Penyakit

Huntington
A LW I N A R D I A N S YA H P U LU N G A N
FK UISU
S M F N E U R O LO G I R S U D R. M . D J O E L H A M B I N JA I 2 0 1 6

Defenisi
Penyakit neurodegenerasi progresif genetik autosomal
dominan, yang muncul pada dewasa umur pertengahan.
o Nama Penyakit ini ambil dari George Huntington
oYang pertama kali mendeskripsikan 1872
o Juga disebut Huntington Chorea

Etiologi
Degenerasi neuron yang terprogram
secara genetik di daerah ganglia basalis
Terkait dengan defek pada kromosom 4
berupa gangguan perbanyakan dari
trinukleotida yang bersifat autosomal
dominan

Patofisiologi
Huntingtin Protein mengalami mutasi
Degenarasi neuron di daerah korteks cerebri dan ganglia
basalis.
Basal ganglia pusat pengaturan gerakan, emosi,
kemampuan kognitif

Inhibisi untuk menghasilkan gerakan terkoordinasi yang

diinginkan, mengendalikan intensitas relatif dari gerakan
yang terpisah, arah gerakan, dan pengurutan gerakan
paralel yang multipel

Gejala dan Tanda

Trias PH:
1. Movement Disorder
2. Demensia
3. Gangguan Psikiatri
Chorea muncul pada 90% PH adalah gerakan yang tidak disadari,
spontan, mendadak, berlebihan, irregular, berubah-ubah
Chorea dapat berubah menjadi dystonia(Kontraktur otot),
gambaran parkinson seperti rigiditas, bradikinesia, ataxia
Gangguan psikiatri dan tingkah laku, kadang psikologis, dengan
halusinasi visual dan pendengaran, mania, apatis, tingkah laku
obsesif dan depresi.

Diagnosis
1. Anamnesis: riwayat anggota keluarga memiliki
kejadian yang sama
2. Pemeriksaan fisik: ditemukan Chorea, distonia,
gambaran parkinson
3. Pemeriksaan Penunjang:
o.Radiologi: CT atau MRI terlihat atrofi berat
pada caput cauda dan putamen, atrofi sedang
globus pallidus, korteks, substansia nigra,
nucleus subthalamus, dan locus coerolus.
o.Laboratorium: genotyping khsusus untuk PH
akan ditemukan Triplet ekspansi CAG pada
kromosom 4

Penatalaksanaan
Huntington tidak bisa disembuhkan.
Konsep penatalaksanaan adalah menghambat
progresivitas penyakit.
A. Medikamentosa
Remacide dan Coenzyme Q10 600 mg/hari dapat
menghambat progresivitas
Untuk depresi diberikan Amitriptylin
Emosi yang tidak terkontrol, iritabel diberikan Clonazepam
Psikosis dapat diberikan quetiapine.
B. Fisioterapi mengembalikan kekuatan otot.

Prognosis
Penyakit Huntington adalah
neurodegeneratif yang progresif berakhir
fatal, sebab kematian biasanya aspirasi
pneumonia atau trauma sekunder akibat
jatuh bahkan bunuh diri.