BAB I

PENDAHULUAN

Iktiosis mengacu pada kelompok penyakit kulit yang relatif jarang, adanya
kekeringan yang berlebih pada permukaan kulit yang bersisik, dianggap sebagai
gangguan pada keratinisasi atau kornifikasi kulit yang disebabkan oleh
diferensiasi yang abnormal dari epidermis dan metabolisme.1 Pendapat lain juga
mengatakan iktiosis merupakan istilah yang dipakai untuk beberapa penyakit
turunan yang dicirikan oleh adanya skuama berlebih pada kulit karena gangguan
pembentukan keratin dimana sekresi kelenjar minyak dan keringat berkurang2.

Bentuk iktiosis diklasifikasikan menurut manifestasi klinis, motif dari gen

dan penemuan pada histologi. Iktiosis terbagi menjadi iktiosis yang herditer
(Congenital ichtyosis) dan iktiosis yang di dapat (acquired ichtyosis). Contoh
iktiosis herediter seperti iktiosis vulgaris, iktiosis lamellar, iktiosis x-linked,
kongenital iktiosis eritroderma3.

Iktiosis vulgaris adalah bentuk iktiosis yang paling umum terjadi dan relatif lebih
ringan dari bentuk iktiosis lainnya. Iktiosis vulgaris terdapat sekitar 95% dari
semua kasus iktiosis. Hal ini disebabkan oleh perubahan ekspresi profilaggrin
menuju pengikisan (scaling) dan pengelupasan (desquamation). Terlihat derajat
ini dipertahankan untuk waktu yang lebih lama dan hanya berupa suatu kumpulan
pergantian kulit.

Iktiosis herediter juga berhubungan dengan atopi. Protein filaggrin penting dalam
menjaga fungsi barier kulit yang efektif. Mutasi pada gen profilaggrin (FLG)
terdapat hingga 10% dari populasi, menyebabkan iktiosis vulgaris dan
mencetuskan faktor risiko utama untuk pengembangan dermatitis atopik.
Pewarisan autosom dominan yakni diturunkan dari orang tua untuk sekitar
separuh anak-anak mereka. Meskipun bayi biasanya memiliki kulit normal,

1
namun tanda dan gejala iktiosis vulgaris biasanya menjadi jelas dalam tahun
pertama kehidupan.

Iktiosis acquired, biasanya muncul untuk pertama kalinya dalam masa dewasa,
adalah kondisi nonhereditary yang terkait dengan penyakit sistemik. Iktiosis
acquired jarang dan harus dilihat sebagai penanda penyakit sistemik, termasuk
keganasan. Penyebabnya biasanya dihubungkan dengan penggunaan obat
tertentu3,4,5.

2
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi

Iktiosis vulgaris adalah iktiosis yang disebabkan oleh mutasi gen untuk
mengkode filaggrin, suatu kunci protein yg trmasuk dalam fungsi barier kulit.
Iktiosis vulgaris adalah bentuk yang paling ringan dari iktiosis dengan gejala kulit
yang kering dan bersisik.1

2.2 Epidemiologi

Iktiosis vulgaris adalah penyakit keturunan yang umum di Amerika

Serikat, dengan prevalensi sekitar 1 kasus dari 300 orang. Karena gejala membaik
dengan usia, prevalensi sebenarnya mungkin lebih tinggi. Insiden pada pria dan
wanita adalah sama.5

Iktiosis vulgaris biasanya tidak ada pada saat lahir. Yang banyak muncul
pada kebanyakan pasien yang terjadi selama tahun pertama kehidupan dan
sebagian besar terjadi pada usia 5 tahun. Besarnya jumlah biasanya meningkat
sampai pubertas dan kemudian menurun dengan pertambahan usia.5

2.3 Etiologi

Dalam beberapa studi disebabkan oleh bahan biokimia, hal ini hanya dapat
berefek pada kulit saja. Penurunan produksi asam amino dan beberapa
metabolisme ion dapat menurunkan kadar air dalam stratum korneum sehingga
dapat menyebabkan kulit kering dan dapat memperparah penyakit ini, tidak ada
pengaruh kelainan produksi lipid yang mempengaruhi penyakit ikhtiosis vulgaris.7

2.4 Patofisiologi

Gen penyebab telah diidentifikasi sebagai filaggrin gen (FLG). Sebuah hasil dari
penurunan produksi filaggrin, yang fungsinya melembabkan epidermis, terjadi

3
pengelupasan yang abnormal dari sel tanduk dan kekeringan dan pengelupasan
dari kulit.

Lapisan sel tanduk yang tipis and tereduksi atau kehilangan granul keratohialin
dan lapisan sel granul karena kehilangan atau reduksi dari filaggrins.

Pada stratum korneum, defisiensi filaggrin terkait dengan berbagai perubahan

struktural meliputi menurunnya kepadatan corneodesmosome, menurunnya
ekspresi protein tight-junction, dan yang terpenting terganggunya sekresi dan
maturasi lamellar bodies. Perubahan ini juga diperantarai melaui peningkatan pH
dalam sitoplasma residual dalam skwama akibat menurunnya konsentrasi produk
pemecahan filaggrin yang bersifat asam.7

Perubahan-perubahan tersebut mengakibatkan menurunnya fungsi barrier dan

meningkatnya kemudahan terpapar alergen pada sel dendritik epidermis.
Selanjutnya karena pada permukaan kulit, terjadi penurunan faktor yang dapat
melembabkan kulit sehingga mengakibatkan kulit kehilangan hidrasi, kering.
Peningkatan pH pada permukaan kulit meningkatkan aktifitas protease yang
memecah proforms interleukin-1, yang berujung pada inflamasi epitel dan fungsi
barier yang lebih rusak.

2.5 Manifestasi Klinis

 Kulit kering, paling sering pada permukaaan ekstensor kaki dan punggung.
 Kulit bersisik halus
 Penebalan kulit
 Gatal-gatal ringan pada kulit merupakan keluhan subjektif dimana akan
reda jika musim panas, dan semakin menjadi pada musim dingin.5

4
 Gambar 2.1 Iktiosis Vulgaris

Distribusi Iktiosis Vulgaris

2.6 Diagnosis

 Anamnese
Walaupun kulit pada iktiosis vulgaris herediter terlihat dan terasa normal
saat lahir, ini berangsur-angsur menjadi kasar dan kering pada anak usia
dini.

5
  Cenderung bersisik menjadi gejala yang paling menonjol yang
terdapat pada permukaan ekstensor ekstremitas dan tidak ada pada
permukaan fleksor.
 Area popok biasanya tidak terpengaruh.
 Dahi dan pipi mungkin terkena lebih awal, tapi biasanya sisik kulit
berkurang dengan pertambahan usia.
 Gejala perbaikan penting terjadi selama bulan-bulan musim panas.
 Riwayat keluarga dengan iktiosis vulgaris herediter mungkin sulit
untuk dipastikan karena berbagai derajat penetrasi dan peningkatan
umum gejala dari waktu ke waktu.
 Banyak pasien iktiosis vulgaris herediter terkait manifestasi atopik
(misalnya, asma, ekzema, alergi serbuk bunga). Kondisi atopik
dapat ditemukan dalam banyak anggota keluarga, dengan atau
tanpa gejala iktiosis vulgaris. Salah satu studi mencatat manifestasi
atopik dihampir separuh dari semua mata pelajaran , dengan 41%
memiliki setidaknya satu orang relative yang juga terpengaruh.5

 Pemeriksaan Fisik

 Pada kulit bayi yang baru lahir dapat tampak normal

 Kulit secara bertahap menjadi kering, kasar dan bersisik, dengan
sebagian besar tanda-tanda dan gejala muncul pada usia 5 tahun
 Dapat mempengaruhi semua bagian tubuh, termasuk wajah dan
kulit kepala. pada punggung tangan dan kakinya biasanya
terhindar.
 Pada telapak tangan gejalanya terbatas
 Berhubungan dengan dermatitis atopik.4

6
  Pemeriksaan Penunjang

Dermatopatologi: Tidak adanya lapisan granular, lapisan germinatif rata.

Pada mikroskop elektron: kecil, kurang terbentuk granula keratohialin.6

2.7 Diagnosis Banding

Iktiosis vulgaris biasanya dibedakan dari jenis lain dari iktiosis

berdasarkan pola warisan dan jenis distribusi scaling.9

IV XLI BCIE IL HI
Sering Tidak sering Jarang Jarang Sangat
Frekuensi
jarang
Semi X-linked resesif Autosomal Autosomal Autosomal
Pola warisan autosomal Dominan Resesif Resesif
dominan
Masa anak Saat lahir Saat lahir Saat lahir Saat lahir
Onset muncul permulaan,
infant
Belakang Perut, leher, pipi Seluruh tubuh Seluruh tubuh Seluruh
Klinis Lokasi
punggung,p tubuh

7
 ermukaan
ekstensor
dan fleksor
Sisik halus Sisik besar, Hyper- Sisik besar, Kulit tebal,
bewarna coklat keratosis berat bewarna gelap fisura
Bentuk
tua dalam,
ektropion
Hyperkerato Hiperkertosis, Degenerasi Hyperkeratosis Hiperkerato
sis, lapisan lapisan granular lapisan sel dengan atau sis berat
Patologi
granular hampir normal granular tanpa keratosis
tipis
Fillagrin Steroid sulfatase Keratin 1 atau Transglutamina ABCA 12
Gen Penyebab
(FLG) keratin 10 se 1
Ket: IV : IchtyosisVulgaris

XLI : X-Link Ichtyosis

BCIE : Bullois Congenital Ichtyosis Erythroderma (Iktiosis Histrik)

LI :Lamellar Ichtyosis

HI :Harlequin Ichtyosis

2.8 Penatalaksanaan

Pendekatan utama pada pengobatan dari dua kondisi baik mencakup

hidrasi kulit dan penerapan sebuah salep untuk mencegah penguapan. Hidrasi
mempromosikan desquamation dengan meningkatkan aktivitas enzim
hidrolitik dan kerentanan terhadap kekuatan mekanik. Kelenturan dari stratum
corneum juga ditingkatkan.7,8,9

 Topical retinoid. (misalnya tretinoin, tazarotene). Obat ini dapat

mengurangi kekompakan sel-sel epitel, merangsang mitosis dan omset,
dan menekan sintesis keratin..

8
 a. Tretinoin (Retin-A, Avita)
Agen keratolitik yang bertindak dengan meningkatkan mitosis sel
epidermal dan omset sementara dengan menekan sintesis keratin.
Dosis : Dewasa Gunakan 0,1% krim
b. Tazarotene (Tazorac)
Reseptor-selektif retinoid adalah sintetis retinoid prodrug yang
dikonversi secara cepat menjadi asam tazarotenic. Karena penggunaan
tretinoin sering terhambat oleh iritasi, produk ini mungkin
menguntungkan. Dosis: Dewasa 0,05% gel selama 2 minggu;
kemudian, 3 x / minggu

 Alpha-hydroxy acids (misalnya, laktat, glikolat, atau asam piruvat) yang

efektif untuk Hidrasi kulit. Obat ini bekerja dengan menyebabkan
disagregasi dari corneocyt di tingkat bawah pada pembentukan lapisan
stratum corneum yang baru. Asam laktat tersedia sebagai laktat 12%
amonium lotion, atau bisa dicampur pada resep dalam konsentrasi 5-10%
dalam wadah yang cocok. Penggunaan sehari dua kali telah menunjukkan
lebih hasil yang lebih baik pada krim petrolatum untuk pengendalian
iktiosis vulgaris.

Ammonium laktat (Lac-Hydrin) 12% krim atau lotion

Alpha-hydroxy acid yang juga adalah Humectant alami di kulit. Bekerja

untuk melembabkan kulit dan mengurangi keratinization epidermis yang
berlebihan dengan menyebabkan hilangnya perlengketan antara korneosit.
Tersedia OTC sebagai 12% amonium laktat lotion (AmLactin Lotion).

 Penghapusan sisik pada kulit dapat dibantu oleh keratolitik (misalnya,

asam salisilat), yang menyebabkan disagregasi corneocyte di corneum
lapisan atas. Pada sediaan 6% gel asam salisilat dapat digunakan pada
daerah yang terbatas.

 Over-the-counter produk yang sering mengandung urea atau propilen

glikol. Pelembab yang mengandung urea dalam kekuatan lebih rendah (10-

9
 20%) menghasilkan strata corneum yang lebih lentur dengan bertindak
sebagai Humectant. Propylene glycol menarik air melalui stratum corneum
dengan membentuk gradien air. Kulit tebal kemudian gudang hidrasi
berikut. Propylene glycol adalah kendaraan umum di kedua resep dan
over-the-counter persiapan.

 Iktiosis vulgaris tidak responsif terhadap steroid, tetapi steroid topikal

ringan mungkin berguna untuk pruritus.5

2.9 Prognosis

Prognosis dari iktiosis vulgaris sangat baik seiring bertambahnya usia.

Hanya saja perlu dipehatikan keadaan penyakit sistemik yang terjadi selama
masih berlangsungnya periode ini.10

10
 BAB III

KESIMPULAN

Ichthyosis menunjukan abnormalitas pembentukan dan deskuamasi dari

keratinosit yang merupakan sel terbanyak dari epidermis. Keratinosit berada mulai
dari lapisan basal sampai lapisan tanduk dengan setiap lapisan memproduksi
protein keratin yang berbeda-beda. Mutasi bisa menyebabkan terjadinya
perubahan seperti perbedaan ukuran, bentuk dan defek perakitan pada keratin.

Ichthyosis vulgaris (IV) merupakan bentuk yang paling sering dan paling ringan
dari ichtyosis. IV adalah kelainan kulit dengan penampakan kulit berskwama
seperti ikan, keratosis pilaris, hiperlineariti telapak tangan.

Insidennya meningkat secara signifikan seiring pertambahan umur. Laki-laki dan

perempuan memiliki resiko yang sama untuk mengalami kelainan ini. Kondisi ini
juga terjadi di seluruh dunia dan di semua ras.

Kondisi ini diturunkan melalui autosomal dominanyang disebabka mutasi

filaggrin gen (FLG). Sebuah hasil dari penurunan produksi filaggrin, yang
fungsinya melembabkan epidermis, maka terjadi pengelupasan yang abnormal
dari sel tanduk dan kekeringan dan pengelupasan dari kulit.

IV bisa dikontrol tetapi tidak disembuhkan. Langkah utama adalah dengan

menghidrasi stratum corneum dan menjaganya tetap lembab. IV biasa diobati
dengan efektif menggunakan bermacam-macam persiapan topikal. Akan tetapi,
lesi akan muncul kembali apabila terapi tidak dilanjutkan

Emollient sangat membantu, terutama apabila digunaakan sesaat setelah mandi

untuk menjaga kulit tetap basah dan lembut serta mencegah kulit pecah-pecah.

Agen keratolitik seperti asam salicylic digunakan untuk mengurangi guratan

dengan melonggarkan lapisan atas skwama dan memicu shedding. Urea dan asam
hidroksida alpha meningkatkan kemampuan mengikat air dari epidermis

11
Prognosis dari penyakit ini cukup baik. Iklim yang hangat dan lembab membantu
pemulihan karena kondisi cenderung memburuk selama bulan musim dingin.
Karena itulah pasien sering memilih untuk tinggal di daerah tropis Tidak ada
pengobatan preventif untuk kelainan ini.

12
 DAFTAR PUSTAKA

1. Mc Lean,Smith. The Gene for Ichtyosis Vulgaris is Finally Found,

Department of paediatric Dermatology. Dublin; 2014
2. Siregar, S.R. Atlas Berwarna Saripati Penyakit Kulit . EGC. Jakarta.
2004, p:207-209
3. Fitzpatrick TB, Wolf, Klaus, MD, FRCP, Lowell A, Goldsmith, MD,
Stephen I, Katz, MD, PHD, ed. Fitzpatrick's Dermatology In General
Medicine, 7th edition. New York: McGraw-Hill; 2008.p:407-408.
4. Ngan, Vanessa. Ichthyosis. 2009 (updated: 15 Jun 2009). Available from :
http://www.dermnet.org.nz/scaly/ichthyosis.html
5. Schwartz, Robert A, MD, MPH. 2009 (updated : Jul 21, 2009). Available
from : http://www.emedicine.medscape.com
6. Fitzpatrick TB, Johnson RA, Wolff K. Color atlas and synopsis of clinical
dermatology, 6th edition. New York: McGraw-Hill; 2001.p.72-75.
7. Arnold, Harry L, Jr, A.B., M.S.,M.D.,F.A.C.P, Richard B. Odom, M.D,
William D. James, M.D. Andrew's Diseases Of The Skin Clinical
Dermatology, 8th edition. Philadelphia : W.B. Saunders Company. 1990. p
:88-122.
8. Burns Tony, Stephen Breathnach, Neil Cox, Christopher Griffiths. Rook's
Textbook of Dermatology. Oxford: Blackwell Scientific Publications. 2004
.p:34-7 – 34-9.
9. Berman, Kevin, MD, PhD. Ichthyosis Vulgaris. 2009 (update : 4 Okt
2009). Available from : http://www.medlineplus.com
10. Hunter, J.A.A, J.A. Savin, M.V.Dahl. Clinical Dermatology, 3th edition.
Oxford: Blackwell Scientific Publications. 2002 .p:41-42.

13