PANDUAN PRAKTIK KLINIS (PPK)

TATALAKSANA KASUS
Perhimpunan Dokter Spesialis Neurologi Indonesia (PERDOSNI)
2023

PENYAKIT HUNTINGTON
ICD 10: G10

1. Pengertian Penyakit Huntington (PH) adalah penyakit neurodegeneratif progresif

(Definisi) genetik yang bersifat autosomal dominan (triplet expansi CAG pada
kromosom 4) dan muncul pada umur dewasa pertengahan. Manifestasi
klinis penyakit ini meliputi movement disorders (chorea), demensia
subkortikal, dan gangguan psikiatri atau tingkah laku.2

2. Anamnesis 1. Manifestasi klinis onset tidak pasti (insidious), mayoritas pasien berusia
35-40 tahun dengan prevalensi 4-8/100.000 penduduk dan diturunkan
secara autosomal dominan (triplet expansi CAG pada kromosom 4) 2
2. Chorea yang timbul pada 90% PH adalah gerakan yang tidak disadari,
spontan, mendadak, berlebihan, iregular, kasar, berubah-ubah arah,
terutama pada ekstremitas bagian proksimal dengan amplitudo yang
besar, bersifat unilateral atau bilateral, hilang pada saat tidur, dan tidak
dapat disupresi dengan gerakan volunter pasien1,3
3. Manifestasi klinis PH secara progresif dapat berubah menjadi distonia
atau gambaran Parkinson seperti rigiditas, bradikinesia, gangguan
postural, mioklonus, ataxia, gangguan gerakan mata sakadik lambat,
memanjangnya respon latensi, serta stadium lanjut disfagia 2
4. Demensia subkortikal dengan gangguan utama pada fungsi eksekutif
dengan ciri khas bradyphrenia dan gangguan retrieval memory. Selain
itu dapat ditemukan gangguan atensi, tanpa disertai apraksia, agnosia,
ataupun afasia2
5. Gangguan psikatri dan tingkah laku dapat berupa gejala psikosis
dengan halusinasi visual dan auditorik, mania, apatis, tingkah laku
obsesif, dan depresi3

3. Pemeriksaan 1. Pemeriksaan neurologis dapat ditemukan gangguan gerak dengan

Fisik fenomenologi2
a. Chorea: gerakan involunter yang tidak teratur, tak dapat diduga,
singkat, tersentak-sentak, meloncat-loncat dari satu bagian tubuh ke
bagian tubuh yang lain seperti menari, tidak dapat dikontrol, tidak
memiliki tujuan, dan amplitudo besar.
b. Bradikinesia (gerakan lambat) yang disertai rigiditas, tetapi tanpa
disertai hilangnya kekuatan otot
c. Kombinasi chorea, bradikinesia, dan kekuatan otot normal yang
menyebabkan terganggunya gerakan volunteer dan involunteer

2. Pemeriksaan neurobehavior didapatkan gangguan kognitif berupa 2

a. Defisit fungsi eksekutif
b. Gangguan atensi
c. Gangguan retrieval memory)
 3. Pemeriksaan status mental didapatkan2
a. Depresi (bisa disertai komponen manik)
b. Iritabilitas, labilitas, impulsif, dan tingkah laku agresif
c. Psikosis dan tingkah laku obsesif-kompulsif (jarang terjadi)

4. Kriteria Penyakit Huntington ditegakkan berdasarkan gejala klinis:

Diagnosis 1. Pasien berusia 35-40 tahun dengan kelainan bersifat autosomal
dominan (triplet expansi CAG pada kromosom 4)2
2. Gejala gangguan gerak yang paling khas berupa chorea, yang secara
progresif dapat berubah menjadi distonia atau gambaran Parkinson
3. Gejala demensia subkortikal yang progresif dengan gangguan utama
pada fungsi eksekutif dengan ciri khas bradyphrenia dan gangguan
retrieval memory. Selain itu dapat ditemukan gangguan atensi, tanpa
disertai apraksia, agnosia, ataupun afasia
4. Gejala psikiatrik dan behavior termasuk halusinasi dan penilaian diri
yang buruk.2,3

5. Diagnosis Penyakit Huntington

Kerja

6. Diagnosis
Banding2

7. Pemeriksaan 1. Laboratorium: bila memungkinkan dilakukan pemeriksaan

Penunjang laboratorium genotyping khusus untuk PH (triplet expansi CAG pada
kromosom 4).
2. Radiologis: pada CT-scan atau MRI terlihat atrofi berat pada nucleus
caudatus dan putamen serta atrofi sedang pada globus pallidus, korteks,
substansia nigra, nucleus subthalamus, dan locus coeruleus
3. Patologi Anatomi: pada PH didapatkan atrofi berat pada nucelus
caudatus dan putamen serta atrofi sedang pada globus pallidus, korteks,
substansia nigra, nucleus subthalamus, dan locus coeruleus 2

8. Terapi MEDIKAMENTOSA2,3,4
1. Terapi gangguan gerak berupa:
a. Neuroleptik tipikal: Haloperidol 0,5-5 mg/hari, Chlorpromazine,
Fluphenazine, Loxapine, Molindone, Thioridazine
b. Neuroleptik atipikal: Risperidone 0.5-3.5 mg/hari, Olanzapine
7.5-12.5 mg/hari, Clozapine, Quetiapine
c. Obat penurun kadar dopamin: Tetrabenazine 100 mg/hari,
Reserpine
d. Antagonis reseptor NMDA: Amantadine
e. Remacide dan Coenzyme Q10 600 mg/hari dapat menghambat
 progresivitas
2. Terapi depresi dapat diberikan golongan antidepresan trisiklik
(amitriptilin atau imipramine, nortriptilin) atau golongan SSRI
(fluoxetine atau sertraline)
3. Pasien dengan emosi tak terkontrol atau iritabel dapat diberikan
klonazepam atau asam valproat ditambah dengan antidepresan
4. Pasien dengan gangguan psikiatri seperti delusi dapat diberikan agen
neuroleptik seperti haloperidol atau thioridazin
5. Pasien dengan gejala psikosis dapat diberikan quetiapine dan clozapine

9. Indikasi 1. Pemberian terapi injeksi

Medis Rawat 2. Pasien dengan gejala kedaruratan psikiatri seperti gejala psikosis berat,
Inap gaduh gelisah, dan depresi berat dengan suicidal attempt

10. Edukasi 1. Penjelasan kondisi medis yang dialami pasien akan terus berlangsung,
karena belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit ini.
2. PH adalah penyakit neurodegeneratif yang progresif dan dapat berakhir
fatal, dengan mayoritas penyebab kematian akibat pneumonia aspirasi
atau trauma sekunder akibat jatuh.
3. Terapi yang diberikan bertujuan mengurangi gejala dan meningkatkan
kualitas hidup penderita.
4. Keluarga yang memiliki riwayat genetik menderita PH sebaiknya
melakukan pemeriksaan genetik untuk mengetahui risiko penurunan
penyakit ini pada anak-anaknya.

11. Prognosis Ad vitam: dubia ad bonam

Ad sanam: dubia ad malam
Ad fungsionam: dubia ad malam

12. Kepustakaan 1. Kelompok Studi Movement Disorder PERDOSSI. Buku Panduan

Penyakit Parkinson dan Gangguan Gerak Lainnya. Depok: Desantara
Utama; 2013.p 136-139.
2. Jankovic J, Hallett M, Okun MS, Comella C, Fahn S, Goldman J.
Chapter 13 - Huntington disease in: Principles and Practice of
Movement Disorders (Third Edition). Elsevier; 2021, p 371-400,
https://doi.org/10.1016/B978-0-323-31071-0.00013-5
3. Standar Pelayanan Medis dan Standar Prosedur Operasional Neurologi.
Perhimpunan Dokter Spesialis Saraf Indonesia 2006
4. AAN Evidence-based guideline: Pharmacologic treatment of chorea in
Huntington disease, Canada, 2012