REFERAT

PETIT MAL EPILEPSI

Disusun oleh :
Imam Munandar & Ni Putu Lina Yes
10777015 10777004

Pembimbing : dr. Masita Muchtar

Supervisor : dr. Isnaniah, Sp.S

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN DOKTER

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS AL-KHAIRAAT
PALU
2016
 PENDAHULUAN
Epilepsi dikenal sebagai salah satu penyakit
tertua di dunia dan menempati urutan kedua dari
penyakit saraf setelah gangguan peredaran darah
otak. Dengan tatalaksana yang baik, sebagian besar
penderita dapat terbebaskan dari penyakitnya,
namun untuk ditemukan banyak kendala. Salah satu
penyebab dari kendala itu adalah kurikulum yang
minimal untuk penyakit ini.1
 DEFINISI
Kejang adalah lepasnya aktivitas listrik abnormal dan berlebihan dari
jaringan neuroglia
Epilepsi didefinisikan sebagai kejang berulang tanpa provokasi
Berdasarkan konsensus ILAE (International League Against Epilepsy) 2014:
Terdapat dua kejadian kejang tanpa provokasi yang terpisah lebih dari 24 jam
Terdapat satu episode kejang tanpa provokasi, namun risiko rekurensi dalam 10
tahun sama dengan risiko rekurensi setelah dua episode kejang tanpa provokasi
Sindrom epilepsi (berdasarkan pemeriksaan elektroensefalografi)
 DEFINISI

Epilepsi petit mal adalah epilepsi yang menyebabkan

gangguan kesadaran secara tiba-tiba, di mana
seseorang menjadi seperti bengong tidak sadar
tanpa reaksi apa-apa, dan setelah beberapa saat bisa
kembali normal melakukan aktivitas semula.
 ETIOLOGI
Penyebab Epilepsi pada Anak (2-12 tahun)
Idiopatik
Infeksi akut
Trauma
Febris konvulsi

Penyebab kejang absans

Faktor genetik
Mutasi genetik -> gangguan kanal ion (T-kalsium)
 EPIDEMIOLOGI
Sebagian besar epilepsi terjadi pada masa anak-anak, dan mengalami
remisi ketika dewasa
Di Amerika Serikat, sebanyak 3 juta orang mengalami epilepsi dan
200.000 kasus baru didiagnosis setiap tahunnya
Prevalensi epilepsi aktif adalah 8%
Laki-laki : perempuan = 3,4% : 2,8%
6% - 20% anak dengan epilepsi = kejang absans
Dua pertiga dari penderita adalah perempuan usia 4 8 tahun (onset
puncak pada usia 6 -7 tahun)
 PATOFISIOLOGI
Tiga mekanisme yang terjadi pada saat kejang:
Pengurangan mekanisme inhibitor [terutama inhibisi sinaptik akibat asam gama-
aminobutirat (GABA)]
Peningkatan mekanisme sinaptik eksitasi [terutama yang diperantarai oleh N-
metil-D-aspartat (NMDA) komponen respons glutamat]
Peningkatan ledakan neuron endogen yang membakar (biasanya dengan
meningkatkan aliran kalsium tergantung voltase)
 PATOFISIOLOGI
Mutasi genetik kanal kalsium tipe T

Peningkatan aktifitas kanal kalsium tipe T

Meningkatkan burst-mode firing pada thalamus

Meningkatkan aktifitas osilasi pada sistem thalamokortikal

fase tidur non-REM

(pada saat seseorang sadar penuh)

Tidak sadar atau bengong pada saat sedang sadar

penuh
 MANIFESTASI KLINIS
Tidak ada aura
Tiba-tiba pasien tampak kosong dan berhenti berbicara
Tiba-tiba aktivitas motorik terhenti
Dapat disertai sedikit automatisme (terutama di daerah wajah)
Seperti:
Mata mengedip-ngedip
Kelopak mata bergetar
Mata dapat bergetar atau berputar ke atas
Gerakan mulut mengunyah
Perbaikan terjadi dalam beberapa detik (30 detik)
Terjadi beberapa kali serangan dalam satu hari
Tidak ada periode kebingungan atau mengantuk post-iktal
 DIAGNOSIS
ANAMNESIS
Apakah setelah bengong, pasien mengalami kebingungan atau
mengantuk?
Apakah setelah bengong pasien dapat melanjutkan aktivitas yang ia
lakukan sebelumnya? pasien bisa melanjutkan aktivitas yang
sebelumnya dilakukan
Apakah anak sulit memusatkan perhatian jika sedang belajar di kelas?
Apakah anak terkadang bertingkah hiperaktif?
Apakah ada faktor pencetus?
Apakah ada keluhan penyerta?
Apakah pasien sudah pernah diterapi sebelumnya?
 DIAGNOSIS
PEMERIKSAAN FISIK NEUROLOGI
Pemeriksaan kesadaran
Pemeriksaan saraf kranialis
Pemeriksaan motorik
Pemeriksaan sensorik
Pemeriksaan refleks
Pemeriksaan koordinasi
Status mental (termasuk perhatian, daya ingat, dan bahasa)
 PEMERIKSAAN PENUNJANG

Elektroensefalografi (EEG)
letupan umum dengan frekuensi 3 Hz
paku dan gelombang
CT-scan/MRI
Dalam batas normal
 DIFFERENTIAL DIAGNOSIS
Kejang Absanse Kejang Parsial Kompleks
Kelompok epilepsi Generalisata Fokal
Penyebab Idiopatik (genetik) Lesi fokal pada otak (tumor, infark,
disgenesis) , genetik
Gejala Terhentinya aktivitas, bengong, dan perubahan kesadaran
Dapat disertai automatisme
Aura Tidak ada Ada
Automatisme Getaran kelopak mata, mengedip- Lebih rumit (gerakan menelan
ngedip, mengangguk-angguk, yang repetitif, tangan mencabik-
kecapan bibir cabik, atau berjalan berputar-putar
tanpa tujuan)
Durasi 30 detik 1-2 menit
Kejadian > 2 kali/hari Jarang > 2 kali/hari
Kebingungan pasca kejang Tidak ada Ada
EEG Letupan umum dengan frekuensi 3 Spikes (proyeksi tajam) unilateral
Hz paku dan gelombang atau bilateral, gelombang tajam,
atau pelepasan gelombang lambat
 DIFFERENTIAL DIAGNOSIS
Kejang Absans
Etiologi Idiopatik (genetik)
Gejala muncul saat 4 8 tahun (onset puncak 6 7
tahun)
Gejala Tampak kosong dan berhenti
berbicara,
Automatisme (mata mengedip-
ngedip, kelopak mata bergeta,
gerakan mulut mengunyah
GPPH
Faktor genetik, struktur anatomi, dan
neurokimiawi otak
Pengecilan lobus prefrontal kanan, nukleus
kaudatus kanan, globus palidus kanan serta
vermis (bagian dari serebelum)
7 tahun
Inatensi: kesulitan memusatkan dan
mempertahankan perhatian, tampak acuh,
mudah teralih perhatiannya
Hiperaktivitas-impulsivitas: tidak bisa
diam, banyak bicara
PENATALAKSANAAN
MEDIKAMENTOSA

Ethosuximide
dosis 750-1500 mg/hari (20-30
mg/kg)
Asam valproat
anak 5-10 mg/kgBB/hari
Dewasa 10-15 mg/kgBB/hari
Iamotrigin
dosis inisial 0,15 mg/kgBB/hari
dalam 2 dosis selama 2 minggu
naikkan menjadi 0,3 mg/kgBB/hari
dalam 2 dosis
 KOMPLIKASI
Grand mal seizure
Absans status epileptikus
 PROGNOSIS

Baik
Kebanyakan pasien berespon positif atau sembuh total pada medikasi yang tepat
Kira-kira dua pertiga pasien mengalami penurunan intensitas kejang pada masa pubertas
 PENCEGAHAN
Mencegah terjadinya trauma pada kepala
Memberikan obat setelah terjadi kejang kedua atau kejang demam yang kompleks
Prenatal care yang baik
Imunisasi yang lengkap pada anak
Genetic screening
 KESIMPULAN
Kejang absans, yang merupakan salah satu bentuk dari epilepsi
umum (generalized seizure). Kejang absans bersifat idiopatik. Dua
pertiga dari penderita adalah perempuan, dengan onset puncak
pada usia 6-7 tahun. Penegakkan diagnosis untuk kejang absans
menggunakan pemeriksaan EEG, yaitu menunjukkan letupan
umum dengan frekuensi 3 Hz paku dan gelombang. Prognosis
untuk penyakit ini baik, dengan medikasi yang tepat dapat sembuh
total, serta kira-kira dua pertiga pasien mengalami penurunan
intensitas kejang pada masa pubertas.
TERIMA KASIH