Penyakit huntingtong Definisi: Penyakit huntingtong (PH) adalah penyakit neurodegenerasi progresif genetic autosomal dominan, yang muncul

pada dewasa umur pertengahan. Manisfestasi klinis triad adalah movement disorder( Chorea), dimensia (subkortikal demensia) dan gangguan psikiatri atau tingkah laku. Klinis: 1. Manisfestasi klinis onset tidak pasti (insidious), umur 35-40 tahun, prevalensi 4-8/ 100.000 penduduk, diturumkan secara 100% autosomal dominal (triplet expansi CAG pada kromosom 4) 2. Chorea timbul pada 90% PH adalah gerakan yang tidak disadari, spontan, mendadak, berlebihan, ireguler, kasar, berubah-ubah arah, random. 3. Dalam perjalanan PH dan memburuk chorea dapat berubah menjadi dystonia, gambaran Parkinson seperti rigiditas , bradikinensia, gangguan postural , myoclonus ataxia, gangguan gerakan mata sadakit lambat, memanjangnya respon latensi, stadium lanjut dysphagia 4. Subkortikal dimensia pada PH dengan ciri khas bradyphrenia gangguan atensi dan sequencing tanpa disertai apraxia, agnosia atau aphasia. Registrasi informasi baru dan immediate memory dan recall masih utuh, meskipun retrieval recent dan remote memory terganggu. 5. Gangguan psikiatri dan tingkah laku, kadang psikosis dengan halusinasi visual dan pendengaran, mania, apatis, tingkah lakuobsesif dan deprasi. Laboratorium: Bila memungkinkan laboratorium genatyping khusus unruk PH (triplet expansi CAG pada chromosom 4) Radiologis : Pada CT atau MRI terlihat atropi berat pada caput cauda dan putamen, atropi sedang globus palidus, kortek, substansia nigra, nucleus subthalamus dan locus coerolus. Gold standar: tidak ada Patologi anatomi: Pada PH atropi berat pada caput caauda dan putamen, atropi sedang pada globus palidus, kortek, substansia nigra, nucleus subthalamus dan locus coerolus. Diagnosa Banding, klasifikasi chorea: Primary chorea Secondarychorea Huntingtons diseases Sydenhams chorea Neurocanthocytosis Drug induce chorea Dentato-rubral-pallido Immune mediated luysian atrophy chorea

Others Metabolic disorders Vitamine deficiency (B1 dan B12) Exposure to toxin

Benign hereditary chorea Wilsons diseases PKAN/ hatlleverdenSpatz Syndrome Senile chorea Paroxysmal choreothetose

Infectious chorea Vascular chorea Hormonal disorders

Paraneoplastic Syndromes Postpump choreoathetosis

Tataklasana: A. MEDIKAMENTOSA: Remacide dan Coenzyme Q10 600 mg/hari dapat menghambat progresivitas Untuk depresi diberikan Tricyclic antidepresan (amitriptylin atau imipramine, nortriptylin), SSRI (flouxetine atau sertraline) Chorea dapat diberikan: - Haloperidol 0,5 -5 mg/hari - Dopamine blocking agent - Benzodiazepines seperti Clonazepam bisa dipakai. - Amantandine 100-300mg Emosi tak terkontrol, iritabel diberikan clonazepam, carbamazepin atau Valproic acid ditambah dengan antidepresan. Gangguan psikiatri seperti deusian diberikan neuroleptik, haloperidol atau thioridazin . Psikosis dapat diberikan Quetiapine dan clozapine B. TINDAKAN: Tidak ada PENYULIT: Gangguan psikiatri dan tingkah laku Parkinsonism seperti rigiditas, bradikinesia, gangguan postural, dystonia, myoclonus, ataxia, dysphagia. KONSULTASI: Dokter spesialis jiwa JENIS PELAYANAN: Ringan rawat jalan Berat rawat inap

TENAGA: Dokter Spesialis saraf LAMA PERAWATAN: -

PROGNOSIS: PH adalah penyakit neurodegenarif yang progresif berakhir fatal, sebab kematian biasanya aspirasi pneumonia atau trauma sekunder akibat jatuh.

SYDENHAMS CHOREA KRITERIA DIAGNOSA: A. DEFINISI: Sydenhams chorea (SC) adalah komplikasi lambat dari infeksi AHaemolytic streptococcal dan merupakan kriteri mayor acute rheumatic fever, dengan ciri khas chorea, kelemahan otot dan beberapa gejala neuropsikiatri, akibat penyakit autoimun. KLINIS: 1. 2. 3. 4. 5. 6.

Didahulukan adanya infeksi AHaemolytic streptococcal (20-30%) Umur 5-15 tahun Perempuan predominan Chorea general, simetris, gerakan lebih cepat dibandingkan chorea dari Huntington Perubahan tingkahlaku, gangguan obsesif-kompulsif dan iritabel Sembuh sendiri 5-16 minggu

LABORATORIUM: Kadar ASTO (anti Streptolisin O) meningkat RADIOLOGIS: MRI lesi di nucleus caudatus dan putamen PATOLOGI ANATOMI: Tidak ada data DIAGNOSA BANDING: Secondary chorea Sydenhams chorea Immune mediated chorea Vascular chorea Hormonal disorders Drug induced chorea Infectious chorea:

Bakterial Sydenhams (post streptococcal) Sub-atuce bacterial endocarditis Neurosyphilis Tuberculosis Viral Measles Mumps Influenza Cytomegalovirus Subacute sclerosing panencephalitis Human immune deficiency virus Epstein-Barr virus (mononucleosis) Borrelia burgdarfei (Lyme disease) Varicella Prion Creutzfeldt-jakob disease TATALAKSANA: A. MEDIKAMENTOSA: Chorea dapat diberikan : Haloperidol 0,5-5 mg/hari Benzodiazepines seperti Clonazepam Amantandine 100-300mg B. TINDAKAN: KONSULTASI: JENIS PELAYANAN : Ringan rawat jalan TENAGA: Dokter spesialis saraf LAMA PERAWATAN :PROGNOSIS : Sembuh sendiri