1. Blighted ovum penyebabnya apa?

Apakah ada hubungan dengan kelaianan jantung pada

ibu? Bagaimana manajemen pasien dengan ibu kelainan pada jantung?
Blighted ovum, juga dikenal sebagai kehamilan anembryonic, dapat menyebabkan
keguguran dini pada awal trimester pertama kehamilan. Ciri utama kehamilan anembrionik
adalah kantung kehamilan yang tampak normal, tetapi tidak adanya embrio. Hal ini
kemungkinan besar terjadi sebagai akibat dari kematian embrio dini dengan perkembangan
trofoblas yang berkelanjutan. Ada tiga penyebab utama terjadinya blighted ovum yang
dapat dicurigai; kelainan kromosom, pembelahan sel yang tidak normal, serta buruknya
kualitas sperma atau sel telur yang dapat mengakibatkan kelainan kromosom yang
menyebabkan terjadinya blighted ovum.
Secara keseluruhan, kelainan kromosom adalah penyebab 85% aborsi spontan pada
trimester. Kelainan struktural kromosom yang paling sering terjadi pada keguguran berulang
adalah translokasi (translokasi timbal balik (62%), translokasi robertsonian (16%), inversi
(16%) dan penghapusan dan duplikasi (3%). Di antara kromosom manusia, kromosom no .9
terjadi sebagai varian struktural umum yang umumnya ditemukan dalam laporan
sitogenetik dan dapat diamati pada 6-8% populasi umum 1
Pasien dengan TOF memiliki peningkatan risiko fetal loss, dan outcome yang
mungkin mengalami kelainan kongenital. Kejadian buruk pada ibu meskipun jarang
berhubungan dengan difsungsi ventrikel kiri, hipertensi pulmonal berat, dan regurgitasi
pulmonal berat dengan disfungsi ventrikel kanan. 2

Penilaian risiko maternal dilakukan menurut klasifikasi risiko yang dimodifikasi menurut
World Health Organization (WHO). Klasifikasi risiko ini mengintegrasikan semua faktor risiko
kardiovaskuler maternal yang ada termasuk penyakit jantung penyerta dan komorbiditas
lainnya. Klasifikasi ini ditunjukkan pada tabel:
 Pada pasien hamil dengan TOF dan NYHA III termasuk dalam kategori risiko
mortalitas maternal yang berat sehingga diperlukan konseling dan pengawasan oleh ahli
kandungan dan jantung secara intensif selama kehamilan, persalinan dan nifas.
Jenis anestesia/analgesia Analgesia lumbal epidural seringkali dianjurkan. Analgesiaa
lumbal epidural secara kontinyu dengan anestesia lokal atau opiat, atau anestesiaa spinal
opioid secara kontinyu dapat diberikan. Anestesia regional dapat menyebabkan hipotensi
sistemik, oleh karena itu harus digunakan dengan hati-hati pada pasien dengan lesi katup
obstruktif. Perfusi intravena harus dipantau hati-hati.
2. Dandy walker syndrome
Malformasi atau sindroma Dandy-Walker adalah suatu kelainan congenital yang
jarang terjadi dan secara karasteristik ditandai dengan adanya agenesis atau hipoplasia dari
vemis cerebellum, dilatasi kistik dari ventrikel IV dan pembesaran fossa posterior. Sindroma
tidak jarang disertai dengan banyak kelainan lain, namun pada dasarnya diagnosa Sindroma
Dandy-Walker dapat ditegakkan dengan didapatkannya ketiga gejala tersebut. Fossa
posterior malformasi kistik telah dibagi menjadi Dandy-Walker malformasi, varian Dandy-
Walker, mega cisterna magna.
Patogenesis DWM melibatkan anomali perkembangan dari vermis serebelar di mana
ventrikel keempat gagal menutup, menyebabkan Blake pouch. Ventrikel keempat membesar,
ke atas menggeser vermis serebelar. Sebagai hasil dari proses ini, perkembangan tentorium,
sinus lurus, dan torcula tertahan, yang menyebabkan fossa posterior membesar. DWM
biasanya didiagnosis pada pemeriksaan USG trimester kedua. Temuan yang khas adalah
pembesaran cisterna magna yang membesar berukuran> 10 mm pada bidang aksial di pada
tingkat diameter transcerebellar. Ventrikulomegali dengan ventrikel lateral berukuran 10
mm.
 Selama trimester pertama kehamilan, visualisasi fossa posterior dimungkinkan
dengan menggunakan transabdominal dan ultrasonografi transvaginal. Diagnosis trimester
pertama DWM tervisualisasi melalui otak kecil dan cisterna magna dengan ultrasonografi
dimungkinkan dengan menggunakan pandangan sagital dan aksial dari kepala janin dari 11
minggu hingga usia kehamilan 13 minggu.

- Diagnosis:
a. USG kepala dapat digunakan untuk menegakkan diagnose pre dan post natal,
pada pre natal dilakukan in utero setelah minggu ke 18 kehamilan yaitu setelah
vermis terbentuk sempurna, sedangkan post natal dapat dilakukan pendekatan
transfontanel atau posterolateral dari fontanel. Ultrasonografi masih merupakan
metode yang paling efektif untuk diagnosis prenatal DWS, yang dapat ditemukan
selama skrining ultrasonografi prenatal pada trimester kedua.
b. CT Scan memperlihatkan absennya vermis cerebellum secara total maupun
parsial, kistapada fosa posterior yang menjadi satu dengan ventrikel IV,
perubahan posisi dan hipoplasia hemisfer cerebellum, perubahan letak dari pons,
penonjolan tulang pada fosa posterior, dan hidrosefalus
c. MRI memberikan gambaran terbaik, dimana terlihat jelas perubahan posisi dari
cerebellum yang terpisah jauh dengan struktur lain, hipoplasia vermis,
pembesaran fissa posterior dan melihat hubungan antara kista dengan ventrikel
IV dengan jelas.
d. Pengujian diagnostik (amniosentesis) dengan analisis analisis microarray (CMA)
harus ditawarkan ketika DWM terdeteksi.
- Kelainan pada tulang kepala  penonjolan pada occiput karena pembesaran pada
fossa posterior. Dapat dijumpai juga adanya hidrosefalus terkait dengan malformasi
Dandy-Walker disebabkan oleh penyumbatan aliran serebrospinal normal yang
menyebabkan akumulasi cairan yang berlebihan di dalam dan di sekitar otak dan
 menyebabkan peningkatan tekanan intrakranial dan lingkar kepala  gangguan
neurologis.
- Manifestasi yang paling umum adalah makrosefali, yang memengaruhi 90 hingga
100% pasien. Bentuk sindrom DMW mungkin juga memiliki kelainan bentuk jantung,
wajah, tungkai, dan sistem pencernaan atau genitourinary.
- Tatalaksana:
a. Pengobatan terdiri dari penanganan manifestasi dan komorbiditas terkait. Pasien
datang dengan tanda dan gejala akibat peningkatan tekanan intracranial akibat
hidrosefalus dan kista fosa posterior  tatalaksana pembedahan.
b. Perawatan bedah dapat meliputi ventriculoperitoneal (VP), atau cystoperitoneal
(CP) shunt.
- Malformasi kongenital atau cacat lahir adalah perubahan pada struktur dan fungsi
sistem organ bayi baru lahir yang terjadi selama masa kandungan dan diidentifikasi
sebelum, pada saat, atau setelah kelahiran.
3. Bagaimana pengelolaan pasien hamil dengan SLE derajat berat?
Lupus eritematosus sistemik/systemic lupus erythematosus (SLE) merupakan
penyakit in lamasi autoimun kronis dengan etiologi yang belum diketahui serta manifestasi
klinis, perjalanan penyakit dan prognosis yang sangat beragam. Penyakit ini terutama
menyerang wanita usia reproduksi dengan angka kematian yang cukup tinggi. Studi
menunjukkan adanya risiko kekambuhan lupus pada masa kehamilan yang umumnya dengan
gejala ringan, namun pada pasien dengan status penyakit yang masih aktif, eksaserbasi
dapat terjadi pada 50-60% kasus. Kehamilan lupus merupakan kehamilan beresiko tinggi.
Wanita dengan SLE memiliki hasil kehamilan yang lebih buruk dibandingkan wanita kontrol.

Pasien SLE dengan derajat penyakit sedang atau berat harus menunda kehamilan
sampai penyakitnya terkontrol dengan obat-obatan yang stabil dan sesuai dengan
kehamilan. Terdapat kontraindikasi kehamilan pada pasien SLE:
- Hipertensi pulmonal yang berat (Perkiraan PAP sistolik >50 mm Hg atau simptomatik)
- Penyakit paru restriktif (FVC <1 l)
- Gagal jantung
- Gagal ginjal kronis (Kr >2.8 mg/dl)
- Adanya riwayat preeklamsia berat sebelumnya atau sindroma HELLP (Hemolitic
anemia, elevated liver function test, low platelet) walaupun sudah diterapi dengan
aspirin dan heparin
- Stroke dalam 6 bulan terakhir
- Kekambuhan lupus berat dalam 6 bulan terakhir
Penanganan penyakit SLE sebelum, selama kehamilan dan pasca persalinan sangat penting.
Hal-hal yang harus diperhatikan adalah:
1. Jika penderita SLE ingin hamil dianjurkan sekurang-kurangnya setelah 6 bulan aktivitas
penyakitnya terkendali atau dalam keadaan remisi total. Pada lupus nefritis jangka waktu
lebih lama sampai 12 bulan remisi total.
2. Medikamentosa:
a) Dosis kortikosteroid diusahakan sekecil mungkin yaitu tidak melebihi 7,5 mg/hari
prednison atau setara.
b) DMARDs atau obat-obatan lain seyogyanya diberikan dengan penuh kehati-hatian
Rekomendasi pengobatan:

Semua wanita penderita SLE yang sedang hamil harus melanjutkan penggunaan
hydroxychloroquine. Mengingat risiko pre-eklamsia, kami merekomendasikan penambahan
aspirin dosis rendah pada akhir trimester pertama. Transisikan wanita yang membutuhkan
imunosupresi berkelanjutan untuk pengendalian penyakit ke agen imunosupresif yang sesuai
dengan kehamilan (misalnya, tacrolimus, azathioprine atau cyclosporine) dan observasi
selama empat hingga enam bulan untuk memastikan bahwa penyakitnya stabil sebelum
pembuahan. Untuk penyakit non-ginjal selama kehamilan, obati dengan dosis prednison
serendah mungkin. Untuk serangan ginjal, kami merekomendasikan kombinasi
terapi azathioprine dengan tacrolimus.

Algoritma perencanaan kehamilan pada wanita dengan lupus sistemik eritematosus:

Pada kunjungan prakonsepsi, faktor risiko ibu dan janin dan dan aktivitas penyakit harus
dievaluasi. Jika penyakit ini dalam masa remisi, maka profil autoantibodi harus diperoleh
untuk memutuskan perawatan antenatal yang optimal. Jika penyakitnya aktif, kehamilan
harus ditunda sampai nanti ketika penyakitnya stabil atau dalam remisi.

Daftar pustaka:
1. Mitwally , M. Abd El Aal, Naher et al. 2019. Prevalence of blighted ovum in first trimester
of pregnancy: a hospital based study. Mitwally ABA et al. Int J Reprod Contracept Obstet
Gynecol. 2019 Jan;8(1):94-98

2. Veldtman, Conolly dan Grogan et all. 2019. Journal of the American college of cardiology:
Outcomes of pregnancy in women with tetralogy of fallot, volume 44, Issue 1 pages 174-180

3. HKFM

4. Perhimpunan Reumatologi Indonesia. 2011. Rekomendasi Perhimpunan Reumatologi

Indonesia Untuk Diagnosis dan Pengelolaan Lupus Eritematosus Sistemik. Jakarta:
Perhimpunan Reumatologi Indonesia

5. Lateef, A., Petri, M. Management of pregnancy in systemic lupus erythematosus. Nat Rev
Rheumatol 8, 710–718 (2012). https://doi.org/10.1038/nrrheum.2012.133
6. Jadhav SS, Dhok A, Mitra K, Khan S, Khandaitkar S. Dandy-Walker
Malformation With Hydrocephalus: Diagnosis and Its Treatment. Cureus. 2022
May 24;14(5):e25287. doi: 10.7759/cureus.25287. PMID: 35755510; PMCID:
PMC9224917.

7. Zamora EA, Ahmad T. Dandy-Walker Malformation. [Updated 2022 Sep 12].

In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023
Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538197/

8. Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM); Monteagudo A. Dandy-Walker

Malformation. Am J Obstet Gynecol. 2020 Dec;223(6):B38-B41. doi:
10.1016/j.ajog.2020.08.184. Epub 2020 Nov 7. PMID: 33168220.