TUGAS PIKM

PENERAPAN KESEHATAN MASYARAKAT DENGAN

PENDEKATAN BERBASIS GENOMIK PADA PENYAKIT DOWN SYNDROME

DISUSUN OLEH : KELOMPOK 9

Sabila Putri Ayu Kusuma (102011133119)

Amelya Haniif Nuriana Azhaar (102011133074)

Rahmah Christiawan (102011133265)

Nabilah Rizka Adinda (102011133264)

Regita Wida Threnisa (102011133085)

Hanuun Maharani (102011133090)

 Pengertian Down Syndrome

Sindrom Down atau Down Syndrome adalah suatu kelainan genetik karena munculnya

kromosom ekstra pada kromosom 21. Normalnya, seseorang hanya memiliki 46 kromosom.
Namun pada penderita sindrom Down terdapat 47 kromosom karena adanya kromosom
ekstra. 

Kasus Yang Menyebabkan Down Syndrome

1) Hereditas dan biologis

Adanya penelitian yang dilakukan dengan meneliti 88 ibu dengan kelas ekonomi rendah
dan 586 anak dengan komposisi yaitu setengah dari sample ibu itu memiliki IQ dibawah
80 dan setengahnya lagi memiliki IQ diatas 80. Ternyata dari hasil penelitian
membuktikan bahwa anak yang memiliki ibu dengan IQ dibawah 80, memiliki penurunan
IQ selama memasuki masa sekolah (Herber, dever, & Conry, 1968). 1-2 persen dari
populasi yang memiliki retardasi mental akan menghasilkan 36 persen generasi retardasi
mental pada periode selanjutnya. Sedangkan populasi secara keseluruhan yaitu 98-99
persen akan menghasilkan 64 persen anak yang retardasi mental.

2) Terpapar radiasi sejak dalam kandungan

Radiasi merupakan salah satu penyebab dari nondisjunctinal pada Sindrom Down.
Sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan Sindrom Down pernah mengalami radiasi
di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Kecelakaan reaktor atom Chernobyl pada
tahun 1986 dikatakan merupakan penyebab beberapa kejadian Sindrom Down di Berlin.

Teknologi Untuk Mendeteksi Risiko Down

a) Analisis Sitogenetik
Pemberian tanda dengan Giemsa yang dilakukan pada sel janin saat fase metafase pada
sel amniosit (ditumbuhkan secara in vitro) atau dari cairan plasenta.
b) FISH (Fluorescence in situ hybridization)
FISH melibatkan hibridisasi dari urutan DNA tertentu pada kromosom yang terpilih
ditandai dengan pewarnaan fluoresen untuk persiapan pada kromosom. Urutan yang telah
ditandai menempel pada DNA yang bersangkutan dan dapat dilihat di bawah mikroskop.
c) QF-PCR (Quantitative fluorescentpolymerase chain reaction)
fluorescentpolymerase chain reaction) Melibatkan amplifikasi dan deteksi STR dengan
utamanya yang bertanda dengan fluoresen. Produk ini nantinya terlihat dan dihitung
sebagai area puncak dengan panjang tertentu menggunakan pengurut DNA otomatis
dengan perangkat lunak scan untuk gen
d) PSQ (Paralogous sequence quantification)
PCR berdasarkan metode untuk deteksi jumlah abnormal dari kromosom target dengan
menggunakan gen paralelnya.
e) MLPA (multiplex probe ligation assay)
MLPA berdasarkan hibridisasi dan PCR. Dibagi menjadi 4 fase: denaturasi, hibridisasi
kutub dari urutan target, ligasi kutub, dan amplifikasi dari kutub. Produknya akan
dianalisis melalui elektroforesis kapiler
f) NGS (Next Generation Sequencing)
Contoh dari DNA yang diamplifikasi klonal diurutkan secara parallel. Hal ini
memberikan informasi kuantitatif, setiap urutan yang dibaca adalah “tanda urutan” yang
menunjukkan sebuah contoh DNA klonal atau sebuah molekul DNA tunggal.