TUGAS UAS

EMBRIOLOGI

Dosen Pengampu:
Riri Aprianti, S.Keb., Bd., M.Keb

DISUSUN OLEH
NAMA : ULANDARI
NIM : 221000415201114

JURUSAN S1 KEBIDANAN
UNIVERSITAS PRIMA NUSANTARA BUKITTINGGI
TAHUN 2023
 Bismillahirrahmaanirrahiim
SOAL UAS MK EMBRIOLOGI
Dosen Pengampu: Riri Aprianti, S.Keb., Bd., M.Keb

Silahkan dianalisis kasus dibawah ini!

Seorang By. Ny. Y berjenis kelamin laki-laki lahir di PMB X pukul 20.00 WIB tanggal 1 Maret
2022. Bayi langsung menangis, bernafas spontan, kulit kemerahan. Ibu mengeluh ada benjolan
pada punggung anaknya. By. Ny. Y merupakan anak kedua. Ibu memiliki riwayat jarang kontrol
kehamilan (ANC). Ibu bayi jarang mengkonsumsi vitamin selama kehamilan dan hanya sesekali
minum susu. Anak pertama lahir normal dan tidak ada riwayat keguguran, Setelah 1 jam
kelahiran dilakukan pemeriksaan. Keadaan umum bayi tampak sakit sedang, kesadaran
komposmentis, BB 3100 gr, PB 48 cm, N 126 x/i, RR 40 x/i, Suhu 36,8 0C. Pemeriksaa khusus
didapatkan kepala normocephali, ekspresi muka tampak sakit sedang, muka simetris, tidak ada
kelaianan. Konjungtiva tidak anemis, sklera tidak ikterik, pupil isokor (+)/(+), lensa mata tidak
keruh, gerakan bola mata baik. Bentuk hidung normal, septum deviasi (-), secret (-). Bibir tidak
sianosis, tidak ada perdarahan gusi, tidak ada labioskizis. Tidak ada labio-palatoskizis. Tidak ada
pembesaran kelenjar getah bening dan tiroid. Thorax bentuk simetris, auskultasi paru-paru:
vesikuler, wheezing (-/-), ronkhi (-/-). Auskultasi jantung BJ I dan II regular, murmur (-), gallop
(-). Abdomen: cembung, sikatrik (-), massa (-), nyeri tekan (-), perkusi: timpani (+), auskultasi:
bising usus (+) normal. Punggung: spina bifida (+) lumbosakral. Ekstrimitas atas dan bawah:
akral hangat, gerakan dbn, tidak ada polidaktili dan sindaktili, edema (-), CRT < 2 detik. Setelah
menegakkan diagnosis, bidan langsung merujuk By. Ny. Y ke RS.
1. Diagnosis apa yang dapat ditegakkan pada kasus tersebut!
2. Sebutkan faktor risiko yang mungkin menyebabkan kelainan kongenital pada bayi
tersebut!
3. Jelaskan mekanisme embriogenesis pada tahap pembentukan neural tube pada janin
diawal kehidupan!
4. Jelaskan patofisiologi terjadinya Neural Tube Defect (NTD) pada janin!
5. Pemeriksaan penunjang apa yang dibutuhkan pada kasus diatas?
6. Sebutkan prognosis yang mungkin pada kasus diatas?
7. Apa peranan bidan dalam upaya preventif pada kasus tersebut baik pada masa prenatal
maupun pencegahan keparahan jika sudah diketahui saat lahir?
Silahkan di buat dalam file word dengan nama file: Nomor Absen.
Nama
Contoh:
9. Fitria
Kemudian dikirim ke Komting kelas via WA!
Komting mengirim via WA ke dosen pengampu!

Semoga Sukses
Alhamdulillahirabbil’aalamiin
1. Diagnosis = By. Ny. Y Baru Lahir dengan Spina Bifida (+) lumbosakral
2. Faktor risiko yang mungkin menyebabkan kelainan kongenital Spina bifida
Spina bifida disebabkan oleh tabung saraf yang tidak berkembang atau tidak
menutup dengan sempurna pada masa kehamilan. Meski begitu, belum diketahui secara
pasti mengapa hal tersebut bisa terjadi.
Ada beberapa faktor yang diduga dapat meningkatkan risiko seorang ibu
melahirkan bayi dengan spina bifida, di antaranya:

 Memiliki riwayat keluarga dengan spina bifida

 Memiliki riwayat mengonsumsi obat-obatan antikejang, seperti asam
valproat
 Mengalami kekurangan asam folat, yakni vitamin yang berperan penting
dalam perkembangan janin
 Menderita diabetes atau obesitas
 Menderita kondisi tertentu, seperti Down syndrome atau Edward syndrome

3. Mekanisme embriogenesis pada tahap pembentukan neural tube pada janin diawal
kehidupan
Embriogenesis
Penutupan tuba terjadi melalui rangkaian tahapan yang disebut sebagai
neurulasi. Neurulasi primer dimulai dari bagian tengah (mid-region) dari plat neural
pada minggu ketiga dan keempat kehamilan. Hasil akhir dari neurulasi primer ini adalah
terbentuknya tuba neural yang berperan dalam proses perkembangan otak dan korda
spinalis.
Neurulasi sekunder terjadi pada minggu kelima dan keenam kehamilan dan berperan
dalam pembentukan korda di bagian koksigeal dan sakral yang nantinya akan terhubung
dengan tuba neural.

Plat neural akan mengalami proliferasi, pergerakan, dan perubahan bentuk sel
sehingga terbentuklah cekungan neural (neural groove) di bagian medial dan lipatan
neural (neural fold) di bagian lateral. Lipatan neural akan terangkat dan saling
tergabung sehingga membentuk tuba neural.
Proses penggabungan juga akan terjadi pada permukaan ektoderm yang berada di tepi
lipatan neural. Pada bagian pertemuan lipatan neural, sel-sel akan mengalami apoptosis
dan epitel neural akan bergabung menjadi satu.[9]

Ada beberapa teori mengenai lokasi titik penggabungan kedua lipatan neural ini.
Teori yang pertama menyatakan bahwa penggabungan lipatan neural terjadi di 5 titik
dengan arah penutupan yang berbeda-beda.

 Titik pertama: titik bayangan pertemuan antara korda spinalis dan rhombensefalon. Fusi
pada titik ini berjalan ke kedua arah, yaitu sefal dan kaudal
 Titik kedua: pertemuan antara prosensefalon dan mesensefalon. Fusi pada titik ini
berjalan ke arah kaudal dan rostral
 Titik ketiga: ujung rostral dari plat neural. Fusi pada titik ini berjalan ke arah kaudal dan
akan bertemu dengan titik kedua
 Titik keempat: di antara titik pertama dan titik kedua. Fusi pada titik ini berjalan ke arah
kaudal
 Titik kelima: ujung kaudal cekungan neural. Fusi ini berjalan ke arah kranial
Teori yang kedua mengemukakan bahwa hanya terdapat 3 titik inisiasi penutupan.
Titik pertama dan titik ketiga sama dengan teori sebelumnya, sedangkan inisiasi titik kedua
dimulai dari pertemuan antara rhombensefalon dan mesensefalon. Fusi pada titik ini akan
berjalan ke kedua arah.

Teori yang ketiga mengemukakan bahwa hanya ada 2 titik inisiasi, yaitu pada regio
rhombensefalon yang berjalan ke kedua arah dan pada ujung rostral dari prosensefalon yang
berjalan ke arah kaudal.

Adanya ketiga teori ini menyimpulkan bahwa terdapat regio inisiasi penutupan
sehingga defek tuba dapat hanya terjadi di satu lokasi saja tanpa mengganggu lokasi yang
lain. Seluruh rangkaian ini terjadi dengan cepat dan akan selesai pada hari ke-25 pasca
konsepsi.
4. Patofisiologi terjadinya Neural Tube Defect (NTD)

Patofisiologi spina bifida berhubungan dengan kegagalan plat tuba untuk menyatu
dan menutup. Paparan cairan ketuban pada tuba neural yang terbuka menyebabkan
proses neurodegenerasi sel saraf sehingga terjadi gangguan fungsi neurologis.

Embriogenesis
Tuba neural atau neural tube terbentuk sejak hari ke-22 pasca fertilisasi yang terdiri dari
dua tahapan, antara lain tahap neurulasi primer dan sekunder. Pada proses neurulasi
primer tuba neural menutup secara bidireksional dari otak belakang mengarah ke tulang
belakang. Pada hari ke-24, proses neurulasi primer selesai menutup hingga lubang
bumbung (neuropore) rostral dan pada hari ke-26, lubang bumbung menutup hingga
sakral atas, tepatnya pada bagian lubang bumbung kaudal.
Patogenesis
Seluruh rangkaian proses dipengaruhi oleh berbagai macam gen dan protein sinyal yang
kompleks. Adanya kegagalan dalam proses persinyalan atau pembentukan protein akan
menyebabkan terjadinya neural tube defect.
Kegagalan sering ditemukan saat proses pembentukan lipatan neural dari plat neural
atau saat proses adhesi sel-sel lipatan neural di bagian midline sehingga lipatan tidak
dapat membentuk aposisi yang baik.
Asam folat memegang peranan penting dalam proses sintesis asam nukleat dan reaksi
metilasi. Banyak varian gen yang berperan dalam jalur folat-homosistein yang dinilai
dapat mempengaruhi neurulasi dari berbagai sisi dan menyebabkan neural tube defect.
 Defek pada tuba juga dapat terjadi pasca penutupan. Defek dapat terjadi kapan pun
selama masa kehamilan. Selain mempengaruhi sistem saraf pusat, adanya defek pada
tuba juga akan mempengaruhi embriogenesis lainnya sehingga dapat ditemukan
kelainan kongenital lain.
5. Pemeriksaan penunjang
Spina bifida baru terdeteksi setelah bayi lahir. Hal ini bisa terjadi jika ibu hamil
tidak rutin menjalani pemeriksaan kehamilan, atau jika tidak tampak adanya kelainan
pada tulang belakang janin selama pemeriksaan USG.
Pemeriksaan pada bayi yang baru lahir dapat dilakukan dengan melihat langsung gejala-
gejalanya. Selanjutnya, untuk memastikan diagnosis dan tingkat keparahan kondisi,
dokter akan melakukan pemindaian pada bayi dengan Rontgen atau MRI.
Khusus untuk spina bifida okulta, kondisi ini bisa saja tidak diketahui hingga usia
kanak-kanak, bahkan dewasa. Kondisi ini umumnya baru disadari saat penderita
melakukan Rontgen atau pemindaian karena alasan medis tertentu.

6. Prognosis Pada Kasus ini

Prognosis spina bifida umumnya dapat menyebabkan berbagai disabilitas akan
tetapi dapat berbeda sesuai lokasi lesi, luasnya lesi, waktu diagnosis dan
penatalaksanaan, jenis spina bifida, dan adanya hidrosefalus.
Komplikasi
Meningitis adalah salah satu komplikasi yang dapat terjadi apabila operasi tidak
dilakukan dalam 48 jam pasca kelahiran. Kasus ini terutama terjadi pada jenis spina
bifida terbuka. Komplikasi lainnya adalah hernia pada bagian otak belakang yang dapat
mengkompresi batang otak dan menimbulkan gejala neurologis. Kondisi peningkatan
tekanan intrakranial pada anak yang lebih tua dapat berujung pada koma dan kematian.
Penderita spina bifida lebih rentan terhadap infeksi saluran kemih yang bersifat rek
uren. Hal ini disebabkan oleh defek fungsi somatik, simpatik, dan parasimpatik
kandung kemih yang membuat proses pengosongan urine terganggu. Akibatnya, selain
infeksi saluran kemih, penderita juga lebih rentan mengalami penyakit ginjal kronis.
Selain itu, seringkali penderita spina bifida mengalami gangguan seksual dan
infertilitas sebagai akibat dari gangguan pada spermatogenesis, transpor sperma,
disfungsi ereksi, dan ejakulasi. Penurunan kualitas hidup sering kali dialami dan
merupakan salah satu aspek yang diperhatikan dalam penatalaksanaan spina bifida.
Penderita rentan mengalami depresi, ansietas, kebiasaan seperti minum alkohol, serta
berganti-ganti pasangan seksual.
Kualitas hidup juga dikaitkan dengan fungsi kecerdasan yang mempengaruhi
kepercayaan diri dan kontribusi dalam komunitas. Beberapa faktor yang dapat
mempengaruhi kualitas hidup, antara lain lokasi lesi, outcome pasca operasi, status
sosio-ekonomi, tingkatan nyeri, dan faktor keluarga.

7. Peranan bidan dalam upaya preventif pada kasus tersebut baik pada masa prenatal
maupun pencegahan keparahan jika sudah diketahui saat lahir
 Peran bidan dalam mencegah terjadinya kasus diatas adalah dengan selalu mengedukasi dan
mengingatkan ibu hamil agar selalu rajin kontrol kehamilan sejak TMT I agar dapat diberikan
suplemen pendukung kehamilan serta pemeriksaan kehamilan baik pemeriksaan kehamilan baik
pemeriksaan rutin oleh bidan serta pemeriksaan dengan USG oleh dokter.
Adapun upaya preventif yang dapat dilakukan yaitu:
1. Konseling pranikah dan Prakonsepi menyiapkan Caten untuk siap hamil
2. Memberikan ANC Terpadu pada ibu hamil minimal 6 kali selama masa kehamilan
3. Memberi konseling nutrisi seimbang selama masa kehamilan
4. Pemberian tablet FE dan asam folat
5. Memantau masa neonatus
- Perawatan BBL
- Tetap memberikan ASI
- Hindari infeksi Komplikasi
- Tetap melanjutkan tindakan medis perawatan lebih lanjut pada dokter Spesialis
Untuk mencegah keparahan bayi yang lahir dengan spina bifida/ NTD, segera rujuk bayi
kedokter spesialis agar segera dilakukan terapi yang adekuat karena survival rate bayi dengtan NTD
cukup besar jika segera ditangani dengan benar.