HEMOFILIA SEBAGAI PENYAKIT

KETURUNAN YANG TERPAUT

TERHADAP KROMOSOM X
Erlin Efrina Winata
102013117/B4

HEMOFILIA
Merupakan salah satu penyakit yang diturunkan
seorang ibu pada anak laki-lakinya saat
dilahirkan dan dapat menyebabkan mutasi atau
cacat genetik pada kromosom X.

DEFINISI PENYAKIT KETURUNAN

Sering disebut dengan penyakit bawaan.
Macam-macam penyakit keturunan diakibatkan
adanya kelainan genetik yang diturunkan oleh
orangtua kepada anaknya.

JENIS-JENIS PENYAKIT
KETURUNAN
alergi
obesitas
buta warna
asma
albino
kanker payudara
hipertensi
kolestrol tinggi
Hipotiroid
diabetes
parkinson

PEWARISAN SIFAT

Hereditas adalah penyebaran karakter dari

orang tua kepada keturunannya melalui
informasi yang dikodekan pada sel germinal
orang tua.

HUKUM MENDEL
Mendel menyimpulkan bahwa setiap individu
baru akan menerima faktor pembawa sifat yang
disebut gen, masing-masing satu gen dari setiap
orang tuanya, dengan demikian individu baru
tersebut mempunyai sepasang gen.
Hukum Mendel I dan II

HUKUM MENDEL I : HUKUM

SEGREGASI
menyatakan bahwa anggota pasangan alel akan
bersegregasi atau terpisah selama proses
pembentukan gamet.
Dasar fisik untuk hukum ini adalah pemisahan
kromosom homolog selama pembelahan meiosis
tahap anafase I.
Hukum ini dibuktikan dengan percobaan
persilangan monohibrid

HUKUM MENDEL I

HUKUM MENDEL II : HUKUM

PENGELOMPOKAN BEBAS
menyatakan bahwa gen pada berbagai lokus
akan bersegresi dengan bebas satu sama lain.
Yaitu: jika dua pasang gen atau lebih saling
berhadapan, maka setiap pasangan akan
berpisah dan bergerak ke dalam gamet dengan
bebas, sehingga di dalam gamet-gamet yang
terbentuk akan terjadi pemilihan kombinasi gengen secara bebas.
Hukum ini dibuktikan dengan percobaan
persilangan dihibrid

HUKUM MENDEL II

SEX LINKED GENES

Adalah gen yang terletak pada kromosom
kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen pada
kromosom ini diturunkan bersama dengan jenis
kelamin.
Dapat terjadi pada proses crossing over.

GEN TERPAUT PADA KROMOSOM Y

Holandrik
gennya disebut gen holandrik
hanya diwariskan dari ayah hanya kepada semua
anak laki-laki saja, tidak pernah kepada anak
perempuan dan sangat langkah.

GEN TERPAUT PADA KROMOSOM X

lebih banyak diturunkan kepada anak lakilakinya, sedangkan anak perempuan hanya akan
membawa (carrier).


DIAGRAM PERSILANGAN HEMOFILIA
P : normal x normal
XH Y
X H XH
G : XH, Y
XH , X H
F1 :

XH

XH

XHXH

XHY

XH
XH
XHYlaki-laki normal
wanita normal
XHXHXH(100%)
dan
XHY (100%)

DIAGRAM PERSILANGAN
HEMOFILIA
P : normal x normal carrier heterozigot
XH Y
X H Xh
G : XH, Y
XH , X h
F1 :

XH
Y

XH

XH XH

XH Y

h
Xh
XhY
Wanita normal
XHXXHHX(25%)
Wanita normal carrier XHXh (25%)
Laki-laki normal XHY (25%)
Laki-laki menderita hemofilia XhY (25%)

DIAGRAM PERSILANGAN
HEMOFILIA
P : normal x carrier homozigot resesif
XH Y
X h Xh
G : X H, Y
Xh , X h
F :
1

XH
Y

Xh

XH Xh

Xh Y

Xh

XhXh

Xh Y

Wanita normal carrier XHXh (50%)

Laki-laki menderita hemofilia XhY (50%)

DIAGRAM PERSILANGAN
HEMOFILIA
P : hemofilia x normal
Xh Y
X H XH
G : X h, Y
XH , X H
F :

Xh
1

XH

XHXh

XH

XHXh

XH Y
XH Y

Wanita normal carrier X X (50%)

Laki-laki normal XHY (50%)
H

DIAGRAM PERSILANGAN
HEMOFILIA
P : hemofilia x normal carrier heterozigot
Xh Y
X H Xh
G : X h, Y
XH , X h
F :

Xh
Y
1

XH

XHXh

XHY

Xh

Xh Xh

XhY

Wanita normal carrier XHXh dan XhXh (50%)

Laki-laki menderita hemofilia XhY (50%)

DIAGRAM PERSILANGAN
HEMOFILIA
P : hemofilia x carrier homozigot resesif
X hY
X hX h
G : X h, Y
Xh , X h
F :
1

Xh
Y

Xh

Xh Xh

XhY

Xh
XhXh XhXh (50%)
XhY
Wanita normal
carrier
Laki-laki menderita hemofilia XhY (50%)

CONTOH SILSILAH KELUARGA

HEMOLIFIA

KESIMPULAN
Dalam skenario F, dapat disimpulkan bahwa
anak tersebut menderita hemofilia yang
disebabkan oleh adanya kelainan genetik yang
diturunkan oleh orangtua kepada anaknya, baik
karena ayahnya menderita hemofilia atau
normal maupun karena ibunya yang normal
carrier.