Adrenoleukodystrophy = Adrenoleukodystrophy adalah penyakit genetik langka yang terkait dengan

kromosom X yang mencapai kelenjar adrenal, sistem saraf dan testis. Penyakit ini mempengaruhi
pria khususnya dan dapat memanifestasikan dirinya di usia berapa pun.

Adrenoleukodystrophy mengubah myelin, protein yang ada di bagian putih dari sistem saraf. Sistem
saraf berfungsi sebagai semacam sirkuit listrik dan myelin memiliki fungsi mengisolasi sel-sel saraf
dari sirkuit ini. Ketika ada perubahan pada myelin, konduksi tidak dilakukan dengan benar dan
sistem syaraf kehilangan fungsinya.

Radang usus besar, bisul = Latar Belakang: Butirat merupakan sumber energi penting untuk usus besar
dan metabolismenya telah dilaporkan rusak pada kolitis ulserativa. Salah satu mekanisme untuk
metabolisme butyrate yang rusak pada pasien dengan ulcerative colitis bisa menjadi defisiensi enzim
pada jalur beta-oksidasi butyrate.
Tujuan: Penelitian ini dilakukan untuk mengukur aktivitas masing-masing enzim yang terlibat dalam jalur
beta-oksidasi butirat dalam epitel kolon.

Pasien: Pasien dengan kolitis ulserativa (n = 33), kolitis Crohn (n = 10), dan subyek kontrol dengan kanker
kolorektal atau penyakit divertikular (n = 73) dipelajari.

Hasil: Peningkatan aktivitas butyryl CoA dehydrogenase secara signifikan ditemukan di mukosa dari
pasien dengan ulcerative colitis (33,2 (28,3, 38,1) mumol / g berat basah / menit: rata-rata (95% CI))
dibandingkan dengan aktivitas dalam mukosa dari pasien kontrol (24,3 ( 20,9, 27,7) mumol / g berat
basah / mnt: rata-rata (95% CI)) p <0,02. Tidak ada peningkatan signifikan dalam aktivitas enzim butyryl-
CoA sintetase, crotonase atau hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase ditemukan pada pasien dengan kolitis
ulserativa. Sebaliknya aktivitas tiolase mukosa secara signifikan lebih rendah pada pasien dengan kolitis
diam (3,21 (2,61, 3,81) mumol / g berat basah / menit: rata-rata (95% CI)) bila dibandingkan dengan
mukosa kontrol (5,69 (5,09, 6,29) mumol / g berat basah / menit: rerata (95% CI)) p <0,001. Namun,
aktivitas tiolase mukosa meningkat dengan usia pasien donor dan perbedaan dalam rentang usia
kelompok pasien mungkin menjelaskan temuan ini.

Kesimpulan: Penelitian ini menunjukkan tidak ada kekurangan substansial dari aktivitas enzim dalam
jalur beta-oksidasi butirat di mukosa pasien dengan kolitis ulserativa dalam remisi histologis.

Pasien dengan cystic fibrosis, yang disebabkan oleh mutasi pada CFTR, menunjukkan perubahan spesifik
dan konsisten pada kadar asam lemak tak jenuh tertentu dibandingkan dengan kontrol yang sehat. Bukti
menunjukkan bahwa perubahan ini dapat berperan dalam patogenesis penyakit ini. Di antara kelainan-
kelainan ini adalah peningkatan kadar asam lemak n-7 dan n-9, terutama palmitoleat (16: 1n-7), oleat
(18: 1n-9), dan eicosatrienoate atau asam mead (20: 3n-9) . Mekanisme yang mendasari perubahan
khusus ini tidak diketahui, tetapi perubahan serupa dalam keluarga asam lemak n-3 dan n-6 telah
berkorelasi dengan peningkatan ekspresi enzim metabolisme asam lemak. Studi ini menunjukkan bahwa
sel fibrosis kistik dalam kultur menunjukkan peningkatan metabolisme di sepanjang jalur metabolisme
yang mengarah ke 16: 1n-7, 18: 1n-9, dan 20: 3n-9 dibandingkan dengan sel tipe liar. Selanjutnya,
perubahan ini disertai dengan peningkatan ekspresi enzim yang menghasilkan asam lemak ini, yaitu
atur5, Δ6, dan atur9 desaturases dan elongases 5 dan 6. Secara bersamaan, temuan ini menunjukkan
bahwa kelainan asam lemak pada n-7 dan n- 9 seri dalam cystic fibrosis adalah sebagai akibat,
setidaknya sebagian, dari peningkatan ekspresi dan aktivitas enzim metabolik ini dalam sel bermutasi
CFTR.

Kesimpulan: Asam lemak jenuh serum (SFA) dan asam lemak tak jenuh tunggal (MUFA) meningkat
sementara asam lemak tak jenuh ganda (PUFA) berkurang dalam bentuk total dan bentuk bebas pada
pasien hepatitis B karena perubahan aktivitas enzim desaturase dengan gangguan metabolisme PUFA
dan oksidasi non-enzimatik.

Fibrosis hati lanjut secara independen terkait dengan asam palmitat dan kadar insulin pada pasien
dengan penyakit hati berlemak non-alkohol

Ichthyosis Gangguan biosintesis fosfolipid, sphingolipid dan asam lemak: menuju kategori baru penyakit
metabolik bawaan