BAB I

PENDAHULUAN
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS

A. Latar Belakang
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) atau yang dikenal sebagai Lou Gehrig
disease adalah penyakit neurodegeneratif yang menyerang neuron motorik.
Amyotrophy menunjukkan adanya atrofi serat otot, yang diinervasi oleh anterior
horn cell yang mengalami degenerasi, menyebabkan kelemahan otot dan
fasikulasi. Lateral sclerosis menunjukkan pengerasan traktus kortikospinalis
lateral maupun anterior dimana neuron motorik di daerah tersebut mengalami
degenerasi melalui proses gliosis (Rowland dan Shenider, 2001). ALS pertama
kali dijelaskan pada 1869 oleh Jean-Martin Charcot, neurologis Perancis, namun
ALS menjadi populer setelah pemain baseball Lou Gehrig mengumumkan dirinya
terdiagnosis dengan penyakit ALS pada tahun 1939.
Prevalensi relatif seragam di negara-negara Barat yakni rata-rata 5,2 per
100.000. Usia rata-rata onset untuk ALS adalah sekitar 60 tahun. Laki-laki lebih
sering terkena dibanding perempuan dengan perbandingan 1,5:1. Penyebab ALS
tidak diketahui, walaupun 5-10% dari kasus bersifat familial dan 90 – 95 %
bersifat sporadik. Pada penyakit ALS susunan somatosensorik sama sekali tidak
terganggu. Maka dari itu, manifestasi klinisnya terdiri dari gangguan motorik
yang memperlihatkan tanda-tanda kelumpuhan UMN dan LMN secara bersamaan.
Diagnosis ALS ditegakkan secara klinis. Pengujian Elektrodiagnostik
memberikan kontribusi untuk akurasi diagnostik. Penderita dengan penyakit ALS
memiliki kelangsungan hidup rata-rata 3-5 tahun. Aspirasi pneumonia dan
komplikasi medis dari imobilisasi berkontribusi terhadap morbiditas pada pasien
dengan ALS. Meskipun ALS tidak dapat disembuhkan, ada pengobatan yang
dapat memperpanjang kelangsungan hidup, sehingga penegakan diagnosis secara
dini penting untuk pasien dan keluarga, seperti pada kasus Stephen Hawking.
Seorang tokoh penting dan garda depan di bidang kuantum fisika, Profesor
Stephen Hawking, didiagnosis dengan ALS pada tahun 1963 saat masih berumur

KPPMT 1 A 1
21 tahun, dan pada saat itu diperkirakan hanya memiliki dua tahun untuk hidup,
namun secara mengagumkan Profesor Hawking bertahan hidup hingga saat ini, di
umur 74 tahun. Faktor apa yang mempengaruhi perbedaan keluaran dari kasus
Lou Gehrig dan Stephen Hawking masing merupakan bahan diskusi hingga saat
ini, dan disinyalir merupakan gabungan dari berbagai macam faktor.

B. Rumusan Masalah
1) Apa definisi dari Amyotrophic Lateral Sclerosis?
2) Apa penyebab penyakit Amyotrophic Lateral Sclerosis?
3) Apa tanda dan gejala penyakit Amyotrophic Lateral Sclerosis?
4) Apa data penunjang penyakit Amyotrophic Lateral Sclerosis?
5) Bagaimana patofisiologi Amyotrophic Lateral Sclerosis?
6) Bagaimana penatalaksanaan yang tepat pada Amyotrophic Lateral
Sclerosis?

C. Tujuan Penulisan

KPPMT 1 A 2
 a. Tujuan Umum
Secara umum makalah ini bertujuan untuk memberikan gambaran tentang
penyakit Amyotrophic Lateral Sclerosis.
b. Tujuan Khusus
 Menjelaskan definisi, etiologi, dan patofisiologi dari Amyotrophic
Lateral Sclerosis.
 Menjelaskan tanda dan gejala, penunjang, penatalaksanaan dari
Amyotrophic Lateral Sclerosis.

D. Manfaat
Secara umum manfaat penulisan makalah ini bagi pembaca dapat mengetahui
lebih jelas tentang penyakit Amyotrophic Lateral Sclerosis dan khususnya bagi
mahasiswa di Program Studi Rekam Medis mendapat informasi tentang konsep
dasar Amyotrophic Lateral Sclerosis.

BAB II

KPPMT 1 A 3
 PEMBAHASAN MASALAH
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS

A. Diagnosis Amyotrophic Lateral Sclerosis

Diagnosis awal dari ALS sulit untuk dilakukan karena penyakit ini tampak mirip
dengan beberapa penyakit neurologis lainnya. Beberapa tes yang biasa dilakukan untuk
mendeteksi ALS adalah:
1. Elektromiogram (EMG). Selama EMG, dokter memasukkan jarum elektroda
melalui kulit Anda ke berbagai otot. Tes ini akan mengevaluasi aktivitas listrik
otot Anda ketika otot berkontraksi dan ketika otot beristirahat. Kelainan pada otot
terlihat di elektromiogram sehingga membantu dokter mendiagnosa ALS, atau
menentukan apakah Anda memiliki kondisi otot atau saraf yang dapat
menyebabkan gejala.
2. Pemeriksaan konduksi saraf. Pemeriksaan ini mengukur kemampuan saraf
Anda untuk mengirim impuls ke otot-otot di daerah yang berbeda dari tubuh
Anda. Tes ini dapat menentukan apakah Anda memiliki kerusakan saraf atau
penyakit otot tertentu.
3. Magnetic Resonance Imaging (MRI). Menggunakan gelombang radio dan
medan magnet yang kuat, MRI dapat menghasilkan gambar rinci otak dan
sumsum tulang belakang. MRI dapat mengevaluasi apakah Anda memiliki tumor
tulang belakang, hernia di sumsum tulang leher atau kondisi lain yang dapat
menyebabkan gejala.
4. Pemeriksaan darah dan tes urine. Menganalisis sampel darah dan urin di
laboratorium dapat membantu dokter menghilangkan kemungkinan penyebab lain
dari tanda-tanda dan gejala.
5. Pengambilan sampel cairan tulang belakang (lumbar puncture). Dalam
prosedur ini, dokter spesialis memasukkan jarum kecil antara dua tulang belakang
di punggung bawah dan mengambil sejumlah kecil cairan serebrospinal untuk
pengujian di laboratorium.
6. Biopsi otot. Jika dokter yakin Anda mungkin memiliki penyakit otot selain ALS,
Anda dapat menjalani biopsi otot. Dalam prosedur ini, Anda akan dibius anestesi
lokal, kemudian sebagian kecil dari otot Anda akan diambil dan dikirim ke
laboratorium untuk dianalisis.
B. Definisi Amyotrophic Lateral Sclerosis

KPPMT 1 A 4
 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit neurodegeneratif yang
menyerang neuron motorik. Amyotrophy menunjukkan adanya atrofi serat otot,
yang diinervasi oleh anterior horn cell yang mengalami degenerasi, menyebabkan
kelemahan otot dan fasikulasi. Lateral Sclerosis menunjukkan pengerasan traktus
kortikospinalis lateral maupun anterior dimana neuron motorik di daerah tersebut
mengalami degenerasi melalui proses gliosis. Melalui gabungan istilah ini, bisa
tergambarkan bahwa pada penyakit ini terjadi lesi campuran Upper Motor Neuron
dengan Lower Motor Neuron.
ALS merupakan penyakit degeneratif yang paling banyak ditemukan pada
sistem motor neuron. ALS pertama kali dideskripsikan pada tahun 1874 oleh
seorang neurologis Perancis bernama Jean-Martin Charcot dan ALS dikenal juga
dengan nama penyakit Charcot.
Durasi penyakit ini berdasarkan dari awal terdiagnosis sampai meninggal
diperkirakan sekitar 3 – 5 tahun, dengan perkiraan 10% pasien dapat bertahan
rata-rata 10 tahun. Pada onset yang lebih tua dan disertai bulbar atau diikuti
dengan gangguan pernafasan berat memiliki prognosis yang buruk.

C. Penyebab Penyakit Amyotrophic Lateral Sclerosis

KPPMT 1 A 5
 Meskipun penyebab ALS tidak diketahui dengan pasti, faktor keturunan
ternyata mempunyai peran sekitar 5-10%. Untuk kasus ALS familial (yang
diwariskan dari orang tua secara genetik) diyakini disebabkan oleh gen yang rusak
sehingga mencegah tubuh memproduksi jumlah normal enzim yang disebut
superoxide dismutase.
Enzim ini membantu menetralisir radikal bebas dan molekul oksigen yang
sangat reaktif, yang dihasilkan selama metabolisme. Dampak buruknya hal ini
bisa merusak jaringan tubuh. Sejumlah peneliti berspekulasi bahwa cacat pada
enzim ini bisa juga disebabkan oleh racun dari lingkungan.
Selain itu, infeksi virus dan trauma fisik yang parah mungkin menjadi faktor
penyebab ALS. Teori lain menyebutkan bahwa ALS terjadi karena sel-sel  saraf
yang mengontrol gerakan mendapatkan stimulasi yang berlebihan oleh
neurotransmitter yang yang disebut glutamat.

D. Tanda dan Gejala Amyotrophic Lateral Sclerosis

Berikut ini adalah gejala-gejala ALS yang harus Anda kenali:
1. Kesulitan berjalan, sering tersandung atau kesulitan melakukan kegiatan
normal sehari-hari
2. Kelemahan seluruh bagian kaki atau tangan
3. Berbicara meracau tidak sesuai yang dipikirkan
4. Kesulitan untuk menelan
5. Kram otot dan berkedut di lengan, bahu dan lidah
6. Kesulitan memegang kepala atau menjaga keseimbangan tubuh dengan
baik
Meski begitu, ALS biasanya tidak memengaruhi usus atau kandung kemih,
indera dan kemampuan berpikir. Hal ini yang memungkinkan Anda untuk tetap
aktif untuk melakukan interaksi sosial.

KPPMT 1 A 6
E. Data Penunjang
Beberapa pemeriksaan laboratorium yang direkomendasikan untuk diperiksa
pada dugaan ALS, antara lain: (1) darah [laju endap darah, C-reactive protein,
screening hematologi, SGOT, SGPT, LDH, hormon TSH, FT4, FT3, vitamin B12
dan folat, serum protein elektroforesis, serum imunoelektroforesis, creatine
kinase, kreatinin, elektrolit (Na+, K+, Cl-, Ca2+, PO43-), glukosa], (2) neurofi
siologi (EMG, kecepatan konduksi saraf), (3) radiologi [MRI/CAT
(kepala/servikal, torakal, lumbal), rontgen dada].(Andersen, dkk, 2005)
Pemeriksaan laboratorium yang direkomendasikan pada kasus ALS tertentu:
(1) darah: angiotensin converting enzyme (ACE), laktat, assay hexoaminidase A
dan B, antibodi ganglioside GM-1, anti-Hu, anti-MAG, RA, ANA, anti-DNA,
antibodi anti-AChR, anti-MUSK, serologi (Borrelia, virus termasuk HIV),
analisis DNA. (2) Pemeriksaan cairan serebrospinal, seperti: hitung sel, sitologi,
konsentrasi protein total, glukosa, laktat, elektroforesis protein termasuk indeks
IgG, serologi (Borrelia, virus), antibodi gangliosida. (3)Pemeriksaan urin:
kadmium, timah (sekresi 24 jam), raksa, mangan, imunoelektroforesis urin. (4)
Pemeriksaan neurofi siologi, seperti: MEP. Pemeriksaan elektrodiagnostik
berkontribusi terhadap ketepatan diagnosis. (5) Pemeriksaan radiologi, seperti:
mammography. (6) Biopsi; otot, saraf, sumsum tulang, limfonodi. Tidak ada
abnormalitas laboratorium yang patognomonik untuk ALS. Diagnosis klinis
sebaiknya dikonfirmasikan dengan EMG yang menunjukkan bukti active
denervation pada sekurangnya tiga anggota gerak. Kecepatan konduksi saraf
normal atau hampir normal.
Protein cairan serebrospinal meningkat di atas 50 mg/dL pada 30% penderita
dan di atas 75 mg/dL pada 10% penderita; angka yang lebih tinggi dapat dijumpai
pada kasus monoclonal gammopathy atau limfoma. Gammopathy dijumpai pada
5-10% penderita dengan metode sensitif, seperti: immunofi xation electrophoresis.
Untuk kepentingan riset, dapat diperiksa IgG antibodies against light (NFL) and
medium (NFM) subunits dari neurofi lamen menggunakan ELISA (Enzyme-
Linked Immunosorbent Assay) dari contoh serum dan cerebrospinal fluid (CSF)
penderita ALS. Dijumpai peningkatan kadar serum anti-NFL. OX40 (CD134)

KPPMT 1 A 7
adalah sitokin anggota keluarga reseptor TNF (tumor necrosis factor) dan
diekspresikan secara selektif pada limfosit T yang teraktivasi. Penurunan kadar
serum soluble OX40 (sOX40) pada penderita ALS membuktikan bahwa sitokin ini
berperan pada perjalanan penyakit (pathomechanisms) ALS.

F. Patofisologi
Kebanyakan kasus dari ALS bersifat sporadik. Beberapa kasus diakibatkan
oleh gen-gen autosom yang dominan pada familial ALS. Penyebab dari ALS yang
sporadik sampai saat ini tidak diketahui, meskipun etiologi yang diusulkan oleh
para ahli adalah keracunan glutamate, akumulasi abnormal dari neurofilamen, dan
keracunan dari radikal bebas. Penyebab genetik dari kebanyakan kasus familial
ALS tidak diketahui, tetapi 20 % dari kasus familial ALS memperlihatkan mutasi
pada protein copper-zinc superoxide dismutase (SOD1), yang ditemukan pada
kromosom 21. Enzim SOD1 ini adalah antioksidan kuat yang melindungi tubuh
dari kerusakan akibat dari radikal bebas. Radikal bebas adalah molekul yang
sangat reaktif yang diproduksi oleh sel pada metabolisme normal. Radikal bebas
yang bertumpuk dalam jumlah berlebih dapat mengoksidasi protein dan lemak
pada sel. Familial ALS yang disebabkan oleh mutasi SOD1 ataupun tidak, tidak
dapat dibedakan secara klinis dari ALS sporadik, sehingga ada alasan untuk
mempercayai bahwa kerusakan oksidatif pada neuron adalah mekanisme normal
yang melandasi semua bentuk ALS.

KPPMT 1 A 8
 Penelitian juga difokuskan pada peran glutamate dalam proses degenerasi
neuron motorik. Glutamate merupakan salah satu dari neurotransmitter dalam otak
yang paling penting dalam pengantaran sinyal dari satu neuron ke neuron lainnya
dalam otak. Para ilmuan menemukan bahwa, bila dibandingkan dengan orang
normal, penderita ALS memiliki lebih tinggi kadar glutmat dalam serum dan
cairan tulang belakang. Penelitian laboratorium telah menunjukkan bahwa neuron
mulai mati saat terekspose dengan glutamate berlebih dalam waktu yang lama.
Sekarang, para ilmuan mencoba mencari tahu mekanisme yang menyebabkan
peningkatan dan penumpukan glutamate yang tidak dibutuhkan dalam cairan
spinal dan bagaimana pengaruh ketidakseimbangan ini memberikan pengaruh
dalam perkembangan ALS. Kerusakan yang sistematik akan melanda kornu
anterior dan jarang kortikospinal/kortikobulbar, menimbulkan kelumpuhan yang
disertai tanda-tanda LMN dan UMN secara berbauran.

KPPMT 1 A 9
G. Penatalaksanaan
1. Pengobatan
Pengobatan ALS satu-satunya yang disetujui oleh Food and Drug
Administration adalah obat riluzole (Rilutek). Obat ini dipercaya memperlambat
perkembangan penyakit ALS pada beberapa orang karena mampu mengurangi zat
glutamat di dalam otak, zat yang biasanya terdapat pada otak penderita ALS.
Untuk diketahui, riluzole dapat menyebabkan efek samping seperti pusing,
gangguan gastrointestinal dan perubahan fungsi hati.
Seiring berjalannya waktu, ALS bisa menyebabkan kesulitan bernapas karena
melemahnya beberapa otot di dalam tubuh. Jika hal ini sudah terjadi, dokter
biasanya akan memberikan alat bantu pernapasan.
Pada beberapa kasus, Anda dapat memilih untuk bernapas melalui ventilator
mekanik. Dokter akan memasukkan tabung di lubang yang diciptakan di depan
leher untuk di arahkan ke tenggorokan sehingga tabung terhubung ke resprirator.
Selain dengan penggunaan obat dan alat-alat medis modern, penyakit ALS juga
dapat diperlambat gejalanya lewat sejumlah terapi. Berikut ini adalah beberapa
terapi yang biasa digunakan:
Terapi fisik, Terapi fisik bisa mengatasi rasa sakit hingga melatih Anda
melakukan kegiatan sehari-hari dengan normal. Beberapa langkah yang dilakukan
adalah latihan kebugaran, kekuatan otot jantung dan rentang gerak. Beberapa
gerakan yang dilakukan lewat terapi ini dapat membantu mencegah rasa sakit dan
membantu otot berfungsi dengan baik.
Terapi okupasi, Terapi okupasi dapat membantu Anda untuk mengatasi
kelemahan tangan dan lengan untuk membantu Anda bergerak mandiri dalam
jangka waktu selama mungkin. Seorang terapis okupasi juga dapat membantu
Anda memahami bagaimana merenovasi rumah agar memungkinkan aksesibilitas
yang aman untuk melakukan kegiatan sehari-hari.
Terapi berbicara, Karena ALS memengaruhi otot-otot yang Anda gunakan
untuk berbicara, hal ini membuat komunikasi Anda dengan orang lain menjadi
terganggu. Seorang terapis bicara dapat mengajarkan Anda teknik adaptif untuk
membuat lafal bicara Anda lebih jelas dan mudah dipahami.

KPPMT 1 A 10
 Hingga kini penyakit amyotrophic lateral sclerosis atau ALS
adalah penyakit yang belum bisa disembuhkan. Maka dari itu penanganannya
hanya berfokus pada memperlambat gejala dan mencegah komplikasi lanjutan.
Seperti diketahui, ALS menimbulkan masalah fisik, mental dan sosial yang cukup
kompleks. Sehingga Anda memerlukan profesional kesehatan untuk memberikan
perawatan yang optimal. Dengan begitu maka kelangsungan dan kualitas hidup
dapat berjalan baik.
2. Pencegahan
Gaya hidup dan pencegahan rumahan di bawah ini mungkin dapat membantu
mengatasi amyotrophic lateral sclerosis:
1. Pilih pengobatan yang Anda perlukan untuk mengatasi masalah tertentu
seperti bernapas dan makan.
2. Pelajari sebanyak mungkin tentang penyakit ALS dan cara mengurangi
gejalanya.
3. Bergabunglah dalam grup pendukung untuk kondisi ALS
4. Terapkan pola hidup sehat sejak dini. Seperti olahraga yang cukup, makan
yang cukup juga istirahat yang cukup.
5. Hindari stres, karena saat stres tubuh akan mengeluarkan hormon yang
tidak baik dan dapat merubah keseimbangan hormon didalam tubuh

KPPMT 1 A 11
 BAB III
PENUTUP
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS

A. Kesimpulan
Amyotrophic lateral sclerosis, juga dikenal sebagai penyakit motor neuron,
penyakit Lou Gehrig atau penyakit Charcot, yaitu gangguan pada orang dewasa,
ditandai dengan degenerasi terutama pada bagian atas dan neuron motorik yang
lebih rendah, dan juga terjadi degenerasi sensorik, ekstrapiramidal dan serat
otonom dan saluran.
Penyebab pasti ALS belum diketahui. Terdapat beragam hipotesis tentang
etiologi yang masih kontroversial. Beberapa studi menunjukkan bahwa pada ALS
terjadi karena degenerasi neuron motorik akibat apoptosis, yang dipicu oleh stres
oksidatif dan disfungsi mitokondria. Sedangkan apabila ditinjau dari kasus yang
telah disebutkan diatas, klien mengalami ALS yang disebabkan oleh degenerasi
neuron yang penyebabnya belum dapat diketahui secara pasti, apoptosis, strees
oksidatif atau penyebab lain yang memicu terjadinya neurodegeneratif sehingga
menyebakan kelemahan pada ekstremitas kanan klien.
Beberapa pemeriksaan laboratorium yang direkomendasikan untuk diperiksa
pada dugaan ALS, antara lain: (1) darah [laju endap darah, C-reactive protein,
screening hematologi, SGOT, SGPT, LDH, hormon TSH, FT4, FT3, vitamin B12
dan folat, serum protein elektroforesis, serum imunoelektroforesis, creatine
kinase, kreatinin, elektrolit (Na+, K+, Cl-, Ca2+, PO43-), glukosa], (2) neurofi
siologi (EMG, kecepatan konduksi saraf), (3) radiologi [MRI/CAT
(kepala/servikal, torakal, lumbal), rontgen dada]
Manifestasi neuron motorik atas meliputi Spastisitas dan Hiperefleksia.
Keterlibatan traktur kortikolubar menyebabkan disfagia ( kesulitan menelan )dan
disartia ( bicara cadel ). Klien ini beresiko mengalami asupan kalori dan asupan
cairan yang kurang optimal serta memburuknya atrofi otot , kelemahan, dan
kelelahan. Pada kasus di atas ditemukan beberapa manifestasi yang dialami oleh
klien, yaitu kelemahan yang dialami sejak 1 bulan yang lalu, tangan kanan tidak

KPPMT 1 A 12
kuat mengangkat benda, sering terbangun saat malam hari, sulit menelan, napsu
makan turun, tangan kanan atropi, dan kekuatan otot menurun.
Riluzole (Rilutek), anti glutamat, adalah obat pertama yang dikembangkan
untuk mengobati ALS. Ini menghambat pelepasan presinaptik dari asam glutamat
dalam SSP dan melindungi neuron terhadap excitotoxicity asam glutamat. obat
oral ini diberikan tanpa makanan pada waktu yang sama setiap hari. Klien
dipantau secara teratur untuk fungsi hati, hitung darah, kimia darah, dan alkali
fosfatase.

B. Saran
Amyotrophic lateral sclerosis merupakan penyakit yang sulit dicegah karena
penyebabnya belum diketahui. Lakukan pemeriksaan secara berkala, terutama jika
memiliki anggota keluarga yang menderita ALS, atau ketika mengalami gangguan
dalam bergerak.

KPPMT 1 A 13
 DAFTAR PUSTAKA

Braun, M.M., Osecheck, M., Joyce, N.C. 2012. Nutrition assessment and
management in amyotrophic lateral sclerosis.
Gordon, H. 2013. Amyotrophic Lateral Sclerosis: An update for 2013 Clinical
Features, Pathophysiology, Management and Therapeutic Trials, Aging and
Disease.
Greenwood. 2013. Nutrition Management of Amyotrophic Lateral Sclerosis. Nutr
Clin Pract;
Hardiman, L.H., Kiernan, M.C. 2011. Clinical diagnosis and management of
amyotrophic lateral sclerosis.
Herjanto P, Mudjiani B, Djoenaidi. 2003. Petunjuk Praktis Elektrodiagnostik,
Airlangga University Press, Surabaya.
https://www.academia.edu/27325845/
Asuhan_Keperawatan_Klien_dengan_Amyotrophic_Lateral_Sclerosis_ALS_

KPPMT 1 A 14
KPPMT 1 A 15