III.

INTERAKSI DALAM SATU LOKUS GEN

Dominan resesif dan intermediet pada hakekatnya adalah

merupakan interaksi di dalam satu lokus gen, disamping itu masih ada lagi
yang merupakan interaksi di dalam satu lokus gen, antara lain :
A. Kodominan
Kodominan adalah merupakan bentuk interaksi gen dalam satu
lokus yang pada genotip heterozygot telah terjadi interaksi kalah
mengalahkan seperti dominan /resesif dan tidak pula terjadi interaksi yang
merupakan bentuk antara seperti pada intermediet (dominan tak penuh).
Pada genotip heterozygot kedua alel akan terekspresi pada fenotip secara
bersama-sama memberikan pengaruh yang terdiri dari.
Contoh :
a. Pada sapi CR CR = merah. CW CW = putih dan pada genotip
heterozygot CR CW = Roan (bercampur merah dengan putih pada
fenotipnya).
b. Pada golongan darah ABO : IAIA fenotipnya bergolongan darah A
dan di dalam sel darah mengandung antigen A. IBIB fenotipnya
bergolongan darah B dan di dalam sel darahnya mengandung
antigen B, tapi pada fenotip heterozygot I AIB golongan darah AB
yang di dalam sel darah terekspresi kedua antigen A dengan
antigen B.

B. Alel Ganda (Multiple Alels)

Biasanya jumlah macam alel yang terdapat pada lokus yang sama
pada kromosom homolog berjumlah 2 macam pada alel gen tertentu
terdapat bermacam alel, biasanya lebih dari 2 seperti : alel penentu
golongan darah ABO ada 3 macam yaitu alel IA, alel IB, dan alel IO. contoh
lain seperti alel (penentu warna bulu pada bagian ujung-ujung tubuh,
seperti moncong, ekor, kaki dan disebut juga dengan kelinci Himalaya),
dan alel c (menyebabkan bulu tidak bewarna dan disebut juga dengan
kelinci albino).
63
 Gabungan darah seseorang mempunyai arti penting untuk
diketahui, karena golongan darah berperanan dalam kepentingan
transfuse ataupun dalam keturunan suatu keluarga. Golongan darah
dapat ditentukan berdasarkan jenis antigen yang terdapat di dalam sel
darah. Sampai saat ini sudah cukup banyak ditentukan golongan darah
pada manusia, tapi dalam pelajaran genetika ini akan diterangkan
beberapa contoh penggolongan darah yang dianggap penting untuk
diketahui sebagai dasar.
a. Golongan Darah Sistem ABO
Dr. Karl Landsteiner dalam tahun 1901 di Wina menemukan bahwa
sel darah merah (eritrosit) dari beberapa individu yang dicampur dengan
beberapa orang tertentu menggumpal (beraglutinasi) dan dapat diamati
dengan mata telanjang. Kemudian diketahui bahwa pengumpalan eritrosit
adalah merupakan reaksi antigen antibodi. Penyelidikan selanjutnya
membuktikan bahwa ada dua macam antigen dan dua macam antibodi
yang berperan dalam golongan darah, A, B, AB, dan O. Dua antigen itu
disebut dengan dua antigen-A dan antigen-B, sedangkan dua antibodi itu
disebut dengan anti-A (α) dan anti-B (β).
Antigen akan menentukan golongan darah. Golongan darah akan
menentukan macam/ ada tidaknya antibodi, sedang antigen akan
ditentukan oleh alel penentu golongan darah sistem ABO : I A = penentu
antigen-A, IB = penentu antigen-B, IO = penentu tidak adanya antigen-A
dan antigen-B.
Dominasi alel : IA dominan terhadap IO (IA > IO)
IB dominan terhadap IO (IB > IO )
IA kodominan IB
Tabel Genotip golongan antigen dan golongan darah manusia
Golongan Darah Antigen dalam Antigen dalam
Genotip (Fenotip) eritrosit serum
I A IA , I A I O A Antigen-A Antibodi-B
I A IB , I B I O B Antigen-B Antibodi-A
I A IB AB Antigen-A dan B -
I O IO O - Antibodi-A dan B

64
 Golongan darah A, B, dan O ditemukan oleh Landsteiner tahun
1901, sedangkan golongan darah AB ditemukan oleh mahasiswanya yaitu
Decastello & Stanki tahun 1902.

1. Pewarisan golongan darah sistem ABO

Pewarisan golongan darah sistem ABO akan ditentukan oleh
genotip perkawinan, genotip individu akan menentukan gamet-gametnya
dan gamet-gamet penentu akan menentukan turunannya :
a. Orang yang bergolongan darah A homozygot (I AIA) akan
menghasilkan gamet satu macam (gamet IA), sedangkan orang
yang bergolongan darah A heterozygot akan menghasilkan gamet
dua macam yaitu IA dan gamet IO.
b. Orang yang bergolongan darah B homozygot (I BIB) akan
menghasilkan gamet satu macam (gamet IB), sedangkan orang
yang bergolongan darah B heterozygot akan menghasilkan gamet
dua macam yaitu IB dan gamet IO.
c. Orang yang bergolongan darah AB akan memiliki gamet dua
macam yaitu gamet IA dan gamet IB.
d. Orang yang bergolongan darah O akan memiliki gamet satu
macam.
Golongan darah orang tua dan kemungkinan pewarisan golongan
darah anak dapat dilihat pada tabel berikut ini :

Golongan Darah Orang tua Kemungkinan golongan darah anak

A A A atau A dan O
A B AB atau A, B, dan O
A AB A atau AB atau A, B dan AB
A O A atau A dan O
B B B atau B dan O
B AB B dan AB atau A, B dan AB
B O B atau B dan O
O O O

2. Inkompatibilitas dalam golongan darah sistem ABO

Inkompatibil dalam perkawinan antar golongan darah ABO
merupakan perkawinan yang tidak sesuai, hal ini bertitik tolak dari

65
kandung antigen di dalam eritrosit dan kandungan antibodi di dalam
serum darah dan reaksi antigen dengan antibodi yang dapat menunjukkan
aglutinasi pada darah.
Apakah eritrosit bayi yang mengandung antigen A tidak akan rusak
oleh hadirnya antibodi A dalam serum darah itu atau pada eritrosit bayi
yang mengandung antigen-B dan serum darah ibu mengandung antibodi-
B?. Penyelidikan membuktikan bahwa sejumlah besar antigen-A dari
serum darah ibu dapat merusak eritrosit bayi dalam kandungan yang
memiliki antigen-A. para ahli berpendapat bahwa inkompatibel ABO dapat
menyebabkan matinya janin atau terjadinya abortus spontan, dan
hilangnya Janin secara misterius pada kehamilan awal dimana si ibu
belum menyadari bahwa ia hamil diduga disebabkan peristiwa
inkompatibel.
Perkawinan inkompatibel (perkawinan yang tidak sesuai)
Perkawinan inkompatibel ABO adalah perkawinan yang
mengakibatkan antibodi dalam darah ibu bertemu dengan antigen dalam
darah fetus yang mengakibatkan terjadinya aglutinasi dan dapat merusak
darah fetus. Secara prinsip aglutinasi akan terjadi bila antibodi A bertemu
dengan antigen A atau antibodi B bertemu dengan antigen B.
Pertemuan antibodi dalam darah ibu dengan antigen dalam darah
fetus dapat terjadi pada perkawinan-perkawinan berikut :
(1) P. ♂ golongan darah A >< ♀ golongan darah O

IAIA/ IAIO I OIO

Ibu memiliki
Antibodi A dan B
A O
F1 I I = golongan darah A, memiliki antigen A
(bersifat inkompatibel)
O O
P P = golongan darah O (bersifat kompatibel)
(2) P ♂ golongan darah A >< ♀ golongan darah O

IBIB/ IBIO I OIO

F1 IBIO = golongan darah B, memiliki antigen B (bersifat

inkompatibel)
IOIO = golongan darah O (bersifat kompatibel)

66
 Mekanisme inkompatibel dapat dilihat pada gambar berikut :
P. ♂ IOIO >< ♀ IAIA

Anak bergolongan darah A (IAIO)

Ibu mengandung anak yang bergolongan darah A, yang berarti darah
anak dalam kandungan dimana darahnya memiliki antibodi A. walaupun
sirkulasi darah anak terpisah dengan sirkulasi darah ibu, tapi melalui
khorion akan terjadi perpindahan antibodi ibu ke tubuh fetus melalui
khorion. Masuknya antibodi A ibu ke tubuh fetus akan dapat
menyebabkan merusak darah fetus.
Tabel berbagai bentuk perkawinan kompatibel dan inkompatibel

Status perkawinan Golongan darah laki laki Golongan drh perempuan

Kompatibel A, O A
A, B, AB, O AB
B, O B
O O
Inkompatibel B, AB A
A, AB B
A, B, AB O

a. Golongan darah Rh
Rh singkatan dari Rhesus (sejenis kera), Landsteiner dan Wiena
tahun 1940 menemukan antigen Rh di dalam darah manusia seperti yang
terdapat dalam darah kera (Rhesus). Golongan darah Rh pada manusia
ada dua macam yaitu Rh + dan Rh -
1. Golongan darah Rh positif (Rh +)
Orang yang darahnya digolongkan ke dalam Rh + adalah orang yang
dalam darahnya memiliki antigen Rh. Orang tersebut menunjukkan
reaksi positif terhadap test kandungan antibodi Rh.

67
2. Golongan darah negatif (Rh -)
Orang yang darahnya digolongkan ke dalam Rh – adalah orang yang
dalam darahnya tidak mengandung antigen Rh, apabila dilakukan test
dengan antibodi Rh akan memberikan reaksi yang negatif.
Secara genetic penggolongan darah sistem Rh ini secara klasik
menurut Landsteiner dan Winer, ditentukan oleh dua macam alel R
penentu antigen Rh (Rh +) dan alel r penentu Rh – (tidak punya antigen
Rh). Dominasi alel, alel (R) dominan terhadap alel (R).
Orang yang bergolongan Rh+ ataupun orang yang bergolongan
Rh- serum darahnya tidak memiliki antibodi Rh, tetapi orang Rh – dapat
dipacu membentuk antibodi Rh, apabila darahnya dimasuki oleh antigen
Rh. Peristiwa inkompatibel dapat terjadi akibat transfusi darah ataupun
melalui perkawinan.
Berdasarkan macam alel, dominasi alel dan reaksi terhadap
antigen Rh dapat digambarkan pada tabel berikut.
Tabel Genotip, fenotip, antigen Rh dan reaksi tubuh terhadap antigen

Genotip Fenotip Sel darah Serum darah Keterangan

RR Rh + Memiliki Tidak memiliki Tubuh Rh – dapat
Rr antigen Rh antibodi Rh dirangsang untuk
membentuk
antibodi Rh
Rr Rh - Tidak memiliki Tidak memiliki dengan masuknya
antigen Rh antibodi Rh antigen Rh ke
dalam darah

Tabel Pewarisan golongan darah Rh

Perkawinan Genotip Perkawinan Genotip Anak Fenotip

Rh + x Rh + RR x RR Rr Rh +
RR x Rr Rr Dan Rr Rh +
Rr x Rr Rr, Rr Rh +
rr Rh –

Rh + x Rh – RR x rr Rr Rh +
Rr x rr Rr Rh +
Rr Rh –

Rh – x Rh - rr x rr rr Rh -

68
3. Inkompatibel lewat perkawinan antar golongan darah Rh
Perkawinan inkompatibel terjadi antara wanita Rh – kawin dengan laki-
laki Rh +.
P. ♂ RR >< ♀ rr

Rh positif Rh negarif
Rr
Rh positif
Perkawinan diatas merupakan perkawinan antara laki-laki Rh positif
homozygot dengan wanita Rh negative, hasil perkawinan akan
menghasilkan fetus Rh positif. Anak pertama akan lahir dengan selamat,
karena darah ibu telah mengandung antibodi Rh. Kelahiran anak pertama
ini menyebabkan urat darah plasenta dan jaringan sekelilingnya pecah
dan memungkinkan eritrosit fetus yang mengandung antigen Rh masuk
dalam sirkulasi darah ibu. Chown dalam tahun 1954 membuktikan bahwa
setelah bayi Rh + lahir terdapat eritrosit bayi yang mengandung antigen
Rh di dalam aliran darah ibu. Masuknya antigen Rh ke dalam darah ibu
menyebabkan tubuh si ibu membentuk antibodi Rh.
Pada hamil kedua dan seterusnya dengan fetus Rh positif akan
berakibat lain pada fetus, karena darah si ibu mengandung antibodi Rh.
Fetus berhubungan dengan ibu perantaraan plasenta, secara umum
sirkulasi darah fetus darah terpisah dengan sirkulasi darah ibu. Tetapi
karena urat darah fetus mencapai khorion, maka ada kontak antara fetus
dengan ibu. Fungsi utama plasenta adalah until pertukaran substansi
berupa bahan makanan, air dan gas serta bermacam elektrolit dari ibu ke
janin secara difusi, tetapi antibodi Rh yang terbentuk dalam darah ibu
sesudah kehamilan pertama akan terbawa masuk ke dalam darah fetus
melalui proses difusi dan bertemu dengan eritrosit fetus yang
mengandung antigen Rh. Terjadilah reaksi antigen Rh fetus dengan
antibodi Rh dari ibu di dalam darah fetus yang menyebabkan rusaknya
eritrosit fetus dan kelainan lainnya. Sel darah merah tidak masak, memiliki
kelebihan jaringan pembentuk darah limfa, hati membengkak, kelebihan
bilirubin. Kelebihan bilirubin menyebabkan penyakit kuning dan kerusakan
69
otak. Penyakit ini terkenal dengan “Kritroblastis fetalis”, fetus biasanya
mengalami oburtus atau lahir dalam keadaan mati.
Pada perkawinan laki-laki Rh positif heterozygot dengan wanita Rh
negatif mendapatkan anak Rh positif 50%, dan Rh negatif 50%.
Kandungan dengan fetus Rh negatif tentu bersifat kompatibel, walaupun
ibu memiliki antibodi Rh tetapi fetus tidak memiliki antigen sehingga tidak
ada reaksi antigen antibodi.

4. Inkompatibel Rh + Inkompatibel ABO = Kompatibel

Dalam beberapa kasus dapat disimpulkan bahwa perkawinan yang
kalau dipandang dari golongan darah Rh bersifat inkompatibel, begitu pula
dari golongan darah ABO bersifat inkompatibel, tetapi mereka sebenarnya
bersifat kompatibel. Hal ini diakibatkan terjadi saling menghambat antara
inkompatibel ABO dengan inkompatibel Rh.
Contoh perkawinan
P. ♂ A. Rh + >< ♀ O Rh -
IAIA, RP IOIO, rr
Memiliki : memiliki :
Antigen A antibodi A & B
Antigen Rh
IAIO Rr
Bertemu antigen Rh dengan antibodi A dan B menyebabkan
antibodi mengisolir antigen Rh, sehingga tidak ada rangsangan until tubuh
ibu membentuk antibodi Rh dan tidak terjadi reaksi antigen A dengan
antibodi ibu.

b. Golongan darah sistem MN

Landsteiner dan Levine dalam tahun 1927 menemukan antigen
dalam darah orang yang disebut dengan antigen M dan antigen N. Mereka
berpendapat bahwa darah orang yang dapat memiliki salah satu antigen
tersebut atau keduanya. Apabila darah yang mengandung antigen M dan
antigen N disuntikkan pada kelinci, maka serum darah kelinci membentuk
antibodi M dan antibodi N. dan kalau antiserum dari kelinci (antigen M)
digunakan until mentes darah yang mengandung antigen M akan

70
mengalami aglutinasi begitu pula darah orang yang mengandung antigen
N. Hubungan antara reaksi anti serum dengan golongan darah MN dapat
dilihat pada tabel berikut ini
Tabel Reaksi sel darah merah dengan anti serum pada golongan darah
tipe MN
Reaksi anti serum
Golongan darah Eritrosit mengandung
Anti M Anti N
M + - Hanya antigen M

N - + Hanya antigen N

MN + + Antigen M dan N

Pada golongan darah sistem ABO, golongan darah A, B,

mengandung antibodi B, A, dan AB, tetapi pada sistem MN tidak dikenal
adanya antibodi. Berarti darah sistem MN tidak berperan dalam transfusi
ataupun tidak ada peristiwa inkompatibel dalam perkawinan.
Landsteiner dan Levin menyatakan bahwa terbentuknya antigen M
dalam darah orang ditentukan oleh alel LM, terbentuknya antigen N
ditentukan oleh alel LN, antara alel LM dan alel LN bersifat kodominan,
sehingga darah orang dapat memiliki antigen M dan antigen N, orang ini
dikatakan bergolongan darah MN. Hubungan genotip, sifatnya dan fenotip
dapat dilihat pada tabel berikut.
Tabel kemungkinan genotip antigen dan fenotip dalam sistem golongan
darah MN

Genotip Antigen dalam eritrosit Golongan darah fenotip

L M LM M M

LN LN N N
LMLN
M dan N MN

71
c. Arti golongan darah dalam peradilan
Pengetahuan penggolongan darah kadang-kadang dapat pula
digunakan until menyelesaikan seperti hak waris ataupun pasangan suami
istri mempermasalahkan anak pertama yang lahir dari istrinya.
Contoh : suami O, N, Rh –
Istri B, MN, Rh –
Anak yang lahir O, N, Rh +
Menurut sistem ABO anak yang bergolongan darah O berpeluang
dari suami istri dan anak bergolongan darah N berpeluang juga dari suami
istri, tetapi anak yang Rh + tidak ada peluangnya dari hubungan suami
istri, tentu ini hasil hubungan antara istri dengan laki-laki lain.
d. Alel ganda pada warna bulu kelinci
Pada kelinci warna bulu yang menutupi kulit ditentukan oleh 4 seri
alel ganda. Alel asli merupakan alel yang dominan yang menyebabkan
warna bulu normal yaitu abu-abu dan hitam di ujung-ujung bulu secara
merata. Alel normal ini dilambangkan dengan (C) atau (C +). Alel mutan
antara lain :
1. cch = warna bulu abu-abu keperakan, warna lebih terang dari kelinci
normal dan dikenal juga dengan kelinci Cincila
2. ch = bulu pada umumnya bewarna putih sedang pada ujung-ujung
organ tubuh seperti kaki, hidung, telinga dan ekor bewarna gelap.
Kelinci ini dikenal juga dengan kelinci Himalaya
3. c = warna bulu tidak berpigmen dan dikenal dengan kelinci Albino
Dari keempat alel tersebut terjadi dominasi secara berurut mulai
dari alel normal sampai alel albino. Alel c dominan terhadap c ch, alel c dan
cch dominan terhadap alel ch, alel cch dan ch dominan terhadap alel c (c >
cch > ch > c).
Berdasarkan macam alel dan dominasinya dapat digambarkan
macam fenotip, macam genotip dan macam gamet dari berbagai kelinci
diatas.

72
Tabel macam fenotip, genotip dan gamet

Macam Fenotip Macam Genotip Macam Gamet

Kelinci gelap C C ( c -c - ) C atau c –
Merata (normal) C cch (c - cch) C atau cch atau c - cch
C cch (c - cch) C atau ch atau c - cch
C c (c - c) C atau c atau c - c
Kelinci Cincila Cch Cch cch
(warna terang) Cch ch cch dan ch
Cch c cch dan c
Kelinci Himalaya Ch ch Ch
Ch c Ch dan c
Kelinci Albino Cc C

Dari tabel diatas dapat dijelaskan bahwa fenotip kelinci normal

(gelap merata) memiliki empat macam genotip yaitu terdiri dari satu
genotip homozygot dominan dan 3 macam genotip heterozygot dan kita
dapat juga menentukan kemungkinan gamet yang akan dihasilkan dari
setiap macam genotip. Dengan mengetahui fenotip parental gen fenotip
anak, kita dapat menentukan genotip parentalnya, misalnya dikawin
kelinci normal (gelap merata) sesamanya dan ternyata anaknya gelap
merata dan albino. Berarti kedua parentalnya heterozygot terhadap albino.
Genotip perkawinan
P. ♂ gelap merata x ♀ gelap merata
Cc Cc
F1. 1 CC 2 Cc = gelap merata
1 cc = albino
Kelinci Cincila memiliki 3 macam genotip yang terdiri dari 1 genotip
homozygot dan 2 macam heterozygot. Kelinci Himalaya terdiri dari 1
macam genotip homozygot dan 1 macam heterozygot. Dan kelinci Albino
hanya memiliki 1 macam genotip yaitu genotip homozygot resesif.
C. Gen Lethal
Bentuk interaksi gen yang sealel atau dalam satu lokus gen dapat
pula dalam bentuk lain yaitu gen Lethal (gen kematian). Gen Lethal ialah
merupakan interaksi homozygotik (homozygot dominan atau homozygot

73
resesif) dapat menyebabkan kematian pada suatu individu yang
memilikinya.
Contoh :
a. Pada ayam CC = lethal (mati), Cc Creeper (tubuh normal tapi kaki
pendek), cc = normal
b. Pada jagung (Zea mays), GG dan Gg = berklorofil, gg = putih dan
lethal setelah cadangan pada kotil habis
Gen Lethal adalah gen mutan yang dapat menyebabkan kematian
pada individu yang memilikinya. Biasanya alel normal dari gen tersebut
memegang peranan penting dalam kehidupan pada jenis organism
tertentu. Pengelompokkan gen lethal ini bermacam-macam, tergantung
pada sudut pandang pengelompokannya. Ada yang membedakan antara
lethal dominan dan lethal resesif, apabila mati dalam susunan genotip
homozygot dominan dinamai dengan gen lethal dominan. Dan apabila
lethal dalam susunan homozygot resesif dinamai dengan gen lethal
resesif.
Gen lethal dapat gennya terpaut pada kromosom kelamin,
sehingga dapat dinamai dengan gen lethal rangka kelamin. Contohnya
gen hemofili yang pada wanita yang genotip homozygot resesif
menyebabkan kematian pada usia dini. Pada pria bergenotip homozygot
dan sering dijumpai pada usia anak atau bahkan ada yang bisa dewasa
dan berketurunan, oleh karena itu disebut juga semi lethal.
1. Gen lethal dominan
Gen lethal dominan bila pada genotip homozygot dominan
menyebabkan kematian, pada genotip heterozygot biasanya
menunjukkan adanya cacat atau kelainan yang diderita dan genotip
homozygot resesif bersifat normal.
Contoh :
a. Brakhidaktili
Brakhidaktili adalah merupakan kelainan pada jari orang yaitu
memiliki jari pendek-pendek. Kelainan ini disebabkan oleh alel
dominan (B), sedang alel resesifnya (b) menyebabkan jari normal.

74
 Tabel Genotip dan Fenotip Brakhidaktili

Genotip Fenotip
BB Lethal
Bb Jari pendek-pendek
Tulang ujung jari pendek dan menyatu
bb Jari normal

b. Hutingtons chorea
Waters penemu pertama tahun 1848. Lion penemu kedua
tahun 1863 dan pemakalahnya 1872 adalah George Hungtinton
“Chorea” berarti tarian, pasien Hungtinton Chorea memperlihatkan
gerakan “tarian” yang tidak normal gerakan memutar, merangkak,
kejang-kejang dan melemparkan secara tidak sadar apa yang
dipegangnya.
Tanda-tanda penyakit ini muncul pada umumnya antara 25 –
55 tahun dan jarang dijumpai pada usia dibawah 25 tahun atau
diatas 55 tahun. Penyakit ini sering dijumpai pada laiki-laki, tetapi
belum diketahui hubungan dengan seks.
Penyakit Hungtinton itu disebabkan oleh alel dominan (h),
orang yang bergenotip (HH) pada mulanya tampak normal, tetapi
disekitar umur 25 tahun mulai menampilkan berbagai bentuk tarian
yang tidak normal. Kelainan itu disebabkan karena terjadi
kerusakan pada sel-sel otak,selanjutnya fisik dan mental memburuk
dan berakhir dan kematian. Orang yang bergenotip heterozygot
(Hh) menampilkan tarian dengan kelainan yang lebih ringan,
sedangkan orang yang bergenotip homozygot resesif (hh) memiliki
sifat normal.
Tabel Genotip dan Fenotip Chorea

Genotip Fenotip
HH Menampilkan gejala Chorea yang berat dan
berakhir dengan kematian
Hh Menderita Chorea ringan
hh Normal

75
 c. Creeper pada ayam
Pada ayam ras dikenal kelainan yang disebut dengan
“Creeper” yang disebabkan oleh 1 alel C, pada genotip heterozygot
menunjukkan kalainan kaki yaitu pendek, sedang tubuh biasa.
Genotip CC (homozygot dominan) menyebabkan lethal yaitu mati
masa embrio dan menunjukkan aneka kelainan seperti tubuh kecil,
kepala rusak, tidak mengalami osifikasi dan tidak ada kelopak
mata. Genotip cc (homozygot resesif normal).
Tabel Genotip dan Fenotip Creeper pada ayam

Genotip Fenotip
CC (homozygot Lethal masa embrio, terganggu tulang, mata
dominan) tidak berkelopak, tubuh kecil dan kepala
rusak

Cc (heterozygot) Tubuh normal, tapi kaki pendek (creeper)

Cc (homozygot resesif) normal

2. Gen Lethal Resesif

Gen lethal resesif dapat menyebabkan kematian pada individu
dengan genotip homozygot resesif, genotip homozygot dominan normal,
dan yang bergenotip heterozygot juga normal. Inti perbedaan genotip
lethal resesif biasa genotip heterozygote berbeda dengan lethal dominan.
Contoh :
a. Penyakit Ichtyosis congenital
Ichtyosis congenital merupakan penyakit bawaan yang bersifat
lethal, biasanya bayi meninggal dalam kandungan atau pada waktu
lahir. Cacat yang dimiliki berupa kulit tebal terjadi sobohan pada
daerah lipatan dan cacat ini muncul pada genotip homozygot
resesif. Pada genotip homozygot dominan dan heterozygot
berfenotip normal.

76
 Tabel genotip dan fenotip gen lethal Ichtyosis congenital

Genotip Fenotip
H (homozygot dominan) Normal
H (heterozygot) Normal
H Cacat kulit tebal dan terjadi sobohan
pada daerah lipatan, mati masa
embrio, atau pada waktu lahir

b. Albino pada tanaman jagung (Zea mays)

Pada tanaman jagung dijumpai daun dengan batang bewarna putih
(albino), jagung tersebut hidupnya hanya beberapa hari sampai
cadangan makanan dalam kotil habis. Tanaman tersebut tidak
dapat melanjutkan hidupnya karena jagung albino tidak
mengandung klorofil dan tidak dapat melakukan fotosintesis.
Jagung albino disebabkan oleh resesif (g) pada genotip homozygot
resesif, alel dominan (G) menyebabkan sifat normal yaitu berdaun
hijau. Genotip homozygot dominan dan heterozygot memiliki hijau
daun (normal).
Tabel Genotip dan Fenotip Albino pada Jagung
Genotip Fenotip
GG (homozygot dominan) Berdaun normal (berklorofil)
Gg (heterozygot) Berdaun normal (berklorofil)
Gg (homozygot resesif)

D. Inter Aksi Antar Alel

Pada pewarisan Mendel dikenal dengan pewarisan sepasang gen
tunggal yang berlokus pada suatu kromosom. Pada dihibrid dan tri hibrid
Mendel berlaku prinsip kombinasi acak, karena gen yang satu dan gen
yang lainnya berada (berlocus) pada kromosom non homolog.
Penemuan Post Mendel menemukan prinsip yang berbeda, dimana
suatu fenotip tertentu diekspresikan oleh hasil interaksi antara dua pasang
atau lebih gen . Lintasan biosintesis dalam proses interaksi gen dapat
digambarkan sebagai berikut :

77
Dari gambar di atas dapat dijelaskan lintasan biosintesis dari interaksi
untuk mengekspresikan suatu fenotip tertentu. Pada hal merupakan
bahan baku, e1 adalah enzim yang dihasilkan oleh gen g1+, dengan
bantuan enzim pertama dihasilkan produk A (produk antara). Produk A
dengan bantuan enzim e1, yang dihasilkan oleh g2+, dihasilkan produk B
(bentuk antara kedua). Produk B dengan bantuan enzim e 3 yang
dihasilkan oelh gen g3+, maka dihasilkan produk akhir (dapat berupa
fenotip tertentu). Standfield, 1969 membedakan berbagai bentuk interaksi
gen antara lain: Interaksi dua pasang gen non lokus, pleiotropi dan
Interaksi 3 atau lebih pasang gen.
Pleitropi digunakan apabila satu gen mempengaruhi penampakan
fenotip lebih dari satu sifat. Sejauh yang kita ketahui gen ini tidak
berinteraksi dengan gen lain. Pengaruh ini disebut pleiotropik. Contoh:
Pengaruh gen letal pada tikus. Akibat utama gen ini penyimpangan pada
tulang rawan, tetapi morfologi dan sifat fisiologinya juga terpengaruh.
Misalnya tulang rawan pada hidung dan laring (pangkal tenggorok)
berubah sehingga lubang hidung terhalang tidak dapat menyusu,
kelaparan dan akhirnya mati. Pada Drosopila, satu gen yang mengatur
sifat bristle kecil tidak hanya memperkecil ukuran bristle tetapi juga
ukuran sayap; menyebkan permukaan mata menjadi kasar, menurunkan
fertilitas jenis betina dan memperpanjang perkembangan larva.
1. Interaksi Dua Pasang Gen Non Epistasis, ratio = 9 : 3 : 3 : 1
Interaksi dua pasang gen non epistosis memiliki angka ratio sama dengan
dihibrid Mendel, tetapi setiap balas (variasi) hanya mengekspresikan 1
macam fenotip. Suatu patokan yang dapat dipedomiani pada interaksi

78
pasangan gen non epistosis adalah tidak terjadi pembelahan angka rasio
dihibrid Mendel.
Bateson dan Punnett menjelaskan suatu contoh klasik pada ayam yang
harus diketahui (Merrel, 59-60 ; Sinnott, Dunn & Dobzhansky, hal. 100-
102) :
a. Persilangan antara yang berjengger seperti mawar (Rose Comb = RR)
dengan jengger tunggal (single Comb) menunjukkan bahwa jengger
mawar dominan dan menghasilkan nisbah 3 : 1 (memenuhi monohibrid
Mendel)
b. Persilangan antara jengger seperti kacang (pea comb = PP) dengan
jengger tunggal (pp) menunjukkan bahwa jengger kacang dominan
dan diperoleh nisbah 3 : 1 (memenuhi monohibrid Mendel)
c. Persilangan antara jengger mawar dan jengger kacang menghasilkan
fenotip baru yaitu tipe walnut dan nisbahnya 9 : 3 : 3 : 1. Ini dapat
digambarkan seperti di bawah ini
P1 RRpp X rrpp
RrPp
Walnut

F2 9R-P- : 3R-pp : 3rrP- : 1rrpp (memenuhi dihibrid Mendel)

walnut rose pea single

Pewarisan pial ayam di atas dapat digolongkan kepada pewarisan

“Kriptomersi” dengan berpedoman kepada hasil eksperimen pertama dan
kedua seolah-olah mengikuti pola monohibrida Mendel, tapi pada
eksperimen ketiga mengikuti pola dihibrid.

2) Pewarisan warna mata pada Drosophila melanogaster

P. coklat (brown) X merah tua (scarlet)
st+st+ bw bw st st bw+bw+
F1 abu-abu (wela type = tipe liar)
F2 9 st+ - bw - abu-abu (tipe liar
3 st+ - bw bw (coklat (brown)
79
 3 st st - bw+ - merah tua (scarlet)
1 st st - bw bw putih (white)
Data di atas menunjukkan bahwa tidak ada modifikasi rasio 9:3:3:1
oleh karena itu dapat digolongkan kepada pewarisan interaksi dua pasang
non epistasis.

2. Interaksi Dua Pasang Gen Yang Epistasis (terjadi modifikasi rasio

9:3:3:1)
a. Epistosis dominan. Dua pasang gen dominan lengkap mengatur
sifat yang sama tetapi satu alel dominan pada satu lokus dapat
menghasilkan fenotip tertentu tidak tergantung gen pada lokus lain
dominan atau resesif, jadi epistatik terhadap gen lain atau menutup efek
gen lain.
Contoh warna buah squash
Putih (W) – pada single cross putih dominan terhadap kuning dan hijau
(tidak terbentuk warna – mungkin merupakan penghambat).
Kuning (Y) – gen warna dihambat oleh W, tetapi dominan terhadap warna
hijau.
Hijau (y) – alel resesif jika homosigot menyebabkan warna hijau
P1 WWYY X wwyy
Putih hijau
F1 WwYy
Putih (diserbuki sendiri atau disilangkan
dengan heterosigot)
F2 9W – Y - : 3W – yy : 3 wwY - : 1 wwyy
12 putih : 3 kuning : 1 hijau
gen W tidak aktif dan menghentikan pembuatan hasil gen dan epistatik
terhadap gen Y, yaitu hasil gen W > Y. Gen Y hipostatik (ditutup) gen W.
b. Epistasi resesif
Kedua pasang gendominan lengkap tetapi tetapi gen resesif
(misalnya cc) pada satu lokus (lokus A) menekan penampakan alel pada
lokus lain (lokus B). A = lokus epistatik (menutup) terhadap lokus B.
Apabila alel dominan terdapat pada lokus A maka alel pada lokus B dapat
menampakkan sifatnya. Satu contoh adalah warna kulit pada bawang
merah.
80
C = gen dominan yang diperlukan untuk menghasilkan warna
c = alel tak aktif yang menghalangi pembentukan warna
R = gen dominan untuk warna merah
r = alel resesif untuk warna kuning
P1 CCrr x ccRR
Kuning putih
F1 CcRr
Merah
F2 9C-R- : 3C-rr : 3ccR- : 1ccrr
9 merah : 3 kuning : 4 putih
Gen c tidak aktif, menghalangi pembentukan warna dan epistatik terhadap
gen R dan r, jadi hasil gen a (c) > gen B (R) dan b (r). Fenotip ccR- dan
ccrr putih karena pembentukan warna dihalangi elel c.

c. Epistasi dominan ganda

Contoh epistasis dominan ganda adalah bentuk polong pada
Shepherds purse (sejenis gulma).
T1 = gen dominan untuk bentuk segitiga
T2 = gen lain untuk bentuk segitiga
t1 dan t2 = gen resesif untuk bentuk bulat telur
P1 T1T1T2T2 x t1t1t2t2
Segitiga bulat telur
F1 T1t1T2t2
Segitiga
F2 9T1-T2- : 3T1-t2t2 : 3t1t1T2- : 1 t1t1t2t2
15 segitiga : 1 bulat telur
Jadi hasil salah satu gen dominan cukup untuk menampilkan bentuk
segitiga, yaitu hasil gen A (T1) = hasil gen B (T2) dan T1>t2, T2>t1

d. Epistasi resesif ganda

Fenotip yang sama dihasilkan oleh kedua genotip homozigot

resesif. Dua gen resesif bersifat epistatik terhadap alel dominan. Satu
contoh adalah warna bunga pada tanaman kapri.
81
C = gen dominan diperlukan untuk pembentukan warna
P = gen dominan menghasilkan pigmen ungu.
P1 CCpp x ccPP
putih putih
F1 CcPp
Ungu
F2 9 C-P- : 3 C-pp : 3 ccP : 1 ccpp
9 ungu 7 putih
Perhatikan bahwa kedua alel dominan harus bersama-sama untuk dapat
menghasilkan warna, jadi kedua gen ini komplementer. Gen P sendiri
tidak menghasilkan cukup zat warna untuk menimbulkan warna ungu. Gen
resesif dalam keadaan homozigot tidak aktif dan epistatik terhadap gen
yang dominan. c = p dan c > P, p > C
e. Epistasi dominan dan resesif
Satu gen dominan pada satu lokus dan homozigot resesif pada
lokus yang lain bersifat epistatik, yaitu bila terdapat salah satu gen itu
akan mencegah pembuatan hasil akhir gen. Sebagai contoh adalah warna
kulit pada bawang merah.
C = dominan untuk pembentukan warna
c = resesif yang menghambat timbulnya warna apabila homozigot
I = gen dominan epistatik yang menghambat pembentukan warna
P1 IICC x iicc
Putih putih
F1 IiCc
Putih
F2 9 I-C- : 3 I-cc : 3 iiC- : 1 iicc
12 putih : 3 bewarna : 1 putih
13 putih : 3 bewarna
Gen dominan I (penghambat = inhibitor) atau gen resesif untuk warna (cc)
tidak aktif dan mencegah pembentukan hasil gen yaitu warna. I > C dan c
f. Gen ganda dengan efek komulatif atau gen ganda semi epistasis
Semi epistasis terjadi apabila dua gen bukan alelnya bekerja saling
menambah atau bersifat komulatif untuk menimbulkan suatu karakter.
82
Suatu contoh semiepistasis adalah bentuk buah pada Squash. Dua gen
dominan apabila berdiri sendiri akan mempengaruhi diameter dan
menghasilkan bentuk bulat (sphere), tatapi apabila bersama-sama maka
pengaruhnya kamulatif dan lebih memperbesar diameter sehingga
diperoleh bentuk buah bulat pipih (disk).
P1 AAbb x aaBB
Bulat bulat
F1 AaBb
Bulat pipih
F2 9A-B- : 3A-bb : 3aaB- : 1 aabb
9 bulat pipih : 6 bulat : 1 memanjang
A dan B bersifat komulatif, b semi epistasis terhadap A dan a semiepistasis
terhadap B.
3. Interaksi Banyak Pasangan Gen
Kebanyakan sifat tidak berasal dari kerja pasangan gen tunggal,
tetapi dari kombinasi kerja sejumlah gen pada lokus-lokus yang berlainan
pada kromosom. Kelompok gen yang terletak pada lokus yang berlainan,
yang mengawasi ekspresi suatu sifat tertentu yang sama, disebut gen
ganda atau poligen. Suatu sifat yang dipengaruhi oleh gen ganda kan
menunjukkan variasi kuantitatif yang besar, karena dapat diekspresikan
dalam bermacam-macam tingkatan. Contoh sifat yang demikian adalah
warna biji, tinggi pohon dan hasil per pohon pada gandum, berat buah pada
tomat, berat atau ukuran tubuh pada unggas dan ternak, warna kulit dan
tinggi badan pada manusia dan lain-lain. Kelinci jenis “Flemis Giant” yang
beratnya rata-rata 13 pon, bila disilangkan dengan jenis “Polish” yang kecil
dengan berat rata-rata 3 pon, akan menghasilkan keturunan yang beratnya
rata-rata 8 pon. Keturunan F2 sangat bervariasi, yang paling kecil hamper
sama dengan jenis “Polish”, sedangkan yang paing besar hampir sama
dengan induk jenis “Flemis Giant”.
Berat diantara kedua ekstrim tadi. Penentuan ukuran berat pada
kelinci memang melibatkan beberapa pasang gen yang bekerjanya
kumulatif. Andaikan ada 4 pasang gen yan terlibat, maka genotip “Flemis

83
Giant” dapat kita tuliskan AABBCCDD, dan genotip jenis “Polish”
aabbccdd. Setiap gen dominan menambahkan berat :

13 p - 3 p
= 1,25 pon
8

Maka F1 yang heterozigotik untuk keempat pasang gen tersebut yaitu

AaBbCcDd mempunyai berat :

3p + (4 x 1,25 ) p = 8 pon

Bagan penyilangan dapat digambarkan sebagai berikut :

Diantara kedua ekstrim itu terdapat variasi genotip yang berkisar dari
pengurangan 1 gen dominan sampai pengurangan 6 gen dominan.
Misalnya :
Pengurangan 1 gen dominan :
AABBCCDD
AABBCcDD Menghasilkan berat yang sama yaitu :
AABbCCDD 3p + (7 x 1,25 )p = 11,75 pon
AaBBCCDD

84
Pengurangan 2 gen dominan :
AABBCCdd
AABBCcDd Menghasilkan berat yang sama yaitu :
AABbCCDd 3p + (6 x 1,25 )p = 10,50 pon
Dst
Selanjutnya untuk penyelesaian hasil F2 dapat digunakan kota-kotak
Punnett. Demikian pula penghitungan berat untuk setiap genotip adalah
dengan menjumlahkan berat minimum dengan hasil perkalian gen
dominan terhadap pertambahan berat. Dalam contoh diatas kita lihat
bahwa gen-gen ganda A, B, C, dan D mengatur sifat yang sama dan
memberikan efek sama yang kumulatif.
1. Dermatoglifi
Galton pada tahun 1892, menempatkan dermatoglifi pada dasar
ilmiah yang kuat. Galton mengemukakan ada 3 bentuk tipe dasar pola
sulur yaitu arch (tanpa triradius), loop (satu triradius) dan tipe whorl (dua
triradius), dan menelaah sidik jari sebagai alat identifikasi seseorang,
aspek biologis, penurunannya, serta perbedaan diantara bangsa-bangsa
(Rafiah, 1990). Rata-rata pola sidik jari pada tangan manusia sekitar 5%
dengan pola arch, 25-30% merupakan pola whorl, dan 65-70% adalah
pola sidik jari loop (Suryo, 2001), sementara penelitian yang dilakukan
oleh Cummins & Midlo berkaitan dengan sidik jari disebutkan pola arch
pada dermatoglifi kelompok Mongoloid hanya sekitar 2-3% (Hidayati, 2015
dan Indriati, 2000).
Beberapa penelitian melibatkan sidikIstilah dermatoglifi pertama
kali diperkenalkan Harold Cummins tahun 1926 dan melaporkan
penyimpangan dermatoglifi ujung jari dan telapak tangan penderita
sindrom Down, kemudian hal ini di ikuti oleh peneliti lain yang
menghubungkan dermatoglifi dengan kelainan genetik terutama kelainan
kromosom. Kemajuan dalam bidang dermatoglifi berangsur-angsur
mengarah ke bidang genetika manusia terutama sitogenetika. Kemudian
terjadi kerja sama dari para ahli genetika dengan ahli biologi manusia. Ahli
fisika antropologi, ahli anatomi dan ahli embriologi untuk meneliti aspek-
aspek dermatoglifi.
85
1. Pembentukan Dermatoglifi
Dermatoglifi dibentuk bersamaan dengan pembentukan jari tangan
dan jari kaki. Pembentukan dimulai pada bulan ke tiga kehamilan dan
menjadi lengkap setelah bulan ke tujuh kehamilan, pada saat ini
pembentukan sudah sempurna dan tidak akan berubah lagi seumur hidup
(Suryadi,1991).
Dalam perkembangan dermatoglifi yang pertama kali terbentuk
adalah bantalan polar yang terbentuk pada usia kehamilan enam sampai
tujuh minggu. Bantalan ini terbentuk dari jaringan mesenkim yang
terangkat di atas ujung distal tulang-tulang telapak tangan (metacarpal)
pada masing-masing jari dan pada area hipothenar dan thenar telapak
tangan dan telapak kaki. Bantalan sekunder ditemukan pada area lain
seperti di pertengahan telapak tangan dan pada bagian atas proksimal
ruas jari.
Perkembangan pembentukan sulur dapat dibedakan atas dua
tahap yaitu tahap pembentukan sulur primer dan tahap pembentukan
sulur sekunder. Tahap pembentukan sulur primer terjadi sekitar minggu ke
10 sampai minggu ke 14 setelah fertilisasi, dimana adanya sulur
epidermal pertama kali muncul dalam bentuk lokalisasi perkembangbiakan
sel. Sel-sel yang berkembang ini membentuk lekukan yang mengarah ke
dalam lapisan dermis dangkal. Banyak sulur terus meningkat, dibentuk
baik diantara maupun bersebelahan dengan sulur yang sudah ada.
Selama periode ini karakteristik pola sulur utama akan terbentuk.
Tahap pembentukan sulur sekunder terjadi sekitar minggu ke 14
sampai minggu 24. Sulur sekunder mulai terbentuk seiring dengan mulai
terbentuknya kelenjar keringat yaitu pada minggu ke 14. Pada waktu ini
sulur epidermal yang pertama mulai muncul pada bagian atas permukaan
polar. Papila dermal dilaporkan berkembang diantara sulur-sulur pada
bagian dalam dari epidermis sekitar minggu ke 24. Sampai kemudian
morfologi sulur primer dan sulur sekunder muncul sebagai sulur
membentuk struktur seperti pasak.
Bentuk sulur ada di permukaan kulit pada bagian epidermis,
tepatnya pada stratum germinativum, yaitu gabungan dari stratum lusidum
86
dan stratum malpighi terlihat bergelombang karena lapisan dermis di
bawahnya membentuk tonjolan bergelombang yang disebut papila. Lekuk-
lekuk yang terbentuk ini akan memberi pengaruh hingga ke stratum
corneum, sehingga terbentuklah sulur. Pada puncak sulur terdapat muara
kelenjar keringat yang akan mengeluarkan keringat, sehingga apabila
tangan memegang sesuatu maka keringat akan menempel pada benda
yang dipegang (Soepomo, 1989). Sulur juga dapat bercabangan menjadi
dua arah yang disebut dengan bifurkasi, selain itu terdapat juga titik-titik
yang merupakan lanjutan dari sulur yang terputus.
2. Pembagian Dermatoglifi
Untuk memudahkan pemeriksaan dermatoglifi maka para ahli
membedakan dermatoglifi berdasarkan tempat dijumpainya yaitu:
a. Dermatoglifi pada jari
Galton mengelompokkan tipe pola sidik jari menjadi 3 pola dasar
berdasarkan ada tidaknya triradius (Khan, 2008): arch (tanpa triradius),
loop (dengan satu triradius) dan tipe whorl (dengan dua triradius).
1) Tipe arch
Tipe Arch adalah tipe pola dengan garis lengkung sejajar yang
menyerupai busur dari sisi ulnar ke sisi radial.
2) Tipe loop
Tipe loop memiliki bentuk lengkung seperti kait dengan satu
triradius, sebuah pusat pola, ada garis melengkung yang cukup dan
mempunyai bilangan garis sekurang-kurangnya satu (Markas Besar
Kepolisian Negara RI,1993). Apabila bagian yang terbuka dari bentuk loop
menuju ke arah ulna maka dinamakan loop ulna, sedangkan bila bagian
yang terbuka menuju ke arah radius maka dinamakan loop radial.
3) Tipe whorl
Whorl adalah bentuk pola sidik jari yang mempunyai dua delta
(triradius) dan sedikitnya memiliki satu garis melingkar dalam patern area
(Markas Besar Kepolisian RI, 1993). Untuk lebih jelasnya dapat dilihat
gambar 2.4.

87
 Gambar 3.1. Macam-macam Tipe Sulur A= Arch; B=Loop;
C=Whorl (Khan, 2008)

3. Parameter Dermatoglifi

Untuk menganalis pola dermatoglifi secara kuantitatif diperlukan

beberapa parameter dermatoglifi (Vashist, 2011; Shield, 1995;
Rafiah,1990) antara lain:

frekuensi pola sidik jari arch, loop serta whorl, jumlah sulur, indeks tipe
pola pattern type index) yang terdiri dari indeks Dankmeijer, indeks
Furuhata dan indeks intensitas pola (pattern intensity index).

a. Frekuensi pola sulur sulur pada ujung jari.

Tipe sulur pada ujung jari hasil pencetakan sidik jari, selanjutnya
digolongkan ke dalam tiga pola dasar, yaitu Arch, Loop dan Whorl
dan masing-masing pola dihitung jumlahnya. Penghitungan
frekuensi pola sulur sulur arch, loop dan whorl dilakukan pada ke
sepuluh jari tangan.
b. Jumlah sulur pada ujung jari/ total ridge count (TRC).
Penghitungan jumlah total sulur dilakukan dengan membuat garis
yang ditarik dari titik triradius hingga ke pusat pola sidik jari. Dalam
penghitungan jumlah sulur tidak termasuk titik triradius dan pusat
pola. Pada pola Whorl, terdapat dua titik triradius, maka yang
diperhitungkan dalam menentukan jumlah sulur total adalah pada
sisi yang terbanyak. Untuk pola loop, karena hanya terdapat satu
titik triradius, maka hanya ada satu sisi yang akan di hitung jumlah
sulurnya, sedangkan untuk pola arch, karena tidak terdapat titik
triradius maka jumlah sulurnya tidak ada. Jumlah total sulur (Total
88
 Ridge Count) merupakan penjumlahan sulur dari ke sepuluh jari
tangan.
c. Indeks Dankmeijer, untuk menganalisis data sidik jari dilakukan
dengan membandingkan frekuensi pola dari populasi yang berbeda
dengan cara menghitung indeks Dankmeijer, menggunakan rumus
sebagai berikut:
Indeks Dankmeijer = Jumlah frekuensi arch X 100
Jumlah frekuensi whorl

d. Indeks Furuhata, juga digunakan untuk menganalisis data sidik

jari yaitu dengan membandingkan frekuensi pola dari populasi
yang berbeda. Indeks Furuhata, dihitung menggunakan rumus
Indeks Furuhata = Jumlah frekuensi whorl X 100
Jumlah frekuensi loop
e. Indeks intensitas pola, ditentukan dengan cara menghitung jumlah
rata-rata triradius yang terdapat pada kesepuluh ujung jari tangan
per individu.
f. Sudut atd
Sudut atd merupakan sudut yang terbentuk dengan
menghubungkan titik triradius a, t dan d pada daerah telapak
tangan.

4. Manfaat Dermatoglifi

Dalam perkembangannya dermatoglifi dapat dimanfaatkan untuk:

a. Alat identifikasi

Ilmu yang mempelajari sidik jari untuk keperluan pengenalan

kembali (identifikasi) orang disebut dengan Daktiloskopi. Publikasi tentang
penggunaan sidik jari sebagai alat identifikasi dipelopori oleh Faulds pada
tahun 1880. Akan tetapi di India, Herscel telah menggunakannya secara
resmi untuk keperluan yang agak terbatas sejak 22 tahun sebelum
publikasi oleh Faulds, (Markas Besar Kepolisian RI, 1993).

Sidik jari tangan sering digunakan sebagai alat penyelidikan dalam

perkara kriminal, seperti untuk melacak pelaku tindak kejahatan.

89
Untuk keperluan identifikasi dikenal tiga jenis sidik jari.

1) Vissible Impression, yaitu sidik jari yang langsung dapat terlihat tanpa
mempergunakan alat-alat tambahan, seperti sidik jari yang diambil
dengan tinta, demikian pula sidik jari bekas darah, bekas cat dan
sebagainya yang tertinggal di tempat kejadian perkara.
2) Latent Impression, yaitu sidik jari yang biasanya tidak langsung dapat
dilihat dan memerlukan beberapa cara pengembangan terlebih dahulu
untuk membuatnya tampak jelas.
3) Plastic Impression, yaitu sidik jari yang berbekas pada benda-benda
yang lunak seperti sabun, gemuk, lilin dan coklat.
b. Sebagai alat bantu diagnosa penyakit

Selain gen, dermatoglifi (pola sidik jari) juga terbukti memiliki

karakteristik khas antara orang yang menderita penyakit kelainan genetik
dengan orang normal. Pola sidik jari mempunyai hubungan erat dengan
berbagai penyakit keturunan, misalnya penderita sindrom Down dengan
adanya garis Simian dan banyaknya pola loop ulnar pada ujung jari.
Penderita sindrome Turner (45, XO) memiliki TRC (total ridge count) lebih
banyak dibandingkan orang normal. Penderita trisomi 13 memiliki pola
sidik jari banyak arch dengan TRC yang sedikit. Penderita super female
(47, XXY) memiliki pola sidik jari banyak arch dengan TRC yang sedikit,
(Suryo, 1997; Jenkins, 1983).

Penderita diabetes melitus tipe-2 ternyata memiliki khrakteristik

dermatoglifi yang khas. Penderita diabetes melitus tipe-2 pada
masyarakat Dutch Hunger Winter Families memilki rata-rata ridge count
yang berbeda dengan kontrol (Khan, 2009). Begitu juga ditemukan
adanya persentase pola whorl yang spesifik pada jempol kiri balita
penderita diabetes melitus di Cherrill, Skotlandia (Shield, 1995). Di
Banjarmasin terdapat perbedaan yang signifikan sudut atd antara
penderita diabetes melitus tipe-2 dengan kontrol (Rismayanti, 2008).
Berbagai ciri dermatoglifi untuk kelainan jumlah kromososm yang lain
dapat dilihat pada tabel berikut.

Tabel 3.1. Hubungan Pola Sidik Jari dengan Variasi Kelainan

90
 Kromosom
Kromosom Abnormal Pola Sidik Jari
5p- Banyak arkus, sedikit TRC
Trisomi 13 Banyak arkus, sedikit TRC
Trisomi 18 6-10 arkus, sangat sedikir TRC
Trisomi 21 Banyak loop ulnar (biasanya 10), loop radial
pada jari ke 4 atau ke 5
45, X
Loop atau Whorl lebih banyak, banyak TRC
47, XXY
Banyak Arkus, sedikit TRC
47, XYY Normal

2. Diabetes Melitus
Data International Diabetes Federation (IDF) dikemukakan bahwa
prevalensi diabetes melitus dunia tahun 2015 sebesar 6,7% dan
diproyeksi pada tahun 2040 sebanyak 7,8%. Di Indonesia estimasi jumlah
penderita diabetes melitus tahun 2015 sebesar 6,2%. Penderita diabetes
melitus di Indonesia menempati posisi ke-tujuh terbanyak setelah Cina,
India, USA, Brazil, Rusia dan Mexico (IDF, 2016).
Secara klinis diabetes melitus dibedakan menjadi tiga tipe, yaitu tipe
I, II, dan Gestasional. DMT2 merupakan jenis yang paling sering
ditemukan 95% (IDF, 2016). Diabetes melitus tipe-2 (DMT2) terjadi
karena hormon insulin yang ada dalam darah tidak bekerja secara efektif,
meskipun jumlah insulin yang diproduksi sel β pulau Langerhans pankreas
normal. Glukosa yang masuk ke dalam sel berkurang sehingga sel
kekurangan sumber energi dan glukosa darah meningkat (IDF, 2016).
DMT2 dipengaruhi beberapa faktor: riwayat diabetes dalam
keluarga, obese, gaya hidup yang berisiko, kurang istirahat, dan stres.
Satu diantara dua orang penderita DMT2 tidak terdiagnosis (IDF, 2016).
Banyak orang yang tidak menyadari bahwa mereka sedang menderita
DMT2. Orang yang didiagnosa DMT2 bahkan ada yang telah dijangkiti
penyakit ini sejak 8-12 tahun yang lalu. Diagnosis pada penderita DMT2
sering terlambat, sehingga sebagian besar dari mereka telah mengalami
komplikasi yang serius. Oleh sebab itu American Association Of Clinical
Endocrinology (AACE) merekomendasikan riset untuk pencegahan DMT2.

91
Salah satu usaha yang dapat dilakukan untuk pencegahan DMT2
menemukan penanda genetik DMT2.
Analisis genetik dalam sejarah keluarga telah digunakan dalam
penilaian klinis DMT2 (Majithia dan Florez, 2009). Ada banyak bukti
bahwa DMT2 memiliki komponen genetik yang kuat, yang meliputi
penyakit monogenik seperti MODY dengan usia penderita dibawah 25
tahun dan penyakit poligenik seperti DMT2 (Majithia dan Florez, 2009).
Risiko terhadap DMT2 adalah sekitar 7% pada penduduk umum, sekitar
40% pada keturunannya dari satu orang tua dengan DMT2, dan sekitar
70% jika kedua orang tua penderita diabetes (Majithia dan Florez, 2009).
Keluarga tingkat pertama dengan riwayat DMT2 dikaitkan dengan risiko
dua kali lipat peningkatan di masa depan DMT2 (Lyssenko, 2008). Studi
genetik termasuk analisis keterkaitan, pendekatan kandidat gen, dan yang
terbaru studi asosiasi genome telah mengidentifikasi 20 varian genetik
(SNP) yang terkait dengan DMT2 (Ridderstrale dan Groop, 2009). Banyak
lokus yang mengatur kapasitas sel-β untuk meningkatkan sekresi insulin
dalam menanggapi peningkatan resistensi insulin atau obesitas, yang
antara lain seperti: TCF7L2, KCNJ11, HHEX, SLC30A8, CDKAL1,
CDKN2A/2B, IGF2BP2, KCNQ, PPARG, CAPN10, MC4R, Gen FTO. Gen
PPARG terkait dengan sensitivitas insulin. Gen CAPN10 gen terkait
dengan transportasi glukosa. Gen MC4R dan Gen FTO terkait dengan
obesitas (Ridderstrale dan Groop, 2009).
Diantara gen-gen yang berasosiasi kuat dengan diabetes melitus
tipe-2 adalah Gen “transcription factor-7 like-2 (TCF7L2)” pada kromosom
10q (Stolerman, 2009). TCF7L2 berasosiasi kuat dengan diabetes melitus
tipe-2 pada etnik Denmark, Kaukasia, India, dan pada beberapa etnik
bangsa-bangsa di Asia (Chang YC, et.al., 2009 dan Radha, 2007). Gen
TCF7L2 berkontribusi pada risiko DMT2 dan diabetic nephropathy (DN)
pada populasi Taiwan (Wu, 2009).
Gen TCF7L2 pada manusia terdiri dari 224429 bp DNA. Gen ini
menyandi suatu high mobility group box (HMG) yang merupakan faktor
transkipsi yang berperan kunci dalam wnt pathway.

92
 Protein hasil transkripsi gen TCF7L2 berimplikasi terhadap
homeostasis glukosa darah. Varian genetik gen ini berasosiasi dengan
meningkatnya risiko DMT2 (NCBI, 2011).
Salah satu kejutan baru yang ditemukan dalam Human Genome
Project adalah single nucleotide polymorphisms (SNPs). SNPs
merupakan alel minor dengan keberadaannya lebih dari 1%. SNPs
terjadi pada gene coding regions dapat mengakibatkan synonymous
(tidak menyebabkan perubahan asam amino) atau non synonymous.
Mutasi synonymous dapat mendorong terjadinya suatu penyakit. Mutasi
synonymous dapat mengubah struktur, fungsi, ekspresi protein.
Polimorfisme synonymous dapat
menyebabkan splicing, stabilitas dan struktur protein dapat rusak.
Perubahan ini dapat menyebabkan efek signifikan pada fungsi protein,
perubahan respon seluler (Komar, 2009).
Single nucleotide polymorphisms (SNPs) merupakan variasi
sekuen DNA yang dapat dihubungkan dengan kerentanan seseorang
terhadap suatu penyakit sperti diabetes melitus tipe-2. Sebagian besar
SNPs merupakan non coding region yang merupakan dasar variasi
genetik pada manusia dan mengacu pada perbedaan basa tunggal antar
individu (Kwook, 2003). Penanda atau haplotype yang tepat dapat
memberikan indikasi meningkatnya kerentanan individu terhadap suatu
penyakit. Perwujudan peningkatan kerentanan dicirikan oleh risiko relatif
minimal 1,2-1,4 (Florez, 2006; Grant, 2006).

Latihan
1. Pada bawang gen C dapat menumbuhkan enzim untuk pewarnaan,
sedangkan alelnya c tak dapat menumbuhkan enzim itu. Gen I
menghalangi pekerjaan atau pertumbuhan enzim tsb, dan alelnya I tak
menghalangi pertumbuhan enzim itu. Disilang bawang berwarna
dengan yang ccII. Carilah ratio fenotip turunannya, baik F1 maupun
F2.
2. Pada ayam warna bulu putih mungkin oleh adanya susunan homozigot
resesif cc atau mungkin pula oleh adanya susunan homozigot resesif
93
 oo. Alel C dan O perlu untuk menumbuhkan warna. Ayam yang disebut
“Silkie” berwarna putih dengan genotip ccOO. Ayam yang disebut
“White Wyandotte” yang juga putih bergenotip CCoo. Kalau kedua
macam ayam ini dikawinkan carilah F1. Kalau F1 dikawinkan interse,
carilah pula ratio fenotip F2.
3. Sejenis tanaman bunga merah disilang dengan yang berbunga putih.
F1 semua merah. F2 yang didapat dari perkawinan F1 interse juga
sebagai berikut : 92 merah, 30 cream, 49 putih. Terangkanlah sifat
genetis karakter warna bunga itu.
4. Pada labu air buah putih disebabkan gen dominan W, sedangkan buah
berwarna pada alelnya yang resesif w. Kalau susunan Ww disertai gen
lain G (dominan) maka buah itu kuning dan hijau jika disertai alel g.
Sekarang jika labu putih WWGG disilang dengan yang berbuah hijau
wwgg, carilah ratio fenotip F1 dan F2.
5. Pada labu air juga buah cakram dominan terhadap buah bundar.
Pernah dijumpai kalau dua labu yang berbuah bundar dari lain daerah
disilang ternyata F1 semua berbentuk cakram. F2 yang didapat dari
perkawinan F1 interse menghasilkan 35 cakram, 25 bundar dan 4
lonjong. Terangkan sifat genetis bentuk buah itu. Kalau tanaman yang
berbuah lonjong diatas dikawinkan sesamanya, carilah ratio fenotip
anak-anaknya.
6. Marmot kuning bulu pendek dikawinkan dengan putih-panjang. F1 x
F1. F2 sbb : 15 kuning-pendek, 29 cream-pendek, 14 putih-pendek, 5
kuning-panjang, 9 cream-panjang, 5 putih-panjang. Ceritakanlah sifat
genetis bulu itu. Kalau marmot cream-panjang dikawinkan sesamanya,
melanjutkan keturunan diatas, carilah ratio fenotip anak mereka.
7. Pada orang tuli bawaan (deaf-mutism) oleh susunan homozigot salah
satu atau kedua gen resesif d dan e. Pendengaran normal kalau kedua
alel dominan D dan E hadir bersama. Kalau kedua orangtua DdEe
berapa kemungkinan ada seorang anak tuli pada setiap keluarga yang
memiliki anak 4? Berapa pula kemungkinan ada seorang yang tuli
kalau besar keluarga itu 5 anak? Kalau seorang tua diatas ddEe,

94
 berapa pula kemungkinan seorang anak normal dan 2 tuli dari setiap
keluarga yang beranak 3?
8. Pada tomat 2 pasang gen mengatur warna buah matang : R = daging
merah, r = daging kuning, Y = kulit tak berwarna (putih). Terjadi
interaksi antara gen-gen itu sbb: RY merah, Ry merah muda, rY kuning
dan ry cream. Cari ratio fenotip persilangan berikut:
a. Rryy (merah muda) x rrYy (kuning)
b. RrYy (merah) x rryy (cream)
c. RrYY (merah) x Rryy(merah muda)
d. RRYy (merah) x rrYy (kuning)
9. Pada ayam warna bulu oleh 2 gen komplementer C dan O. Jika kedua
alel dominan hadir barsama (CO), bulu berwarna, jika salah satu atau
kedua alel dominan tak hadir putih. Ada pula gen penghalang warna
bulu itu, sama halnya seperti gen I pada jagung, simbolnya pun sama:
I-i. Asal, mengandung alel dominan I ayam itu berbulu putih, meski alel
dominan C dan O hadir.
Ras White Leghorn bergenotip CCOOII, White Wyandotte ccOOii dan
White Silkie bergenotip CCooii.
a. Cari genotip F1 jika P White Wyandotte dan White Silkie. Cari pula
ratio fenotip F2
b. Cari ratio fenotip F2 jika P White Leghorn dan White Wyandotte
c. Cari ratio fenotip F2 jika P White Silkie dan White Leghorn
10. Pada ayam interaksi gen R-r dan P-p adalah sbb:
RP jawer walnut, Rp mawar, rP kacang, rp tunggal. Cari ratio fenotip
bentuk jawer anak-anak dari perkawinan berikut:
a. RrPp x RRPP
b. RrPp x RRpp
c. rrpp x RrPP
d. RrPp x rrpp
11. Pada gandum 3 pasang gen berinteraksi secara kumulatif (polimeri)
untuk menumbuhkan warna biji merah : W1-w1, W2-w2, W3-w3, jika
ketiga alel dominan W1, W2, dan W3 hadir semua, warnanya lebih gelap
daripada hanya 2 atau 1 sama. Jika hadir hanya alel resesif, tak satu
95
 pun alel dominan, warna biji gandum itu putih. Carilah ratio fenotip F2
antara merah : putih, jika F1 menyerbuki sendiri. F1 adalah :
a. W1 w1, W2 w2, W3 w3
b. W1 w1, w2 w2, W3 W3
12. AABB hitam, aabb putih. Perkawinan keduanya memberikan 100%
coklat. Manakah pertanyaan dibawah ini yang benar?
a. Hitam dan coklat kodominan
b. Putih resesif terhadap hitam tapi kodominan terhadap coklat
c. Coklat dikawinkan dengan hitam tidak memberi keturunan hitam
d. Coklat dengan coklat memberikan 100% coklat
e. Jika salah satu gen dominan A atau B tak hadir maka individunya
coklat
13. Pada perkawinan tanaman bunga merah MMnn dengan bunga putih
mmNN, F1 berbunga ungu. F2 terdiri dari…
a. 100% merah jambu
b. Ungu : merah : putih (9 : 3 : 4)
c. 100% merah
d. 75% ungu dan 25% merah
14. Melanjutkan saol no 17 peristiwa interaksi gen disini disebut…
a. Komplementer
b. Kriptomeri
c. Epistasis
d. Polimeri
15. Gandum kulit hitam disilang dengan yang berkulit kuning.
Bergenotip HhKk dan bergenotip hitam. Dari sini dapatkah diketahui
bawa :
a. Sifat keturunan ini tergolong polimeri
b. Genotip P adalah HHkk x hhKK
c. Ratio fenotip F2 9 : 6 : 1
d. Hitam epistatis terhadap putih
16. Jika pada Dihibrid perbandingan fenotip F2 didapat 15 :1, maka…
a. Sifat keturunan itu tergolong polimeri

96
b. F1 semua bergenotip sama dan mutunya lebih ringan dari salah
satu P
c. Meski macam fenotip F2 hanya 2, tapi ada urutan mutu sifat
keturunan itu secara bertahap, sejak dari yang ringan sampai yang
berat
d. Ratio fenotip F2 diatas sesuai dengan penemuan Mendel
a. us negatif dan anak Rhesus positif

97