ASUHAN KEPERAWATAN ANAK DENGAN DOWN

SYNDROME
A. DEFINISI

Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental

anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom (da Cuncha, 1992).
Keadaan yang paling sering terjadi pada Down syndrom adalah terbentuknya kromosom 21
(trisomy 21) Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling
memisahkan diri saat terjadi pembelahan

Down syndrome merupakan kelainan kromosom yakni terbentuknya kromosom 21

(trisomy 21), Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling
memisahkan diri saat terjadi pembelahan (www.medicastore.com)

Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental

anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini
terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi
pembelahan (www.sabah.org)

B. ETIOLOGI

Kelainan kromosom terletak pada kromosom 21 dan 15 dengan kemungkinan

penyababnya ialah :

1. Non disjunction sewaktu osteogenesis (trisomi).

2. Tranlokasi kromosom 21 dan 15.

3. Postzigotik non disjuction.

Faktor-faktor yang memegang peranan dalam terjadinya kelainan kromosom adalah:

1) Umur ibu: biasanya pada ibu yang berumur lebih dari 30 tahun. Mungkin karena suatu
ketidak seimbangan hormonal. Umur ayah tidak berpengaruh.

2) Kelainan kehamilan.

3) Kelainan endokrin pada ibu: pada usia tua dapat terjadi infertilitas relatif kelainan tiroid
atau ovarium.

C. MANIFESTASI KLINIS
 Gejala atau tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi mulai dari
yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Tanda
yang paling khas pada anak yang menderita Down Syndrome adalah adanya keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental pada anak (Olds, London, & Ladewing, 1996). Penderita
sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala
yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala
mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil
dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut
bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds).

Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-
jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom
ini juga bisa menyebakan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain. Pada
bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease. Kelainan ini yang biasanya
berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan dapat
ditemui kelainan berupa sumbatan pada esophagus (esophageal atresia) atau duodenum
(duodenal atresia). Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut
biasanya akan diikuti muntah-muntah.

Manifestasi klinik dari down syndrome yang lainya adalah seperti:

1. Defek jantung (mis. Defek septum atrium atau ventrikel, tetralogi fallot)-40% pasien.

2. Malformasi gastrointestinal (mis. Stenosis pilorik, atresia duodenal, fistula trakeosofagus)-

12%.

3. Hipotiroidisme – 10% sampai 20 % pasien.

4. Defek visual – kesalahan refraktif (70%), strabismus (50 %) nistagmus (35%), katarak
(3%).

5. Defek pendengaran (60%-90% pasien) – penurunan pendengaran konduktif ringan sampai

sedang,infeksi telingah tengah kronid, pembesaran adenoid, apnea tidur.

6. Hipotonia bayi.

7. Atlanto- oksipital dan subluksasio atlanto – aksial (dislokasi medulla spinalis atas yang
disebabkan oleh kelemahan sendi) – 15% pasien.

8. Abnormalitas cara berjalan – 15% pasien.

9. Tubuh pendek 100% pasien.

10. Kegemukan – 50% pasien.

 11. Maloklusi – 60% sampai 100% pasien.

12. Retardasi mental (ringan sampai sedang)- 100% pasien.

D. KOMPLIKASI

1) Sakit jantung berlubang (mis: Defek septum atrium atau ventrikel, tetralogi fallot)

2) Mudah mendapat selesema, radang tenggorok, radang paru-paru

3) Kurang pendengaran

4) Lambat/bermasalah dalam berbicara

5) Penglihatan kurang jelas

6) Retardasi mental

7) Leukemia

E. PENATALAKSANAAN

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk
mengatasi kelainan ini. Dengan demikian penatalaksanaan dioptimalkan untuk
meminimalkan dampak yang dapat terjadi pada penderita serta memberikan dukungan yang
dapat memungkinkan penderita dapat tumbuh dan berkembang serta mampu bersosialisasi
dengan baik. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami
kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat
tonus otot-oot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun
informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai
berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan
biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat
sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung
tersebut. Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena
infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah
infeksi yang adekuat.

Pemeriksaan diagnostik

Diagnosa down syndrome dapat ditegakan ketika masih berada dalam kandungan dan tes
pentaringan biasanya di lakukan pada wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun.kadar alfa-
fetoprotein yang rendahdi dalam darah ibu menunjukkan resiko tinggi terjadinyadown
syndrome pada janin yang dikandungnya. Dengan pemeriksaan USG bisa diketahui adanya
kelainan fisik pada janin. Diagnosa ditegakkan berdasarkan diagnosa dan pemeriksaan fisik.
Dengan stetoskop akan terdengar murmur (bunyi jantung tambahan)
 Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang
dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

a. Pemeriksaan fisik penderita

b. Pemeriksaan kromosom

c. Ultrasonograpgy

d. ECG, Echocardiogram

e. Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

F. PENCEGAHAN

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui

amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi
ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di
atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka
memiliki resiko melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi. Down Syndrome
tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah
kromosom.Jumlah kromosum 21 yang harusnya hanya 2 menjadi 3. Penyebabnya masih
tidak diketahui pasti. Yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu
makin tinggi risiko untuk terjadinya DS. Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan,
diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit
bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan
air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

G. PROGNOSIS

Anak-anak dengan down syndrome memiliki resiko tinggi kelainan jantung dan
leukemia. Jika terdapat kedua penyakit tersebut maka harapan hidupnya berkurang, jika
kedua penyakit itu tidak ditemukan maka anak bisa bertahan sampai dewasa. Beberapa down
syndrome mengalami hal-hal berikut:

1. gangguan tiroid

2. ganguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa

3. ganguan penglihatan karena ada ganguan pada retina dan kornea.

4. pada usia 30 tahun menderita demensia (berupa hilang ingatan, penuruna kecerasan
perubahan keperibadian)

Bisa terjadi kematian dini, meskipun banyak juga penderita yang berumur panjang.
H. ASUHAN KEPERAWATAN

Rencana asuhan keperawatan anak dengan sindrom down

Pengkajian

a. Lakukan pengkajian fisik.

b. Lakukan pengkajian perkembangan.
c. Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia ibu atau anak lain dalam
keluarga yang mengalami keadaan serupa.
d. Obsevasi adanya manifestasi sindrom down:

Karakteristik fisik ( paling sering dilihat)

- Tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar

- Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebraserong (mata miring keatas, ke luar)

- Hidung kecil dengan batang hidung tertekan ke bawah (hidung sadel)

- Lidah menjulur kadang berfisura

- Mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar)

- Palatum berlengkung tinggi

- Leher pendek tebal

- \Muskulatur hipotonik (abdomen buncit, hernia umbilikus)

- Sendi hiperfleksibel dan lemas

- Garis simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan)

- Tangan dan kaki lebar, pendek dan tumpul

Intelegensia

- Bervariasi dari retardasi hebat sampai intelegensia normal rendaH.

- Umumnya dalam rentang riang sampai sedang

- Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif

Anomali kongenital (peningkatan insidens)

- Penyakit jantung kongenital (paling umum)

Defek lain menimbulkan :

* Agenesis renal

* Atresia duodenum

* Penyakit hirscprung

* Fistula trakeoesofagus

* Subluksasi pinggul

* Ketidakstabilan vertebra servikal pertama dan kedua (ketidakstabilan atlantoaksial)

Masalah sensori (seringkali berhubungan)

Dapat mencakup hal-hal berikut:

- Kehilangan pendengaran konduktif (sangan umum)

- Strabismus

- Miopia

- Nistagmus

- Katarak

- Konjungtivitas
 Pertumbuhan dan perkembangan seksual

- Pertumbuhan tinggi badan dan berat badan menurun; umumnya obesitas

- Perkembangan seksual terlambat, tidak lengkap atau keduanya

- Infertil pada pria; dapat fertil

- Penuaan prematur umum terjadi; harapan hidup rendah

- Bantu dengan tes diagnostik mis., analisa kromosom.

DIAGNOSA KEPERAWATAN

1. Risiko tinggi infeksi berhubungn dengan hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap

infeksi pernapasan

Tujuan : Pasien tidak menunjukan bukti-bukti infeksi pernapasan

Kriteria hasil : Anak tidak menunjukkan bukti infeksi atau distres pernapasan (respirasi
meningkat, sianosis).

Intervensi Keperawatan / Rasional :

- Ajarkan keluarga tentang pegunaan teknik mencuci tangan yang baik untuk menimalkan
pemajanan pada organisme infektif.

- Tekankan pentingnya mengganti posisi anak dengan sering, terutama penggunaan postur
duduk untuk mencegah penumpukan sekresi dan memudahkan ekspansi paru

- Dorong penggunaan vaporizer uap dingin untuk mencegah krusta sekresi nasal dan
mengeringnya membran mukosa

- Ajarkan pada keluarga pengisapan hidung dengan spuit tipe-bulp karena tulang hidung anak
yang tidak berkembangmenyebabkan masalah kronis ketidakadekuatan drainase mukus.

- Tekankan pentingnya perwatan mulut yang baik (mis, lanjutkan pemberian makan dengan
air jernih), sikat gigi intuk menjaga mulut sebersih mungkin.

- Dorong kepatuhan terhadap imunisasi yang dianjurkan untuk mencegah infeksi.

 - Tekankan pentingnyaa menyelesaikan program antibiotik bila diinstruksikan, untuk
keberhasilan penghilangan infeksi dan mencegah pertumbuhan organisme resisten.

2. Nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan kerusakan menelan

Tujuan : kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi minimal

Kriteria hasil :

- bayi mengkomsumsi makanan dengan jumlah yang adekuat yang sesuai dengan usia dan
ukurannya

- kaluarga melaporkan kepuasan dalam pemberian makan

- bayi menambah berat badannya sesuai tabel standar berat badan

- keluarga mendapatkan manfaat dari pelayanan spesialis

Intervensi keperawatan / rasional

- Hisap hidung bayi setip kali sebelum pemberian makan, bila perlu untuk menghilangkan
mukus.

- Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering; biarkan anak untuk beristirahat selama
pemberian makan karena mengisap dan makan dalam waktu lama sulit dilakukan dengan
pernapasan mulut.

- Jelaskan pada keluarga bahwa menarik lidah merupakan respons normal pada anak dengan
lidah menjulur dan tidak berati penolakan terhadap makanan

- Berikan makanan padat dengan mendorongnya mulut bagian belakang dan samping;
gunakan sendok bayi yang panjang dan bertangkai lurus;jika makanan didorong keluar,
berikan kembali makanan ke mulut bayi

- Hitung kebutuhan kalori untuk memenuhi kebutuhan energi hitung asupan berdasarkan
tinggi dan berat badan, bukan berdasarkan urutan usia, karena pertumbuhan cenderung
lebih lambat pada anak-anak dengan sindrom Down.

- Pantau tinggi badan dan berat badan dengan interval yang teratur untuk mengevaluasi
asupan nutrisi
 - Rujuk ke spesilis untuk masalah makanan yang spesifik.

3. Risiko tinggi konstipasi berhubungan dengan hipotonia abdomen.

Tujuan : Pasien tidak menunjukan tanda-tanda konsitipasi

Kriteria hasil : Anak tidak mengalami konstipasi

Intervensi keperawatan/rasional :

- Pantau frekuensi dan karakteristik defekasi untuk mendeteksi konstipasi

- Tingkatkan hidrasi adekuat untuk mencegah konstipasi

- Berikan diet tinggi serat pada anak untuk meningkatkan evakuasi feses

- Berikan pelunak feses,supositoria,atau laksatif sesuai kebutuhan dan intruksi untuk

eliminasi usus

4. Risiko tinggi cedera berhubungan dengan hipotonia, hipereksibilitas sendi, instabilitas

atlantoaksial

Tujuan : Pasien mengalami cidera yang berkaitandengan aktivitas fisik.

Kriteria hasil :

- Anak berpartisipasi dalam aktivitas bermain dan olahraga.

- Anak tidak mengalami cidera yang berkaitan dengan aktivitas fisik.

Intervensi Keperawatan / Rasional

- Anjurkan aktivitas bermain dan olahraga yang sesuai dengan maturasi fisik anak , ukuran,
koordinasi, dan ketahanan untuk memperbaiki cidera.

- Anjurkan anak untuk berpartisipasi dalam olahraga yang dapat melibatkan tekanan pada
kepala dan leher ( mis : lompat tinggi, senam, menyelam ) yang dievaluasi secara
radiologis untuk stabilitas atlantoaksial.
 - Ajari keluarga dan pemberi perawatan lain ( mis : guru, pelatih ) gejala stabilitas
atlantoaksial ( nyeri leher, kelemahan, tortikolis ) sehingga perawatan yang tepat dapat
diberikan.

- Laporkan dengan segera adanya tanda-tanda kompresi medula spinalis ( nyeri leher
menetap, hilangnya keterampilan motorik stabil dan kontrol kandung kemih / usus,
perubahan sensasi ) untuk mencegah keterlambatan pengobatan.

5. Perubahan proses keluarga berhubungan dengan mempunyai anak yang menderita

Sindrom Down.

Tujuan :

- Pasien (keluarga) menunjukan perilaku kedekatan orangtua dan bayi

- Keluarga siap untuk menghadapi perawatan anak yang berkenaan dengan defek

Kriteria hasil :

- Orang tua dan anak menunjukkan perilaku kedekatan

- Keluarga siap untuk menghadapi perawatan anak yang berkenaan dengan defek.

- Keluarga mampu menghadapi perawatan yang dibutuhkan untuk mengatasi masalah

kesehatan khusus

Intervensi Keperawatan/Rasional

- Tunjukkan penerimaan terhadap anak melalui perilaku anda sendiri karena orangtua sensitif
terhadap sikap afektif orang lain.

- Jelaskan pada keluarga bahwa kurangnya molding atau clinging pada bayi adalah
karakteristik fisik dari sindrom Down karena hal ini mungkin diinterpretasikan dengan
mudah sebagai tanda ketidakdekatan atau penolakan.

- Anjurkan orangtua untuk membendung atau menyelimuti bayi dengan ketat dalam selimut
untuk memberikan keamanan dan kompensasi terhadap kurangnya molding atau clinging.

Diposkan oleh ann.v3 di 06:57