REVIEW

Isolated Dentinogenesis Imperfecta And Dentin

Dsyplasia: Revision of The Classification
De La Dure-Molla, M., Fournier, B.P., Berdal, A. Diterbitkan pada 13 Agustus 2014.
DOI: 10.1038/EJHG.2014.159

Dibaca Oleh
Valonia Irene Nugraheni
PROBLEM
• Terdiri dari Dentinogenesis Imperfecta (DGI) dan Dentin Dysplasia (DD)
Penyakit • Penyakit kelainan struktur dari jaringan mineral disebabkan oleh genetika dan
Genetik etiologi sekunder yang didapat
Dentin

• Shield mengklasifikasian DGI menjadi 3 subgrup: DGI tipe I yang berhubungan

dengan sindrom osteogenesis imperfecta dan dua terisolasi (DGI tipe II dan III)
DGI

• Shield juga menyebutkan bahwa DD terdiri dari tipe I dan II

DD
PROBLEM
•Beberapa case report menunjukkan beberapa tanda klinis yang sama
antara ke 5 diagnosis tersebut -> manifestasi klinis tidak dapat
menjelaskan apakah antara dua penyakit terdapat dua patologi yang
berbeda atau patologi sama namun manifestasi berbeda.
Proble
m
•Sekarang studi molekul dan biologi sudah lebih maju > gen struktur
dentin utama ditemukan -> dentin sialophospoprotein (DSPP) ->
Klasifikasi Shield kuno -> Butuh klasifikasi baru.
INTERVENTION
INTERVENTION
DSPP mengkode agar mRNA single mengaplikasikan protein pada tiga

DSP tempat spesifik melalui protease dari astacin dan keluarga MMP.

P Tiga protein tersebut adalah: DSP (dentin sialoprotein), DGP (dentin

glycoprotein), DPP (dentin phosphoprotein).

Peptida DSPP-related adalah komponen utama dari protein non-kolagen

yang memiliki peran penting untuk merubah predentin menjadi dentin
termineralisasi.
DSPP dikode oleh gen 5-exon. Exon 2,3,4 dan exon 5 awal mengkode DSP.
Exon 5 mengkode DGP dan DPP.
COMPARISON Dentin yang kurang
teremineralisasi cepat habis
karena atrisi.

Gigi susu kondisinya lebih

DGI II parah dari gigi permanen.
(Shield)
Gambaran radio: mahkota
bulbous karena konstriksi
servikal, akar pendek dan
tebal, obliterasi pulpa.

Gambaran histologi:
tubulus dentin yang sedikit
dan besar dalam arah yang
tidak homogen, dengan
area atubular. Ada fraktur
enamel sepanjang Retzius
striae.

Genetik yang terlibat: Gen yang

mengkode DSPP pada kromosom 4q21.
COMPARISON
Insidensinya paling tinggi. Secara klinis mirip DGI II.
DGI III
(Shield) Bisa mengenai gigi sulung maupun permanen dengan gigi
berwarna kuning kebiruan, mahkota bulbous, terdapat atrisi.

Disebut “shell teeth” karena pada foto ro terdapat

pembesaran pulpa.

Antara DGI II dan DGI III terdapat hubungan alel.

COMPARISON
DD I Klinis: gigi tampak normal, tidak ada perubahan warna
gigi. Namun gigi akan sangat goyang dan terjadi
(Shield) kehilangan gigi prematur.

Gambaran ro: akar pendek (kadang tidak ada akar),

taurodont dengan apikal berbentuk konus, sering
terdapat radiolusensi periapikal tanpa oral patologi.

Etiologi dari literatur terdahulu: perubahan pada

bagian epitel pada morfogenesis akar termasuk di
dalamnya invaginasi prematur dari Hertwig sheat. Ada
juga yang menyebutkan karena masalah pada
diferensiasi odontoblas pada akar.
COMPARISON
DD II Hanya terdapat pada gigi sulung, gigi
(Shield) permanen biasanya normal baik
warna, bentuk, dan tingginya. Namun
pada foto ro gigi permanen biasanya
tampak “thistle tube” pada pulpa.

Penyebab genetik: mutasi DSPP

OUTCOME
• Ada 38 variasi patologis pada DSPP pada regio DSP dan DPP, tidak ada variasi
patologis pada regio DGP
DSPP • 28 menyebabkan DGI II, 8 menyebabkan DD II, 2 menyebabkan DGI III

• Menunjukkan kondisi klinis: diskolorisasi mahkota dari abu-abu, biru-abu, hingga kuning dan coklat, bentuk
mahkota pendek dan bulbous, atrisi dengan keparahan yang berbeda dari sedikit atrisi hingga mahkota habis total,
kamar pulpa dan saluran akar terobliterasi dengan variasi mulai dari pembesaran, obliterasi sebagian, sampai
Variasi DSPP bentuk thsitle shaped
• Radiolusensi periapikal bisa ada/tidak.

• Gigi sulung biasanya keparahannya moderate-severe, gigi permanen mild-severe.

Gigi Sulung
dan Permanen
OUTCOME