TUGAS

BIOTEKNOLOGI TERAPI GEN

DISUSUN OLEH :
KELOMPOK V

SAMSIBAR (F201902016)
SAMHARIRA (F201902013)
SINARITTA (F201902014)
NURHAYANI (F201902002)

PROGRAM STUDI S1 FARMASI

UNIVERSITAS MANDALA WALUYA
KENDARI
2021

i
 DAFTAR ISI
DAFTAR ISI............................................................................................................i

KATA PENGANTAR............................................................................................ii

BAB 1. PENDAHULUAN.....................................................................................1

1.1 Latar Belakang..........................................................................................1

1.2 Rumusan Masalah.....................................................................................2

1.3 Tujuan Pembahasan...................................................................................2

1.4 Manfaat Pembahasan.................................................................................2

BAB 2. PEMBAHASAN........................................................................................3

2.1 Pengertian Terapi Gen...............................................................................3

2.2 Mekanisme dan Metode Terapi gen..........................................................3

2.3 Tipe Terapi Gen.........................................................................................5

2.4 Manfaat atau Aplikasi Terapi Gen...........................................................13

2.5 Kelemahan Terapi Gen............................................................................14

BAB 3. PENUTUP...............................................................................................15

3.1 Kesimpulan..............................................................................................15

3.2 Saran........................................................................................................15

DAFTAR PUSTAKA...........................................................................................16
 KATA PENGANTAR

Bismillahirrahmanirrahim. Segala puji bagi Allah SWT. yang telah

melimpahkan rahmad dan hidayah-Nya sehingga kami dapat menyusun makalah
yang berjudul “Bioteknologi Terapi Gen”. Kami mengucapkan terimakasih
kepada semua pihak yang telah membantu kami dalam penyusunan makalah ini.
Dengan makalah ini diharapkan kami dapat mengkaji lebih dalam lagi
tentang Terapi Gen serta permasalahannya. Kami berharap semoga makalah ini
dapat menambah pengetahuan tentang Terapi Gen Embrional lebih dalam lagi.
Kami sebagai penyusun makalah ini menyadari bahwa dalam makalah ini
masih banyak kekurangan. Kritik yang membangun kami terima dengan tangan
terbuka demi perbaikan makalah ini sehingga menjadi makalah yang baik dan
benar.
Terimakasih kepada selaku Dosen mata kuliah Biotektologi yang
senantiasa membimbing kami. Semoga makalah ini dapat bermanfaat bagi
kegiatan perkuliahan di kampus mandala waluya kendari.

1
2
 BAB 1. PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Bioteknologi adalah terapan biologi yang melibatkan disiplin ilmu
mikrobilogi, biokimia, genetika, dan biologi monokuler definisi bioteknologi
secara klasik atau konvensional adalah teknologi yang memanfaatkan agen hayati
atau bagian – bagiannya untuk menghasilkan barang dan jasa dalam skala industri
untuk memenuhi kebutuhan manusia.
Sedangkan jika ditinjau secara modern, bioteknologi adalah pemanfaatan
agen hayati atau bagian – bagian yang sudah direkayasa secara in vitro untuk
mrenghasilkan barang dan jasa pada skala industri. Bioteknologi dikembangkan
untuk meningkatkan nilai bahan mentah dengan memanfaatkan kemampuan
mikroorganisme atau bagian – bagiannya misalnya bakteri dan kapang. Selain itu
bioteknolog juga memanfaatkan sel tumbuhan atau sel hewan yang dibiakkan
sebagai bahan dasar sebagai proses industri.
Penerapan bioteknologi pada umumnya mencakup produksi sel atau biomassa
dan perubahan atau ransformasi kimia yang diinginkan. Transformasi kimia itu
lebih lanjut dapat dibagi menjadi dua sub bagian, yakni :
1. Pembentukan suatu produk akhir yang diinginkan, contohnya enzim anti
biotik, asam orgainik dan steroid.
2. Penguraian bahan sisa produksi, contohnya buangan air limbah, destruksi
buangan industri, atau tumpahan minyak.
Dewasa ini, penerapan bioteknologi sangat penting diberbagai bidang,
misalnya di bidang pengolahan bahan pangan, farmasi, kedokteran, pengolahan
limbah dan pertambangan.
Dalam bidang kedokteran salah satu pemanfaatannya yaitu contohnya Terapi
Gen. Terapi gen adalah teknik untuk mengoreksi gen – gen yang cacat yang
bertanggung jawab terhadap suatu penyakit. Pendekatan terapi gen ada empat
yaitu menambahkan gen-gen normal ke dalam sel yang mengalami
ketidaknormalan, melenyapkan gen abnormal dengan gen normal dengan
melakukan ekombinasi homolog, mereparasi gen abnormal dengan cara mutasi

1
balik selsektif, sedemikian rupa sehingga akan mengembalikan fungsi normal gen
tersebut, mengendalikan regulasi ekspresi gen abnormal tersebut.
Namun dampak bioteknologi berpengaruh terhadap lingkungan adalah
timbulnya dampak yang merugikan terhadap keanekaragaman hayati disebabkan
oleh potensi terjadinya aliran gen ketanaman sekarabat atau kerabat dekat.

1.2 Rumusan Masalah

Berdasarkan uraian di atas, maka adapun rumusan masalah dalam makalah ini
adalah:
1. Apakah yang dimaksud dengan Terapi Gen?
2. Bagaimana mekasime dan metode Terapi Gen?
3. Apa sajakah tipe dari Terapi Gen?
4. Apa manfaat atau aplikasi penggunaan Terapi Gen?
5. Apa kelemahan dari Terapi Gen?

1.3 Tujuan Pembahasan

Adapun tujuan dalam makalah ini adalah :
1. Untuk mengetahui pengertian Terapi Gen.
2. Untuk mengetahui mekanisme dan metode Terapi Gen.
3. Untuk mengetahui tipe dari Terapi Gen.
4. Untuk mengetahui manfaat atau aplikasi penggunaan Terapi Gen.
5. Untuk mengetahui kelemahan dari Terapi Gen.

1.4 Manfaat Pembahasan

Adapun manfaat yang diharapkan dari hasil penulisan makalah ini adalah
untuk meningkatkan pemahaman kita tentang bioteknologi dan manfaat yang telah
diterapkan dalam metode tersebut khususnya manfaat dalam bidang kedokteran
yaitu mengenai Terapi Gen.

2
 BAB 2. PEMBAHASAN

2.1 Pengertian Terapi Gen

Teknologi terapi gen tidak terlepas dari prinsip rekayasa genetika untuk
menghasilkan GMO (Genetically Modified Organism) atau yang biasa dikenal
sebagai organisme transgenik. Ide untuk terapi gen yaitu dengan menambahkan
gen yang normal ke bagian genom yang mengalami mutasi ataupun kerusakan
sehingga fungsi gen tersebut dapat diperbaiki (Kachroo & Gowder, 2016).
Terapi gen adalah suatu teknik terapi yang digunakan untuk memperbaiki
gen – gen mutan (abnormal/cacat) yang bertanggung jawab terhadap terjadinya
suatu penyakit. Pada awalnya, terapi gen diciptakan untuk mengobati penyakit
keturunan (genetik) yang terjadi karena mutasi pada satu gen, dimana merugikan
muatan alel digantikan dengan satu fungsional. Terapi gen pada manusia
didefinisikan sebagai transfer asam nukleat berupa DNA ke sel somatik pasien
sehingga gen tersebut memiliki efek pengobatan terhadap penyakit pasien.
Penggunaan terapi gen pada penyakit tersebut dilakukan dengan
memasukkan gen normal yang spesifik ke dalam sel yang memiliki gen mutan.
Terapi gen kemudian berkembang untuk mengobati penyakit yang terjadi
karena mutasi di banyak gen, seperti kanker. Selain memasukkan gen normal ke
dalam sel mutan, mekanismeterapi gen lain yang dapat digunakan adalah
melakukan rekombinasi homolog untuk melenyapkan gen abnormal dengan gen
normal, mencegah ekspresi gen abnormal melalui teknik peredaman gen, dan
melakukan mutasi balikselektif sehingga gen abnormal dapat berfungsi normal
kembali. Pengobatan atau pencegahan penyakit melalui terapi gen dilakukan
dengan transfer bahan genetik ke tubuh pasien. Terapi ini berkembang dengan
pesat sejak clinical trial pada tahun 1990 (Mali, 2013).

2.2 Mekanisme dan Metode Terapi gen

Proses rekayasa genetik pada teknologi terapi gen meliputi tahapan berikut: isolasi
gen target, penyisipan gen target ke vektor transfer, transfer vektor yang telah
disisipi gen target ke organisme yang akan diterapi, transformasi pada sel
3
organisme target. Gen target yang telah disisipkan pada organisme yang diterapi
tersebut diharapkan mampu menggantikan fungsi gen abnormal yang
mengakibatkan penyakit pada penderita. gen Penyisipan gen pada terapi gen
umumnya menggunakan vektor berupa virus (viral vector) maupun senyawa atau
molekul selain virus (non viral vector). Transfer gen pada terapi gen dengan
menggunakan vektor berupa virus disebut sebagai transduksi sedangkan transfer
dengan vektor selain virus disebut sebagai transfeksi. Vektor yang ideal sebaiknya
mampu mengantarkan gen ke tipe sel spesifik, mengakomodasi gen asing untuk
menyesuaikan ukurannya, mencapai level dan durasi ekspresi transgenik yang
mampu memperbaiki kerusakan atau ketidaknormalan gen, serta bersifat aman
dan nonimunogenik (Mali, 2013). Nayerossadat, et al (2012), menyatakan bahwa
beberapa virus yang dimanfaatkan sebagai vektor dalam terapi gen diantaranya
adalah retrovirus, adenovirus (tipe 2 dan 5), adenoassociated virus (AAV), virus
herpes, virus cacar, human foamy virus (HFV), lentivirus, serta beberapa jenis
lainnya. Vektor berupa virus harus dimodifikasi genomnya dengan memotong
sekuen tertentu sehingga patogenisitasnya dapat dikurangi atau dihilangkan.
Vektor berupa virus harus aman saat digunakan dalam proses terapi gen agar
gen target yang akan digunakan sebagai pengganti gen abnormal dapat
diekspresikan dengan baik tanpa menimbulkan efek samping bagi penderita yang
diterapi.Penggunaan terapi gen harus disesuaikan dengan jenis penyakit yang akan
diterapi. Penyakit dan hubungan genetiknya harus diketahui terlebih dahulu
sebelum dilakukan terapi gen. Apabila suatu gen yang terkait pada penyakit
tertentu telah dapat diidentifikasi, maka potensi penyakit tersebut untuk diterapi
akan semakin besar.
Metode terapi gen terbagi menjadi 2 yaitu metode yaitu:
 Metode In vivo
Yaitu transfer gen yang telah dimodifikasi atau gen normal ke dalam sel-sel
sasaran pada pasien dengan menggunakan vektor biologi yaitu virus . Dalam
sistem ini, vektor gen yang membawa gen terapeutik secara langsung dimasukkan
ke jaringan target atau organ, melalui injeksi sistemik, injeksi in situ, obat oral
atau semprot,dimana teknik injeksi in situ lokal pada jaringan tumor paling sering
dilakukan. Hampir semua uji klinis in vivo pada terapi gen kanker didasarkan

4
pada metode ini, yang meliputi injeksi intratumoral yang dimediasi ole CT atau
USG. Terapi gen secara in vivo tetap menggunakan bantuan vektor untuk
mentransfer gen target ke dalam jaringan atau organ pasien penderita penyakit
tertentu.

5
  Metode Ex vivo
Yaitu transfer gen yang telah dimodifikasi atau gen yang normal dalam sel-
sel sasaran pada pasien dengan menggunakan cara non virus. Dalam sistem ini,
sel-sel penerima yang sebelumnya diambil dari jaringan target atau sumsum
tulang dikultur secara in vitro dan kemudian dimasukkan kembali kedalam tubuh
pasien setelah transfer gen terapeutik. Terapi gen secara ex vivo memiliki tahapan
yang lebih kompleks dibanding secara in vivo. Terapi ini melibatkan transduksi di
laboratorium dengan kondisi spesifik tertentu sehingga membutuhkan fasilitas
laboratorium yang lebih lengkap. Metode ex vivo ini juga mengakibatkan
kurangnya populasi sel yang diproliferasi.
Metode lain untuk terapi gen adalah splising gen (gen splicing), yaitu
pemotongan gen pada pasangan basa. Pemotongan pasangan basa tersebut
dilakukan secara kimiawi dengan menggunakan bahan kimia disebut sebagai
enzim restriksi, yang berperan sebagai gunting untuk memotong DNA. Bermacam
jenis enzim yang memotong satu sequense nukleotida.

2.3 Tipe Terapi Gen

Terdapat dua tipe utama terapi gen, meliputi terapi gen sel embrional (germ
line gene therapy) dan terapi gen sel tubuh (somatic gene therapy) (Misra, 2013):
1. Terapi gen sel embrional (germ line gene therapy)
Pada terapi gen sel kelamin ini, digunakan sel kelamin jantan (sperma)
maupun sel kelamin betina (ovum) yang dimodifikasi dengan adanya penyisipan
gen fungsional yang terintegrasi dengan genomnya. Pada terapi gen dengan
menggunakan germ line, gen akan ditransfer ke dalam ovum ataupun zigot
sehingga ketika ovum tersebut fertilisasi dengan sperma membentuk zigot, maka
zigot akan berkembang dengan membawa gen yang telah disisipkan sebelumnya
sehingga organisme baru yang terbentuk telah memiliki gen yang berfungsi dalam
terapi yang dimaksudkan. Terapi gen sel embrional biasanya dilakukan pada
hewan untuk membentuk hewan transgenik. Terapi gen jenis ini memungkinkan
perbaikan secara genetik yang akan mulai terlihat ketika sel embrional telah
berkembang menjadi individu baru.

Monyet A Monyet B
5

Ovum dengan mitokondria

Kromosom Ovum
monyet B dibuang dengan
dan mitokon dria
digantikan
Spindler yang normal
cacat dengan kromosom monyet normal
Ovum Rekombinan Fertilisasi Monyet
Diambil C
spermanya
 Ovum yang telah difertilisasi kemudian
dimasukkan ke induk pengganti dan
menghasilkan perkembangan embrio yang normal

2. Terapi gen sel tubuh (somatic gene therapy)

Pada terapi gen sel tubuh ini, dilakukan transfer gen fungsional ke dalam sel
tubuh pasien sehingga malfungsi pada organ dapat diperbaiki. Singh, et al (2016),
menyatakan bahwa terapi gen sel tubuh spesifik untuk setiap pasien dan tidak
organ atau jaringan spesifik sehingga gen dapat terekspresi dengan baik. Pada terapi gen dengan sel somatik juga tidak aka

6
 Terapi gen secara in vivo tetap menggunakan bantuan vektor untuk
mentransfer gen target ke dalam jaringan atau organ pasien penderita penyakit
tertentu. Pada Gambar diatas terlihat adanya vektor transfer gen berupa virus yang
dimodifikasi menjadi virus rekombinan dengan menyisipkan DNA dengan gen
target untuk terapi melalui metode teknologi DNA rekombinan. Vektor virus yang
telah mengandung gen target tersebut kemudian diinjeksikan ke dalam tubuh
pasien secara langsung menuju jaringan atau organ target dimana gen untuk terapi
tersebut dibutuhkan atau diekspresikan. Terapi gen secara in vivo melibatkan
proses transduksi secara langsung di dalam tubuh, lebih mudah dilaksanakan dan
dikembangkan dalam skala tertentu, dan tidak membutuhkan fasilitas khusus
karena injeksi atau transfer gen bisa dilakukan dengan metode umum maupun
menggunakan biolisticgene gun. Namun, Wang, et al (2016), menyatakan bahwa
terapi gen secara in vivo memiliki spesifitas dan efisiensi yang lebih rendah
dibandingkan terapi gen secara ex vivo.
Terapi gen secara ex vivo memiliki tahapan yang lebih kompleks dibanding
secara in vivo. Terapi ini melibatkan transduksi di laboratorium dengan kondisi
spesifik tertentu sehingga membutuhkan fasilitas laboratorium yang lebih lengkap.

7
Metode ex vivo ini juga mengakibatkan kurangnya populasi sel yang diproliferasi.
Gambar dibawah ini menunjukkan tahapan dalam metode terapi gen secara ex
vivo yang terdiri dari beberapa langkah, yaitu:

a. Transfer Gen
Transfer gen fungsional ke dalam sel target dalam terapi gen memerlukan
vector yang kompeten dan dapat membawa gen target dengan baik. Gen normal
akan disisipkan ke dalam genom organisme untuk menggantikan gen abnormal
yang menyebabkan penyakit. Menurut Misra (2013), tahapan penyisipan gen
merupakan yang paling sulit dalam keseluruhan tahapan terapi gen karena pada
tahapan ini menentukan keberhasilan terapi gen itu sendiri. Vektor yang akan
digunakan untuk penyisipan gen pada terapi gen harus memenuhi beberapa
karakteristik:
1. Memiliki spesifitas yang tinggi.
2. Mampu secara efisien menyisipkan satu atau lebih gen dengan ukuran
tertentu.
3. Tidak dikenali oleh sistem imun tubuh penderita.
4. Dapat dipurifikasi dalam jumlah yang besar.
Transfer gen pada terapi gen dengan menggunakan vektor berupa virus
disebut sebagai transduksi sedangkan transfer dengan vektor selain virus disebut
sebagai transfeksi. Vektor yang ideal sebaiknya mampu mengantarkan gen ke tipe
sel spesifik, mengakomodasi gen asing untuk menyesuaikan ukurannya, mencapai
level dan durasi ekspresi transgenik yang mampu memperbaiki kerusakan atau
ketidaknormalan gen, serta bersifat aman dan nonimunogenik (Mali, 2013).
Karakteristik ideal yang harus dimiliki oleh jenis virus yang akan dijadikan
sebagai vektor dalam terapi gen haruslah memiliki kemampuan untuk diproduksi
dalam titer yang tinggi secara mudah dan efisien, tidak memiliki toksisitas
terhadap sel target maupun efek lainnya yang dapat meniadakan kemampuannya
untuk transduksi gen ke dalam sel target, dapat berintegrasi dengan sisi spesifik
dari sel target yang memungkinkan terjadinya ekspresi untuk terapi gen, memiliki
kapasitas transduksi yang baik pada sel-sel spesifik, serta harus memiliki
kemampuan untuk menginfeksi sel-sel yang masih dapat berproliferasi. Virus
yang digunakan sebagai vektor pembawa gen juga harus memiliki kemampuan
untuk menghindar dari imunitas sel target (Crystal, 2014).

Persentase vektor virus yang sering digunakan menurut Baldor (2012)

terlihat pada Gambar diatas Adenovirus merupakan vector utama yang banyak
digunakan sebagai vector untuk transduksi gen pengganti gen abnormal pada
suatu penyakit. Selain itu, retrovirus juga banyak dimanfaatkan sebagai vektor
dalam terapi gen sesuai dengan kemampuannya untuk mentransduksikan gen
target yang dapat digunakan untuk mensubstitusi gen abnormal penyebab penyakit
tertentu. Kedua jenis virus tersebut dianggap sebagai vektor yang paling baik dan
mudah diaplikasikan dalam terapi gen. Imbert, et al (2017), menyatakan bahwa
adenovirus merupakan virus dengan asam nukleat berupa DNA sedangkan
retrovirus merupakan virus yang memiliki asam nukleat berupa RNA sehingga
membutuhkan waktu yang lebih lama untuk ekspresi gen. Tiga vektor virus yang
banyak digunakan dalam terapi gen adalah:

1. Adenovirus
Adenovirus termasuk dalam virus ikosahedral yang berukuran antara 90–
100 nm, memiliki 252 kapsomer dengan 240 hekson dan 12 penton. Imbert et al.
(2017) menyatakan bahwa adenovirus merupakan virus DNA yang memiliki
kemampuan yang baik untuk mentransfer gen target ke sel, efisiensi transduksi
yang tinggi untuk tipe sel yang berbeda sekalipun serta memiliki waktu ekspresi
gen yang cepat untuk mendukung efek substitusi gen pada terapi, dapat
memfasilitasi ekspresi gen secara efektif baik pada sel yang berproliferasi maupun
yang tidak, serta memiliki efisiensi yang cukup tinggi untuk menginfeksi sel
target. Namun, adenovirus memiliki spesifisitas yang tinggi terhadap jenis
jaringan atau organ target yang dapat diinfeksi sehingga tidak dapat menginfeksi
jaringan atau organ selain targetnya. Adenovirus juga memiliki imunogenisitas
yang cukup tinggi sehingga cenderung mudah dikenali oleh sistem imun penderita
dan mengakibatkan berkurangnya kemampuan dalam menyisipkan gen ke tubuh
pasien.
2. Retrovirus
Vektor retroviral merupakan salah satu jenis vektor virus yang banyak
digunakan dalam terapi gen sel embrional maupun sel somatik. Retrovirus dapat
menginfeksi sel yang sedang membelah karena virus ini memiliki kemampuan
untuk menembus pori nukleus saat siklus mitosis (Gambar 8). Berdasarkan
kemampuannya tersebut, Retrovirus banyak digunakan untuk terapi gen secara in
situ (Nayerossadat et al., 2012). Materi genetic retrovirus cenderung kurang stabil
karena berupa RNA. Untuk dapat disisipi gen target yang akan ditransfer ke sel
target, RNA retrovirus harus ditranskripsi balik terlebih dahulu membentu cDNA
(complementary DNA) sebelum disisipi gen target. cDNA retrovirus dapat
diintegrasikan dengan DNA inang atau penderita secara efisien untuk kemudian
disebut sebagai provirus. Provirus memiliki kemampuan untuk ditranskripsi dan
ditranslasi seperti gen lainnya. Hasil ekspresi provirus telah mengandung gen
target yang akan digunakan untuk terapi serta gen dari retrovirus itu sendiri.
Misra (2013) menyatakan terdapat kelemahan pada penggunaan retrovirus
sebagai vektor transfer dalam terapi gen. Kelemahan tersebut adalah adanya
kemungkinan penyisipan gen virus di fragmen genom manapun pada sel inang
dimana hal tersebut dapat mengakibatkan terjadinya mutasi apabila penyisipan
gen virus terjadi pada bagian tengah dari genom sel inang. Selain itu, penyisipan
yang tidak terkontrol letaknya dapat mengakibatkan tidak terkontrolnya
pembelahan sel yang terjadi sehingga dapat mengakibatkan kanker. Namun,
beberapa solusi sudah dipelajari untuk dapat meminimalisasi kelemahan vektor
retrovirus tersebut. Penambahan zinc finger nuclease ataupun penyertaan sekuen
beta globin sebagai lokus kontrol dapat memastikan terjadinya penyisipan dan
inte-grasi materi genetic pada sekuen yang tepat.

3. Adeno-associated virus (AAV)

Terapi gen dengan vektor AAV umumnya digunakan dalam terapi in situ
karena gen terintegrasi yang terdapat pada AAV rekombinan dapat langsung
diinfeksikan pada sel inang. Pada sel inang target, gen rekombinan dari vektor
akan dirilis untuk kemudian diekspresikan menjadi protein fungsional tertentu
yang dapat mensubstitusi gen yang abnormal pada sel tersebut. Dengan adanya
ekspresi gen fungsional yang telah disisipkan dengan vektor AAV, penyakit akibat
ketidaknormalan gen dapat diobati.
 Metode transfer gen melalui vektor virus memang sudah banyak dilakukan,
namun dalam terapi gen, metode ini masih memiliki beberapa kelemahan. Vektor
berupa virus dikhawatirkan kembali virulen saat berada di dalam tubuh pasien
sehingga justru dapat membahayakan kesehatan pasien. Pada 24 Juni 2010,
Eureka Network melakukan proyek yang dinamakan EUREKA project E! 3371
Gene Transfer Agents yang meneliti mengenai senyawa turunan dari kation
amfifilik 1,4- dihidropiridin/1,4-DHP (cationic amphiphilic 1,4-dihydropyridin)
yang dapat digunakan sebagai pengantar gen normal ke dalam inti sel dan
mengganti gen sebelumnya yang rusak. Proyek ini memungkinkan adanya
pengembangan vektor nonviral untuk menyisipkan gen dalam terapi gen pada
penyakit tertentu. Produk vektor ini memiliki kelebihan yang dinilai potensial
untuk dikembangkan, yaitu telah siap untuk diproduksi dalam skala besar, lebih
efektif dibanding senyawa organik lain, serta dikarenakan karakteristiknya yang
berbeda dibanding vektor virus maka resistensi kekebalan tubuh penerimanya
dapat dihindari.

2.4 Manfaat atau Aplikasi Terapi Gen

Menurut Johnson (2017), terapi gen sudah banyak digunakan untuk
pengobata kanker, penyakit kardiovaskuler, penyakit infeksius, penurunan fungsi
metabolisme tubuh, penyakit limfatik, hingga cedera akibat radiasi dan
penyembuhan pascabedah. Namun, tidak menutup kemungkinan berkembangnya
terapi gen untuk mengobati jenis penyakit lainnya.

2.5 Kelemahan atau permasalahan Terapi Gen

13
 Gambar diatas menunjukkan beberapa jenis penyakit yang diasumsikan
dapat disembuhkan dengan terapi gen. Penyakit-penyakit tersebut dapat diterapi
apabila gen yang terkait dengan munculnya penyakit telah berhasil diidentifikasi
dan dapat ditemukan gen fungsional yang dapat mensubstitusi gen yang abnormal
tadi. Urutan pertama penyakit yang diterapi gen adalah kanker. Beberapa jenis
kanker terutama yang terkait dengan abnormalitas suatu gen telah berhasil diterapi
dengan menyisipkan gen fungsional tertentu.
a. Permasalahan dalam terapi gen
Permasalahan dalam terapi gen berupa masih sulitnya untuk mengendalikan
respon imun pada host yang mendapatkan terapi gen. Hal ini dapat disebabkan
oleh senyawa gen itu sendiri maupun vektor pembawa gen terapeutik. Adanya
respon imun dapct mengurangi efektivitas dari terapi gen bahkan dapat
menimbulkan resiko potensial. Permasalahan lainnya adalah kecacatan genetik
biasanya bersifat multigen. Hal ini dapat menyebabkan kesulitan dalam
menentukan metoda terapi gen yang tepat. Satu hal yang tidak boleh dilupakan,
bahwa kemungkinan terapi gen dalam menginduksi terjadinya kanker masih
cukup terbuka. Hal ini dapat diakibatkan oleh terintegmsinla gen terapeutik pada
tenrpat yang salah.

14
 BAB 3. PENUTUP

3.1 Kesimpulan

Terapi gen adalah teknik unruk mengoreksi gengen yang cacat yarg bertanggung
jawab terhadap suatu penyakit Terdapat dua tipe terapi gen yaitu terapi gen untuk
sel somatik dan terapi gen untuk sel geIminal. Transfer gen fungsional pada terapi
gen memanfaatkan vektor tertentu, baik berupa vektor virus, seperti adenovirus,
retrovirus, dan AAV maupun vektor non viral menggunakan senyawa-senyawa
organik tertentu. Hingga saat ini, penyakit yang banyak menggunakan terapi gen
sebagai salah satu alternative pengobatannya adalah kanker. Keberhasilan terapi
gen sangat tergantung pada efisiensi transfer gen fungsional serta efektivitas
ekspresi gen fungsional tersebut.

3.2 Saran
Dengan adanya makalah ini diharapkan, agar dapat meningkatkan
pemahaman kita mengenai terapi gen beserta dampak yang ditimbulkan dari terapi
gen.

15
 DAFTAR PUSTAKA

Baldor. 2012. Gene therapy. Retrieved from

http://www.anthonybaldor.com/thoughtsand-notes/bioblog/gene-therapy/.

Crystal, R. G. 2014. Adenovirus: the first effective in vivo gene delivery vector.
Human Gene Therapy, 25, 3-11

Imbert, M., Dias-Florencio, G., & Goyenvalle, A. 2017. Viral vector-mediated

antisense therapy for genetic diseases. Genes, 8, 1-19.

Johnson, R. G. 2017. Will gene therapy and gene editing change your life?
Retrieved from http://www.lopc.org/wp-content/uploads/2017/03/Gene-
Therapy.pdf.

Kachroo, S., & Gowder, S. J. T. 2016. Gene therapy: An overview. Gene

Technology, 5, 1.

Mali, S. 2013. Delivery systems for gene therapy. Indian Journal of Human
Genetics, 19, 3-8.

Miesfeld, R. L. 2000. Gene therapy. Retrieved from http://cbc.arizona.edu/cla

sses/bioc471/pages/Lecture24.html.

Misra, S. 2013. Human gene therapy: a brief overview of the genetic revolution.
Journal of the Association of Physicians of India, 61, 41-47.

Nayerossadat, N., Maedeh, T., & Ali, P. A. 2012. Viral and nonviral delivery
systems for gene delivery. Advanced Biomedical Research, 1, 27.

Singh, S. P., Rai, K. A., Wal, P., Wal, A., Parveen, A., & Gupta, C. 2016. Gene
therapy: recent development in the treatment of various diseases.
International Journal of Pharmaceutical, Chemical, and Biological
Sciences, 6, 205-214.

US National Institute of Health. 2016. Discovery of key component of HIV virus

yields new drug target. Retrieved from http://medicalxpress.com/news/20
16-08-discovery-key-component-hiv-vir us.html.

Wang, L., Li, F., Dang, L., Liang, C., Wang, C., He, B., Liu, J., Li, D., Wu, X., Xu,
X., Lu, A., & Zhang, G. 2016. In vivo delivery systems for therapeutic
genome editing. International Journal of Molecular Sciences, 17, 1-19.

Waye, M. M. Y., & Sing, C. W. 2010. Antiviral drugs for human adenoviruses.
Pharmaceuticals, 3, 3343-3354