Hukum Pewarisan Terkait X-resesif

1. Ciri muncul terutama pada laki-laki

2. Jika kedua orang tua tidak terkena tetapi menghasilkan anak laki-laki dengan ciri tersebut,
maka ibu merupakan carier
3. Jika ayah terkena dan memiliki aak laki-laki yang terkena, ibu pasti heterozigot
Jika satu gen kromosom X terkena dan dapat menimbulkan suatu ciri pada keadaan heterozigot,
disebut terkait X dominan. Contoh kelainan : sindrom servikookluloakustik, hiperamonemia, sindrom
orofasiodigital.
Hukum pewarisan terkait X dominan :
1. Frekuensi kemunculan sama besar pada laki-laki maupun perempuan
2. Perkawinan laki-laki yang terkena dengan perempuan normal menghasilkan 50% keturunan
yang terkena
3. Perkawinan perempuan homozigot dengan laki-laki normal maka semua keturunannya
terkena
4. Perkawinan perempuan heterozigot dengan laki-laki normal menghasilkan 50% keturunan
terkena
5. Perempuan heterozigot dapat tidak menunjukkan ciri dominan
(Sumber : Benson, Ralph.1994.Buku Saku Obstetri dan Ginekologi ed 9.Jakarta: EGC)

Penyakit terkait autosomal dominan

1. Tumor Wilms pada ginjal adalah salah satu dari keganasan yang paling umum terjadi pada
anak-anak. Tetapi kira-kira 1 dari 120 pasien tumor wilms juga menderita aniridia (tiada iris)
dan umumnya terdapat defek lain, misalnya retardasi mental dan genital. Sindrom aniridiatumor Wilms dihubungkan dengan suatu delesi lengan pendek kromosom nomor 11 yang
selalu meliputi separih distal pita p13 dan sub pita p14.1
2. Retinoblastoma adalah suatu tumor ganas yang tumbuh pada sel-sel retina. Diakibatkan
karena terjadi delesi pada pita q14 pada kromosom no 13
Penyakit terkait autosomal resesif
1. Anemia Fanconi yang merupakan penyakit resesif autosom yang ditandai dengan adanya
dishemopoitik dan kelainan tulang kongenital yang sering pada lengan dan tangan sisi radial.
Disebabkan karena terjadinya perubahan yang khusus pada lengan panjang kromosom no 14
2. Penyakit Bloom adalah adanya sejumlah besar pertukaran kromatid pasangannya
(Sumber : Roberts, J.A. Fraser.1995.Pengantar Genetika Kedokteran.Jakarta: EGC)