1

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS JENDERAL ACHMAD YANI

DISKUSI KELOMPOK:
ORGANELA SEL DAN SUBSTANSI GENETIK

KASUS # 1

BLOK 4 BIOMEDIK DASAR-1

2011

1
 2

Petunjuk bagi Mahasiswa

DISKUSI KELOMPOK # 1

Tanggal 24 Maret 2011

Jam 09.00 – 11.50

Tema: gangguan fungsi sel karena mutasi genetik

Pokok bahasan:
1. Struktur dan Fungsi Organela
2. Struktur Substansi genetik

Sub-Pokok Bahasan:
1. Organela aktif dalam metabolisme
2. Struktur dan letak gena dalam untaian molekul DNA

Sasaran belajar:
1) Menjelaskan struktur dan fungsi organela sebuah sel ekariotik, yang kelak bermanfaat
dalam pemahaman patogenesis penyakit.
2) Memahami fungsi gena dalam proses sintesis protein.
3) Menjelaskan gangguan fungsi sel karena adanya mutasi pada gena.

Skenario:
Hampir 10% dari populasi manula yang berusia lebih dari 70 tahun mengalami gangguan mental
(dementia), dan sekitar separuhnya menderita penyakit Alzheimer. Pak Ali seorang manula
mengalami dementia. Dari pengamatan keluarganya, dilaporkan bahwa pak Ali menjadi pelupa
akhir-akhir ini (short term memory), sehingga sering pembicaraannya tidak nyambung. Selain
mengalami gangguan mengingat, pak Ali juga mengalami penurunan daya pikirnya (kognitif)
yang berkembang secara progresif. Perubahan pada daya ingat dan pikir ini berdampak kepada
kemampuan mengemudi, berbelanja, bahkan dalam merawat dirinya sendiri. Oleh dokter, pak Ali
didiagnosis menderita penyakit Alzheimer. Penderita Alzheimer mengalami gangguan pada
jaringan saraf otak, yang disebabkan oleh gangguan metabolisme “precursor” protein β-amyloid.
Ternyata gangguan tersebut berkaitan dengan mutasi pada beberapa gena, yaitu gena β-amyloid
precursor protein (β-APP), gena presenilin 1 (PSEN1), dan gena presenilin 2 (PSEN2). Protein
APP mengalami pemecahan oleh enzim yang menghasilkan peptid dengan aktivitas neurotrofik
dan neuroprotektif. Apabila pemecahan APP terjadi dalam endoplasmic reticulum dan kompleks
Golgi terbentuk peptid dengan 42 atau 43 asam amino (Aβ 42,43) yang bersifat neurotoksik dan
segera mengendap di jaringan saraf otak. Mutasi pada gena-gena APP, PSEN1, dan PSEN2 akan
meningkatkan produksi Aβ42,43.

Tugas:

2
 3

1. Jelaskan apa issue skenario di atas dan apa tujuan penulis dalam uraian artikelnya.
Apabila dalam skenario disebut gena-gena APP, PSEN1, dan PSEN2 berkaitan dengan
penyakit Alzheimer, apakah mereka yang tidak menderita tersebut tidak memiliki gena
tersebut, berilah alasannya.
2. Apabila dikatakan bahwa APP dipecah dalam endoplasmic reticulum, bagaimana
menurut saudara pernyataan tersebut. Kalau hal tersebut tidak benar, bagaimana
seharusnya. Apakah fungsi kompleks Golgi sebenarnya? Jelaskan!
3. Pak Ali menderita penyakit Alzheimer yang salah satu faktor penyebabnya terjadi bentuk
peptid dengan 42 atau 43 asam amino (Aβ 42,43) yang bersifat neurotoksik. Jelaskan apakah
yang salah genanya ataukah terjadi penyimpangan proses pembentukannya.

Petunjuk
Untuk menyelesaikan tugas tersebut diperlukan pengetahuan tentang:
1. Organela
2. Struktur dan fungsi substansi genetik.

Pelaksanaan dan Alokasi Waktu:

Pendahuluan: dibuka oleh fasilitator yang menjelaskan tentang pelaksanaan dan sasaran belajar
yang harus dicapai dalam diskusi selama 5 menit

Pemilihan: Ketua dan Sekretaris Kelompok Diskusi:

Pembagian kelompok dalam 3 sub-kelompok 5 menit

Diskusi: Mendiskusikan tugas-tugas oleh semua peserta dalam subkelom. 45 menit

Presentasi: oleh masing-masing kelompok (dengan tanya jawab): 3 X 25’ 75 menit

Menulis laporan: 20 menit

Umpan balik dari fasikitator: 10 menit

Penutup: oleh ketua 5 menit

3
4