Genetika dan

Evolusi

Oleh :
Victoria Henuhili, MSi
Jurdik Biologi
victoria@uny.ac.id

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

UNIVERSITAS NEGERI YOGYAKARTA
2008
1
 GENETIKA dan EVOLUSI
Victoria Henuhili1
Jurdik Biologi FMIPA UNY

A. GENETIKA
Hukum Mendel I : (Hukum Segregasi) pada waktu pembelahan meiosis, anggota dari
pasangan gen akan memisah, sehingga setiap gamet hanya akan membawa 1 gen (alel) saja

Hukum Mendel II : (Hukum Berpasangan Secara Bebas) pd waktu pembelahan meiosis,

anggota pasangan gen dapat berpasangan secara bebas dengan anggota pasangan gen lainnya
selama pembentukan gamet.

Kromosom Homolog : kromosom yang mempunyai panjang sama, posisi letak

sentromer yang sama, dan letak gen untuk karakter tertentu terdapat pada lokus yang sama.
Sepasang kromosom homolog, masing – masing berasal dari ayah (♂) dan lainnya berasal
dari ibu (♀)

Persilangan Monohibrid : Yaitu persilangan antara 2 induk dengan 1 sifat beda

Persilangan Dihibrid : Yaitu persilangan antara 2 induk dengan 2 sifat beda.

Kodominan : Kenampakan fenotip yang berasal dari sepasang alel dalam keadaan
heterosigot, yang bersama-sama diekspresikan & kemudian memberikan karakter tersendiri.
Misal : golongan darah AB

Alel Ganda : Beberapa alel (lebih dari 2) yang menempati lokus yang sama pada sebuah
kromosom. Misal : golongan darah ABO, ditentukan oleh interaksi alel-alel I A, I B dan i

Genotip Fenotip (Gol. darah)

ii O

I A I A atau I A i A

I B I B atau I B i B

I AI B AB

2
1
Disampaikan pada Bimbingan Persiapan Olimpiade Biologi Siswa SMA, di SMAN 1 Jetis Bantul
Yogyakarta, tgl 4 April 2008

Faktor Rhesus : Manusia dibedakan menjadi 2 kelompok, yaitu yang mempunyai Rh+,
dimana kalau dilakukan test dengan zat yang mengandung anti-Rh, akan terjadi peng-
gumpalan eritrosit, karena orang tersebut mempunyai antigen-Rh. Kelompok yang lain, tidak
mengalami penggumpalan setelah setelah dilakukan test tersebut, karena tidak mempunyai
antigen-Rh. Orang ini disebut memiliki Rh-
Orang dengan Rh+ mempunyai genotip R R atau R r, sedang orang dengan Rh-, mempunyai
genotip r r

Pautan (Terangkai, Terkait atau Linkage) : Suatu peristiwa dimana gen-gen terletak pada
kromosom yang sama.
A B
──○──●──●──────
a b
──○──●──●──────

Gen A berpaut dengan gen B pada kromosom yang sama. Sedangkan alelnya, gen a dan gen
b, berpautan pada kromosom homolognya.

Dominansi sebagian (Incomplete/partial dominance) : suatu keadaan dimana alel-alel dari

suatu gen tidak ada yang dominan

Pautan Kelamin (Rangkai-Kelamin atau Sex-linkage) : Suatu peristiwa dimana gen-gen

terdapat pada kromosom kelamin (kromosom kelamin X atau Y). Contoh gen-gen yang
terdapat pada kromosom kelamin X adalah : gen resesif yang menyebabkan butawarna,
penyakit hemofili (darah sukar membeku) pada manusia.
Pada kucing, warna bulu ditentukan oleh kromosom kelamin X. Warna hitam ditentukan oleh
gen H, warna kuning oleh gen h dan warna belang (belang hitam-kuning-putih) oleh gen Hh.
Dengan demikian, karena kucing betina mempunyai kromosom XX, maka kucing belang pasti
kucing betina (XHXh)

Epistasi Dominan : Peristiwa dimana suatu gen dominan mengalahkan pengaruh gen
dominan lainnya yang bukan alelnya  12 : 3 : 1

Epistasi Resesif : Peristiwa dimana gen resesif mengalahkan pengaruh gen dominan yang
bukan alelnya  9 : 3 : 4

3
Gen komplementer : Gen-gen dominan yang berlainan tetapi bila terdapat bersama-sama
dalam genotip akan saling membantu dalam menentukan fenotip  9 : 7

Persilangan Monohibrid

Persilangan P1
Genotip T T x t t
Fenotip Tinggi Pendek

gamet T T

F1 (generasi F1)
Genotip T t
Fenotip Tinggi

Persilangan F1
T t X T t
Gamet F1 T dan t T dan t

F2 (generasi F2)
Gamet F1 T t x T t

Fertilisasi

acak

Genotip F2 T T T t T t t t
Fenotip F2 tinggi tinggi tinggi pendek

Ratio genotip TT:Tt:tt = 1:2:1

Ratio fenotip tinggi : pendek = 3 : 1

4
 Persilangan Dihibrid

Persilangan P1

H H K K x h h k k H H k k x h h K K
kuning, bulat hijau, keriput kuning, keriput Hijau, bulat
H dan K h dan k Gamet H dan k h dan K
H h K k H h K k
F1 kuning, bulat F1 kuning, bulat
Gamet F1 : HK, Hk, hK, hk Gamet F1 : HK, Hk, hK, hk

Persilangan F1 x F1

♂ H K H k h K h k
♀
H K H H K K H H K k H h K K H h K k
kuning, bulat kuning, bulat kuning, bulat kuning, bulat
H k H H K k H H k k H h K k H h k k
kuning, bulat Kuning, keriput kuning, bulat kuning, keriput
h K H h K K H h K k h h K K h h K k
kuning, bulat kuning, bulat hijau, bulat hijau, bulat
h k H h K k H h k k h h K k h h kk
kuning, bulat kuning, keriput hijau, bulat hijau, keriput

Ratio Genotip F2 Ratio Fenotip Ratio Modifikasi

F2
1/16 A A B B
2/16 A A B b 9/16 A_ B_ 9/16 9/16 9/16
2/16 A a B B
4/16 A a B b
12/16
1/16 A A b b 15/16
2/16 A a b b 3/16 A_ b b 3/16

1/16 a a B B 7/16 6/16

2/16 a a B b 3/16 a a B_ 3/16
4/16
1/16 a a b b 1/16 a a b b 1/16 1/16 1/16

5
B. EVOLUSI
Beberapa pengertian tentang Evolusi :

 Perubahan dari spesies, organisme atau organ dari bentuknya yang orisinil / primitif
menjadi bentuknya / keadaannya yang sekarang atau menjadi bentuk khusus yang
terlihat sekarang

 Ilmu yang mempelajari perubahan-perubahan yang berangsur-angsur menuju kepada

kesesuaian dengan waktu dan tempat.

 Perubahan frekuensi alel/genotip di dalam populasi dari generasi ke generasi

(perubahan struktur genetik)

Evolusi dalam skala kecil atau mikroevolusi dapat didefinisikan sebagai suatu perubahan
dalam susunan genetik suatu populasi.

Evolusi Modern, menggabungkan konsep seleksi Darwin dengan konsep pewarisan Mendel.
Evolusi modern dipelajari dalam genetika populasi, yang menekankan bahwa variasi di dalam
populasi disebabkan oleh faktor genetik, yang disebabkan oleh adanya alel ganda pada lokus
gen pada kromosom

Suatu teori evolusi yang dikenal dengan sintesis modern (awal th 1940)  memadukan
penemuan-penemuan dan ide baru dari berbagai bidang yang berbeda seperti : palentologi,
taksonomi, biogeografi dan genetika populasi
Sintesis Modern  lebih menekankan populasi sebagai bagian dari evolusi dan gradualisme
sebagai suatu perubahan yang dapat terjadi karena akumulasi perubahan kecil yang terjadi
selama periode waktu yang sangat panjang

Struktur Genetik di dalam Populasi

Struktur genetik di dalam populasi ditentukan oleh frekuensi alel dan genotipnya
Populasi : Kelompok individu dari spesies yg sama, yang terpisah dari kelompok spesies
yang lain

Spesies : Kelompok populasi yang tiap individunya mempunyai potensi untuk berinteraksi
secara seksual, menghasilkan keturunan yang fertil. Masing-masing spesies memiliki
wilayah geografis dimana individu-individu tersebar secara tidak merata, melainkan
terlokalisir pada tempat-tempat tertentu

Gen pool : Kumpulan gen dalam suatu populasi pada suatu periode tertentu. Kumpulan gen
ini terdiri dari atassemua alel pada semua lokus gen yang terdapat pada semua individu
yang terdapat dalam populasi tersebut.

6
Hukum Hardy – Weinberg
Menjelaskan bahwa populasi tidak mengalami evolusi.  frekuensi alel dan genotip dalam
gen pool tidak mengalami perubahan selama beberapa generasi
Hukum Hardy – Weinberg hanya dapat terjadi apabila :
1. Populasi sangat besar  pada populasi yang sangat besar terjadinya genetic drift
tidak menyebabkan perubahan frekuensi gen di dalam genpool. Tetapi dalam populasi
yang kecil, penyimpangan genetik bisa merubah frekuensi gen
2. Terisolasi dari populasi lain  terpisah dengan populasi yang lain sehingga
kemungkinan terjadinya gen flow (aliran gen) karena perkawinan antar populasi tidak
terjadi
3. Tidak terjadi mutasi  perubahan satu alel menjadi bentuk alel lain akan merubah
gen pool
4. Perkawinan Acak  di dalam suatu populasi setiap anggota di dalam populasi
mempunyai kemungkinan yang sama untuk saling melakukan perkawinan. Kalau ada
faktor keinginan untuk memilih pasangan kawin, maka hukum H-W tidak akan terjadi
5. Tidak ada seleksi alam  apabila semua individu mempunyai kemampuan hidup,
tidak ada persaingan dalam mempertahankan hidup, maka dunia akan penuh dengan
makhluk hidup yang beraneka macam jenisnya. Kenyataannya populasi makhluk
hidup relatif stabil  berarti ada yang mati karena tidak dapat mempertahankan hidup
atau populasinya makin menurun karena menurunnya kemampuan memperbanyak diri

Nilai keseimbangan frekuensi alel dan genotip pada beberapa generasi dapat mengukur
apakah terjadi evolusi di dalam suatu populasi

Evolusi pada tingkat populasi  perubahan frekuensi alel atau genotip di dalam suatu
populasi dari generasi ke generasi. Perubahan ini merupakan perubahan dalam skala
terkecil yang seringkali tidak nampak, maka sering disebut sebagai mikroevolusi

Mikroevolusi tetap berlangsung sekalipun frekuensi alel berubah hanya untuk lokus genetik
tunggal, sedang beberapa lokus gen lainnya dalam keadaan keseimbangan sementara. 
populasi ini dikatakan sedang berevolusi

Lima penyebab Mikroevolusi :

1. Genetic drift  perubahan dalam genpool karena suatu kejadian yang menyebabkan
frekuensi alel dalam populasi tersebut mengalami perubahan
a. Efek leher botol (bottleneck effect)  adanya kebakaran hutan, banjir, gempabumi
dsb, dapat mengakibatkan penurunan populasi secara drastis. Akibatnya individu-
individu yang selamat, tidak lagi dapat mewakili variasi genetik yang pernah ada,
bahkan mungkin alel dengan sifat tertentu yang khas hilang sama sekali.

7
 b. Efek pendiri (founder effect) Suatu kelompok kecil individu yang menempati
habitat baru yang terpencil yang tidak berpenghuni, tidak akan mewakili
keanekaragaman genetik dari populasi asal yang ditinggalkan. Keanekaragaman
yang dibawa oleh kelompok kecil tersebut akan menentukan komposisi genetik
populasi yang terbentuk, sehingga sering dikatakan bahwa pada daerah-daerah
tersebut terdapat spesies yang endemik (hanya terdapat di daerah tersebut).

2. Gen Flow  Di dalam suatu poipulasi mempunyai kemungkinan untuk kemasukkan

alel atau kehilangan alel karena gen flow atau aliran gen, pertukaran gametik, karena
migrasi dari individual yang fertil atau gamet antar populasi. Genflow seringkali
mengeliminasi perbedaan yang ada antar populasi yang berdekatan, yang seringkali dapat
menjadi satu populasi yang mempunyai kesamaan struktur genetik

3. Mutasi  perrbahan dalam susunan DNA suatu organisme. Perubahan susunan

DNA yang terjadi pada gamet akan merubah genpool populasi dengan menggantinya
dengan alel yang telah mengalami mutasi Misal : mutasi yang disebabkan perubahan
warna bunga putih yang disebabkan oleh alel aa menjadi alel dominan A yang berwarna
merah  akan menyebabkan penurunan frekuensi alel a menurun dan meningkatkan
frekuensi alel A.
Perubahan ferekuensi alel karena mutasi seringkali baru nampak setelah beberapa generasi
atau bahkan ratusan generasi, terutama kalau mutasi terjadi dari alel dominan menjadi
resesif. Peningkatan frekuensi alel karena mutasi itu baru nampak nyata, kalau individu
dengan alel tersebut mempunyai keturunan banyak, adanya seleksi alam atau karena
genetik drift.

4. Perkawinan tidak acak. Perkawinan acak sangat jarang terjadi dan banyak faktor
yang menjadi penyebabnya.
a. Inkompatibilitas : tdk dpt terjadi fertilisasi walau masing2 mempunyai alel yang sama
b. Umur organ reproduksi tidak sama
c. Adanya musim kawin yang menyebabkan persaingan untuk memperoleh pasangan
d. Letak organ reproduksi yang menyebabkan kesulitan terjadinya fertilisasi
e. Adanya naluri untuk memilih pasangan sesuai dengan keinginannya

5. Seleksi Alam. Menurut Hukum H - W, seluruh individu di dalam populasi

mempunyai kemampuan yang sama untuk hidup dan menghasilkan keturunan yang
mempunyai kemampuan hidup dan fertil. Tetapi kenyataannya di dalam populasi terdapat
keanekaragaman dan diantara varian-varian tersebut ada yang mempunyai keturunan lebih
banyak daripada yang lain. Perbedaan ini karena adanya seleksi alam, adanya sifat-sifat
khusus yang menyebabkan tidak menglami seleksi alam. Sifat ini diwariskan

8
 Dari ke 5 penyebab evolusi mikro yang dapat mengubah frekuensi gen pool hanya seleksi
alam yang kemungkinan besar merupakan proses kemampuan adaptasi dari populasi terhadap
lingkungan. Seleksi alam akan mempertahankan genotip yang baik di dalam populasi.
Apabila lingkungan berubah  respons terhadap seleksi dapat dilakukan oleh individu yang
mempunyai genotip tertentu

Selekasi Alam
Darwin dalam bukunya The Origin of Species menyatakan bahwa :
1. Spesies itu tidak diciptakan sesuai dengan keadaannya / bentuknya yang sekarang, tetapi
mengalami evolusi dari spesies yang telah ada pada jaman dulu
2. Mekanisme evolusi menurut konsep Darwin ialah karena adanya seleksi alam. Menurut
Darwin, dalam populasi suatu organisme ada individu-individu yang mempunyai sifat
tertentu, yang sifatnya diwariskan dan dapat bertahan hidup. Organisme lainnya tidak
mempunyai sifat tersebut sehingga populasinya semakin menurun.

Seleksi alam dibedakan menjadi 3, yaitu :

1. Seleksi Stabilisasi (stabilizing selection)
Pada seleksi tipe ini, fenotip yang ekstrim yang selalu terseleksi.
2. Seleksi Mengarah (directional selection)
Seleksi mengarah mengakibatkan frekuensi alel akan mengarah kepada salah satu ekstrim
dari kisaran salah satu ciri.
3. Seleksi Memisahkan (diversifying/distruptive selection)
Pada keadaan tipe seleksi ini selalu tertuju pada individu heterozigot.

Spesies & Spesiasi

Konsep Spesies Biologi (biological species concept) (Ernst Mayr, 1942) : Suatu populasi atau
kelompok populasi yang anggota-anggotanya memiliki kemampuan untuk saling
mengawini satu sama lain di alam dan menghasilkan keturunan yang dapat hidup
(viabel) dan fertil. Spesies biologi tidak dapat menghasilkan keturunan yang dapat
hidup dan fertil jika kawin dengan spesies lain.

Pada proses spesies, terjadi tahapan-tahapan yang pada akhirnya akan membentuk spesies
atau jenis yang sama. Dua individu dari satu spesies dapat melakukan perkawinan satu sama
lain sehingga menghasilkan keturunan yang fertil. Untuk menghindari terjadinya
interbreeding antar spesies yang berbeda dari nenek moyangnya, harus ada isolasi. Isolasi
yang paling mengena adalah isolasi geografi dimana kelompok atau populasi terhalang oleh
keadaan fisik lingkungan, seperti laut, gunung, gurun pasir, sungai dan bukit. Isolasi genetik
yang disebabkan oleh satu atau lebih mutasi hanya dapat timbul sesudah terjadinya isolasi
geologi dalam waktu yang lama. Isolasi ini menghasilka perbedaan nyata antara dua

9
kelompok populasi. Isolasi ekologi terjadi apabila dua kelompok binatang hidup di daerah
geografi yang sama, tetapi menempati variabel yang berbeda.
Individu yang awalnya satu spesies karena adanya perubahan-perubahan dalam waktu
yang lama, dari generasi kegenerasi dapat berubah menjadi spesies yang baru. Perubahan dari
suatu spesies menjadi spesies baru dinamakan spesiasi.
Faktor-faktor yang menyebabkan terjadinya spesiasi adalah isolasi reproduksi, mutasi,
hibridisasi, domestikasi.

Dua spesies seringkali tidak bisa kawin atau tidak dapat menghasilkan keturunan yang
dapat hidup dan fertil. Keadaan ini disebut isolasi reproduksi. Faktor yang menyebabkan
terjadinya isolasi reproduksi atau tidak terjadinya reproduksi adalah sebagai berikut :.

a. Hambatan Prazigotik : hambatan terjadinya perkawinan atau hambatan pembuahan sel

telur

b. Hambatan Pascazigotik : hambatan yang terjadi setelah terbentuknya zigot, yaitu

penurunan daya hidup atau terganggunya perkembangan zigot menjadi organisme dewasa
yang fertil

Pengelompokan spesies tidak selamanya berdasarkan isolasi reproduktif. Beberapa

pendekatan dipakai dalam menentukan spesies, misalnya berdasarkan morfologi, adaptasi
perkawinan maupun konsep-konsep tertentu sesuai dengan atau berkaitan dengan cabang ilmu
tertentu. Ada dua cara umum spesiasi berdasarkan aliran gen di antara populasi.

a. Spesiasi alopatrik : Spesies baru yang terbentuk karena isolasi geografik. Contoh :
Peristiwa-peristiwa geologi, seperti terbentuknya gunung/bukit, pergeseran glasier dsb,
yang dapat memisahkan organisme secara bertahap. Kekuatan hambatan geografik
tergantung bagaimana kemampuan mobilitas organisme tersebut sehingga memungkinkan
terjadinya perkawinan atau tidak. .

b. Spesiasi Simpatrik : Spesies baru yang muncul di dalam lingkungan populasi tetua, yang
terjadi karena isolasi genetik. Misal, karena terjadinya perubahan struktur dan jumlah
kromosom.

Apabila dua populasi yang berbeda beradaptasi pada lingkungan yang berbeda, maka
masing-masing populasi akan mengakumulasi perbedaan-perbedaan yang terjadi dalam
kumpulan gen (perbedaan frekuensi alel dan genotip). Dalam rangkaian perbedaan adaptif
gradual dari dua kumpulan gen, hambatan reproduktif di antara ke dua populasi itu bisa
berevolusi secara kebetulan, sehingga membedakan populasi itu menjadi dua spesies.

10
Daftar Pustaka

BSCS, 2006, Biology, A Molecular Approach, ninth edition, Mc Graw Hill, Glencoe,
New York
Campbell, N. A., J. B. Reece dan L.G. Mitchell, 1999, Biology, Fifth Edition, Addison
Wesley Longman, Inc. New York
Futuyma, D. J., 2005, Evolution, Sinauer associates, Inc. Publishers Sunderland,
Massachusetts USA
Gardner, E. J. and D. P. Snustad, 1984, Principle of Genetics, John Wiley and Sons,
New York
Suryo, 1984, Genetka, Gadjah Mada University Press, Yogyakarta
_____, 1989, Genetika Manusia, Gadjah Mada University Press, Yogyakarta

11