisikan - Dua ujung bibir sumbing, dan pada tipe II celah itu penuh dengan
CSF(178).
Gambaran Klinis. Menyajikan gejala berhubungan dengan jumlah otak yang terlibat.
Anak-anak dengan schizencephaly bibir tertutup (Gambar 42) biasanya hadir dengan
hemiparesis atau penundaan motor, sedangkan pasien dengan schizencephaly open-open
(179)
(Gambar 43) biasanya hadir dengan hidrosefalus atau kejang . Pasien dengan
schizencephaly closed lip lebih cenderung mengalami defisit neurologis ringan sampai
sedang daripada mereka yang memiliki tipe open-lip. Schizencephaly unilateral tertutup
berhubungan dengan hasil perkembangan saraf terbaik. Pasien dengan celah yang
semakin besar muncul dengan defisit neurologis yang semakin besar karena semakin
banyak otak yang hilang. Hampir semua pasien dengan celah bibir terbuka bilateral
(73.180)
memiliki cacat berat (Gambar 44) . Lebih dari 90% pasien dengan celah bilateral
akan memiliki gangguan bahasa yang signifikan (179) .
Genetika dan Patogenesis. Mutasi pada gen homeoboks EMX2 yang terletak pada

58
 (166.167.181)
kromosom 10q2.6 dilaporkan pada beberapa pasien dengan schizencephaly .
Tietjen et al., Bagaimanapun, mengurutkan gen EMX2 pada sekelompok 84 pasien
dengan schizencephaly dan tidak menemukan mutasi patologis, menyarankan bahwa
EMX2 adalah penyebab schizencephaly yang tidak biasa. Kesepakatan PMG dengan
hampir semua kasus schizen-cephaly mendasari klasifikasi terpadu dari malformasi ini
pada klasifikasi Barkovich 2005 (3) .

A B

C D
GAMBAR 7.42. Lipatan celah bilateral dari polymicrogyria. Gambar T1WI (A), proton density (B), dan
gambar T2WI (C) menunjukkan penebalan korteks polimicrogyria dari lobus parietal. Perhatikan tidak
adanya komunikasi dengan ventrikel pada T2WI coronal

59
GAMBAR 43. Schizencephaly. Gambar T2WI aksial menunjukkan schizencephaly open lip yang besar
yang melibatkan hemisfer otak kiri dan schizencephaly nearly closed lip pada hemisfer kanan tempat lip
malformasi hampir seluruhnya tertutup.

Neuropatologi dan Pencitraan. Studi pencitraan menunjukkan celah tembus cahaya

(73.180)
yang dilapisi oleh gray matter (Gambar 42 sampai 44) . Korteks yang berdekatan
dengan cleft/sumbing hampir selalu memiliki pola gyral nodular abnormal yang secara
(53.174.175)
patologis sebagai polimikrogia dalam banyak kasus . Heterotopic gray matter
melapisi ventrikel yang bersebelahan dengan celah di lebih dari separuh pasien yang
terkena (Gambar 45). Gambaran utama adalah adanya lekukan ventrikel; Ini hampir
selalu dilakukan dalam kasus dengan closed lip atau open lip minimal (Gambar 41).
Hipoplasia ringan corpus callosum biasanya terlihat.
Gambaran SOD dapat terjadi pada pasien dengan schizencephaly. Septum pellucidum
mungkin tidak ada atau kurang, dan saraf optik bisa mengalami hipoplasia (32,33,180) .
Selain anomali otak, pada pasien dengan schizencephaly open-lip, pulsasi CSF dari
ventrikel lateral berhubungan dengan efek tekanan pada meja bagian dalam. Pada kasus
yang berat, plagiocephaly dapat terlihat; Kadang-kadang, shunting ventrikuloperitoneal
dapat ditunjukkan untuk keperluan kosmetik.
Celah schizencephalic mungkin "tertutup", dimana hanya lapisan ganda korteks (dengan
ruang subarachnoid bervariasi dan draining vena ) terlihat membentang dari permukaan
ke ventrikel. Sebagai alternatif, mungkin "terbuka," di mana ada komunikasi yang luas
antara ruang subarachnoid dan ventrikel melalui celah hemispheric yang luas.

A B

60
GAMBAR 44. Schizencephaly unilateral dengan separated lips. A: Gambar T2WI aksial menunjukkan
celah besar di daerah frontal kanan yang membentang dari tabula interna tengkorak ke ventrikel lateral.
Kesesuaian gray matter melalui celah ditunjukkan dengan jelas (panah). Celah deep closed lip terlihat di
hemisfer otak kiri di lokasi yang sama (panah terbuka). B: Gambaran lateral view spesimen otak necropsi
dari seorang pasien dengan riwayat kejang seumur hidup menunjukkan celah schizencephalic transcerebral
yang berhubungan dengan ventrikel lateral dan dismorfik gyri frontal.

A B
GAMBAR 45. Schizencephaly dan polymicrogyria (PMG) pada magnetic resonansi janin pada janin usia
28 minggu pada wanita berusia 34 tahun. A: Sinyal linier abnormal dengangray matter melintasi lobus
frontalis posterior yang membentang sampai ke margin ventrikel, konsisten dengan schizencephaly closed
lip (panah putih). PMG terlihat lebih superiorl (panah melengkung). B: Kemiripan ketidakteraturan daerah
gray matter yang diidentifikasi dalam lobus parietal kontralateral yang mungkin mewakili PMG atau
displasia kortikal fokal. Didapatkan pula ventriculomegaly, yang terdeteksi pada ultrasound obstetrik
sebelumnya.

3.7. Axonal Growth Cone Gene dan secretory Molecule Disorders

Kelainan ini terkait dengan molekul yang diketahui terlibat dalam panduan aksonal
seperti netrin, keratan sulfat, dan glycosaminoglycans.

3.8. Gangguan simetri

Kelainan ini meliputi hemimegalencephaly sindromik dan nonsyndromik yang dibahas
sebelumnya di bawah Gangguan Disebabkan oleh Aberasi dalam Cell Lineages.

3.9. Gangguan lainnya

Gangguan yang saat ini tidak diklasifikasikan dalam sistem menurut Sarnat, disajikan
dalam urutan abjad.

61
3.9.1. Arachnoid Cyst
Definisi. istilah arachnoid cyst (AC) biasanya jinak, merupakan perkembangan rongga
dari ruang subarachnoid yang berisi cairan menyerupai komposisi CSF dan dilapisi oleh
membran sel arachnoid sejati (182). Kista arachnoid, dalam pengertian ini,
intraarachnoid, dalam dinding kista bergabung dengan membran arachnoid (38). Tingkat
isolasi dari cavitas ruang subarachnoid adalah subyek perdebatan; beberapa penulis
mempertahankan bahwa kista arachnoid dapat berhubungan dengan ruang subarachnoid
(183). Hal ini berguna untuk membedakan kista arachnoid yang tepat dibandingkan kista
leptomeningeal, yang terjadi pasca trauma, pascaoperasi, posthemorrhagic, atau rongga
postinflammasi yang dilapisi oleh jaringan parut arachnoid (38.184) .

Gejala Klinis. Kista arachnoid relatif jarang, kejadian 1% dari semua lesi massa
intrakranial, dengan perkiraan kejadian 0,5% ke 1,6% (185.186). Ada rasio pria : wanita
2: 1 (182). Mungkin ada hubungan dengan kelainan intrakranial lainnya, termasuk anomali
drainase vena , hypogenesis dari corpus callosum, malformasi perkembangan kortikal,
dan hamartomas cerebellar. Yang menarik adalah hubungan dengan penyakit autosomal
(187)
dominan ginjal polikistik (di mana kejadian AC telah dilaporkan hingga 8%) dan
sindrom Walker-Warburg (188) (sejauh sindrom ini melibatkan pada umumnya melibatkan
displastik meningen).
Aspek klinis AC bervariasi, tergantung lokasi. Gejala awal telah dijelaskan. Pada anak-
anak, presentasi yang paling umum adalah macrocephaly (49%) dan hipertensi
(184.189)
intrakranial (36%). Mungkin ada hidrosefalus . Perdarahan dalam kista dapat
terjadi akibat trauma kepala ringan dan mungkin dengan gejala yang meningkat atau
gejala yang baru. AC simtomatik dari wilayah sylvian paling sering muncul dengan
(190)
peningkatan tekanan intrakranial atau kejang . Suprasellar ACs paling sering
didiagnosis pada masa kanak-kanak sampai hydrocephalus, defisit lapang pandang, atau
kelainan endokrin (182). Sudut cerebellopontine AC dapat dikaitkan dengan neuropati
saraf kranial V, VII, atau VIII, gejala cerebellum seperti ataksia (191), dan sakit kepala
(182)
.
Patogenesis. Secara embriologis, AC berasal dari meningen primitif, yang membentuk
jaring ikat di sekitar sistem saraf pusat yang berkembang. Dengan akumulasi CSF

62
subarachnoid, kavitas meningen dan resorpsi, hanya menyisakan ruang subarachnoid,
membran sub-arachnoid, dan trabekula subarachnoid halus yang biasanya ditemukan di
seluruh ruang subarachnoid. Selama proses ini, diyakini bahwa membran arachnoid yang
sedang berkembang dapat pecah. Selanjutnya, ACs mensekresikan cairan ke celah yang
dihasilkan, dan, tergantung pada tingkat hubungan dengan ruang subarachnoid sejati,
(185,192-196)
celah membesar menjadi rongga, dan akhirnya, AC . Dengan
mempertimbangkan kemiripan antara selaput arachnoid yang menutupi dura mater dan
penutup villi arachnoid dalam yang berhubungan dengan adanya ATPase K / Na dalam
kedua investasi seluler ini, Dinyatakan bahwa AC merupakan sequele dari upaya gagal
dalam pembentukan villus arachnoid (197) .
Pencitraan. Tiga kelompok besar pada AC oleh Rengachary dan Watanabe (208 pasien),
(189,195,198)
Oberbauer (285 pasien anak-anak), dan Galassi dan Gaist (129 pasien)
menunjukkan predileksi AC pada supratentorium (77% sampai 85%). Sebagian besar
kista arachnoid terjadi di daerah temporosylviii (37% sampai 74%). Sebagian besar
penyebab gejala ini terjadi sebelum usia 20 tahun, dan hampir semua, menurut beberapa
penulis, terkait dengan beberapa bentuk anomali drainase vena (182). Di dalam
supratentorium, lokasi sylvian diikuti oleh suprasellar (1,5% sampai 11%) dan
quadrigeminal (10%). Kista arakhnoid juga terjadi pada konveksitas serebral (4% sampai
13%), fisura interhemispheric (3% sampai 7%), cisterna dari velum interpositum, dan
leaflet septum pellucidum. AC interhemispheric sering dikaitkan dengan agenesis atau
agen hypogenesis (182). Dari lokasi infratentorial (16% sampai 23%), retrocerebellar
(9% sampai 16%) dan lokasi cerebellar lateral (serebellopontine angle) (2% sampai 11%)
paling umum terjadi. Dalam kasus tertentu, AC dapat timbul di dalam ventrikel atau
sebagai kasus yang dapat timbuk di dalam ruang diploik (182) .
Pada MRI, kista arachnoid adalah koleksi cairan ekstraaksial dan kadang-kadang bisa
(199-202)
intraventrikular yang umumnya menunjukkan karakteristik sinyal CSF (Gambar
46 dan 47). Menimbulkan efek massa pada otak atau tulang yang berdekatan (Gambar
46).
Erosi halus pada bagian dalam biasanya terlihat pada fosa kranial tengah dan kista fissure
sylvian (Gambar 48). Meskipun pembuluh darah biasanya digeser oleh kista, pembuluh
"intra kistik" dapat terlihat. Sebenarnya, pembuluh subarachnoid semacam itu bersifat

63
ekstrakistik namun tampak bersifat intrakistik seperti jari bisa invaginasi "menjadi"
balon dan tampak berada di dalam (Gambar 48). Perdarahan intracystic dapat dilihat
(203.204) dan terutama terjadi pada ACs dari fisura sylvian (Gambar 49).
Umumnya, beberapa kesulitan muncul dalam membedakan kista arteroid dari struktur
kistik seperti kista epidermoid dan mega cysterna magna:
■ ACs dan epidermoid: Seperti yang dibahas kemudian (lihat Epidermoids), sekuen
(FLAIR) dan sekuens difusion biasanya memungkinkan pembedaan keadaan ini: Pada
urutan ini, kista arachnoid mengikuti sinyal CSF dan tidak menunjukkan adanya
restricted difusi . ; Epidemioid menunjukkan sinyal tinggi pada FLAIR dibandingkan
dengan CSF dan restricted difusi
■ ACs dan mega cisterna magna. Berbeda secara patogenik, kedua entitas ini mungkin
cukup sulit untuk dibedakan dalam pencitraan. AC mungkin melibatkan efek massa pada
vermis dan hemisfer serebelar dan mungkin terkait dengan hydro-sefalus. CT
cisternography mungkin juga berguna dalam evaluasi kista fossa posterior (Gambar
7.50).

3.9.2. Cephaloceles
Definisi. Cephaloceles adalah hernia otak; Artinya, perluasan struktur intrakranial
melalui defek pada cranial dan dura. Di bawah kategori cephalocele yang luas adalah
meningoceles, yaitu herniasi leptomeninges dan CSF melalui defek cranial, dan
meningoencephaloceles (disingkat ensefaloceles), yaitu herniasi pada otak,
leptomeningen, dan CSF melalui defek cranial.
(205,206)
Gambaran Klinis. Banyak cephaloceles terdeteksi pada ultrasound pralahir .
(207.208)
Sebagian besar sisanya terlihat saat lahir sebagai massa subkutan . Sebagian kecil
cephaloceles tidak didiagnosis sampai di kemudian hari ( bernafas lewat mulut karena
cephalocele transsphenoidal) (208-210) . Kadang-kadang mungkin secara klinis tidak terlihat
atau ditemukan secara kebetulan (Cephaloceles dari sphenoid wing atau sinus paranasal)
(211,212)
.
Cephaloceles dapat menjadi anomali tersendiri, dapat dilihat bersamaan dengan anomali
(213,214)
lainnya, atau mungkin merupakan bagian dari sindrom . Cephaloceles biasanya
terlihat pada pasien dengan neurofibromatosis 1; Pasien ini mungkin memiliki jaringan

64
saraf yang berfungsi pada cephalocele.

A B
GAMBAR 46. Transtentorial arachnoid cyst. Sagittal T1WI (A) dan coronal T2WI (B) menunjukkan
pengumpulan cairan serebrospinal ekstra aksial yang banyak dan meluas melalui insisura tentorial.
Perhatikan pergeseran pembuluh darah di sekitar pinggiran lesi dan efek massa yang cukup besar pada
struktur yang berdekatan.

A B
GAMBAR 47. Kista arakhnoid intraventrikular. A: Sagital T1WI menunjukkan atrium yang diperluas ke
ventrikel lateral kiri dengan membran kista yang hampir tak terlihat. B: T2WI lebih baik menunjukkan
dinding kista (panah).

65
 A B
GAMBAR 48. Kista Arachnoid dengan cabang arteri serebral medial. Gambar Sagittal T1WI (A) dan
aksial T2 (B) memperlihatkan celah sylvian yang membesar dengan bowing tabula interna (B, panah
panjang). Intensitas sinyal sejajar dengan cairan cerebrospinal. Perhatikan cabang arteri serebral medial
yang tampak terletak pada bagian terdalam dari kista (B, panah pendek).

A B
GAMBAR 49. Kista Arachnoid dengan perdarahan intrakistik pada anak yang menderita cedera kepala
ringan. A: Contrast enhanced CT (CT) menunjukkan massa hiperdens (panah) di fosa kranial medial
kanan. B: CT kepala noncontrast follow up menunjukkan kista arachnoid atenuasi rendah (panah) di
wilayah yang sama. (Courtesy of Dr. Keith McMurdo.)

Plain radiografik dari cephalocele adalah defek tengkorak garis tengah dengan margin
sklerotik. Jika sejumlah besar otak terjadi cephalocele, rasio kranio-facial akan
berkurang. Studi pencitraan cross-sectional menunjukkan perluasan extrakranial dari
meninges, CSF, dan kadang-kadang otak melalui defek calvarial (207). Secara umum,

66
MR adalah modalitas pencitraan yang paling sensitif dan akurat untuk penentuan dan
karakterisasi cephaloceles. Ultrasound (US) dan CT memiliki peran saling melengkapi,
terkait kenyamanan menggunakan (US) dan untuk penggambaran detail tulang
menggunakan (CT).
Evaluasi cephalocele harus mencakup tidak hanya identifikasi dan deskripsi isi
cephalocele yang tepat, namun juga evaluasi terhadap dural sinus. Anomali terkait,
seperti agenesis atau hipogenesis corpus callosum, malformasi Dandy-Walker, dan
heterotopik subependymal gray matter, biasa terjadi. Selain MR multiplanar rutin, MR
venografi serebral berguna dalam penilaian cephaloceles parietal dan oksipital karena
sinus sagital superior dan torcullar herophili biasanya ditemukan di dalam kantung
sefalokel. Rangkaian MR yang kontras dengan kontras juga dapat membantu dalam
menentukan trans sphenoidal dan posturgical temporal cephaloceles (215) .
Di antara banyak fitur yang menentukan karakteristik cephaloceles pada MR, salah satu
yang paling membantu adalah kecenderungan umum ventrikel atau ruang subarachnoid
yang membuat cephalocele menjadi "titik" terhadap defek. Seringkali, ventrikel akan
tampak memanjang (Gambar 51). Dalam kasus yang tidak melibatkan ventrikel,
pelebaran umum ruang sub-arachnoid dapat terlihat. Pada pasien yang sebelumnya
pernah melakukan operasi perbaikan cephalocele, "saluran" cairan cerebrospinal dapat
terlihat meluas ke area otak yang dalam dari kantung sefalokel. Selanjutnya, jaringan otak
akan tampak memanjang dan membentang menuju defek calvarial. Distorsi jaringan otak
ini diakibatkan oleh fakta bahwa jaringan otak yang tidak bermyelin sangat lembut dan
(44)
mudah mengalami perubahan bentuk . Pulsasi otak di dalam rahim agaknya
mendorong otak lentur dan tidak bermyelin ini keluar melalui defek, menyebabkan
distorsi.
Mayoritas cephaloceles terjadi di garis tengah, meskipun beberapa subtipe mungkin
terjadi jauh dari garis tengah. Cephaloceles dibagi menjadi empat kategori utama:
occipital, parietal, frontoethmoidal, dan ensefalokel sphenoidal. Dengan MR, klasifikasi
(208)
anatomi cephaloceles menjadi lebih spesifik . Secara khusus, cephaloceles yang
melibatkan tulang sphenoid sekarang dijadikan subkategori sebagai transsphenoidal,
transalar sphenoidal, sphenoethmoidal, sphenomaxillary, sphenoorbital, dan
transethmoidal.

67
 A B
GAMBAR 50. Kista arachnoid fossa posterior. A: Gambar T2WI aksial menunjukkan kista retrocerebellar
dengan intensitas cerebrospinal. Falx cerebelli tidak ada B: CT cistenografi dengan kontras pada ventrikel
keempat namun tidak di dalam kista, menunjukkan bahwa kista tidak bebas berhubungan dengan ruang
sub-arachnoid.

A B
GAMBAR 51. Cefalocele frontoethmoidal. Gambar berurutan Sagittal (A) dan aksial (B) T1WI
menunjukkan jaringan otak normal (A, panah putih) di lokasi yang diharapkan dari sinus etmoid kiri.
Perhatikan elongasi frontal horn kiri (panah hitam), khas cephalocele.

68
 A
GAMBAR 52. Atretic parietal cephaloce. Gambar sagittal spin echo 600/14 menunjukkan massa jaringan
lunak subkutan di daerah obelion (fontanel posterior) (panah). Sinus falcine yang persisten ada (kepala
panah). Straigh sinus tidak ada.

Cephaloceles Atretik. Cephaloceles atretik adalah lesi subsider kecil yang tertutup kulit
dan subscalp, yang mengandung meningen dan saraf dan glial. Mereka disebut sebagai
(216)
meningocele atipikal atau rudimenter, heterotopias meningeal, dan meningocele .
Lesi ini umumnya terjadi di dekat obelion. Meskipun patogenesis mereka belum
dijelaskan secara pasti, mereka diyakini berada dalam spektrum cacat penutupan tabung
saraf. Telah diusulkan bahwa mereka mewakili sisa-sisa nuchal bleb mungkin
berhubungan dengan overdistensi vesikula rhombencephalic (216) .
Gambaran klinis cephaloceles atretik bervariasi. Pasien dapat mengalami nodul, massa,
atau pembengkakan kulit yang tidak nyeri atau nyeri. Pasien dengan anomali terkait
seperti malformasi perkembangan korteks, sindrom Walker-Warburg, atau
ventrikulomegali dilaporkan memiliki hasil klinis yang lebih buruk, termasuk retardasi
(216,217)
mental dan kematian . Meskipun kebanyakan kasus bersifat sporadis, serial klinis
baru-baru ini melaporkan adanya kejadian keluarga pada tiga dari empat saudara tanpa
asosiasi sindromik (218) .
Pada pencitraan, cephaloceles atretik muncul sebagai kista atau nodul subscalp dengan
defek calvarial terkait di dekat vertex.
Dalam seri terakhir, Patterson dkk. Melaporkan 6/8 kasus cephalocele atretik yang terkait

69
 (216)
dengan posisi embrionik vertikal persisten dari straight sinus atau sinus falcine
persisten (Gambar 52). Mungkin ada kaitan fibrous tracts, fenestrasi sinus sagital
superior, menonjolnya tengkorak cerebellar superior dan reses suprapineal ventrikel
ketiga, posisi tentium cerebelli yang tinggi, atau saluran CSF interhemispheric posterior.
Ventriculomegaly terkait, heterotopias gray matter , dan malformasi kistik fossa posterior
juga telah dilaporkan (216.218) .

B C
GAMBAR 53. Occipital cephalocele pada seorang bayi perempuan berusia 2 hari. Perhatikan cephalocele
oksipital yang mengandung tepi jaringan dismorfik pada T1 (A) dan T2 (B, C). Beberapa kelainan lainnya
ada, termasuk heterotopias subependim dan tidak adanya septum pellucidum.

70
 A

B C
GAMBAR 54. Transsphenoidal cephaloce. A: Gambar Sagital T1 menunjukkan okult midline
cephalocele dan dysgenetic corpus callosusm . B: tampak hipertelorisme pada rangkaian aksial
menunjukkan gyri recti dengan chiasm optik dan arteri serebral anterior di dalam cephalocele. C:
Gambar coronal menunjukkan anterior fronto etmoidal sefalokel dan tidak adanya saraf
penciuman .

71
 A B
GAMBAR 55. Ensefalokel transsphenoidal. A: Sagittal spin echo (SE) Gambar 600/20 menunjukkan
ensefalokele yang meluas secara inferior melalui tulang sphenoid ke nasofaring (panah). Dorsum sellae
masih utuh (panah tertutup). Ciasma optik berada di dalam ensefalokele (panah terbuka). Gambar B:
Gambar SE 600/20 menunjukkan ventrikel ketiga dan hipotalamus (panah) di dalam kantung
encephalocele.

A B
GAMBAR 56. Transalar cephalocele, gambar T1 WI (A) dan terkoreksi T1WI (B). Pasien datang ke ahli
bedah saraf sambil memegang cangkir di bawah hidung. Cairan cerebrospinal (CSF) rhinorrhea pada pasien
ini bersifat spontan. Cephalocele mengandung meninges dan CSF, serta komponen kecil lobus temporal
inferomesial (A, panah ). Cacat tulang juga terlihat pada gambar koroner (B, panah pendek), seperti
pelebaran umum ruang subarachnoid disekitar cephalocele (B, panah panjang). (Dari Truwit C, Lempert T.
Pediatrik neuroimaging: sebuah aplikasi casebook Denver, CO: DPS Press, 1991, dengan izin.)

72
Occipital Cephaloceles. Occipital cephaloceles seringkali besar, walaupun isi
kantungnya cukup bervariasi (Gambar 7.53). Lesi oksipital rendah mungkin mengandung
seluruh atau sebagian cerebellum, begitu pula lobus oksipital. Belahan otak biasanya
asimetris. Struktur otak dalam cenderung lebih terdistorsi daripada bentuk yang salah,
meskipun fusi kolik dan deformitas tektal sering terlihat, dan fusi thalamic dan tidak
adanya badan mamillary dapat ditemukan. Hydrocephalus mungkin melibatkan bagian
(208)
hernia dari ventrikel atau keseluruhan sistem ventrikel . Pada umumnya, kandungan
hernia hotak dianggap tidak normal dan tidak berfungsi. Akibatnya, pendekatan bedah
tradisional telah reseksi cephalocele dengan perbaikan dural. Pendekatan ini baru saja
(215)
dipertanyakan: Oi et al. menemukan bahwa pematangan neuron dalam jaringan otak
hernia telah selesai. Meskipun mereka tidak mengkonfirmasi fungsi jaringan hernia,
mengingat temuan ini, mereka mengusulkan transposisi intrakranial pada jaringan saraf.
Karena pasien dengan cephalocele oksipital sering memiliki mikrosefali, prosedurnya
memerlukan dua tahap. Pada tahap awal, cephalocele dikurangi dengan menutup defek
dural. Pengurangan ini memungkinkan tekanan denyut intraventrikular meningkat dan
menghasilkan ventrikulomegali. Dengan demikian, rongga cranial membesar. Pada tahap
kedua, otak ekstrakranial dialirkan ke rongga intrakranial dengan shunting ventrikel
bersamaan (215) .

Sphenoidal Cephaloceles
Transsphenoidal. Meskipun ensefalokel frontoethmoidal, oksipital, dan parietal biasanya
terlihat secara klinis, cephaloceles basal anterior biasanya bersifat klinis tersembunyi.
Diantara cephaloceles basal anterior, subtipe transsphenoidal adalah yang paling penting
karena otak yang berfungsi dapat ditemukan di dalam kantung. Pasien mungkin datang
(44, 207)
menjelang akhir dekade pertama kehidupan dengan obstruksi nasofaring .
Pemeriksaan klinis menunjukkan massa nasofaring yang meningkat dalam ukuran dengan
manuver Valsava. Ketidakmampuan visual yang berkurang dan disfungsi hipotalamus-
hipofisis hampir selalu berkembang.
Kelenjar pituitari dan kiasma optik, meski sering berada di dalam cephalocele, dapat
berfungsi sampai tingkat yang berbeda. Implikasi neurosurgical dari fakta ini tidak bisa
dilebih-lebihkan. Sedangkan prosedur operasi pada sebagian besar cephaloceles

73
melibatkan reseksi otak yang menyimpang dan tidak berfungsi, pada cephalocele
transsphenoidal, konsekuensi dari pendekatan semacam itu meliputi panhypopituitarism
dan kebutaan pada pasien yang sebelumnya mengalami defisit neuroophthalmologic atau
neuroendocrinologic. Temuan yang paling sering dikaitkan adalah agenesis atau
hipogenesis korpus callosum.
Pencitraan cephaloceles transsphenoidal menunjukkan cacat berukuran bervariasi pada
tulang sphenoid yang, pada film polos dan CT, memiliki margin sklerotik. Dalam banyak
kasus, cacat sesuai dengan kanal craniopharyngeal embrio yang persisten. Kantung itu
bisa meluas melalui dasar sella ke sinus sphenoid atau ke nasofaring (Gambar 54). Pada
ensefalokel yang lebih besar, erosi langit-langit keras bisa terlihat. Gambar MR Sagittal
dan coronal menunjukkan ventrikel ketiga, hipotalamus, kelenjar pituitari, saraf optik,
dan chiasm optik memanjang dan diregangkan ke dalam kantung encephalocele (Gambar
54 dan 55). Agenesis korpus callosum telah dilaporkan mencapai 80% pasien dengan
(219)
cephalocele transsphenoidal . Pada cephaloceles kecil yang sekarang terdeteksi oleh
MR beresolusi tinggi, anomali callosal yang terkait adalah pengecualian, namun bukan
aturannya.

Transalar Cephaloceles. Transalar sphenoidal cephaloceles melewati defek pada

dinding lateral sinus sphenoid. Biasanya secara klinis tersembunyi. Kadang-kadang,
pasien mungkin datang dengan kejadian rhinore spontan pada saat dewasa. Pada
pemeriksaan klinis, tidak ada kelainan yang pasti. CT scan dan MR menunjukkan massa
kecil, seringkali terisi CSF, di dalam air sel spenoidal lateral. Keterkaitan yang
berhubungan dengan area subarachnoid yang prominent dapat terlihat pada lobus
temporal medial (Gambar 56).

3.9.3. Chiari I Malformation.

Definisi. Pada tahun 1891, Chiari menggambarkan tiga malformasi dari hindbrain yang
(220)
terkait dengan hidrosefalus . Lima tahun kemudian, dia menerbitkan sebuah studi
lebih lanjut tentang kelainan bentuk-bentuk hindbrain di mana dia merevisi jenis
(221)
malformasi kedua dan menggambarkan jenis malformasi yang baru dan keempat .
Meskipun ada banyak modifikasi, inti dari laporan Chiari tetap ada. Sejak deskripsi awal

74
Chiari, kontribusi signifikan telah dibuat dalam deskripsi anomali terkait yang ada pada
(45,56-58,222)
kelainan ini . Selain itu, banyak teori etiologi telah diajukan selama abad
terakhir, walaupun mekanisme definitif adalah topik perdebatan.Kelainan Chiari I dapat
didefinisikan secara sederhana sebagai perpindahan inferior tonsil serebelum dan,
terkadang, vermis bawaan melalui foramen magnum ke dalam kanal tulang belakang
rostralikal (Gambar 57). Chiari awalnya menggambarkan Malformasi otak berhubungan
dengan hidrosefalus; Namun hidrosefalus tidak selalu ada untuk diagnosis malformasi
Chiari I.

GAMBAR 57. Malformasi Chiari I. Tonsil cerebellar (panah terbuka) membesar dan meluas ke bawah
foramen magnum ke tingkat diskus C2-3. Selain itu, ada beberapa kompresi medula oleh prosesus odontoid
(panah tertutup). Fosa posterior berukuran tidak normal, dan bagian otak lainnya normal.

Gambaran Klinis. Malformasi Chiari cenderung muncul pada dekade kedua atau ketiga.
Gejala mungkin termasuk sakit kepala sering memburuk karena stres fisik atau
pengerahan tenaga; Gangguan okular seperti tekanan retroorbital dan penglihatan kabur;
Gangguan otoneurologis seperti pusing, dysequilibrium, dan tinnitus; Neuropati kranial
yang dipicu oleh disfagia, apnea tidur, dan disartria; Kelainan serebelum seperti
dysmetria dan tremor; Dan gangguan sumsum tulang belakang, termasuk gangguan
(223)
sensasi, fungsi motorik, dan refleks . Kejang juga dilaporkan berhubungan dengan
malformasi Chiari I (224) .

75
 A B
GAMBAR 58. malformasi Chiari I secara spontan membaik. A: Gambar Sagittal T1WI pada anak berusia
3 tahun menunjukkan ciri khas ektopia tonsil (panah). B: Magnetik resonansi follow-up pada usia 7 tahun
pada pasien yang sama menunjukkan tonsil berada pada posisi normal.

Pilihan bedah yang tersedia untuk pasien dengan malformasi Chiari I nampaknya
berevolusi. Di antara pilihan tersebut adalah dekompresi foramen magnum dengan atau
tanpa duraplasty, steker obex, dan berbagai shunts yang melibatkan sistem ventrikel,
rongga syringohydromyelic, atau keduanya. Di beberapa institusi, sangat populer untuk
melakukan dekompresi foramen magnum tanpa bagian belakang dura. Resolusi
malformasi Chiari I secara spontan jarang ditemukan (Gambar 58).
Patogenesis. Patogenesis malformasi Chiari I telah menjadi fokus perdebatan kontroversi
sejak Chiari sebelumnya . Dalam membahas patogenesis malformasi Chiari I, ada
baiknya untuk mengingat bahwa malformasi Chiari I terbagi dalam empat kelompok:
1. Hal-hal yang diakibatkan oleh tekanan intrakranial abnormal, meningkat seperti pada
tekanan massa intrakranial atau edema otak, atau menurun seperti pada hipotensi
intrakranial yang ada dari kebocoran CSF kronis atau seperti yang telah diamati pada
spinal-peritoneal, ventriculoperitoneal, atau spinal-pleura shunt (225) .
2. Hal-hal yang diakibatkan oleh malformasi kranioservikal junction kongenital, seperti
yang dibahas kemudian, atau didapat sehubungan dengan kondisi yang menyebabkan
platybasia atau basilar innvaginasi, seperti penyakit Paget.

76
 A B
GAMBAR 59. Malformasi Chiari I dengan holocord syringohydromyelia. Gambar Sagittal T1WI
menunjukkan tonsil serebelar inferior dan rongga syringohyromyelik pada keseluruhan cervical (A, B) dan
thoraks (tidak ditunjukkan). Perhatikan proses degeneratif tonsil kiri yang merosot (A, panah) nekrosis
karena tekanan lama.

3. Akibat dari hidrosefalus, baik pranatal maupun pasca kelahiran. Pasien yang
mengalami penurunan tonsillar dari hidrosefalus yang terjadi setelah kelahiran adalah
kelompok yang dijelaskan dalam laporan Chiari sejati. (Perlu ditekankan bahwa banyak
penulis mengacu pada malformasi Chiari I bawaan sebagai "Chiari sejati." Gambaran asli
Chiari tidak ada hubungannya dengan kasus semacam itu, dia hanya menggambarkan
herniasi tonsil karena hidrosefalus) .
4. Pasien dengan ektopia tonsil asimtomatik namun tidak memiliki kelainan jelas lainnya.
Lesi ini pada kebanyakan kasus mungkin bawaan, walaupun diakibatkan malformasi
Chiari I kadang-kadang terlihat sebagai temuan yang tersendiri.
Kelompok pasien lain dengan myelomeningoceles dan malformasi ringan otak bagian
belakang telah dianggap sebagai kelompok lainnya. Beberapa penulis, - termasuk
sekarang - lebih memilih untuk mengklasifikasikan kondisi ini sebagai malformasi Chiari
II karena mielomeningokel dan fakta bahwa pasien tersebut biasanya memiliki anomali
supratentorial seperti hipogenesis callosal, interdigitasi gyral, dan tectal beaking. Pasien
dalam kelompok ini cenderung datang dengan hidrosefalus dan gejala myelodysplasia
dibandingkan dengan gejala yang berhubungan dengan malformasi Chiari I secara
umum.Ketika turunnya tonsil serebelum terjadi dalam pengaturan perubahan tekanan
intrakranial, didapat kelainan bentuk dari kranioservical junction, dan hidrosefalus

77
pascakelahiran, penyebab malformasi Chiari I lebih mudah. Ini adalah patogenesis kasus
malformasi Chiari I kongenital yang belum dijelaskan secara definitif. Dua penjelasan
telah diajukan sehubungan dengan kelompok ini:
1. Malformasi Chiari Isebagai kelainan asal neuroectodermal yang melibatkan
hidrosefalus intrauterine.
Menurut pandangan ini, ada gangguan dalam regulasi produksi dan penyerapan CSF di
dalam tabung saraf di awal embriogenesis, sehingga kandungan fossa posterior "ditekan"
di bawah foramen magnum ke dalam kanal cervical rostral, di mana mereka menjadi
tetap dalam posisi (226.227). Pandangan ini baru-baru ini ditantang oleh bukti yang
berkembang bahwa malformasi Chiari I terutama merupakan gangguan mesodermal.
2. Malformasi Chiari I sebagai gangguan utama mesoderm paraxial.
Meskipun laporan menunjukkan hubungan antara malformasi Chiari I dan
menggambarkan malformasi kongenital yang melibatkan skull base dan cranial, seperti
cranial dysostoses dan sindrom Klippel-Feil, penelitian terbaru menunjukkan bahwa
malformasi Chiari I mungkin merupakan entitas yang berbeda dalam spektrum cranial
malformasi asal mesodermal. Di antara penelitian ini adalah analisis morfometrik skala
(223)
besar baru-baru ini oleh Milhorat et al. dari 364 kasus, yang menunjukkan bahwa
kurangnya keterbelakangan dan malformasi cranial oksipital, terutama kelainan
mesodermal, yang menyebabkan malformasi Chiari I. Mengurangi tinggi supraocciput,
kemiringan lereng tentorium, penurunan panjang clival, dan penurunan volume fossa
posterior secara keseluruhan dan volume CSF cisternal berkorelasi tinggi dengan gejala
klinis pada pasien yang didiagnosis dengan malformasi Chiari I. Yang menarik, tidak ada
cacat neuroectodermal. Temuan ini berkontribusi pada bukti bukti yang menunjukkan
bahwa malformasi Chiari I disebabkan oleh gangguan perkembangan dari somit occipital
dari mesoderm paraxial, yang mengakibatkan kepadatan dan pergeseran isi fossa
posterior (223) .
Pencitraan dan Gambaran Patologis. Tonsilar protrusion. Secara tradisional, derajat
tonsilar ectopia telah dianggap sebagai kriteria yang paling penting untukdDiagnosis
malformasi Chiari I. Akan sangat membantu untuk meninjau beberapa poin berkaitan
dengan pandangan tradisional:
■ Ektopia cerebellar ringan (ujung caudal kurang dari 5 mm di bawah garis dari basion

78
ke opisthion) telah dilaporkan tidak memiliki makna klinis yang signifikansi.
■ Pentingnya pengukuran ektopia tonsilar, tergantung usia; Artinya, antara usia 5 dan 15
tahun turun hingga 6 mm tidak dianggap patologis (228) .
■ Di luar kelompok usia ini, tonjolan tonsillar lebih dari 5 mm di bawah foramen
(228)
magnum dikaitkan dengan peningkatan dramatis pada kejadian gejala klinis .
Malformasi Chiari I secara simultan biasanya berhubungan dengan konfigurasi tonsil-
serebellar karena kepadatan di foramen magnum.
Studi Milhorat menentang pendekatan penentuan malformasi Chiari I pada pasien
simtomatik yang terutama didasarkan pada tonjolan tonsillar. Dalam penelitian ini,
misalnya, tidak ada korelasi antara skor kecacatan klinis dan tingkat herniasi tonsil.
Selain itu, 32 pasien (9%) yang memenuhi kriteria morfometrik klinis dan lainnya untuk
malformasi Chiari I memiliki penurunan tonsil kurang dari 5 mm. Dengan kriteria
tradisional, pasien-pasien ini tidak akan dianggap memiliki malformasi Chiari I, namun
semuanya menunjukkan gejala, 21 dari 32 menunjukkan berkurangnya aliran CSF
posterior pada MRI kontras fase kontras, dan 17 dengan syringomyelia (223) .
Gambaran tambahan. Temuan yang konsisten pada 364 pasien simtomatik dalam studi
Mihorat adalah kompresi dari sisterna cerebellar. Temuan lain termasuk penurunan tinggi
supraoksipiput, kemiringan slope tentorium, panjang clivus berkurang, perpindahan
anterior cerebellum, kinking medula, dan retroflexi proses odontoid, serta kriteria klasik
dari penurunan tonsil 5 mm atau lebih. Cine-MRI dapat menunjukkan tidak adanya aliran
CSF di ruang subarachnoid baik posterior atau anterior ke persimpangan
corticomedullary junction.
Syringohydromyelia. Kesesuaian malformasi Chiari I dan syringohydromyelia
diperkirakan terjadi di antaranya 25% dan 65% (Gambar 59) (223.228) . Studi ini mencakup
sejumlah besar pasien simtomatik. Kejadian syrinx terkait dalam malformasi Chiari I
yang didiagnosis secara kebetulan mungkin jauh lebih rendah. Dalam kasus di mana
diagnosis malformasi Chiari I telah ditetapkan, fokus penelitian MR harus dilakukan pada
persimpangan kraniocervical junction walaupun setidaknya satu urutan harus mencakup
ventrikel lateral untuk mengevaluasi hidrosefalus. Demikian pula, penting untuk
mengikuti studi otak dengan setidaknya satu urutan sagital melalui tulang belakang
servikal untuk memastikan bahwa syringohydromyelia tidak ada, dengan mengingat

79
bahwa tidak jarang syringohydromyelia melibatkan segmen cervical bagian atas dan
bawah yang lebih rendah. Pasien dengan kelainan neuropati (Gambar 60) bahu harus
memiliki MRI craniocervical junction untuk menyingkirkan malformasi Chiari I.

A B
GAMBAR 60. Chiari I malformasi dengan neuropatik bahu. A: Gambar T1WI Sagittal menunjukkan ciri
khas dari ectopia tonsillar dan syringohydromyelia. Magnetic Resonance Imaging (MRI) pada tulang
belakang dilakukan setelah bahu MRI menunjukkan temuan sendi neuropatik. B: Gambar proton density
aksial menunjukkan efusi sendi dan erosi tulang yang signifikan.

3.9.4. Malformasi Chiari III

Dalam laporan awalnya pada tahun 1891, Chiari menjelaskan satu kasus perpindahan
medula dan herniasi serebelum, melalui foramen magnum, dan ke belakang melalui
spina bifida cervical, terjadi ensefalokel cervical. Sejak saat itu, definisi malformasi
(229)
Chiari III telah diperluas oleh beberapa penulis untuk memasukkan kasus herniasi
otak bagian belakang ke dalam cephaloceles yang mencakup keduanya daerah oksipital
bawah dan cervical bagian atas (Gambar 61). Sebenarnya, kasus yang tidak melibatkan
saluran spinal cervical bagian atas tidak boleh diklasifikasikan sebagai malformasi Chiari
III, tetapi hanya sebagai sefalokel.Kebanyakan malformasi Chiari III terdeteksi secara
prenatal. Dalam semua kasus, serebelum herniasi ke dalam kantung sefalokel (Gambar
(229)
62) . Variabel yang termasuk adalah batang otak, lobus occipital, subarachnoid atau
ruang ventricular CSF, dan sinus vena dural. Kekurangan beberapa atau semua corpus
callosum juga sering terlihat. Baik MRI dan CT menunjukkan adanya kerusakan tulang
yang melibatkan oksiput dan element posterior pada tulang belakang cervical, serta
skaloping dari dorsal clivus dan tulang petrous, dengan Lükenschädel skull.

80
GAMBAR 61. Chiari III, cephalocele. Gambar Sagittal T1WI menunjukkan malformasi otak dan herniasi
dorsal ke sumsum tulang belakang atas, elemen posterior disrafi pada tulang belakang servikal, dan
cephalocele suboccipital yang mengandung otak serebelum yang cacat. (Courtesy of Dr. Mauricio Castillo.)

A B

C
GAMBAR 62. Fetal Chiari III. Gambar Sagittal (A, B) dan aksial (C) in utero T2WI menunjukkan
cephalocele oksipital yang mengandung jaringan otak serebelum dan oksipital dan disrafi cervical bagian
atas yang halus.

81
 A B
GAMBAR 63. Hipogenesis, rostrum corpus callosum . Perhatikan abrupt terminasi dari anterior body
corpus callosum pada gambar sagital (A) dan interdigitasi gyri frontal inferior di garis tengah pada gambar
aksial (B), yang mengkonfirmasi tidak adanya rostrum dari corpus callosum

3.9.5. Malformasi Corpus Callosum

Definisi. Istilah "agenesis" dan "disgenesis" telah diterapkan secara bervariasi pada
malformasi korpus callosum (CC), tergantung pada apakah terminologi didasarkan pada
perspektif patologis "aksonal" atau gross.Pada sebagian besar malformasi callosal, seperti
yang disarankan oleh Sarnat, akson yang biasanya membentuk CC (dari lapisan 3 dari
korteks serebral) dan ada namun tidak melewati garis tengah dan menggambarkan suatu
area aberrabt ke dalam berkas Probst. Akson ada; Dengan demikian, istilah agenesis
tidak tepat, dan istilah disgenesis lebih tepat. Pada HPE, istilah agenesis dapat digunakan
(65)
karena akson dari neuron dengan 3 lapisan kortikal tidak muncul . Jika ditekankan,
ditempatkan pada struktur keseluruhan, CC, istilah hipogenesis atau agenesis dapat
diterapkan berdasarkan tingkat pembentukan CC, dan istilah disgenesis dicadangkan
untuk HPE di mana serat commisura white matter tampak tumbuh dari kaudal ke rostral
(177)
.
Dalam prakteknya, penggunaan istilah deskriptif "malformasi callosal" tidak melibatkan
perspektif tertentu dan biasanya cukup sebagai dasar untuk deskripsi.
Gambaran Klinis. Karena korpus callosum berkembang selama sekitar 8 sampai 20
(230.231)
minggu gestasi di mana seluruh otak mengalami pertumbuhan, maka anomali
korpus callosum sangat sering dikaitkan dengan anomali otak kongenital lainnya (55,232) .

82
Beberapa anomali yang paling sering dikaitkan adalah malformasi Chiari II, malformasi
Dandy-Walker, kista interhemispheric, malformasi perkembangan korteks, sefalokel, dan
(230.231)
anomali wajah di midline . Secara umum, anomali ini adalah penyebab gejala
klinis. Agenesis terisolasi dari korpus callosum biasanya asimtomatik dan hanya dapat
dideteksi dengan pengujian neurologi yang canggih.
Patogenesis. Ada tiga tahap utama dalam perkembangan korpus callosum:
commissuration, pembentukan saluran serat callosal, dan pematangan (233) .
Komissi Selama minggu ke 4 kehamilan, sistem saraf pusat terdiri dari tiga vesikula: otak
depan (vesikel prosensefalika), otak tengah (vesikular mesensefalik), dan otak belakang
(1)
(venikel rhombensefalik) . Batas rostral forebrain adalah lapisan tipis jaringan yang
dikenal sebagai primitif lamina terminalis. Selama minggu 5 Masa gestasi tabung saraf
mengembang dari tiga sampai lima vesikel saat prosencephalon terbagi menjadi
diencephalon dan dua vesikel telensefalon berpasangan (233). Selama minggu 6 sampai 8
masa kehamilan, terjadi pertumbuhan diferensial terminal primitif. Sedangkan ujung
ventral tetap tipis (akhirnya menjadi terminal lamina dewasa), ujung dorsal mengalami
penebalan cepat di dekat foramen interventricular. Daerah selular yang menebal ini
disebut sebagai lamina reunion (LR) (234). LR menjadi persimpangan embriologi di
mana jalur pergerakan komisur seluler kompleks. Bentuk commissure anterior selama
(234)
gestasi minggu 10, diikuti oleh commissure hippocampal selama minggu ke 11 .
Sementara itu, pada usia kehamilan 8 minggu, saat vesikel telensefalik muncul secara
bilateral, bagian dorsal lamina reuniens kembali di dasar celah interhemispheric
invaginasi untuk membentuk sulcus medianus telencephali medial (SMTM), yang berada
di bawah oleh meningen primitif (233) . Ada migrasi sel dari LR ke dalam alur ini. Sel-sel
ini kemudian berkembang biak secara intens untuk membentuk massa commissuralis.
Sementara itu, bank SMTM dekat dengan massa commissuralis untuk mengisolasinya
dari celah interhemispheric (233) .

83
 A B

C
GAMBAR 65. Probst bundle dan eversi gyrus cyngulate pada agenesis korpus callosum. A: Spesimen
nekropi koronal menunjukkan frontal horn cekung karena kombinasi bundel callosal Probst (panah terbuka)
dan gyrus cingulate eversi (panah tertutup). B: Gambar spin echo (SE) 600/20 pada pasien dengan agenesis
lengkap menunjukkan tanduk frontal berbentuk bulan sabit yang dihasilkan dari kompresi oleh berkas
Probst (garis terbuka). Gyri cingulate tetap terbalik (panah tertutup) sebagai akibat tidak adanya serabut
serabut normal. C: Gambar Sagittal SE 600/20 menunjukkan ensefalokel sphenoidal terkait (kepala panah).
Sulci hemispheric mesial meluas sampai ke ventrikel ketiga sebagai akibat dari kurangnya pembalikan
girus cingulate dan akibatnya tidak adanya pembentukan sulkus cingulate. Juga terlihat lipoma pada vilum
terminale.

84
 A B C

D E
GAMBAR 66. Agenesis corpus callosum. A, B: Gambar coronal spin echo (SE) 600/20 menunjukkan
bundel Probst (panah hitam) yang bersebelahan dengan ventrikel lateral, perluasan ventrikel ketiga yang
superior antara ventrikel lateral, dan formasi tidak lengkap dan malrotasi hippocampus (panah putih) . C:
Spesimen nekropsi koroner pada agenesis corpus callosum menunjukkan adanya hippocampus dengan
temporal horn yang melebar (panah). D: Gambar aksial SE 2.500 / 70 menunjukkan pelebaran atrium dan
oksipital horn pada ventrikel lateral (panah). Pembesaran ini diakibatkan oleh disorganisasi dari white
matter di bagian dorsal saat splenium tidak ada dan disebut "colpocephaly." Perhatikan kekurangan parietal
posterior dan white matter oksipital. Ventrikel ketiga memanjang ke atas diantara ventrikel lateral. E: Axial
SE 2.500 / 70 gambar menunjukkan bahwa ventrikel lateral sejajar dan redemonstrasi pembentukan white
matter posterior. (C: Courtesy of Dr. Lucy Rorke, Rumah Sakit Anak Philadelphia, Philadelphia,
Pennsylvania.)

85
 A B

GAMBAR 67. Formasi cingulate gyrus dan cingulate sulcus normal. A: Spin echo 600/20 gambar gyri
cingulate normal terbalik. B: Spesimen necropsy Sagittal, menunjukkan gyrus cingulate dan sulcus normal.
C: Spesimen necropsy Sagittal pada agenesis posterior dari callosum korpus. Bila bentuk korpus callosum,
satu konsekuensi dari persilangan normal serat seribu adalah pembalikan giry cingulate (CG in A, B)
dengan formasi cingulate sulci (A, B, panah). Pada agenesis callosal (C), kurangnya pembentukan sulkus
cingulate yang jelas menghasilkan sulkus hemispheric mesial yang memancar secara tidak terganggu ke
atap ventrikel ketiga di bagian korpus callosum yang tidak ada.

86
 A B C
GAMBAR 68. Hipogenetic corpus callosum. Gambar B: Sagittal T1WI saat lahir dan pada usia 16 bulan
menunjukkan hipoplasia corpus callosum. Gambaran awal sulit ditafsirkan karena tidak adanya mielinasi
callosal yang signifikan saat lahir. Kehadiran cingulate sulcus (B, panah) adalah petunjuk untuk diagnosis
hipogenesis dan bukan agenesis. C: Setelah mielinisasi, perluasan penuh dari hipogenesis callosum tampak
jelas. Perhatikan tidak adanya genu, bodi posterior, splenium, dan rostrum. Seperti pada Gambar. 7,64, ini
tidak sesuai dengan hipogenesis dan selanjutnya mendukung gagasan pengembangan genu anterior dari
body antarmuka. (Dari Truwit C, Lempert T. Neuroimaging anak: pendekatan casebook Denver, CO: DPS
Press, 1991, dengan izin.)

A B
GAMBAR 69. Malformasi Dandy-Walker dengan hipogenesis corpus callosum dan kista interhemispheric.
A: Gambar Sagittal spin echo 600/20 menunjukkan adanya fosa posterior yang membesar yang
mengandung kista besar. Vermis serebelum tidak ada. Hanya genu korpus callosum (panah) yang ada.
Intensitas cairan serebrospinal yang banyak (CSF) di daerah dorsal dan superior dari genu. Gambar B:
Axial SE 600/20 menunjukkan struktur garis tengah kistik besar (panah tertutup) yang merupakan
intensitas CSF. Hemisfer cerebral kiri ini bergeser ke kiri. Kedua ventrikel lateral dapat diidentifikasi
(panah terbuka) dan terpisah dari kista.

87
Pembentukan saluran serat callosal. Antara usia kehamilan 11 dan 12 minggu, neuron
dari vesikel telensefalik mengirimkan akson perintis ke commisura yang sekarang
terisolasi. Akson ini menyeberang di garis tengah untuk membentuk bagian pertama
(234)
korpus callosum, di bagian posterior genu . Silver et al. Menunjukkan bahwa bagian
antar neuron akson neuronal didahului oleh migrasi sel glial primitif, yang memandu
(235)
akson melintasi garis tengah . Jembatan glial ini diyakini disebabkan oleh massa
commissuralis (233) .

GAMBAR 70. Janin dengan Agenesis korpus callosum. Gambar T2 koroner in utero pada janin trimester
ketiga menunjukkan agenesis corpus callosum dengan temuan sekunder dari culpocephaly, bundle Probst,
dan komunikasi celah interhemispheric dengan ventrikel ketiga.

Beberapa penelitian telah melaporkan morfologi akson callosal selama pendekatan

(236-239)
mereka terhadap target korteks kontralateral . Pekerjaan ini menunjukkan bahwa
akson mengembangkan kerucut pertumbuhan dengan fase kemajuan dan penangkapan
yang cepat saat mereka mencapai target menengah. Molekul adhesi sel neuron dan
axonin-1 (yang ditunjukkan oleh kerucut pertumbuhan akson komissural) telah
diidentifikasi sebagai molekul yang terlibat dalam bimbingan akson komissural di garis
tengah. Dari titik ini, terus berlanjut akson di garis tengah sehingga pada 20 minggu
embrio menampilkan korpus callosum yang mendekati orang dewasa sehubungan dengan
posisi anatomis dan morfologi (233) . Secara umum diterima bahwa perkembangan korpus
callosum bersifat dua arah dan berlangsung dari 12 sampai 18 minggu sebagian besar di
anteroposterior, mengikuti zona fusi sepanjang SMTM dan pertumbuhan vesikel

88
telensefalik. Bentuk genu anterior sekitar waktu pembentukan posterior body dan
(234.240)
splenium, menurut Rakik antara 14 dan 16 minggu . Pembentukan rostrum telah
(38,
dilaporkan sebagai langkah terakhir dalam perkembangan callosum (Gambar 63)
234.236);
Namun, urutan ini baru-baru ini ditentang oleh Kier dan Truwit, yang
memperkenalkan kembali istilah lamina rostralis sebagai bagian yang lebih inferior dari
(241).
rostrum, berbeda dari bagian porsinya yang lebih bagian belakang rostrum
Investigasi mereka menyatakan agar lamina rostralis ada sejak tahap awal pembentukan
callosal dan bagian berbentuk beaked kemungkinan terbentuk bersamaan dengan genu
anterior (241).
Dengan urutan ini, analisis morfologi corpus callosum abnormal memungkinkan adanya
perbedaan antara hipogenesis callosal, disgenesis, dan proses destruktif.
Jika bagian anterior (genus posterior dan anterior body) CC hadir dan bagian posterior (
posterior body dan splenium) berukuran kecil atau tidak ada, maka orang dapat
menyimpulkan bahwa ada beberapa gangguan pada kejadian normal sepanjang sumbu
Bagian dari serabut serabut. Keadaan ini mewakili hypogenesis callosal sejati.
Jika bagian anterior CC kecil atau tidak ada dan bagian posterior hadir, kemudian,
dengan pengecualian tertentu, dijelaskan kemudian, kemungkinan besar ada kerusakan
destruktif sekunder pada CC berupa cacat pada perkembangan.
Pengecualian terhadap peraturan umum ini patut dicatat. Dalam holoprosencephaly,
misalnya, seseorang dapat dengan benar berbicara tentang disgenesis callosal. Splenium
dan callosal body mungkin ada dan genu tidak ada, atau, dalam kasus varian fusi
interhemispheric tengah holoprosencephaly, splenium dan genu mungkin ada dan body
tidak ada. Contoh lain dari dysgenesis callosum termasuk schizencephaly dan
porencephaly di mana telencephalon terluka dan tidak dapat mengirim akson melintasi
garis tengah (38). Yang menarik, dalam serangkaian 78 pasien dengan kelainan komissural
oleh Raybaud dan Girard, ada 5 kasus anak-anak yang mengalami cacat pada orang tua
CC tanpa bukti lain yang dilaporkan mengenai proses destruktif otak (242 ).
Maturasi. Perkembangan callosal tidak selesai dalam bentuk inutero. Dua langkah lebih
lanjut terjadi pada neonatus dan bayi, termasuk hilangnya akson callosal postnatal dan
mielinasi progresif (233,236,243).
Pencitraan. Pencitraan dapat dengan baik menggambarkan neuropatologis. Ciri

89
malformasi callosal. Kelainan white matter : bundel probst, hipoplasia komisura anterior.
Pada malformasi callosal, akson yang biasanya telah melewati celah interhemispheric di
dalam korpus, tidak membentuk serat bundel yang melintang ke dinding medial dari
ventrikel lateral, sejajar dengan fisura interhemisfer. Bundle serat white matter ini
dikenal sebagai bundel callosal longitudinal atau bundle Probe(Gambar 64 sampai 66).
Hipoplasia commissure anterior juga bisa terjadi (55) .
Kelainan gyri dan sulci: eversi persisten dari gyrus cyngulate, cingulate gyrus absen,
hipogenesis hippocampal. Fitur lain yang menjadi ciri khas ketiadaan korpus callosum
adalah eversi persisten dari cingulate gyrus. Pada pasien normal, serabut serabut
menyilang corpus callosum menghasilkan perpindahan superomedialdari gyrus cingulate,
hasil akhirnya menjadi gyrus cingulate yang berorientasi kasar tegak lurus terhadap celah
interhemispheric. Pembalikan normal hasil gyrus cingulate ini menghasilkan
pembentukan sulkus cingulate (Gambar 67). Ketika korpus callosum tidak ada, gyri
cingulate tetap terbentuk dan gyri cingulate tetap tidak terbentuk (Gambar 65 dan 68).
Akibatnya, sulkus hemispheric medial tidak terganggu secara radial sampai ke ventrikel
(29,61)
ketiga (Gambar 65) . Mungkin ada hipogenesis terkait formasi hippocampal
(Gambar 66) (232).

3.9.6. Kelainan ventrikel dan kista

VENTRIKEL KETIGA. Ventrikel ketiga dan foramina Monro biasanya melebar dalam
agenesis callosal ; Selain itu, ventrikel ketiga sering meluas secara superior antara body
ventrikel lateral (Gambar 66). Kadang-kadang, arteri ketiga meluas tinggi ke celah
interhemispheric, membentuk koleksi CSF yang umumnya disebut sebagai kista
interhemispheric (Gambar 69). Meskipun kista arachnoid dapat terjadi pada fisura
interhemispheric yang berhubungan dengan agenesis korpus callosum, lebih banyak
koleksi CSF ini dilapisi oleh sel ependimal. Ini mungkin berhubungan dengan ventrikel
ketiga atau salah satu atau kedua ventrikel lateral (231) .
VENTRIKEL LATERAL . Corpus callosum adalah kumpulan akson yang paling
terkonsentrasi di otak. Akibatnya, ini adalah struktur yang sangat kuat yang membantu
ventrikel mempertahankan ukuran dan bentuk normal mereka. Ketika korpus callosum
tidak ada, posterior body, trigon, oksipital horn, dan temporal horn posterior ventrikel

90
 (231)
lateral hanya terbawa oleh white matter yang longgar . Oleh karena itu ventrikel
berkembang secara superior dan lateral dengan pelebaran trigon, oksipital horn , dan
temporal hornn posterior. Konfigurasi ventrikel ini disebut colpocephaly (Gambar 66)
(230)
. Bundel dari Probst, invaginasi batas medial ventrikel lateral untuk memberi mereka
bentuk bulan sabit bila dilihat di bidang koronal (Gambar 65 dan 66).
Fitur yang terlihat pada gambar aksial mencakup karakteristik konveksitas frontal hornn
depan, sejajar ventrikel lateral, colpocephaly, perluasan ke atas dari ventrikel ketiga
(231)
antara ventrikel lateral , dan interdigitasi sekunder gyri di garis tengah karena
sebagian tidak adanya falx pada fisura interhemispheric (Gambar 70). Gambar sagital
midline pada MRI, bagaimanapun, mengungkapkan keseluruhan fitur dari dysgenesis
callosal. Yang menarik, MR telah mengungkapkan kejadian anomali callosal yang jauh
lebih tinggi pada pasien dengan malformasi otak lainnya daripada yang sebelumnya
(244)
disangka . Oleh karena itu korpus callosum harus selalu diteliti dengan teliti saat
mencitrakan bayi atau anak-anak dengan kejang, keterlambatan perkembangan, atau fitur
wajah dismorfik (Gambar 70).

3.9.7. Dermoids dan Epidermoids

Definisi. Tumor epidermoid dan dermoid adalah massa perkembangan non neoplastik
yang berasal dari ektodermal. Mereka mungkin bisa digambarkan sebagai heterotopia
ektodermal, seperti yang dijelaskan kemudian. Meskipun komposisi epidermis pada
dasarnya adalah epitel skuamosa, deret mungkin mengandung komponen epitel yang
terdiferensiasi lebih banyak seperti kelenjar sebaceous atau keringat dan folikel rambut
dan mungkin mengandung debris lipoid dari dekomposisi skuamosa. Definisi ini berbeda
dengan pandangan tradisional bahwa dermoids mengandung elemen mesodermal. Baik
epidermoids dan dermoids berasal dari ectodermal seluruhnya (1,245-247) .

91
 A B

C D
GAMBAR 71. Ruptur dermoid. Gambar Sagittal (A) dan coronal (B) T1WI menunjukkan massa
suprasellar hiperintens (panah) yang meluas dan membesar pada fisura choroidal kiri. Hiperintensitas
menunjukkan kemungkinan adanya lemak, perdarahan , dan debris protein pada gambar yang tanpa
kontras. Gambar T1WI aksial (C) menunjukkan artefak chemical shift ringan, yang selanjutnya
menunjukkan adanya lemak. Gambar aksial T1WI dengan fat supressi (D) mengkonfirmasi adanya lemak
di dalam lesi ekstraaxial. Gambar T1WI (A, B) juga menunjukkan beberapa deposit subarachnoid,
menunjukkan adanya ruptur tumor dermoid. (Dari Truwit C, Lempert T. Neuroimaging anak: casebook
approach Denver, CO: DPS Press, 1991, dengan izin.)

Patogenesis. Epidermioid kongenital dan dermoids timbul dari inklusi permukaan

ektoderm yang abnormal (untuk epidermoid) dan / atau mesoderm (untuk dermoids) ke
elemen saraf yang disebabkan oleh disfungsi tabung saraf yang tidak tepat dari ektoderm
kutaneous selama minggu ketiga atau keempat kehamilan. Kedua lesi ini mungkin terkait
dengan dermal sinuses dan defects tulang. Bagian yang sangat kecil dari tumor

92
epidermoid (dan mungkin dermoid) tidak berkembang pada awalnya, namun merupakan
hasil implantasi traumatis atau iatrogenik (pembedahan, penebalan lumbal, dll.)
Penyertaan unsur epidermal. Epidemoid post traumatic ini cenderung lebih umum di
tulang belakang, meskipun bisa terjadi intrakranial juga.
Dermoids
Gambaran klinis. Dermoids dapat menyebabkan gejala sekunder akibat efek massa lokal
atau infeksi sekunder. Selain itu, dermoids cenderung ruptur. Dengan dermoids ruptur,
diffuse subarachnoid dan deposit intraventrikular ditemukan. Meningitis kista bisa terjadi
(248.249)
.
Pencitraan. Berbeda dengan kista epidermoid, dermoids cenderung kurang variasi
lokasi; biasanya berada di garis tengah dan paling sering melibatkan permukaan basal
otak. Tidak seperti epidermis, bagaimanapun, dermoids cenderung agak lebih terbatas
Saluran sinus dermal sering ada di jaringan lunak yang berdekatan dan harus dicari
dengan hati-hati. Anomali midline terkait seperti hipogenesis callosal sering terjadi dan
mungkin merupakan petunjuk untuk diagnosis.

GAMBAR 72. Dermoid fossa posterior yang terinfeksi. Gambar Sagittal T1 setelah injeksi kontras
menunjukkan ring enhanced bilobed massa garis tengah (panah) di sepanjang medula dorsal. Saluran sinus
dermal tampak meluas ke permukaan kulit (panah).

Pada CT, dermoids menunjukkan penurunan atenuasi yang nyata karena sifat lemak
(250.251)
tumor. Kalsifikasi bisa terlihat di dinding lesi . Cacat tulang mungkin ada di
tempat saluran sinus. Bila dermoid ditemukan, perhatian khusus harus diberikan ke ruang
CSF karena droplet lemak kecil mudah diabaikan (Gambar 71). Secara khusus, droplet

93
lemak dapat terlihat "mengambang" di dalam frontal horn pada gambar aksial atau
sagital pada posisi pasien telentang. Temuan ini menunjukkan pecahnya dermoid ke
ruang ventrikular atau subarachnoid. Pada MR, dermoids mungkin menunjukkan sinyal
heterogen, namun sebagian besar dermoids menunjukkan beberapa komponen sinyal
tinggi pada gambar T1WI yang mewakili kandungan lemak. Sekuen fat supresi mungkin
(252)
berguna , meskipun tidak semua dermoid disupresi. Artifak karena chemical shift
mungkin ada. Diagnosis banding primer adalah teratoma atau lipoma. Jika peningkatan
kontras dicatat secara terpusat, tetanoma lebih mungkin terjadi; Namun, rim
enhancement perlu diperhatikan dalam kemungkinan terjadinya infeksi yang menyertai
(Gambar 72).

Epidermoids
Gambaran klinis. Kejadian tumor epidermoid dan dermoid telah dilaporkan antara 0,%
(247)
dan 1,8% dari semua tumor intrakranial . Tingkat pertumbuhan epidermoid yang
lambat tampak konsonan baik dengan usia presentasi mereka yang relatif terlambat -
(247)
dekade ketiga sampai kelima - dan gejala awitan yang berbahaya, dengan durasi
(249)
gejala yang rata-rata 8,2 tahun . Gejala yang berhubungan dengan episode
supratentorial meliputi kejang dan / atau sakit kepala. Epidermoid fosa posterior posterior
biasanya menyebabkan gejala keterlibatan saraf kranial seperti disfungsi
vestibulocochlear. Gejala dan tanda disfungsi cerebellar mungkin juga ada (247, 253,254) .
Pencitraan. Meskipun bisa terjadi di manapun di neural aksis, sebagian besar epidermoid
melibatkan permukaan basal otak. Epidermoids cenderung te secara terletak di sisi
lateral, berlawanan dengan dermoids, yang cenderung menjadi garis tengah. Lokasi yang
paling umum yang adalah sudut cerebellopontine (Gambar 73) dan daerah parasellar.
selanjutnya lokasi adalah fosa rhomboid (ventral ke batang otak), ventrikel dan fisura
choroidal, dan subfrontal (Gambar 74) dan daerah interhemispheric. Epidermoid
biasanya menyusupkan diri ke dalam cisterna subarachnoid dan sulci yang menyelimuti
saraf dan pembuluh darah kranial.

94
 A B

C D
GAMBAR 73. Cerebellopontine angle cistern epidermoid. Aksial T2 proton density T2 (A, B) dan gambar
unenhanced (C) dan enhnaced (D) T1WI menunjukkan massa, ekstraaksial yang besar dan berbatas tegas
(panah) yang mengisi sisterna sudut cerebellomedullary dan cerebellopontine. Massa menunjukkan
karakteristik sinyal yang berbeda dari cairan serebrospinal pada T1 proton density. Tidak ada enhnaced
atau edema peritumoral yang bisa dilihat. Selain itu, gambar T1WI menunjukkan matriks intra-tumoral
yang khas epidermoid. (Dari Truwit C, Lempert T. Neuroimaging anak: pendekatan casebook Denver, CO:
DPS Press, 1991, dengan izin.)

95
 A B

C
GAMBAR 74. Gambar Subfrontalepidermoid.SagittalT1WI (A) dan gambar T2WI aksial (B) menunjukkan
massa subfrontal ekstra axial (panah) yang hampir isointens pada cairan serebrospinal (CSF). C: Peta
koefisien difusi apparent aksial dari penelitian difusi garis scan menunjukkan bahwa lesi (panah) memiliki
sinyal yang lebih rendah (difusi terbatas) terhadap CSF.

Pada CT, epidermoid berbentuk lobulasi, massa ekstraaksial yang dengan kepadatan
rendah, seringkali serupa dengan CSF. Kepadatan mereka mungkin sedikit berbeda dari
(253.255)
CSF, dan jarang terjadi, mereka mungkin adalah lebih padat . Kalsifikasi mural
kadang-kadang harus ada. Intratumoral matriks kadang-kadang terlihat. Enhnacement
tidak khas. Berbeda dengan kista arachnoid, setelah injeksi intratekal, kontras biasanya
menyerap ke dalam interstices epidermoid.
Pada MR, karakteristik sinyal epidermal cenderung mengikuti CSF pada pencitraan T1
dan T2.

96
Jaringan dengan intensitas jaringan lunak kadang-kadang ada dalam epidermal, dan
identifikasi mereka dapat membantu membedakan mereka dari kista arachnoid. Namun
demikian, dengan menggunakan sekuen konvensional, perbedaan epidermoid dari kista
arachnoid mungkin menimbulkan masalah.
Pencitraan FLAIR dan difusion weighted telah terbukti berguna dalam membedakan dua
lesi ini. Pada FLAIR, waktu inversi dipilih sedemikian rupa sehingga sinyal dari CSF
adalah nol. Pada pencitraan FLAIR, sinyal dari CSF dalam kandungan kista arachnoid
dibatalkan, sedangkan sinyal dari isi epidermoid tidak. Dalam pencitraan difusion
weigted (DWI) penerapan gradien difusi-sensitizing menyebabkan hilangnya sinyal dari
molekul air yang bebas difusibel. Pada DWI, epidermoid menunjukkan sinyal tinggi
karena restriksi molekul air di dalam epidermoid akibat interaksi mereka dengan
makromolekul protein. Sebaliknya, molekul air yang menyebar dengan bebas dalam kista
arachnoid memiliki intensitas sinyal rendah pada DWI.
Kadang-kadang, epidermoid bersifat hiperintense pada gambar T1WI, sebuah fitur yang
mungkin salah dikategorikan sebagai lemak. Meskipun pemendekan epidermoid T1 pada
awalnya dikaitkan dengan "kandungan lipid yang tinggi, dengan trigliserida campuran
(253)
yang mengandung asam lemak tak jenuh ganda dan tidak ada kolesterol" , baru-baru
ini, sinyal tinggi pada T1 telah dianggap berasal dari penurunan bebas air dalam tumor
yang diinspisasi dan kering (256) . Seperti lemak di dalam dermoids, pemendekan T2 dapat
dilihat juga, juga kemungkinan terkait dengan rendahnya jumlah air bebas di
intralesional. Jarang, epidermis hemoragik dapat dilihat (257) .

3.9.8. Lipoma
(263)
Sebagian besar didasarkan pada tulisan Weed , diasumsikan bahwa pembubaran ini
terjadi sekunder akibat pecahnya ventrikel keempat dengan rembesan CSF ke dalam
matriks ekstraselular primitif meninx. Pada tahun 1980, bagaimanapun, Osaka et al. (264)
menunjukkan bahwa sisterna berkembang secara tertib sangat berbeda dengan yang
dijelaskan oleh Weed. Yang paling penting, mereka menunjukkan bahwa sisterna
prepontomedullary adalah sisterna sub-arachnoid pertama yang dibuat. Sebenarnya,
mereka menunjukkan bahwa sebagian besar ruang subaraknoid berkembang setidaknya
pada usia kehamilan 44 hari, dan mungkin pada awal 32 hari, yaitu 4 sampai 16 hari

97
sebelum perkembangan pleksus koroid ventrikel keempat pada 48 hari, jauh sebelum
(264)
ruptur ventrikel keempat menurut studi oleh Osaka et al. , Drainase perkembangan
ventral pertama ke batang otak (Gambar 75). Pelepasan meningen kemudian berlanjut di
sekitar batang otak dan di atas belahan otak. Menigen di sepanjang otak serebelum dan
suprasellar quadrigeminal / superior mengalami kemunduran yang relatif terlambat, dan
area terakhir yang diserap di sepanjang dorsum lamina terminalis. Dengan demikian,
wilayah dengan peluang terpanjang peluang untuk maldifferentiasi meninx adalah daerah
dorsal ke lamina terminalis oleh karena itu, frekuensi lipoma pericallosal yang relatif
(265)
lebih besar dibandingkan lipoma intrakranial lainnya . Sebenarnya, distribusi lipoma
intrakranial berkorelasi terbalik, dan oleh karena itu sangat baik, dengan pola kavitasi dan
pembubaran meninx: 36% pericallosal, 25% quadrigeminal / quadrigeminalsuperior,
superior 11%, dan 7% Cerebellopontine

A B

C
GAMBAR 75. A: Gambar lateral kiri pada embrio stage Carnegie 14 (32 hari, 5 sampai 7 mm)
menunjukkan kavitasi paling awal dari cairan meninx primitiva ke batang otak. CN, saraf kranial. B: Pada

98
tahap 18 (44 hari, 13 sampai 17 mm), Disolusi meninx lebih lanjut telah terjadi; Meninx residu terlihat
rostral pada septum leptomeningeal, sekitar (dan antara) vesikel telensefalik dan dorsal ke mesencephali
dan rhombencephali. C: Pada bagian midsagittal komposit pada tahap 19 sampai 23 (48 sampai 57 hari, 17
sampai 30 mm), meninx masih ada rostral (dorsal) ke lamina terminalis dan mungkin di dalam cisterna
serebelum kanan quadrigeminal / superior. Perhatikan jarak dekat fissure choroidal (panah) ke meninx
interhemispheric, Tampak perluasan lipoma pada pleksus koroid ventrikular lateral. Ventilasi, ventricle.
(Dari Trulit C, Barkovich A. Patogenesis lipoma intrakranial: sebuah studi MR pada 42 pasien. AJNR Am J
Neuroradiol. C 1990; 11: 665-674, dengan izin.)

Definisi. Lipoma intrakranial dapat didefinisikan sebagai choristoma subarachnoid.

Adalah koleksi lemak abnormal, hamartomatous atau neoplastik, diyakini berasal dari
maldifferentiation dari meninx primitif sebagai gangguan perkembbangan ruang
subarachnoid.
Gambaran Klinis. Lipoma intrakranial adalah lesi CNS langka, dengan perkiraan
kejadian 0,1% sampai 0,46% dari semua tumor intrakranial (258). Mereka sering
asimtomatik dan ditemukan secara kebetulan, walaupun pasien mungkin mengalami
gejala seperti kejang atau neuropati kranial terkait dengan keterlibatan jaringan saraf
yang berdekatan (259.260) .
(261)
Patogenesis. Verga mengusulkan bahwa lipoma intrakranial berasal dari embrio
(262)
meningen primitif yang digambarkan oleh Salvi . Konsep terakhir ini gagal
mendapatkan diterima luas terutama karena tidak secara memuaskan menjawab alasan
lipoma intrakranial secara konsisten terjadi di tempat yang sama. Pekerjaan yang lebih
baru difokuskan pada pengembangan abnormal meningen primitif dalam patogenesis
lipoma intrakranial.
Meningen primitif adalah turunan mesodermal dari puncak saraf. Biasanya, meningen
membungkus embrio yang sedang berkembang; Sesuai dengan proses yang teratur,
meningen dalam diserap kembali, meninggalkan ruang subarachnoid. Bertahun-tahun,
(265)
sudut sisterna dalam seri oleh Truwit dan Barkovich . Konsep ini menjelaskan dasar
semua lipoma intrakranial sebagai kelainan pada ruang subarachnoid itu sendiri, dan
bukan sebagai neoplasma atau kelainan penutupan tabung saraf.

99
 ABC

GAMBAR 7.76. A: Gambaran konseptual corpus callosum awal menunjukkan pelat komissural tebal
secara terarah dimana serat transkallosal hemispheric telah dilalui (panah lurus). Lebih tepatnya, alur
callosal dorsal (sulcus medianus telencephali medii teks) lebih dalam dimana serat ingrowth masih dalam
tahap awal (panah melengkung). Seiring pertumbuhan, callosum mengental, meninx (tidak diperlihatkan)
larut, dan alurnya masuk. SP, septum pellucidum. B: Tine interhemispheric bersebelahan dengan alur
dangkal callosal. Sebuah penghinaan pada tahap awal ini menghasilkan hipoplasia callosal yang parah; Jika
meninx berlanjut, lipoma "pericallosal" bisa berkembang. C: Pada tahap perkembangan callosal
selanjutnya, sebagian besar meninx interhemispheric telah menyebar, meninggalkan alur callosal dorsal.
Kegagalan pada tahap ini akan mengganggu penebalan corpus callosal dan splenium yang tepat dan
menghasilkan lipoma ribbon dorsal atau tombol retrosplenial. (Dari Truwit C, Barkovich A. Patogenesis
lipoma intrakranial: sebuah studi MR pada 42 pasien. AJNR Am J Neurora-diol 1990; 11: 665-674, dengan
izin.)

Kelainan kongenital jaringan saraf yang berdekatan ditemukan berhubungan dengan 60%
(265)
lipoma intrakranial . Dalam kasus lipoma pericallosal, ada mekanisme yang masuk
akal untuk gangguan perkembangan callosal normal karena meninx yang terus-menerus
di wilayah tersebut dapat mengganggu komissira no mal (Gambar 76); Namun, hubungan
yang tepat antara displasia SSP dan lipoma tetap spekulatif.
Pencitraan. Lokasi yang paling umum untuk lipoma intrakranial adalah fisura
interhemispheric (pericallosal) (Gambar 77 sampai 79), sisterna quadrigeminal (terletak
pada colliculi inferior) (Gambar 80), tangki suprasellar (dekat dengan hipotalamus atau
mamillary Tubuh) (Gambar 81), dan sudut cere-bellopontine terkadang melibatkan
(265)
kompleks saraf ketujuh / kedelapan (Gambar 82) . Biasanya, lipoma bisa terlihat
pada fisura sylvian. Karena lipoma berkembang dari lapisan dalam jaringan yang
biasanya membentuk ruang sub-arachnoid, pembuluh intrakranial (misalnya, arteri
perikallosal) dan saraf kranial seringkali melalui, bukan di sekitar, lipoma (265) .

100
Seperti yang dinyatakan sebelumnya, lipoma sering ditemukan pada otak yang tidak
terbentuk. Misalnya, lipoma interhemispheric
Hampir selalu dikaitkan dengan hipogenesis korpus callosum (Gambar 77 dan 78) (265-267)
. Lipoma interhemispheric frontal seringkali cukup besar dan mungkin terkait dengan
celah tengah garis tengah dan frontonasal atau frontoethmoid cephalocele. Lemak dari
lipoma sering meluas ke cephalocele. Kombinasi anomali ini disebut "dysraphism
kraniofasial garis tengah" (Gambar 79) (268.269) .
Pada MRI, lipoma menunjukkan karakteristik sinyal lemak (Gambar 72 sampai 82). Otak
yang berdekatan dengan cacat terlihat jelas pada waktu pengulangan (TR) dan gambar
TR yang lama. Gambar sagital midline menunjukkan bahwa lipoma callosal menyerupai
dorsal ke korpus callosum (Gambar 77 dan 78). Anterior interhemispheric lipoma
biasanya besar dan diasosiasikan dengan derajat hypogenesis callosal yang lebih parah
daripada lipoma interhemispheric yang terletak di posterior (Gambar 79). Demikian pula,
colliculus inferior pada sisi yang terkena selalu hipogenetik pada pasien dengan lipoma
serebelum quadrigeminal / superior. Daerah dari sinyal void dalam lipoma (Gambar 77
dan 79) kadang-kadang dapat mewakili kalsifikasi atau aliran void dalam pembuluh
darah. Penting untuk diingat bahwa lipoma intrakranial adalah malformasi kongenital dan
bukan neoplasma. Dengan demikian, mereka hanya tumbuh dengan pertumbuhan
somatik, tidak sesuai dengan pola pertumbuhan neoplastik. Secara umum, manajemen
bedah tidak tepat. Jarang, lipoma kolikulus inferior mungkin terkait dengan hidrosefalus
yang memerlukan penempatan shunt.

3.9.9. Malformasi Fossa Posterior

Mesensefalik, servikal dan terakhir, fleksura pontine (minggu ke 4 sampai 5).
Serangkaian alur kemudian didefinisikan di sepanjang dasar rongga rhombencephalic,
yang menggambarkan rhombomeres (V to X) yang merupakan anlage saraf kranial yang
sesuai (1,270,271) .
Fleksura pontine menghasilkan dua perubahan :

101
 A B
GAMBAR 77. Gambar midline sagittal (A) dan coronal (B) T1 menunjukkan hipoplasia callosal yang berat
(panah hitam) dan bulky lipoma anterior dengan ekstensi choroidal bersebelahan (panah putih). Perhatikan
flow void di arteri serebral anterior. (Dari Truwit C, Barkovich A. Patogenesis lipoma intrakranial: sebuah
studi MR pada 42 pasien. AJNR Am J Neuroradiol 1990; 11: 665-674, dengan izin.)

1. Komplikasi topografi rhombencephalic, di dinding rhombencephalon (lempeng alar)

muncul di lateral untuk mengambil bentuk seperti berlian yang terlihat dari belakang,
dengan apeks mengarah ke mesensefalon dan mielencephalon. Rhombomere pertama
sekarang dikatakan memiliki dua bagian alar lateral (270,271).
Sejumlah malformasi melibatkan struktur fossa posterior. Kami pertama kali meninjau
perkembangan normal rhombencephalon, kemudian menyajikan malformasi kistik
mayor, diikuti oleh malformasi nonkistik mayor lainnya (270) .
Perkembangan Normal. Model saat ini untuk malformasi fosa posterior sebagian besar
didasarkan pada analisis morfologis perkembangan fossa posterior.
Fleksura pontine. Kira-kira antara hari 21 dan 28 kehamilan, tabung saraf mengalami tiga
fleksura
2. Lipatan melintang muncul di middorum rhombencephalon, plica choroidea (PC). PC di
atap atap rhombencephalon menjadi dua membran, area membranacea superior (AMS)
(271)
dan daerah membranacea inferior (AMI) .Pembentukan primordium serebelar, bibir
rhombic, dan fisura. Selama minggu ke 5 kehamilan, terjadi proliferasi sel di sepanjang
bagian rostral bagian alar rhombomere pertama, yang merupakan primordium cerebellar
atau tuberculum cerebelli (TC). TC mengasumsikan konfigurasi V terbalik, dengan

102
 (271)
puncak menunjuk ke arah sambungan rhombomedesencephalic . Ekspresi gen dan
eksperimen pemetaan nasib telah menunjukkan bahwa serebelum berasal dari
rhombomere pertama (272). Bagian rostro- medial TC menjadi vermis, sedangkan bagian
(273)
rostrolateral menjadi hemisfer serebelum . Puncak titik TC menuju pengorganisasian
kritis. Pusat perkembangan cerebellar di daerah isthmus di mesensefalic - metencephalic
junction.

GAMBAR 78. Gambar Sagittal T1WI menunjukkan lipoma seperti pericallosal pita dan hipoplasia ringan
pada dorsum body callosal (panah). (Dari Truwit C, Barkovich A. Patogenesis lipoma intrakranial: sebuah
studi MR pada 42 pasien. AJNR Am J Neuroradiol 1990; 11: 665-674, dengan izin.)

Selama minggu 5 sampai 6, bagian alar dari TC menjadi tempat untuk aktivitas
neuroblastic yang intens, sehingga hypertrophy dari ala dan pembentukan yang disebut
bibir rhom-bic (271.272) . Hipertrofi berkembang dari kaudal ke rostral sepanjang ala untuk
(271)
mencapai puncak TC pada kira-kira hari 40 gestasi . Pada titik ini, aktivitas selular
terus menyebabkan celah untuk fusi di garis tengah yang disebut komisura cerebellar
sepanjang atap membran ventrikel keempat (AMS) rostral ke pleksus koroid (274) .

103
 A B
GAMBAR 79. Ensefalokel Nasofrontal pada pasien dengan disraphism kraniofasial midline. A: Gambar
Sagittal T1 menunjukkan lipoma interhemispheric yang membentang dari daerah midfrontal melalui defek
antara tulang frontal ke daerah nasofrontal. Perhatikan bagaimana pembuluh (panah) melalui lipoma, yang
memiliki intensitas sinyal tinggi pada waktu pengulangan / gambar waktu pengulangan pendek. B: Pada
gambar T2WI aksial lipoma (panah) menjadi hypointense berhubungan dengan otak.

A B
GAMBAR 80. Lipoma cisterna Quadrigeminal. Gambar Sagittal T1WI (A) dan gambar aksial proton
aksial (B) menunjukkan lipoma besar yang terkait dengan hipoplasia pada colliculus inferior kiri dan
vermis superior. (Dari Truwit C, Barkovich A. Patogenesis lipoma intrakranial: sebuah studi MR pada 42
pasien. AJNR Am J Neuroradiol 1990; 11: 665-674, dengan izin.)

104
GAMBAR 81. Lipoma suprasellar Gambar Sagittal T1WI menunjukkan body hipotalamus / mamillary
bilobed dan lipoma suprasella (panah). Titik terang pituitari posterior terlihat pada posisinya yang normal
(panah pendek) di sella, membantu membedakan lipoma suprasella dari hipofisis posterior pituitari.

Dari minggu 6 sampai 15, fusi bibir rhombic secara rostral-ke-caudal sehingga vermis
selesai pada akhir minggu 15. Selama 2 bulan pertama, otak kecil terletak di dalam
ventrikel keempat. Dari minggu ke 8 sampai 15, bagaimanapun, proliferasi neuroblastik
sangat kuat sehingga serebelum menonjol secara ekstraventrikular. Pertumbuhan ini
disertai dengan definisi progresif dari celah cerebellar utama, posterolateral (minggu 8
sampai 9), primer (minggu 11), dan precentral (minggu ke 14).
Hubungan ventriculocisternal. Dari minggu ke 5 sampai 8, hubungan ven- trisulocisternal
terbentuk. AMS adalah “berlebihan tumbuh” dan menyatu ke otak berkembang sehingga
AMS menghilang dengan 8 minggu dan pleksus koroid (dikembangkan dari choroidea
plica) dibawa ke dalam kontak dengan dasar otak kecil (275). The meningen primitif
mengalami regresi selama minggu 5 sampai 7 masa kehamilan sehingga magma cisterna
(276)
terbentuk pada akhir minggu ke 7 . AMI kemudian meluas ke posterior untuk
(275,277,278)
membentuk kantung Blake . Kantung ini kemudian hilang, meninggalkan
metapore aperture medial-meteran Blake-mungkin sekitar minggu ke 8 kehamilan, yang
dianggap sebagai pendahulu foramen Magendie (274,279) .
Histiogenesis. Dari minggu ke-6 sampai ke-13 kehamilan, nukleus inti yang dalam dan
lapisan sel Purkinje terbentuk melalui migrasi langsung neuroblasts dari ependyma
(271)
primitif di sepanjang piring alar serebelum . Dimulai pada minggu 8 dari tasi ges-,
neuroblasts bermigrasi dari zona germinal di aspek lateral bibir belah ketupat pada

105
permukaan otak kecil untuk membentuk luas tetapi sementara zona granular eksternal
(EGL), yang mencapai puncaknya pada 24 minggu Kehamilan dan kemudian mulai
mengalami kemunduran 30 minggu dan biasanya sama sekali tidak ada pada usia 2 tahun.
Sel-sel dari EGL kemudian membedakan dan bermigrasi ke tujuan akhir mereka dalam
lapisan sel granular dan internal granular (271) .

GAMBAR 82. Gambar T1WI koronal, 600/20/4, pada 1,5 T menunjukkan kompleks saraf kranial ketujuh /
kedelapan yang menjalar melalui lipoma serebellopontine kanan yang terbukti dengan pembedahan
(panah). (Dari Truwit C, Barkovich A. Patogenesis lipoma intrakranial: sebuah studi MR pada 42 pasien.
AJNR Am J Neuroradiol 1990; 11: 665-674, dengan izin.)

Studi molekuler melengkapi deskripsi morfogenik dan histogenik tradisional dengan

(272, 273)
model neurogenetik pola rhombencephalic . Menurut model ini, sinyal yang
dimediasi oleh endoderm dan mesoderm menunjukkan pembagian awal antara jaringan
saraf anterior dan posterior di sepanjang rhombencephalon yang sedang berkembang.
Sumbu anteroposterior ini didefinisikan secara neurogenetis oleh front of molecular
(272)
expression gen Gxb2 (posterior) dan Otx2 (anterior) . Proses penentuan batas ini
memposisikan posisi isthmus. Begitu isthmus terbentuk, pola mid dan hindbrain normal
terbentang terlepas dari pengaruh eksogen. Oleh karena itu, isthmus diyakini dapat
memandu perkembangan rhombencephalic dengan bertindak sebagai pusat sekretor yang
mengarahkan proliferasi dan migrasi seluler di sepanjang pelat alar dan basal. Fgf8 dan
Wnt1 muncul sebagai dua faktor yang disekresikan oleh isthmus. Pada model hewan,
(272)
mutasi gen ini menyebabkan usia serebelum . Demikian pula, sejumlah faktor

106
transkripsi - En1, En2, Pax2, Pax5 - diekspresikan di seluruh isthmus. Ekspresi beberapa
faktor ini menandai batas komponen pembentuk hindbrain. Pada minggu gestasi 4,
ekspresi gen En menandai daerah umum serebelum, dan Otx2 dan Hoxa2 menandai batas
anterior dan kaudalnya (272). Sel-sel positif DNA dipindahkan ke lateral dengan bibir
rhomb dari plat alar dan telah terbukti menandai
(272)
Garis keturunan sel granul . Mutasi pada faktor-faktor ini mengakibatkan hilangnya
struktur otak tengah dan serebelum (272) .
Malformasi kistik dari Fossa Posterior. Perkembangan malformasi kistik dari fossa
posterior telah menjadi subyek diskusi sejak publikasi awal oleh Dandy dan Blackfan
pada tahun 1914 (280) dan pendahuluan oleh Benda dari istilah malformasi Dandy-Walker
(281)
(DWM) pada tahun 1954 . Karena deskripsi awal DWM (282), beberapa penulis
telah mengusulkan modifikasi, termasuk penambahan kriteria pada definisi asli DWM
(283)
, dimasukkannya varian Dandy Walker (DWV) (284) , pembatasan definisi Dari DWM
(276)
, reklasifikasi malformasi kistik ke kompleks Dandy-Walker (DWC) (285) , modifikasi
(270)
definisi DWV dan mega cisterna magna , usulan kontaminan kista kantong DWC-
(286)
Blake, dan membuang dari istilah mega cisterna magna dan DWV . Sehubungan
dengan perdebatan ini, sulit untuk mengajukan klasifikasi rangkuman.
Untuk tujuan diskusi, seseorang dapat mengatakan bahwa malformasi kistik dari fossa
posterior dapat tumpang tindih secara klinis, secara biologis, dan patologis, dan
berdasarkan kriteria patologis dan model patogenetik saat ini, seseorang dapat dengan
mudah membedakan malformasi perkembangan kistik berikut:
■ Kelainan dan varian Dandy-Walker
■ Persitent Blake pouch
■ Mega cisterna magna
■ Kista arakhnoid
Kemampuan untuk membedakan entitas ini berdasarkan kriteria neuroimaging saja
terbatas. Seperti yang disoroti oleh Strand et al., Tujuan ahli pencitraan neuroimage
adalah untuk mengidentifikasi lesi dan untuk menggambarkan morfologi dan anomali
perkembangan terkait secara rinci daripada memberi label malformasi kistik dengan
eponim (286).

107
3.9.9.a. Malformasi Dandy-Walker, varian Dandy-Walker
Definisi. Malformasi Dandy-Walker dapat didefinisikan sebagai malformasi kistik dari
fossa posterior yang diakibatkan oleh defek dalam pengembangan daerah membranacea
supranatural, dan menunjukkan triang fenotipik disgenesis serebelum umum, dilatasi
kistik ventrikel ke-4, dan sebuah fosa posterior besar dengan perpindahan superior sinus
dural dan tentorium. Istilah DWM tidak mendefinisikan relasi ventrikulokisternal (287).
Istilah Dandy-Walker Variant mengacu pada kasus-kasus yang menyerupai DWM klasik
namun tidak terlalu parah.
Gambaran Klinik, DWM. Perkiraan prevalensi DWM bermasalah, mengingat variasi
definisi dari penulis ke penulis dan pola rujukan pasien (287); Hirsch dkk, pada 40
pasien, dilaporkan prevalensi 1 / 25.000 sampai 1 / 30.000 kelahiran (288). Ada sedikit
kecenderungan wanita (289-291)..
Estimasi mortalitas DWM bervariasi tergantung pada penyebaran penghentian kehamilan
namun dapat diperkirakan antara 33% dan 55% (289,292-294) .
Hasil perkembangan pasien dengan DWM bervariasi dan sering bergantung pada
sumsum tulang belakang yang terkait (terperinci kemudian) dan kelainan ekstrakranial.
Kelainan ekstrakranial yang berhubungan dengan DWM meliputi dismorfisme
kraniofasial seperti celah langit-langit mulut, anomali jantung seperti defek septum
ventrikel dan defek septum atrium, hidronefrosis, retak, pertumbuhan polimorfik
(289,294)
intrauterine, dan oligo atau polihidramnion . Studi juga melaporkan adanya
hubungan variabel dengan aneuploidi, seperti trisomi 18, yang menunjukkan perlunya
kariotip pralahir (289.293.294) .
(289.294)
Keterlambatan perkembangan kognitif, sensorik, dan motorik terjadi bersamaan .
Namun, studi tersebut berbeda, bagaimanapun, dalam perkiraan perkembangan
(291)
intelektual yang tepat, melaporkan IQ lebih besar dari 85 pada 12% kasus , IQ lebih
(288)
besar dari 80 pada 60% kasus , dan, dalpenelitian terhadap 19 kasus, inteligensi
normal dengan sedikit atau tidak ada defisit motorik pada 47% pasien, 26% dengan
ketidakmampuan belajar namun intelek normal, dan 27% dengan keterlambatan
perkembangan sedang sampai berat (295) .
GAMBARAN KLINIK, DWV. Keterlambatan perkembangan dan disfungsi neu-
biologis lebih sering terjadi pada malformasi Dandy-Walker dibandingkan dengan varian

108
Dandy-Walker karena frekuensi yang lebih tinggi dari kelainan pendukung terkait di
DWM daripada di DWV. Estroff dkk. Melaporkan kelompok 17 pasien dengan DWV
dengan mortalitas 35%. Di antara 11 korban selamat, perkembangan normal ditemukan di
9; 2 mengalami keterlambatan perkembangan yang berat (296) .
PATHOGENESIS. Penyebab pasti DWM tidak jelas. Berdasarkan data tentang
embriogenesis fosa posterior, diketahui bahwa DWM kemungkinan besar berasal dari
terhadap pelat alar yang berkembang tidak sempurna, yang menghasilkan jenis kegagalan
perkembangan parsial dengan kegagalan penggabungan daerah membranacea superior
(270,274)
. Anggapan ini secara embriologis, karena hal itu akan menjelaskan manifestasi
fenotipik utama DWM.
■ Kista: Karena AMS tidak dimasukkan ke dalam otak serebelum, mengembang di
bagian belakang antara pleksus koroider (bergeser ke inferior) dan vermis (bergeser ke
superior) dan lateral antara hemisferserebelum.
■ Vermis yang disgenetik: Karena penggabungan AMS merupakan komponen integral
perkembangan vermis, kegagalan kejadian ini akan menyebabkan agenesis serebelum
lengkap atau parsial.
■ Fosa posterior yang besar: pembesaran kista mungkin akan menyebabkan pembesaran
chondrocranium yang sedang berkembang, unsur kartilaginous yang sebagian hanya
menyatu pada usia kehamilan 7 minggu (1) .
■ tentorium yang tinggi, torcular dan, straight sinusSinus kongres yang tinggi, torek, dan
lurus: Periode penggabungan AMS (5 sampai 8 minggu) dan perluasan kista dorsal sesuai
dengan kemunculan tentorium laten, sinus sigmoid dan transversal (kira-kira minggu ke 7
) Dan sinus lurus (minggu ke 9), sehingga penangkapan perkembangan umum atau
kemungkinan pendekatan mekanik terhadap migrasi normal sinus dapat dipostulasikan
(270,271 274)
.
■ Hubungan ventrikulocisternal yang bervariasi: Patensi keluarnya foramina ventrikel
(282,297)
keempat di DWM telah didokumentasikan dengan jelas dari 7% sampai 39% dan
komunikasi antara ventrikel keempat dan ruang sub-arachnoid dilaporkan pada In vivo di
(288)
lebih dari 80% kasus . Laporan ini sebagian besar berpendapat bahwa DWM
disebabkan oleh obstruksi outlet ventrikel keempat dan sesuai dengan pandangan bahwa
mekanisme pembentukan kista (perkembangan maldevelopment AMS) di DWM secara

109
emolusioner berbeda dari pembentukan foramen Magendie, yang berasal secara
embriologis dari AMI.

A B

GAMBAR 83. Malformasi dandy-walker A: Gambar Sagittal spin echo (SE) 500/30 menunjukkan temuan
klasik malformasi Dandy-Walker. Tentorium terangkat, dan fosa posterior membesar. Disgenesis vermis
(tanda panah). Fosa posterior besar diisi oleh pembuluh darah besar yang keempat. Gambar B: Axial SE
500/30 melalui ventrikel pertengahan-pertengahan menunjukkan kontinuitas ventilasi keempat dengan sisa
cairan serebrospinal fosa posterior. Hemisfer serebelum sedikit mengalami hipoplasia dan didorong secara
superolateral oleh kista. Ada hidrosefalus ringan.

TEMUAN GAMBAR DAN TEMUAN PATOLOGI, DWM. Temuan patologis dan

pencitraan di DWM melibatkan tengkorak, sinus dan sinus, ventrikel keempat, batang
(199.288.295,298)
otak, serebelum, dan supratentorium (Gambar 83) . Dalam sebuah
pernyataan terhadap 27 kasus otopsi DWM-DWV (22 DWM, 5 DWV) oleh Shaw dan
Alvord, kriteria diagnostik utama adalah adanya nodulus malformasi dan vaskular
(287)
medularary posterior persisten dan materi putih terkait ke dalam fossa posterior. .
Temuan klasiknya adalah sebagai berikut:
Cranium: Secara klasik, ada macrocephaly dengan dolicocephaly, penipisan dan tonjolan
oksiput, pelebaran sutura lambdoid, dan scalloping pada bagian dalam tulang oksipital
dan piramida petroleum (270,274) . Oksiput kadang-kadang tidak sesuai dengan cephalocele
yang terhubung (299) .
■ Dura dan sinus: tentorium, straight sinus, dan torcular letak tinggi. Sudut itu menjadi
diantara sinus superior sagital dan straight sinus dapat meningkat dari 50 sampai 75
derajat normal sampai 90 sampai 150 derajat (285). Insisura melebar. Falx cerebelli tidak
ada

110
■ Ventrikel keempat dan kista : Ada pelebaran kistik ventrikel keempat yang mengisi
fosa posterior dan meluas ke cisterna magna. Dinding kista menghubungkan anterior
dengan residual vermis, secara lateral ke hemisfer otak, dan inferior dengan medula, dan
kista yang superior dapat menonjol di atas vermis superior ke dalam tangki pelat
(270)
quadrigeminal . Secara histologis, dinding kista DWM terdiri dari tiga lapisan:
lapisan ependymal dalam bersebelahan dengan ependyma ventrikel keempat, lapisan
tengah jaringan neuroglial yang mewakili proliferasi neuroblastik resiudal yang akan
membentuk bagian yang hilang. Dari serebelum, dan lapisan pial luar yang bersebelahan
(282)
dengan hemisfer pia. Pengapuran lapisan tengah telah dilaporkan sebesar 7% .
Foramina outlet bisa terbuka atau tersumbat seperti yang dijelaskan sebelumnya. Pleksus
koroid mungkin tidak ada (40% kasus) atau dipindahkan ke lateral ke dalam lubang
lateral atau sepanjang penyisipan kista pada dinding kista (270) .

CEREBELLUM
■ Vermis: Ada spektrum deformitas vermis. Pada 25% kasus itu sama sekali tidak ada.
Pada 75% kasus dimana ada residual vermis, bagian inferior adalah hipoplastik dan
residual vermis dan medular velum superior diputar anterosuperior dan pada kasus yang
parah dapat menempel pada tentorium (270,274) .
■ Belahan otak: Belahan otaknya adalah hipoplastik dan dilapisi anterolateral melawan
tulang petrous. Ukurannya mungkin asimetris. Setelah shunting dari kista fossa posterior,
belahan otak serebelum sering mengajukan satu inferior di bawah vermis (Gambar 84)
(270,274)
. Malformasi perkembangan kortikal serebelum telah dijelaskan, termasuk
heterotopi.
■ Brainstem: Hipoplasia Pontine, aplasia subtotal pada medullary oliva, displasia nuklear
lainnya, heterotopi dari inti olivary inferior, dan anomali dari saluran kortikospinal telah
dijelaskan (270) .
■ Supratentorium: Malformasi klasik Dandy-Walker dikaitkan dengan hidrosefalus pada
sekitar 75% pasien pada usia 3 bulan (Gambar 83). Korpus callosum bersifat hipogenetik
pada sekitar 25% pasien (Gambar 84). Polimisrogia atau heterotopi abu-abu terlihat pada
(288)
kira-kira 10% pasien, dan ensefalokel oksipital dapat dilihat pada 3% sampai 5% .
(270)
Saluran air serebral mungkin ada atau tersumbat . Patensi saluran air harus

111
disesuaikan dengan studi pencitraan. Pada pasien dengan stenosis aquaductal, shunt
terpisah mungkin diperlukan pada ventrikel supratentorial dan kista fossa posterior.
Sehubungan dengan sonografi, walaupun evaluasi ultrasonografi janin telah menggeser
deteksi malformasi kistik fossa posterior ke periode antenatal, beberapa keterbatasan
teknis dari modalitas harus dicatat. Pertama, karena banyaknya kasus yang dilaporkan,
sulit untuk memastikan sensitivitas dan spesifisitasnya. Beberapa, walaupun kecil,
penelitian menunjukkan nilai prediksi positif dalam diagnosis malformasi fosa posterior
(289.294)
87% sampai 90% , yang perlu dicatat sehubungan dengan keputusan penghentian
kehamilan. Kedua, penampilan sonografi perkembangan serebelum normal pada trimester
kedua, saat pemeriksaan evaluasi ultrasonografi dilakukan dengan cara standar, dapat
meniru patologi. Pada 13 sampai 14 minggu, misalnya, sonografi standar tidak dapat
menyelesaikan atap ventrikel keempat kaudal dengan komunikasi nyata yang dihasilkan
antara ventrikel keempat dan magna cisterna. Menurut Babcock dkk, diagnosis sonografi
DWM tidak boleh dilakukan sebelum minggu ke 18 kehamilan (300) .
Temuan Gambar Dan Temuan Patologi, DWV. Deskripsi varian Dandy-Walker
dipersulit oleh isu nosologis yang disinggung sebelumnya. Tinjauan literatur selama 30
tahun terakhir menghasilkan definisi yang berbeda, yang membuat deskripsi akumulasi
(270,274,276,284,285) (274)
bermasalah . Kollias dkk. menyarankan perluasan terminologi dan
mengusulkan istilah hipoplasia vermian-cerebellar untuk menggantikan DWV. Perbedaan
antara DWM dan DWV berdasarkan patensi outlet ventricular outlet keempat tampaknya
dibedakan dengan studi patologis, seperti yang dinyatakan sebelumnya.
Tampaknya masuk akal untuk menunda usaha pembagian yang ketat dari entitas ini dan
mengakui bahwa ada spektrum malformasi kistik fossa posterior yang menyerupai DWM
namun melibatkan hipoplasia cerebellar ringan dan elevasi, menunjukkan normal hanya
pada pembesaran ringan fossa posterior , Dilatasi cystic yang ringan pada ventrikel
keempat, dan sedikit kelainan SSP supratentorial, dan oleh karena itu tidak sesuai dalam
kategori DWV (287) .

112
 A B

GAMBAR 84. Malformasi dandy-walker setelah shunting dari kista fosa posterior. A: Sagittal spin echo
(SE) Gambar 600/20 menunjukkan bahwa korpus callosum bersifat hipogenetik, hanya genu yang ada.
Fosa posterior membesar menyebabkan tentorium tinggi (panah tertutup). Vermis diputar ke atas dan
disgenesis. Panah terbuka menandai batas bawah vermis. Jaringan cerebellar di bawah garis-garis ini terdiri
dari aspek inferior belahan otak serebelum, yang berada dalam apposition sebagai akibat pengalihan cairan
serebrospinal oleh shunt. Gambar B: Axial SE 2.500 / 70 pada tingkat ventrikel keempat inferior
menunjukkan aposisi hemisfer serebelum tanpa melibatkan vermis . Titik panah hitam menunjuk ke kateter
shunt.

33.9.9.b. Persitent Blake Pouch. Persiten Blake Pouth (PBP) adalah malformasi kistik
fossa posterior yang diyakini berasal dari persitensi dan perluasan kantong Blake yang
biasanya sementara yang timbul dari AMI dan biasanya mengalami kemunduran selama
(275)
minggu 5 sampai 8 masa gestasi . Menurut model ini, PBP berhubungan dengan
ventrikel keempat dan terpisah dari ruang subarachnoid. Karena ini melibatkan kegagalan
regresi kantong Blake, secara konsisten dikaitkan dengan hidrosefalus. Karena
perkembangan serebelum tidak muncul secara morfogenetika untuk melibatkan AMI,
tidak ada malformasi otak serebelum. Meskipun PBP telah disebut kista arachnoid
retrocerebellar, masuk akal untuk menganggapnya sebagai entitas yang terpisah dari kista
ariachnoid sejati karena membrannya memiliki komponen ependimal yang berbeda (286)
(275.287)
dan karena diyakini memiliki perbedaan yang berbeda. Asal usul emrbryologi
(lihat pembahasan awal tentang kista araknoid). Gambaran patologis dan pencitraan dari
malformasi ini mencakup pelebaran valleculum, pemisahan belahan otak serebelum, dan
hubungan konstan dengan hidrosefalus (275) .

113
3.9.9.c. Mega Cisterna Magna. Cisterna magna normal terletak di antara pia di
sepanjang permukaan dorsal medula dan arachnoid saat melengkung ke posterior
sepanjang oksiput dan meluas dari vallecula cerebelli ke tingkat C1-2 secara inferior.
Mega cisterna magna adalah malformasi jinak atau varian pembesaran di mana cysterna
diperbesar; Pengukuran yang tepat dari ukuran magma cisterna normal, bagaimanapun,
kurang dan penggunaan klinisnya terbatas, di cisterna pada populasi anak-anak sering
(274)
tampak besar selama periode pertumbuhan serebelum pascanatal . Secara
embriologis, diyakini timbul dari malformasi daerah membranacea
Inferior, mungkin berkaitan dengan formasi foramen Magendie yang tertunda. Beberapa
penulis melaporkan temuan terkait termasuk heophili torpedo berkuda tinggi dalam
(301)
12,5% kasus dan cerebri falx pada 62,5% kasus . Mengingat bahwa magna cisterna
adalah dengan definisi dalam komunikasi dengan ventrikel keempat dan ruang
subarachnoid, dan sesuai dengan model mega cisterna magna yang muncul dari AMI,
tidak ada hubungan dengan hidrosefalus (275) .

3.9.9.d. Malformasi Joubert

Definisi. Seperti malformasi kistik fossa posterior, diskusi sindrom Joubert menimbulkan
pertimbangan nosologik tertentu. Malformasi perkembangan fossa posterior dapat
didekati dengan berbagai cara. Jika efek pada vermis serebelum pertama kali
dipertimbangkan, maka seseorang dapat membedakan tiga malformasi utama (287) :
1. Hipogenesis vermis dengan pemisahan hemisfer serebelum dan dilatasi kistik ventrikel
keempat disebut DWM dan DWV.
2. Hipogenesis vermis dengan pemisahan belahan otak serebelum dan sindrom klinis
Joubert dapat disebut malformasi Joubert. Namun, penting untuk dicatat bahwa
hipoplasia vermian dengan separuh hemisfer serebelum mungkin ada pada pasien tanpa
gambaran klinis sindrom Joubert (287) .

114
 A B

C
GAMBAR 85. Malformasi Joubert. A: Gambar T1WWI Sagittal menunjukkan displasia vermis superior
(panah pendek ) dan ventrikel keempat yang membesar. Perhatikan perpanjangan sisterna interpeduncular
dan isthmus tipis (bandingkan dengan sisterna dan isthmus normal pada Gambar 7.77 dan 7.79).
Neurohipofisis ektopik (A, panah panjang) juga terlihat. B, C: Gambar tertimbang T1 aksial menunjukkan
ventrikel keempat berbentuk kelelawar yang prominent (B, panah). Pada tingkat mid-pons (B), atap
ventricle keempat harus ditetukan oleh vermis, bukan tonsil cerebellar. Lebih banyak cephalad (C),
pedunkel cerebellar yang memanjang memanjang (C, panah pendek) dan ventrikel keempat yang besar
terlihat. Hemisfer serebellar pada dasarnya terpisah, ciri malformasi Joubert, kecuali sisa kecil vermia (C,
panah panjang). (Dari Truwit C, Lempert T. Pediatrik neuroimaging: pendekatan casebook.

3. Hipogenesis vermis sebagai komponen cerebellum lobed tunggal dimana terjadi

kegagalan diferensiasi ke hemisfer serebelum dan vermis median disebut
rhombencephalosynapsis.
Gambaran Klinis. Sindrom Joubert pertama kali dijelaskan pada lima anak dengan
(302)
hiperpnea periodik, gerakan mata abnormal, ataksia, dan keterbelakangan mental .

115
Sejak itu, kira-kira 200 kasus kelainan tersebut telah dilaporkan, menghasilkan fenotip
(303)
variabel . Tanda dan gejala umum meliputi hipotonia (selalu ada), gangguan
keseimbangan, dan keterlambatan perkembangan. Kelainan yang terkait mencakup wajah
yang khas dengan alis tinggi dan bulat serta mulut berbentuk segitiga, hiperpnea episodik
(303)
atau apnea pada 50% sampai 75% pasien, kelainan mata, dan kelainan ginjal dan jari
. Dengan tidak adanya penanda molekuler atau genetik yang jelas, terkadang sulit untuk
membedakan sindrom Joubert secara klinis dari kondisi lain yang menghasilkan gejala
serupa seperti sindroma Arima, gejala bawaan Leber, dan sindrom COACH (cerebellar
vermis hypoplasia, oligofrenia, ataxia, coloboma, dan hepatic fibrosis ).
Patogenesis. Patogenesis malformasi Joubert bersifat spekulatif.
Temuan patologis. Ada sedikit penelitian neuropatologi yang dilaporkan mengenai
(302.304.305)
sindrom Joubert . Studi ini menunjukkan malformasi perkembangan yang
melibatkan tidak hanya kelainan pada otak kecil seperti vermian hypoplasia, kehilangan
neuronal dan gliosis lapisan sel Purkinje, dan fragmentasi nukleus dentate, namun juga
malformasi luas batang otak, seperti elongasi yang tidak normal locus coeruleus,
displasia mutasi inferior, tidak adanya dekubusisasi piramida, dan anomali inti nukleus
koloid, soliter, dan trigeminal. Kelainan ini dapat terjadi pada sebagian pergerakan mata
saccadik abnormal dan pola pernafasan abnormal pada sindrom Joubert (304) .
Pencitraan. Quisling dkk. Melaporkan temuan dari MRI yang dilakukan pada 44 pasien
dengan diagnosis klinis sindrom Joubert. Tiga puluh lima pasien ini dianggap
menunjukkan temuan pencitraan yang konsisten dengan Joubert yang terisolasi
Malformasi tanpa ciri malformasi lainnya. Hasil seri ini dirangkum sebagai berikut (306):
Temuan infratentorial
■ Mesensephalon: Ada pendalaman interpeduncular
Fosa dan elongasi dan penipisan isthmus didefinisikan sebagai daerah antara colliculi
inferior dan pontomes-encephalic junction. Fosa interpeduncular (cisterna) elongasi
(Gambar 7.85).

Cerebellum
■ Pedunkel cerebellar superior: Pedunkel cerebellar superior
tebal dan secara tidak normal berorientasi tegak lurus terhadap dorsum pons. Munculnya

116
mesencephalon dan pedunkel cerebellar superior telah digambarkan sebagai "molar tooth
sign" (Gambar 7.85). Molar tooth sign, bagaimanapun, dapat dilihat pada malformasi
fossa posterior lainnya seperti displasia cap tegperal pontine (lihat pembahasan
selanjutnya).
■ Vermis: Ada tingkat variasi hipoplasia vermis; Hilangnya volume vermis inferior kira-
kira setara dengan vermis superior. Fastigium bergeser ke arah rostral. Ada perpaduan
sempurna antara bagian vermis, yang terjadi pada celah vermik abnormal, yang terjadi
pada dimensi anteroposriorte. Fissures vermis tidak berkembang sempurna. Lobus
flocculonodular selalu ada tapi mungkin agak hipoplastik.
Hemisfer: Hemisfer cerebellum menunjukkan volume normal. Meskipun biasanya tidak
ada bukti adanya malformasi hemispheric, tonsil serebelum dan sulci
Mungkin tampak aneh berorientasi, yang diyakini sekunder terhadap hipoplasia vermis,
dan hemisfer mesial mungkin tampak menonjol.
■ Ventrikel keempat: Ada pembesaran ringan ventrikel keempat , yang tampaknya
sekunder akibat hipoplasia vermia. Ventrikel keempat rostral sering berbentuk kelelawar
(Gambar 85).
■ Brainstem: Kelainan batang otak yang dapat diamati pada pencitraan kurang umum;
Kadang-kadang, seseorang dapat mengamati rendahnya posisi obeks, pemanjangan
medula, dan penurunan volume olivary. Tidak adanya decussation piramid telah
dilaporkan oleh Friede and Bolthauser (305) .
■ Temuan supratentorial: Kelainan supratentorial biasanya ringan, terjadi pada sekitar
sepertiga kasus, dan biasanya terdiri dari keunggulan ringan dari ruang subarachnoid,
ventrikulomegali lateral ringan, dan penundaan ringan pada mielinasi.

3.9.10. Hipoplasia Pontocerebellar

Hipoplasia atau degenerasi pons sering terjadi bersamaan dengan serebelum dan dapat
diakuisisi (misalnya, akibat infeksi sitomegalovirus, paparan janin terhadap alkohol atau
antikonvulsan); Diwarisi, seperti pada hipoplasia pontocerebellar (PCH) tipe I sampai VI
atau berhubungan dengan sindrom otot bawaan atau sindrom sindrom cri du chat
(307)
(Gambar 86); Atau mungkin terjadi pada gangguan mitokondria . Dalam kondisi
seperti ini pons, vermis, atau hemisfer serebelum mungkin bervariasi secara dramatis atau

117
displastik dan nucleus batang otak belum matang.

A B

GAMBAR 86. Pontine hypoplasia pada pasien dengan cri du chat, 5p deletion syndrome. A: Gambar
sagital T1WI menunjukkan hipoplasia pontine ditandai dalam 1 tahun, pada anak perempuan berusia 8
bulan dengan sindrom delesi 5p. B: Gambar axial steady-state konstruktif menunjukkan hipoplastik pons
dan middle peduncle serebellar.

Berdasarkan temuan pencitraan saja, mungkin juga sulit saat lahir untuk membedakan
degenerasi pontocerebellar onset janin awal dari PCH sejati.
Pada PCH tipe 1, disfungsi motor sentral dan perifer terjadi sejak lahir dan biasanya
menyebabkan kematian pada usia 1 tahun. Degenerasi sel anterior horn terjadi dan
menyerupai yang terlihat pada atrofi otot tulang belakang (308) .
Pada PCH tipe 2, microcephaly progresif terjadi berhubungan dengan extrapyramidal
dyskinesia. Perkembangan motorik atau mental sangat terganggu, dan epilepsi umum
terjadi; Namun, degenerasi sel anterior horn yang terlihat pada tipe PCH I tidak terjadi
(307)
.
PCH tipe 3 ditandai oleh atrofi cerebellar dengan microcephaly progresif dan telah
dipetakan ke kromosom 7q11-q21 (309) .
PCH tipe 4 (ensefalopati infantil fatal dengan hipoplasia olivopon-tocerebellar), PCH tipe
5 (hipoplasia olivoponto serebelum janin), dan PCH6 (ensefalopat infantil fatal dengan
defek rantai pernafasan mitokondria) juga telah dijelaskan (310) .

118
 A B C

D E
GAMBAR 87. Rhombencephalosynapsis. A: Gambar T1WI Sagittal menunjukkan ventrikulomegali.
Gambar disekitarnya (tidak diperlihatkan) menunjukkan fusi fornix yang menyatu dengan splida panggul.
Vermis tidak terlihat. B: Gambar aksial T2WI menunjukkan hipoplastik serebelum dan menyatu dengan
abberant folial dan vermis tidak ada. C: Sedikit lebih banyak cephalad, apposisi atau fusi pedunkel
serebelum tengah dan dentate ventrikel keempat (panah), yang tampak menyempit dan menunjuk ke
posterior. D: T1WI coronal menunjukkan fusi forniceal (panah), ventrikulomegali dengan defisiensi septum
pellucidum, dan hipoplasia lobus temporal. E: Gambar koronal lebih posterior menggambarkan orientasi
melintang abnormal dari serebellar folia. (Dari Pencitraan Trulit C, Barkovich A, Shanahan R, dkk. MR
dari rhombencephalosynap- sis: laporan tiga kasus. AJNR Am J Neuroradiol 1991; 12: 957-965, dengan
izin.)

3.9.11. Pontine Tegmental Cap Displasia

Pontine Tegmental Cap Displasia adalah gangguan fossa posterior morfologi
heterogen(311). Pasien mungkin mengalami defisit motorik dan kognitif, melihat kelainan,
gangguan pendengaran, dan kejang. Malformasi ditandai dengan pons ventral datar,
sebuah pilar dangkal yang melompati ke ventrikel keempat, hipoplasia pada pedunkel
serebelar tengah, hipoplasia dan malformasi vermis, isthmus mesensefalik pendek dengan
tanda gigi molar, hipoplasia saraf kranial VII dan VIII dan meati acusticus, dan
(311)
hipoplasia atau ektopia dari serat tranversal pontine .

119
3.9.15. Rhombencephalosynapsis
Definisi. Rhombencephalosynapsis adalah malformasi rhombencephalon yang
menghasilkan serebelum single lobe dengan perpaduan hipoplasia hemisfer atau
kegagalan diferensiasi vermis. Laporan pertama rhombensefalosynapsis dilaporkan oleh
Obersteiner pada tahun 1914. Untuk membedakan kelainan ini dengan Dandy dan
Blackfan (rhombocephaloschizis), deMorsier menyebut kelainan
"rhombocephalosynapsis," yang telah diubah oleh Gross menjadi
"rhombencephalosynapsis" (312.313) .
Gambaran Klinis. Pasien telah dilaporkan datang dengan hipotonia, tanda disfungsi
motor dan serebelum, keterlambatan perkembangan berbicara dan global, dan strabismus
(270.314)
. Sebagian besar pasien meninggal pada masa bayi atau anak usia dini (270) .
Patogenesis. Patogenesis rhombencephalosynapsis bersifat spekulatif.
Pencitraan dan Patologi. Pada rhombencephalosynapsis, biasanya ada kelainan
infratentorial dan supratentorial. Meskipun ciri khas adalah otak serebelum midline yang
tidak berdiferensiasi, mesencencephalon, batang otak, dan supratentorium juga dapat
dilibatkan.
Temuan infratentorial
Mesencephalon: Stenosis Aqueductal adalah umumnya berkaitan dengan
rhombencephalosynapsis, dengan hubungan setinggi 100%, menghasilkan hidrosefalus
kongenital pada 83% kasus pada beberapa kelompok (287). Ada variasi fusi colliculi
(315.316).

A B C
GAMBAR 88. Rhombencephalosynapsis. A: Gambar T1WI Sagittal menunjukkan hipoplasia moderat
korpus callosum. Splenium dan rostrum tidak ada, dan posterior body (panah) menipis dan meregang.

120
Sebuah anomali infiltrasi besar migrasi neuronal terlihat di bawah callosal body posterior. Pada fossa
posterior vermis tidak tampak. B: Gambar T2 aksial menunjukkan perpaduan khas hemisfer serebelum.
Secara khusus, fusi nukleus dentate (panah) dan cerebellar white matter dapat terlihat. C: Gambar T1WI
aksial menunjukkan cleft yang dilipat dan drainase vena membesar (panah pendek), tipikal anomali migrasi
neuron. Sinus falcine (panah panjang) juga terlihat.

Cerebellum
■ Vermis: Vermis bersifat hipoplastik atau tidak terdiferensiasi dengan baik
(Gambar 7.87). Vermis kaudal biasanya tampak lebih baik. (mis., Flocculonodulus
terbentuk), sedangkan vermis rostral hipoplastik lebih berat. Pola ini kontras dengan
DWM, dimana vermis rostral lebih baik . Shaw dan Alvord mencatat bahwa definisi
vermis sepenuhnya didasarkan pada gross anatomi dan tidak pada temuan mikroskopis.
Mereka menekankan penampilan serebelum yang tidak berdiferensiasi dan menyukai
istilah serebelum single lobe dan vermis yang tidak berdiferensiasi daripada aplastic
(287).
■ Hemisfer: Penampilan serebelum sangat berbeda. Cerebellum muncul sebagai struktur
garis tengah tunggal yang tidak berdiferensiasi dengan dasar dan fisura berorientasi
transversal atau miring (315.317) (Gambar 7.87).
■ Peduncles: Peduncle serebelar tengah menyatu (Gambar 7.87). Konjungtivum
brachium dapat menyatu, membentuk struktur setengah lingkaran (287) .
Nuklei: Nucleus dentate disatukan dan digambarkan secara klasik lengkung berbentuk
tapal kuda yang melintang di garis tengah yang terbungkus sepanjang ventrikel keempat
(Gambar 87 dan 88).
■ Ventrikel keempat: Ventrikel keempat adalah berbentuk berlian atau lubang kunci yang
(270, 314)
khas pada gambar aksial , yang dihasilkan dari fusi dorsal dan rostral nucleus
dentate, pedunkel serebelum, dan collculus inferior.
■ Brainstem: Nucleus olivary inferior biasanya tidak ada (270) .
■ Fosa posterior: Fosa posterior berukuran kecil, namun tidak ada kista.

Temuan supratentorial
■ Hidrosefalus: Anomali supratentorial yang paling umum
adalah hidrosefalus, yang mungkin terjadi pada setting aque-
Stenosis duktal (Gambar 87) (314.315) .

121
■ Anomali fusi: Fusi dari fornices, thalami, dan pedunkel serebral bisa terjadi (270.314) .
■ Hipoplasia dan defisiensi: Seseorang mungkin mengamati hipoplasia hippocampal,
(270.315)
defisiensi septum pellucidum dan commissure anterior , tidak adanya traktus dan
bulbus olfactorius (318) , defisiensi ventrikel ketiga (313, 316) , hipofisis lobus posterior tidak
ada, dan hipoplastik saraf optik, chiasma, dan traktus, Meningkatkan pertanyaan tentang
(319)
hubungan dengan displasia septoptik . Namun, ada hubungan nonsporadik dengan
holoprosencephaly, tampaknya tidak mungkin karena ada sedikit laporan tentang
rhombencephalosynapsis yang terkait dengan disgenesis callosal atau anomali wajah
(misalnya hypotelorism) khas holoprosencephaly.
■ Malformasi perkembangan korteks: Malformasi perkembangan kortikal juga telah
dilaporkan, termasuk polymicrogyria dan megalencephaly (Gambar 88) (287.320) .

122
 BAB IV
MALFORMASI VASCULAR SUSUNAN SARAF PUSAT

4.1. ANOMALI ARTERI

Perkembangan Arteri Normal

Meskipun evolusi yang cukup banyak terjadi pada perkembangan pembuluh darah
kranial, kebanyakan peneliti mempelajari karya Streeter dan Padgett dalam meninjau
(321-324)
pengembangan pembuluh darah intrakranial . Pekerjaan Streeter membahas
(321,325)
evolusi luas perkembangan intrakranial dan, khususnya, sinus dural . Padgett
berfokus lebih khusus pada pengembangan arteri intrakranial dan vena (periode ketiga
dan keempat dari Streeter) (322.323) . Dia menguraikan tujuh tahap perkembangan arteri(322)
, yang sesuai dengan embrio dengan ukuran berbeda. Para ahli menyampaikan
penelitiannya sehubungan dengan tahapan perubahan morfologis, ketujuh tahap tersebut
adalah sebagai berikut:
Stadium 1. Arteri karotis internal dan trigeminal
Stadium 2. Arteri neural dan basilar longitudinal
Stadium 3. Arteri vertebralis
Stadium 4. Anterior serebral arteri
Stadium 5. Ophthalmic artery
Stadium 6. Lingkaran Willis
Stadium 7. Tahap janin
Secara umum, kemudian dalam perkembangan arteri, semakin besar kemungkinan pola
imatur berlanjut. Artinya, persistensi struktur pembentuk yang relatif terlambat seperti
arteri trigeminal lebih sering diamati daripada persistensi struktur sebelumnya seperti
arteri maksilaris primitif (326) .

4.1.1. Agenesis / hipogenesis Carotis

Pada embrio, arteri karotis interna primitif (ICAs) berkembang terutama dari lengkungan
aorta ketiga, walaupun kontribusi yang lebih rendah juga dibuat oleh dua lengkungan

123
 (322.327)
pertama . Dalam bentuk primitif mereka, ICA mencapai cephalad ke wilayah
kantong Rathke, di mana dua divisi utama berkembang. Cabang tengkorak meluas ke
anterior untuk memasok otak depan yang menurun. Segera setelah itu, choroidal anterior,
otak tengah, serebral anterior, dan arteri olfaktori primitif berkembang dari bejana ini.
Kurva arteri serebral anterior awal (ACA) melengkung secara medial untuk mencapai
rekan kontralateralnya. Arteri serebral tengah (MCA) cenderung lateral, superior, dan
akhirnya secara medial di atas konveksitas hemispheric (322.327) .
Di posterior, cabang kaudal memunculkan arteri choroidal, diencephalic, dan
mesencephalic posterior. Karena cabang ini mencapai kaudal, komunikasi dilakukan
dengan arteri neural longitudinal yang berkembang, yang pada awalnya diberi makan
terutama oleh koneksi arteri trigeminal ke ICA tetapi juga oleh arteri antar segmen
segmental primitif otomatik, hipoglossaal, dan pro-atlantal (322.327 ) .
Pola perkembangan ini pada akhirnya menghasilkan ICA dewasa seperti yang kita
ketahui. Namun, sepanjang perjalanan, banyak penyimpangan dari pola dewasa normal,
mulai dari agenesis lengkap ICA sampai arteri segmental hipoplasia dan komunikasi
anomali (persisten) dengan sirkulasi posterior atau sirkulasi karotis eksterna (327) .
Agenesis ICA adalah anomali yang jarang terjadi, di mana tidak ada arteri dan saluran
tulang yang melaluinya arteri biasanya masuk ke kranial vault (327.328). Sangat jarang,
anomali terjadi bilateral. Studi Lie mengenai anomali ini pada tahun 1968
menggambarkan beberapa hasil potensial, yang paling umum adalah pembesaran arteri
basilar dan arteri communicating posterior (PComA) untuk mengisi wilayah MCA pada
(327)
hemisfer yang terkena (Gambar 89) . Dalam kasus tersebut, kedua ACA mengisi
(327)
karotid normal dan tidak terpengaruh . Sebenarnya, komunikasi janin yang terus-
menerus melalui sella turcica dapat menyediakan sumber suplai darah dari satu arteri
karotid supraclinoid ke pasangan kontralateralnya (Gambar 90). Diagnosis ICA absen
dapat dilakukan baik oleh CT (kanal karotid absen) atau MRI (atau angiografi MR), dan
angiografi kateter biasanya tidak diperlukan. USG ultrasound dupleks juga bisa
membantu, walaupun tidak bersifat diagnostik, dengan menemukan adanya aliran karotis
internal dan "eksternalisasi" dari bentuk gelombang karotid yang umum. Kurang
Biasanya, jenis koneksi lainnya dapat dideteksi, seperti "rete mirabile" (327.328) .
Selain agenesis, hipogenesis ICA dapat diabaikan pada studi pencitraan. Diagnosis ini

124
dapat disarankan pada MRI, namun CT tulang adalah alat definitif diagnosis. Pada CT,
kanal tulang ada namun sangat hipoplastik. Pada segmental hypoplasia dari ICA, rete
(329)
mirabile dapat menghubungkan segmen pembuluh proksimal dan distal . Penarikan
(329)
kembali ini kadang-kadang bisa menjadi sumber perdarahan subarachnoid .
Angiografi atau MR angiografi mungkin sangat menyarankan diagnosisnya. Namun,
penampilan serupa dapat terlihat pada kateter atau MR angiografi pada kasus
pembedahan karotid atau moyamoya.

4.1.2. Arteri Trigeminal dan Varian Lainnya

Begitu terbentuk, ICA menawarkan sumber utama darah ke hemisfer cerebri dan, fossa
posterior. Seperti disebutkan sebelumnya, beberapa cabang cabang komunikasi antara
sirkulasi karotis dan posterior terjadi selama pengembangan vaskular. Pembuluh darah
diberi nama sesuai anatomi terkait, seperti arteri trigeminal

A B

C D

125
GAMBAR 89. Agenesis arteri karotis interna (ICA). Gambar axial T2 (A) dan coronal T1 (B)
menunjukkan flow void yang menonjol dari ICA kiri (B, panah panjang). ICA yang sesuai tidak terlihat.
Tampilan kolaps (C) dari angiogram resonansi magnetik fase tiga dimensi (kecepatan aliran 25 cm / s)
menunjukkan arteri basilar yang membesar dan turtous (B, C, panah ganda pendek), kemungkinan besar
karena peningkatan aliran, dan juga Arteri komunikasi posterior kanan yang menonjol (C, panah panjang).
Kedua arteri serebral anterior disuplai dari kiri. Bone detail computed tomography (CT) (D) menunjukkan
kanal karotis yang diperbesar (panah) dan tidak adanya kanal sisi kanan. CT mengkonfirmasikan
diagnosisnya.

A B

C D
GAMBAR 90. Agenesis arteri karotid interna. A, B: Gambar proton desity aksial menunjukkan arteri
karotis kiri yang pracavernous (A, panah), tidak adanya flow void normal arteri karotis interna kanan, flow
voids transellar abnormal (B, panah), dan rekonstitusi arteri carotid kanan supra- klinoid kanan. C: Proyeksi
angiografi anterior posterior injeksi arteri karotid kiri umum menunjukkan pembuluh transella abnormal
(panah). D: Konfirmasi agenesis (versus oklusi yang didapat) dibuat dengan computed tomography yang

126
menunjukkan kanal petrosus karotid horizontal normal di sebelah kiri (panah) tapi tidak di sebelah kanan.
kanal akan terbentuk jika penyakit didapatkan.

tempat yang dekat dengan saraf trigeminal, arteri hipoglossal melalui kanal hipoglossal
dengan saraf nama yang sama, dan otic melalui kanal auditori internal dengan saraf
kranial kedelapan. Arteri primitif ini muncul selama kurang lebih 7 hari dalam embrio,
karenanya menghitung identifikasi mereka yang sangat jarang pada orang dewasa. Yang
paling umum dari komunikasi embrio ini adalah arteri trigeminal, yang dapat didiagnosis
(330.331)
pada MRI rutin . Tiga fitur spesifik membantu membuat diagnosis pada arteri
trigeminal. Pertama adalah kehadiran vesel yang timbul dari arteri karotid kavernosus
(atau precavernous) dan secara langsung posterior ke dalam fosa posterior, di mana ada
medial bend , dan komunikasi dengan arteri basilar terbentuk. Karakter kedua adalah
bahwa arteri basilar biasanya berbentuk caudal kaliber kecil ke arteri trigeminal, dan
PCOMA ipsilateral juga akan kecil. Meskipun arteri mudah dicatat pada gambar axial,
namun dapat diapresiasi pada pandangan sagittal midline juga (Gambar 91). MR
angiografi dapat digunakan untuk mengkonfirmasi anomali vaskular (Gambar 92).
Kurang umum, variasi arteri trigeminal muncul secara medial dan melalui sella dan
(330.332)
langsung melalui dorsum untuk mencapai arteri basilar (Gambar 93) . Dengan
demikian, fitur ketiga diagnostik adalah identifikasi tabung yang nampak menembus
dorsum sellae.

A B
GAMBAR 91. Arteri trigeminal A: gambar T1WI Sagittal menunjukkan flow void ekstravaskuler (panah)
yang timbul dari arteri petrosus karotid ascending distal. B: Gambar proton density irisan aksial
menunjukkan arteri trigeminal memanjang ke belakang dari arteri karotid interna pre cavernous. Perhatikan
medial bend tipikal (panah) saat arteri mencapai arteri basilar.

127
GAMBAR 92. Arteri trigeminal Gambar proyeksi intensitas maksimum dari angiogram resonansi magnetik
tiga dimensi time-of-flight menunjukkan peningkatan terkait aliran dalam arteri trigeminal yang persisten
(panah).

A B

GAMBAR 93. Medial trigeminal artery. Sagittal (A) dan coronal (B) kontras menunjukkan T1 WI
enhanced menunjukkan abnormal flow voids (panah pendek) melalui kelenjar pituitari dan dorsum sellae
(A, panah panjang) dalam perjalanan ke arteri basilar. Perhatikan juga kelenjar cembung dan
mikroadenoma di sebelah kiri (B, panah panjang). (Courtesy of Dr. William Kelly.)

128
GAMBAR 94. Arteriogram karotid kanan; Arteri basilar, yang diberi makan oleh arteri akustik primitif
yang persistent (panah). (Dari Franz M, Berlit P, Tornella K. Displasia umum arteri serebral dengan arteri
akustik primitif dan aneurisma raksasa. Eur Arch Psychi- atr Neurol Sci 1989; 238: 196-198, dengan izin.)

Arteri trigeminal juga mudah dikenali pada kateter angiografi, dan dapat dilihat pada
suntikan arteri karotis dan vertebralis. Emboli fossa posterior dan insufisiensi
(332)
vertebrobasilar sekunder akibat penyakit bifurva karotid dapat dilihat . Jarang, arteri
trigeminal mungkin terlibat dalam sindrom pencurian subklavia. Prevalensinya,
peningkatan risiko pembentukan aneurisma diserap oleh arteri trigeminal yang persisten;
Namun, sebuah studi baru-baru ini menemukan bahwa prevalensi aneurisma sehubungan
dengan arteri trigeminal yang persisten tidak lebih besar daripada populasi umum (333) .
Komunikasi vaskular persisten yang lain antara sirkulasi fosfat karotis dan posterior jauh
lebih jarang terjadi. Mereka termasuk arteri intersegmental otic, hypoglossal, dan pro-
(334)
atlantal. Hanya ada sedikit laporan tentang arteri otik (Gambar 94) , meskipun
embriologinya dibahas oleh banyak penulis (322.327.335) .
Seperti dicatat sebelumnya, selama tahap awal perkembangan otak, sirkulasi anterior
berfungsi sebagai suplai vaskular intrakranial yang paling dominan. Dengan pertumbuhan
lebih lanjut, bagaimanapun, dua koleksi paralel arcade arteri primitif bersatu di sepanjang
aspek lateral rhombencephalon. Klasifikasi ini berevolusi menjadi arteri saraf
longitudinal, dipasok dari atas, melalui arteri trigeminal, dan dari bawah melalui arteri
intersegmental cervikal yang berkembang. Bergantung pada pertumbuhan fossa posterior

129
dan komplementernya
Evolusi vaskular, komunikasi vaskular antara pembuluh darah intrakranial anterior dan
posterior akan terjadi. Pada akhirnya, pembagian ICA, PComAs, akan menggantikan
arteri trigeminal sebagai sumber kolateral yang terkumpul antara sirkulasi anterior dan
posterior.

A B

C
GAMBAR 95. Fenestrasi arteri Basilar. Pandangan anterior obliqoe kanan rekonstruksi dari angiogram
magnetik resonansi tiga dimensi dari vaskular intrakranial menunjukkan fenestrasi arteri basilar proksimal
(A, panah). Partisi aksial yang dipilih dari kumpulan data menunjukkan arteri basilar tunggal (B, panah)
kaudal ke C fenestrated artery (C, panah).

Seiring perkembangan progresif dan resesi komunikasi sementara berlanjut, arteri saraf
longitudinal perlahan-lahan dipasang dan pada akhirnya menyatu di garis tengah,
sehingga menyebabkan arteri basilar. Kadang-kadang, sisa-sisa saluran vaskular diskrit
sebelumnya ada pada orang dewasa dan dikenal sebagai fenestration basilar (Gambar 95).
Lanjutan pematangan arteri intersegmental serviks menghasilkan pembentukan dua arteri

130
vertebralis, yang menganggap posisi mereka sebagai sumber utama mengalir ke sirkulasi
posterior. Perkembangan yang tidak lengkap dari satu atau, jarang, keduanya, arteri
vertebral menghasilkan hipoplastik arteri vertebralis dengan penghentian di arteri
serebral inferior posterior. Biasanya, komunikasi embrionik persiten antara arteri vertebra
dan oksipital terlihat. Ini dianggap variasi biasa.

4.1.3. Azygos Anterior Cerebral Artery

Masih perluasan hemispheric telencephalic mayor, cabang cranial ICA didominasi oleh
arteri serebral anterior yang berkembang. Jauh di celah interhemispheric, sebuah pleksus
arterial berkembang. Dalam keadaan normal, pleksus ini berkembang menjadi arteri
(322)
communicating anterior (AComA) pada stadium Padgett 5 dan 6 . Kadang-kadang,
persistensi beberapa atau seluruh pleksus ini dapat dilihat pada angiogram. Karena ini
adalah satu-satunya area pembuluh darah arteri serebral yang berkembang seperti pleksus
yang dapat diidentifikasi, AComA adalah lokasi yang paling sering untuk pengembangan
aneurisma intrakranial. Penyebaran yang tidak lengkap dari bagian plexus ini dapat
dengan mudah menjelaskan kelemahan mural AComA dan pembentukan aneurisma
selanjutnya.
(336-339)
Beberapa peneliti telah mempelajari ACA . Secara khusus, Baptista
menggambarkan beberapa pola pengembangan ACA, serta hubungan arteri median
(336)
meduler korpus callosum dengan berbagai pola ACA dewasa . Seperti yang telah
disebutkan sebelumnya, ACA berkembang pada tahap 5 dan 6. Pada bagian terakhir,
menurut Padgett, sebuah cabang kecil timbul dari AComA, mengarah ke terminal lamina.
Cabang ini, yang dikenal sebagai arteri median korpus callosum, diyakini menyatu
dengan pertumbuhan segmen A2 bilateral ACA. Dalam pembedahan anatomisnya yang
terperinci, Baptista menggambarkan tingkat persistensi arteri median korpus callosum
yang sangat tinggi sehubungan dengan (a) ACAs (yaitu triple ACAs), (b) hipoplasia
ACA (yaitu, suplai hemisfer unilateral Dari satu ACA dan suplai hemispheric
kontralateral dari arteri median korpus callosum), dan (c) hipoplasia atau aplasia kedua
ACAs dengan arteri median dominan korpus callosum (yaitu, azygos ACA).
Menggambarkan skenario yang lebih umum dari hipoplasia ACA unilateral tanpa median
arteri korpus callosum, dimana ACA yang tersisa mengairi kedua belahan otak dan

131
mensimulasikan ACA azygos (336). Karena rentang kemungkinan embriologis ini,
definisi radiologis ACA azygos sejati bisa sulit (337) .
ACA azygos (atau azygous) dapat diamati sebagai temuan awal, dengan sedikit
signifikansi klinis, atau sebagai ciri anomaly perkembangan otak yang ditandai, seperti
pada holoprosencephaly (Gambar 95). Biasanya, hal itu dapat diamati sehubungan
dengan anomali migrasi neuronal (Gambar 96). Saat insidentil, AComA tidak ada, dan
trunkus bifurcatio biasa berada di margin inferior cerpelum falx. Dalam situasi ini, Titik
bifurkasio rentan terhadap pembentukan aneurisma kongenital dan diakuisisi (atau
(340, 341)
pseudoaneurisma) (Gambar 97) . Meskipun pada umumnya tidak masalah pada
MRI, ACA azygos dapat menyerupai aneurisma AComA pada CT yang disingkat kontras
(342). Bila dikaitkan dengan holoprosencephaly, lokasi ACA azygos di bawah, dan
selanjutnya anterior, prosencephalon yang tidak terbilang karena tidak ada pembelahan
hemispheric atau celah interhemispheric (339) .

4.2. ANOMALI VENA

Perkembangan Vena Normal

Embriologi jalur vena intrakranial juga telah ditinjau dengan sangat rinci oleh Padgett
dan yang lainnya (321.323.325.343) . Baru-baru ini, embriologi ini kembali dilihat oleh Yokota
(344) (345)
dengan mengacu pada anomali otak perkembangan dan oleh Velut dan Raybaud
(346)
dkk. dengan mengacu pada vena malformasi Galen (juga dikenal sebagai vena
aneurisma Galen). Meskipun embriologi vena tidak mengikuti kronologi yang sama
dengan arteri, tahap telah dijelaskan yang menjelaskan jalannya perkembangan vena.
Perbedaan utama antara perkembangan arteri dan vena adalah bahwa sistem arteri pada
dasarnya terbentuk pada akhir periode embrio, sistem vena masih terus berkembang,
dengan potensi varian anatomis dan perkembangan anomali. Jadi, seperti migrasi
neuronal dari matriks germinal, perkembangan vena intrakranial berlanjut baik
memasuki masa janin. Tidak mengherankan, vena dan bukan anomali arteri biasanya
menyertai anomali migrasi neuronal dan organisasi kortikal (347) .

132
 A B

C D
GAMBAR 96. Azygos anterior cerebral artery. Gambaran sekuen proton density irisan aksial
menunjukkan adanya anomali perkembangan kortikal. Meskipun kasus ini muncul pertama kali untuk
mewakili fokal heterotopia, sebenarnya anomali tersebut melibatkan keseluruhan hemisfer; displastik
cingulum dan dilipat ke hemisfer. Perhatikan arteri serebral anterior azygos (panah) (juga Gambar 7.3).
(Dari Truwit C, Lempert T. Neuroimaging anak: pendekatan casebook Denver, CO: DPS Press, 1991,
dengan izin.)

Struktur vena intrakranial utama pertama adalah sinus kepala primer (Padgett stage 2),
yang sebelumnya dinamai pembuluh prima rhombencephalic (Sabin) dan saluran
(321.323.325)
hindbrain primordial (Street) . Pada saat ini, embrio masih sangat muda,
berukuran hanya 5 sampai 8 mm, yang sesuai dengan stadium arterial perkembangan
arteri basilar dari arteri syaraf longitudinal bilateral.

133
 A B

C D
GAMBAR 97. Azygos anterior arteri serebral aneurisma. A-C: Gambar aksial proton density menunjukkan
sebuah azygos arteri serebral anterior (A, B, panah) dan aneurisma trombosis yang hampir seluruhnya
trombosis (C, panah) yang timbul dari arteri pericallosal kiri pada titik bifurkasi. D: Angiogram
menunjukkan sedikit sisa aneurisma paten (panah panjang) dan kalsifikasi tipis (panah kecil) di dalam
dinding aneurisma. (Dari Truwit C, Lempert T. Neuroimaging anak: pendekatan casebook Denver, CO:
DPS Press, 1991, dengan izin.)

Sebelum perkembangan sinus kepala primer, pleksus vaskular primitif berkembang di

dalam dokumen investasi (meninx primitiva, yang dijelaskan sebelumnya). Saat sinus
kepala primer muncul, jaringan vaskular yang luas ini terbentuk menjadi tiga pleksus
dural, termasuk pleksus anterior (te-lencephalic, diencephalic, dan mesencephalic),
tengah (tencephalic), dan posterior (myelencephalic). Mereka mengalir melalui "stem"
masing-masing-batang dural anterior, tengah, dan posterior ke sinus kepala primer.
Dengan ekspansi telencephalic, pleksus anterior berkembang untuk mempertahankan
mesh ensheathing pleksus vaskular tentang belahan otak (Padgett stage 3). Seiring
dengan masa depan konveksitas,

134
 A B
GAMBAR 98. Vena emisari condylar. A: Gambar axial T1WI dengan kontras menunjukkan vena yang
prominent hanya bersebelahan dengan tonsil serebelum kiri (panah). Vena akan melewati kondilus
oksipital kiri. B: sedikit lebih cephalad (panah), Tampak vena yang membentang dari sinus sigmoid di
bawah serebelum kiri. Ini adalah ciri khas dari vena emisari condylar.

Fusi aspek mesial bilateral pleksus untuk membentuk sinus marjinal primitif. Kemudian,
sinus ini bergabung dengan kontralateral mereka untuk membentuk sinus sagital superior.
Sinus sagital superior menjadi struktur vena dominan, dimulai dari anterior dan progresif
yang mencakup bagian pleksus posterior yang lebih posterior (stadium akhir 5). Bagian
terakhir untuk menyelesaikan ke struktur yang dominan adalah pleksus supratortikular.
Kadang-kadang, fusi yang tidak sempurna dapat menyebabkan fenestrasi sinus sagital
(348)
superior yang .
Dengan pembelahan prosencephalic ke telencephalii, sumbatan interhemispheric
terbentuk, yang merupakan lamina terminalis. Selanjutnya di bagian dorsal, "sulcus
telediencephalic" evaginasi secara lateral ke dalam ventrikel telencephalus, sehingga
(346)
membentuk fisura koroid . (Dengan berkembangnya sistem komissura, sulkus itu
sendiri akan jatuh ke dalam fisura interhemispheric di atas dan velum transversum di
bawahnya.) Melalui fisura bilateral ini, baik meninx dan choroid primitif menyilang ke
dalam ventrikel. Sedangkan suplai arteri pada awalnya didominasi oleh arteri choroidal
anterior, drainase vena melibatkan vena midline linier tunggal - vena median
proencephalic. Vena embrional dan janin dini ini akhirnya surut seiring perkembangan

135
Basal ganglia menginduksi pembentukan pembuluh darah serebral internal sejati. Vena-
(346)
vena ini "segera menutup drainase vena pleksus koroid" . Sisa kaudal dari vena
medial pro- encephalic menjadi vena dari Galen.
Dengan diferensiasi telencephalii dan diencephalon, saluran vena lateral timbul untuk
mengalirkan struktur saraf yang sedang berkembang. Khususnya, sinus tentatif dari tahap
6 timbul di sepanjang aspek ventral prosefefalon; Mereka mengaliri drainase
telencephalon (dangkal dan dalam), serta diencephalon ventral. Jalur saluran dural ini
melewati tentorium primitif. Dengan perluasan prosencephalic yang terus berlanjut, sinus
(323)
tentorial surut, memberi jalan ke vena basal . Fitur lain dari tahap 6 adalah
munculnya vena uterus, yang sebagian besar timbul pada tahap 7. Secara khusus, vena
uterus mastoid muncul selama tahap 6. Meskipun pembuluh darah ini biasanya hanya
memiliki peran terbatas pada orang dewasa, mereka kadang-kadang direkrut Kasus
atresia sinus sigmoid atau hipoplasia dan mungkin sangat menonjol pada pasien dengan
(349)
kraniosynostosis sinergik . Dalam kasus tersebut, vena jinak internal hipoplastik di
dasar tengkorak, hanya menerima drainase petrosal inferior, dan vena otot cervical
mengaliri sebagian besar aliran vena intrakranial melalui vena mastoid dan emmisary
condylar (Gambar 98).
Pertumbuhan struktur fossa posterior juga memainkan peran menentukan dalam
penjabaran sinus vena. Secara khusus, restrukturisasi "pasif" dicatat dengan pertumbuhan
serebelum hemispheric, menggantikan sinus transversal ( dural stem dari pleksus dural
anterior / tengah) lebih jauh ke posisi dewasa mereka. Karena ini terjadi, sisa kecil
pleksus dural posterior dapat bertahan sebagai sinus oksipital (Gambar 99).

4.2.1. Vein Galen Malformation (Juga Dikenal Sebagai Vein dari Galen Aneurysm)
Kerja embriologis yang kompleks telah membantu untuk menguraikan rincian
perkembangan vena yang mengarah pada pembentukan vena malformasi Galen (juga
(346)
dikenal sebagai vena aneurisma Galen). Menurut Raybaud dkk. , kantung vena vena
malformasi Galen bukan merupakan varix dari vena Galen, melainkan varix dari median
persisten.

136
 A B

GAMBAR 99. Sinus occipital. Sagittal midline (A) multiplanar koroner (B) cenderung enhanced fossa
posterior meningioma. Perhatikan sinus dural occipital yang menonjol (panah) yang memperpanjang
caudad dari torcular Herophili. (Courtesy of Dr. John Sherman.)

A B

GAMBAR 100. Malformasi Vena Galen, tipe koroid. A: Gambar T1WI Sagittal menunjukkan dilatasi
vena median proensefali (panah) dan sinus falcine (panah). B: Gambar proyeksi intensitas maksimum
Sagittal dari angiogram magnetik resonansi time-of-flight menunjukkan peningkatan flow yang terkait
dengan enhancement dalam banyak feeding vessels.

Vena rosencephalic (dari Markowski). Persistensi struktur ini sebagai jalan keluar untuk
drainase vena diencephic dan choroidal meniadakan kebutuhan akan straight sinus ; Oleh
karena itu, ketiadaannya dalam banyak kasus malformasi vena Galen. Sebagai gantinya,
atau selain straight sinus, sinus falcine sering didapatkan pada kasus malfomasi vena

137
Galen. Struktur ini menggambarkan pengertian perkembangan vaskular dan regresi sesuai
kebutuhan. Artinya, saat straight sinus berkembang, sinus saudaranya yang lebih
cephalad - sinus falcine - tidak lagi mendominasi drainase vena dalam; Maka terjadi
regresi dalam banyak kasus. Dalam malformasi vena Galen, karena perkembangan vena
terhenti, tidak jarang melihat adanya sinus falcine dengan sedikit perkembangan straight
sinus, jika ada, lurus (Gambar 100).
Manifestasi klinis malformasi Galen bergantung pada jumlah sambungan arteriovenosa
yang membentuk lesi dan pada adanya atau tidak adanya obstruksi aliran keluar vena
(350). malformasi vena galen terdiri dari spektrum lesi mulai dari yang memiliki banyak
hubungan artikulasi tanpa obstruksi vena (tipe koroid) pada mereka dengan satu atau
beberapa fistula arteriovenosa dengan obstruksi vena (tipe mural).
Tipe choroidal menyumbang sebagian besar malformasi galenic simtomatik pada periode
neonatal (Gambar 100). Bayi baru lahir dengan malformasi choroidal biasanya
mengalami tanda-tanda gagal jantung kongestif dan kegagalan multiorgan dalam
beberapa jam setelah kelahiran. Karena sebagian besar aliran darah intrakranial dialihkan
melalui malformasi, perubahan iskemia serebral termasuk encephalomalacia (Gambar
101) dan kalsifikasi parenkim disfasik sering terjadi.
Tipe mural malformasi Galenic memiliki lebih sedikit shunts arteri-oven dari pada tipe
choroidal dan sering dikaitkan dengan pembatasan aliran keluar vena (Gambar 102).
Karena tingkat shunting kurang parah pada malformasi mural, yang disertai dengan lesi
ini biasanya tidak menyebabkan gagal jantung kongestif. Faktanya, bayi dengan
malformasi mural sering asimtomatik pada masa bayi baru lahir, dan malformasi hanya
akan sampai pada perhatian ketika gejala hidrosefalus atau neurologis berkembang di
masa bayi. Perkembangan hidrosefalus sekunder akibat hipertensi vena akibat shunting
arteriovenosa ditambah dengan obstruksi aliran keluar vena. Kompresi aquaductus
sylvius oleh varix besar dapat menyebabkan hidrosefalus. Karena aliran darah ke
parenkim otak lebih baik diawetkan dalam malformasi mural daripada malformasi
koroid, onset awal iskemia serebral jarang terjadi.
Oklusi shunt arteriarterous endovascular adalah metode pengobatan yang paling disukai
untuk sebagian besar vena malformasi Galen (351) . Tujuan embolisasi meliputi penurunan
tingkat keparahan gagal jantung kongestif pada neonatus dan melestarikan fungsi

138
neurologis pada bayi yang lebih tua. Jarang, malformasi dengan aliran sumbing
arteriovenosa yang relatif lambat dan obstruksi aliran keluar vena dapat terjadi trombosis
secara spontan (Gambar 103) (352) .

4.2.2. Perkembangan Anomali Vena (Juga Dikenal Sebagai Angioma Venosa)

Periode akhir perkembangan vena intrakranial yang digambarkan oleh Padgett adalah
stadium 7 dan 7a, mengacu pada "periode threshold janin" dan "janin pada bulan ketiga"
(323)
. Periode ini sangat menarik karena pada saat inilah sebagian besar sistem vena
serebral definitif terbentuk. Selain itu, banyak anomali vena yang kita kenali saat ini
kemungkinan besar terjadi pada periode janin embrio dan awal janin. Yang paling
menonjol dari anomali ini adalah anomali vena perkembangan (DVA) (juga dikenal
sebagai angioma vena atau malformasi vena meduler) (353,354) .

GAMBAR 101. Malformasi vena Galen , tipe koroid yang tidak diobati. Gambar proton densiti aksial pada
bayi berumur 8 bulan menunjukkan tipe malformasi choroidal yang besar dengan atrofi parenkim otak yang
luas.

139
 A B

C D

GAMBAR 102. Malformasi vena galen, tipe mural. Gambar Sagittal T1WI (A) dan aksial T2 (B)
menunjukkan vena prosencephalic median melebar dan sinus falcine membesar (panah panjang). Kolaps
(C) dan curam anterior oblique kanan (D) dilihat dari magnetic resonansi angiografi tiga-dimensi
(kecepatan aliran 55 cm / detik) menunjukkan tingkat malformasi yang lebih besar, dan juga pelindung
fokal stenosis (panah pendek) sinus falcine. Karena stenosis, penderita tidak mengalami gagal jantung
kongestif. Perhatikan trombus di dalam straight sinus (A, panah ganda).

140
 A B
GAMBAR 103. Trombosis spontan malformasi vena galen. A: Gambar T1-Sagittal menunjukkan flow
voids dalam varix prosencephalic paten. B: Studi lanjutan 6 tahun kemudian menunjukkan trombosis dan
pengurangan ukuran varix. Trombosisnya spontan dan tidak disertai gejala klinis.

Selama tahap Padgett 7, munculnya sinus sagital superior dan vena Galen. Sebagai
tambahan, evolusi yang cukup besar dari saluran vena parenkim terjadi, dan vena
emissary calvaria ditentukan. Sehubungan dengan yang terdahulu, pada titik inilah
penyejajaran deep vena medullary dan drainase mereka diharapkan. Hambatan terhadap
pengembangan normal mereka adalah sumber DVA yang mungkin. Dalam kasus
tersebut, vena medullaris mungkin tidak berjalan sejajar satu sama lain sepanjang
jalurnya ke vena subependymal atau vena kortikal superfisial. Sebaliknya, penampilan
"caput medusae" yang tidak teratur terlihat, dengan drainase melalui saluran vena yang
dominan. Saluran ini, yang dikenal sebagai drainase vena dari DVA, biasanya dicatat di
tempat, dan bukan di samping drainase vena normal dari parenkim otak yang terkena.
Kadang-kadang, pembuluh darah medullary mungkin tampak relatif normal; Drainase
mereka melalui pembuluh darah besar transcerebral, merupakan anomali vena yang
secara esensial tidak berbeda dengan DVA. DVAs dapat mengalir baik ke sistem vena su-
perficial atau dalam (Gambar 104 dan 105). Biasanya, kedua rute drainase digunakan.
Jarang terjadi drainase vena transkranial; Dalam kasus tersebut, rute tran- skalvarial
disebut sinus pericranii. Biasanya, ini mengacu pada saluran vena vokal subkutan besar di
sepanjang dahi dengan komunikasi cephalad ke sinus sagital superior.
Situs yang paling umum dari DVA adalah lobus frontal dan fossa posterior (Gambar
106). Biasanya, caput medusae ini terlihat di dalam deep white matter , meskipun

141
mungkin terlihat dalam inti grey matter matter, terutama di dalam ventrikel atau batang
otak (355-358) .

A B

C D
GAMBAR 104. Anomali perkembangan vena superfisial (DVA). Gambar T1-weighted (A), proton density
(B), dan kontras enhanced, T1-weighted (C, D) menunjukkan ciri khas DVA. Perhatikan draining vein urat
transparenchymal dan beberapa radikel enhanced caput medusae (C). (Dari Truwit C, Lempert T.
Neuroimaging anak: pendekatan casebook Denver, CO: DPS Press, 1991, dengan izin.)

142
 A B C

D E

GAMBAR 105. Anomali perkembangan vena dalam (DVA). A-C: Gambar proton density melalui
ventrikel lateral menunjukkan vena subependimal abnormal (C, panah) yang mengalir melalui ventrikel (B,
panah) ke dalam vena serebral internal yang pendek (C, panah). Perhatikan vena serebral internal
kontralateral normal. D, E: Gambar Sagittal dari set data kontras enhanced tiga dimensi menunjukkan
caput medusae di head kaudatus kiri (D, panah) dan vena subependimal longitudinal yang terlihat pada
gambar aksial (C). (Dari Trulit C. Arteri angioma otak: riwayat, signifikansi, dan temuan pencitraan AJR
Am J Roentgenol 1992; 159: 1299-1307, dengan izin.)

143
 A B C
GAMBAR 106. Posterior fossa develompment venous anomaly (DVA). Gambar axial T2-weighted (A)
dan kontras enanced, T1-weighted (B, C) menunjukkan draining vein trans pontin dari DVA. Caput medusa
melibatkan daerah subependymal dari lantai dan dinding lateral ventrikel keempat. Vena mengalir ke
anterior melalui sistserna cerebellopontine ke sinus petrosal superior (B, C, panah). Perhatikan fokus kecil
dari pendarahan lama (A, panah) pada hemipons kiri . Ini bisa mewakili perdarahan sebelumnya atau suatu
angioma kavernosa.

A B

C D

144
GAMBAR 107. Developmental venous anomaly (DVA) dan malformasi arteriovenosa. Gambar Sagittal
(A) dan T1WI (B) dan T2WI (C) menunjukkan tipikal caput medusae khas dan bagian proksimal (panah)
draining vein. Perdarahan akut terlihat pada gyrus frontal superior, sedikit di posterior draining vein. D:
Pandangan yang diperbesar pada proyeksi lateral angiogram karotid internal kiri menunjukkan aliran
berkurang melalui arteri serebral anterior (panah pendek) dan aliran vena yang tersembunyi (panah
panjang). Meskipun tidak terlihat jelas pada pencitraan magnetik resonansi atau angiogram, malformasi
arteriovenosa kecil ditemukan pada operasi. DVA diidentifikasi dan dibiarkan utuh. (Dari Trulit C. Arteri
angioma otak: riwayat, signifikansi, dan temuan pencitraan AJR Am J Roentgenol 1992; 159: 1299-1307,
dengan izin.)

DVAs mungkin merupakan penyimpangan pengembangan lokal, seperti angioma vena,

atau mungkin melibatkan seluruh daerah otak atau hemisfer cerebri, seperti pada sindrom
Sturge-Weber. Klippel-Trenaunay dan sindroma blue rubber bleb nevus mungkin juga
melibatkan malformasi vena intrakranial yang besar. Intracranial DVAs juga terlihat pada
pasien dengan malformasi lymfatik orbital. Sebagian besar anomali vena secara klinis
diam. Lesi simtomatik dapat menyebabkan sakit kepala, kejang, atau defisit neurologis.
Sampai seperempat occult malformasi vaskular (OVMs) berhubungan dengan anomali
(359)
vena . OVM yang paling umum dikaitkan adalah cavernoma (juga dikenal sebagai
angioma kavitasi atau hemangioma kavernosa). Koeksistensi OVM dan anomali vena
paling besar terjadi pada fosa posterior. Masalah anomali vena dan perdarahan
pendarahan terkait mendapat banyak perhatian dalam literatur neuroradiologi, walaupun
risiko pendarahan intrakranial pada pasien dengan anomali vena rendah (sekitar 0,15%
(360)
per tahun lesi) . Banyak penulis telah menghubungkan komplikasi hemoragik DVI
dengan cavernoma terkait. Meskipun ini mungkin benar untuk beberapa kasus,
tampaknya ada beberapa kasus di mana ada malformasi arteriovenosa yang benar
(Gambar 107) dan Account untuk perdarahan, serta kasus di mana tidak ada hubungan
malformasi vaskular dapat diidentifikasi. Dalam kasus tersebut, ada kemungkinan bahwa
komponen penyakit restriksi vena yang didapat menyebabkan tekanan vena tinggi di
dalam DVA dan dengan demikian menempatkan pasien yang berisiko mengalami
perdarahan vena atau infark (Gambar 108).

145
 A B

C D
GAMBAR 108. Developmental venous anomaly (DVA) dan infark vena. A, B: Gambar aksial T2WI
menunjukkan flow voids vaskular abnormal di dalam cingulum kiri dan corona radiata. Lebih banyak
cephalad, hiperintensitas abnormal dari subkortikal white matter di dalam gyrus frontal superior kiri dapat
dilihat. Fiturnya konsisten dengan banyak kelainan, tapi iskemia vena dan / atau infark harus
dipertimbangkan. C: Sagittal kontras-enhancement, gambar T1WI menunjukkan draining vena yang
menonjol pada DVA. D: Proyeksi lateral angiogram arteri karotid internal kiri menunjukkan DVA besar
pada lobus frontal. Perhatikan stenosis fokal batang vena (panah) pada titik masuk ke sinus sagital superior.
Stenosis semacam itu biasanya terjadi di persimpangan batang vena dan sinus dural; Tekanan vena yang
ditimbulkan meningkat mungkin bertanggung jawab atas peningkatan risiko perdarahan vena, infark vena,
dan, kemungkinan, memperoleh angioma kavernosa. (Dari Trulit C. Arteri angioma otak: riwayat,
signifikansi, dan temuan pencitraan AJR Am J Roentgenol 1992; 159: 1299-1307, dengan izin.)

146
 A B

C D
GAMBAR 109. Vena membesar dalam celah polimikrogyri. A-C: Axial kontras enhanced, spoiled gradien
tiga dimensi mengingatkan gambar anak muda dengan gangguan kejang menunjukkan struktur enhancing
vaskular yang prominent. D: Gambar aksial T2WI menunjukkan aliran yang sesuai. Anak tersebut dirujuk
untuk kemungkinan embolisasi malformasi arteriovenosa. Pemeriksaan yang lebih dekat terhadap
pencitraan magnetik resonansi , bagaimanapun, menunjukkan korteks displastik (panah) yang mendasari
vena yang prominent. Sebenarnya, ini ditemukan secara umum pada kasus celah polimikrogyria. (Dari
Trulit C. Venous angioma otak: sejarah, signifikan, dan temuan pencitraan AJR Am J Roentgenol 1992;
159: 1299-1307, dengan izin.)

Selama periode janin embrio dan awal janin, migrasi neuronal dari matriks germinal
periventrikular secara aktif berlangsung. Selama masa ini, ekspresi kelainan genetik, serta
gangguan vaskular dan / atau infeksi, dapat menyebabkan anomali berbagai migrasi

147
neuron. Ini berkisar dari anomali global, seperti agyria, pachygyria, atau band
heterotopia, sampai penyimpangan yang lebih lokal seperti schizencephaly, cleft
polimikrogiria, atau focal heterotopik gray matter. Terkait dengan penangkapan migrasi
(347.361)
neuron adalah drainase perkembangan vena . Ada kemungkinan bahwa sistem
genetika berkembang hanya jika diperlukan dalam kasus anomali migrasi neuronal.
Dengan kegagalan perkembangan kortikal dan subkortikal yang tepat adalah kegagalan
pengembangan vena yang terkait untuk melanjutkan ke proses berikutnya.
Hasilnyasaluran vena primitif sepanjang anomali parenkim membesar. Vena ini secara
rutin diidentifikasi pada MRI dan dapat mensimulasikan fistula arteriovenosa jika
anomali miometrik neuron tidak diperhatikan (Gambar 109).

148
149