NAMA KELOMPOK

HANIF EKA PUTRA (31102200053)

KAISA ZAINI AZZAHRA (31102200067)
SHINTA SAFRIDA HARTINI (31102200123)

SINGLE GENE
DISORDERS
JENIS PENYAKIT GENETIK

kelainan pewarisan gen tunggal

kecacatan faktor lingkungan
kelainan struktural dan numerik kromosom
Mutasi cacat pada mitokondria

CFTR = Gen Resesif

Bertanggung jawab atas gangguan klinis
Nama lainnya = CYSTIC FIBROSIS
 AUTOSOMAL DOMINANT
MUTASI GEN ANAK MEWARISI SALINAN
TUNGGAL DARI GEN MUTASI ITU
PUTRA PUTRI SEMUANYA BERPENGARUH
MUTASI
50% KEMUNGKINAN TERPENGARUH
ORANG TUA TIDAK NORMAL = ANAK
BERMUTASI BARU
HUNTINGTON DISEASE = GANGGUAN
NEURODENERATIF
MEMPENGARUHI GANGLIA BASAL
SINDROM MARFAN = GANGGUAN JARINGAN
IKAT
CIRI = PERAWAKAN TINGGI, LENGAN JARI
PANJANG
 AUTOSOMAL RECESSIVE
GEN MUTASI BERSIFAT RESESIF
KELAINAN YANG TERKENA PADA TURUNANNYA 25%
TIDAK ADA GEJALA,
MEWARISKAN GEN CACAT KE GEN BERIKUTNYA
FIBROSIS KISTIK = CONTOH BAIK GANGGUAN
AUTOSOMAL
CONTOH LAIN = ANEMIA SEL SABIT
SEL DARAH MEMBENTUK SABIT
PERNIKAHAN CANSANGUINOUS CONTOH SAKIT
TERSEBUT
 X-LINKED DOMINANT
CONTOH PENYAKITNYA = FRAGILE SYNDROME
AYAH BERMUTASI = GEN ANAK KROMOSOM X
PEREMPUAN ANAK LAMBAT PERKEMBANGANNYA
IBU BERMUTASI = GEN ANAK KROMOSOM X LAKI- KETIDAKMAMPUAN BELAJAR
LAKI DAN PEREMPUAN
 X- LINKED RECCESIVE
MUTASI TERJADI KROMOSOM X GEN RESESIF
ANAK TIDAK MENERIMA KROMOSOM X DARI AYAH
PEREMPUAN MEWARISI MUTASI X DARI AYAH DAN
IBU
ANAK LAKI-LAKI = PENGARUH/ TERKENA
ANAK PEREMPUAN = PEMBAWA CONTOH PENYAKITNYA = KELEMAHAN OTOT YANG
PROGRESIF
PENYAKIT LAIN = BUTA WARNA
ANALISIS SILSILAH PEWARISAN PENYAKIT GENETIK

INI ADALAH GANGGUAN RESESIF

GANGGUAN INI KEDUANYA SEMUA TERPENGARUH
ORANG TUA = ANAK PEREMPUAN TERPENGARUH
CUCU = LAKI-LAKI TERPENGARUH
WANITA = PEMBAWA , LAKI-LAKI = BUKAN
PEMBAWA
 ANALISIS SILSILAH PEWARISAN PENYAKIT GENETIK

INI GANGGUANAUTOSOMAL DOMINAN

PRIA WANITA SEMUA TERPENGARUH
ANAK PEREMPUAN MEWARISI = AYAH
ANAK LAKI-LAKI MEWARISI = IBU
KESIMPULAN
Ketika gen tunggal diketahui memicu penyakit, kondisi ini adalah penyakit gen
tunggal. Contoh gangguan gen tunggal adalah penyakit sel sabit, cystic
fibrosis, sindrom Fragile X, distrofi otot, atau penyakit Huntington.
Penyakit gen tunggal memiliki berbagai pola pewarisan genetik, termasuk:
Pewarisan dominan autosomal; Hanya satu salinan gen yang rusak (dari
salah satu pasangan) yang diperlukan untuk menyebabkan kondisi ini.
Warisan resesif autosomal: Dua salinan gen yang rusak (satu dari setiap
orang tua) diperlukan untuk menyebabkan kondisi ini.
Warisan terkait X: Ini terjadi ketika gen yang rusak ditemukan pada
wanita atau kromosom X. Gen X-linked dapat dominan atau resesif.