Tanda dan gejala penyakit Hirschsprung bervariasi sesuai dengan tingkat keparahan kondisinya.

Biasanya tanda dan gejala muncul segera setelah lahir, tetapi terkadang tidak terlihat sampai di
kemudian hari.

Biasanya, tanda yang paling jelas adalah kegagalan bayi baru lahir untuk buang air besar dalam waktu 48
jam setelah lahir.

Tanda dan gejala lain pada bayi baru lahir mungkin termasuk:

Perut bengkak

Muntah, termasuk muntah zat berwarna hijau atau coklat

Sembelit atau gas, yang mungkin membuat bayi baru lahir menjadi rewel

Diare

Pada anak yang lebih tua, tanda dan gejala dapat meliputi:

Perut bengkak

Sembelit kronis

Gas

Gagal untuk berkembang

Kelelahan

Kondisi ini biasanya muncul pada neonatus cukup bulan dengan kegagalan mengeluarkan mekonium
dalam 1-2 hari pertama setelah lahir, meskipun gejala selanjutnya juga sering terjadi. Secara
keseluruhan ~ 75% kasus muncul dalam enam minggu setelah kelahiran 4 dan lebih dari 90% kasus hadir
dalam lima tahun pertama kehidupan. Jumlah yang sangat kecil mungkin ada pada populasi orang
dewasa 1.

Dalam kasus keterlambatan presentasi dengan konstipasi anorektal, manometri mungkin berguna dalam
membedakan penyakit Hirschsprung segmen pendek / ultrashort dari penyebab lain 5.
Diagnosis pasti membutuhkan biopsi rektal dengan ketebalan penuh (2 cm di atas garis dentate karena
daerah di bawah garis dentate biasanya aganglionik)

RADIOLOGI FEATURES

Radiograf

Temuan terutama dari obstruksi usus. Usus yang terkena memiliki kaliber yang lebih kecil dan dengan
demikian tergantung pada panjang segmen yang terkena jumlah variabel distensi kolon yang ada.

Dalam kasus yang berlarut-larut, dapat terjadi dilatasi yang nyata, yang dapat berkembang menjadi
enterokolitis dan perforasi.

Fluoroskopi

Enema kontras yang dilakukan dengan hati-hati sangat diperlukan baik dalam diagnosis penyakit
Hirschsprung maupun dalam menilai lamanya keterlibatan usus. Tidak diperlukan persiapan usus
sebelum melakukan kontras enema. Suspensi barium dibuat dengan garam normal untuk menghindari
penyerapan cairan oleh luas permukaan usus besar yang melebar. Namun perlu dicatat, bahwa zona
transisi yang digambarkan pada enema kontras tidak akurat dalam menentukan transisi antara sel
ganglion yang tidak ada dan yang ada.

Segmen yang terkena adalah kaliber kecil dengan dilatasi proksimal. Fasikulasi / iregularitas gigi gergaji
segmen aganglionik sering terlihat. Selain itu, evakuasi tertunda dari media kontras yang diberikan.

Pandangan yang sangat penting meliputi:

tampilan pengisian awal yang mencakup rektum dan kolon sigmoid memungkinkan rasio rektosigmoid
ditentukan.

zona transisi

USG antenatal

dalam kasus tertentu, mungkin ada bukti dilatasi kolon janin