GALAKTOSEMIA

METABOLISME ZAT GIZI MAKRO

DOSEN PENGAMPU :

Yuliana Noor Setiawati Ulvie, S.Gz, M.Gz

DISUSUN OLEH :

Anggi Widy Astuti (G2B019101)

PROGAM STUDI ILMU GIZI

FAKULTAS ILMU KEPERAWATAN DAN KESEHATAN

UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SEMARANG

2020
 GALAKTOSEMIA

Galaktosemia adalah penyakit langka namun berpotensi mengancam nyawa,

sebagai akibat dari ketidakmampuan untuk mengkatabolisme galaktosa.
Merupakan sebuah penyakit bawaan di mana terjadi hambatan transformasi
galaktosa menjadi glukosa, akibat tubuh kekurangan salah satu dari tiga enzim
(Galk, Galt, dan Gale). Kejadian galaktosemia klasik sekitar 1 per 30.000
kelahiran hidup untuk kaukasia. Umumnya didiagnosa pada bayi baru lahir.
Diturunkan dalam autosomal resesif, yang berarti orang tua harus memiliki
minimal satu mutasi pada gen Galt. Gejala diawali beberapa hari setelah menelan
ASI atau susu formula yang mengandung laktosa. Gejala klinis yang dialami
seperti tidak nafsu makan, muntah, diare, hati bengkak, dan letargis. Pertumbuhan
dan perkembangan otak bayi tidak akan maksimal, bahkan bagi bayi perempuan
perkembangan alat reproduksinya dapat terhambat. Sebab bagi bayi yang
menderita penyakit ini tidak akan bisa mengkonsumsi ASI ataupun susu formula
yang mengandung laktosa dan harus diganti dengan formula susu nabati seperti
susu kacang kedelai. (Puspita 2019)

Kasus galaktosemia tidaklah memandang status ekonomi seseorang. Apabila kebutuhan

cairan dan nutrisi yang seharusnya didapat dari ASI tidak dipenuhi dengan penggantinya
maka hal yang paling mungkin terjadi bayi mengalami dehidrasi dan tumbuh kembangnya
terhambat. Kebanyakan orang Indonesia terutama dari kalangan menengah ke bawah
menggunkan air tajin atau air rebusan beras sebagai pengganti susu. Air tajin kaya
akan karbohidrat dikarenakan berasal dari rebusan beras. Akan tetapi tentunya
kandungan air tajin tidak bisa memenuhi kebutuhan nutrisi bayi, kandungannya
jauh di bawah susu hewani, nabati, ataupun air susu ibu. Air tajin hanya berperan
memenuhi kebutuhan cairan, mempertahankan kehidupan bayi. (Puspita 2019)

REFERENSI

Puspita, Retno Dyah. “Kentos (houstorium) Sebagai Alternatif Susu Penderita

Galaktosemia.” 2019: 50.