Learning Objective

Kelompok B3
1. Mendeskripsikan pengertian hormon, klasifikasi hormon (konsep umum). mekanisme kerja
hormon, dan patofislologi umum gangguan hormonal (hiper dan hipo-fungsi) (Fisiologi dan
biokimia)
A. Hormon berasal dari kata Hormaein yang artinya memacu atau menggiatkan atau
merangsang. Hormon merupakan senyawa kimia, berupa protein yang mempunyai fungsi untuk
memacu atau menggiatkan proses metabolisme tubuh. Dengan adanya hormon
dalam tubuh maka organ akan berfungsi menjadi lebih baik.
B. Klasifikasi hormon :
1. Kelenjar eksokrin yaitu kelenjar yang mempunyai saluran khusus dalam penyaluran
hasil sekretnya/getahnya.
Ex : kelenjar-kelenjar pencernaan.
2. Kelenjar endokrin yaitu kelenjar yang tidak mempunyai saluran khusus dalam
penyaluran hasil sekretnya/getahnya.
Ex : kelenjar hipofisis, thyroid, thymus dll.
C. Mekanisme kerja hormon
Reseptor Hormon

Hormon bekerja melalui pengikatan dengan reseptor spesifik .Pengikatan dari hormon ke reseptor ini pada
umumnya memicu suatu perubahan penyesuaian pada reseptor sedemikian rupa sehingga menyampaikan
informasi kepada unsur spesifik lain dari sel. Reseptor ini terletak pada permukaan sel atau intraselular
Interaksi Hormon-Reseptor

Hormon menemukan permukaan dari sel melalui kelarutannya serta disosiasi mereka dari protein pengikat
plasma. Hormon yang berikatan dengan permukaan sel kemudian berikatan dengan reseptor
Hormon Agonis, Antagonis dan Agonis Parsial

Zat-zat yang berinteraksi dengan tempat pengikatan-hormon dari reseptor dapat memiliki aktivitas agonis,
antagonis, atau agonis parsial (juga disebut antagonis parsial). Suatu agonis sepenuhnya menginduksi reseptor
untuk memicu peristiwa pascareseptor.
Pengikatan Hormon Non-Reseptor

Reseptor bukan merupakan satu-satunya protein yang mengikat hormone-banyak protein lain juga
mengikatnya. Dalam hal ini termasuk protein pengikat plasma dan molekul seperti alat transpor lainnya yang
lazim ditemukan dalam jaringan perifer, enzim yang terlibat dalam metabolisme atau sintesis dari steroid, dan
protein lain yang belum diidentifikasi hingga sekarang
D. Patofisiologi hiper hipo
 2. Jelaskan hierarki hormon & regulasi sekresi hormon. [Fisiologi]
 Sistem hormon wanita, seperti pada pria, terdiri dari tiga hirarki hormon, sebagai berikut:

- Hormon yang
dikeluarkan

hipothalamus, Hormon pelepas - gonadotropin (GnRH), yang sebelumnya juga disebut Hormon pelepas -
hormon lutein.

- Hormon hipofisis anterior, hormon perangsang folikel (FSH) dan Hormon lutein (LH), keduanya disekresi
sebagai respon terhadap pelepasan hormon GnRH dari hipotalamus.

- Hormon - hormon ovarium, estrogen dan progesteron, yang disekresi oleh ovarium sebagai respons terhadap
kedua hormon dari kelenjar hipofisis anterior

 Regulasi sekresi hormone (PPT dr. Made)

Regulasi Hormon  Hipofisis

- Hipotalamus menghasilkan :

* Releasing hormone (RH) = Rangsang HA

* Inhibitory hormone (IH) = Hambat HA

Jadi ada RH dan IH yang spesifik untuk masing-masing hormone, misalnya: Ada GH-RH dan GH-IH dll.

 Hormon yang disekresi

o HIPOFISIS ANTERIOR:

a. Growth Hormone (GH)

b. Adrenocorticotropic hormone (ACTH, Adrenocorticotropin, Corticotropin)

c. Thyroid Stimulating Hormone (TSH, Thyrotropin)

 d. Prolactin

e. Gonadotropic hormone (Gn)

-Follicle Stimulating Hormone (FSH)

-Luteinizing Hormone (LH)

o HIPOFISIS POSTERIOIR

a. Antidiuretic Hormone (ADH) (=AVP,arginine vasopressin)

b. Oxytocin

o PARS INTERMEDIA

Rudimenter pada manusia  Melanocyte Stimulating Hormone (MSH)

3. Gangguan endokrin secara umum

-Sistem endokrin berperan penting dalam pengaturan reproduksi, pertumbuhan dan perkembangan,
pemeliharaan lingkungan internal, dan reproduksi energi, pemanfaatan dan penyimpanan.
-Gangguan sistem endokrin oleh karena itu penting karena dapat menjangkau jauh dan efek yang
menghancurkan → dalam beberapa kasus dapat mengancam jiwa (misalnya menyerang tiroid, myxedema
coma, krisis addisoinan, ketoasidosis diabetikum, pituitari apoplexy)
4. Jelaskan asal usul (embriologi) Hipofisis dan Hipotalamus.  (Biomed)
PERKEMBANGAN SISTEM ENDOKRIN
 Secara kolektif berasal dari 3 lapis benih(ektoderm, mesoderm dan endoderm)
 Berkembang pada waktu yang berlainanselama pertumbuhan embrio
PERTUMBUHAN KELENJAR ADRENAL
Pada bulan ke II pertumbuhan janin, terjadi perkembangan 2 cikal bakal glandula adrenal yaitu :
 Corex Adrenal :
Terbentuk dari mesoderm intermediet yang mempunyai lokasi di daerahnya disebut Rigi
Urogenitalis
Rigi Urogenitalis juga akan membentuk :
   = Gonad
   = Sebagian Komponen Sistem Urinarius

 Medulla Adrenal
 Berkembang dari sel Krista Neuralis yang bermigrasi dari pertumbuhan Neural Tub (Tabung Saraf) ,
Jadi berasal dari Neuro Ektodermal, kemudian Sel Krista Neuralis bermigrasi ke daerah
Rigi Urogenitalis, diliputi Cortex yang sedang berkembang, Perkembangan dan maturasi berlanjut
sampai masa awal kanak-kanak

PERKEMBANGAN HIPOFASE
Perkembangan Hipofise terdiri atas :

Mulai tumbuh pada minggu ke III
-Hipofise Anterior
Berasal dari kantong EktodermStomadeum (Oral Ektoderm)
-Hipofise Posterior
Berasal dari Neuro Ektoderm

PERKEMBANGAN HIPOFASE ANTERIOR

Tepat didepan Membrana Buccopharyngealis, terdapat kantong ektoderm stomadeum yang dikenal sebagai : K
antong Rathke
Pada umur ±3 minggu, kantong Rathke tumbuhkearal dorsal, kemudian
Menuju infundibulum, yaitu perluasan diensefalonke Stomadeum,
Menjelang akhir bulan ke 2, kantong rathke terlepas hubungannya dengan rongga mulut dan
berhubungan erat dengan infundibulum
Sel- sel Anterior kantong Rathke berkembang menjadi lobus anterior hipofise (Adeno Hipofise)
Bagian belakang kantong Rathkeberkembang menjadi Pars IntermediaHipofise
PERKEMBANGAN HIPOFASE POSTERIOR
•Dari di encephalon akan tumbuh tunas Neurohipofiseal ke arah Stomadeum.
Tunas inidisebut juga Infudibulum
•Infudibulum akan berkembang menjadi
   = Tangkai Hipofise
   = Pars Nervosa = Lurus Posterior = Neuro
      Hipofisis
      Terdiri dari : - Sel Neuroglia
         - Serabut saraf dari Hipotalamus
PERKEMBANGAN HIPOTALAMUS
 Diensefalon, bagian posterior otak depan (prosenfalon), terdiri dr lempeng atap yg tipis & lempeng
alar yg tebal tempat berkembangnya talamus & hipotalamus
 Hipotalamus yg membentuk bagian bawah lempeng alar, berdiferensiasi menjadi sejumlah area
nukleus yg mengatur fungsi alat dalam, termasuk tidur, pencernaan, suhu tubuh & perilaku emosi
 5. Jelaskan anatomi, topografi dan jalur hipofisis dan hipotalamus. (anatomi)
Hipotalamus merupakan bagian kecil otak yang menerima input baik langsung maupun tidak dari semua
bagian otak. Hipofisis adalah kelenjar endokrin kecil yang terletak di rongga bertulang di dasar otak, di bawah
hipotalamus.Hipofisis dan hipotalamus dihubungkan oleh sebuah tangkai kecil, infundibulum, yang
mengandung serat saraf dan pembuluh darah. Hipofisis memiliki dua lobus yang secara anatomis dan
fungsional berbeda, hipofisis anterior dan hipofisis posterior. Hipofisis posterior, secara embriologis berasal
dari pertumbuhan berlebihan otak, terdiri dari jaringan saraf dan disebut juga neurohipofisis. Sedangkan
hipofisis anterior terdiri dari jaringan epitel kelenjar yang secara embriologis berasal dari penonjolan dari atap
mulut. Hipofisis anterior juga disebut dengan adenohipofisis.Pada adenohipofisis beberapa spesies, lobus
intermedius (lobus ketiga) juga ditemukan, pada vetebra rendah lobus ini mengeluarkan beberapa melanocyte-
stimulating hormonesatau MSH yang mengatur warna kulit dengan mengontrol penyebaran granula berpigmen
melanin. Sedangkan pada manusia MSH sendiri di sekresi oleh hipotalamus anterior. Fungsi MSH ini
kalaupun ada, masih belum jelas.Perbedaan antara hipofisis anterior dan posterior juga terdapat pada hormon
yang mereka hasilkan. Hipofisis anterior mensintesis sendiri hormonnya, sedangkan hipofisis posterior tidak
menghasilkan hormon apa-apa, tetapi hanya menyimpan dan mengeluarkan hormon yang telah disintesis oleh
hipotalamus, yaitu hormon antidiuretik (ADH) atau vasopresin dan oksitosin yang disintesis oleh badan sel
neuron kedalam darah.

6. Mendeskripsikan bagian histologis dan jenis sel Hipofisis, sistem hipotalamus - hipofisis.

(Histologi)
Kelenjar hypophyse ( pituitary gland)
duramater = diaphragma sellanoid – kapsula kelj
1. Adenohypophyse
a. Pars tuberalis
Berbentuk corong mengelilingi infundibulum neurohypophyse. Menghasilkan hormon
FSH dan LH
b. Pars intermedia
Pada bagian ini menghasilkan hormon MSH, theta-LPH, bheta-ENDORPHIN
c. Pars distal
 Merupakan bagian yang dilapisi jaringan ikat tipis, dan terdiri dari chromofil yang
mengandung basofil dan asidofil.
Sel chromophobe = sel utama/sel c Sel chromophyl
Sel acidophyl = sel α granular disitoplasma Sel basophyl = sel
2. Neurohipofisis
Terdiri dari pars nervosa dan infundibulum. Dan hanya menyekresikan vasopresin dan
oksitosin.Hipofisis juga diklasifikasan menurut hasil yang disekresikan, yaitu : somatotrof, laktotrof,
tirotrof, kortikotrof, gonadotrof.
7. Menjelaskan fisiologi hormone pertumbuhan (FISIOLOGI)
Growth hormone disebut sebagai hormon somatotropik atau somatotropin.Hormon ini menyebabkan
pertumbuahn seluruh jaringan tubuh yang yang memang mampu untuk tumbuh.hormon ini menambah ukuran
sel dan meningkatkan proses mitosis yang diikuti dengan bertambahnya jumlah sel dan diferesensiasi khusus
berapa tipe sel tertentu seperti sel pertumbuhan tulang dan sel otot awal.
Selain dari efek umum growth hormone dalam menyebabkan pertumbuhan,growth hormone juga
mempunyai berbagai efek metabolik yang spesifik,meliputi:
 Meningkatkan kecepatan sintesis protein disebagian besar sel tubuh
 Meningkatkan mobilisasi asam lemak dari jaringan adiposa,meningkatkan asam lemak bebas dalam
darah,dan meningkatkan penggunaan asam lemak untuk energi.
 Menurunkan kecepatan pemakaian glukosa diseluruh tubuh.

8. Menjelaskan fisiologi pertumbuhan normal dan pubertas (FISIOLOGI)

Fisiologi Pertumbuhan Normal

 Laju pertumbuhan pascakelahiran tertinggi terjadi pada janin, laju pertumbuhan pascakelahiran
tertinggi sesaat setelah lahir, dan laju pertumbuhan lebih lambat menyusul pada pertengahan masa
kanak-kanak.
 Peningkatan mencolok dalam perawakan yang dikenal sebagai percepatan pertumbuhan pubertas
mengikuti, menyebabkan kecepatan pertumbuhan puncak kedua.
 Penurunan terakhir dalam tingkat pertumbuhan kemudian terjadi, sampai epifisis tulang panjang
menyatu dan pertumbuhan berhenti.

Fisiologi Pubertas
Pematangan Seksual
•Usia atau tahap dimana suatu organisme dapat bereproduksi 
•Proses pematangan seksual disebut pubertas 
•Ditandai dengan: 

 Matangnya organ reproduksi dan memiliki kemampuan menghasilkan gamet 

 Timbulnya karakteristik seks skunder 
 Perubahan fisik dimana tubuh anak menjadi tubuh dewasa 
 Perubahan psikologis 

Adrenarche
  Terjadi peningkatan aktivitas kortek suprarenal (adrenarche) yang meningkatkan sekresi androgen
adrenal dehydroepiandrosteron (DHEAS) 
 Terjadi mulai usia 6-8 tahun, sebelum terjadi peningkatan LH dan hormon seks lainnya 
 bertanggung jawab terhadap penampakan rambut axila dan  pubis pada wanita 
Penyebab Pubertas

 Selama masa anak, hipothalamus sangat sensitif terhadap umpan balik negatif yang dihasilkan

oleh sejumlah kecil estradiol & testosterone saat pubertas, sensitifitas hipothalamus
menurun meningkatkan pulsasi sekresi GnRH 
 Hipothalmus anterior memberikan respon dengan mensekresikan FSH dan LH dan
kemudian  berhubungan dengan peningkatan sekresi growth hormone 
 Ovarium berespon dengan mensekresikan estrogen dan perkembangan folikel, sedangkan
testis  berespon dengan mensekresikan testosteron
 Faktor yang mengaktifkan atau menekan neuron hipothalamus yang bertanggungjawab terhadap
sekresi GnRH (GnRH pulsus generator) belum diketahui 
• Pada primata penurunan tonus gabaergik pada neuron hipothalamus dan peningkatan tonus glutmatergik
mengaktifkan GnRH pulsus genetator.
Faktor yang mempengaruhi dimulainya pubertas

 Faktor genetik 
 Faktor nutrisi (Height and weight ratio) 
 Maturasi dari hypothalamus . 
 Onset aktivitas androgen adrenal
Onset

 Onset pubertas perempuan dan laki-laki hampir sama: 

•Perempuan 8-13 tahun, Menarche terjadi pada onset tanner 4 
•Laki-laki: 9-14 tahun 

 Onset terlambat: 
•tidak terdapat perubahan seksual skunder pd perempuan lebih dari usia 13 tahun, dan tdk terjadi menarch pada usia 15
tahun. 
•Pada laki-laki tidak terjadi perubahan ukuran testis pada usia 14 tahun 

Pubertas
Perempuan 
•Karakteristik seks skunder terjadi 1-2 thn lebih awal dari pria (8-13 tahun) 
•Puncak kecepatan tinggi dicapai 2 tahun lebih cepat dari pria (2,5 tahun setelah tampak breast bud) 
•Pubertas mencapai sempurna dalam waktu yang singkat (tinggi badan dewasa dan pematangan seksual
tercapai setelah 4 tahun saat terjadi perubahan fisik pertama) 
•Hormon yang berperan didominasi estrogen 
Pria 
•Terjadi pada usia 9-17 tahun 
•Pubertas mencapai sempurna setelah 6 tahun saat terjadi perubahan fisik pertama 
•Hormon yang berperan didominasi testosteron
Perubahan Somatik Pada Pubertas
 Terjadi peningkatan kecepatan pertumbuhan  peningkatan tinggi badan dan berat badan 
 Mulainya growth spurt satu tahun sebelum timbulnya karakteristik seks sekunder 
 Pada wanita dimulai dengan penampakan karakteristik seks sekunder (beberapa tahun pertama): 
a) Pertumbuhan payudara (thelarche): 8-13 thn 
b) Pertumbuhan rambut pubis (pubarche), rambut axilla, 
c) Peningkatan massa lemak tubuh Menarch terjadi 2,5 tahun kemudian 
 Pada pria: dimulai dengan pertumbuhan testis pada usia 9 tahun 
kmd diikuti penampakan seks sekunder: pertumbuhan rambut 
 pubis, axila, dan wajah, perubahan suara, peningkatan massa 
otot dan tulang 
9. Menjelaskan bagaimana faktor non endokrin: genetik, sosial ekonomi, faktor psikologis dan
penyakit kronis mempengaruhi pertumbuhan. (Pediatry)
 Genetik :
Proses pertumbuhan di bawah kendali genetik dan pengaruh lingkungan terutama pada saat prenatal atau masa
konsepsi sangat berpengaruh besar pada pertumbuhan. Pada masa konsepsi, terdapat genetik yang mencakup
potensi untuk mencapai ukuran dan bentuk dewasa tertentu. Lingkungan mengubah potensi ini. Ketika
lingkungan netral, tidak memberikan pengaruh negatif pada proses pertumbuhan, maka potensi genetik dapat
sepenuhnya diwujudkan pada proses pertumbuhan tersebut.
 Sosial ekonomi :
Pada faktor ini di sebabakan karena adanya kekurangan gizi, nutrisi. Sehingga menyebabkan GRH tidak bisa
menstipulus secara maksimal.
 Faktor psikologis :
Karena pertumbuhannya tidak sama seperti temannya dan keliatan seperti anak usia 9 tahun, menjadikannya
anak tersebut minder dan hal tersebut menyebabkan terganggunnya psikologis nya. Menyebabkan
menstimulusnya hormon FSH berkurang.
 Penyakit kronis :
Salah satu penyakit kronis yg menghambat pertumbuhan adalah tumor karena akibatanya terdapatnya hormone
pada seseorang tersebut mengakibatkan terganggunngya atau terhambatnya GH tersebut. Sehingga masa
pubertas anak juga mengalami penghambatan, dimana apabila kekurangan hormone anak tersebut mengalami
tubuh kerdil dan apabila kelebihan hormone dapat menyebabkan gigantisme atau tubuh raksasa sehingga
mudah osteoporosis karena masa tulang yang berkurang.
10. Jelaskan bagaimana faktor dan hormone endokrin : hormone pertumbuhan, insulin growth
faktor 1 (IGF-1). Steroid dan hormone tiroid serta faktor pertumbuhan lainnya yang
mempengaruhi pertumbuhan dan pubertas (FISIOLOGI)
Pubertas merupakan masa peralihan antara masa kanak-kanak dan dewasa yang berlangsung dalam tahapan-
tahapan dan dipengaruhi oleh sejumlah faktor neuroendokrin yang kompleks. Faktor tersebut bertanggung
jawab terhadap awitan dan perkembangan menuju maturitas seksual yang sempurna.Walaupun umur awitan
pubertas sangatlah bervariasi, sebagian besar anak akan mengawali pubertas pada umur 8-13 tahun untuk anak
perempuan, dan 9-14 tahun untuk anak laki-laki.Banyak faktor yang dapat mempengaruhi awitan pubertas
antara lain etnis, sosial, psikologis, nutrisi, fisis dan penyakit kronis.
Contoh :
A. Pubertas prekoks ialah perkembangan ciri-ciri seks sekunder yang terjadi sebelum usia 8 tahun pada
seorang anak perempuan atau sebelum umur 9 tahun pada seorang anak laki-laki
B. Telars Prematur Istilah telars prematur pertama kali digunakan oleh Wilkins untuk menyatakan
payudara tanpa disertai tanda-tanda seks sekunder lainnya (isolated=tersendiri) pada anak perempuan berusia
kurang dari 8 tahun.11,12 Pada telars prematur perkembangan payudara dapat terjadi pada salah satu atau
kedua payudara. Prevalensi telars prematur tertinggi terjadi pada umur dua tahun pertama kehidupan.
C. Pubarke (adrenarke) premature secara klinis didefinisikan sebagai munculnya rambut pubis sebelum
usia 8 tahun pada anak perempuan dan 9 tahun pada anak laki-laki tanpa disertai tanda-tanda seks sekunder
lainnya.1,5,9,13 Keadaan ini 3 kali lebih sering dijumpai pada anak perempuan ketimbang anak laki-laki.21
Dalam praktek sehari-hari hal ini bisa dijumpai sebagai hal yang fisiologis, naumun ada beberapa keadaan
yang harus disingkirkan seperti tumor atau hiperplasia adrenal.
D. Ginekomastia,(gyneco=wanita; mastia=payudara) merupakan pembesaran kelenjar mamae yang terjadi
pada laki-laki.5 Hal ini terjadi karena adanya gangguan fisiologi hormon steroid yang bersifat sementara
(reversibel) maupun menetap
E. Ginekomastia pada neonates,Pembesaran payudara pada neonatus diduga disebabkan oleh faktor
estrogen maternal atau plasenta atau kombinasi keduanya. Pembengkakan ini dapat atau tidak berkaitan
dengan produksi ASI dan biasanya hilang dalam beberapa minggu, walaupun pada beberapa kasus tertentu
dapat menetap lebih lama.
F. Constitutional Delay of Growth and Puberty,Dalam praktek sehari-hari masalah pubertas terlambat
yang paling sering dijumpai adalah Constitutional Delay of Growth and Puberty (CDGP). Penderita CDGP
lebih sering mengeluhkan perawakan pendek daripada pubertas terlambat.
11. Jelaskan pengaturan sekresi hormone pertumbuhan (sumbu jaringan target hipotalamus-
hipofisis) (FISIOLOGI)
Hormon pertumbuhan merangsang hampir semua aspek sintesis protein sementara secara bersamaan juga
menghambat penguraian porterin. Hormon pertumbuhanmeningkan penyerapan asam amino oleh sel dan
dalam prosesnya mengurangi kadar asam amino dalam darah. Selain itu, hormon pertumbuhan merangsang
perangkat sel yang bertanggungjawab menyelesaikan sintesis protein sesuai dengan kode genetic sel. Target
jaringan : otot, tulang, sel lemak
12. Jelaskan regulasi sekresi steroid seks (sumbu hipotalamus-hipofisis-gonad) (Fisiologi)

Laki-laki

Dalam jalur rangsangan masa laki-laki puber ini, hypotalamus akan melepaskan GnRH ke kelenjar
pituitary, sehingga kelenjar pituitary akan melepas FSH dan LH untuk pertama kali ke dalam darah
untuk akan memberikan rangsangan pada testis untuk memulai fungsinya dalam sistem reproduksi.
FSH akan merangsang testis melalui sel sertoli untuk memulai sprematogenesis, dan sel sertoli juga
akan mengeluarkan hormon inhibin untuk memberikan informasi pada otak bahwa level
spermatogenesis telah tercapai atau berlebih, sehingga otak mulai mengendurkan pelepasan GnRH
untuk mengurangi produksi sperma pada testis.

Selanjutnya LH akan merangsang testis memproduksi testosteron, dimana testoteron akan berfugsi
untuk mendukung spermatogenesis dan pertumbuhan seks sekunder, seperti perubahan suara;
pertumbuhan rambut wajah, ketiak,atau pubis: pertumbuhan otot dan keinginan seksual. Bila level
hormon testosteron telah tercapai optimal dalam darah, maka testosteron akan memberikan feedback
negative pada otak untuk menurunkan pelepasan GnRH.

Dengan demikian, sistem hormonal reproduksi terkoordinasi dengan baik, sehingga membantu masa
pertumbuhan remaja menjadi lebih optimal.
Perempuan

Hypothalamus menghasilkan GnRH (Gonadotropin Releasing Hormone) yang kemudian akan merangsang
hipofisis anterior untuk menghasilkan LH dan FSH. FSH merangsang folikel di ovarium untuk menghasilkan
hormone estrogen dan inhibin dimana estrogen akan mempengaruhi seks primer (organ reproduksi atau
vagina) dan seks sekunder (payudara membesar, tumbuh rambut di sekitar kemaluan, pinggul membesar) pada
wanita. LH akan merangsang folikel untuk menghasilkan hormone progesterone yang akan mempengaruhi
reproduksi dan akan memberi feedback negative pada LH.

13. Gangguan/penyimpangan pertumbuhan

Penyimpangan dari pola pertumbuhan normal dapat menjadi manifestasi pertama dari berbagai macam proses
penyakit, termasuk gangguan endokrin dan non-endokrin dan melibatkan hampir semua sistem orfan tubuh.
-Perawakan pendek
-Pubertas terhambat
-Gigantisme
-Pubertas dini/Precocious
14. Jelaskan kemajuan pubertas: Perkembangan pria dan wanita dari pematangan seksual
sekunder (Tanner's stage) (Pediatry)

Tanner Staging, juga dikenal sebagai Sexual Maturity Rating (SMR), adalah sistem klasifikasi objektif yang
digunakan penyedia untuk mendokumentasikan dan melacak perkembangan dan urutan karakteristik seks
sekunder anak-anak selama masa pubertas. Ini dikembangkan oleh Marshall dan Tanner saat melakukan studi
longitudinal selama 1940-an-1960-an di Inggris.
Tahapan Tanner digunakan dalam praktik pediatrik dan remaja untuk menasihati pasien tentang waktu
perubahan tubuh yang diantisipasi, melakukan pemeriksaan medis yang sesuai, dan memantau penyimpangan
dalam waktu normal dan urutan tanda-tanda fisik pubertas yang mungkin mewakili masalah fisiologis. 
Pada wanita, permulaan pubertas yang normal berkisar dari 8 hingga 13 tahun
Pada laki-laki, masa pubertas berkisar dari usia 9 hingga 14 tahun.
Di bawah ini adalah Tahapan Tanner yang dijelaskan secara rinci untuk referensi klinis. Untuk ketiga lokasi
perkembangan, Tanner Tahap 1 sesuai dengan bentuk pra-pubertas dengan perkembangan ke Tahap 5 Tanner,
bentuk dewasa akhir.

Skala Rambut Kemaluan (pria dan wanita)

 Tahap 1: Tanpa rambut

 Tahap 2: Rambut berbulu halus
 Tahap 3: Rambut terminal sedikit
 Tahap 4: Rambut terminal yang mengisi seluruh segitiga yang menutupi daerah kemaluan
 Tahap 5: Rambut terminal yang melampaui lipatan inguinal ke paha

Skala Perkembangan Payudara Wanita

 Stadium 1: Tidak ada jaringan kelenjar payudara yang teraba 

 Tahap 2: Kuncup payudara teraba di bawah areola (tanda pubertas pertama pada wanita)
 Stadium 3: Jaringan payudara teraba di luar areola; tidak ada perkembangan areolar
 Tahap 4: Areola terangkat di atas kontur payudara, membentuk tampilan "sendok ganda"
 Tahap 5: Gundukan areolar menyusut kembali menjadi kontur payudara tunggal dengan
hiperpigmentasi areolar, perkembangan papila dan tonjolan puting susu

Skala Genitalia Eksternal Pria

 Tahap 1: Volume testis <4 ml atau sumbu panjang <2.5 cm

 Stadium 2: 4 ml-8 ml (atau panjang 2,5-3,3 cm), tanda pubertas pertama pada laki-laki
 Tahap 3: 9 ml-12 ml (atau panjang 3,4-4,0 cm)
 Tahap 4: 15-20 ml (atau panjang 4,1-4,5 cm)
 Tahap 5:> 20 ml (atau> 4,5 cm)
15. Jelaskan gangguan pubertas : pubertas sebelum waktunya, keterlambatan pubertas,
hipogonadisme (pediatri)
Precocious Puberty atau pubertas sebelum waktunya adalah ketika tubuh seorang anak mulai
berubah menjadi dewasa (pubertas) terlalu cepat. Ketika pubertas dimulai sebelum usia 8
tahun pada anak perempuan dan sebelum usia 9 tahun pada anak laki-laki, ini dianggap
sebagai pubertas dini.
Pubertas prekoks sentral
Penyebab pubertas dini jenis ini seringkali tidak dapat diidentifikasi. Pada pubertas prekoks
sentral, proses pubertas dimulai terlalu cepat. Pola dan waktu langkah-langkah dalam proses
tersebut biasanya normal. Untuk sebagian besar anak-anak dengan kondisi ini, tidak ada
masalah medis yang mendasari dan tidak ada alasan yang dapat diidentifikasi untuk pubertas
 dini.
Pubertas prekoks perifer
Estrogen atau testosteron dalam tubuh anak Anda menyebabkan jenis pubertas dini ini.
Pubertas prekoks perifer yang kurang umum terjadi tanpa keterlibatan hormon di otak Anda
(GnRH) yang biasanya memicu dimulainya pubertas. Sebaliknya, penyebabnya adalah
pelepasan estrogen atau testosteron ke dalam tubuh karena adanya masalah pada ovarium,
testis, kelenjar adrenal atau kelenjar pituitari.
Pubertas tertunda didefinisikan sebagai tidak adanya pembesaran testis pada anak laki-laki
atau perkembangan payudara pada anak perempuan pada usia 14 tahun pada anak laki-laki
dan 13 tahun pada perempuan. Namun, karena tren penurunan waktu pubertas di Amerika
Serikat dan negara lain dan perbedaan waktu pubertas di antara kelompok ras dan etnis,
beberapa pengamat telah mengadvokasi definisi yang diperbarui dengan batasan usia yang
lebih muda untuk populasi umum atau mungkin untuk negara atau kelompok ras atau etnis
tertentu.
Hipogonadisme
Hipoganadisme adalah suatu keadaan dimana terjadi defisiensi hormon gonad.
Hipogonadisme adalah berkurangnya atau menurunnya hormon androgen sehingga
mempengaruhi fungsi dan ciri seks dari kelamin baik pria dan wanita.
Hipogonadisme dibagi menjadi dua yaitu :
• Hipogonadisme primer
Hipogonadisme primer terjadi akibat masalah pada kelenjar gonad. Kelenjar tersebut
sudah mendapatkan sinyal perintah dari otak untuk memproduksi hormon seks, tetapi
kelenjar tersebut tidak dapat memproduksinya.
• Hipogonadisme sekunder.
Hipogonadisme sekunder terjadi akibat masalah pada otak. Kesalahan terdapat pada
hipotalamus dan kelenjar pituitary yang mengendalikan kerja kelenjar gonad

16. Membuat diagnosis banding bertubuh pendek; menentukan diagnosis defisiensi hormon
pertumbuhan dan defisiensi gonadotropin, dan mengidentifikasi etiologinya. (Pediatry)

Defisiensi GH

Defisiensi hormon pertumbuhan (GHD) adalah kelainan langka yang ditandai dengan sekresi hormon
pertumbuhan (GH) yang tidak memadai dari kelenjar pituitari anterior, kelenjar kecil yang terletak di dasar
otak yang bertanggung jawab untuk produksi beberapa hormon. GHD dapat muncul sejak lahir (bawaan),
akibat mutasi genetik, atau cacat struktural di otak. Itu juga dapat diperoleh di kemudian hari sebagai akibat
dari trauma, infeksi, terapi radiasi, atau pertumbuhan tumor di dalam otak. Kategori ketiga tidak memiliki
penyebab yang diketahui atau dapat didiagnosis (idiopatik). 

Peningkatan pertumbuhan adalah kriteria terpenting dalam diagnosis GHD pada anak-anak. Tingkat
pertumbuhan normal biasanya mengikuti suatu pola, dan jika pertumbuhan selama periode enam hingga dua
belas bulan yang tercatat berada dalam tingkat tersebut, kemungkinan besar tidak ada gangguan pertumbuhan.

Diagnosis paling sering terjadi selama dua rentang usia. Yang pertama adalah sekitar usia 5 tahun saat
anak mulai bersekolah. Yang kedua adalah sekitar 10-13 tahun pada anak perempuan dan 12-16 tahun pada
anak laki-laki terkait dengan keterlambatan percepatan pertumbuhan pubertas.
GHD kongenital disebabkan oleh kesalahan genetik, dan mungkin terkait dengan cacat struktur otak atau
dengan cacat garis tengah wajah seperti celah langit-langit atau gigi seri sentral tunggal.

Acquired GHD dapat terjadi sebagai akibat dari berbagai penyebab termasuk trauma otak (perinatal atau
postnatal), infeksi sistem saraf pusat, tumor hipotalamus atau hipofisis (adenoma hipofisis, kraniofaringgioma,
kista celah Rathke, glioma, germinoma, metastasis), terapi radiasi , penyakit infiltratif (histiositosis sel
Langerhans, sarkoidosis, tuberkulosis), atau, jika tanpa diagnosis lain, dianggap idiopatik.

Defisiensi Hormon Pertumbuhan" . NORD (Organisasi Nasional untuk Gangguan

DEFISIENSI GnRH

Pada pria dengan manifestasi klinis sugestif defisiensi androgen, diagnosis hipogonadisme ini dikonfirmasi
secara biokimia dengan pengukuran konsentrasi testosteron yang rendah secara konsisten pada dua kali
kesempatan. Sebagaimana halnya manifestasi klinis, konfirmasi biokimia defisiensi androgen memiliki
kesulitannya sendiri. Kadar testosteron menunjukkan variabilitas biologis maupun konsentrasi. Konsentrasi
testosteron total dipengaruhi oleh perubahan pada SHBG (sex hormone-binding globulin), dan kadar
testosteron mungkin tertekan sementara waktu dengan adanya penyakit, pengobatan tertentu, dan beberapa
defisiensi nutrisi. Oleh karena itu, diagnosis biokimia ini membutuhkan pemeriksaan kadar testosteron serum
yang rendah secara konsisten dan tegas pada minimal dua kali kesempatan yang terutama dilakukan pada pagi
hari.

Pada pria yang memiliki kondisi yang mempengaruhi SHBG, pengukuran bioavaliabilitas testosteron atau
testosteron bebas yang akurat dan dapat dipercaya diperlukan untuk menegaskan diagnosis hipogonadisme.
Akhirnya, diagnosis hipogonadisme seharusnya tidak dilakukan selama fase akut atau sub akut dari suatu
penyakit tertentu.[6]

Secara umum, gejala dan tanda defisiensi androgen lebih sering terjadi pada kadar testosteron total di bawah
batas bawah nilai normal pria muda yang sehat (kira-kira 280-300 ng/dL atau 2,8-3,0 ng/mL [9,7-10.4
nmol/L]).[6]

Penilaian LH, FSH, prolaktin, dan kadar estradiol dan tes fungsi tiroid diperlukan untuk mendeteksi
hipogonadisme pada wanita. Jika kadar gonadotropin tinggi, perlu dilakukan pengukuran kadar antibodi
antiovarian. Karyotyping juga dapat membantu untuk mendiagnosis penyebab hipogonadisme.

Pada hipogonadotropik hipogonadisme terjadi gangguan perkembangan pubertas akibat rendahnya kadar
serum hormon gonadotropin. Keadaan ini dapat disebabkan oleh adanya kelainan pada kelenjar hipotalamus
atau hipofisis. Pasien akan mempunyai tinggi badan yang normal jika hanya terdapat defisiensi hormon
gonadotropin, namun tak adanya fusi epifisis menyebabkan terjadinya proporsi tubuh eunuchoid. Jika terdapat
defisiensi hormon pertumbuhan, laju pertumbuhannya juga akan menurun. Pada kondisi ini selain kadar
plasma gonadotropin yang rendah, kadar plasma steroid gonad juga rendah. Pasien dengan defek garis tengah
kongenital mungkin disertai dengan berbagai kelainan hipotalamus hipofisis, termasuk defisiensi hormon
gonadotropin

17. Jelaskan bagaimana substitusi hormonal dapat mengatasi masalah (Farmakologi)

Diberikan ekstrogen sintetik yaitu : Ekstradol valerate 1-2 mg perhari, Conjugated
ekstrogen 0,3 mg sehari sekali 17 β ekstradol. Bisa juga dilakukan meminum jenis obat serm (selective
ekstrogen reseptor modulators) seperti raloxifen pengganti hormon 60mg sehari sekali. Atau Replace
Hormonal jadi penggunaan hormon-hormon untuk pengobatan terapi bisa menggantikan hormon-hormon
itu dari luar. Jadi kita injeksi LH sama FSH dari luar. Kalau FSH/LH di injeksi dari luar maka nanti
ovarium bisa mengeluarkan ekstrogen.

18.Masalah etik
Ketika anak umur 13 thn boleh tau tentang penyakitnya atau tidak maka jawabannya perlu
karena dia harus mengerti tentang keadaan dirinya selain itu dijelaskan juga dengan bahasa yang
sederhana agar nantinya tidak menimbulkan rasa tidak percaya diri ketika dia membandingkan dirinya dengan
temannya
dan karena belum dewasa perlu di kasih pendampingan seperti pendampingan orang tua.
Keputusan klinis dalam kasus ini : client referrence
19. Jelaskan otonomi pasien remaja dalam pengambilan keputusan medis.
Prinsip “Autonomy” (self-determination) yaitu prinsip yang menghormati hak-hak pasien, terutama hak
otonomi pasien (the rights to self determination) dan merupakan kekuatan yang dimiliki pasien untuk
memutuskan suatu prosedur medis. Autonomy pasien sebagai asas penting dalam etika hubungan dokter-
pasien mengandung unsur penjelasan yang benar dan lengkap, keterbukaan, dan informed consent.
Prinsip otonomi didasarkan pada keyakinan bahwa individu mampu berpikir secara logis dan membuat
keputusan sendiri, memilih dan memiliki berbagai keputusan atau pilihan yang harus dihargai oleh orang lain.
Prinsip otonomi merupakan bentuk respek terhadap seseorang, atau dipandang sebagai persetujuan tidak
memaksa dan bertindak secara rasional. Otonomi merupakan kebebasan individu yang menuntut pembedaan
diri. Beberapa contoh prinsip otonomi adalah sebagai berikut :
 Pasien berhak menentukan tindakan-tindakan baru dapat dilakukan atas persetujuan dirinya.
 Seorang pasien menentukan sikap untuk ikut penyuluhan ataupun kegiatan kesehatan yang
diselenggrakan oleh Sarjana Kesehatan Masyarakat (SKM).
Adakalanya orang lain harus mewakilkan persetujuan terhadap informed consent Anda. Beberapa situasi yang
memperbolehkan hal tersebut meliputi:
1. Pasien belum berusia dewasa
dilakukan selama fase akut atau sub akut dari suatu penyakit tertentu. 2,8-3,0 ng/mL [9,7-10.4
nmol/L]). Penilaian LH, FSH, prolaktin, dan kadar estradiol dan tes fungsi tiroid diperlukan untuk
mendeteksi hipogonadisme pada wanita. Jika kadar gonadotropin tinggi, perlu dilakukan pengukuran
kadar antibodi antiovarian. Karyotyping juga dapat membantu untuk mendiagnosis penyebab
hipogonadisme. Pasien anak akan perlu diwakilkan oleh orangtua atau walinya untuk memberikan
persetujuan dalam penanganan medis.
2. Pasien tidak mampu memberikan persetujuan
Beberapa situasi membuat pasien tidak mampu memberikan persetujuan, seperti pasien yang pingsan
atau koma. Selain bentuk perwakilan di atas, ada pula situasi yang membuat informed consent tak
diperlukan, yaitu situasi gawat darurat. Dalam kondisi darurat, petugas medis dan dokter akan meminta
persetujuan dari anggota keluarga terdekat. Namun, apabila di saat genting tersebut anggota keluarga
tidak ada, dokter akan menjalankan tindakan medis yang diperlukan, untuk menyelamatkan nyawa
pasien.
20. BHP,CRP,PHOP
BHP :
Etika dalam pengambilan keputusan : dalam medis sudah berumur 19th (remaja)
Komunikasi dengan yang bersangkutan , diskusi dengan orang tua
Pada kasus ini diajak diskusi dengan orang tua berkaitan dengan penyakit anak dan juga pengobatan yang akan
dijalani
Dilema etik : autonomi dengan justice (dominannya) tetap dilihat keadilan anak, anak harus mendapat
keadilan dalm pengobatannya
CRP :
Menghitung jumlah kasus hipogonadisme dan membuat program preventif
Menghitung jumlah kasus anak perempuan yang mengalami abnormal pada pubertas
50-70% karena faktor genetik
PHOP :
5 level of prevention :
- Health promotion = memberikan penyuluhan mengenai penyakit gangguan hormone
- Spesific protection = melakukan pemeriksaan yang berkaitan dengan hormone sedini mungkin,
melakukan pemeriksaan prenatal
- Early diagnose + prompt treatment = Tanner stage of sexual maturity rating, pemeriksaan hormonal
dari gonadotropin (LH dan FSH), pemeriksaan GnRH
- Disability limitation = segera pergi ke dokter apabila menemukan gejala dan melakukan pemeriksaan
lebih lanjut
- Rehabilitation = Hormone Replacement Therapy, Fisioterapi, Latihan fisik berkaitan kelenturan badan