Makalah Hemofilia
Makalah Hemofilia
TINJAUAN TEORITIS
PENYAKIT HEMOFILIA PADA ANAK
I. KONSEP MEDIS
A. PENGERTIAN
Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan dan dapat menyerang
siapa saja. Penderita hemofilia terbanyak adalah pria. Wanita akan mengalami
hemofilia jika ayahnya adalah penderita hemofilia dan ibunya adalah
pembawa sifat ( carrier ).
Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak
kekurangan faktor pembekuan VIII (Hemofilia A) atau faktor IX (Hemofilia
B).
B. ETIOLOGI
Penyebab Hemofilia adalah karena anak kekurangan faktor pembekuan
VIII (Hemofilia A) atau faktor IX (Hemofilia B).
C. PATOFISIOLOGI
Hemofilia merupakan penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen
resesif x-linked dari pihak ibu. Faktor VIII dan faktor IX adalah protein
plasma yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah,
faktor-faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada
tempat pembuluh cidera. Hemofilia berat terjadi apabila konsentrasi faktor
VIII dan faktor IX plasma kurang dari 1 %. Hemofilia sedang jika konsentrasi
plasma 1 % – 5 %. Hemofilia ringan apabila konsentrasi plasma 5 % – 25 %
dari kadar normal. Manifestasi klinis yang muncul tergantung pada umur anak
dan deficiensi faktor VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai dengan perdarahan
kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relatif ringan.Tempat
perdarahan yang paling umum di dalam persendian lutut, siku, pergelangan
kaki, bahu dan pangkal paha.Otot yang tersering terkena adalah flexar lengan
bawah, gastrak nemius, & iliopsoas.
D. MANIFESTASI KLINIS
1. Masa Bayi (untuk diagnosis)
a. Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi
b. Ekimosis subkutan di atas tonjolan-tonjolan tulang (saat berumur 3-4
bulan)
c. Hematoma besar setelah infeksi
d. Perdarahan dari mukosa oral.
e. Perdarahan Jaringan Lunak
2. Episode Perdarahan (selama rentang hidup)
a. Gejala awal : nyeri
b. Setelah nyeri : bengkak, hangat dan penurunan mobilitas
3. Sekuela Jangka Panjang
Perdarahan berkepanjangan dalam otot menyebabkan kompresi saraf dan
fibrosis otot.
E. KOMPLIKASI
1. Artropati progresif, melumpuhkan
2. Kontrakfur otot
3. Paralisis
4. Perdarahan intra kranial
5. Hipertensi
6. Kerusakan ginjal
7. Splenomegali
8. Hepatitis
9. AIDS (HIV) karena terpajan produk darah yang terkontaminasi.
10. Antibodi terbentuk sebagai antagonis terhadap faktor VIII dan IX
11. Reaksi transfusi alergi terhadap produk darah
12. Anemia hemolitik
13. Trombosis atau tromboembolisme
F. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
1. Uji Laboratorium (uji skrining untuk koagulasi darah)
a. Jumlah trombosit (normal)
b. Masa protrombin (normal)
c. Masa tromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor
koagulasi intrinsik)
d. Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan trombosit
dalam kapiler)
e. Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan
diagnostik)
f. Masa pembekuan trombin
2. Biopsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk
pemeriksaan patologi dan kultur.
3. Uji fungsi hati (SGPT, SGOT, Fosfatase alkali, bilirubin)
Kerusakan darah
atau berkontak
dengan kolagen
XII teraktivasi
XI teraktivasi
Ca ++
VIII & IX
teraktivasi
Ca ++
X teraktivasi
Aktivitas
protrombin
protrombin
Ca ++
Trombin
II. KONSEP KEPERAWATAN
A. PENGKAJIAN KEPERAWATAN
1. Pengkajian sistem neurologik
a. Pemeriksaan kepala
b. Reaksi pupil
c. Tingkat kesadaran
d. Reflek tendon
e. Fungsi sensoris
2. Hematologi
a. Tampilan umum
b. Kulit : (warna pucat, petekie, memar, perdarahan membran mukosa
atau dari luka suntikan atau pungsi vena)
c. Abdomen (pembesaran hati, limpa)
3. Kaji anak terhadap perilaku verbal dan nonverbal yang mengindikasikan
nyeri
4. Kaji tempat terkait untuk menilai luasnya tempat perdarahan dan
meluasnya kerusakan sesoris, saraf dan motoris.
5. Kaji kemampuan anak untuk melakukan aktivitas perawatan diri (misal :
menyikat gigi)
6. Kaji tingkat perkembangan anak
7. Kaji Kesiapan anak dan keluarga untuk pemulangan dan kemampuan
menatalaksanakan program pengobatan di rumah.
8. Kaji tanda-tanda vital (TD, N, S, Rr).
B. PENYIMPANGAN KDM
XII teraktivasi
XI teraktivasi
Ca ++
Tanpa VIII
Perdarahan
Nyeri Mobilitas
terganggu
Inefektif koping
keluarga
C. DIAGNOSA DAN INTERVENSI KEPERAWATAN
Intervensi :
Cecily. L Betz. 2002. Buku Saku Keperawatan Pediatri. Alih bahasa Jan Tambayong. EGC: Jakarta.
Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI. 1985.Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak 1. Infomedika:
Jakarta.
Arif M. 2000.Kapita Selekta Kedokteran Edisi III Jilid 2.Media Aesculapius FKUI J: akarta.
Puji syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan yang maha Esa, karena
dengan karunia-Nyalah kami dapat menyusun makalah kami tentang
“HEMOFILIA”.
Akhir kata kami ucapkan terima kasih, semoga makalah ini dapat
bermanfaat sebagai pembelajaran bagi kita semua.
penulis
Daftar Isi
Halaman Judul
Kata Pengantar
Daftar Isi
Bab I Pendahuluan
A.Latar Belakang
B.Tujuan
Bab II Pembahasan
1. Konsep Medis
2. Konsep Keperawatan
A.Kesimpulan
B. Saran
Daftar Pustaka
BAB I
PENDAHULUAN
A.Latar Belakang
Hemophilia bukan satu penyakit namun lebih salah satu dari kelompok penyakit-penyakit
perdarahan yang diwariskan yang menyebabkan perdarahan yang abnormal atau yang
berlebih-lebihan dan penggumpalan darah yang buruk. Istilah adalah paling umum digunakan
untuk merujuk pada dua kondisi-kondisi spesifik yang dikenal sebagai hemophilia A dan
hemophilia B, yang akan menjadi subyek-subyek utama dari artikel ini. Hemophilia A dan B
dibedakan oleh gen spesifik yang bermutasi (berubah menjadi rusak) dan menyandi untuk
faktor penggumpalan (protein) yang rusak pada setiap penyakit. Jarang, hemophilia C
ditemui, namun efeknya pada penggumpalan jauh kurang tegas daripada A atau
B.Hemophilia A dan B diwariskan pada pola genetik terpendam yang dihubungkan pada X
dan oleh karenanya jauh lebih umum pada pria-pria. Pola dari warisan ini berarti bahwa gen
yang diberikan pada kromosom X mengungkapkan dirinya hanya ketika tidak ada gen normal
yang hadir. Contohnya, seorang anak laki mempunyai hanya satu kromosom X, jadi seorang
anak laki dengan hemophilia mempunyai gen yang rusak pada kromosom X tunggalnya (dan
jadi dikatakan menjadi hemizygous untuk hemophilia). Hemophilia adalah penyakit genetik
yang berhubungan dengan X yang paling umum.Meskipun adalah jauh lebih jarang, seorang
anak perempuan dapat mempunyai hemophilia, namun ia akan harus mempunyai gen yang
rusak pada kedua kromosom-kromosom X-nya atau mempunyai satu gen hemophilia
ditambah salinan yang hilang atau rusak dari kromosom X yang kedua yang harus membawa
gen-gen yang normal. Jika anak perempuan mempunyai satu salinan dari gen yang rusak pada
satu dari kromosom X-nya dan kromosom X kedua yang normal, ia tidak mempunyai
hemophilia namun dikatakan menjadi heterozygous untuk hemophilia (carrier). Anak-anak
lelaki mereka mempunyai 50% kesempatan mewariskan satu gen X yang bermutasi dan jadi
mempunyai 50% kesempatan mewariskan hemophilia dari ibu pembawa mereka.Hemophilia
A terjadi pada kira-kira 1 dari setiap 5000 kelahiran-kelahiran pria yang hidup. Hemoplilia A
dan B terjadi pada semua kelompok-kelompok suku-suku bangsa. Hemophilia A adalah kira-
kira empat kali lebih umum daripada B; B terjadi pada kira-kira 1 dari 20- 34,000 kelahiran-
kelahira pria yang hidup.Hemophilia telah disebut penyakit kerajaan karena ratu Victoria,
ratu dari Inggris dari tahun 1837 sampai 1901, adalah pembawa (carrier). Anak-anak
perempuannya memberikan gen yang bermutasi pada anggota-anggota dari keluarga kerajaan
dari Jerman, Spanyol, dan Russia. Alexandra, cucu perempuan dari ratu Victoria, yang
menjadi Tsarina dari Russia pada awal abad ke 20 ketika ia menikahi Tsar Nicholas II, adalah
pembawa. Anak lelaki mereka, Tsarevich Alexei, menderita hemophilia.
B.Tujuan
1.Tujuan Umum
Untuk menambah wawasan dan pengetahuan tentang penyakit Hemofilia pada anak.
2.Tujuan Khusus
- Agar Mahasiswa/i mengetahui tanda dan gejala serta penyebab penyakit Hemofilia pada
anak.
-Kita dapat mengetahui tanda – tanda penyakit Hemofilia pada anak sejak dini.
BAB III
PENUTUP
A.Kesimpulan
Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan dan dapat menyerang siapa saja.
Penderita hemofilia terbanyak adalah pria. Wanita akan mengalami hemofilia jika ayahnya
adalah penderita hemofilia dan ibunya adalah pembawa sifat ( carrier ).Ada 2 jenis hemofilia
yaitu hemofilia A dan hemofilia B. Ada 3 tingkatan hemophilia berdasarkan klasifikasi kadar
factor VIII dan IX dalam darah yaitu ringan, sedang dan berat.Hal – hal yang perlu dikaji
penyakit hemofilia pada anak yaitu, tingkat perkembangan anak,kaji aktivitas verbal dan
nonverbal, kaji kemampuan anak melakukan aktivitas perawatan diri.
B.Saran
Perhatikan setiap perkembangan anak dari sejak dini, jika anak dicurigai menderita
penyakit Hemofilia kita dapat menentukan diagnosa sejak dini dan dapat menentukan rencana
tindakan keperawatan untuk mencegah penyakit hemofilia dari ringan sampai anak
dikategorikan
DI SUSUN OLEH: KELOMPOK 6
1.Afrianto Bumbungan
2.Dewi Kristinawati L
4.Nirma Serliyanti
5. Kartika Sambali