MAKALAH

SIFAT SEL NORMAL, DIFERENSIASI SEL, DAN

KELAINAN KONGENITAL

MATA KULIAH : Ilmu Dasar Keperawatan

DOSEN PENGAMPU: Raudatul Jannah., M.Imun

KELOMPOK 8:
1. M. Dodik Rahman Hidayat (097STYC22)
2. Manik Chindra Widari (105STYC22)
3. Martini (111STYC22)

YAYASAN RUMAH SAKIT ISLAM NUSA TENGGARA BARAT

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN YARSI MATARAM PROGRAM
STUDI PENDIDIKAN S1 KEPERAWATAN TAHAP AKADEMIK
2023

1
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR...............................................................................................2
BAB I PENDAHULUAN........................................................................................3
1.1 Latar Belakang...............................................................................................3
1.2 Rumusan masalah..........................................................................................4
1.2.1 Bagaimana sifat sel normal dan tidak normal (abnormal) ?...................4
1.2.2 Apa itu Deferensiasi Sel?........................................................................4
1.2.3 Bagaimana sifat deferensiasi sel?...........................................................4
1.2.4 Apa saja tahapan deferensiasi sel?..........................................................4
1.2.5 Dimana saja tempat terjadinya deferensiasi sel?.....................................4
1.2.6 Faktor apa saja penyebab terjadinya deferensiasi sel?............................4
1.2.7 Faktor apa saja yang mempengaruhi deferensiasi sel?...........................4
1.2.8 Apa itu kelainan konginental?.................................................................4
1.2.9 Jenis-jenis gejala kelainan konginental?.................................................4
1.2.10 Penyebab dan factor resiko kelainan konginental?...............................4
1.2.11 Pencegahan kelainan konginental?.......................................................4
1.2.12 Pengobatan apa saja kelainan konginental?..........................................4
1.3 Tujuan.............................................................................................................4
1.3.1 Untuk mengetahui sifat sel normal dan abnormal..................................4
1.3.2 Untuk mengetahui apapun mengenai deferensiasi sel............................4
1.3.3 Untuk mengetahui apa itu konginental dan rangkaian apa saja dalam
kelainan konginental........................................................................................4
BAB II PEMBAHASAN.........................................................................................5
2.1 Sifat Sel..........................................................................................................5
2.1.1 Sifat sel normal.......................................................................................5
2.1.2 Ciri-ciri sel normal..................................................................................5
2.1.3 Sifat sel abnormal (tidak normal)............................................................5
2.2 Definisi Deferensiasi Sel................................................................................5
2.3 Sifat Deferensiasi Sel.....................................................................................6
2.4 Tahapan deferensiasi Sel................................................................................8
2.4.1 Zigot........................................................................................................8
2.4.2 Blastula....................................................................................................8

2
 2.4.3 Gastrula...................................................................................................8
2.4.4 Tubulasi...................................................................................................9
2.4.5 Organogmesis..........................................................................................9
2.5 Tempat terjadinya Deferensiasi Sel................................................................9
2.5.1 Diferensiasi intrasel dan ekstrasel...........................................................9
2.5.2 Diferensiasi populasi sel, diferensiasi jaringan dan alat.......................10
2.6 Faktor penyebab Deferensiasi Sel................................................................11
2.6.1 Faktor Ekstrinsik...................................................................................11
2.6.2 Faktor Intrinsik......................................................................................11
2.7 Faktor mempengaruhi Deferensiasi Sel.......................................................12
2.7.1 Kontrol gen...........................................................................................12
2.7.2 Asam retinoat........................................................................................12
2.7.3 Growth factor........................................................................................13
2.8 Definisi Kelainan Konginental.....................................................................13
2.9 Jenis-jenis gejala Kelainan Konginental......................................................13
2.9.1 Kelainan fisik........................................................................................13
2.9.2 Kelainan jantung bawaan......................................................................14
2.9.3 Kelainan bentuk tangan atau kaki.........................................................14
2.9.4 Neural tube defect (NTD).....................................................................14
2.10 Penyebab dan factor Kelainan Konginental...............................................14
2.10.1 Kelainan Fungsional...........................................................................14
2.10.2 Faktor genetik.....................................................................................15
2.10.3 Faktor lingkungan...............................................................................15
2.11 Pencegahan kelainan Konginental.............................................................16
2.11.1 Sebelum kehamilan.............................................................................16
2.11.2 Selama kehamilan...............................................................................16
2.12 Pengobatan kelainan Konginental..............................................................16
BAB III PENUTUP...............................................................................................18
3.1 Kesimpulan..................................................................................................18
3.2 Saran.............................................................................................................18
DAFTAR PUSTAKA.............................................................................................19

3
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Allah SWT yang telah memberikan rahmat dan
hidayah nya sehingga kami dapat menyelesaikan tugas makalah yang berjudul
Sifat Sel, Diferensiasi Sel, dan Kelainan Kongnital. Adapun tujuan dari penulisan
dari makalah ini adalah untuk memenuhi tugas dosen mata Ilmu Dasar
Keperawatan selain itu, makalah ini juga bertujuan untuk menambah wawasan
dan pengetahuan lebih dalam lagi.
Kami mengucapkan terima kasih kepada ibuk Raudatul Jannah., M.Imun
selaku dosen mata kuliah Ilmu Dasar Keperawatan yang telah memberikan tugas
ini sehingga dapat menambah dan wawasan sesuai dengan bidang studi yang kami
tekuni.
Kami juga berterima kasih kepada semua pihak yang telah membagi
sebagian pengetahuan nya sehingga kelompok kami dapat menyelesaikan makalah
ini. Kami menyadari makalah yang kelompok kami buat ini masih jauh dari kata
sempurna, sebab itu, kritikan dan saran yang membangun akan kami nantikan
demi kesempurnaan makalah ini.

Gerung, 11 Juni 2023

Kelompok 8

4
 BAB I
PENDAHULUAN

I.1 Latar Belakang

Sel merupakan dasar dari sebuah kehidupan. Sel merupakan
struktur organisme terkecil dari mahkluk hidup dan lebih sederhana dari
kita bayangkan. Dari masa ke masa dilakukan penelitian dan penemuan
tentang sel. Dimulai dari penemuan Robert Hook dengan sel gabusnya
pada tahun 1665 sampai sekarang pun masih dilakukan penelitian bahkan
sudah mencapai tahap genetic. Sel memiliki ukuran yang sangat kecil dan
tak kasat mata. Ada yang hanya 1-10 mikron, ada yang mncapai 30-40
mikron, bahkan ada yang beberapa sentimeter. Didalam ukuran sangat
kecil bentuk yang bermacam-macam tersebut, sel memilki bagian-bagian
sel yang memiliki fungsi masing-masing. Antar bagian sel itu melakukan
interaksi dan saling ketergantungan. Oleh karena itu sel di pandang dasar
kehidupan mahkluk hidup. Dalam pembagiannya sel terdiri dari Eukariot
(eu-sejati, karyon-inti) yang memiliki membrane inti dan Prokariot (pro-
sebelum, karyon-inti) yang tidak memiliki membrane inti dan pada
umumnya mahkluk hidup uniseluler.

Pertumbuhan merupakan sifat dasar dari sel yang hidup dan sel
memiliki kemampuan mengendalikan pertumbuhannya. Organisme yang
sudah dewasa tidak lagi mengadakan pertumbuhan karena pertumbuhan
sel sudah berada dalam keadaan seimbang di mana sel-sel lama yang telah
mati telah tergantikan oleh sel baru. Dalam keadaan tertentu misalnya ada
luka pada jaringan tubuh, akan terjadi lagi pertumbuhan yang bersifat
lokal yang akan berhenti dengan sendirinya apabila jaringan tersebut sudah
mengalami penyembuhan.

Dalam masa pertumbuhan, tubuh kita bertambah besar dan tinggi.

Begitu pula dengan hewan dan tumbuhan. Mengapa dalam pertumbuhan
tubuh makhluk hidupdapat bertambah besar dan tinggi? Sel-sel penyusun
makhluk hidup mengalami pembelahan sehingga bertambah banyak.
Pembelahan sel juga tidak hanya terjadi padasaat pertumbuhan. Ketika sel-

5
 sel dalam jaringan tubuh kita rusak, misalnya ketikakulit terluka, sel-sel
pada jaringan tersebut juga akan melakukan pembelahan untuk
memperbaiki jaringan yang rusak.

Sel yang membelah disebut sebagai sel induk dan turunannya

disebut selanakan. Sel induk memiliki sejumlah kromosom yang berisi
informasi genetik. Pada pembelahan sel, sel induk memindahkan salinan
informasi genetik yang terdapat didalam kromosom kepada sel anakan
yang menjadi sel generasi berikutnya. Dari pembelahan ini kita
memperoleh penurunan sifat-sifat dari kedua orang ma kita. Begitu juga
dengan hewan dan tumbuhan. Sifat-sifat tampak merupakan penurunandari
sifat induknya

I.2 Rumusan masalah

I.2.1 Bagaimana sifat sel normal dan tidak normal (abnormal) ?
I.2.2 Apa itu Deferensiasi Sel?
I.2.3 Bagaimana sifat deferensiasi sel?
I.2.4 Apa saja tahapan deferensiasi sel?
I.2.5 Dimana saja tempat terjadinya deferensiasi sel?
I.2.6 Faktor apa saja penyebab terjadinya deferensiasi sel?
I.2.7 Faktor apa saja yang mempengaruhi deferensiasi sel?
I.2.8 Apa itu kelainan konginental?
I.2.9 Jenis-jenis gejala kelainan konginental?
I.2.10 Penyebab dan factor resiko kelainan konginental?
I.2.11 Pencegahan kelainan konginental?
I.2.12 Pengobatan apa saja kelainan konginental?
I.3 Tujuan
I.3.1 Untuk mengetahui sifat sel normal dan abnormal
I.3.2 Untuk mengetahui apapun mengenai deferensiasi sel
I.3.3 Untuk mengetahui apa itu konginental dan rangkaian apa saja dalam
kelainan konginental

6
 BAB II
PEMBAHASAN

II.1 Sifat Sel

II.1.1 Sifat sel normal
Sel normal adalah sel yang tidak memiliki kelainan apapun.
Sel dapat berkomunikasi dengan sel lainnya/ sel sehat yang
menjalani proses pembelahan sel normal, dan ketika diperlukan
mereka berhenti membelah.

II.1.2 Ciri-ciri sel normal

1. Mematuhi batasan pertumbuhan
2. Saling melekat satu sama lain
3. Merespon rangsangan
4. Komplek dan memiliki program genetik contoh lembut, kering

II.1.3 Sifat sel abnormal (tidak normal)

Sel abnormal adalah sel yang tidak mampu mengntrol
pembelahannya. Sel yang tidak berguna tetap hidup/ sel abnormal
atau rusak tumbuh dan berkembang biak. Sel-sel ini dapat
membentuk tumor atau gumpalan jaringan. Tumor bisa bersifat
kanker (ganas) atau tidak (jinak). Tumor jinak tidak menyebar atau
menyerang jaringan di dekatnya.

II.2 Definisi Deferensiasi Sel

Diferensiasi merupakan sebuah proses umum dalam sel induk
dewasa yang membelah dan berdiferensiasi menjadi sel anak yang lebih
khusus. Ada berbagai jenis sel dalam tubuh manusia. Dalam sebuah sel
yang dapat berdiferensiasi menjadi semua jenis sel yang membentuk tubuh
dikenal sebagai sel pluripotent. Sel-sel ini dikenal sebagai sel embrionik
pada hewan dan mamalia, sebuah sel yang dapat berdiferensiasi menjadi
hampir semua jenis tipe sel, termasuk sel-sel plasenta dikenal sebagai sel
totipoten.

7
II.3 Sifat Deferensiasi Sel
Diferensiasi merupakan proses tumbuh dan berkembangnya sel ke
arah fungsi khusus yang tidak dimiliki oleh sel asal. Diferensiasi
berlangsung sewaktu embrio, berkat diferensiasi suatu individu bentuk
definitive jadi terdiri atas berbagai macam jaringan. Jaringan adalah
kumpulan sel yang memiliki bentuk, struktur, fungsi, dan prilaku sama.
Jaringan berasosiasi membentuk alat, dan alat berasosiasi pula membentuk
sistem. Seluruh sistem berhimpun membina tubuh suatu organisme. Proses
diferensiasi adalah proses terbentuknya sifat-sifat yang baru atau
menghilangnya sifat yang tidak ada sehingga sel mendapat sifat dan
struktur yang baru. Jadi diferensiasi menekankan pada perubahan
kualitatif. Dengan adanya diferensiasi perbedaan struktur dan sifat- sifat
pada sel, jaringan dan organ.

Diferensisasi dikatakan dapat terjadi jika ada perubahan nyata pada

morfologi sel (misalnya pembentukan sel epitel kulit dari sel ektodermal)
atau perubahan fungsi yang khusus dari sel. Sel-sel yang mempunyai
berbagai variasi diferensiasi dapat mempunyai karakteristik pertumbuhan
yang berbeda variasi diferensiasi juga mempengaruhi kemampuan
beberapa sel untuk berpindah dengan memperhatikan yang lainnya. Jadi,
perkembangan embriologis yang normal memerlukan kordinasi yang
tinggi dari proses diferensiasi, tumbuhan, dan perpindahan sel yang secara
keseluruhan membentuk morfogenesis proses pembentukan/perkembangan
struktur, ukuran, dan bentuk organ.

Diferensiasi mutlak perlu bagi mahluk multiseluler komplek

dengan diferensiasi itu akan terjadi pembagian pekerjaan atau aktivitas
tubuh, sehingga menjadi efektif. Sebenarnya diferensiasi ada pada seluruh
mahluk, bahkan pada mahluk uniseluler seperti pada amoeba, dalam
selnya sudah ada pembagian tugas dan sudah memiliki organel.Contoh
organel pada amoeba ialah seperti vakuola makanan untuk tugas mencerna
makanan, vakuola berdenyut untuk tugas membuang ampas metabolisme
atau osmoregulator, pseudopodia untuk pergerakan pindah, dan inti untuk
control aktifitas sel.

8
 Selama diferensiasi, sel mendapat sifat-sifat dari, misalnya
terbentuk aktin dan miosin pada sel otot atau terjadinya perubahan pada
susunan kimianya.Misalnya, dengan adanya enzim. Pada diferensiasi juga
ada struktur atau sifat yang menghilang, misalnya pada diferensiasi sel
darah mamalia. Mula-mula bakal sel darah merah mengandung nukleus
tetapi setelah mengalami diferensiasi terbentuk sel darah merah yang tidak
mengandungnukleus.

Hasil proses diferensiasi secara internal, yaitu pertumbuhan anda

terbentuknya macam-macam jaringan dan organ yang dipengaruhi faktor
lingkungan. Membentuk suatu struktur tubuh yang baru disebut
morfogenesis. Perkembangan dan diferensiasi dikontrol oleh DNA (gen)
pada nucleolus.

Sel induk bersifat totipotent atau pluripotent. Artinya memiliki sel-

sel anak potensi yang lengkap dan banyak bermitosis terus dan
berdiferensiasi ke segala arah untuk aktfitas kehidupan. Dengan
diferensiasi potensi sel anak menciut dan khas untuk suatu aktifitas
khusus, disebut unipoten. Artinya potensi sel itu hanya tunggal: untuk
bernafas, atau untuk mencerna, sekresi zat A, pergerakan dan sebagainya.
Dengan diferensiasi terjadilah spesialisasi bagi berbagai populasi sel anak.
Spesialisasi itu terjadi baik intra maupun ekstraseseluler. Spesialisasi intra
ialah:

1. Sel otot mengandung mikrofilamen aktin dan myosin yang banyak dan
tersusun berjajar rapat, disertai dengan banyaknya mitokondria yang
perlu untuk sumber energi bagi proses berkerut-kerut.
2. Sel kelenjar penghasil enzim mengandung retikulum endoplasma kasar
yang banyak dan alat golgi yang besar.
3. Sel epitel kulit mengandung retikulum endoplasma banyak dan giat
memeroduksi serat keratin.
4. Sel saraf memiliki bentuk khas, yaitu panjang halus seperti serat dan
mampu mengalirkan rangsangan listrik maupun kimia, pada ujung

9
 serabut dihasilkan cairan kimia. Pada ujung serabut dihasilkan cairan
kimia yang disebut neurotransmitter.

Sepesialisasi ekstra ialah seperti pembentukan serat ekstraseluler

oleh sel-sel fibroblast pada jaringan pengikat dan menunjang, lalu
pembentukan bahan matriks (kandung), yang bagi sejenis jaringan dan
populasi sel adalah khas.

II.4 Tahapan deferensiasi Sel

Dalam diferensiasi terjadi kedalam beberapa tahapan yaitu pada
tingkat pertumbuhan embrio. Seperti zigot, blastula, grastula, tubulasi,
organogenesis.

II.4.1 Zigot
Zigot adalah ovum yang fertilisasi dibuahi spermatozon.
Bagian atas ovum Amphioxus, disebut kutub animal terdapat daerah
ooplas (sitoplasma ovum) yang nantinya akan menjadi bakal ektoderm.
Bagian bawah kutub ovum disebut kutub vegetal ooplas yang akan
menjadi bakal mesoderm. Sedangkan bagian samping antara kedua
kutub akan menjadi bakal endoderm. Eksoderm bakal tumbuh menjadi
epidermis dan saraf.Endoderm bakal menjadi lapisan lendir saluran
pencernaan bersama kelnjar dan paru, mesoderm bakal menjadi
jaringan pengikat, penunjang, otot, alat dalam.

II.4.2 Blastula
Terjadi pada tingkat pertumbuhan embrio, terbentuk daerah
kelompok sel yang akan menjadi jaringan utama tubuh. Setelah
berdiferensiasi, pupolasi sel menjadi epidermis, saraf, notokord
(sumbu penyokong primer), mesoderm. Diferensiasi mulai terjadi pada
kelompok sel. Blastomer (sel blastula) sebelah bakal jadi endoderm,
sebelah atas bakal jadi ektoderm, dan bagian tengah bakal menjadi
mesoderm.

II.4.3 Gastrula
Pada tingkat gastrula, embrio sudah mengandung 3 lapis benih
yang terdiri dari sel-sel yang tersusun di daerah tertuntu tubuh, yaitu

10
 ektoderm, mesoderm dan endoderm.Pada tingkat grastula, baru berupa
daerah sel sedangkan pada tingkat gastrula sudah membentuk lapisan
yang sangat jelas. Diferensiasi berlanjut dengan terbentuknya 3 lapis
benih yaitu ektoderm sebelah luar, endoderm sebelah dalam dan
mesoderm di tengah.

II.4.4 Tubulasi
Pada tingkat tubulasi, ketiga lapis benih, sudah berupa
bumbung sehingga merupakan bumbung epidermis yang melingkup
seluruh permukaan tubuh. Bumbung saraf bagian depan, bakal jadi
otak dan yang belakang bakal bakal jadi batang saraf punggung.
Bumbung endoderm menjadi lapisan lendir saluran pencernaan, dan
bumbung mesoderm akan membentuk otot, alat dalam dan rongga
tubuh. Diferensiasi makin rinci pada tingkat tabulasi Lapisan ektoderm
membentuk bumbung epidermis/kulit dan bumbung saraf, lapisan
endoderm membentuk bumbung saluran pencernaan, dan lapisan
mesoderm membentuk berbagi bumbung dan saluran pada berbagi alat
dalam.

II.4.5 Organogmesis
Pada tingkat organogenesis, diferensiasi lebih rinci lagi, di sini
sudah terbentuk seluruh macam jaringan dan alat tubuh secara lengkap,
sehingga pada saat kelahiran anak sudah dalam bentuk yang tetap.
Pada beberapa Vertebrata rendah, seperti ikan dan amfibi masih ada
tingkat berudu, sebagai bentuk tetap. Bumbung mengalalami
diferensiasi lagi berbentuk berbagai alat.Bumbung saraf membentuk
bagian-bagian otak dengan kuncup indera. Bumbung endoterm
berdiferensiasi membentuk saluran pencernaan dan saluran
pernapasaan termasuk kelenjar hati dan pankreas. Bumbung mesoderm
berdiferensiasi membentuk otot, tulang, ginjal, gonad, jaringan
pengikat, serta darah bersama pembuluh dan jantung.

II.5 Tempat terjadinya Deferensiasi Sel

Diferensiasi terjadi pada tiga tempat, yaitu intra dan ekstrasel,
populasi sel serta jaringan dan alat.

11
II.5.1 Diferensiasi intrasel dan ekstrasel
Diferensiasi intrasel terjadi pada organel. Untuk menjadi sel
otot terjadi spesialisasi pada mikrotubul dan mikrofilamen, juga makin
banyak terbentuknya mitokondria dibandingkan dengan sel alin. Pada
sel kelenjar penggetah enzim dan lendir terjadi spesialisasi pada
retikulum endoplasma, ribosom dan badan golgi, akan sangat aktif dan
banyak mengisi sel.

II.5.2 Diferensiasi populasi sel, diferensiasi jaringan dan alat.

Diferensiasi populasi sel terjadi pada bahan interseluler dan
pertautan sel atau komunikasi sesama sel sepopulasi. Semua sel
sepopulasi mengandung junction yang khas dan lewatnya dapat
dilakukan komunikasi dan distribusi bahan secara merata. Antara sel
tetangga dibentuk semen (cement) untuk merekatkan sel disebelahnya.
Sel sepopulasi atau sejaringan, biasanya memiliki pertautan atau
sambungan/junction. Agar kerukunan dan keharmonisan dapat
dipelihara. Pada keadaan biasa, populasi sel dicegah agar tidak terjadi
pergerakan pindah meninggalkan populasinya, yaitu dengan adanya
sifat contact inhibition antara selnya. Sementara itu sel sepopulasi
dicegah untuk membelah terus yaitu dengan adanya zat khalon.

Khalon adalah substansi yang sukar diekstrak (glikoprotein

dengan berat molekul lebih kecil dari protein pada umumnya dan dapat
merembes masuk sel sacara difusi terikat, bertindak sebagai koresepsor
dalam pengaturan sintesa protein), terdapat dalam jaringan mamalia
dan mempunyai pengaruh anti mitosis dari suatu pengaturan diri yang
bergantung pada ketebalan jaringan yang memproduksinya. Hal ini
perlu, agar suatu jaringan tidak terjadi over populasi atau mengalami
hyperplasia (pembelahan berlebihan pada sel dewasa).

Khalon akan terlepas dari jaringan jika terjadi luka sehingga sel
di sekitar luka dapat terdediferansiasi lalu bermitosis sehingga terjadi
penyembuhan sel. Sel kanaker tidak mengandung sifat contact
inhibition maupun zat khalon. Oleh sebab itu sel kanker berkeliaran,
tidak diam dan rukun dengan sel tetangga, namun terus bermitosis.

12
 Khalon terus bekerja mengontrol pertumbuhan dan diferensiasi sel
pada organogenesis, sehingga terbentuk berbagai jenis jaringan dan
organ. Adanya zat khalon, suatu alat/organ akan tumbuh seimbang
dengan alat/organ lain.

II.6 Faktor penyebab Deferensiasi Sel

Faktor yang menyebabkan terjadinya diferensiasi sel ada dua yaitu
ekstrinsik dan intrinsik.

II.6.1 Faktor Ekstrinsik

Faktor ekstrinsik adalah faktor yang berasal dari luar sel.
Faktor ekstrinsik terdiri dari supali bahan metabolis dan elektrolit, gas
pernapasan, gravitasi, suhu, sinar matahari, pH, letak sel dan kadar zat
induktor dan mesoderm. Protoplasma, merupakan bahan sel anak,
sebagian besar terdiri dari protein dan lemak. Lemak membina
membran bersama protein, sedangkan protein sendiri membina
sebagian besar organel dan bahan produksi.

Oleh sebab itu dalam pertumbuhan dan diferensiasi, sintesa

protein memegang peran utama. Arah diferensiasi ditentukan pada arah
atau bentuk sintesa protein. Factor intrinsic dan ekstrinsik diferensiasi
di atas berpengaruh secara langsung atau tidak langsung terhadap
sintesa protein. Contoh diferensiasi sel embrio jadi sel pigmen
melanosit. Sel pigmen mengandung pigmen melamin. Melanin
dibentuk dari bahan mentah asam amino fenilalanin, maka diperlukan
enzim tironase.

Enzim ini disintesa dalam reticulum endoplasma, lalu disekresi

berupa granula berisi pigmen melanin oleh badan golgi. Enzim
tersebut disintesa melalui proses transkripsi (pencetakan ARN) dan
tranlasi (menerjemahkan informasi genetis yang dibawa ARN-m
menjadi untaian asam amino dalam ribosom). Transkripsi dan translasi
ditentukan oleh kromatin dalam inti. Kadar fenilalanin dalam
sitoplasma juga ikut menentukan diferensiasi sel induk menjadi
melanosit.

13
 II.6.2 Faktor Intrinsik
Faktor intrinsik adalah faktor yang berasal dari dalam sel.
Faktor intrinsik berada dalam inti dan sitoplasma. Faktor dalam inti
adalah kromatin. Faktor dalam sitoplasma sangat kompleks, terutama
berupa enzim, kadar metabolit dan elektrolit, serta komposisi suatu
organel. Hormon menjadi faktor diferensiasi ketika embrio sudah
menempuh tahap organogenesis. Hormon mungkin dihasilkan oleh
tubuh embrio sendiri, atau dihasilkan oleh tubuh induk, yang
mengalirkannya ke tubuh embrio melalui plasenta (pada mamalia).

Hormon steroid dapat merembes masuk sel, terus ke dalam inti

dan merangsang ADN untuk melakukan transkripsi atau replikasi
untuk persiapan bermitosis. Hormon non-steroid merangsang zat
reseptor pada plasmalemma, dan secara estafet menyampaikan
rangsangan kepada ADN inti untuk aktif bertranskripsi atau replikasi.

II.7 Faktor mempengaruhi Deferensiasi Sel

Diferensiasi embrionik sel dipengaruhi beberapa faktor, antara lain
kontrol gen, hormon sistemik, letaknya, pertumbuhan pertumbuhan lokal,
dan matriks protein. Pengaturan tahap diferensiasi tergantung pada faktor-
faktor tersebut. Selain itu, growth factors juga mempengaruhi proses
diferensiasi sel.

II.7.1 Kontrol gen

Seperti pada kebanyakan sel yang berdiferensiasi, perbedaan
yang terdapat diantara sel-sel lain bukan disebabkan oleh peningkatan
atau pembuangan gen. Perbedaan sel tersebut disebabkan sel
mengekspresikan gen yang berbeda. Gen diaktifkan dan dimatikan
untuk mengatur sintesis produk gen. Fakta mengatakan bahwa banyak
tahap "keputusan" penting diferensiasi dalam embriogenesis di bawah
kontrol transkripsional (pengontrolan pembentukan mRNA).

II.7.2 Asam retinoat

Salah satu yang berperan dalam diferensiasi sel antara lain
adalah asam retinoat yang berasal dari vitamin A. Asam retinoat

14
 berfungsi untuk mendorong pertumbuhan dan diferensiasi normal
jaringan epitel.

II.7.3 Growth factor

Growth factor yang mempengaruhi proses diferensiasi sel
adalah BMP-4 (Bone Morphogenic Protein). BMP-4 memiliki peran
penting dalam pembentukan tulang. Pada amfibi, BMP-4 aktif pada sel
yang berada pada ventral gastrula. Pada saat pertumbuhan embrio,
terdapat faktor-faktor yang mempengaruhi pertumbuhan tersebut,
antara lain:

1. Faktor genetic
2. Faktor nutrisi
3. Faktor lingkungan
Pada saat proses diferensiasi sel telah tercapai, kondisi sel
harus dijaga. Hal tersebut dilakukan melalui kombinasi berbagai
faktor, yaitu:

1. Cell memory yang terdapat dalam genome.

2. Interaksi dengan sel-sel terdekat, melalui faktor parakrin.
3. Sekresi berbagai faktor (faktor autokrin), termasuk faktor tumbuh.
II.8 Definisi Kelainan Konginental
Kelainan bawaan atau kelainan kongenital adalah kondisi tidak
normal yang terjadi pada masa perkembangan janin. Kelainan ini dapat
memengaruhi fisik atau fungsi anggota tubuh anak sehingga menimbulkan
cacat lahir. Pada banyak kasus, kelainan kongenital terjadi pada 3 bulan
pertama kehamilan, yaitu saat organ pada tubuh bayi baru mulai terbentuk.
Kelainan kongenital umumnya tidak berbahaya, namun ada pula yang
harus segera ditangani. Kelainan kongenital bisa terdeteksi pada masa
kehamilan atau saat bayi dilahirkan. Tetapi ada juga kelainan kongenital
yang baru bisa diketahui pada masa tumbuh kembang anak, misalnya
gangguan pendengaran.

15
II.9 Jenis-jenis gejala Kelainan Konginental
Kelainan kongenital dapat dibedakan menjadi kelainan fisik dan
kelainan fungsional, sebagaimana akan dijelaskan di bawah ini:

II.9.1 Kelainan fisik

Cacat lahir yang memengaruhi fisik atau bagian tubuh bayi
antara lain: Bibir sumbing, bibir sumbing adalah kondisi terbentuknya
celah pada bibir bagian atas, langit-langit mulut, atau keduanya.

II.9.2 Kelainan jantung bawaan

Kelainan jantung bawaan adalah pembentukan jantung atau
pembuluh darah besar yang tidak normal. Ada beberapa jenis kelainan
jantung bawaan, yaitu:

1. Kebocoran katup jantung

2. Penyempitan katup jantung
3. Patent ductus arteriosis
4. Tetralogy of Fallot
II.9.3 Kelainan bentuk tangan atau kaki
Kelainan bawan pada bentuk tangan atau kaki dapat berupa:
1. Satu tangan atau kaki lebih besar atau lebih kecil.
2. Jumlah jari tangan atau jari kaki lebih banyak dari normal
(polidaktili).
3. Satu atau lebih jari tangan atau jari kaki menempel satu sama lain.
4. Terlahir tanpa tangan atau kaki.
Perlu diketahui, cacat lahir pada bentuk tangan dan kaki
merupakan kelainan yang jarang terjadi.

II.9.4 Neural tube defect (NTD)

NTD adalah cacat lahir pada struktur otak, tulang belakang,
atau ruas tulang belakang. Beberapa contoh kelainan neural tube defect
adalah anensefali, encephalocele, iniencephaly, dan spina bifida.

II.10 Penyebab dan factor Kelainan Konginental

II.10.1 Kelainan Fungsional
Kelainan fungsional merupakan kelainan bawaan yang terkait
dengan kelainan sistem atau fungsi organ tubuh. Kelainan tersebut
antara lain:

16
 1. Kelainan fungsi otak dan saraf yang terkait dengan aspek
intelektual perilaku, Bahasa, dan gerak tubuh. Contohnya
penyakit kelainan ini ada lah sindrom Down dan sinddrom
Prader-Willi.
2. Kelainan yang membuat tubuh tidak mampu membuang zat
kimia sisa metabolisme. Contoh kelainan ini adalah
fenilketonuria dan kekurangan hormontiroid (hipotiroid
kongenital).
3. Kelainan yang sering kali tidak terlihat saat lahir, namun
memburuk secara bertahap. Contohnya adalah distrofi otot
atau gangguan pendengaran.

II.10.2 Faktor genetik

Cacat lahir akibat faktor genetik dapat diturunkan dari salah
satu atau kedua orang tua, namun bisa juga tidak diturunkan dari orang
tua. Beberapa contoh kelainan kongenital akibat faktor genetik adalah:

1. Sindrom Down
2. Sindrom Prader-Willi
3. Sindrom Marfan
II.10.3 Faktor lingkungan
Kelainan kongenital akibat faktor lingkungan terjadi akibat
infeksi, paparan zat kimia, atau efek samping obat-obatan pada masa
kehamilan. Faktor-faktor tersebut bisa menyebabkan cacat lahir yang
parah, bahkan sampai keguguran. Jenis kelainan bawaan yang bisa
dialami bayi akibat paparan faktor di atas pada masa kehamilan adalah:

1. Katarak, tuli, dan kelainan jantung, akibat infeksi rubella

atau campak Jerman.
2. Kepala bayi lebih kecil dari normal (mikrosefalus), akibat
infeksi virus Zika.
3. Fetal alcohol syndrome, akibat konsumsi minuman
beralkohol.
4. Neural tube defect, akibat kekurangan asupan asam folat.
Di samping beberapa faktor di atas, bekerja atau tinggal di
dekat area pengolahan limbah, pabrik peleburan besi, atau daerah

17
 pertambangan bisa mengganggu kesehatan ibu hamil dan
perkembangan janin.

II.11 Pencegahan kelainan Konginental

Kebanyakan kelainan bawaan tidak bisa dicegah, namun risiko
terjadinya kelainan tersebut dapat dikurangi dengan melakukan langkah-
langkah di bawah ini:

II.11.1 Sebelum kehamilan

1. Pastikan mengikuti imunisasi sesuai jadwal.
2. Pastikan Anda dan pasangan tidak menderita penyakit menular
seksual.
3. Penuhi asupan asam folat sebelum merencanakan kehamilan.
4. Lakukan konsultasi dan tes genetik, terutama jika Anda atau
pasangan memiliki penyakit yang dapat diturunkan kepada anak sebagai
kelainan bawaan.
5. Konsultasikan dengan dokter terlebih dahulu sebelum
mengonsumsi obat-obatan sebelum hamil.

II.11.2 Selama kehamilan

1. Jangan merokok dan hindari paparan asap rokok.
2. Hindari mengonsumsi minuman beralkohol.
3. Jangan menggunakan NAPZA.
4. Lakukan olahraga ringan dan cukupi waktu
5. Lakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin.

II.12 Pengobatan kelainan Konginental

Pengobatan kelainan bawaan akan disesuaikan dengan jenis
kelainan yang diderita. Metodenya bisa dengan pemberian obat-obatan,
alat bantu, terapi, sampai operasi. Beberapa contoh pengobatannya adalah:
1. Pemberian obat kortikosteroid, seperti prednisone, untuk distrofi
otot.
2. Pemakaian alat bantu jalan untuk kelainan bentuk tangan dan kaki.

18
3. Pemakaian alat bantu dengar untuk gangguan pendengaran.
4. Operasi untuk kelainan jantung bawaan, misalnya pemasangan
sumbatan pada patent ductus arteriosus, dan bedah jantung pada
tetralogy of fallot.
5. Operasi rekonstruksi untuk bibir sumbing atau kelainan bentuk
bagian tubuh lain

19
 BAB III
PENUTUP

III.1 Kesimpulan
Sel merupakan dasar dari sebuah kehidupan. Sel merupakan
struktur organisme terkecil dari mahkluk hidup dan lebih sederhana dari
kita bayangkan. Dari masa ke masa dilakukan penelitian dan penemuan
tentang sel. Perbedaan sel normal dan abnormal berupa Sel normal adalah
sel yang tidak memiliki kelainan apapun sedangkan Sel abnormal adalah
sel yang tidak mampu mengntrol pembelahannya. Dari deferensiasi sel
merupakan sebuah proses umum dalam sel induk dewasa yang membelah
dan berdiferensiasi menjadi sel anak yang lebih khusus. Ada berbagai jenis
sel dalam tubuh manusia sedangkan kelainan konginental Kelainan
bawaan atau kelainan kongenital adalah kondisi tidak normal yang terjadi
pada masa perkembangan janin hingga terjadi cacat.

III.2 Saran
Untuk menghindari kita dari segala penyakit sebaiknya
memperhatikan lebih baik lagi kondisi tubuh dan makanan yang di
konsumsi agar tidak terkena kelainan konginental.

20
 DAFTAR PUSTAKA

 Bambang, S. 2006. BIOLOGI SMA Kelas XII. Jakarta: Erlangga

Campbell, Neil A. Reece, Jane B. 2002. Biologi jilid 1. Jakarta: Erlangga

Foster, Bob. 2008. Koding IPA. Bandung: Ganesha Opertaion

Heddy, Suwasono. 1990. BIOLOGI SEL. Jakarta: Rajawali Pers

Satilah, Siti. 1982. BIOLOGI. Jakarta: Gramedia

21