Penyakit Hirschsprung pada Orang Dewasa dengan Malrotasi Usus dan Volvulus: Sebuah

Asosiasi Luar Biasa

Elise Lupon 1 *, François Labbe 2, Emile Nini 2 dan Sixte Sondji 2

Abstrak

Latar belakang: Penyakit Hirschsprung adalah penyakit yang ditemukan di masa

neonatal di hampir semua kasus, dan hubungan Penyakit Hirschsprung pada orang
dewasa dengan malrotasi usus simptomatik jarang terjadi. Kombinasi ini menunda
diagnosis dan dapat menyebabkan kesalahan dalam strategi pembedahan.

Presentasi kasus: Seorang pasien 43 tahun dengan riwayat kolektomi untuk inersia kolon
dan megadolichocolon dirawat di ruang gawat darurat Rumah Sakit Carcassonne karena
volvulus dari obstruksi usus kecil dalam konteks obstruksi usus kronis dengan episode
akut, sindrom oklusif yang tampak bervariasi. Malrotasi usus ditemukan selama detorsi
usus kecil dalam pembedahan. Sindrom oklusi akut kambuh setelah prosedur dilakukan.
Mengingat evolusi yang tidak baik, pengosongan usus kecil yang melebar dan
pengeluaran ileostomi proksimal pada rektum dilakukan. Dalam menghadapi perbaikan
pasca operasi, manometri rektum dan biopsi rektum parietal penuh dalam memungkinkan
untuk mendiagnosis penyakit Hirschsprung. Dengan demikian pasien memiliki sindrom
oklusif akut fungsional dan oklusi kronis karena penyakit Hirschsprung dalam bentuk
yang dilemahkan dan sindrom oklusif organik akut terkait dengan mesenterium umum
yang tidak lengkap.

Kesimpulan: Asosiasi yang jarang ini, yang mungkin bertanggung jawab atas
keterlambatan diagnostik dan terapi, menyoroti pentingnya melakukan manometri dan
biopsi parietal penuh dalam sebelum kolektomi untuk kolon inersia, serta kemungkinan
dipikirkannya diagnosis penyakit Hirschsprung yang umum dan / atau mesentery pada
orang dewasa dengan beberapa sindrom oklusif dengan penampakan yang berbeda.

Kata kunci: Penyakit Hirschsprung Dewasa, Malrotasi usus, Volvulus usus halus,
Konstipasu, Sindrom okludif multipel, oklusi kronis
Pengantar

Penyakit Hirschsprung (HD) biasanya menyebabkan episode oklusi pada periode

neonatal. Diagnosis HD di orang dewasa jarang terjadi dan dilaporkan berkorespondensi
dengan 2% dari pasien dewasa dengan konstipasi kronis. Gejala pasien ini adalah
konstipasi yang refrakter dan sakit perut tipe kolik [1, 2].

Malrotasi usus paling sering terjadi di periode neonatal dengan gejala akut dari
volvulus sering berefek pada usus kecil di seluruh area yang didarahi arteri mesenterika
superior. Asosiasi dari HD dan malrotasi sangat jarang. Hal ini mengubah gambaran
klinis dan presentasi radiologis, mempersulit diagnosis, dan dapat menunda penanganan
kedua kondisi [3, 4]. Kami melaporkan pengamatan yang tidak biasa dari pasien dewasa
dengan episode oklusi akut multipel dari profil yang variabel dalam bidang obstruksi usus
kronis yang mengungkapkan HD terkait dengan malrotasi usus yang sebelumnya tidak
diketahui.

Presentasi kasus

Seorang pasien berusia 43 tahun dirujuk ke ruang gawat darurat Rumah Sakit
Carcassonne karena sindrom oklusif akut. Pasien yang sudah menikah ini, seorang ibu
rumah tangga, dan ibu enam anak dengan pendidikan agama yang kuat, tidak merokok
atau minum alkohol. Tidak ada riwayat gangguan pencernaan yang signifikan di
keluarganya. Riwayat obstetri dan ginekologisnya ditandai oleh enam kehamilan,
termasuk tiga operasi caesar dan ligasi tuba. Dia juga memiliki riwayat gangguan
pencernaan yang berat yang ditandai oleh beberapa episode sindrom oklusif fungsional
akut, konstipasi kronis parah, dan sakit perut kronis. Pada tahun 2007, pasien menjalani
kolektomi subtotal dengan anastomosis ileorectal untuk diagnosis inersia kolon dalam
konteks megadolichocolon. Anatomopatologi usus besar setelah pemeriksaan dalam
batas normal. Gangguan oklusif usus kronis tetap ada pasca operasi, dan pasien kemudian
mengalamai banyak episode oklusif fungsional akut yang baik terselesaikan secara
spontan atau terjadi setelah coloexsufflation dari usus kecil (dilakukan dalam kolektomi).
Episode oklusif ini diperburuk oleh kehamilan. Pada 2012, pasien mengalami volvulus
usus kecil yang ditangani dengan operasi detorsi, tetapi tidak ada penyebab spesifik
volvulus disebutkan dalam laporan operasi. Endoskopi rendah dilakukan pada akhir
penanganan memungkinkan untuk menilai integritas anastomosis, yang terlihat sehat,
serta melakukan biopsi superficial, yang menunjukkan ileitis akut nonspesifik dan rektitis
kronis nonspesifik. Pada 2016, mengikuti beberapa episode lain dari sindrom obstruktif
akut, biopsi baru dilakukan, yang mengungkapkan tidak ada lesi pada usus kecil dan
perubahan inflamasi nonspesifik yang tidak mencurigakan pada anastomosis ileokolik.

Gambaran klinis adalah obstruksi usus akut dengan kegagalan hemodinamik.

Memang, pasien takikardi dengan denyut 148 x/ menit dan hipotensi dengan tekanan
sistolik 75mmHg, dan dia memiliki anggota tubuh bagian bawah yang berwarna kebiru-
unguan. Suhu pasien ini 37.9 ° C. CT menunjukkan distensi hydroaeric mayor dan
pneumatosis parietal dari lengkung usus kecil (Gbr. 1). Pasien itu dibawa ke ruang operasi
secara darurat. Prosedur bedah dilakukan melalui laparotomi median menunjukkan
volvulus ileum pada mesenterium sebagian besar terlepas dari dinding posterior dan
sangat memanjang, menunjukkan mesenterium umum tidak lengkap dari penampilan
atipikal, jika dilihat dari riwayat kolektomi (Gbr. 2). Tidak ada adhesi ditemukan. Usus
kecil yang sangat melebar didetorsi secara manual, dan tidak diperlukan reseksi usus kecil
(Gbr. 3). Ileotomi dengan pengosongan usus kecil memungkinkan pemulihan ukuran
usus. Pasien dirawat dengan penghilang rasa sakit parasetamol dan morfin (skenan) dan
antiemetik. Selang nasogastrik diperlukan dalam konteks oklusi ini. Nutrisi parenteral
jangka pendek diimplementasikan pada pasien ini. Pasien menerima penggantian cairan
pembuluh darah dengan kristaloid. Terapi Oksigen 3 L / mnt diperlukan untuk rawat inap.
Pasien menerima antikoagulasi preventif dan pelindung lambung selama rawat inap.

Kursus pasca operasi pasien tidak terlihat baik dengan tanpa dilanjutkannya transit
serta rasa sakit parah yang resisten terhadap morfin, dan distensi dan sedikit gas yang
ditemukan pemeriksaan perut. Hasil dari pemeriksaan neurologis normal. CT
menunjukkan rekurensi dari dilatasi usus kecil. Menyusul kegagalan dari upaya colo-
exsufflation, pasien dikirim kembali ke ruang operasi pada hari ke-13 dari intervensi awal
tadi dengan laparotomi median. Selama bedah eksplorasi, tidak ada adhesi yang
ditemukan, dan ditemukan dilatasi mayor dari hulu anastomosis ileorektal. 10 cm
ileotomi dilakukan di atas anastomosis, yang memungkinkan pengosongan isi usus kecil
dan eksplorasi manual anastomosis ini. Jadi, kami memusatkan perhatian pada
anastomosis ini, yang tampaknya merupakan sebab dari gambaran klinis pasien,
mengingat derajat dilatasinya. Anastomosis ini tampak sangat terbuka dan terintegrasi
dalam palpasi. Ileostomi lateral pada ileotomy dilakukan untuk mendukung hipotesis
penyumbatan di bawah anastomosis di rektum.

Evolusi pasca operasi menunjukkan hasil baik dalam hal digestif dengan
dimulainya kembali transit dan peningkatan kondisi umum pasien. Namun, dia menderita
anemia pasca operasi, yang diterapi dengan sukrosa besi. Manometri dilakukan, yang
menunjukkan tidak adanya refleks inhibisi rektoanal, dan biopsi parietal dalam lengkap
mengkonfirmasi aspek histologis yang kompatibel dengan HD, khususnya dengan tidak
adanya nodus saraf dalam dinding parietal rektal.

Enam bulan kemudian, pasien sudah stabil, dan stoma telah memperbaiki gejala
yang terkait dengan oklusi kronis. Dia tidak memiliki episode baru oklusi akut selama
waktu teresebut. Pasien sekarang harus mempertimbangkan, pertama, operasi bedah
ulang untuk memperbaiki mesentery umum yang tidak lengkap, yang secara teori selalu
berisiko terjadinya volvulus. Namun, keinginannya harus diputuskan antara memakai
stoma permanen, yang bisa ditanggungnya sangat baik, atau prosedur bedah baru untuk
menangani penyakitnya tanpa stoma. Ini akan terdiri dari reseksi rektum dengan
anastomosis ileoanal yang memungkinkan pemulihan integritas tubuhnya dengan risiko
inkontinensia ani kronis pasca operasi.

Diskusi

Kami telah melaporkan hubungan yang mengejutkan dan tidak diketahui sejak lama dari
HD dan malrotasi usus pada wanita dewasa, yang bergejala dari kedua penyakit ini. Kami
membagikan kasus ini karena unik; memang, dari yang terbaik dari pengetahuan kami,
tidak ada penemuan asosiasi seperti itu pada orang dewasa sebelumnya telah dilaporkan
dalam literatur. HD diekspresikan oleh tidak adanya sel syaraf ganglion, yang berasal dari
krista neuralis, dalam plexus Meissner membran submukosa, dan dalam plexus Auerbach
muskularis. Diagnosisnya, biasanya pada saat neonatal, dikonfirmasi pada orang dewasa
dengan dilakukannya manometri yang menunjukkan tidak adanya refleks inhibisi
rektoanal. Biopsi mendalam dilakukan jika ada keraguan diagnostik dan dapat ditemukan
hiperplasia dari benang saraf [1, 5].

HD yang tidak terdeteksi sampai dewasa mewakili 2% dari pasien dengan

konstipasi kronis yang sulit disembuhkan dan mengenai pria lebih sering (empat pria
untuk setiap wanita). Hubungan toleransi penyakit yang baik terutama disebabkan oleh
zona aganglionik yang pendek, panjangnya kurang dari 10 cm, dan usus besar proksimal
menjaga kekuatan pendorong yang cukup untuk obstruksi di distal [1]. Dalam retrospeksi,
HD bisa saja dicurigai berdasarkan riwayat pasien kami yang ditemukan selama
anamnesis (megadolichocolon, evakuasi feses manual, dan evakuasi enema yang
dilakukan sejak masa kecil).

Setelah diagnosis ditegakkan pada orang dewasa, intervensi hampir ditunjukkan

secara sistematis [1]. Evolusi tersebut tidak hanya menyebabkan konstipasi yang semakin
parah dengan melanjutkan distensi sedikit dari usus besar proksimal, serta kekurangan
gizi dan perubahan keadaan umum, tetapi juga untuk komplikasi mendadak seperti
perforasi usus, gagal pernafasan yang parah karena distensi mayor abdominal [6], atau
enterokolitis nekrotikans bahkan hingga syok septik yang fatal [7-9].

Strategi bedah untuk HD didasarkan pada panjangnya zona akalasia, panjang dan
reversibilitas dilatasi kolon, status gizi pasien, dan pengalaman dari ahli bedah. Prinsip
dari miektomi transanal adalah untuk menghilangkan spasme dari zona aganglionik
ketika sangat pendek [10, 11]. Prinsip reseksi rectal sigmoid dengan anastomosis
coloanal dan Operasi Swenson adalah untuk menghilangkan bagian aganglional dari
rektum dan bagian kolon proksimal yang terdistensi permanen [12, 13]. Teknik Duhamel
didasarkan pada prinsip hubungan singkat zona aganglionik, menurunkan usus besar yang
sehat di belakang rektum yang kelainan ditinggalkan di tempatnya [14]. Teknik ini
dijelaskan pada saat diseksi rektum sangat sulit dilakukan dan morbid: Kerugian operasi
dipertimbangkan akan diterima dalam hal mortalitas dan morbiditas eksisi rektum.
Prinsip operasi Soave terdiri dari reseksi usus besar yang terdistensi dan bagian atas dari
rektum yang patologis, tetapi menghentikan diseksi sebelum mendekati rektum bagian
bawah, untuk alasan yang sama seperti sebelumnya [15]. Usus besar diturunkan melalui
rektum, yang mana mukosanya telah dikeluarkan. Kesulitan teknik pembedahan
tergantung pada panjangnya sisa kolon pada pasien kolektomi kami. Penanganan tersebut
saat ini sedang dibahas oleh tim khusus.

Malrotasi usus adalah kelainan bawaan bawaan dimana terjadi rotasi dan fiksasi
dari usus dan mesenterium. Pada perkembangan embrionik, normalnya terjadi rotasi dari
lengkung usus utama pada 270 derajat. Terminasi awal dari rotasi ini bertanggung jawab
pada mesenterium umum lengkap (90 derajat) atau tidak lengkap (180 derajat). Patologi
ini tidak menunjukkan gejala jika transit bisa terjadi. Prevalensi mesenterium umum pada
orang dewasa diperkirakan 0,2-0,5% dari populasi, dan patologi ini adalah faktor risiko
utama untuk volvulus usus kecil [16]. Volvulus usus halus sendiri merupakan penyakit
yang jarang pada orang dewasa dan diperkirakan mempengaruhi 1,7 dalam 100.000 per-
anak per tahun di negara-negara Barat. Kelainan ini adalah etiologi utama pada malrotasi
usus kecil. [17] Prosedur Ladd memungkinkan mesenteri umum tidak lengkap
ditatalaksana dengan memposisikan ulang sebagai mesenteri umum lengkap 90 derajat.
Ini termasuk memposisikan seluruh usus kecil di hemiabdomen kanan dan seluruh usus
besar di hemiabdomen kiri. Pexies (fiksasi bedah), yang menyebabkan kekambuhan dan
peningkatan morbiditas karena risiko hernia internal, pelepasan, dan pengikatan, harus
dihindari [18]. Karena pasien kami telah dikolektomi, prosedur konvensional tidak
mungkin dilakukan, dan reposisi usus kecil di sebelah kanan saja mungkin bukan strategi
paling tepat untuk kekosongan hemiabdominal kiri yang dialami kadang-kadang.
Intervensi yang diperlukan untuk menangani malrotasi usus pasien yang telah
dikolektomi ini akan dirujuk ke pusat khusus.

Kolektomi dilakukan di rumah sakit swasta dengan dasar diagnosis inersia kolon
tanpa investigasi lebih lanjut mengenai konstipasi dan volvulus. Kelainan ini menyangkut
kurang dari 10% pasien dengan konstipasi yang resisten terhadap perawatan medis.
Penanganan bedah terdiri dari kolectomi subtotal dengan anastomosis ileorektal, dan
gejala yang resisten diartikan sebagai kegagalan terapi, yang terlihat dalam satu dari
sepuluh pasien yang dirawat dengan pembedahan untuk inersia kolon. Diagnosis yang
keliru ini bisa dihindari dengan mengikuti rekomendasi mengenai penilaian preoperatif
dalam konteks ini. Dengan demikian, penilaian kolorektal yang panjang meliputi
kolonoskopi (Mencari penyebab organik), barium enema (mencari megarectum),
pengukuran transit waktu kolon, dan rectogram. Rekomendasi tersebut menekankan
prinsip esensial dari manometri anorektal sebelum pembedahan, memungkinkan untuk
mengeliminasi HD [19].

Analisis ruang operasi kolektomi mengungkapkan bahwa itu mungkin dilakukan

pada porsi yang sehat usus besar. Memang, HD adalah rektosigmoidal dalam 80% kasus
[20], dan analisis kolon proksimal tidak memungkinkan diagnosis HD. Biopsi rektum
pertama yang dilakukan pada pasien kami sebelum 2016, dilakukan superfisial dan tidak
ditemukan diagnosis HD. Namun, rekomendasi cara melakukan biopsi ini sangat tepat
dan terkodifikasi dengan baik. Ini harus mengambil ketebalan parietal penuh dan
permukaan posterior rektum, mulai dari linea pektinata di atas ketinggian 6 cm, dan harus
berorientasi. Biopsi harus didapatkan dari pemeriksaan histologis konvensional
(menggunakan H&E) dan studi asetilkolinesterase (menunjukkan suatu ekspresi
berlebihan dari aktivitas ini dalam HD). Karena itu tidak mengejutkan bahwa HD tidak
ditemukan di biopsi ini.

Gambaran klinis pasien kami kompleks, termasuk beberapa penyebab sindrom

oklusif dari berbagai gambaran, dan variabilitas tempat di dimana pasien dikelola
berkontribusi pada keterlambatan diagnosis. Di satu sisi, HD bertanggung jawab atas
episode obstruktif fungsional akut (dengan kehilangan peristaltik dari zona aganglionik
dan pelebaran progresif segmen proksimal) dan sindrom obstruksi kronis (oleh statis
rektum proksimal nonfungsional); di sisi lain, malrotasi usus yang bertanggung jawab
atas mesenterium umum yang tidak lengkap disebabkan episode sindrom obstruktif
organik yang disebabkan oleh volvulus. Diagnosis banding utama yang disebutkan dalam
depan konteks ini adalah kehadiran flensa atau keracunan morfin dengan refleks ileus
selama detik intervensi kedua. Itu adalah selama operasi, sebelum penemuan pelebaran
usus kecil ke ileorectal anastomosis, terintegrasi, dan tidak adanya hambatan atau
volvulus yang diduga HD. Tidak ada flensa yang pernah ditemukan di pasien muda kami,
atau yang multioperated. Anatomi pasien yang dimodifikasi setelah kolektomi dan
kelangkaan patologi ini di masa dewasa mungkin menyebabkan tidak adanya pengobatan
yang mesentery atipikal ini, yang belum bisa melarikan diri dari aktor sebelumnya dalam
manajemen bedahnya. Asosiasi patologi ini jarang terjadi. HD adalah diasosiasikan
dengan kelainan lain pada sekitar 16% kasus (kisaran, 5-30%): trisomi 21, genitourinari,
kerangka, kelainan neurologis, jantung, dan pencernaan. Ini Diperkirakan bahwa 12%
dari asosiasi HD dengan ab- lain normalitas adalah pencernaan, termasuk malrotasi usus
dalam 0,3-1,4% dari HD [4, 21]. Asosiasi HD dan Malrotasi mungkin kebetulan. Namun,
antenatal iskemia mungkin bertanggung jawab atas kegagalan migrasi sel yang
diturunkan dari neural crest [4]. Mekanisme terbalik (volvulus dan atresia sekunder
terhadap HD) tidak dikecualikan [22]. Hipotesis lain adalah bahwa gangguan motorik
diinduksi oleh HD mendukung kelainan volvulus pada mesentery umum, yang, dalam
keadaan terisolasi, akan memiliki tetap tanpa gejala. Meskipun beberapa kasus anak telah
dilaporkan [23-26], kami tidak menemukan kasus dewasa asosiasi seperti itu dalam
ulasan kami tentang Literatur Inggris dan Perancis.

Kesimpulan

Laporan anekdotal ini menyoroti pentingnya eksplorasi preoperatif, serta penggunaan

terhadap modalitas dan interogasi dalam perawatan bedah gangguan kolik, dan itu
membangkitkan kemungkinan pendeteksian untuk HD umum dan / atau mesentery
bahkan pada orang dewasa