MAKALAH

METABOLISME BIOMOLEKUL
PENYAKIT KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT
“PENTOSURIA”

Disusun oleh:
Shandy Cakra Prayudha (202078007)

JURUSAN KIMIA
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS PATTIMURA
AMBON
2022
 KATA PENGANTAR
Puji syukur penulis panjatkan kehadirat Tuhan YME atas limpahan rahmat dan karunia-Nya
sehingga makalah yang berjudul “METABOLISME BIOMOLEKUL: PENYAKIT KELAINAN METABOLISME
KARBOHIDRAT, PENTOSURIA” dapat penulis selesaikan dengan baik. Makalah ini berisi mengenai definisi
penyakit pentosuria yang dialami oleh pasien yang mengalami kelanian pada metabolisme karbohidrat.

Harapan penulis kedepannya informasi dan materi yang terdapat dalam makalah ini dapat
bermanfaat bagi pembaca. Apabila ada kekurangan maupun kesalahan dalam penulisan, penulis dengan
senang hati menerima masukkan serta saran yang membangun dari pembaca.

Akhir kata penulis ucapkan terimakasih kepada dosen pengampu mata kuliah Metabolisme
Biomolekul, pak Nelson Gasperz S.Si., M.Si yang sudah membimbing penulis selama proses perkuliahan,
teman-teman serta penulis sendiri sampai makalah ini dapat selesai tepat pada waktunya.

Ambon, 18 Mei 2022

Penulis
DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR

BAB I PENDAHULUAN

1. Latar Belakang ………………………………………………………………………………………………………………

2. Rumusan Masalah ………………………………………………………………………………………………………..
3. Tujuan Penulisan ………………………………………………………………………………………………………….

BAB II PEMBAHASAN

1. Etiologi Pentosuria
2. Lokasi Gen DCXR pada kromosom
3. Reaksi Biokimia
4. Gejala dan Gambaran Klinis
5. Diagnosis Pentosuria

BAB III PENUTUP

1. Kesimpulan
2. Saran

DAFTAR PUSTAKA
BAB I PENDAHULUAN

1. Latar Belakang
Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang
diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Senyawa yang dibutuhkan salah
satunya adalah karbohidrat. Karbohidart merupakan senyawa organik yang mengandung atom
karbon (C), Hidrogen (H) dan oksigen (O).
Karbohidrat dicerna oleh enzim amilase menjadi monosakarida (glukosa dan galaktosa
dan sebagian kecil disakarida). Absorbsi monosakarida terjadi di usus kecil, dan sebagian besar
dihidrolisis menjadi glukosa untuk kemudian masuk ke dalam sirkulasi darah sehingga
menyebabkan kadar glukosa dalam darah menjadi tinggi. Akibat pengaruh insulin, glukosa diserap
dalam hati dan ditimbun sebagai glikogen (glikogenesis). Fruktosa dan galaktosa juga diserap
dalam hati dan ditimbun sebagai glikogen (glikogenesis). Fruktosa dan galaktosa juga diserap
dalam hati dan diubah menjadi glukosa. Apabila kadar glukosa darah turun, akan diambil
simpanan glikogen dalam hati yang kemudian diubah kembali menjadi glukosa (glikogen-glukosa,
proses ini disebut glikogenolisis.
Dalam metabolisme karbohidrat, karbohidrat disimpan dalam bentuk glikogen, terutama
dihati (2-8%) dan otot (0,5-1%). Glikogen hati berguna untuk mempertahankan agar kadar glukosa
darah normal (70-90 mg/ml darah). Glikogen otot bertindak sebagai penyedia energi untuk
keperluan interaksi. Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang
mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses
metabolisme. Salah satu penyakit akibat ketidakseimbangan metabolisme karbohidrat adalah
Pentosuria.

2. Rumusan Masalah
1. Apa yang dimaksud dengan pentosuria?
2. Bagaimana pengaruhnya terhadap pasien?
3. Apa gejala yang muncul pada penyakit pentosuria?
4. Bagaimana cara mengobati pentosuria?

3. Tujuan Penulisan
1. Mengetahui apa itu pentosuria
2. Mengetahui pengaruh pentosuria terhadap pasien
 3. Mengenal gejala yang muncul pada pentosuria
4. Mengetahui cara pengobatan terhadap pentosuria

BAB II PEMBAHASAN

Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan
ditemukannya gula xylulosa di dalam darah dan urine karena tubuh tidak memiliki enzim yang
diperlukan untuk mengolah xylulosa. Xylulose adalah ketopentosa, monosakarida yang
mengandung lima atom karbon, dan termasuk gugus fungsional keton yang memiliki rumus kimia
C5H10O5. Di alam terdapat pada bentuk L- dan D-enantiomer.

L-xylulose D-Xylulose
Pentosuria berkaitan dengan defisiensi L-xylulose reductase, yang diperlukan untuk
metabolisme xylitol. L-Xylulose adalah gula pereduksi, sehingga dapat memberikan diagnosis
diabetes yang salah (memberikan hasil positif palsu saat glukosa urin diukur dengan reagen
tembaga alkalin), karena ditemukan dalam konsentrasi tinggi dalam urin. Namun metabolisme
glukosa normal pada orang dengan pentosuria, dan mereka tidak diabetes. Pasien pentosuria
memiliki konsentrasi gula d-xyloketose yang rendah. Dengan menggunakan Phenyl kristal
pentosazone, reaksi phloroglucin, dan spektrum penyerapan, pentosa dapat ditelusuri kembali
karena adanya bahan pereduksi yang terdapat dalam urin pada seseorang yang memiliki
pentosuria.
Penelitian telah menunjukkan bahwa pentosuria muncul dalam 3 bentuk yaitu Essential
Pentosuria (L-xylulose reductase deficiency / L-xylulosuria / xylitol dehydrogenase deficiency),
Alimentary Pentosuria, dan Congenital Pentosuria (Chronic Essential Pentosuria). Yang paling
banyak dipelajari adalah pentosuria esensial, di mana beberapa gram L-xylusol dilepaskan ke
dalam sistem seseorang setiap hari. L-xylulose reductase, terkandung dalam sel darah merah,
terdiri dari isozim/isoform mayor dan minor. Untuk seseorang dengan diagnosis pentosuria
esensial, isoform mayor tampak sama dengan yang minor.
Pentosuria tidak berbahaya dan tidak menunjukkan gejala. Satu-satunya fitur biologis
adalah ekskresi konstan L-xylulose dalam urin yang mungkin keliru dengan glikosuria Penularan
bersifat resesif autosomal. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen DCXR pada kromosom 17 yang
mengkode L-xylulose reductase (atau L-xylitol dehydrogenase), suatu enzim yang mengkatalisis
konversi 1-xylulose menjadi xylitol.

Xylitol
Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi Ashkenazi dengan
perkiraan kejadian mutasi heterozigot 1/79. Terjadinya Alimentary pentosuria dapat diperoleh
setelah mengkonsumsi buah-buahan mengandung pentosa (arabinosa dan xilulosa) dengan kadar
tinggi (misalnya buah Pir) dan bersifat temporer. Pentosuria tidak menimbulkan masalah
kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis
dengan diabetes mellitus.

1. Etiologi Pentosuria
Pentosuria esensial dapat disebabkan oleh faktor keturunan (familial tendency) dan
beberapa obat-obat tertentu. Pentosuria esensial karena keturunan disebabkan oleh mutasi pada
gen DCXR. Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut dikarbonil/L-
xylulose reduktase (DCXR), yang memiliki peran ganda dalam tubuh. Salah satu fungsinya adalah
untuk melakukan reaksi kimia yang mengubah gula L-xilulosa menjadi xylitol. Reaksi ini
merupakan salah satu langkah dalam proses dimana tubuh dapat menggunakan gula sebagai
sumber energi. Mutasi gen DCXR menyebabkan pengubahan produksi protein DCXR menjadi
protein yang cepat rusak. Sehingga tanpa protein ini, L-xilulosa tidak dapat dikonversi menjadi
xylitol, dan gula berlebih dilepaskan ke dalam urin.
Bagaimana seseorang dapat mewariskan pentosuria esensial? Kondisi ini diwariskan
dalam pola autosomal resesif, yang berarti kedua salinan dari gen dalam setiap sel memiliki gen
mutasi (gen DCXR terletak dipanjang lengan kromosom 17 pada posisi 25.3.; yang menentukan
produksi enzim NADP linked L-xylitol dehydrogenase). Orang tua dari individu dengan kondisi
resesif autosomal masing-masing membawa satu salinan gen bermutasi, tetapi mereka biasanya
tidak menunjukkan tanda-tanda dan gejala kondisi. Laki-laki dengan pentosuria esensial, tampak
memiliki fungsi reproduksi yang normal, meskipun penelitian menunjukkan bahwa kekurangan
protein DCXR yang melekat pada sel sperma dapat dikaitkan dengan ketidakmampuan untuk
memiliki anak biologis (infertilitas).
Berbagai obat tertentu dapat meningkatkan laju masuknya glukosa ke dalam jalur asam
uronat sehingga dapat menyebabkan pentosuria. Contohnya, pemberian barbital atau
klorobutanol pada tikus menyebabkan peningkatan bermakna konversi glukosa menjadi
glukuronat, L-gulonat, dan askorbat. Aminopirin dan antipirin juga meningkatkan eksresi L-
xilulosa pada pasien dengan pentosuria. Obat penginduksi pentosuria dapat diperkuat dengan
adanya morfin, demam, alergi, dan beberapa hormon.

2. Lokasi Gen DCXR pada kromosom

Gen DCXR terletak di panjang lengan kromosom 17 pada posisi 25.3.

http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/DCXR

3. Reaksi Biokimia
 Asam glukoronat disintesis dari glukosa melalui jalur asam uronat yang secara kuantitatif
sedikit, tetapi sangat penting untuk mengekskresi metabolit dan bahan kimia asing (xenobiotik)
sebagai glukoronida. Defisiensi di jalur ini menyebabkan pentosuria esensial.
Pada seseorang dengan kondisi normal, dalam Jalur asam uronat, L-Gulonate teroksidasi
menjadi 3-keto-L-gulonat, yang kemudian mengalami dekarboksilasi menjadi L-xilulosa.
Kemudian L-xilulosa diubah menjadi bentuk isomer-D oleh reduksi dependen NADPH menjadi
xilitol, diikuti oleh oksidasi dalam suatu reaksi dependen-NAD menjadi D-xilulosa. Setelah diubah
menjadi D-xilulosa 5-fosfat, zat ini akan dimetabolisme melalui jalur pentosa fosfat. Namun pada
seseorang dengan pentosuria, karena mutasi gen pada kromosom 17, mengakibatkan defisiensi
enzim L-Xilulosa reduktase sehingga tidak dapat mengkatalisis reduksi L-Xilulosa menjadi Xilitol
dan mengakibatkan pentosuria.
4. Gejala dan Gambaran Klinis
Tidak ada tanda-tanda atau gejala langsung yang diidentifikasi terkait dengan Pentosuria.
Meskipun pentosuria mungkin menunjukkan gejala yang samadengan diabetes. Pada urin dan
darah ditemukan L-xilulosa dalam konsentrasi tinggi karena kurangnya enzim L-xilulosa reduktase
pada sel darah merah.
Seperti halnya penderita Fruktosuria, penderita Pentosuria tidak memerlukan
pengobatan secara khusus karena tidak menimbulkan masalah pada kesehatan.

5. Diagnosis Pentosuria
Pentosuria dapat di diagnosis secara akurat dengan urinalisasi, yaitu mengambil sampel
urin dan melakukan analisis terhadap urin sampel untuk menentukan kadar pentosa di dalamnya.
Diagnosis dilakukan untuk dapat membedakan pentosuria dari diabetes. Terdapat berbagai
macam tes pengujian untuk mengidentifikasi atau membuktikan adanya kandungan pentosa (L-
xilulosa) di dalam urin. Urin dapat diujikan dengan Benedict’s test (menghasilkan endapan
kekuningan apabila positif terdapat pentosa), Bial’s Orcein test (positif mengandung pentosa
apabila menghasilkan warna biru kehijauan), Lasker-Enklewits test (positif mengandung L-
Xiloketosa atau xilosa jika menghasilkan endapan kekuningan), dan Osozone test (secara
mikroskopis menunjukkan seperti long needle like crystal, menunjukkan adanya L-xilulosa).
BAB III PENUTUP
Kesimpulan
Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya gula
xylulosa di dalam darah dan urine karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah
xylulosa. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi Ashkenazi dengan perkiraan
kejadian mutasi heterozigot 1/79. Terjadinya Alimentary pentosuria dapat diperoleh setelah
mengkonsumsi buah-buahan mengandung pentosa (arabinosa dan xilulosa) dengan kadar tinggi (misalnya
buah Pir) dan bersifat temporer. Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya
xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.
DAFTAR PUSTAKA
Firani, N. K. (2017). Metabolisme Karbohidrat: Tinjauan Biokimia dan Patologis. Universitas Brawijaya
Press.
Diakses melalui (https://en.wikipedia.org/wiki/Pentosuria) pada tanggal 18 Mei 2022
Diakses melalui (http://iknowledges.blogspot.com/2016/03/pentosuria.html) pada tanggal 18 Mei 2022