BAB II

TINJAUAN TEORI

A. Pengertian Disabilitas Dan Kelainan Genetik

Menurut Kamus Besar Bahasa Indonesia penyandang diartikan dengan

orang yang menyandang (menderita) sesuatu, sedangkan disabilitas merupakan
kata bahasa Indonesia yang berasal dari kata serapan bahasa Inggris disability
(jamak:disabilities) yang bearti cacat atau ketidak mampuan.

Beberapa pengertian tentang Penyandang Disabilitas/ Penyandang Cacat

yang diatur dalam Undang-Undang yaitu :

1. Menurut Undang-Undang Nomor 19 Tahun 2011 Tentang Pengesahan Hak-

Hak Penyandang Disabilitas, penyandang disabilitas yaitu orang yang
memiliki keterbatasan fisik, mental, intelektual atau sensorik dalam jangka
waktu lama yang dalam berinteraksi dengan lingkungan dan sikap
masyarakatnya dapat menemui hambatan yang menyulitkan untuk
berpartisipasi penuh dan efektif berdasarkan kesamaan hak.

2. Diperbarui dengan Pasal 1 angka 1 Undang-Undang Nomor 8 Tahun 2016

tentang Penyandang Disabilitas menyebutkan bahwa penyandang disabilitas
adalah setiap orang yang mengalami keterbatasan fisik, intelektual, mental,
dan/atau sensorik dalam jangka waktu lama yang dalam berinteraksi dengan
lingkungan dapat mengalami hambatan dan kesulitan untuk berpartisipasi
secara penuh dan efektif dengan warga negara lainnya berdasarkan kesamaan
hak

Kelainan genetik dapat disebabkan oleh kelainan kromosom maupun

mutasi gen dominan maupun gen resesif pada autosom maupun kromosom seks.
Kelainan kromosom dapat berupa kelainan jumlah maupun struktur , seperti
sindrom Down atau trisomi 21sindrom Patau atau trisomi 13, sindrom tangis
kucing atau sindrom de Groucy. Beberapa kelainan dapat juga dipengaruhi oleh
faktor genetik seperti asma, hipertensi, schizophrenia, obesitas , dan penyakit
Parkinson

B. Jenis - Jenis Disabilitas

Terdapat beberapa jenis orang dengan kebutuhan khusus/disabilitas. Ini

berarti bahwa setiap penyandang disabilitas memiliki defenisi masing-masing
yang mana kesemuanya memerlukan bantuan untuk tumbuh dan berkembang
secara baik. Jenis-jenis penyandang disabilitas.

1. Disabilitas Mental. Kelainan mental ini terdiri dari :

a. Mental Tinggi, Sering dikenal dengan orang berbakat intelektual, di mana

selain memiliki kemampuan intelektual di atas rata-rata dia juga memiliki
kreativitas dan tanggungjawab terhadap tugas.

b. Mental Rendah, Kemampuan mental rendah atau kapasitas intelektual/IQ

(Intelligence Quotient) di bawah rata-rata dapat dibagi menjadi 2 kelompok
yaitu anak lamban belajar (slow learnes) yaitu anak yang memiliki IQ
(Intelligence Quotient) antara 70-90.Sedangkan anak yang memiliki IQ
(Intelligence Quotient) di bawah 70 dikenal dengan anak berkebutuhan
khusus.

c. Berkesulitan Belajar Spesifik, Berkesulitan belajar berkaitan dengan prestasi

belajar (achievment) yang diperoleh.

2. Disabilitas Fisik. Kelainan ini meliputi beberapa macam, yaitu :

a. Kelainan Tubuh (Tuna Daksa). Tunadaksa adalah individu yang memiliki

gangguan gerak yang disebabkan oleh kelainan neuromuskular dan struktur
tulang yang bersifat bawaan, sakit atau akibat kecelakaan (kehilangan organ
tubuh), polio dan lumpuh.

b. Kelainan Indera Penglihatan (Tuna Netra). Tunanetra adalah individu yang

memiliki hambatan dalam penglihatan. Tunanetra dapat diklasifikasikan
kedalam dua golongan yaitu: buta total (blind) dan low vision.
c. Kelainan Pendengaran (Tunarungu). Tunarungu adalah individu yang
memiliki hambatan dalam pendengaran baik permanen maupun tidak
permanen. Karena memiliki hambatan dalam pendengaran individu tunarungu
memiliki hambatan dalam berbicara sehingga mereka biasa disebut
tunawicara.

d. Kelainan Bicara (Tunawicara), adalah seseorang yang mengalami kesulitan

dalam mengungkapkan pikiran melalui bahasa verbal, sehingga sulit bahkan
tidak dapat dimengerti oleh orang lain. Kelainan bicara ini dapat dimengerti
oleh orang lain. Kelainan bicara ini dapat bersifat fungsional di mana
kemungkinan disebabkan karena ketunarunguan, dan organik yang memang
disebabkan adanya ketidaksempurnaan organ bicara maupun adanya
gangguan pada organ motorik yang berkaitan dengan bicara.

3. Tunaganda (disabilitas ganda).Penderita cacat lebih dari satu kecacatan (yaitu

cacat fisik dan mental). Penyandang disabilitas berdasarkan Pasal 4 Undang-
Undang No. 8 Tahun 2016 dapat dikategorikan kedalam empat kelompok, yaitu :

a. Penyandang Disabilitas fisik, yaitu terganggunya fungsi gerak, antara lain

amputasi, lumpuh layuh atau kaku, paraplegi, celebral palsy (CP), akibat
stroke, akibat kusta, dan orang kecil.

b. Penyandang Disabilitas intelektual, yaitu terganggunya fungsi pikir karena

tingkat kecerdasan di bawah rata-rata, antara lain lambat belajar, disabilitas
grahita dan down syndrom.

c. Penyandang Disabilitas mental, yaitu terganggunya fungsi pikir, emosi, dan

perilaku
C. Faktor Penyebab Disabilitas Intelektual

1. Faktor genetik

Faktor genetik merupakan modal dasar dalam mencapai hasil akhir proses
tumbuh kembang anak. Melalui instruksi genetik yang terkandung didalam sel
telur yang telah dibuahi, dapat ditentukan kualitas dan kuantitas pertumbuhan.
Ditandai dengan intensitas dan kecepatan pembelahan, derajat sensitivitas jaringan
terhadap rangsangan, umur pubertas dan berhentinya pertumbuhan tulang (I Dewa
Nyoman Supariasa, 2002:28).

Termasuk faktor genetik antara lain adalah berbagai faktor bawaan yang
normal dan patologik, jenis kelamin, suku bangsa atau bangsa. Potensi genetik
yang bermutu hendaknya dapat berinteraksi dengan lingkungan secara positif
sehingga diperoleh hasil akhir yang optimal. Gangguan pertumbuhan di negara
maju lebih sering diakibatkan oleh faktor genetik ini. Sedangkan di negara yang
sedang berkembang, gangguan pertumbuhan sekain diakibatkan oleh faktor
genetik, juga dipengaruhi oleh faktor lingkungan yang kurang memadai untuk
tumbuh kembang anak yang optimal, bahkan kedua faktor ini dapat menyebabkan
kematian anak-anak sebelum mencapai usia balita

2. Faktor lingkungan

Lingkungan merupakan faktor yang sangat menentukan tercapai atau tidaknya

potensi bawaan. Lingkungan yang cukup baik akan memungkinkan tercapainya
potensi bawaan, sedangkan yang kurang baik akan menghambatnya. Faktor
lingkungan ini secara garis besar dibagi menjadi:

1) Faktor lingkungan prenatal

Periode pranatal merupakan masa yang mengandung banyak bahaya, baik

fisik maupun psikologis . Faktor lingkungan pranatal yang berpengaruh terhadap
tumbuh kembang janin mulai dari konsepsi sampai lahir, antara lain adalah :
a. Gizi ibu pada waktu hamil . Gizi ibu yang jelek sebelum terjadinya kehamilan
maupun pada waktu sedang hamil, lebih sering menghasilkan bayi BBLR
(Berat Badan Lahir Rendah) atau lahir mati dan jarang menyebabkan cacat
bawaan.

b. Mekanis Trauma dan cairan ketuban yang kurang dapat menyebabkan

kelainan bawaan pada bayi yang dilahirkan. Demikian pula dengan posisi
janin pada uterus dapat mengakibatkan talipes, dislokasi panggul, tortikolis
kongenital, palsi fasialis, atau kranio tabes.

c. Toksin/zat kimia Masa organogenesis adalah masa yang sangat peka terhadap
zat-zat teratogen. Misalnya obat-obatan seperti thalidomide, phenition,
methadion, obat-obat anti kanker, dan lain sebagainya dapat menyebabkan
kelainan bawaan.

d. Endokrin Hormon-hormon yang mungkin berperan pada pertumbuhan janin

selama dalam kandungan.

e. Radiasi Pada janin usia sebelum kehamilan 18 minggu dapat menyebabkan

kerusakan otak dan cacat bawaan.

f. Infeksi Infeksi yang sering menyebabkan cacat bawaan adalah TORCH

(toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex).

g. Stres Stres yang dialami ibu pada waktu hamil dapat mempengaruhi tumbuh
kembang janin, antara lain cacat bawaan, kelainan kejiwaan.

h. Imunitas Rhesus timbul atas dasar perbedaan golongan darah antara janin dan
ibu sehingga ibu membentuk antibodi terhadap sel darah merah janin,
kemudian melalui plasenta masuk dalam peredaran darah janin dan akan
menyebabkan hemolisis yang selanjutnya akan mengakibatkan
hiperbilirubinemia dan Kern icterus yang akan menyebabkan kerusakan
jaringan otak.
i. Anoksia embrio Anolsia embrio merupakan menurunnya oksigenasi janin
melalui gangguan pada plasenta/ talpus.

2) Faktor Lingkungan Pascanatal

Menurut Elizabeth (2014: 55-56) faktor lingkungan pascanatal adalah

sebagi berikut:

a. Proses Kelahiran, jenis persalinan sangat menentukan kelahiran bayi,

persalinan alamiah atau spontan merupakan persalinan yang baik. Biasanya
bayi lebih cepat dan lebih berhasil menyesuaikan diri pada lingkungan
pascanatal daripada bayi yang kelahirannya cukup sulit sehingga harus
menggunakan alat atau pembedahan caesar.

b. Posisi janin abnormal, ketika posisi janin abnormal dengan keadaan sungsang
ataupun melintang akan kesulitan dalam persalinan, sehingga harus dilakukan
pembedahan caesar. Bayi yang lahir dengan pembedahan caesar menjadi bayi
yang pendiam, tidak banyak menangis dibandingkan dengan lahir secara
normal.

c. Kecelakaan pada waktu lahir, ketika persalihan susah dan melakukan

pembedahan caesar ataupun menggunakan alat bantu akan membuat risiko
kecelakaan persalinan tinggi dan menyebabkan ketika bayi mengalami
kesulitan pernapasan akan membuat kerusakan otak sementara atau
selamanya.

D. Peran Bidan Mengatasi Masalah Disabilitas dan Kelainan Genetik

Peran bidan dalam mencegah disabilitas dan kelainan genetik

1. Memberikan pendidikan kesehatan pada masyarakat terutama pada remaja pra

nikah , pasangan usia subur , ibu hamil , dan juga keluarga dengan riwayat
disabilitas tentang :
a. Gizi ibu baik sebelum hamil ataupun pada waktu sedang hamil , karena
mengkonsumsi makanan kurang gizi akan menghasilkan bayi BBLR dan juga
dapat menyebabkan hambatan pertumbuhan otak janin dan cacat bawaan

b. Tentang mitos dan pantangan makanan

Masih ada kepercayaan untuk melarang memakan makanan tertentu yang

jika dipandang dari segi gizi, sebenarnya sangat baik bagi ibu hamil. Sehubungan
dengan makanan yang dipandang pantas atau tidak untuk dimakan. Tahayul dan
larangan yang beragam didasarkan pada kebudayaan daerah yang berlainan.
Misalnya, ada sebagian masyarakat yang masih percaya ibu hamil tidak boleh
makan ikan.

c. Suplemen atau vitamin untuk ibu hamil seperti :

1) Tablet tambah darah , yang mengandung zat besi (Fe)yang dapat

membantu pembentukan sel darah merah yang berfungsi sebagai
pengangkut oksigen dan zat nutrisi makanan bagi ibu dan janin.

2) Kalsium merupakan zat yang dibutuhkan untuk perkembangan tulang dan

gigi bayi, jika asupan kalsium kurang maka kebutuhan kalsiun diambil dari
tulang ibu.

3) Vitamin juga diperlukan untuk menjaga kesehatan ibu yang hamil.

Beberapa vitamin ibu hamil yang dibutuhkan adalah vitamin C (80 mg)
yang berfungsi untuk membantu penyerapan zat besi, vitamin A (6000 IU),
vitamin D (4 mcg). Vitamin ini dapat diperoleh dari cabe merah, mangga,
pepaya, wortel, ubi, aprikot, dan tomat
2. Dari segi memberikan pelayanan sebagai bidan

a. Perawatan prenatal dengan baik;

 Melakukan pemeriksaan selama masa kehamilan, termasuk memantau

kesehatan fisik dan psikis ibu hamil.

 Menyediakan layanan konsultasi tentang perencanaan keluarga dan

perawatan sebelum kehamilan.

 Memberi saran terkait konsumsi makanan, kegiatan olahraga, obat-obatan,

dan kesehatan secara umum kepada ibu hamil.

 Membantu ibu hamil dalam merencanakan kelahiran mereka.

b. Pertolongan persalinan yang baik;

 Memberikan pendampingan untuk menguatkan emosional dan

mendukung proses persalinan kepada ibu hamil.

 Memberikan pengetahuan yang cukup kepada para ibu mengenai

kehamilan, kelahiran, dan perawatan bayi.

 Membimbing proses kelahiran

c. Pencegahan kehamilan usia sangat muda (usia ibu kurang dari 20 tahun) dan
terlalu tua (usia ibu lebih dari 46 tahun)

Penanganan Disabilitas Intelektual

Penanganan terhadap penderita disabilitas intelektual bukan hanya tertuju

pada penderita saja, melainkan juga pada orang tuanya. Siapapun orangnya pasti
memiliki beban psiko-sosial yang tidak ringan jika anaknya menderita retardasi
mental, apalagi jika masuk kategori yang berat dan sangat berat. Oleh karena itu
agar orang tua dapat berperan secara baik dan benar maka mereka perlu memiliki
kesiapan psikologis dan teknis.
 Untuk itulah maka mereka perlu mendapatkan layanan konseling.
Konseling dilakukan secara fleksibel dan pragmatis dengan tujuan agar orang tua
penderita mampu mengatasi bebab psiko-sosial pada dirinya terlebih dahulu.
Untuk mendiagnosis disabilitas intelektual dengan tepat, perlu diambil anamnesis
dari orang tua dengan teliti mengenai: kehamilan, persalinan, dan pertumbuhan
serta perkembangan anak. Dan bila perludilakukan pemeriksaan laboratorium

Orang tua juga perlu diberikan pengetahuan tentang pentingnya melatih anak
penyandang disabilitas, beberapa manfaat dari latihan dan pendidikan untuk
penyandang disabilitas ialah :

1. Latihan untuk mempergunakan dan mengembangkan kapasitas yang dimiliki

dengan sebaik-baiknya.

2. Pendidikan dan latihan diperlukan untuk memperbaiki sifat-sifat yang salah.

3. Dengan latihan maka diharapkan dapat membuat keterampilan berkembang,

sehingga ketergantungan pada pihak lain menjadi berkurang atau bahkan
hilang. Melatih penderita retardasi mental pasti lebih sulit dari pada melatih
anak normal antara lain karena perhatian penderita retardasi mental mudah
terinterupsi. Untuk mengikat perhatian merekatindakan yang dapat dilakukan
adalah dengan merangsang indera

Jenis latihan untuk penyandang disabilitas :

1. Latihan di rumah: belajar makan sendiri, membersihkan badan dan

berpakaian sendiri.

2. Latihan di sekolah: belajar keterampilan untuk sikap sosial