MAKALAH

MASALAH YANG LAZIM TERJADI PADA BAYI DAN BALITA

Wa Ode Hasriati S.ST,.M.keb

OLEH :
KELOMPOK 1

Wa Ode DIAN WINDI NAYO

KARIMATUN NISA
MARISTA ALYA TESZIA
IIS SRY FADILA
NURFADILA
NISA ATIFA
WA TIANI
SUMARNI
SUSTI

PROGRAM STUDI DIPLOMA III KEBIDANAN

INSTITUT KESEHATAN DAN TEKNOLOGI BUTON RAYA
KOTA BAUBAU
2023

i
 KATA PENGANTAR
Assalamualikum Warahmatullahi Wabarakatuh
Segala puji bagi Allah yang Maha Pengasi lagi Maha Penyayang.
Berkat limpahan karunia nikmat-Nya kami dapat menyelesaikan makalah
yang berjudul “Masalah yang lazim terjadi pada bayi dan balita”
Penyusunan makalah ini dalam rangka memenuhi tugas Mata kuliah
asuhan kebidanan neonatus bayi, balita dan anak prasekolah yang
dibawah oleh ibu Waode Hasriati S.ST,.M.Keb. Dalam proses
penyusunannya tak lepas dari bantuan, arahan dan masukan dari
berbagai pihak. Untuk itu saya ucapkan banyak terima kasih atas segala
partisipasinya dalam menyelesaikan makalah ini.
Meski demikian, penulis menyadari masih banyak sekali
kekurangan dan kekeliruan di dalam penulisan makalah ini, baik dari segi
tanda baca, tata bahasa maupun isi.Sehingga penulis secara terbuka
menerima segala kritik dan saran positif dari pembaca.
Demikian apa yang dapat kami sampaikan. Semoga makalah ini
dapat bermanfaat untuk masyarakat umumnya, dan untuk kami sendiri..

Baubau, 24 Maret 2023

Penyusun

ii
 DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR .............................................................................................ii
DAFAR ISI..............................................................................................................iii
BAB I PENDAHULUAN..........................................................................................1
A. LATAR BELAKANG...............................................................................1
B. RUMUSAN MASALAH..........................................................................2

BAB II PEMBAHASAN ...........................................................................................3

A. penjelasan Fisiologi Kala III.....................................................................3
B. Mekanisme pelepasan plasenta..............................................................3
C. Manajemen aktif kala III..........................................................................4
D. Pemeriksaan Plasenta............................................................................6
E. Kebutuhan Ibu Bersalin pada Kala III......................................................6
F. Retensio Plasenta....................................................................................7
G. Deteksi dini dan komplikasi persalinan kala III.......................................7
BAB IV PENUTUP..................................................................................................35
A.KESIMPULAN ..........................................................................................35
B.SARAN......................................................................................................35
DAFTAR PUSTAKA................................................................................................36

iii
 BAB I
PENDAHULUAN

a. Latar Belakang
Neonatus adalah bayi baru lahir yang berusia sampai
dengan 28 hari, dimana pada masa tersebut terjadi perubahan
yang sangat besar dari kehidupan didalam rahim ke kehidupan
diluar rahim yang membutuhkan proses adaptasi organ hampir
pada semua sistem. Salah satu faktor yang dapat mempengaruhi
proses adaptasi tersebut adalah kemampuan petugas kesehatan
untuk mengkaji dan merespon masalah dengan tepat. Proses
adaptasi yang tidak berjalan baik, akan menimbulkan masalah dan
komplikasi pada neonatus. Menurut kemenkes RI (2014), bayi
hingga usia kurang satu bulan merupakan golongan umur yang
memiliki resiko gangguan kesehatan paling tinggi, berbagai
masalah kesehatan yang muncul, sehingga tanpa penanganan
yang tepat, bisa berakibat fatal
Menurunkan angka kematian bayi merupakan salah satu
tujuan dari asuhan kebidanan pada neonatal, bayi dan balita.
Dalam pelaksananya masih banyak hambatan yang terjadi
contohnya ialah lahirnya hayi dengan masalah, bayi dengan
penyakit tertentu dan balita yang terserang penyakit. Maka dari itu
penting bagi tenaga kesehatan, khususnya bidan untuk mengetahui
dan terampil dalam mengenali gejala suatu penyakit serta cara
menanganinya.
b. Rumusan masalah
c. Tujuan

1
 BAB II
PEMBAHASAN

A. Labioskiziz dan labiopalaktoskizis

1. Definis
a. Labio = bibir schsis = celah/ belahan
Jadi labioschisis adalah celah congenital pada lateral
bibir tas.
b. Plato = langit-langit, schisis = celah
Adanya celah kongenital pada langit-langit (palatum
durum dan mole)
c. Platoschisis: gagalnya fusi normal palatum dari regio
premaxilaris kearah posterior menuju vulva
d. Teori sekarang : tidak terbentuk ectoderm di tempat
tersebut sehingga ectoderm dan endoderm diserap. Jadi
sudah bersatu tapi tidak kuat sehingga pecah lagi.
Adapun berapa pembagian labioschisis adalah sebagai
berikut :
Labioschisis unilateral/ bilateral :
1) Inkomplet (hanya kena bibir)
2) Komplet (bibir, lntai hidung dan prosesus alveolaris)
Labioskiziz dan labiopalaktoskizis merupakan deformatis
daerah mulut berupa celah atau sumbing atau pembentukan
yang kurang sempurna semasa perkembangan embrional
dimana bibir atas bagian kanan dan bagian kiri tidak tumbuh
bersatu.

2. Tanda dan gejala

Pembentukan bibir terjadi pada usia kehamilan 4-7 minggu,
sedangkan langit-langit mulut akan terbentuk diantara
minggu ke-6 hingga minggu ke-9. Gangguan pada proses

2
 tersebut bisa menyebabkan terbentuknya celah pada bibir
atau langit-langit mulut.
Tanda yang umum nampak pada bibir sumbing adalah :
a. Celah dan bibir bagian atas atau langit-langit mulut yang
bisa terjadi di salah satu sisi atau kedua sisi
b. Celah yang terlihat seperti sobekan kecil dari bibir ke gusi
atas dan langit-langit mulut hingga ke bawah hidung
c. Perubahan bentuk hidung akibat celah yang terbentuk di
bibir atau langit-langit mulut
d. Gangguan pertumbuhan gigi atau susunan gigi yang
tidak teratur.
e. Gangguan gizi : susah menyusui
f. Sering disertai infeksi mulut

3. Etiologi
Beberapa penyebab terjadinya labiokiziz dan
labiopalaktoskizis adalah herediter (mutasi gen, kelainan
kromosom), faktor lingkungan, faktor usia ibu, obat-obatan,
nutrisi, daya pembentukan embrio yang menurun, penyakit
infeksi, radiasi, stress emosional, trauma, terutama pada
kehamilan trimester pertama.
Teori yang menggambarkan terjadinya labio schisis
a. Teori fusi
Disebut teori klasik. Pada akhir minggu keenam dan
awal minggu ke 7 masa kehamilan, prosesus maksilaris
berkembang kearah depan menuju garis median,
mendekati prosesus nasomedialis dan kemudian
bersatu. Bila terjadi kegagalan fusi antara prosesus
maksilaris dengan prosesus medialis maka celah bibir
akan terjadi.
b. Teori hambatan perkembangan

3
 disebut juga teori penyusupan dari mesoderm.
Mesoderm mengadakan penyusupan menyebrangi
celah sehingga bibir atas berkemabang normal. Victor
veau bersama dengan hochsteter menyatakan bila
terjadi kegagalan migrasi mesodermal menyebrangi
celah maka celah bibir akan terbentuk
c. Teori mesodermal sebagai kerangka membran brankial
Pada minggu kedua kehamilan, membran brankhial
memerlukan jaringan mesodermal yang bermigrasi
melalui puncak kepala dan kedua sisi kearah muka.
Bila mesodermal tidak ada maka dalam pertumbuhan
embrio membran brankhial akan pecah sehingga akan
terbentuk celah bibir

4. Patofisiologi
Labioskizis terjadi akibat kegagalan atau penyatuan
frominem maksilaris dengan frominem medial yang diikuti
disrupsi kedua bibir rahang dan palatum anterior. Masa krisis
fusi tersebut terjadi sekitar minggu keenam pascakonsepsi.
Sementara itu palatoskizis terjadi akibat kegagalan fusi
dengan septum nasi. Gangguan palatum durum dan palatum
molle terjadi pada kehamilan minggu ke-7 sampai minggu
ke-12.

5. Penatalaksaan Labioschisis
a. Mempertahankan jalan nafas agar tetap terbuka
b. Pemberian nutrisi yang cukup dan hati-hati dengan pipet,
pakai pompa susu, sendok dan lain-lain
c. Perawatan dokter gigi
d. Memberikan dukungan emosional pada ortu
e. Tindakan operasi :

4
 1) Labioplasty untuk labio schisis unilateral
2) Labioplasti untuk penanganan labioschisis bilateral
3) Rhinoplasty
Supaya lubang hidung simetris kiri kanan
4) Osteotomi maksila

6. Penatalaksanaan Labiopalatoschizis
a. Pemberian nutrisi yang cukup dengan memakai
pompa susu, sendok, pipet
b. Bimbingan psikolog
c. Perawatan dokter gigi
d. Tindakan operasi
1) Platoplasty
2) Sphincteroplasty

B. Atresia esophagus
1. Definisi
Atresia esophagus adalah perkembangan embrionik
abnormal esophagus yang menghasilkan pembentukan suatu
kantong (bilind pouch) atau lumen berkurang tidak memadai
yang mencegah perjalanan makanan/ sekresi dari faring ke
perut.
2. Penyebab atresia esofagus
Sampai saat ini belum diketahui zat teratogen apa yang bisa
menyebabkan terjadinya kelainan atresia esophagus, hanya
dilaporkan angka rekuren sekitar 2% jika salah satu dari
saudara kandung yang terkena. Atresia Esofagus lebih
berhungan dengan sindrom trisomi dengan dugaan
penyebab genetik. Namun saat ini, teori tentang terjadinya
Atresia Esophagus menurut sebagian besar ahli tidak lagi
berhubungan dengan kelainan genetik. Perdebatan tentang

5
 proses embriopatologi masih terus berlanjut dan hanya
sedikit yang diketahui

3. Tanda dan gejala

a. Mulut berbuih (gelembung udara dari hidung dan
mulut) dan liur selalu meleleh dari mulut bayi
b. Sianosis
c. Batuk dan sesak napas
d. Gejala pneumonia akibat regurgitasi air ludah dari
esophagus yang buntu dan regurgitasi cairan
lambung melalui fistel ke jalan napas
e. Perut kembung/ membuncit
f. Oliguria
g. Memiliki kelainan bawaan seperti kelainan jantung,
atresia rectum atau anus

4. Penatalaksanaan
Atresia merupakan kasus gawat darurat, prabedah,
penderita seharusnya ditengkurapkan untuk mengurangi
kemungkinan isi lambung masuk ke paru-paru, kantong
esophagus harus secara teratur dikosongkan dengan pompa
untuk mencegah aspirasi sekret.
a. Penatalaksaan medis
Pengobatan dilakukan dengan operasi
b. Penatalaksanaan keperawatan
Sebelum dilakukan operasi, bayi diletakkan setengah
duduk untuk mencegah terjadinya regurgitasi cairan
lambung kedalam paru. Cairan lambung harus sering
diisap untuk mencegah aspirasi. Untuk mencegah
terjadinya hipotermia, bayi hendaknya dirawat dalam
incubator agar mendapatkan lingkungan yang cukup

6
 hangat. Posisinya sering di ubah-ubah, pengisapan lendir
harus sering dilakukan. Bayi hendaknya dirangsang
untuk menangis agar perut berkembang
c. Pendekatan post operasi
Segera setelah operasi pasien di rawat di NICU dengan
perawatan Sbb:
1) Monitor pernapasan, suhu tubuh, fungsi jantung dan
ginjal
2) Oksigen perlu diberikan dan ventilator pernapasan
dapat diberi jika dibutuhkan
3) Analgetik diberi jika dibutuhkan
4) Pemeriksaan darah dan urin dilakukan guna
mengevaluasi keadaan janin secara keseluruhan
5) Pemeriksaan scaning dilakukan untuk mengevaluasi
fungsi esophagus
6) Bayi diberikan makanan melalui tube yang terpasang
langsung ke lambung (gastrostomi) atau cukup
dengan pemberian melalui intravena sampai bayi
sudah bisa menelan makanan sendiri
7) Sekret dihisap melalui tenggorokan dengan selang
nasogastrik
8) Perawatan di rumah sakit lebih kurang 2 minggu atau
lebih, tergantung pada terjadinya komplikasi yang
bisa timbul pada kondisi ini. Pemeriksaan
esofagografi dilakukan pada bulan kedua ke enam,
setahun setelah operasi untuk monitor fungsi
esophagus.

C. Atresia rekti dan anus

1. Definisi
Ateresia ani adalah tidak ada anusnya, terdapat 3 tipe :

7
 a. Tipe rendah : bila ujung usus mendekati kulit ditempat
anus seharusnya
b. Tipe tinggi (kelainan ini lebih banyak ditemukan pada
bayi laki-laki sebaliknya kelainan letak rendah sering
ditemukan pada bayi perempuan. Pada perempuan
dapat ditemukan fistula rektoperinium dan fistula
rektovagina juga dapat ditemukan tipe cloaca, sedangkan
pada laki-laki dapat ditemukan fistula yaitu ektourinaria
c. Membran anus menetap

2. Penyebab
a. Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah
dubur sehingga bayi lahir tanpa lubang dubur
b. Gangguan organogenesis dalam kandungan kegagalan
pertumbuhan saat bayi dalam kandungan berusia 12
minggu/ 3 bulan
c. Adanya gangguan atau berhentinya perkembangan
embriologik didaerah usus, rektum bagian distal serta
traktus urogenitalis, yang terjadi antara minggu keempat
sampai keenam usia kehamilan
d. Berkaitan dengan sindrome down

3. Tanda dan gejala

a. Tidak ada anus
b. Perut kembung, tidak bisa defekasi, ileus obstruksi-
muntah

4. Patofisiologi
Kelainan atresia rekti dan anus terjadi akibat gagalnya
proses pembentukan septum urorektal dengan sempurna

8
 yang dipengaruhi oleh faktor pertumbuhan fusi yang bisa
disebut anus yang berasal dari tonjolan embrionik

5. Diagnosis
Kejadian ateresia rekti dan anus dapat di diagnosis dengan
data penunjang yang dilakukan dengan menggunakan
pemeriksaan dalam tubuh yaitu radiologis. Hasil radiologis
yang khas pada penderita atresia rekti dan anus
memberikan gambaran umum sebagai berikut :
a. Adanya penghentian udara yang didalam usus yang
terjadinya secara tiba-tiba
b. Hilang dan tidak ada bayangan udara pada bagian
rongga pelvis pada BBL
c. Melakukan proses foto anterior posterior dan lateral pada
BBL. Proses foto dilakukan dengan cara mengangkat
kepala dibawah dan bhian kakidiatas atau dikenal
dengan posisi whangen stehen dan rice.
d. Sinar X pada bagian abdomen/ perut baru
Tindakan sinar X pada bagian abdomen ini dilakukan
untuk menilai seberapa jauh jarak atresia anus pada
anus bayi dan untuk melihat keseluruhan bowel
abstruction.

6. Penentuan diagnosa lain dilakukan dengan tahanan berikut

ini
a. Melakukan pemeriksaan barium enema melalui anus
untuk menilai seberapa besar penyempitan usus dan
seberapa ppanjang kerusakan usus.
b. Melakukan tindakan pemeriksaan colok anus sebagai
gejala awal hisfrung

9
 c. Melakukan tindakan biobspi isap mukosa dan
submukosa
d. Melakukan pemeriksaan enzim asettilkolin esterase.
e. Melakukan tindakan biopsi otot rektal
f. Tindakan biopsi usus
i. Mannifestasi klinis BBL diusia minggu pertama kelahiran
dilakukan sbb:
1) Tidak adanya mekonium pada 24 jam pertama
kelahiran
2) Bayi mengalami muntah kehijauhan
3) Distensi yang tidak normal
4) Sulit buang BAB
5) Anoreks

7. Penatalaksanaan
a. Penanganan secara preventif antara lain:
Kepada ibu hamil hingga kandungan menginjak usia tiga
bulan untuk berhati-hati terhadap obat-obatan, makanan
awetan dan alkohol yang dapat menyebabkan atresia ani
b. Pemeriksaan segera setelah bayi lahir
1) Memeriksa lubang dubur bayi saat baru lahir karena
jiwanya terancam jika sampai tiga hari tidak diketahui
mengidap atresia ani karena hal ini dapat berdampak
feses atau tinja akan tertimbun hingga mendesak
paru-parunya
2) Segera rujuk RS untuk penatalaksanaan medis

10
D. Hirschprung
1. Definisi
Hischprung disebut juga Hirschprung’s disease atau
mengacolon congenital atau Aganglionik megacolon yaitu
tidak didapatkannya syaraf simpatis dan para simpatis di
tunica muscularis usus, terutama di colon paling sering di
rectosigmoid.

2. Tanda tanda Hirshprung

a. Konstipasi sejak lahir
b. Defekasi dibantu dengan pencahar
c. Colon makin membesar- perut buncit
d. Muntah terus- menerus
e. Pemeriksaan foto polos abdomen terdapat pelebaran
usus besar
f. Anamnesis
Trias Hirschprung
- Keterlambatan keluar mekoneum (24 jam atau 24-48
jam)
- Kembung
- Muntah hijau/ berulang

3. Etiologi
Mungkin adanya kegagalan sel-sel "Neural Crest
ambrional bermigrasi dalam dinding kegagalan pleksus
mencenterikus dan berkembang simpatis dari Auerbach
kolon. atau Mega itu adalah diduga terjadi faktor genetik dan
lingkungan sering pada Down kegagalan sel neural pada
masa embrio dalam dinding gagal eksistensi, kranio pada
myentrik dan mukosa dinding plexus.

11
 4. Patofisiologi
Penyakit Hirschsprung, atau megakolon kongmetal, tidak
adanya sel-sel dalam rectum atau bagian rektosigmoid
kolon. Ketidakadaan ini menimbulkan keabnormalan atau
tidak adanya peristalsis serta tidak adanya terdorong
segmen bagian proximal terhadap daerah Penyakit
Hirschsprung diduga karena factor-faktor genetic dan factor
lingkungan, etiologi sebenarnya neonatus. (Buku Saku,
Keperawatan Pediatri, Cecily Betz Linda A. Sowden,
EGC:2002)

5. Penatalaksanaan
a. Non bedah
1) Dekompresi (rectal tube dan NGT bila muntah)
2) Untuk mengurangi distensi abdomen dubur di colok
agar feses dapat keluar
3) Apabila terjadi muntah lakukan perawatan muntah
agar tidak terjadi aspirasi
4) Bayi segera di rujuk di RS
b. Bedah : colostomi

E. Obstruksi biliaris
1. Definisi
Obsturuksi billiaris adalah kondisi tidak adanya saluran
empedu di luar hati (ekstrahepatik). Saluran empedu ini
berfungsi untuk mengeluarkan empedu yang diproduksi di
hati menuju usus

12
2. Gambaran klinis
Gejala mulai terlihat pada akhir minggu pertama kettika bayi
tampak ikterus. Selain itu, veses tampak bewarna putih
keabu-abuan, terlihat seperti dempul, dan urin tampak
berwarna lebih tua karena mengandung urobilin.

3. Penyebab Obstruksi Biliaris

Secara umum penyebab pasti atresia biliaris belum
diketahui, karena pada atresia biliaris tipe fetal sering
ditemukan pula kelainan organ dalam lainnya, diperkirakan
faktor mutasi genetik berperan disini. Secara teori hilangnya
gen atau mutasi faktor-faktor pembelahan sel yang terkait
dengan pertumbuhan jaringan hepatobiliar dapat
mengakibatkan tidak terbentuknya sebagian atau seluruh
saluran hepatobiliar, namun hal ini masih diteliti terus.
Diduga infeksi virus termasuk didalmnnya : dengan virus
penyebab antara lain reovirus tipe 3, retavirus dan
cytomegalovirus (CMV).

4. Tanda tanda Obstruksi Biliaris

Pada pemeriksaan fisik : hati teraba membesar dan
mengeras, limpa juga sering teraba membesar. Kadang
dapat ditemukan juga kelainan bawaan lainnya; misalnya
letak jantung yang abnormal, bunyi jantung abnormal, atau
jumlah limpa yang lebih darisatu. Dari pemeriksaan
laboratorium rutin, ditemukan bilirubin yang tinggi pada urin
dan rendah padatinja. USG abdomen hanya dapat
mendeteksi pembesaran hati atau saluran empedu bagian
pangkal tanpa mendeteksi penyebab, sehingga perannya
praktis hanya untuk menyingkirkan penyebab ikterus lain.
Scanning (hepatobiliary scintiscanning ) berfungsi untuk

13
 melihat fungsi saluran empedu, sehingga dapatmendeteksi
adanya hambatan pada aliran empedu.

5. Penatalaksanaan
a. Berikan perawatan layaknya bayi normal lainnya, sepeti
pemberian nutrisi yang adekuat, pencegahan hipotermi,
pencegahan infeksi dan lain-lain
b. Lakukan konseling pada orang tua agar mereka
menyadari bahwa menguningnya tubuh bayi bukan
disebabkan oleh masalah yang biasa, tetapi karena
adanya penyumbatan pada saluran empedu.
c. Berikan infement consent dan informed choice untuk
dilakukan rujukan.
Atresia biliaris mutlak memerlukan pembedahan.
Secara garis besar ada dua prosedur bedah yang dapat
dipilih:
1. Operasi Kasai (hepatoportoenterostomy
procedure) Operasi Kasai diperlukan untuk
mengalirkan empedu keluar dari hati, dengan
menyambungkan usushalus langsung dari hati
untuk menggantikan saluran empedu.
2. Transplantasi hati Operasi Kasai tidak selalu
berhasil pada setiap anak. Untuk itulah
transplantasi hati diperlukan agar anak dapat tetap
bertahan hidup. Transplantasi hendaknya
dilakukan sebelum anak berumur 2 tahun.

14
F. Omfakokel
1. Definisi
Omfalokel adalah suatu kelainan bawaan yang di tandai
dengan tampaknya proktruksi dari kantong yang berisi usus
dan fisera abdomen.

2. Etiologi
Terjadinya omfalokel disebabkan karena adanya kegagalan
organ dalam untuk kembali ke rongga abdomen. Kegagalan
ini terjadi ketika janin berumur 10 minggu.

3. Tanda- tanda
a. Protrusi dari kantong yang berisi usus dan visera
abdomen melalui defek dinding abdomen pada umbilicus
(Umbilikus terlihat menonjol keluar).
b. Pada omfalokel tampak kantong yang terisi usus dengan
atau tanpa hepar di garis tengah pada bayi baru lahir.
c. Pada omfolokel yang besar, bisa terjadi distosia dan bias
mengakibatkan luka pada hepar.

d. Penatalaksanaan

Dilakukan tindakan operasi dengan tujuan

memasukkan protusi usus dan menutup lubang hernia
tersebut . Perawatan Omfalocel:
1. Pada saat lahir kantung omfalokel dengan segera
ditutupi menggunakan kasa steril
2. Tubuh bayi dijaga agar jumlah penguapan tubuh tidak
bertambah
3. Dipasang pipa nasogastrik untuk dekompresi perut
sedangkan makanan diberikan melalui intravena

15
 4. Antibiotik dengan spektrum luas dapat segera
diberikan.
5. Melindungi kantong omfalokel yang mudah pecah dari
rupture dan infeksi serta memenuhi kebutuhan bayi
lainnya untuk bertahan. 6. konsultasi 7. Bayi dirawat
diruang perawatan intensif, dimana keadaan umumnya
dapat dievaluasi terus-menerus. 8. Orang tua diberikan
dorongan untuk berkunjungan dan menggendong
bayinya, berbicara dengannya dan memberikan
mereka suatu lingkungan yang merangsang seperti
mobil-mobilan, boneka dan musik sampai mereka
cukup sembuh untuk kembali kerumah. 9. Bila bayi
dipulangkan pesankan kepada ibunya untuk mencegah
infeksi dan ajarkan cara merawatnya seperti yang
dilakukan dirumah sakit serta kapan harus datang.

G. Hernia diafragmatika
1. Definisi
Hernia Diafragmatika adalah penonjolan organ perut ke
dalam rongga dada melalui suatu lubang padadiafragma.
Diafragma adalah sekat yang membatasi rongga dada dan
rongga perut.
2. Gambaran Klinis
Bayi yang mengalami atresia duodeni sering
mengalami muntah proyektil yang berwarna hijau segera
setelah lahir, berat badan menurun atau sukar bertambah,
dan perut kembung di daerah epigastrum pada 24 jam atau
sesudahnya. Sementara itu, pada foto polos dalam posisi
tegak akan diperoleh hasil adanya gambaran pelebaran
lambung dan bagian proksimal duodenum, tanpa adanya
udara di bagian lain usus (double bubble appearance).

16
3. Penyebab Hernia Diafragmatika Penyebabnya tidak
diketahui. Ditemukan pada 1 diantara 2200-5000 kelahiran
dan 80- 90% terjadi pada sisi tubuh bagian kiri.
4. Tanda-tanda Hernia Diafragmatika Gejalanya berupa:
a. Gangguan pernafasan yang berat
b. Sianosis (warna kulit kebiruan akibat kekurangan
oksigen)
c. Takipneu (laju pernafasan yang cepat)
d. Bentuk dinding dada kiri dan kanan tidak sama
(asimetris)
e. Takikardia (denyut jantung yang cepat).
f. Lambung, usus dan bahkan hati dan limpa menonjol
melalui hernia. Jika hernianya besar, biasanya paru-paru
pada sisi hernia tidak berkembang secara sempurna.
g. Setelah lahir, bayi akan menangis dan bernafas
sehingga usus segera terisi oleh udara. Terbentuk
massa yang mendorong jantung sehingga menekan
paru-paru dan terjadilah sindroma gawat pernafasan.

5. Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil

pemeriksaan fisik, yaitu:
a. Gerakan dada pada saat bernafas tidak simetris
b. Tidak terdengar suara pernafasan pada sisi hernia
c. Bising usus terdengar di dada
d. Perut teraba kosong.
e. Rontgen dada menunjukkan adanya organ perut di
rongga dada.

17
 6. Penatalaksanaan
Hernia diafragmatika diatasi dengan pembedahan darurat.
Organ perut harus dikembalikan ke rongga perut dan lubang
pada diafragma diperbaiki.

H. Atresia duodeni, oesephagus

1. Atresia Duodeni
a. Definisi
Atresia duodeni adalah Suatu kondisi dimana duodenum
(bagian pertama dari usus halus) tidak berkembang
dengan baik, sehingga tidak berupa saluran terbuka dari
lambung yang tidak memungkinkan perjalanan makanan
dari lambung ke usus.

b. Penyebab Atresia Duodenum

Meskipun penyebab yang mendasari terjadinya atresia
duodenum masih belum diketahui, patofisologinya telah
dapat diterangkan dengan baik. Seringnya ditemukan
keterkaitan atresia atau stenosis duodenum dengan
malformasi neonatal lainnya menunjukkan bahwa
anomali ini disebabkan oleh gangguan perkembangan
pada masa awal kehamilan.

c. Etiologi
1) Gangguan pada awal masa kehamilan (minggu ke 4
dan ke 5 ).
2) Gangguan pembuluh darah
3) Banyak terjadi pada bayi premature
4) Tanda dan gejala
5) Bisa ditemukan pembengkakan abdomen bagian
atas.
6) Muntah banyak segera setelah lahir berwarna
kehijauan akibat adanya empedu.
7) Perut kembung di daerah epigastrium.

18
 8) Tidak memproduksi urin setelah beberapa kali buang
air kencing.
9) Hilangnya bising usus setelah beberapa kali buang
air besar mekonium.
10)Berat badan menurun dan sukar bertambah.

d. Komplikasi
Obstruksi lumen oleh membrane utuh, fail fibrosa yang
menghubungkan dua ujung kantong duodenum yang
buntu pendek, atau suatu celah antara ujung-ujung
duodenum yang tidak bersambung Atresia membranosa
adalah bentuk yang paling sering obstruksinya terjadi di
sebelah distal ampula vateri pada kebanyakan penderita.
Obstruksi duodenum dapat juga disebabkan oleh
kompresi ekstrinsik seperti pancreas anular atau oleh
pita-pita laad pada penderita malrotasi.

e. Penatalaksanaan
Tuba orogastrik dipasang untuk mendekompresi
lambung. Dehidrasi dan ketidakseimbangan elektrolit
dikoreksi dengan memberikan cairan dan elektrolit
melalui infus intravena. Lakukan juga evaluasi anomali
kongenital lainnya. Masalah terkait (misalnya sindrom
Down) juga harus ditangani. Pembedahan untuk
mengoreksi kebuntuan duodenum perlu dilakukan namun
tidak darurat. Pendekatan bedah tergantung pada sifat
abnormalitas. Prosedur operatif standar saat ini berupa
duodenoduodenostomi melalui insisi pada kuadran kanan
atas, meskipun dengan perkembangan yang ada telah
dimungkinkan untuk melakukan koreksi atresia
duodenum dengan cara yang minimal invasif.

19
I. Meningokel,ensefalokel
1. Definisi
Meningokel, juga dikenal sebagai spina bifida (cacat
lahir pada tulang belakang), adalah jenis perkembangan
vagina bawaan. Proses abnormal ini biasanya terjadi selama
empat minggu pertama kehamilan, dan terdiri dari penutupan
tabung saraf yang abnormal atau tidak lengkap (sistem saraf
pusat masa depan).
Meningokel, juga dikenal sebagai spina bifida (cacat
lahir pada tulang belakang), adalah jenis perkembangan
vagina bawaan. Proses abnormal ini biasanya terjadi selama
empat minggu pertama kehamilan, dan terdiri dari penutupan
tabung saraf yang abnormal atau tidak lengkap (sistem saraf
pusat masa depan).
Meningokel adalah salah satu dari tiga jenis spina bifida
bawaan. Ini adalah cacat lahir di sumsum tulang belakang
yang dapat menyebabkan kelumpuhan.
Meningokel adalah massa yang menonjol dari vertebra
yang tidak lengkap, dan sering teraba sebagai benjolan
berisi cairan di bawah kulit. Spina bifida adalah celah pada
tulang belakang (vertebra), yang disebabkan ketika bagian
dari satu atau lebih tulang belakang tidak menutup atau tidak
terbentuk sempurna. Muslihatun, 2010
Ensefalokel adalah jenis cacat tabung saraf bawaan,
diimana kantung yang berisi otak/meningens/cairan
serebrospinalis terbentuk di luar tengkorak akibat cacat
tulang. Ensefalokeldapat terjadi akibat trauma, tumor, cedera
latrogenik (Cruz & Jesus, 20211).
Ensefalokel adalah cacat tabung saraf yang ditandai
dengan penonjolan seperti kantung meningen (meninges)
dan otak melalui lubang di tengkorak. Cacat pada tengkorak

20
 yang menyebabkan herniasi sistem saraf pusat.
Encephaloceles terjadi di bagian belakang kepala dan sering
disertai dengan gangguan mental yang parah dan
mikrosefali. (Maryanti, Sujianti, Budiarti, 2010)

2. Etiologi
a. Meningokel,
Banyak sekali penelitian yang mengungkapkan
bahwa sekitar 70% kasus meningokel dapat dicegah
dengan suplementasi asam folat, sehingga defisiensi
asam folat dianggap sebagai salah satu faktor penting
dalam teratogenesis meningokel.
b. Ensefalokel
Meningitis disebabkan oleh cacat pada penutupan
tabung saraf selama perkembangan janin. Jaringan otak
yang menonjol mungkin terletak di bagian belakang
kepala, bagian atas kepala, atau di antara dahi dan
hidung. Melalui ruang inilah struktur dan membran otak
tertentu keluar. Akibat dari gangguan ini adalah
quadriplegia, retardasi pertumbuhan, keterbelakangan
mental, dan kejang berulang. Ada sejumlah penyebab
yang mencurigakan untuk kondisi ini, termasuk: Infeksi,
Faktor usia ibu terlalu muda atau jika hamil terlalu tua
Meningitis disebabkan oleh cacat pada penutupan
tabung saraf selama perkembangan janin. Jaringan otak
yang menonjol mungkin terletak di bagian belakang
kepala, bagian atas kepala, atau di antara dahi dan
hidung. Melalui ruang inilah struktur dan membran otak
tertentu keluar. Akibat dari gangguan ini adalah
quadriplegia, retardasi pertumbuhan, keterbelakangan
mental, dan kejang berulang.

21
3. Penyebab Encephalocel
Umumnya, ensefalokel terjadi pada awal masa
kehamilan. Tepatnya pada awal minggu ke-4 kehamilan.
Pada saat itu, terjadi perkembangan embriologi yang
melibatkan susunan saraf pusat. Persarafan berkembang
membentuk tabung serta memisahkan diri dari jaringan
tulang kepala. Kegagalan jaringan saraf untuk menutup
menyebabkan terjadinya beberapa kelainan, diantaranya
ensephalocel. Ada beberapa dugaan penyebab penyakit
ensephalocel, diantaranya:
a. Infeksi,
b. Faktor usia ibu yang terlalu muda atau tua ketika hamil,
c. Mutasi genetik,
d. Pola makan yang tidak tepat sehingga mengakibatkan
kekurangan asam folat.
4. Tanda-tanda Encephalocel
Gejalanya Encephalocel berupa:
a. Hidrosefalus
b. kelumpuhan keempat anggota gerak (kuadriplegia
spastik)
c. gangguan perkembangan
d. mikrosefalus
e. gangguan penglihatan
f. keterbelakangan mental dan pertumbuhan
g. ataksia
h. kejang.
i. beberapa anak memiliki kecerdasan yang normal.
j. ensefalokel seringkali disertai dengan kelainan
kraniofasial atau kelainan otak lainnya.

22
5. Diagnose
Diagnosa ditegakkan berdasar :
a. Gejala dan pemeriksaan fisik
b. Dilakukan USG yang bisa menemukan kelainan ini
c. CTscan segera setelah bayi lahir untuk menentukan luas
dan lokasi kelainan.

6. Penatalaksanaan
a. Meningokel
1. Beri KIE tentang keadaan neonatus.
2. Bantu keluarga dalam menghadapi kelainan bawaan
ini.
3. Lakukan rujukan untuk tindakan operasi untuk
menutuplubang yang terbentuk.
4. Sebelum Operasi: masukan bayi dalam inkubator
tanpa- baju. tidur dalam posisi tengkurap atau tidur
pada salah satu sisi bila kantongnya besar untuk
mencegah infeksi
5. etelah Operasi: pengamatan terhadap tanda-tanda
hidrosefalus (ukur LK setiap hari) atau meningitis
(lemah.tidak mau minum, mudah terangsang kejang,
ubun-ubun besar menonjol) Kolaborasi pemberian
antibiotika untuk meminimalisasi infeksi
b. Penatalaksanaan Encephalocel Biasanya dilakukan
pembedahan untuk mengembalikan jaringan otak yang
menonjol ke dalam tulang tengkorak, membuang kantung
dan memperbaiki kelainan kraniofasial yang terjadi.

23
J. Hidrisefalus
1. Definisi
Hidrosefalus (kepala-air, istilah yang berasal dari bahasa
Yunani: "hydro" yang berarti air dan "cephalus" yang berarti
kepala; sehingga kondisi ini sering dikenal dengan "kepala
air"). Suatu keadaan dimana terdapat timbunan likuar
serebrospinalis yang berlebihan dalam ventrikel-ventrikel
dan ruang subarakhnoid yang disertai dengan kenaikan
tekanan intrakranial.

2. Pembagian Hydrosefalus Ada dua macam hidrosefalus yang

dikelompokkan berdasarkan penyebabnya yaitu
hidrosefalus obstruktif dan non-obstruktif :
a. Hidrosefalus obstruktif disebabkan karena adanya
obstruksi pada sirkulasi cairan serebrospinal.
b. Hidrosefalus non-obstruktif biasanya karena produksi CSS
yang berlebihan, gangguan absrobsi pada granula
archanoid, dan perdarahan intraventrikular

3. Tanda-tanda Hydrosefalus
a. Ukuran Kepala lebih besar dibandingkan tubuh
b. Ubun-ubun besar melebar dan tidak menutup pada
waktunya, teraba tegang atau menonjol
c. Adanya pembesaran tengkorak dan terjadi sebelum sutura
menutup
d. Kulit kepala menipis dengan disertai pelebaran vena pada
kepala
e. Bola mata terdorong kebawah sehingga sklera tampak di
atas iris seakan-akan terlihat seperti matahari terbenam
”sunset sign”

24
 f. Terdapat tanda “ cracked pot sign “ yaitu bunyi pot
kembang yang retak pada saat dilakukan perkusi kepala
g. Anak sering menangis merintih menjadi cepat terangsang,
hilang nafsu makan, tonus otot diseluruh tubuh kurang
baik, tubuh kurus dan perkembangan menjadi terhambat.

c. Etiologi

Hidrosefalus disebabkan karena terjadinya

penyumbatan cairan serebrospinalis (CSS) pada salah satu
pembentukan CSS dalam sistem ventrikel dan tempat
absorpsi dalam ruang subaraknoid, sehingga terjadi
penyumbatan dilatasi ruangan CSS diatasnya (foramen
monrai, foramen luschka, magendie, sistem magna, dan
sistem basalis merupakan tempat tersering terjadinya
penyumbatan). Hidrosefalus terutama menyerang anak usia
0-2 tahun dengan penyebab utamanya adlah kelainan
congenital, infeksi intrauterine, anoreksia, pendarahan
intracranial akibat adanya trauma, meningoensefalitis
bacterial dan viral, serta tumor atau kista araknoid. Pada
anak usia 2-10 tahun
Penyebab utamanya adalah tumor fossa posterior dan
stenosis akuaduktus, sedangkan pada usia dewasa
penyebab utamanya adalah meningitis, subaraknoid
hemoragi, ruptur aneurisma, tumor dan idiopatik. Pembagian
Terdapat dua klasifikasi hidrosefalus, yang pertama
berdasarkan Sumbatannya dan yang kedua berdasarkan
perolehannya.

25
 d. Penatalaksanaan Hydrosefalus
1. Melakukan pengukuran lingkar kepala secara rutin untuk
mengetahui perubahan ukuran kepala sekecil mungkin.
2. Pada beberapa anak dengan keadaan yang semakin
melemah serta hilangnya nafsu makan memerlukan
asupan nutrisi dengan memasang NGT
3. Memberikan lingkungan yang nyaman tidak bising karena
anak ini mudah terangsang oleh suara akibat kelemahan
kondisinya.
4. Memberitahu keluarga supaya terus menjaga kebersihan
saat kontak dengan anak, menjaga kebersihan lingkungan
sekitar anak karena anak dengan hidrosefalus mudah
terinfeksi
5. Segera bekerjasama dengan dokter / rujuk di RS untuk
mendapatkan pengobatan lebih lanjut. Karena kelainan ini
memerlukan tindakan operatif.

K. Fimosis
1. Definisi
Fimosis adalah keadaan dimana kulit penis ( preputium )
melekat pada bagian kepala penis ( gland penis ) dan
mengakibatkan tersumbatnya lubang saluran air seni
sehingga bayi atau anak mengalami kesulitan dan kesakitan
saat kencing

2. Penyebab Fimosis
Kelainan bawaan yang diderita sejak lahir yaitu adanya
penyempitan prepusium sejak lahir, dikarenakan kulit penis
(preputium) melekat pada bagian kepala (gland) dan
mengakibatkan tersumbatnya saluran air seni.

26
 3. Gejala Fimosis Anak sulit berkemih
a. Sering menangis keras sebelum urine keluar, atau terlihat
sembab
b. Kulit kulup ( prepusium ) terbelit dan menggembung
sewaktu anak kencing (ballooning)
c. Kulit preputium yang melekat erat pada gland penis

4. Penatalaksanaan Neonatus dengan Fimosis

a. Setiap bayi baru lahir harus diperhatikan apakah bayi
telah berkemih setelah lahir atau paling lambat 24 jam
setelah lahir.
b. Bayi laki-laki yang akan dimandikan terutama yang
mengalami fimosis hendaknya prepusiumnya di dorong
kebelakang, kemudian ujungnya dibersihkan dengan
kapas DTT.
c. Bila fimosis menyebabkan hambatan aliran air seni,
diperlukan tindakan sirkumsisi. Sirkumsisi pada fimosis
berfungsi untuk mengangkat prepusium yang menutupi
gland penis. Perawatan setelah dilakukan khitan adalah
beri salep antibiotik sekitar luka untuk mencegah infeksi.
Luka bekas khitan harus dijaga kebersihanya terutama
setelah kencing, popok / celana dalam jangan sampai
lembab.

L. Hipospadia
1. Definisi
Hipospadia adalah deformitas umum dimana uretra pada
anak laki-laki terbuka di suatu tempat sepanjang permukaan
bawah penis (Hamilton,1995 : 259).
Hipospadia muara orifisium uretra eksterna (lubang tempat
air seni keluar) berada diproksimal dari normalnya yaitu

27
 pada ujung distal glans penis, sepanjang ventral batang
penis sampai perineum (Lakshmi Nawasasi, 2005).
Hipospadia adalah suatu keadaan dimana lubang uretra
terdapat di penis bagian bawah, bukan di ujung penis
(mediacastore.com 2008).
Hipospadia merupakan kelainan abnormal dari
perkembangan uretra anterior dimana muara dari uretra
terletak ektopik pada bagian ventral dari penis proksimal
hingga glands penis (Oktavianus, 2008 : okto’s Site).
2. Tanda dan Gejala
Tanda-tanda Hypospadia Gejalanya adalah:
a. Testis tidak turun
b. Lazim ditemukan hernia inguinalis
c. Lubang penis tidak terdapat di ujung penis, tetapi berada di
bawah atau di dasar penis
d. Penis melengkung ke bawah
e. Penis tampak seperti berkerudung karena adanya kelainan
pada kulit depan penis 6. Jika berkemih, anak harus duduk
(Oktavianus, 2008 : okto’s Site).
3. Klasifikasi hipospadi berdasarkan letak lubang uretra
sebagai berikut:
a. Hipospadia glandular bila lubang uretra terletak di dekat
ujung penis atau kepala penis;
b. Hipospadia subcoronal bila lubang uretra terdapat di
Tengah batang penis atau pada pangkal penis;
c. Hipospadia pene escrotal bila dan lubang uretra terletak
Penatalaksanaan hipospadia yaitu dengan pembedahan,
tujuannya
1) Membuat penis yang lurus dengan memperbaiki
Chordee;

28
 2) Membentuk uretra dan meatusnya yang bermuara
pada ujung penis (Uretroplasti);
3) Untuk mengembalikan aspek normal dari genitalia
eksterna (kosmetik). Bila hipospadia terdapat di
pangkal penis, mungkin perlu dilakukan pemeriksaan
radiologis untuk memeriksa kelainan bawaan lainnya.
Bayi yang menderita hipospadia sebaiknya tidak
disunat, karena kulit depan penis dibiarkan agar dapat
digunakan pada saat pembedahan nanti (Handayani,
Setiyani and Sa’adab, 2018).

4. Patofisiologi hipospadia
Patofisiologi hipospadia berhubungan dengan
perkembangan genitalia eksterna pria pada usia kehamilan
8-20 minggu. Sebelumnya genitalia eksterna pria dan wanita
memiliki struktur yang mirip. Perkembangan selanjutnya
terjadi dalam dua fase, yaitu fase yang tidak dipengaruhi
hormon (hormone independent) dan fase yang dipengaruhi
hormon (hormone dependent).
Fase Hormone Independent , Perkembangan genitalia
awalnya tidak dipengaruhi hormon dan terjadi selama
minggu ke-8 hingga minggu ke-12 usia kehamilan. Pada
fase ini terbentuk lempeng uretra dan garis tengah
tuberkulum genital.

5. Diagnosis hipospadia
Diagnosis hipospadia dapat langsung ditegakkan melalui
temuan muara meatus eksternal yang terletak pada sisi
ventral penis pada pemeriksaan bayi baru lahir. Dalam
pemeriksaan, hipospadia perlu dipastikan sebagai isolated
hypospadia atau disertai dengan kelainan lainnya.

29
6. Anamnesis
Anamnesis pada hipospadia biasanya dilaporkan
orangtua dengan keluhan pancaran urin bayi tidak berasal
dari ujung penis, aliran urin tidak normal, preputium berada
pada bagian atas penis dan mungkin tidak terdapat pada
permukaan bawah, penis tidak lurus atau melengkung.
Anak dapat mengeluhkan kesulitan buang air kecil pada
posisi berdiri. Pada pasien yang lebih tua, dapat
mengeluhkan nyeri saat ereksi pada kasus hipospadia
dengan angulasi penis yang abnormal, gangguan ejakulasi,
dan kesulitan dalam melakukan hubungan seksual.

7. Prognosis hipospadia
Prognosis hipospadia bergantung dengan keparahan
dan keputusan melakukan pembedahan. Prognosis
hipospadia dengan koreksi operasi pada sebagian besar
bayi dapat memiliki fungsi miksi yang baik. Namun pada
beberapa bayi kadang dibutuhkan operasi berulang.
Pada kasus hipospadia yang ringan, keputusan untuk
melakukan observasi masih dapat dilakukan sambil melihat
adanya gangguan berkemih, disfungsi seksual, atau
gangguan perkembangan genital.
Namun, pembedahan pada hipospadia yang terlambat
pada usia pubertas atau post pubertas, berhubungan
dengan stress psikologis dan masalah perilaku. Beberapa
penelitian melaporkan tingkat komplikasi meningkat pada
orang dewasa, hampir 50% pasien post pubertas mengalami
komplikasi fistula uretrokutan.

30
 8. Penatalaksanaan Hypospadia
a. Penatalaksanaan hipospadia adalah dengan jalan
pembedahan. Tujuan prosedur pembedahan pada
hipospadia adalah:
1) Membuat penis yang lurus dengan memperbaiki
chordee
2) Membentuk uretra dan meatusnya yang bermuara
pada ujung penis (Uretroplasti)
3) Untuk mengembalikan aspek normal dari genitalia
eksterna (kosmetik)
b. Jika hipospadia terdapat di pangkal penis, mungkin perlu
dilakukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa
kelainan bawaan lainnya. Bayi yang menderita hipospadia
sebaiknya tidak disunat. Kulit depan penis dibiarkan untuk
digunakan pada pembedahan nanti.

M. Kelainan Metabolisme
1. Definisi
Kelainan metabolisme bawaan dapat terjadi akibat
gangguan metabolisme asam amino, gangguan metabolisme
lipid atau asam lemak, gangguan metabolisme karbohidrat dan
gangguan metabolisme mukopolisakarida.
Pada saat lahir, neonatus dengan gangguan metabolik
biasanya normal, namun beberapa jam setelah kelahiran timbul
tanda-tanda atau gejala-gejala seperti letargi, nafsu makan yang
rendah, konvulsi, dan muntah-muntah.
Anak-anak dengan kelainan metabolisme bawaan
mempunyai satu atau lebih tanda-tanda dan gejala-gejala yang
sangat bervariasi. Tanda dan gejala kelainan metabolisme
bawaan antara lain : asidosis metabolik, muntah terus menerus,
pertumbuhan terhambat, perkembangan abnormal, kadar

31
metabolit tertentu pada darah dan urin meningkat, misalnya,
asam amino atau amonia, bau yang khas pada urin, atau
perubahan fisik seperti hepatomegali. Diagnosis untuk
menegakkan kelainan metabolisme bawaan yaitu dengan
memisahkan tanda dan gejala yang tampak pada periode
neonatus dan yang tampak pada anak setelah periode
neonates.

2. Etiologi :
a) Bisa berhubungan dengan terputusnya sintesis atau
katabolisme molekul kompleks yang mengakibatkan
gejala progresif permanen.
b) Bisa berhubungan dengan gangguan sekuens
metabolisme yang menyebabkan akumulasi senyawa
toksik.
c) Bisa berhubungan dengan detisiensi produksi atau
penggunaan energi.
3. Manifestasi klinis umum :
a) Bisa terjadi dalam beberapa jam sampai berbulan-bulan
setelah lahir.
b) Bisa menyerupai tanda dan gejala sepsis. Banyak orang
merekomendasikan pemeriksaan kadar amonia serum
untuk tiap bayi < 3 bulan yang dicurigai sepsis.
c) Harus dicurigai pada tiap bayi yang: nampak sehat
setelah lahir tetapi mengalami gejala setelah pengenalan
makanan; mengalami asidosis metabolic berat yang tak
dapat dijelaskan; muntah rekuren datang dengan
penurunan kesadaran, dicurigai sepsis; serta memiliki
riwayat keluarga dengan gejala serupa, retardasi mental,
sindrom kematian bayi mendadak, utau kematian
neonatal yang tak dapat dijelaskan.

32
 d) Bisa datang dengan kejadian akut mengancam jiwa yang
tidak berespons terhadap terapi yang biasa.
e) Temuan klinis bisa meliputi: gastrointestinal (curigai
selalu bila disertai muntah, strkar makan, sukar
menambah berat badan, diare, ikterus, atau
hepatomegali); neurologis (letargi, iritabilitas, mengisap
lemah, tremor, kejang, hipertonia, rigiditas, atau koma);
jantung (kardiomiopati atau aritmia); bau atau warna
urine yang tak biasa; pernapasan (takipnea, apnea, atau
distres pcrnapasan); gambaran tubuh dismorfisme; mata
(katarak, lensa ektopik, bintik merahceri, pengabutan
kornea, atau retinitis pigmentosa); rambut (alopesia,
steely hair- atau kinky hair); kulit (nodulus kulit, kulit tebal,
iktiosis, atau lesi Wit)-, dan kepala (makrosefali atau
mikrosefali).
4. Pemeriksaan diagnostic
a) Lakukan penapisan metabolic
b) Hitung darah lengkap dan hitung jenis.
c) Urinalisis: zat pereduksi, keton, bau, dan warna.
d) Gas darah arteri: asidosis metabolik atau alkalosis
respiratorik.
e) Elektrolit serum: peningkatan anion gap biasanya > 16
anion gap tidak terjadi pada semua kesalahan
metabolisme sejak lahir.
f) Glukosa darah
1) Hipoglikemia dapat dihubungkan dengan 3-Metil-
gultakonik asiduria; penyakit urine rnaple syrup;
defisiensi 3-hidroksi-3-Metilglutaril CoA Liase;
propionik asidemia; metilmalonik asidemia; defisiensi
Asil CoA dehidrogenase rantai sedang; defisiensi
karnitinl asilkarnitin translokase; serta defisiensi

33
 karnitin-palmitil transferase I dan karnitin-palmitil
transferase II.
2) Hipoglikemia tidak berhubungan dengan penyakit
penyimpanan glikogen tipe II.
g) Kadar amonia plasma: sering melebihi 1000 µmol/L
h) Enzim hepar, termasuk kadar hilirubin total dan direk.
i) Asam amino plasma dan urine-, asam organik urine.
j) Kadar laktat plasma.
k) Mungkin memerlukan pemeriksaan khusus (mis.,
pemeriksaan biopsi kulit dan cairan serebrospitial [CSFJ).
5. Intervensi
a) Berikan perawatan suportif. Hasilnya relatif cepat
diperoleh.
b) Puasa sampai diagnosis diperoleh.
c) Lakukan selalu rujukan rnetabolik/genetik dan
pertimbangkan pemindahan ke institusi yang
mengkhususkan pada gangguan metabolik herediter.
6. Hasil akhir
sebagian kesalahan metabolisme sejak lahir responsif
terhadap pembahan diet: sebagian kesalahan metabolisme
sejak lahir letal dan memerlukan perawatan paliatif.

34
 BAB III
PENUTUP

B. Kesimpulan
Kelainan kongenital merupakan kelainan dala pertumbuhan
struktur bayi yang timbul usejak kehidupan hasil konsepsi sel
telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab
pentingterjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera
setelah lahir
C. Saran
Untuk kasus kelainan ini yang terjadi pada bayi neonasangat
penting untuk dilakukan pendekatan kepada orang tua, agar
mereka mengetahui masalah dan tindakan yang diperlukan
untuk perawatan anaknya

35
 DAFTAR PUSTAKA
A-Kader HH, Balistreri WF.Cholestasis; in Kliegman et al. Nelson
Textbook of Pediatrics, 18th ed.Saunders-Elsevier 2007, chapter 53.
Booth IW, CuttingWAM. Current Concept in The Management of Acute
Diarrhea in Children. Postgrad Doct Asia 1984 : Dec : 268 – 274.
Chardot C. Biliary Atresia. Pediatric Surgery Unit / Centre Hospitalier
Universitaire de Bicetre(France), last updated September 02, 2001.
DiseasesInformation Clearinghouse. Biliary Atresia. U.S. Department of
Health and Human Services, NIHPublication No. 06±5289, July 2006.
Ditjen PPM&PLP Depkes RI. Tatalaksana Kasus Diare Bermasalah.
Depkes RI 1999 ; 31. Hamilton, Persis Merry.2008. Dasar-Dasar
Perawatan Maternitas. Jakarta: Penerbit EGC. Jakarta http://teguh
subianto. blog spot. com/2009/05 teori-kehilangan. html Diposkan
oleh GHOZT NURSE di 10.08 National Institute of Diabetes and
Digestive and Kidney Diseases/National Digestive Ngastiyah. 2005.
Perawatan Anak Sakit. Jakarta: EGC. Patricia A. Potter. 2005.

36