Kelainan Genetik Digesti

Dr Yadi Suryana, BA

1. System digestif
A. Suatu kesatuan fx dari sal pencernaan dan kelenjar2 yg bantu tjdnya proses pencernaan
makanan di dlm sal pencernaan utk menghasilkan energi bagi tubuh
B. Kelainan kongenital sis diges krn ada ggn internal/eksternal saat pembentukan sis digestif
2. Kelainan Esofagus
A. Atresia esofagus
a. Pendahuluan
a) Tjd deviasi posterior spontan septum trakeoesofageal dmn tjd krn factor mekanis
yg dorong dinding dorsal usus depan ke arah anterior
b) Dlm intrauterine, atresia esofagus akan menyebabkan akumulasi berlebihan cairan
di kantong amnion (polihidroamnion) krn cairan amnion tdk bisa lewat GIt janin
b. Tipe
a) Isolated: atresia esofagus tdk berhub dg kelainan kongenital lain
b) Sindrom: atresia esofagus berhub dg kelainan kongenital lain dg membentuk
diagnosis spesifik. Cth:
a> Sindrom CHARGE: coloboma, heart defect, atresia choanae, retarded tumbang,
genital hypoplasia, ear anomalies/deafness1
b> Sindrom Feingold: Mikrosefali, pendek, bracymesofalang, brachysyndactyly
jempol, atresia esofagus dan duodenum, ggn intelektual 2
c> Pallister-Hall: polidaktil, epiglottis bifid asimptomatik, hamartoma hipotalamus 3
c) Non isolated: Berhub dg kelainan kongenital lain tp tdk membentuk diagnosis
spesifik, missal VACTERL association (asosiasi non-random krn kelainan kongenital
pd vertebrae, anal, kardiak, trakeoesofageal, renal, limb)
c. Tipe: 86% esofagus atresia+fistula trakeoesofageal distal; 4% tipe H trakeoesofagus
(caudal & kranial esofagus normal tp ada fistula ke trakea);7% isolated atresia esofagus
tanpa fistula
d. Atresia esofagus harus dioperasi dengan bahan menggunakan colon saat umur 2 tahun
dan sebelumnya makan dengan gaster feeding
e. Factor risiko tjd atresia esofagus: ibu hamil dengan diabetes, kelainan kromosom
(trisomy 21,18, 13, X)
B. Stenosis esofagus
a. Penyempitan lumen esofagus, biasanya di 1/3 bawah
b. Stenosis dpt disebabkan: rekanalisasi yg tdk sempurna, kelainan vascular (pemb darah
besar shg menyempitkan lumen), kelainan yg mengganggu aliran darah (ggn perkem-
bangan krn supply menurun)
C. Achalasia
a. Gangguan motilitas esofagus primer, ditandai dg adanya absen gerakan peristaltic
esofagus dan ggn relaksasi LES (kalo udah nutup gabisa buka)
b. Kemungkinan disebabkan krn autoimun krn polimorfiseme regio major
histocompatibility kompleks pada kromosom 6
c. Diagnosis:
 Klinis (disfagia, regurgitasi, nyeri di stubsternal, BB↓), esofagografi dg kontras barium
(bird beak appearance), esofagoskopi (lumen melebar, distal menyempit), manometri 4
d. Operasi: esofagokardiomiotomi (operasi Heller): memotong otot yg kontraksi
3. Kelainan Gaster
A. Volvulus gaster
a. Kelainan kongenital defisiensi fiksasi dari gaster ke jar sekitarnya shg gaster dpt terputir

Macam volvulus gaster Ligamen yang lemah/hilang

Normalnya, gaster difiksasi 4 lig
Organoaxial Lig. Gastrohepatik & gastrosplenic
(gastrohepatic, gastophrenic,
Mesentericoaxial Lig. Gastrophrenic & gastrocolic gastrosplenic, gastrocolic)
b. Tanda: pasien muntah2 dan muntahnya pake tenaga
B. Stenosis pilorus
a. Hipertrofi otot sirkuler/otot longitudinal di regio pilorus shg tjd penyempitan ekstrim
lumen pilorus & lewatnya makanan terhambat muntah2 hebat. Radiologi: string sign6
b. Tatlak: operasi dengan memotong otot agar tdk menyempit
C. Situs inversus:
a. Posisi organ abnormal (posisi organ normal:situs solitus)dg posisi terbalik (hepar kiri,dll)
b. Pd radiologi: bayangan udara di kanan, bukan bawah jantung, gaster di kanan
c. Situs ambiguous/heterotaxy: posisi abnormal.Cth:gaster di inguinal dex, hepar di tengah
d. Tdk perlu tatlak jika tdk ada ggn
4. Kelainan hati dan kantung empedu
A. Ductus hepatikus accesorius dan duplikasi kantung empedu: kandung empedu ada 2
Tdk perlu tatlak
(kadang yg berfungsi cuma 1 kadang juga ada 2) jika tdk ada ggn
B. Situs inversus hepar: posisi hepar terbalik
C. Atresia biliaris ekstrahepatik: atresia sal setelah keluar hepatic
Tatlak: transplantasi hepar
D. Atresia biliaris intrahepatic: atresia sal di dalam hepar
5. Kelaianan pancreas: Pancreas anular
Jar pancreas mengelilingi duodenum, bahkan dapat menyebabkan obstruksi total krn
duodenum “tercekik”. Tatlak: shunting duodenostomy, duodeno-duodenostomy, duodeno-
jejunostomy utk potong segmen duodenum yg mengalami obstruksi 5
6. Cacat dinding tubuh
A. Omfalokel
a. Definisi: Herniasi visera abdomen (masih dilapisi amnion) melalui cincin umbilicus
b. Organ yg bisa keluar: hepar, usus halus, colon, lambung, lien, vesica felea
c. Etiologi: usus gagal kembali ke rongga abdomen post herniasi fisiologis selama mgg 6-10
d. Prevalensi: 2.5/10rb kelahiran & angka mortalitas tinggi
e. FR: wanita hamil minum alcohol, awal kehamilan, perokok berat
f. Sering tjd bersamaan dengan Beckwith-Wiedemann syndrome. Kadang juga 15% bayi
punya kelainan kromosom (bisa down sindrom)
g. Benjolan diselubungi selaput dan bentuk bulat dg umbilicus di puncak (rentan rupture)
B. Gastroskisis
a. Penonjolan isi abdomen dmn organ visera abdomen tdk dilapisi peritoneum/amnion.
Kelainan ini biasanya tjd di lateral kanan dr umbilicus (umbilicus ada di kiri)
b. Krn kelainan penutupan dinding tubuh di sekitar tungkai penghubung (7-12 mgg gestasi)
 c. Terjadi pd 1:10.000 kelahiran & kelainan ini tdk berkaitan dg kelainan kromosom. FR:
wanita hamil konsumsi ibuprofen, minum alcohol, merokok pd awal kehamilan
d. Perawatan: dimasukkan ke kantong luar perut krn perut tdk muat kecuali perbandingan
rongga perut dengan organ 1:1. Jika lebih, bisa tjd distensi dan tdk bisa napas
7. Kelainan ductus vitelinus:
A. Divertikulum Meckel: kantong yg keluar dr ileum krn ductus vitelina yg menetap. Bisa
terjadi perforasi/invaginasi
B. Kista vitelina: kedua ujung ductus vitelina berubah jd korda fibrosa & bag tengahnya bentuk
kista besar. Normalnya saluran sudah tdk ada lagi
C. Fistula umbilicus: Ductus vitelinus tetap paten di seluruh panjangnya membentuk suatu hub
langsung antara umbilicus dan dal cerna shg umbilicus bisa keluar tinja. Jika fistula tidak
menutup sendiri bisa dilakukan ligasi
8. Kelaianan usus
A. Volvulus: usus yg terpuntir krn kelainan rotasi lengkung usus. Contoh penyebab: sigmoid
redundant (usus sigmoid yang terlalu panjang). Radiologi: coffee bean appearance7
B. Rotasi terbalik lengkung usus (malrotasi): anomali kongenital berupa gagalnya suatu rotasi
& fiksasi normal pd organ terutama usus selama perkembangan embriologik 6
C. Duplikasi lengkung usus dan kista; apple peel atresia
D. Atresia dan stenosis usus:
a. Bisa tjd dmn sj di usus. Sebagian besar di duodenum. Radiologi: double bubble sign6

Atresia Bagian atas Bag bawah

duodenum
Penyebab Tdk tjd rekanalisasi Ggn vaskuler krn omfalokel, malrotasi, volvulus,
gastroskisis
b. Jika sumbatan masih di atas ampulla vater (pars 1 dan sebagian pars 2) muntah jernih,
jika di bawah ampulla vater (pars 3 dan 4) muntah hijau
9. Kelainan usus besar
A. Megacolon kongenital/hirschprung disease
a. Tdk ada ganglion parasimpatis di lap submucosa (Meissner)/lap muscularis (Auerbach)
pd kolon (letak bisa mulai dr 1cm linea dentata ke arah proksimal)
b. Bisa kena rectum & sigmoid (80%), sepanjang colon (transversum, asc, desc: 15-20%),
atau semua bag colon (total colonic aganglionis 5%)
c. Krn mutasi gen RET (reseptor tirosin kinasi yg berperan dlm migrasi sel krista neuralis),
tjd kromosom abnormal pd 12% pd pasien & terbanyak adl trisomy 21 (down sindrom)
d. Sindom spesifik yg disertai hirscprung: variasi patogenik gen RET, EDN3, EDNRB
e. Ada 3 bagian: zona melebar/enlarged colon, collapse rectum (bag yg sakit), transitional
zone (antara enlarged & collapse)
B. Anus imperforate:
a. Krn membrana analis tdk pecah dan tjd ggn pemisahan kloaka saat kehamilan
b. Kelainan: ada anus tp rektum hanya kantong & tdk berhub dg colon, stenosis anus,
anus benar2 tertutup. Termasuk VACTERL
c. Biasanya ditandai dg tdk keluarnya meconium (feses 1 bayi) 24-48 jam post lahir
d. Bisa terbentuk fistula shg BAB bisa lewat ureter, vagina
 e. Factor non genetic: teknik repro buatan, kehamilan multiple, polihidroamnion,
persalinan premature, BBLR, ibu hamil gemuk, ibu DM
C. Fistula rektouretra dan rektovagina; atresia rectoanus

Sumber: 1(Blake & Prasad. 2006. Orphanet J of Rare Diseases) 2(Ganjavi dll. 2014. BMJ Case Reports) 3(Biesecker, L. G. 2017.
Pallister-Hall Syndrome) 4(Medical Mini Notes. 2019. Ear Nose Throat) 5(Chen, Y.C dkk. 2003. J. Clin. Gastroenterol) 6(Medical
Mini Notes. 2018. Basic and Emergency in Surgery) 7(Salati dkk. 2011. Radiology)