PRAKTIKUM PEDIGREE

A. PENDAHULUAN
1. Landasan Teori
Pedigree (peta silsilah) dalam genetika sering dihubungkan dengan pewarisan sifat
dari satu generasi ke generasi berikutnya atau lebih dikenal dengan hereditas (penurunan
sifat). Pedigree merupakan penggambaran turunnya gen dari generasi ke generasi, sehingga
dapat membantu suatu diagnosa apabila ditemukan kelainan yang sifatnya menurun.
Pedigree merupakan metode yang sering dipergunakan untuk menelusuri pewarisan
sifat. Banyak kasus kelainan bawaan yang dapat diungkapkan dengan metode pedigree.
Sebagai contoh, penelusuran tipe golongan darah, untuk penyakit buta warna, hemophilia,
dan lain-lain. Pedigree (peta silsilah) ini diharapkan mampu memberikan gambaran dan jawaban
yang memuaskan terhadap sejumlah persoalan yang diakibatkan oleh kelainan atau penyakit
menurun.
Syarat yang diperlukan untuk membuat pedigree adalah pengetahuan mengenai
pola pewarisan penyakit menurut Mendel, nama-nama penyakit genetik, beserta pola
penurunannya (jika sudah diketahui).
Pembuatan pedigree menggunakan simbol-simbol yang sudah ditentukan. Aturan
pembuatan Pedigree adalah sebagai berikut:
1. Angka Romawi (I, II, III, dst.) digunakan untuk menunjukkan generasi, ditulis secara
vertikal.
2. Angka Arabik (1,2,3, dst.) dipergunakan untuk menunjukkan individu dalam satu generasi,
ditulis secara horizontal.
3. Dalam membuat pedigree simbol laki-laki ditempatkan di sebelah kiri, simbol perempuan di
sebelah kanan.
4. Subjek utama pembuatan pedigree disebut proband. Proband diberi tanda panah hitam dan
symbol pedigree-nya diberi warna hitam penuh jika menderita suatu penyakit genetik. Di
bawah gambar simbol pedigree, diberi inisial nama, usia pada saat pembuatan pedigree, dan
nama penyakit genetik yang diderita (jika sudah diketahui).
5. Jika proband adalah orang normal, maka simbol pedigree-nya tidak perlu diberi warna
hitam.
6. Pada setiap simbol individu, diberi keterangan inisial nama serta usia pada saat dilakukan
pembuatan pedigree.

Berikut simbol atau lambang yang digunakan dalam pembuatan pedigree:

Berikut adalah contoh pedigree dalam sebuah keluarga besar:

Gambar 2. Contoh pedigree 4 generasi. Proband adalah individu IV.1 dan diberi tanda
panah hitam.

B. TUJUAN PEMBELAJARAN
1.1 Tujuan Umum
Mahasiswa dapat membuat pedigree sesuai simbol yang berlaku secara internasional.

1.2 Tujuan Khusus

Setelah kegiatan ini mahasiswa dapat:
a. Membuat dan membaca simbol-simbol pedigree.
b. Menjelaskan interpretasi pedigree serta bagaimana pewarisan suatu sifat.

C. Media dan Alat Pembelajaran

1. Modul praktikum pedigree FK UMP
2. Video penuntun praktikum pedigree FK UMP
3. Kertas gambar putih 1 lembar
4. Pensil
5. Penggaris
6. Penghapus
C. Langkah Kerja
1. Mahasiswa membaca modul praktikum pedigree.
2. Mahasiswa mencoba mengerjakan skenario kasus sebagai bahan pembelajaran mandiri di
rumah:

An. A, laki-laki, usia 1 tahun, dibawa ke dokter anak oleh kedua orang tuanya karena An. A
memiliki jari tangan kanan sebanyak 6 buah. Dokter menyatakan bahwa An. A menderita
Polidaktili. Polidaktili adalah penyakit genetik dengan pola pewarisan autosomal dominan.
Dokter membuat pedigree keluarga An. A sejauh 3 generasi ke atas.

An. A adalah anak kedua, memiliki 1 orang kakak perempuan (3 tahun) yaitu An. Q. An. Q normal.

Keluarga Ayah
Ayah An. A, yaitu Tn. S (27 tahun), adalah anak tunggal. Tn. S diketahui juga memiliki jari berlebih
yaitu di bagian jempol tangan kiri.

Ayah TN. S yaitu Tn. M (60 tahun). Tn. M juga memiliki jari berlebih di tangan kanan.
Ibu TN. S yaitu Ny. N (58 tahun).

Keluarga Ibu
Ibu An. A yaitu Ny. O (27 tahun) adalah anak ketiga dari 3 bersaudara.

Kakak Ny. O yang pertama yaitu Tn. D (30 tahun). Tn. D menikah dengan seorang perempuan (27
tahun) dan memiliki 1 orang anak perempuan yaitu An. E (7 tahun).

Kakak Ny. O yang kedua yaitu Nn. L (29 tahun) belum menikah.

Ayah Ny. O, Tn. G (78 tahun).

Ibu Ny. O, Ny. H (65 tahun).

3. Mahasiswa menonton video penuntun praktikum di rumah masing-masing yang berisi

jawaban dari contoh skenario di nomor 2.
4. Mahasiswa diminta online pada waktu yang telah ditentukan sesuai sesi praktikum.
5. Mahasiswa diminta menggambar pedigree sesuai skenario kasus genetik yang dibagikan
oleh instruktur pada saat online per sesi sesuai penuntun praktikum.
6. Gambar simbol dengan menggunakan pensil.
7. Hasil kerja online langsung difoto dan dikirim ke email instruktur untuk dikoreksi saat itu
juga.
8. Setelah sketsa tersebut sudah dibahas dan disetujui oleh dosen pembimbing, sketsa
disalin ke dalam laporan pedigree keluarga menggunakan kertas A3.

D. Pembuatan Laporan Praktikum

1. Mahasiswa membuat sketsa pedigree keluarganya sendiri , minimal tiga generasi,
dimulai dari kakek-nenek pihak ibu maupun bapak.
2. Laporan dibuat di kertas HVS A4.
3. Laporan discan lalu dikirim ke email instruktur.