Pola Penurunan Sifat

Mendelian inheritance adalah pewarisan sifat biologis yang mengikuti hukum Mendel.
Terdapat 2 hukum Mendel, yaitu :
1. Hukum Mendel I : “The Law of Segregation of Allelic Genes”, Hukum Pemisahan
Gen yang Sealel
Hukum Mendel I menjelaskan bahwa saat pembentukan gamet, terjadi pemisahan
alel-alel secara bebas, dari diploid menjadi haploid.

2. Hukum Mendel II : “The Law of Independent Assortment of Genes”, Hukum

Pengelompokan Gen secara Bebas.
Hukum Mendel II menyatakan bahwa pada waktu pembentukan gamet, alel-alel
berbeda yang telah bersegregasi bebas (misalnya alel B memisah dengan alel b serta
alel K memisah dengan alel k) akan bergabung secara bebas membentuk genotip
dengan kombinasi-kombinasi alel yang berbeda.

Prinsip Hukum Mendel :

1. Gen ada dalm bentuk berpasangan, yang diwariskan dari masing-masing orang tua.
2. Gen individu memiliki alel yang berbeda, dapat bersifat dominan atau resesif.
3. Saat meiosis, terjadi pemisahan alel sehinga tiap gamet menerima 1 alel.
4. Alel yang berbeda lokus berpisah secara independen.

Mendelian Inheritance :
1. Autosomal dominant inheritance
 Dapat diderita oleh laki laki maupun perempuan
 Mutasi pada 1 Alel Gen (Heterozigot) di kromosom autosom
 Hanya diturunkan dari anggota keluarga yang menderita penyakit, tanpa
memandang jenis kelamin
 Diturunkan dari salah satu orang tua yang menderita penyakit kepada 50%
anaknya
Aa x aa (orang tua)
Aa Aa aa aa (anak)
terdapat 50% anak yang menderita penyakit
 Contoh penyakit : Achondroplasia, hereditary breast / ovary cancer,
Huntington disease, Marfan Syndrome, dll

2. Autosomal recessive inheritance

 Dapat diderita oleh laki laki maupun perempuan
 Mutasi pada 2 alel Gen (Homozygot / compound heterozygot) di kromosom
autosom
 Kedua orang tua dari penderita berstatus healthy carrier, diturunkan kepada
25% anaknya
 Saudara kandung yang fenotipnya sehat, bisa jadi berstatus healthy carrier
 Aa x Aa (orang tua healthy carrier)
AA Aa Aa aa (anak)
25% anak normal, 50% anak healthy carrier, 25% anak menderita penyakit
 Contoh penyakit : cystic fibrosis, sickle-cell disease, oculocutaneous
albinism, phenylketonuria, dll

3. X-linked recessive inheritance

 Diderita oleh laki laki
 Mutasi pada 1 alel gen di kromosom x
 Ibu dari penderita berstatus healthy carrier
 Tidak pernah terjadi penurunan penyakit dari laki-laki sakit ke keturunan
laki-lakinya
xy x xxr (orang tua dengan ibu healthy carrier)
xx xxr xy xry (anak)
50% anak normal, 25% anak healthy carrier, 25% anak menderita penyakit

x ry x xx (orang tua dengan ayah menderita)

xxr xxr xy xy (anak)
50% anak healthy carrier, 50% anak normal
 Contoh penyakit : hemophilia, buta warna, fragile x syndrome

4. X-linked dominant inheritance

 Dapat diderita oleh laki laki maupun perempuan
 Mutasi pada 1 alel gen di kromosom x
 Tidak pernah terjadi penurunan penyakit dari laki-laki sakit ke keturunan
laki-lakinya
 Wanita yg sakit menurunkn pada 50% anak laki dan 50% anak perempuan
 Pria yg sakit menurunkan pada semua anak perempuan, tapi tidak pada anak
laki
xy x xdx (orang tua dengan ibu menderita penyakit)
xdx xx xdy xy (anak)
50% anak normal, 50% anak menderita penyakit
separuh anak laki laki dan separuh anak perempuan menderita penyakit
 xdy x xx (orang tua dengan ayah menderita penyakit)
xdx xdx xy xy (anak)
50% anak normal, 50% anak menderita penyakit
tidak ada penurunan kepada keturunan laki laki
 Contoh penyakit : Rakitis Resisten Vitamin D

5. Y-linked inheritance
 Diderita olwh laki laki
 Penurunan dari ayah yang menderita sakit kepada keturunan laki lakinya
melalui kromosom y
xy’ x xx (orang tua dengan ayah menderita penyakit)
xx xx xy’ xy’ (anak)
50% anak normal, 50% anak menderita penyakit
semua keturunan laki laki menderita penyakit