Kartageners

Syndrome
Oleh : Monica Roly Vonita /
42150017

Definisi
O Kartagener syndrome merupakan salah satu

varian dari primary ciliary dyskinesia yaitu

suatu kondisi autosomal resesif yang
ditandai dengan struktur atau fungsi silia
yang abnormal dimana menyebabkan
gangguan pembersihan mukosiliar.
O Kartagener syndrome kelainan kongenial

yang jarang terjadi.

Primary Ciliary Dyskinesia

(PCD

O PCD abnormalitas silia (hair-like structur)

O Pergerakan silia normal Wave like motion.
O Pergerakan ini akan membersihkan sinus dan

paru-paru dari infeksi.

O Pasien
dengan PCD menyebabkan kronik
sinusiitis dan bronkiektasis.
O Kronik sinusitis infeksi persisten dengan
pembengakakan dan inflamasi pada rongga
sinus. Hal ini dapat menyebabkan otitis
media.
Otitis
media
kronis
dapat
menyebabkan kerusakan permanen dan
ketulian
O Bronkiektasis dapat terjadi akibat infeksi yang
berulang,
yang
dapat
menyebabkan
peradangan kronis rusaknya dinding bronkus.
Patogen penyebab paling sering adalah
Haemophilus Influenzae dan Streptococcus
pneumoniae.

O Trias kartagener :
bronchiectasis
recurrent sinusitis with primary infertility
and situs inversus
O Mutasi pada beberapa genetik kromosom 9, 5

dan 7 (menyebabkan kelainan morfologi atau fungsi

pada cillia)
OBiasanya terdiangnosa pada masa anak-anak

Epidemiologi
O Incidence of 1: 20,000 hingga 30,000
O Kondisi

ini pertamakali ditemukan oleh

Siewert pada tahun 1904
O Tahun
1933

Manes
Kartagener
menjelaskan penyakit tersebut lebih detail
sehingga saat ini disebut Kartagener
Syndrome

Cilia
O Fungsi untuk

memindahkan cairan atau

mukosa dari permukaan
O Memiliki 2 central tubular

dan dikelilingi oleh 9

microtubular douplet
O Setiap doublet memiliki

sepasang mikrotubular
berlengan yang saling
berhubungan dengan
mirotubular lain

Defect pada cilia

O Ultrastruktural defect

- absence of protein ( dynein arms, radial

spokes, central tubules)
- abnormal structure (
O Function defect :

- hipo/hipermotility
- disorientasi arragment and beat direction

Situs Inversus
O Situs inversus kelainan bawaan dimana

posisi organ vital terletak pada arah yang

berlawanan
O Normal situs solitus
O Jenis Situs invertus :
Situs Inversus Totalis
SItus Inversus Thoracalis
Situs Inversus Abdominalis

Manifestasi Klinis
O Infeksi tratus respiratory yang rekuren
O Bronkietaksis
O Sinusitis
O Kronik otitis
O Dextro cardia situs inversus

(kerusakan motilitas ekorflagela sperma pada laki-laki dan imotilitas

silia tuba fallopi pada wanita) --> terjadi
karena ultrastruktural silia dan ekor
sperma serupa

O Infertility

Patofisiologi
Axoneme adalah komponen
kunci pada cytoskeleton.
Nexin link dan Radial spoke
memberikan
pengaruh
dalam
pergerakan
axoneme.
Dynein arms memanjang
pada salah satu sisi dan
bergerak searah jarum jam
jika dilihat dari ujung silia.
Dynein arms mengandung
banyak aktivitas ATP-ase
dari axoneme. Dynein arms
akan melepaskan energi
untuk
menggeser
mikrotubulus
sehingga
terjadi pergerakan silia.

Normal cilia

Missing dynien arms

Foto x-ray thorax

Chest X- Ray PA View shoing dextrocardias

Ct-scan thorax

Total Situs
inversus

Tatalaksana
O Synrome katagener adalah kelainan genetik tidak

ada tindakan kuratif

O Infection control :

- Antibiotik (long term-low dose)

- Imunisasi/vaksin
- Antibiotik untuk airway infection
O Simptomatik

- Mukolitik
- Bronkodilator
O Surgical lung transplanation

Daftar pustaka
O Mihsan, et al. 2006. Kartageners Syndrome.

Vol. 4, No. 2. Gomal Journal of Medical

Sciences
O http://emedicine.medscape.com/article/2992
99-overview
O http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PM
C3491309/
O http://radiopaedia.org/images/2474012
O Misra, Rkhes, dll. 2007. A-Z of Chest
Radiology. New York : Cambridge University
Press

Terimakasih