STUDENT PROJECT

ANOMALI EBSTEIN

Disusun oleh : SGD A9

Ichlazul Ma’ruf 1702511042

Ida Ayu Andhira Dewi Suarisavitra 1702511099
Ida Ayu Trisha Kundalini 1702511185
Kurnia Dwi Latifa 1702511049
Mumtazah Mardliyah 1702511066
Ni Putu Elsinthia Suryaningsih 1702511015
Ni Putu Gita Raditya Sanjiwani 1702511125
Ni Wayan Jayanti Pradnyandari 1702511062
Nurhidayatulmillah 1702511022
Putu Tasha Siorcani 1702511004
Sarasukma Maharani 1702511136
Sintha Aprillia Gita Natih 1702511203

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS UDAYANA
2020
 STUDENT PROJECT
ANOMALI EBSTEIN

Disusun oleh : SGD A9

Ichlazul Ma’ruf 1702511042

Ida Ayu Andhira Dewi Suarisavitra 1702511099
Ida Ayu Trisha Kundalini 1702511185
Kurnia Dwi Latifa 1702511049
Mumtazah Mardliyah 1702511066
Ni Putu Elsinthia Suryaningsih 1702511015
Ni Putu Gita Raditya Sanjiwani 1702511125
Ni Wayan Jayanti Pradnyandari 1702511062
Nurhidayatulmillah 1702511022
Putu Tasha Siorcani 1702511004
Sarasukma Maharani 1702511136
Sintha Aprillia Gita Natih 1702511203

PROGRAM STUDI SARJANA KEDOKTERAN

DAN PROFESI DOKTER
2020

i
 KATA PENGANTAR

Puji syukur penulis panjatkan kehadapan Tuhan Yang Maha Esa karena atas
berkat karunia dan rahmat-Nya penulis dapat menyelesaikan Student Project yang
berjudul “Anomali Ebstein” tepat waktu. Penulisan Student Project ini bertujuan
untuk mengetahui lebih lanjut mengenai anomali Ebstein.
Dalam penyelesaian Student Project ini, penulis mengalami beberapa
kesulitan terutama dalam penentuan sub bahasan serta pemilihan kosa kata.
Namun berkat bimbingan dari berbagai pihak, tulisan ini akhirnya bisa
terselesaikan. Oleh karena itu sudah sepantasnya penulis mengucapkan terima
kasih kepada :
1. Fasilitator kami, Dr. dr. Made Muliarta, M.Kes atas bimbingan dan
motivasi yang selalu diberikan.
2. Evaluator kami, dr. I Made Putra Swi Antara, Sp.JP(K), FIHA atas
bimbingan dan arahan yang mencerahkan.
Penulis menyadari bahwa tulisan ini masih memiliki banyak kekurangan.
Oleh sebab itu, penulis mengharapkan kritik dan saran yang membangun agar bisa
lebih baik lagi dikemudian hari.

Denpasar, 23 Februari 2020

Penulis

ii
 DAFTAR ISI

DAFTAR ISI .......................................................................................................... iii

DAFTAR GAMBAR ............................................................................................. iv
BAB I ...................................................................................................................... 1
PENDAHULUAN .................................................................................................. 1
1.1 Latar Belakang ...................................................................................... 1
1.2 Rumusan Masalah ................................................................................. 1
1.3 Tujuan Penulisan ................................................................................... 2
1.4 Manfaat Penulisan ................................................................................. 3
BAB II ..................................................................................................................... 4
PEMBAHASAN ..................................................................................................... 4
2.1 Definisi .................................................................................................. 4
2.2 Klasifikasi ............................................................................................. 5
2.3 Epidemiologi ......................................................................................... 6
2.4 Etiologi.................................................................................................. 6
2.5 Patofisiologi .......................................................................................... 6
2.6 Penegakkan Diagnosis .......................................................................... 8
2.7 Diagnosis Banding .............................................................................. 11
2.8 Penatalaksanaan .................................................................................. 12
2.9 Prognosis ............................................................................................ 15
KESIMPULAN ..................................................................................................... 16
DAFTAR PUSTAKA ........................................................................................... 17

iii
 DAFTAR GAMBAR

Gambar 2.1 Gambaran normal katup trikuspid dan anomali eibstein ............... 4
Gambar 2.2 Jantung normal dan anomali ebstein ............................................ 7
Gambar 2.3 (a) Diagram anatomi jantung dengan anomaly Ebstein; (b) Foto
polos yang menunjukkan terjadi pembesaran bayangan jantung, atrium kanan
(ditunjuk panah) dan oligmia pulmoner ............................................................. 10
Gambar 2.4 Gambaran Elektrokardiogram anomali Ebstein dengan fragmentasi
QRS (a. fragmentasi QRS; b. Defleksi positif yang luas (R’) ............................ 11
Gambar 2.5 Gambaran Ekokardiografi (RA: atrium kanan, LA: atrium kiri, LV:
ventrikel kiri ........................................................................................................ 11

iv
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Congenital heart disease merupakan suatu penyakit dengan kelainan pada

struktur jantung atau fungsi sirkulasi jantung yang dibawa sejak lahir yang terjadi
akibat adanya gangguan atau kegagalan perkembangan struktur jantung pada fase
awal perkembangan janin. Pada beberapa kasus, congenital heart disease meliputi
malformasi struktur di dalam jantung maupun pembuluh darah besar, baik yang
meninggalkan maupun yang bermuara pada jantung. Salah satu jenis dari
congenital heart disease yaitu anomali ebstein.1
Anomali ebstein merupakan suatu congenital heart disease yang ditandai
dengan perpindahan apikal pada septal dan posterior tricuspid valve leaflets yang
menyebabkan atrialisasi ventrikel kanan dengan derajat malformasi yang
bervariasi dan disertai perpindahan dari anterior leaflet.2 Anomali ebstein adalah
congenital heart disease yang jarang terjadi.3 Angka kejadian sebenarnya tidak
diketahui secara pasti dikarenakan banyak kasus ringan yang tidak terdiagnosis.
Namun, seiring dengan peningkatan penggunaan ekokardiografi maka banyak
kasus dapat didiagnosis dan diperkirakan angka kejadian anomali ebstein saat ini
0,5% dari seluruh anomali ebstein pada anak.2 Tingkat keparahan penyakit
tergantung pada derajat abnormalitas katup, disfungsi ventrikel kanan, ada
tidaknya patent foramen ovale, hipertensi pulmonal, takikardi ventrikular dan
supraventrikular serta Wolf-Parkinson-White syndrome.4
Diagnosis dan tatalaksana yang tepat merupakan komponen yang sangat
penting dalam upaya menurunkan angka kejadian anomali ebstein. Berdasarkan
hal tersebut, penulis merasa penting untuk melakukan penulisan student project
ini agar dapat memberikan informasi mengenai anomali ebstein.

1.2 Rumusan Masalah

Adapun rumusan masalah penulisan ini adalah:

1
 2

1.2.1 Apa definisi dan klasifikasi dari anomali ebstein?

1.2.2 Bagaimana epidemiologi dari anomali ebstein?

1.2.3 Bagaimana etiologi dari anomali ebstein?

1.2.4 Bagaimana patofisiologi dari anomali ebstein?

1.2.5 Apa manifestasi klinik yang terjadi pada anomali ebstein?

1.2.6 Bagaimana pemeriksaan fisik dari anomali ebstein?

1.2.7 Bagaimana pemeriksaan penunjang dari anomali ebstein?

1.2.8 Apa saja diagnosis banding dari anomali ebstein?

1.2.9 Bagaimana penatalaksanaan medis pada penderita anomali ebstein?

1.2.10 Bagaimana prognosis pada anomali ebstein?

1.3 Tujuan Penulisan

1.3.1 Untuk mengetahui definisi dan klasifikasi dari anomali ebstein.

1.3.2 Untuk mengetahui epidemiologi dari anomali ebstein.

1.3.3 Untuk mengetahui etiologi dari anomali ebstein.

1.3.4 Untuk mengetahui patofisiologi dari anomali ebstein.

1.3.5 Untuk mengetahui manifestasi klinik yang terjadi pada anomali ebstein.

1.3.6 Untuk mengetahui pemeriksaan fisik dari anomali ebstein.

1.3.7 Untuk mengetahui pemeriksaan penunjang dari anomali ebstein.

1.3.8 Untuk mengetahui diagnosis banding dari anomali ebstein.

1.3.9 Untuk mengetahui penatalaksanaan medis pada penderita anomali ebstein.

1.3.10 Untuk mengetahui prognosis pada anomali ebstein.

 3

1.4 Manfaat Penulisan

1.4.1 Manfaat Teoritis

Student project ini diharapkan mampu meningkatkan pengetahuan dan
pemahaman mengenai anomali ebstein.

1.4.2 Manfaat Praktis

1) Bagi Mahasiswa
Sebagai referensi dan pembanding dengan materi kuliah yang telah
didapat.
2) Bagi Institusi Pendidikan
Sebagai referensi dalam menyusun materi perkuliahan tentang
pengambilan sampel jenazah.
 BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Definisi

Anomali Ebstein adalah kelainan jantung bawaan langka yang terjadi pada
≈1 per 200.000 kelahiran hidup dan merupakan <1% dari semua kasus penyakit
jantung bawaan. Pada jantung normal, katup trikuspid memiliki 3 selebaran:
anterior, posterior, dan septal. Anomali Einstein adalah malformasi katup
trikuspid dan ventrikel kanan ditandai dengan (1) kegagalan delaminasi, yaitu
pemisahan jaringan dengan pelepasan lapisan dalam selama perkembangan
embriologis); (2) perpindahan ke bawah (apikal) anulus fungsional (septal>
posterior> anterior); (3) pelebaran bagian ventrikel kanan yang "dirialized",
dengan berbagai tingkat hipertrofi dan penipisan dinding; (4) redundansi,
fenestrasi, dan penambatan selebaran anterior; dan (5) pelebaran persimpangan
atrioventrikular kanan (true annulus trikuspid).5

Gambar 2.1 Gambaran normal katup trikuspid dan anomaly Eibstein.5

Atas, katup trikuspid normal dengan selebaran anterior, posterior, dan

septum dalam 1 bidang. Katup Trikuspid tengah di anomali Ebstein sisi kanan
menunjukkan perpindahan selebaran posterior dan septum; perpindahan maksimal
adalah inti dari selebaran posterior dan septum. Bawah, katup Trikuspid di

4
 5

anomali Ebstein sisi kiri; perpindahan selebaran mirip dengan di anomali sisi
kanan. Dari Anderson et al. Digunakan dengan izin dari Mayo Foundation untuk
Pendidikan dan Penelitian Medis.6
Dalam anomali Ebstein, ventrikel kanan dibagi menjadi 2 wilayah: bagian
yang terlibat langsung dengan malformasi (yaitu, bagian saluran masuk), yang
secara fungsional terintegrasi dengan atrium kanan, dan bagian yang tidak terlibat
oleh anomali, yang terdiri dari dari 2 komponen ventrikel kanan lainnya, yaitu
bagian trabekuler dan outlet, yang membentuk ventrikel kanan fungsional. Bagian
"atrialized" dari ventrikel kanan dapat menjadi melebar secara tidak proporsional
dan dapat mencapai lebih dari setengah volume ventrikel kanan dalam kasus
ekstrem daripada biasanya sepertiga dari total volume ventrikel kanan. Sering ada
dilatasi yang ditandai dari annulus katup trikuspid sejati, yang tidak tergeser, dan
ruang besar yang memisahkan annulus sejati ini dari ventrikel kanan fungsional
(bagian atria dari ventrikel kanan). Arteri koroner kanan membatasi tingkat
annulus sejati dan dapat menjadi keriput selama prosedur annuloplasty plikasi.
Dua pertiga jantung dengan anomali Ebstein menunjukkan ventrikel kanan
melebar. Dilatasi sering melibatkan tidak hanya bagian inlet teraliriasi dari
ventrikel kanan tetapi juga apeks ventrikel kanan fungsional dan saluran keluar.
Dalam beberapa kasus, dilatasi ventrikel kanan begitu ditandai sehingga septum
ventrikel menggembung ke kiri, menekan ruang ventrikel kiri. Dalam kasus
tersebut, tampilan sumbu pendek menunjukkan ventrikel kanan melingkar dan
ventrikel kiri crescentic. Pada kasus ekstrem, obstruksi saluran keluar ventrikel
kiri episodik dapat terjadi.6

2.2 Klasifikasi

Pada tahun 1988, Carpentier et al mengusulkan klasifikasi anomali ebstein

berikut: tipe A, volume ventrikel kanan benar memadai; tipe B, komponen
atrialized besar dari ventrikel kanan ada, tetapi selebaran anterior katup trikuspid
bergerak bebas; tipe C, selebaran anterior sangat terbatas dalam gerakannya dan
dapat menyebabkan obstruksi signifikan pada saluran keluar ventrikel kanan; dan
tipe D, atrialization ventrikel yang hampir lengkap kecuali untuk komponen
infundibular kecil.7
 6

2.3 Epidemiologi

Kasus anomali ebstein sangat jarang ditemukan, diperkirakan 0,3% sampai

1% dari seluruh kasus kelainan jantung kongenital. Kejadian anomali ebstein di
Amerika sekitar 1:10.000 kelahiran hidup, yang ditemukan pada 1 dari 1.000 kali
otopsi pasien dengan dugaan kelainan jantung kongenital. Angka kejadian wanita
sebanding dengan pria, biasanya sporadik, tetapi pernah dilaporkan terjadi dalam
satu hubungan kekerabatan. Pada umumnya angka kematian pasien pada setahun
awal kehidupan yaitu 40 % sampai 60%.8

2.4 Etiologi

Etiologi anomali ebstein belum diketahui secara pasti, namun diduga

bahwa faktor genetik dan faktor lingkungan sebagai faktor risiko terjadinya
anomali ebstein. Faktor genetik seperti riwayat keluarga yang mengalami penyakit
jantung bawaan dan pada anak kembar yang diduga berkaitan dengan mutasi pada
gen NK2 heobox 5 (NKX2.5) dan myosin heavy chain 7 (MHY7).9 Duplikasi pada
lengan panjang kromosom 15, yang memengaruhi morfogenesis awal struktur
jantung seperti pembentukan katup trikuspid, diduga juga terlibat dalam
perkembangan anomali ebstein.10
Kemudian faktor lingkungan seperti penggunaan litium pada kehamilan
trimester pertama yang dapat meningkatkan risiko malformasi jantung termasuk
anomali ebstein. Berdasarkan hasil dari International Register of Lithium Babies
pada tahun 1979 bahwa dari 225 bayi yang lahir dari ibu yang mengonsumsi
litium pada kehamilan trimester pertama ditemukan 18 bayi mengalami kelainan
jantung bawaan diantaranya terdapat 6 bayi yang mengalami anomali ebstein.11

2.5 Patofisiologi

Pada Anomali Ebstein, letak katup triskuspid berpindah ke arah bawah,

lebih rendah dari letak sebenarnya dan masuk ke dalam ruang ventrikel. Defek ini
dapat terjadi karena kegagalan proses pemisahan katup triskuspid dari miokard
ventrikel kanan. Atrium kanan menjadi sangat besar, ventrikel kanan fungsional
kecil, dan biasanya terjadi regurgitasi trikuspidalis ringan sampai berat. 12
 7

Curah jantung efektif dari jantung kanan menjadi berkurang selain karena
kecilnya ventrikel kanan fungsional sehingga tidak berfungsi normal dan
regurgitasi trikuspidalis menyebabkan darah mengalir kembali ke dalam atrium
kanan melalui katup triskuspid, juga karena sumbatan aliran keluar ventrikel
kanan karena daun katup anterior dapat sangat besar sampai berbentuk layar (sail-
shape). Kelainan anatomi tersebut menyebabkan hambatan aliran darah melalui
ventrikel kanan sehingga sebagian besar darah dari atrium kanan akan mengalir ke
atrium kiri melalui foramen ovale persisten atau defek septum atrial (Gambar 1).12
Adakalanya fungsi ventrikel kanan sedemikian berkurang sehingga tidak
cukup kuat untuk membuka katup triskuspid pada saat sistolik ventrikel kanan,
dapat menyebabkan atresia pulmonalis fungsional bahkan pada beberapa bayi
menjadi atresia pulmonalis anatomik. Selama satu siklus jantung yaitu selama
sistolik atrium, darah vena sistemik kembali ke jantung masuk selain ke dalam
atrium kanan juga ke dalam ruang atrialisasi ventrikel kanan dan hanya sedikit
darah yang masuk ke dalam ventrikel kanan fungsional; sedangkan selama sistolik
ventrikel, kontraksi ventrikel kanan fungsional selaras dengan bagian atrialisasi
ventrikel kanan menyebabkan banyak darah kembali ke dalam atrium kanan
karena dampak regugitasi trikuspidalis dan hanya sedikit darah mengalir ke dalam
paru.12

Gambar 2.2 Jantung normal dan anomali ebstein.12

 8

Ruang atrialisasi ventrikel kanan walaupun secara anatomi merupakan

bagian atrium kanan tetapi mengikuti kontraksi dan relaksasi bersamaan dengan
ventrikel kanan. Ketidakselarasan kontraksi menyebabkan stagnasi darah di dalam
atrium kanan. Beban tekanan dan beban volume di dalam ruang atrium kanan
diatasi dengan pirau kanan ke kiri melalui foramen ovale persisten atau defek
septum atrium sehingga timbul gejala sianosis.13-15

2.6 Penegakkan Diagnosis

2.6.1 Manifestasi Klinis
Anomali Ebstein mempunyai presentasi klinis yang luas. Pada anomali
ebstein dengan derajat ringan gejala dapat tidak terdeteksi hingga dewasa.
Sebagian besar kasus dengan derajat berat biasanya terjadi pada periode neonatal.
Pada fetus, anomali ebstein dapat menunjukkan gejala kardiomegali, regurgitasi
katup trikuspid dengan pembesaran atrium kanan pada pemeriksaan
elektrokardiogram (USG), aritmia atau gagal jantung dengan hydrops. Munculnya
gejala klinis pada fetus berasosiasi dengan tingginya angka fetal loss. Infant yang
mempunyai anomali ebstein dengan derajat yang lebih ringan sebagian besar tidak
menunjukkan adanya gejala klinis atau asimptomatis. Infant dengan Anomali
Ebstein derajat berat menunjukkan gejala seperti severe cardiomegaly dan
hipoplasia paru. Pada anak-anak gejala dapat dideteksi karena adanya cardiac
murmur atau ditemukan pada pemeriksaan EKG. Pada kasus newborn derajat
ringan, sianosis tidak selalu ditemukan namun gejala berupa multiple cardiac
sounds dapat ditemukan. Pada Anomali Ebstein derajat sedang, dapat ditemukan
sianosis dengan respiratory distress yang tidak signifikan. Pada kasus dengan
derajat yang berat, dapat ditemukan hyperdinamic precordium dan thrill pada
bagian bawah sternal angle sebelah kiri. Suara jantung pertama biasanya normal,
sedangkan suara jantung kedua dapat terbagi atau normal.16
Pasien dengan Anomali Ebstein juga mempunyai anomali pada sistem
konduksi. Sebagian dari kelainan tersebut terjadi karena kompresi atrioventricular
(AV) node oleh malformasi septum dan kelainan pada right bundle branch. Right
bundle branch block sering terjadi sebagai akibat dari kelainan pada right bundle
branch. Pada pemeriksaan EKG dapat ditemukan gelompang P yang tinggi dan
 9

lebar yang menunjukkan adanya pembesaran dari atrium kanan. Manifestasi klinis
lainnya yang dapat ditemukan adalah takiaritmia dan Wolf-Pakinson-White
Syndrome.17 Pada studi kohort yang dilakukan oleh Lianne M. Geerdink, dkk.
tentang karakteristik Anomali Ebstein pada pediatri ditemukan bahwa dari 176
pasien yang diteliti sejumlah 73 pasien (42%) mengalami sianosis, 50 pasien
(28%) mengalami dyspnea, 55 pasien (31%) mengalami takipneu, 28 pasien
(16%) mengalami hepatomegali, 132 pasien (75%) mengalami heart murmur, dan
26 pasien (15%) mengalami aritmia. 18

2.6.2 Pemeriksaan Fisik

Pasien dengan anomali ebstein akan mununjukkan keadaan umum lemah,

sianosis, aritmia dan berkurangnya toleransi latihan dengan kardiomegali. Pada
gagal jantung, pasien menunjukkan tanda diaphoresis, takipnea dan iritabilitas
dengan ronkhi pada auskultasi dada, dan hepatomegali pada palpasi abdomen.
Pemeriksaan fisik meliputi terdengarnya bunyi jantung 3 atau 4 dengan murmur
sistolik bahkan tanpa adanya gagal jantung kongestif (CHF). Penjumlahan bunyi
jantung ketiga dan keempat, terutama dengan interval PR yang lama, dapat
meniru murmur diastolik awal. Murmur mid diastolic terdengar paling baik pada
sisi sternum kiri dan apek. Suara jantung kedua split lebar dengan variasi respirasi
yang kecil, berhubungan dengan pengosongan ventrikel kanan yang terlambat.
Selain itu, murmur holosistolik regurgitasi trikuspid terdengar maksimal di daerah
parasternal kiri bawah dan kadang-kadang di apeks dimana intensitas murmur dan
durasi meningkat selama inspirasi. Palpasi dada juga dilakukan untuk
mengungkapkan heave parasternal kiri.19

2.6.3 Pemeriksaan Penunjang

Beberapa pemeriksaan penunjang dapat dilakukan dalam membantu

penegakan diagnosis penyakit anomali Ebstein. Pemeriksaan penunjang yang
sering dilakukan adalah sebagai berikut:
a. Pemeriksaan Radiologi
 10

Gambar 2.3 (a) Diagram anatomi jantung dengan anomali Ebstein; (b) Foto polos
yang menunjukkan terjadi perbesaran bayangan jantung, atrium kanan (ditunjuk
panah) dan oligmia pulmoner.20

Gambaran yang umum terlihat pada foto polos thorax adalah “box shaped
heart”. Selain itu terdapat kardiomegali, derajat ukuran kardiomegali terjadi
berdasarkan severitas dari kelainan jantungnya dan derajat penurunan katup
trikuspid. Pembesaran yang terjadi lebih terfokus di area atrium kanan. Bagian
lateral dari foto polos thorax juga menunjukkan adanya penonjolan di posterior.20
Pemeriksaan radiologi lain yang dapat dilakukan adalah MR jantung.
Pemeriksaan ini memberikan gambaran morfologis yang lebih jelas, dapat
dilakukan pengukuran aliran regurgitasi trikuspid, dan kontraktilitas jantung. Hal
ini membantu dalam menentukan prognosis pasien.21

b. Elektrokardiogram

Hasil pemeriksaan elektrokardiogram (EKG) tidak terlalu memberikan

gambaran diagnosis yang signifikan, namun pasien dengan anomali Ebstein akan
memberikan gambaran EKG yang abnormal. Temuan umum dari EKG anomali
Ebstein adalah gelombang P yang tinggi dan luas, adanya pemanjangan interval
PR, pola right bundle branch block (RBBB), fragmentasi kompleks QRS, dan
terjadi takiaritmia karena adanya jalur aksesoris yang biasa terjadi karena
malformasi katup trikuspid.22 Kompleks QRS yang terfragmentasi digambarkan
sebagai gelombang R yang berbentuk normal lalu diikuti dengan gelombang R’
dengan gambaran defleksi positif yang luas dengan amplitudo yang lebih
rendah.23
 11

Gambar 2.4 Gambaran Elektrokardiogram anomali Ebstein dengan fragmentasi

QRS (a. fragmentasi QRS; b. Defleksi positif yang luas (R’)22

c. Ekokardiografi
Pemeriksaan ekokardiografi adalah pemeriksaan penunjang pilihan untuk
menentukan penyakit anomali Ebstein. Diagnosis ditegakkan berdasarkan temuan
perpindahan apikal dari lembaran septum dari katup trikuspid sebesar 8 mm/m2
dan dikombinasi dengan gambaran sail-like appearance di lembaran anterior.24

Gambar 2.5 Gambaran Ekokardiografi (RA: atrium kanan, LA: atrium kiri, LV:
ventrikel kiri).24

2.7 Diagnosis Banding

2.7.1 Accessory pathway-mediated Wolff-Parkinson-White (WPW) syndrome
dan supraventricular tachycardia (SVT)
Sindrom Wolff-Parkinson-White adalah suatu kondisi yang ditandai oleh
abnormal electrical pathways di jantung yang menyebabkan gangguan irama
 12

normal jantung (aritmia). Koneksi ekstra pada kondisi ini dapat mengganggu
pergerakan sinyal listrik yang terkoordinasi melalui jantung, yang mengarah ke
detak jantung cepat yang tidak normal (takikardia) dan perubahan irama jantung
lainnya. Aritmia paling umum yang terkait dengan sindrom WPW disebut
takikardia supraventricular paroksismal.25
2.7.2 Cyanotic heart defects
Cyanotic heart defects merupakan suatu kelainan jantung bawaan yang
biasanya mempengaruhi dinding atrium atau ventrikel, katup jantung, atau
pembuluh darah besar. Kondisi ini sering ditandai dengan right-to-left-shunt, yang
menyebabkan darah yang terdeoksigenasi memasuki sirkulasi sistemik.
Hipoksemia menyebabkan gambaran sianosis yang dapat terjadi sebagai episode
akut yang mengancam nyawa. 26
2.7.3 Atrial septal defect (ASD)
ASD merupakan suatu kelainan jantung bawaan yang umumnya
ditemukan saat masa dewasa. Kondisi ini ditandai dengan adanya defek pada
septum interatrial septum yang memungkinkan pulmonary venous return dari
atrium kiri melewati langsung ke atrium kanan. Jika tidak terdeteksi pada masa
anak-anak, gejala dapat berkembang menjadi pulmonary arterial hypertension,
atrial arrythmias, dan terkadang terkait dengan ASD.27

2.8 Penatalaksanaan

Terdapat beberapa terapi yang dapat diberikan pada pasien Anomali Ebstein, yaitu
a. Penatalaksanaan dengan Obat

Pasien Anomali Ebstein dan gagal jantung yang bukan merupakan

kandidat untuk dioperasi, diobati dengan memberikan obat gagal jantung
standar, meliputi digoxin dan diuretik. Manajemen aritmia sebaiknya
diberikan tersendiri dan dikombinasikan dengan operasi atau intervensi
dengan kateter.28
b. Ablasi Kateter

Evaluasi elektrofisiologis dan ablasi radiofrekuensi pada jalur aksesoris

simptomatik harus dilakukan pada pasien Anomali Ebstein dengan
 13

takiaritmia jika memungkinkan. Ablasi kateter memiliki tingkat

keberhasilan yang lebih rendah pada pasien dengan anomali dibandingkan
dengan pasien yang memiliki struktur jantung yang normal, tingkat
kejadian berulangnya pun lebih tinggi. Takiaritmia supraventikular akibat
anomali bisa diablasi pada saat melakukan operasi perbaikan.28
c. Pembedahan

Pembedahan dibedakan menjadi pembedahan saat neonatus dan saat anak

- anak atau dewasa
1. Neonatus

 Prosedur Starne’s

Prosedur ini meliputi melubangi tambalan dan tidak termasuk

ventrikel kanan yang fungsional, memastikan drainase sinus
koroner ke atrium kanan, dan mengatasi regurgitasi arteri
pulmonalis. Setelah dilakukan sternotomi dan timektomi, atrium
kanan yang membesar dapat menghalangi pembedahan. Retraksi
yang diikat pada atrium kanan dapat membantu diseksi jendela
aortopulmonary dan vena cava superior. Jika atrium kanan yang
membesar masih menghalangi, harus diletakkan kanul vena
tunggal dan dilakukan cardiopulmonary bypass sebelum
melakukan diseksi vena cava superior dan vena cava inferior.
Duktus diikat segera setelah dilakukan cardiopulmonary bypass
dan diubah menjadi kanulasi bikaval. Setelah cross clamping dan
arrest, insisi untuk reduksi atrium dibuat pada permukaan anterior
atrium kanan, memastikan untuk memungkinkan penutupan linier
sederhana tanpa ketegangan pada vena cava dan margin yang
memadai pada groove atrioventrikular (AV).29
 Perbaikan Biventrikular Neonatal

Tujuan pembedahan yaitu membuat katup trikuspid yang

kompeten, atrioplasti kanan, menutup ASD (atrium septal defect)
dengan membuat lubang, memperbaiki semua defek yang
 14

berhubungan, penempatan katup pada saluran atrium kanan dan

arteri pulmonalis.29
2. Anak - anak/dewasa

Anak yang berhasil selamat saat bayi biasanya akan baik -

baik saja selama beberapa tahun dan operasi bisa ditunda hingga
muncul gejala seperti berkurangnya kemampuan untuk
berolahraga, emboli paradoksal, sianosis (saturasi oksigen < 90%),
pembesaran ventrikel kanan yang progresif, atau aritmia atrium
maupun ventrikel yang progresif. Perbaikan pada ekokardiografi
dapat memudahkan untuk menentukan kesuksesan perbaikan
sebelum operasi dan menentukan kapan pasien harus dioperasi.
Terkadang dilakukan prosedur Glenn bidireksional untuk
mengurangi volume dari atrium kanan dan meningkatkan tingkat
keberhasilan perbaikan.
Setelah dilakukan sternotomi median, ventrikel dan atrium
kanan diinspeksi untuk mengetahui adanya pelebaran ventrikel
kanan. Tempelan pada atrium kanan biasanya menonjol dan sebuah
ikatan membantu untuk menariknya. Setelah dilakukan
cardiopulmonary bypass, ketebalan dari ventrikel kanan harus
dievaluasi. Dinding ventrikel yang sangat tipis merupakan indikasi
memerlukan Glenn shunt. Hal ini biasanya dilakukan pada keadaan
henti jantung total.29
3. Rekonstruksi Cone

Saat melakukan ini harus ada lebih dari 50% delaminasi

leaflet anterior dan leaflet posterior yang dapat digunakan. Hasil
akhirnya adalah jaringan leaflet 360 derajat. Setelah leaflet
trikuspid diperiksa, jahitan tetap ditempatkan pada anulus leaflet
anterior, posterior dan septum, serta berhati-hati untuk tidak
melukai sistem konduksi. Leaflet anterior diinsisi dari annulusnya
untuk mengekspos perlekatan ke bagian ujung terdepan. Semua
yang melekat ke tubuh leaflet dieksisi, tetapi yang melekat pada
ujung depan dibiarkan. Setiap perlekatan linier ke tepi depan
 15

difenestrasi untuk mendapatkan mobilitas leaflet anterior. Insisi

dilanjutkan sampai leaflet posterior.29
d. Pacing
Pacing permanen diperlukan pada 3,7% pasien anomali Ebstein terutama
pada yang mengalami blok atrioventrikular dan jarang digunakan pada
disfungsi sinus node. Pada keadaan terdapat prostesis katup trikuspid, lead
ventrikel untuk DDD (dual chamber) pacing yang permanen biasanya
diletakkan secara epikardial atau melalui sinus koroner atau vena jantung.28

2.9 Prognosis
Prognosis anomali ebstein bervariasi bergantung pada beratnya penyakit
dan pilihan pengobatan yang tersidia.30 Prognosis biasanya buruk pada bayi baru
lahir dengan sianosis berat atau serangan takikardia paroksimal.31 Harapan hidup
kasus anomali ebstein diperkirakan rata-rata 3 tahun, ¼ kasus meninggal dalam 10
tahun pertama kehidupan. Kasus klinis klasik anomali ebstein biasanya meninggal
selama dekade kedua kehidupan, ada laporan kasus anomali ebstein meninggal
pada dekade ke delapan bahkan sampai umur 60-85 tahun. Kematian dini
biasanya dihubungkan dengan kasus anomali ebstein berat, disebabkan oleh gagal
jantung kongestif, aritmia jantung, penyakit sistem saraf pusat, dan infark
miokard.32
 BAB III

KESIMPULAN

Anomali Ebstein adalah kelainan jantung bawaan langka yang terjadi pada
≈1 per 200.000 kelahiran hidup dan merupakan <1% dari semua kasus penyakit
jantung bawaan. Kasus anomali ebstein sangat jarang ditemukan, diperkirakan 0,3
% sampai 1% dari seluruh kasus kelainan jantung kongenital.
Pada Anomali Ebstein, letak katup triskuspid berpindah ke arah bawah,
lebih rendah dari letak sebenarnya dan masuk ke dalam ruang ventrikel. Defek ini
dapat terjadi karena kegagalan proses pemisahan katup triskuspid dari miokard
ventrikel kanan.
Anomali Ebstein dapat menunjukkan gejala kardiomegali, regurgitasi
katup trikuspid dengan pembesaran atrium kanan pada pemeriksaan
elektrokardiogram (USG), aritmia atau gagal jantung dengan hydrops. Pasien
dengan anomali ebstein akan mununjukkan keadaan umum lemah, sianosis,
aritmia dan berkurangnya toleransi latihan dengan kardiomegali.
Diagnosis banding anomaly ebstein ini yaitu Accessory pathway-mediated
Wolff-Parkinson-White (WPW) syndrome and supraventricular tachycardia
(SVT), Cyanotic heart defects, Atrial septal defect. penatalaksanaan anomaly
Ebstein dengan memberikan obat gagal jantung meliputi digoxin dan diuretic,
sorta data juga dilakukan dengan ablaze kateter dan pembedahan.
Prognosis anomali ebstein bervariasi bergantung pada beratnya penyakit
dan pilihan pengobatan yang tersidia. Prognosis biasanya buruk pada bayi baru
lahir dengan sianosis berat.

16
 17

DAFTAR PUSTAKA

1. Centers for Disease Control and Prevention. What are Congenital Heart
Defects? [Internet]. 2019 [cited 20 Februari 2020]. Available from:
https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/facts.html
2. Riaz, K. Ebstein anomaly [Internet]. Medscape. 2017 [cited 20 Februari
2020]. Available from: https://emedicine.medscape.com/article/154447-
overview#al
3. Albar, H. Manifestasi Anomali Ebstein pada Neonatus [Internet]. 2012
[cited 20 Februari 2020].
4. Kaemmerer, Harald, et al. The adult patient with Eisenmenger syndrome:
a medical update after dana point part I: epidemiology, clinical aspects and
diagnostic options. Current cardiology reviews, 2010, 6.4: 343-355.
5. Edwards WD. Embryology and pathologic features of Ebstein’s anomaly.
Prog Pediatr Cardiol. 1993; 2: 5–15.Crossref Google Scholar.
6. Frescura C, Angelini A, Daliento L, Thiene G. Morphological aspects of
Ebstein’s anomaly in adults. Thorac Cardiovasc Surg. 2000; 48: 203–
208.CrossrefMedlineGoogle School.
7. Mann RJ, Lie JT. The life story of Wilhelm Ebstein (1836–1912) and his
almost overlooked description of a congenital heart disease. Mayo Clin
Proc. 1979; 54: 197–204.MedlineGoogle Scholar
8. Sharma N, Lalnunnem TJ, Nandwani M, Santa SA, Synrang BW. Ebstein
Anomaly with Pregnancy: A Rare Case. J Reprod Infertil. 2018 Apr-
Jun;19(2):119-122.
9. Walsh EP. Ebstein's Anomaly of the Tricuspid Valve. JACC Journals.
2018;4:1272-1288.
10. Yuan SM. Ebstein's Anomaly: Genetics, Clinical Manifestations, and
Management. J Pedneo. 2016;58:211-215.
11. Partono E, Huybrechts KF, Bateman BT, Cohen JM, Desai RJ, Mogun H,
et al. Lithium Use in Pregnancy and the Risk of Cardiac Malformations.N
Engl J Med. 2017;376:2245-2254.
12. Google.image. Ebstein’s anomaly/normal heart
imaging/ACDsee.JPEGimage.
13. Goldberger E. Ebstein’s anomaly of the tricuspid valve. Congenital
valvular and endocardial lesions. In: Heart Disease, its Diagnosis and
management. 2nd ed. Lea and Febiger, Philadelphia. 2013: 433-4.
14. Jordan SC, Scott O. Ebstein’s Anomaly. The Right heart obstruction. In:
Heart Disease in Pediatrics. Postgraduate pediatrics series. Butterworths
2015: 123-7.
15. Warkany J. Ebstein malformation. In: Congenital malfomations. Chicago:
Year Book Medical Publ Inc, 2011:507-8.
 18

16. Singh PD, Mahajan K. Ebstein Anomaly and Malformation. Holy Heart
Advanced Cardiac Care Centre. StatPearls [Internet]. StartPearls
Publishing; Treasure Island (FL): Jan 2020.
17. Yuan S-M, Ebstein’s anomaly: genetics, clinical manifestations and
management, Pediatrics and Neonatology (2016), doi:
10.1016/j.pedneo.2016.08.004.
18. Geerdink LM, Delhaas T, Helbing WA, et al. Paediatric Ebstein’s
anomaly: how clinical presentation predicts mortality. Arch Dis Child
Epub. 2018 March;0:1-5. doi:10.1136/archdischild-2017-313482.
19. Bhimji S. Ebstein Anomly Surgery Clinical Presentation [Internet].
Medscape. 2019 [Cited 20 February 2019]. Available from
https://emedicine.medscape.com/article/903579-clinical#b2
20. Bhat V, Belaval V, Gadabanahalli K, Raj V, Shah S. Illustrated Imaging
Essay on Congenital Heart Diseases: Multimodality Approach Part III:
Cyanotic Heart Diseases and Complex Congenital Anomalies. J Clin
Diagn Res. 2016;10(7):TE01–TE10. doi:10.7860/JCDR/2016/21443.8210
21. Kilner PJ. Imaging congenital heart disease in adults. Br J
Radiol. 2011;84(Spec No 3):S258–68.
22. Acharya P, Ang JR, Gitler B. Ebstein Anomaly With QRS Fragmentation
on Electrocardiogram. J Investig Med High Impact Case Rep.
2017;5(1):2324709616688710. Published 2017 Jan 1.
doi:10.1177/2324709616688710
23. Park SJ, Chung S, On YK, et al. Fragmented QRS complex in adult
patients with Ebstein anomaly and its association with arrhythmic risk and
the severity of the anomaly. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2013;6:1148-
1155.
24. Dalakoti M, Singh D, Yeo WT, Tay LWE, Poh KK. Electrocardiography
findings and clinical presentation in Ebstein's anomaly. Singapore Med J.
2019;60(11):560–564. doi:10.11622/smedj.2019146
25. Benson DW, Cohen MI. Wolff-Parkinson-White syndrome: lessons learnt
and lessons remaining. Cardiol Young. 2017 Jan;27(S1):S62-S67. doi:
10.1017/S1047951116002250.
26. Le T, Bhushan V, Chen V, King M. First Aid for the USMLE Step 2 CK.
McGraw-Hill Education; 2015: p. 371.
27. Adler DH. Atrial Septal Defect. Medscape. 2018. Available from:
https://emedicine.medscape.com/article/162914-overview
28. Jost CH et al. Ebstein anomaly. CirculationAHA. 2007;115(2):277-285.
29. Kron IL, Roeser ME. Management of ebstein anomaly. Ann Cardiothorac
Surg. 2017;6(3):266-269
 19

30. Behrman RE, Vaughn VC. ebstein disease. The cardiovascular system, in:
Behrman Re, Vaughn VC, eds. Nelson Textbook of pediatrics 13 ed.
Philadelphia, London, Toronto WB Saunders Co.2004:1532-4.
31. Jordan SC, Scott O, Ebstein Anomaly. The right heart obstruction. In:
Heart Disease in Pediatrics Postgraduate Pediatrics series, Butterworths
1973:123-7
32. Nadas As. downward displacement of the tricupid valve, Ebstein
Anomaly. Congenital heart diseases in: Pediatric Cardiology. WB
saunders Co. Philadelphia and London 1979. 688-98.