HIPOSPADIA/EPISPADIA

1. Anatomi dan fisiologi

Definisi

Hipospadia adalah suatu keadaan abnormal dari perkembangan uretra anterior dimana meatus
uretra eksterna di bagian ventral dan letaknya lebih proksimal dari letak yang normal dan disertai
adanya firosis pada bagian distal meatus uretra eksternal yang menyebabkan bengkoknya penis
(chordae). Hipospadia merupakan salah satu kelainan bawaan pada anak yang cukup sering
ditemukan.

Hipospadia adalah suatu kelainan bawaan congenital dimana meatus uretra externa terletakdi
permukaan ventral penisdan lebih ke proksimal dari tempatnya yang normal (ujung glans penis).
Sedangkan epispadaia adalah suatu kelainan bawaan berupa tidak adanya dinding uretra sebelah
atas atau susunan dorsal pada meatus uretra..

Epispadia adalah kelaianan yang kurang umum dibanding hipospadia kecuali dalam hubungannya
dengan ekstrofi kandung kemih. Pada kelainan ini uretra terbuka pada permukaan atas penis.
Berbagai derajat mungkin terjadi: meatus uretra mungkin terletak tepat di bawah glan penis, atau
uretra terbuka sepanjang penis.

Klasifikasi

Tipe hipospadia berdasarkan letak orifisium uretra eksternum/ meatus :

1) Tipe sederhana/ Tipe anterior

Terletak di anterior yang terdiri dari tipe glandular dan coronal. Pada tipe ini, meatus terletak pada
pangkal glands penis. Secara klinis, kelainan ini bersifat asimtomatik dan tidak memerlukan suatu
tindakan. Bila meatus agak sempit dapat dilakukan dilatasi atau meatotomi.

Tipe penil/ Tipe Middle

Middle yang terdiri dari distal penile, proksimal penile, dan peneescrotal. Pada tipe ini, meatus
terletak antara glands penis dan skrotum. Biasanya disertai dengan kelainan penyerta, yaitu tidak
adanyakulit prepusium bagian ventral, sehingga penis terlihat melengkung ke bawah atau glands
penis menjadi pipih. Pada kelainan tipe ini, diperlukan intervensi tindakan bedah secara bertahap,
mengingat kulit di bagian ventral prepusium tidak ada maka sebaiknya pada bayi tidak dilakukan
sirkumsisi karena sisa kulit yang ada dapat berguna untuk tindakan bedah selanjutnya.

Tipe Posterior

Posterior yang terdiri dari tipe scrotal dan perineal. Pada tipe ini, umumnya pertumbuhan penis akan
terganggu, kadang disertai dengan skrotum bifida, meatus uretra terbuka lebar dan umumnya testis
tidak turun.

Selanjutnya, tergantung pada posisi meatus uretra, epispadia dapat diklasifikation ke dalam tiga
bentuk :

Balanica atau epispadias kelenjar adalah malformasi terbatas pada kelenjar, meatus terletak pada
permukaan, alur dari meatus di puncak kepala penis. Ini adalah jenis epispadias kurang sering dan
lebih mudah diperbaiki.

Epispadias penis dimana derajat pemendekan lebih besar dengan meatus uretra terletak di titik
variabel antara kelenjar dan simfisis pubis.

Penopubica epispadia merupakan varian yang lebih parah dan lebih sering. Uretra terbuka sepanjang
perpanjangan seluruh hingga leher kandung kemih yang lebar dan pendek.

Etiologi

Hipospadia terjadi karena perkembangan yang tidak sempurna dari uretra ketika dalam rahim.
Penyebab pasti dari keruskaan ini belum diketahui dengan pasti, namun hal ini diduga ada
hubungannya dengan faktor hormonal, genetik, dan lingkungan. Berikut merupakan penjelasan dari
beberapa faktor yang oleh para ahli dianggap paling berpengaruh antara lain :

Gangguan dan ketidakseimbangan hormone

Hormone yang dimaksud adalah hormon androgen yang mengatur organogenesis kelamin (pria).
Atau bisa juga karena reseptor hormone androgennya sendiri di dalam tubuh yang kurang atau tidak
ada. Sehingga walaupun hormone androgen sendiri telah terbentuk cukup akan tetapi apabila
reseptornya tidak ada tetap saja tidak akan memberikan suatu efek yang semestinya. Atau enzim
yang berperan dalam sistesis hormone androgen tidak mencukupi pun akan berdampak sama.

Genetika
Terjadi karena gagalnya sintesis androgen. Hal ini biasanya terjadi karena mutasi pada gen yang
mengode sintesis androgen tersebut sehingga ekspresi dari gen tersebut tidak terjadi.

Lingkungan

Biasanya faktor lingkungan yang menjadi penyebab adalah polutan dan zat yang bersifat teratogenik
yang dapat mengakibatkan mutasi.

5. Patofisiologi

Secara embriologis, hipospadia disebabkan oleh kegagalan penutupan yang sempurna pada bagian
ventral lekuk uretra. Diferensiasi uretra pada penis bergantung pada androgen dihidrotestosteron.
Oleh karena itu, hipospadia dapat disebabkan oleh defisiensi produksi testosteron, konversi
testosteron menjadi dihidotestosteron yang tidak adekuat, atau defisiensi lokal pada pengenalan
androgen (kekurangan jumlah atau fungsi reseptor androgen).

Pada embrio yang berumur 2 minggu baru terdapat 2 lapisan yaitu ektoderm dan endoderm. Baru
kemudian terbentuk lekukan di tengahtengah yaitu mesoderm yang kemudian bermigrasi ke perifer,
memisahkan ektoderm dan endoderm, sedangkan di bagian kaudalnya tetap bersatu membentuk
membran kloaka.

Pada permulaan minggu ke-6, terbentuk tonjolan antara umbilical corddan tailyang disebut genital
tubercle. Di bawahnya pada garis tengah terbenuk lekukan dimana di bagian lateralnya ada 2 lipatan
memanjang yang disebut genital fold. Selama minggu ke-7, genital tubercleakan memanjang dan
membentuk glans.Bila terjadi agenesis dari mesoderm, maka genital tubercletak terbentuk, sehingga
penis juga tak terbentuk.

Bagian anterior dari membran kloaka, yaitu membran urogenitalia akan ruptur dan membentuk
sinus. Sementara itu genital fold akan membentuk sisi-sisi dari sinus urogenitalia. Bila genital fold
gagal bersatu di atas sinus urogenitalia, maka akan terjadi hipospadia.

Hipospadia dapat terjadi karena hasil ekstrofi dari kegagalan dinding perut dan struktur yang
mendasarinya, termasuk dinding ventral dari kandung kemih. Akibatnya, saluran kemih bagian bawah
terkena dan kandung kemih membalik keluar. Hal ini disertai dengan rembesan urin terus menerus
dari lubang ureter yang terkena, membuat daerah berbau busuk dan rentan terhadap infeksi.
Akumulasi dari urine di sekitar kulit akan menyebabkan ulserasi jaringan bahkan lebih parahnya
dapat menyebabkan infeksi.
6. Manifestasi klinis

Manifestasi klinis pada hipospadia dan epispadia, antara lain:

Glans penis bentuknya lebih datar dan ada lekukan yang dangkal di bagian bawah penis yang
menyerupai meatus uretra eksternus.

Kebanyakan penderita terdapat penis yang melengkung kearah bawah yang akan tampak lebih jelas
pada saat ereksi.

Preputium (kulup) tidak ada dibagian bawah penis, menumpuk di bagian punggung penis.

Adanya chordee, yaitu jaringan fibrosa yang mengelilingi meatus dan membentang hingga ke glans
penis, teraba lebih keras dari jaringan sekitar.

Kulit penis bagian bawah sangat tipis.

Tunika dartos, fasia Buch dan korpus spongiosum tidak ada.

Dapat timbul tanpa chordee, bila letak meatus pada dasar dari glans penis.

Chordee dapat timbul tanpa hipospadia sehingga penis menjadi bengkok.

Sering disertai undescended testis (testis tidak turun ke kantung

skrotum).

Kadang disertai kelainan kongenital pada ginjal.

Pada anak-anak yang mengalami hipospadia/epispadia kadang akan mengalami tanda dan gejala
sebagai berikut :
Jika berkemih, anak harus duduk

Pembukaan uretra di lokasi selain ujung penis

Penis tampak seperti berkerudung karena adanya kelainan pada kulit depan penis

Penis melengkung ke bawah

Lubang penis tidak terdapat di ujung penis, tetapi berada di bawah atau di dasar penis

Semprotan air seni yang keluar abnormal

7. Penatalaksanaan

Hipospadia merupakan muara uretra ventral sedangkan epispadia merupakan muara uretra dorsal.
Keduanya merupakan kontraindikasi untuk melakukan sirkumsisi. Namun, intervensi yang perlu
dilakukan adalah segera setelah lahir akan dilakukan bedah plastik untuk memperbaiki hipospadia.
Bila meatus terletak dekat glan penis, mungkin dibutuhkan sirkumsisi tinggi. Untuk kelainan yang
lebih berat, tidak dilakukan sirkumsisi karena prefisium mungkin dibutuhkan untuk uretroplasti yang
dapat melibatkan beberapa prosedur suksesif. Perbaikan biasanya direncanakan sebelum anak
masuk usia sekolah untuk menghindari kerusakan psikologis anak. Operasi ini bertujuan untuk
merekontruksi penis agar lurus dengan orifisium uretra pada tempat yang normal atau diusahakan
untuk senormal mungkin.

Penatalaksanaan medis yang dapat dilakukan adalah dengan cara operasi, dikenal banyak teknik
operasi hipospadia, yang umumnya terdiri dari beberapa tahap yaitu:

Operasi pelepasan chordee dan tunneling

Dilakukan pada usia satu setengah hingga dua tahun, Pada tahap ini dilakukan operasi eksisi chordee
dari muara uretra sampai ke glans penis. Setelah eksisi chordee maka penis akan menjadi lurus akan
tetapi meatus uretra masih terletak abnormal. Untuk melihat keberhasilan setelah eksisi dilakukan
tes ereksi buatan intraoperatif dengan menyuntikan NaCl 0,9% ke dalam korpus kavernosum.
Operasi uretroplasti

Biasanya dilakukan 6 bulan setelah operasi pertama. Uretra dibuat dari kulit penis bagian ventral
yang diinsisi secara longitudinal paralel di kedua sisi. Namun, beberapa tahun terakhir sudah mulai
deterapkan operasi yang dilakukan hanya satu tahap, akan tetapi operasi hanya dapat dilakukan pada
hipospadia tipe distal dengan ukuran penis yang cukup besar.

Berbeda dengan hipospadia di mana ada sejumlah besar teknik bedah yang menawarkan pilihan
terapi yang berbeda, karena koreksi epispadia termasuk alternatif bedah dan hasil dari sudut
pandang fungsional sering tidak memuaskan. Ketika epispadia tidak terkait dengan inkontinenzia urin
perawatan bedah terbatas pada rekonstruksi kepala penis dan uretra menggunakan plat uretra.

Ketika epispadias dikaitkan dengan inkontinenzia urin pengobatan menjadi lebih kompleks. Dalam
rangka meminimalkan dampak psikologis, usia yang paling cocok untuk perbaikan bertepatan dengan
tahun pertama atau kedua kehidupan.

Komplikasi

Hipospadia sering disertai kelainan penyerta yang biasanya terjadi bersamaan pada penderita
hipospadia. Kelainan yang sering menyertai hipospadia adalah :

1) Undescensus testikulorum (tidak turunnya testis ke skrotum) 2) Hidrokel

3) Mikrophalus / mikropenis

Komplikasi pada hipospadia dan epispadia yang mungkin terjadi adalah :

Striktur uretra (terutama pada sambungan meatus uretra yang sebenarnya dengan uretra yang baru
dibuat) atau fisula,

Infertilitas, di mana penempatan ventral dari pembukaan uretra mungkin dapat mempengaruhi
kesuburan seorang laki-laki apabila tidak dilakukan penatalaksaan dini dengan tepat selain itu juga
dapat menyebabkan kesukaran saat berhubungan sexsual.

Gangguan psikososial (malu) karena perubahan posisi BAK dan merasa berbeda dari teman-teman
pada umumnya.
Pseudohermatroditisme (keadaan yang ditandai dengan alat-alat kelamin dalam 1 jenis kelamin
tetapi dengan satu beberapa ciri sexsual tertentu).

Komplikasi paska operasi yang mungkin terjadi:

Edema/pembengkakan yang terjadi akibat reaksi jaringan besarnya dapat bervariasi, juga
terbentuknya hematom/kumpulan darah dibawah kulit, yang biasanya dicegah dengan balut tekan
selama 2 sampai 3 hari paska operasi

Striktur, pada proksimal anastomosis yang kemungkinan disebabkan oleh angulasi dari anastomosis

Rambut dalam uretra, yang dapat mengakibatkan infeksi saluran kencing berulang atau
pembentukan batu saat pubertas

Fitula uretrokutan, merupakan komplikasi yang sering dan digunakan sebagai parameter untuyk
menilai keberhasilan operasi. Pada prosedur satu tahap saat ini angka kejadian yang dapat diterima
adalah 5-10 %

Residual chordee/rekuren chordee, akibat dari rilis korde yang tidak sempurna, dimana tidak
melakukan ereksi artifisial saat operasi atau pembentukan skar yang berlebihan di ventral penis
walaupun sangat jarang

Divertikulum, terjadi pada pembentukan neouretra yang terlalu lebar, atau adanya stenosis meatal
yang mengakibatkan dilatasi yang lanjut.

Pemeriksaan Diagnostik

Tidak ada pemeriksaan khusus untuk mendiagnosis hipospadia maupun epispadia, kecuali apabila
diduga ada abnormalitas lain yang muncul kemudian. Namun dapat dilakukan pemeriksaan fisik
untuk mengetahui letak dari meatus uretra secara normal yang mengalami kelainan atau tidak
mengalami kelainan.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan pemeriksaan fisik. Jika hipospadia terdapat di pangkal penis,
mungkin perlu dilakukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa kelainan bawaan lainnya. Untuk
menilai beratnya epispadia, dilakukan pemeriksaan radiologis (IVP) dan pemeriksaan USG sistem
kemih-kelamin.
Prognosis