SATUAN ACARA PENYULUHAN

BERNADS SOULIER SYNDROME (BSS)

Disusun oleh :
Kelompok 3
NAMA NIM
Desy Haslinda Atika Sari P1908079
Fegi Tamaran P1908087
Mila Marta Dinata P1908106
Muhammad Rezky .H P1908109
Nur Janah P1908115
Revy Sukidawati P1908118
Salmiati P1908123
Yaumil Fitri P1908133

PROGRAM STUDI PROFESI NERS

INSTITUT TEKNOLOGI KESEHATAN DAN SAINS WIYATA HUSADA
SAMARINDA
2020
 LEMBAR PENGESAHAN

Laporan satuan acara penyuluhan Bernads Soulier Syndrome (BSS) Di Poli Anak RSUD
Abdul Wahab Sjahranie Samarinda
Hari : Rabu
Tanggal : 19 Februari 2020
Tempat : Poli Anak RSUD Abdul Wahab Sjahranie Samarinda

Pembimbing Klinik
Pembimbing Akademik

(.........................................)
(................................................)
 SATUAN ACARA PENYULUHAN

Bidang Studi : Stase Keperawatan Anak

Topik : Bernads Soulier Syndrome (BSS)
Sub Topik : Mengenali Penyakit Bernads Soulier Syndrome (BSS)
Hari/Tanggal : Rabu, 19 Februari 2020
Pukul : 10.00 s/d selesai
Waktu : 40 menit
Tempat : Poli Anak
Sasaran : Pasien dan keluarga

A. Identifikasi Masalah
Bernard Soulier Syndrome merupakan kelainan yang amat langka. Perkiraan
terbaru menunjukkan, sindrom ini hanya diderita sekitar satu juta orang dari 7 miliar
penduduk dunia. Darah yang tidak mampu menggumpal sehingga mengakibatkan
perdarahan terus-menerus diduga disebabkan kurangnya glycoprotein Ib/IX/V. Protein
jenis ini sangat penting dalam proses penggumpalan trombosit di sekitar pembuluh
darah yang terluka. Tanpa glycoprotein yang cukup, perdarahan penderitanya akan
berkepanjangan.
Para ahli menduga, sebagian besar BSS disebabkan oleh faktor bawaan atau
keturunan. BSS disebabkan kerusakan satu gen dari 30 ribu gen di dalam DNA
orangtua. Itu sebabnya, kelainan genetika ini sangat langka. BSS hanya diturunkan jika
kedua orangtua berstatus pembawa atau carrier BSS. Seorang bayi akan menderita BSS
apabila mewarisi dua gen cacat, satu dari ibu dan satu lagi dari ayah. Jika hanya ibu atau
ayah yang berstatus pembawa, semua anaknya hanya mewarisi satu gen cacat. Anak-
anak ini hanya menjadi carrier atau justru normal. Peluang anak menjadi carrier atau
normal, jika hanya satu orangtua berstatus carrier, adalah 50 banding 50. Berbeda
ketika kedua orangtua berstatus pembawa. Peluang satu anak menderita BSS adalah 25
persen. Sederhananya, jika pasangan tadi memiliki empat anak, hanya satu orang yang
akan mewarisi kelainan tersebut. Seorang anak (25 persen) yang lain berpeluang
normal, dua anak (50 persen) berpeluang hanya menjadi pembawa
B. Tujuan
1. Tujuan instruksional umum
Setelah mengikuti kegiatan Penyuluhan tentang Bernard Soulier Syndrome,
diharapkan pasien dan keluarga dapat memahami dan mengetahui terkait Bernard
Soulier Syndrome
2. Tujuan instruksional khusus
Setelah dilakukan penyeluhan diharapkan keluarga pasien dapat :
a. Mengetahui pengertian Bernard Soulier Syndrome
b. Mengetahui penyebab Bernard Soulier Syndrome
c. Mengetahui gejala Bernard Soulier Syndrome
d. Mengetahui pengobatan Bernard Soulier Syndrome

C. Metode
1. Ceramah
2. Diskus
3. Tanya jawab

D. Media
1. Materi SAP
2. Leaflet
3. PPT

E. Proses kegiatan penyuluhan

No Waktu Kegiatan Penyuluhan Kegiatan Peserta Metode
1. 5 Pembukaan : 1. Menjawab salam Ceramah
menit 1. Mengucapkan salam 2. Mendengarkan
dan memperkenalkan diri dan
2. Menjelaskan tujuan umum memperhatikan
dan khusus penyuluhan
3. Menyebutkan materi/pokok
bahasan yang akan
disampaikan
 2. 20 Pelaksanaan Kegiatan 1. Mendengar, Ceramah
menit Penyuluhan: melihat dan
1. Menjelaskan materi memperhatikan
penyuluhan secara
berurutan dan teratur.

3. 10 Evaluasi : 1. Mendengar Ceramah,

menit 1. Peserta mampu menjawab dan memperhati tanya
pertanyaan yang diberikan kan, bertanya jawab
terkait materi yang telah dan menjawab
disampaikan
4. 5 menit Penutup : 1. Menyimak, Ceramah
1. Menyimpulkan materi mendengar dan
penyuluhan yang telah menjawab
disampaikan salam
2. Menyampaikan terima
kasih atas perhatian dan
waktu yang telah di berikan
kepada peserta
3. Mengucapkan salam

F.Rencana Evaluasi
1. Proses
a. Pada saat penyuluhan sedang dilaksanakan peserta diharapkan memperhatikan
materi yang disampaikan.
b. Pada saat penyuluhan dilaksanakan peserta diharapkan nyaman dengan keadaan
ruangan.
c. Pada saat penyuluhan sedang dilaksanakan peserta dapat tenang dan rileks dengan
kegiatatan penyuluhan ini.
2. Struktural
a. Lefleat yang digunakan untuk menyampaikan materi diharapkan sudah cukup dan
benar-benar siap.
 b. Kursi diharapkan cukup untuk setiap peserta.
3. Hasil
Evaluasi hasil yang akan dilakukan dengan cara diskusi dan tanya jawab dengan
hasil:
a. Pasien dan keluarga mengetahui pengertian Bernard Soulier Syndrome
b. Pasien dan keluarga mengetahui penyebab Bernard Soulier Syndrome
c. Pasien dan keluarga mengetahui gejala Bernard Soulier Syndrome
d. Pasien dan keluarga mengetahui pengobatan Bernard Soulier Syndrome

G. Pengorganisasi
1. Moderator : Desy Haslinda Atika Sari
2. Penyaji : Mila Marta Dinata
3. Fasilitator : Fegi Tamaran
4. Fasilatator : Salmiati
5. Fasilitator : Nur Janah
6. Dokumentasi : Muhammad Rezky H
7. Observasi : Yaumil Fitri
8. Observasi : Revy Sukidawati
H. Setting tempat
= Dokumentasi
= Moderator
= Penyaji
= Peserta
= Fasilitator
= observer

LCD

Meja
LAMPIRAN MATERI

BERNARD SOULIER SYNDROME

A. Pengertian Bernard Soulier Syndrome

Bernard Soulier Syndrome (BSS) adalah kelainan bawaan pada proses
pembekuan darah (koagulasi) langka yang ditandai dengan trombosit yang terdapat
pada pembuluh darah berukuran besar yang berukuran tidak biasa, jumlah trombosit
yang rendah (trombositopenia) dan waktu perdarahan yang lama.
Individu yang mengalami gangguan ini cenderung berdarah berlebihan dan
mudah memar. Sebagian besar kasus Bernard-Soulier Syndrome merupakan
penyakit keturunan akibat pengaruh genetik. Seperti yang telah disebutkan di atas,
Bernard-Soulier Syndome (juga disebut Giant Platelet Syndrome) adalah kelainan
fungsi platelet.
Penyakit ini mirip dengan penyakit hemophilia atau penyakit von willebrand
yang merupakan penyakit genetik yang mempengaruhi faktor perdarahan atau
penyakit idiopatik thrombocytopenic purpura yang membuat penderitanya mudah
mengalami lebam. Oleh karena itu, untuk mengetahui secara pasti, penyakit ini tidak
cukup dengan tes waktu perdarahan seperti (BT,PT dan APTT). Serangkaian tes
yang spesifik perlu dilakukan oleh laboratorium khusus dan spesialis hematologi
untuk mengevaluasi lebih lanjut gangguan trombosit spesifik dapat dilakukan. Salah
satunya disebut agregasi, dimana sampel darah segar (bukan beku) diperiksa untuk
melihat bahan kimia mana yang merangsang pembekuan darah.

B. Penyebab Bernard Soulier Syndrome

Pasien dengan sindrom Bernard-Soulier memiliki glikoprotein yang rusak atau
tidak ada yang disebut GP Ib / IX / V. Trombosit mungkin besar secara abnormal,
mereka mungkin tidak saling menempel, atau mungkin tidak ada cukup
trombosit. Sehingga trombosit tidak dapat membentuk sumbatan untuk
menghentikan pendarahan. Glikoprotein adalah salah satu dari banyak protein yang
membantu trombosit bekerja dengan baik untuk menyumbat lubang pada pembuluh
darah yang rusak dan memulai proses pembuatan gumpalan darah. Glikoprotein
 dapat berfungsi sebagai jembatan yang menghubungkan trombosit satu sama lain.
Dengan cara ini, trombosit dapat saling menempel membentuk sumbat untuk
menghentikan pendarahan.
Cacat dalam tiga gen menimbulkan fitur klinis khas dan anomali trombosit yang
terkait dengan BSS. Ini disebabkan oleh sifat multisubunit dari reseptor GPIb-V-IX
yang terpengaruh, yang strukturnya ditunjukkan pada Gambar 1 . Fungsi utama
kompleks GPIb-V-IX adalah untuk memastikan hemostasis primer normal dengan
memulai adhesi trombosit di tempat cedera vaskular. Adhesi dibawa oleh
pengikatannya dengan faktor von Willebrand, itu sendiri diambil dari plasma oleh
kolagen subendotelial. Empat protein transmembran yang berbeda, GPIb α (MW 135
kDa), GPIb β(MW 26 kDa), GPIX (MW 20 kDa) dan GPV (MW 82 kDa) berkumpul
untuk membentuk reseptor fungsional pada permukaan megakaryocytes sumsum
tulang, prekursor platelet sirkulasi matang. GPIb α , GPIb β , dan GPIX terkait erat
dan semuanya diperlukan untuk biosintesis reseptor yang efisien. Kurangnya satu
subunit secara dramatis mengurangi ekspresi permukaan seluruh kompleks.GPV
lebih terkait longgar dan ketidakhadirannya tidak mencegah ekspresi, atau fungsi
pengikatan faktor von Willebrand. Keempat subunit dikodekan secara terpisah oleh
pemetaan gen ke kromosom 17p12 ( GPIBA ), 22q11.2 ( GPIBB), 3q29 ( GP5 ) dan
3q21 ( GP9 ).

C. Gejala Bernard Soulier Syndrome

Gejala-gejala Bernard Soulier Syndrome meliputi:
1. Mudah memar
2. Perdarahan dari hidung atau gusi
3. Pada wanita, perdarahan pada menstruasi yang berat
4. Perdarahan berlebihan setelah operasi atau kepala tegang, cedera
5. Pembengkakan, nyeri, atau hangat di sekitar sendi
6. Sakit kepala
7. Mengantuk atau kehilangan kesadaran
8. Muntah berwarna merah terang atau hitam
9. BAB berdarah
D. Pengobatan Bernard Soulier Syndrome
Pasien dengan gangguan fungsi trombosit seperti Bernard Soulier Syndrome
mungkin perlu menjalani pengobatan selain terapi lokal (seperti tekanan, perban) dan
terapi topikal untuk mengatasi episode perdarahan hebat. Mereka mungkin juga
memerlukan perawatan selama menjalani prosedur gigi atau bedah atau setelah
mengalami cedera atau kecelakaan. Trombosit dan agen lain dapat digunakan
sebagai pengobatan. Pasien Bernard Soulier Syndrome yang diberikan trombosit
yang mengandung glikoprotein normal dapat menyebabkan reaksi karena pasien ini
tidak memiliki protein ini. Sehingga bisa menyebabkan reaksi alergi muncul.
Pendarahan menstruasi yang berlebihan pada wanita dengan gangguan trombosit
dapat dikontrol dengan kontrasepsi hormonal (pil KB), alat kontrasepsi dalam rahim
(IUD), atau obat antifibrinolitik. Pada pasien yang mengalami perdarahan yang
cukup untuk mengalami anemia (jumlah darah rendah), penggantian zat besi dapat
direkomendasikan. Orang dengan gangguan fungsi trombosit tidak boleh mengambil
produk apa pun yang mempengaruhi pembekuan darah atau fungsi trombosit. Ini
termasuk obat antiinflamasi nonsteriodal seperti ibuprofen atau naproxen, aspirin,
dan pengencer darah.

E. Perawatan Bernard Souiler Syndrome

Peristiwa perdarahan dapat dikontrol dengan transfusi trombosit. Kebanyakan
heterozigot dengan sedikit pengecualian tidak memiliki diathesis perdarahan.
Bernard Souiler Syndrome hadir sebagai kelainan perdarahan karena
ketidakmampuan trombosit untuk berikatan dan berkumpul dilokasi cidera endotel
pembuluh darah. Individu yang terkena mungkin perlu menghindari olahraga kontak
dan obat-obatan seperti aspirin, yang dapat meningkatkan kemungkinan perdarahan.

F. Metode Diagnostik Bernard Souiler Syndrome

Waktu perdarahan kulit dalam BSS cukup (5-10 menit) hingga sangat (> 20
menit) berkepanjangan. Ciri konstan adalah adanya sejumlah kecil trombosit yang
sangat besar dengan bentuk bulat (volume utama 11-16 μ m 3 ; diameter 4–
10 μ m). Tes laboratorium awal karena itu harus mencakup jumlah sel darah dan
pemeriksaan apusan darah.Jumlah trombosit biasanya berkisar antara 20.000 hingga
 100.000 / μl . Penghitungan manual diperlukan untuk penentuan yang akurat karena
trombosit yang sangat besar dalam BSS sering keliru dengan limfosit pada
penghitung otomatis. Kelainan khas trombosit BSS adalah cacat terisolasi pada
aglutinasi yang diinduksi ristocetin. Berbeda dengan cacat pada penyakit von
Willebrand, anomali ini tidak diperbaiki dengan penambahan plasma normal. Tingkat
kompleks FVIII-von Willebrand dinilai. Respons agregasi terhadap agonis seperti
ADP atau kolagen adalah normal, namun penurunan respons terhadap trombin dapat
diamati. Cacat yang ditandai dalam konsumsi protrombin terus-menerus diamati dan
mungkin berguna untuk diagnosis: dikaitkan dengan pengikatan FXI yang rusak
karena kurangnya GPIb dan penurunan generasi trombin yang bergantung pada
GPIb-fibrin. Analisis aliran cytometry menggunakan panel antibodi monoklonal
spesifik (iklan CD42) akan mengkonfirmasi diagnosis ini.Tes tambahan di unit
penelitian khusus dapat mencakup analisis glikoprotein trombosit dengan pemisahan
gel SDS-polyacrylamide dan immunoblotting, dan akhirnya, studi kelainan genetik.

G. Pengelolaan Bernard Souiler Syndrome

Pendekatan terapeutik termasuk pengobatan perdarahan umum dan
spesifik. Pasien harus diperingatkan untuk menghindari trauma, obat antiplatelet
seperti aspirin, untuk menjaga kebersihan gigi yang memadai dan menggunakan
kontrasepsi pada wanita saat pubertas. Pengobatan perdarahan atau profilaksis
selama prosedur bedah biasanya membutuhkan transfusi darah atau trombosit dengan
risiko yang terkait dengan pengembangan alloantibodi antiplatelet. Pemberian
desmopresin dan rFVIIa telah terbukti mempersingkat waktu perdarahan pada
beberapa pasien. Dalam kasus yang jarang dari pasien dengan gangguan yang
mengancam jiwa, transplantasi sumsum tulang atau tali pusat hematopoietik tali
pusat dapat dipertimbangkan. Sebagai cacat genetik yang agak sederhana, BSS bisa
menjadi kandidat untuk terapi penggantian gen di masa depan menggunakan
progenitor megakaryocyte yang ditransduksi secara virus.