Pembimbing : dr. Fatmawati A. said, M.Kes, Sp.

THT-KL

Oleh
Dewi sartika Muliadi,S.Ked.

BAGIAN ILMU KESEHATAN THT-KL

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN DOKTER
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS AL-KHAIRAAT
PALU
2018
 suatu kelainan resesif autosomal
dengan gangguan struktur silia
yang abnormal.
● 1:40000kelahiranhidup
● Usia onset 10-29 tahun
● Laki-laki: perempuan
● Genetik□resesif autosomal
● Gen DNAH5, DNAH11 dan DNA11
pada pitakromosom 5p5.1dan 9p13.3
● Lengandynein
Axonem silia□2 mikrotubulus sentral dikelilingi oleh 9 doublet mikrotubulus. Setiap
doubletmempunyai subunitA dan subunitB yangmelekatsebagaisetengahlingkaran.
Selubungsentralmembungkus 2 mikrotubulussentral,yangmana melekatdidoublet
mikrotubuluspalingluarmelaluijari−jariradial.Doubletdiinterkoneksilewatrantainexin,
dan setiapsubunitA dilekatkanpada 2 lengandyneinyangberisiATP;1 lengandalam dan
1 lenganluar.
Lengandynein□pergerakansilia
gerakansilianormal Gerakansilia tidak
beraturan
● SITUSINVERSUS DENGAN DEKSTROKARDIA
● BRONKIEKTASIS
● SINUSITISKRONIK
● HIDUNG □ POLIP NASI
● TELINGA□OTITISMEDIA
● infertil
Laboratorium : analisis semen
Pencitraan : Radiologi
Tes uji fungsi paru
Histopatologik : Biopsi Mukosa
Genetik
● Antibiotik
● Bronkodilator
● Drainasepostural
● Terapibedah :tubatimpanostomi,operasisinus
● Situsinversus □ penyakitjantungkongenital
● Sinusitis kronik □komplikasi orbita,komplikasi
intrakranial
● Otitismedia kronik □ komplikasiintrakranial,
komplikasiekstrakranial
Dengan kepatuhan terhadap terapi dan
diagnosis dini biasanya akan memberikan
prognosis yang baik