KELAINAN DAN

INTERAKSI GENETIK
Kelainan kongenital adlh kelainan tubuh yg
timbul sejak konsepsi sel telur & merupakan
kelainan dlm pertumbuhan bayi. Umumnya bayi
dilahirkan dgn BB rendah & bila mengalami
kelainan kongenital yg berat dpt meninggal dl
minggu pertama kehidupan.

KELAINAN KONGENITAL
 Etiologi bbrp kelainan kongenital yg terjadi :

1. Kelainan gen & kromosom :

 Sindrom turner yaitu kelainan yg terjd pd ♀ dgn ciri2
perkembangan sex terhambat, payudara kecil, tubuh pendek
& mandul.
 Sindrom klinefelter yaitu kelainan yg terjd pd ♂ yg memiliki
kecenderungan seperti ♀, testis tdk normal & keterbelakangan
mental serta payudara tumbuh.
 Sindrom down ditandai dgn tubuh pendek, mental
terbelakang, mata sipit, lidah tebal & wajah mongoloid.
 Sindrom edwards seperti ♀ normal tetapi ciri2 sekunder ♀ tdk
berkembang & sering mengalami schizoprenia.
2. Faktor mekanik : tekanan intrauterin pd janin dpt
menyebabkan kelainan btk organ tubuh, shg menimbulkan
kecacatan. Mis kelainan pd kaki (clubfoot)
3. Faktor usia ibu : mongolisme atau disebut down sindrom
sering ditemukan pd bayi yg dilahirkan o/ ibu yg usianya
mendekati masa menopause. Kelainan kongenital lain yg
terjd adlh atresia ani. Adapun etiologinya, yaitu
a. Putusnya saluran pencernaan dari atas dgn daerah dubur
shg bayi lahir tanpa lubang dubur.
b. Kegagalan pertumbuhan saat bayi dlm kandungan berusia
12 minggu – 3 bln.
c. Adanya ggn / berhentinya perkembangan embriologik
didaerah usus, rektum bagian distal serta traktus urogenitalis
yg terjd antara minggu ke 4 – 6 usia kehamilan.
4. Faktor infeksi : infeksi yg terjd dlm trimester pertama
kehamilan yaitu fase prganogenesis (pembentukan organ)
byk menyebabkan kelainan kongenital selain
memungkinkan terjadinya abortus. Mis : infeksi
toksoplasmosis menyebabkan ggn pertumbuhan pd sistem
saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus
5. Faktor obat2an : fokomelia, kelainan jantung ASD (atrial
septal defect), VSD (ventricular septal defect), tetralogi
fallot & labio/palatoskizi. Oleh karena itu sebaiknya selama
kehamilan trimester pertama hrs hindari mengkonsumsi
obat2an yg tdk perlu sama sekali.
6. Faktor hormonal : kondisi hormonal mempunyai hubungan dgn
kejadian kelainan kongenital. Pada bayi seorg ibu penderita DM
kemungkinan utk mengalami gangguan pertumbuhan lbh besar
dibandingkan dgn bayi lainnya.
7. Faktor radiasi : radiasi yg terpapar pd org tua dpt
mengakibatkan mutasi gen shg memungkinkan terjadinya
kelainan kongenital pd bayi yg dilahirkan. Penggunaan radiasi
meskipun utk diagnostik / terapeutik sebaiknya dihindari
khususnya pd kehamilan muda.
8. Faktor gizi : penyakit yg disebabkan o/ faktor gizi antara lain :
 atresia esofagus. Kelainan ini terjd akibat esofagus/kerongkongan
yg tdk terbtk scr sempurna, menyempit dan buntu tdk
tersambung dgn lambung sebagaimana mestinya.
 Defek tabung saraf mrpkan kelainan yg terjd pd saat terbtknya
bakal otak & korda spinalis krn ibu kekurangan asam folat.
Defek tabung saraf terbagi atas 2, yaitu :

1. Spina bifida yaitu kolumna spinalis tdk menutup scr

sempurna di korda spinalis
2. Anensefalus yaitu kelainan bbrp bagian otak tdk
terbtk
Penyakit keturunan Adalah penyakit yg dipero/
seseorang secara herediter dari orang tuanya

PENYAKIT KETURUNAN
 Jenis2 penyakit keturunan
1. Anemia sel sabit (sickle cell) yaitu protein Hb yg berfungsi mengikat O2
dlm sel drh merah berkurang
2. Buta warna → berarti seseorg mempunyai mslh dlm melihat wrn merah,
hijau, biru atau campuran dari ketiga wrn tsb. Buta wrn diturunkan o/
kromosom X, shg kebanyakan buta wrn terjd pd ♂
3. Distrofi otot : penyakit ini ditandai dgn kelemahan progresif & degenerasi
otot rangka dlm mengendalikan gerak tubuh.
4. DM → penyakit keturunan yg ditandai dgn me↑ kadar gula dlm drh
akibat insulin dlm tubuh tdk bs bekerja scr optimal
5. Thalasemia : kelainan drh akibat Hb drh mudah sekali pecah. Penyakit ini
diturunkan jika kedua org tua adlh pembawa sifat (carrier)
6. Alergi : penyakit yg sebagian besar disebabkan o/ faktor keturunan
7. Asma : bisa muncul bila ada faktor predisposisi seperti adanya alergen yg
menyebabkan bronkus / bronkiolus mengalami spasme & penuh dgn
sekret
INTERAKSI GENETIK
DAN LINGKUNGAN
Apa saja faktor2 interaksi
genetik & lingkungan?
1. Faktor ekstrinsik penyakit

Faktor ekstrinsik mrpkan penyebab penting dari

kejadian penyakit yg diderita o/ seseorg seperti
infeksi, trauma mekanis, bahan kimia beracun,
radiasi, suhu yg ekstrim, masalah gizi & stres
psikologik
2. Faktor intrinsik penyakit

Faktor intrinsik yg ada pada diri seseorg adlh

umur, jenis kelamin & kelainan2 yg didpt dari
perjlnan penyakit sebelumnya yg perlu
dipertimbangkan.
3. Interaksi antara faktor ekstrinsik & intrinsik

Terdpt keseimbangan antara keturunan &

lingkungan sbg penyebab timbulnya penyakit. Pd
ujung yg satu terdpt penyakit2 yg disebabkan o/
faktor ekstrinsik sementara pd ujung yg lainnya
terdpt penyakit2 yg disebabkan o/ susunan
genetik yg salah. Kita ambil contoh penyakit
diare, disatu sisi disebabkan krn lingkungan yg
kumuh sementara disisi lain diare bs disebabkan
krn fc. Keturunan seperti pd peny. Hisprung.
Contoh lain : DM
 Sifat Genom

1. Asam Nukleat & Kode Genetik

zat kimia yg bertanggung jwb atas penyimpanan &
penyaluran smua informasi yg diperlukan utk
perencanaan & pembtkan fungsi dari satu sel bahkan
seluruh tubuh scr utuh adlh asam nukleat. Asam nukleat
yg mengandung deoksiribosa disebut asam
deoksiribonukleat (DNA) sedangkan yg mengandung
ribosa disebut asam ribonukleat (RNA). DNA mrpkan
pembawa kode genetik, sedangkan RNA melaksanakan
instruksi kode genetik yg dibw o/ DNA.
Gbr dibwh ini mengilustrasikan bahwa inti sel yg berisi
kromosom. Kromosom terdiri dari untaian DNA & di
dalam DNA terdapat gen.
2. Gen & Kromosom
DNA ditemukan hampir di seluruh bagian dlm nukleus (inti).
Sewaktu sel mulai membelah, bhn tsb mulai mengatur dirinya
utk membtk untaian kromosom. Kromosom ini mengandung byk
molekul DNA yg tersusun dlm urutan tertentu.
Sel tubuh manusia pd umumnya terdiri dari 46 kromosom atau
23 pasang. Sblm proses pembelahan sel, DNA melipat ganda,
kemudian selama pembelahan sel setiap kromosom terpisah &
terbtklah 2 anak sel yg identik. Pembelahan sel ini disebut sbg
mitosis.
Pembelahan sel yg lain disebut meiosis, dimana terjd pengurutan
informasi genetik scr acak, shg setiap kromosom membawa
campuran gen dr ke2 psg org tua. Pencampuran informasi
genetik terjd pd saat fertilisasi (pembuahan) dari 1 sperma yg
terpilih dan 1 ovum yg telah tersedia.
Ekspresi Kelainan
Genetik
Hal2 yg terjadi akibat kelainan genetik

1. Kelainan kromosom dibedakan menjadi 2, yaitu

a. kelainan jmlh kromosom → terjd sewaktu pembelahan sel
berlangsung, shg menghslkan kelainan jmlh kromosom dlm
sel. Peristiwa ini disebut pembelahan sel nondisjunction /
trisonomi 21. Contohnya down sindrom.
b. kelainan struktur kromosom → terjd jika kromosom pecah
& pecahannya hilang / melekat pd kromosom lain. Kejadian
ini disebut sbg translokasi. Contohnya sindrom superfemale,
supermale & bibir sumbing.
2. Kelainan multifaktorial, dikatakan
multifaktorial krn tdk hanya melibatkan bbrp
gen tetapi juga lingkungan. Seringkali peranan
gen sangat kecil dampaknya terhdp
manifestasi suatu penyakit, tetapi ketika ada
interaksi dgn lingkungan maka manifestasi tsb
berdampak besar. Contohnya penyakit DM,
asam urat, asma & penyakit gout.