HEMOFILIA 

#HRISTINE NATHALIA LOUPATT$ 

%061&101&

PEM'IM'ING(

)R* )$ANI KUSUMO+AR)HANI, SP*A 

KEPANITERAAN
KEPANITERAAN ILMU KESEHATAN
KESEHATAN ANAK 
ANA K 
UNIVERSITAS TARUMANAGARA 
Periode 22 Februari
Februari 2016 – 0 A!ri" 2016
 Pendahuluan

• Hemoflia: Penyakit gangguan pembekuan darah

bawaan yang pertama dikenal dan sudah banyak
diketahui sejak tahun 1911, sebagai akibat
gangguan pembekuan darah bawaan laki-laki
 yang diturunkan seorang wanita sehat, (1)
sehingga lebih banyak terjadi pada pria,
sedangkan wanita umumnya hanya pembawa
siat (carrier ) atau dapat menjadi penderita
hemoflia jika memperoleh kromosom ! dari
ayah hemoflia dan ibu carrier.
• "alam perkembangan ilmu pengetahuan
selanjutnya, selain hemoflia # yang
disebabkan kekurangan $%&&& atau
aktor anti hemoflia, pada tahun 19'
ditemukan hemoflia  yang disebabkan
$&! atau aktor Christmas dan pada
tahun 19'* ditemukan hemoflia + yang
disebabkan kekurangan aktor !& (1)
 "efnisi
• elainan genetik pada darah yang disebabkan adanya
kekurangan aktor pembekuan darah
• Hemoflia # timbul jika ada kelainan pada gen yang
menyebabkan kurangnya aktor pembekuan %&&& ($%&&&)
• Hemoflia  disebabkan kurangnya aktor pembekuan &!
($&!)
• Hemoflia + disebabkan kurangnya $aktor !& dalam
darah dan biasanya gejalanya ringan
• Hemoflia # dan  tidak dapat dibedakan se.ara klinis
karena mempunyai tampilan yang mirip dan pola
pewarisan gen yang serupa (*)
 /pidemiologi

• "i dunia, insidensi hemoflia # berkisar

antara 1 kasus0' laki-laki, dan
diperkirakan 10* di antaranya tidak
mempunyai riwayat keluarga dengan
hemoflia Hemoflia  berkisar antara 1
kasus0' laki-laki, merupakan 2 dari
seluruh kasus hemoflia (3)
• 4edangkan untuk hemoflia + pre5alensi
tertinggi diderita orang-orang #shkena6i
 7ews (di &srael, diperkirakan sekitar 8)
• Hemoflia tidak mengenal ras, perbedaan warna
kulit atau suku bangsa Hemoflia paling banyak
diderita hanya pada pria anita akan benar-benar
mengalami hemoflia jika ayahnya adalah seorang
hemoflia dan ibunya adalah pembawa siat ( carrier )
• ;engutip etua Himpunan ;asyarakat Hemoflia
&ndonesia (H;H&), prediksi jumlah penderita
hemoflia di &ndonesia sudah menembus  ribu
orang #ngka kejadian hemoflia di negara-negara
berkembang memiliki rasio 1:1 (data tahun
1)(<)
 /tiologi

• Hemoflia diturunkan melalui kromosom

! se.ara resesi arena itu, hemoflia
umumnya diderita oleh anak laki-laki
arena deeknya terdapat pada
kromosom !, maka biasanya perempuan
hanya merupakan pembawa
siat (carrier), sedangkan laki-laki
sebagai penderita(8)
$aktor-aktor Pembekuan
"arah
 lasifkasi

•ergantung pada jenis aktor pembekuan yang

terganggu dan kadar0jumlahnya dalam tubuh (,3,')
'erda-ar.a/ e/i- a.or !e3be.ua/ 4a/5
3e/5a"a3i .e"ai/a/
•Hemoflia #: elainan yang disebabkan oleh
kekurangan aktor %&&& ( anti-hemophilic factor )
•Hemoflia : elainan yang disebabkan oleh
kekurangan aktor &! ( Christmas factor )
•Hemoflia +: ;erupakan penyakit perdarahan
akibat kekurangan aktor !&
 Eejala linis
Aanda dan gejala tersebut di antaranya adalah (19)
• Fmum: elemahan dan Grthostasis
• ;uskuloskeletal (sendi): esemutan, retak, rasa
hangat, nyeri, kekakuan, kengganan untuk
menggerakkan sendi
• 4istem sara pusat (44P): Dyeri kepala, leher kaku,
muntah, lesu, mudah marah, sindrom sumsum tulang
belakang
• Eastrointestinal (E&): Hematemesis, melena,
hematoske6ia, nyeri perut
• Eenitourinarius: Hematuria, kolik ginjal, perdarahan
pas.a-sunat
• ain-lain: /pistaksis, perdarahan mukosa mulut,
hemoptisis, gejala sindrom kompartemen, memar,
 Pemeriksaan $isik 

 #danya perdarahan yang dapat berupa :

• Hematom di kepala atau tungkai atas0bawah
• Hemarthrosis
• 4ering dijumpai perdarahan interstitial yang
akan menyebabkan atrof dari otot,
pergerakan terganggu dan terjadi
kontraktur sendi 4endi yang sering terkena
adalah siku, lutut, pergelangan kaki, paha
dan sendi bahu
 Pemeriksaan
aboratorium
• "erajat berat ringannya hemoflia didasarkan pada konsentrasi $%&&&
atau $&! di dalam plasma
• "efsiensi protein pada hemoflia # dan hemoflia  menyebabkan
terjadinya abnormalitas dari whole blood clotting times , prothrombin
time (PA), dan aktiftas partial thromboplastin times (aPAA)
• 4edangkan pemeriksaan yang perlu dilakukan untuk mengetahui
adanya hemoflia + antara lain :
• ++
• adar aktor !&
• Pengukuran aktor %&&&, von Willebrand a.tor
•  Prothrombin time  (PA), aPAA, dan thrombin time  (AA) : aPAA
memanjang jika terjadi defsiensi aktor !&, dimana PA dan AA
normal
• alau seseorang mengidap hemoflia maka beberapa hal yang harus
diperhatikan :
• Pen.egahan terhadap penggunakan aspirin dan nonsteroidal anti-inOammatory
drugs (D4#&"s)
•  %aksinasi tetap dilakukan pada semua orang termasuk pada bayi, terutama
untuk 5aksin hepatitis 
• Aindakan sirkumsisi tidak boleh dilakukan terhadap anak laki-laki
• "isamping itu jika diketahui adanya riwayat hemofli dalam keluarga
maka selama masa kehamilan harus diperiksa kemungkinan adanya
deek genetik pada ibu hamil untuk mengetahui adanya .arrier pada
ibu eberapa tindakan yang dapat dilakukan antara lain
amniocentesis dan chorionic vill!s sampling (C"#) , dengan
pemeriksaan ini dapat diketahui adanya deek genetik pada etus
 yang menyebabkan terjadinya hemoflia
  7ika ibu tetap menginginkan melanjutkan kehamilannya maka harus diberikan
penjelasan mengenai keadaan bayinya dan tindakan persalinan yang akan
dilakukan:

• Hindari trauma
• Hindari mengkonsumsi obat-obatan yang mempengaruhi kerja trombosit
 yang berungsi membentuk sumbatan pada pembuluh darah, seperti asam
salisilat, obat anti radang jenis nonsteroid, ataupun pengen.er darah seperti
heparin
•  7aga berat badan tubuh anak agar tetap ideal dengan mengkonsumsi makanan
dan minuman yang menyehatkan Pasalnya, berat badan berlebih dapat
mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki
• Cawat gusi dan gigi anak dengan baik serta lakukan pemeriksaan kesehatan
gigi dan gusi se.ara rutin 4ebab sedikit masalah pada gigi dan gusi bisa
mengakibatkan perdarahan
• enakan tanda khusus seperti gelang atau kalung yang menandakan
bahwa ia menderita hemoflia
• Hal ini penting dilakukan agar ketika terjadi ke.elakaan atau kondisi darurat
lainnya, personel medis dapat menentukan pertolongan khusus
 "atar Pustaka
•Aambunan , idjanarko # elainan hemostasis bawaan )a"a3 : 4soeparman dkk
(eds) I"3u Pe/4a.i )a"a3 Bi"id II alai Penerbit $F& 7akarta, 199 : 3'-9
•&katan "okter #nak &ndonesia, uku #jar Hematologi-Gnkologi 7akarta:adan Penerbit
&"#&N 1 h1<3-1<<
•dr #rie ulianto 1 enali Hemoflia 4ejak "iniQ #5ailable rom: FC:
http:00wwwtanyadokteranda.om0artikel010*0kenali-hemoflia-sejak-dini #..essed:
* ;aret 1B
•4udoyo #, 4etiyohadi , #lwi &, 4imadibrata ;, 4etiati 4, uku #jar  $lm! Penyait
 %alam 7akarta:Pusat Penerbitan &lmu Penyakit "alamN 9 h1*<-1*1
•D&H 1* What is &emophilia'. Dational &nstitue o Health, F4 "epartment o Health
and Human 4er5i.es "iakses tanggal  ;aret 1B
•/l6inga H4 He3o!>i"ia &n : +hristopher A +oughlin (ed) Hematology 
 &ttpwww.&emophilia.&tml.
•uilding a amily o support #5ailable rom:
http:00wwwpusdatinkemkesgoid0pdphpRidS1'31 "iakses tanggal  ;aret
1B
•dr #rie ulianto 1 enali Hemoflia 4ejak "iniQ #5ailable rom: FC:
http:00wwwtanyadokteranda.om0artikel010*0kenali-hemoflia-sejak-dini #..essed:
* ;aret 1B
• Dational Hemophilia $oundation ypes of leeding %isorder.
"iakses tanggal  ;aret 1B
http:00wwwhemophiliaorg0DH$eb0;ainPgs0;ainDH$aspM
RmenuidS1<9J.ontentidS3'JrptnameSbleeding
?
• 4.hulman, sam 1 +ild &emophilia /evised 0dition.
orld $ederation o Hemophilia
•  &emophilia. he Fni5ersity o +hi.ago diakses tanggal 
;aret 1B
https:00ped.lerkbsdu.hi.agoedu0page0hemophilia-
• orld $ederation o Hemophilia 1 What is &emophilia'.
diakses tanggal  ;aret 1B
http:00wwwwhorg0en0pageaspMRpidSB3B
• Pedoman Pelayanan ;edik &"#& 9
• Dika #stika 1 Hemoflia #5ailable rom: FC:
http:00gangguankesehatananakblogspot.om01010hemofli
ahtml
 #..essed: * ;aret 1B
•  #galiotis "P He3o!>i"ia, oerieC  "epartment o ;edi.ine,
"i5ision o Hematology0;edi.al Gn.ology Fni5ersity o
$lorida Health 4.ien.e +enter at 7a.kson5ille +opyright ,
e;edi.ine.om, &n. &ttpwww. e+edicine.com.html
• ambang Permono, &"E Fgrasena, ;ia Catwita # B Hemoflia #5ailable rom:
FC:
http:00wwwpediatrik.om0isi*phpRpageShtmlJhkategoriSpdtJdirektoriSpdtJfl
epdSJpdSJhtmlS<11-owmI3htm
 #..essed: * ;aret 1B
• 9 Hemoflia #5ailable rom: FC:
http:00adulgoparfleswordpress.om09010hemofliapd  #..essed: * ;aret 1B
• 4hapiro, #mi " A/ oerieC o >e3o!>i"ia  &ttpwww.hemophilia.pdf.&tml
• rewer, #,dkk B Euidelines or "ental Areatment o Patients with &nherited
leeding "isorders "alam
http:00wwwwhorg00do.s0Publi.ations0"entalT+are0AGH-3T"entalTtreatmentpd 
"iakses pada tanggal 18 ;aret 1B
• ittle, 7,dkk 8 %ental +anagement of the +edically Compromi1ed Patient 2th
 0d +anada : /lse5ier
• 4.ully, +,dkk 8 3ral Care 4or People With &emophilia 3r * &ereditary leeding
endency 0disi 5ed!a  +anada: orld $ederation G Hemophilia
• aren 7 ;ar.dante, Cobert ; liegman, Hal  7enson, Ci.hard / ehrman
/ssentials o Pediatri.s Bth ed Delson 11
Teri3a Ka-i> 