Hiperplasia Adrenal Kongenital

Hiperplasia adrenal kongenital (congenital adrenal hyperplasia) adalah kelainan bawaan

padakelenjar adrenal yang mengurangi kemampuannya untuk membuat
hormon kortisol danaldosteron, tapi membuat terlalu banyak hormon androgen.
Jika tidak diobati, kondisi ini bisa mengakibatkan kematian. Bayi perempuan yang baru lahir
dengan gangguan ini memiliki pembengkakan klitoris (alat kelamin ambigu). Bayi laki-laki yang
baru lahir mungkin tidak memiliki perubahan yang jelas, tetapi dapat mengalami pubertas sejak
usia 2-3 tahun. Kurangnya aldosteron, menyebabkan anak kehilangan sejumlah besar garam
dalam urin.

http://kamuskesehatan.com/arti/hiperplasia-adrenal-kongenital/

pengertian
Hiperplasia Adrenal Kongenital adalah kelainan kongenital diturunkan yang ditandai
dengan ketidakcukupan produksi dari hormon-hormon steroid oleh kelenjar adrenal.
Kelenjar adrenal adalah sepasang kelenjar yang terletak pada puncak ginjal. Setiap
kelenjar adrenal memiliki lapisan medulla di bagian dalam dan korteks di bagian luar.
Medulla menghasilkan hormon, yang dikenal sebagai adrenalin. Korteks
menghasilkan hormon-hormon steroid, seperti kortisol dan aldosteron, dan sejumlah
kecil hormon-hormon seks. Pada CAH, kelenjar adrenal tidak dapat menghasilkan
kortisol dan aldosteron akibat kurangnya enzim yang bertanggung jawab dalam
produksi hormon-hormon tersebut, yang akibatnya malah menghasilkan lebih banyak
hormon-hormon seks, androgen. Oleh karena itu, wanita dengan CAH memiliki
karakteristik pria yang tidak seharusnya sedangkan pada pria dengan CAH terjadi
pubertas dini. CAH sering didapatkan baik pada anak laki-laki maupun anak
perempuan. Anak perempuan biasanya memiliki genitalia interna wanita normal
(kandung telur, saluran telur dan rahim) tetapi memilki genitalia eksterna yang mirip
dengan pria. Pada anak laki-laki akan terjadi pembesaran penis dan otot secara dini
tetapi testisnya kecil. Pada kedua jenis kelamin, terjadi pembentukan rambut
kemaluan dan ketiak pada usia dini dan memiliki suara yang dalam. Penanganan
biasanya mengganti hormon yang kurang di dalam tubuh, biasanya dengan terapi
kortikosteroid, dan sebaiknya dimulai segera ketika kehamilan.
http://www.persify.com/id/perspectives/medical-conditions-diseases/hiperplasia-adrenal-
kongenital-_-951000103339
tanggal 23 jam 22.45
etiologi

Penyebab Hiperplasia Adrenal Kongenital adalah:

 Mewarisi kelainan genetis yang menghambat produksi hormon kortisol atau

aldosteron

PENYEBAB
http://chatcit.com/hiperplasia-adrenal-kongenital/

Penyebab terjadinya hiperplasi adrenal kongenital adalah adanya kelainan genetik yang diturunkan,
dimana terjadi hambatan produksi salah satu enzim yang digunakan oleh kelenjar adrenal untuk
membuat kortisol. Enzim yang paling sering mengalami kekurangan adalah enzim 21-hydoxylase. Oleh
karena itu, hiperplasi adrenal kongenital terkadang disebut juga sebagai 21-hydroxylase defisiensi.

Sebagian besar gangguan yang disebabkan oleh hiperplasi adrenal kongenital berhubungan dengan
kurangnya kortisol, yang berperan penting dalam mengatur tekanan darah, menjaga kadar gula darah,
dan melindungi tubuh terhadap stress.

Anak dengan hiperplasi adrenal kongenital klasik juga bisa mengalami :

- kekurangan produksi aldosteron

- produksi hormon seks pria (androgen) yang berlebihan

Hipotalamus mendeteksi kadar hormon yang rendah ini dan merangsang kelenjar hipofisa untuk

merangsang kelenjar adrenal agar menghasilkan kortisol dan aldosteron dalam jumlah yang memadai.
Karena perangsangan terus menerus dari hipotalamus dan kelenjar hipofisa, maka kelenjar adrenal bisa
membesar, tetapi tetap tidak mampu menghasilkan hormon kortisol dan aldosteron yang cukup. Kelenjar
adrenal menghasilkan sejumlah besar hormon lainnya, seperti androgen, sehingga terjadi maskulinisasi.

http://id.scribd.com/doc/162134059/Hiperplasia-Adrenal-Kongenital

DIAGNOSIS

Hiperplasia adrenal congenital pada bayi atau anak harus selalu mewaspadakan kita pada
diagnosis dini pada saudara-saudara kandung selanjutnya. Bentuk penghilangan-garam kelainan ini harus
dicurigai pada setiap bayi yang gagal tumbuh dan terutama pada bayi wanita dengan genitalia eksterna
yang tidak jelas.
 Tumor adrenal dapat diraba atau dicurigai pada pielografi karena pergeseran ginjal yang
berdekatan. USG atau CT Scan mungkin perlu jika pemeriksaan hormone telah mengesampingkan
hyperplasia adrenal congenital. Ekskresi 17-keto-steroid urin dan kadar dehidroepiandrosteron sulfat
(DHEAS) plasma meningkat pada hyperplasia congenital dan pada tumor korteks, tetapi nilai sangat
tinggi mendukung diagnosis neoplasma. Pemberian hidrokortison dengan cepat mengurangi ini dan
peningkatan kadar steroid lain sampai normal pada penderita dengan hyperplasia adrenal congenital tetapi
tidak demikian pada penderita dengan tumor virilisasi. Kortikosteroid, dengan menghambat sekresi
kortikotropin, mengurangi rangsangan adrenal berlebihan pada penderita dengan hyperplasia, sedangkan
tumor adrenokorteks bukan sasaran pengaturan kelenjar pituitaria.

Pada anak laki-laki dengan hyperplasia adrenal, testis kecil sesuai dengan tingkat virilisasi,
sedang pada mereka yang dengan pubertas prekok sejati atau dengan tumor sel Leydig, testis membesar
sesuai dengan usia.

Wanita dengan keadaan ini harus dibedakan dari mereka yang dengan sebab-sebab lain genitalia
eksterna yang tidak jelas. Hanya dalam keadaan ini kadar steroid korteks adrenal meningkat. Anak laki-
laki dengan defek 3β-hidroksisteroid dehidrogenase dapat terancukan dengan pseudohemafrodit wanita
karena mereka kekurangan virilisasi normal genitalai eksternanya.

Deteksi penyandang defisiensi 21-hidroksilase heterozygote dimungkinkan dengan pengukuran

rasio 17-OHP terhadap 11-deoksikortisol atau kortisol 60 menit setelah lobus injeksi intravena 0,25 mg
ACTH (1-24). Pada keluarga dimana ada individu yang terkena defisiensi 21-hidroksilase, pemeriksaan
genotif HLA memberi dasar yang dapat dipercaya untuk nasehat. Teknik molecular DNA kini juga
tersedia.

Patofisio

Kelenjar adrenal mensintesis tiga kelas utama hormon, yaitu mineralokortikoid, glukokortikoid dan
androgen (misal: testosteron). Sintesis hormon golongan mineralortikoid terjadi dalam zona glomerulosa
korteks adrenal, sedangkan hormon glukokortikoid dsintesis di zona fasikulata dan retikularis korteks
adrenal.

Ketiga hormon ini sangat penting bagi tubuh. Fungsi dari masing-masing hormon tersebut adalah sebagai
berikut:

a) Kortisol membantu tubuh dalam mengatasi stress ataupun tekanan seperti pada kondisi luka maupun
sakit
b) Aldosteron berperan dalam memastikan agar tubuh dapat menyimpan garam dalam jumlah yang
cukup, sedangkan

c) Testosteron terlibat dalam pembentukan sifat maskulin manusia, seperti distribusi rambut pada tubuh
dan perkembangan organ seks laki-laki. Baik laki-laki maupun perempuan, keduanya memproduksi
testosteron. Namun, pada laki-laki produksi hormon ini jumlahnya lebih banyak.

Hipofisis mengatur proses steroidogenesis di adrenal melalui adrenocorticotropic hormone  (ACTH). ACTH

menstimulasi sintesis steroid dengan meningkatkan substrat utama dalam jalur steroidogenesis di
adrenal. Terdapat sistem umpan-balik pada level hipotalamus dan hipofisis yang diperantarai melaui
kortisol plasma. Begitu juga terdapat umpan balik negatif yang pendek dari ACTH yang mempengarui
sekresi dari CRH. Jadi, kondisi apapun yang dapat menurunkan sekresi kortisol akan mengakibatkan
meningkatnya sekresi ACTH. Dengan ini, kortisol memberikan efek umpan-balik negatif terhadap sekresi
ACTH. Kebanyakan CAH yang memiliki defek pada suatu enzim yang memblok sintesis kortisol akan
mengganggu kontrol umpan-balik sekresi ACTH melalui kortisol. Sekresi ACTH kemudian menjadi
berlebihan yang selanjutnya akan memicu terjadinya hiperplasia adrenocortical. Hal ini menyebabkan
stimulasi sintesis produk-produk dari adrenal berlebihan, dan dengan adanya defisiensi salah satu enzim
dari jalur steroidogenesis akan menyebabkan akumulasi dari molekul prekursor jalur tersebut. Prekursor-
prekursor tersebut akan teralihkan ke jalur lain yaitu jalur androgen, sehingg menyebabkan level
androgen menjadi tinggi.

http://istanakeperawatan.blogspot.com/2011/11/asuhan-keperwatan-congenital-adrenal.html