ANOMALI DAN KEMBAR

NURUL AFIA ABD. MAJID

H041171312
 2

01

PENGERTIAN ANOMALI KONGENITAL

 Menurut Yudiasari et al.,
2017) Ada tiga penyebab
anomalI kongenital:
Anomali kongenital adalah penyakit structural
Genetik 20%
atau perubahan fungsional sejak lahir. Anomali Lingkungan 10 %

kongenital dapat menyebabkan aborsi spontan, Penyebab yang tidak

diketahui (70%)
cacat, dan kematian saat lahir (Nakano et al.,

2018).
 4

02
MACAM MACAM ANOMALI KONGENITAL MENURUT
Nakano et al., 2018).
Anomali Eksternal pada embrio manusia menurut Nakano et al.,
2018

CNS anomalies

Facial anomalies

Anomalies of extremities

Sumber: Nakano, S., Makishima, H and Yamada, S., 2018. Congenital Anomalies in Human
Embryos.
 6

CNS anomalies

Cacat lahir pada struktur fisik otak atau sumsum tulang belakang,
mencakup:

Holoprosencephaly (HPE)

Exencephaly

Spina biida
 Holoprosencephaly (HPE)

Holoprosencephaly merupakan kondisi dimana terjadi gangguan perkembangan otak

pada janin yang masih di dalam kandungan. Dalam kondisi ini, prosencephalone alias

otak depan janin tidak berkembang seperti seharusnya, yaitu berkembang menjadi dua

hemisfer. Holoprosencephaly memengaruhi perkembangan kepala dan wajah.

8
9
 Exencephaly
 Anencephaly atau anensefali adalah kondisi cacat lahir serius yang menyebabkan
bayi terlahir tanpa sebagian otak dan tengkoraknya.
 Anencephaly terjadi saat tabung saraf tidak menutup dengan sempurna selama
beberapa minggu pertama perkembangan janin di dalam kandungan.
 Tabung saraf merupakan lapisan sel yang nantinya akan berkembang menjadi
otak, tengkorak, sumsum tulang belakang bayi, dan jaringan lain yang
menyertainya.
Exencephaly
 Spina biida

Hal ini terjadi ketika sumsum tulang belakang janin gagal berkembang atau menutup

dengan benar saat berada di rahim.

 Facial anomalies

Kelainan yang terjadi pada wajah:

Bibir Sumbing (Cleft Lip)

Micrognathia

Low-set ears
 14
Bibir Sumbing (Cleft Lip)

Bibir sumbing biasanya terjadi dalam 30-60 hari

pertama kehamilan. Bibir biasanya dibentuk oleh
5-6 minggu kehamilan dan langit-langit telah
dibentuk oleh 10 minggu.
Penyebabnya yaitu kekurangan vitamin B dan
asam folat dalam diet ibu, warisan genetik
orangtua yang dapat menyampaikan gen
penyebab clefts (bibir sumbing) serta
pengkonsumsian alkohol dan rokok
 Micrognathia

Micrognathia adalah malformasi wajah yang ditandai dengan mandibula yang

kurang berkembang dan menyusut, sehingga menghadirkan wajah seperti burung,

Mikrognatia sering merupakan bagian dari kelainan kromosom; kelainan ini biasa

terlihat pada pasien Pierre Sindrom Robin dan sindrom Treacher-Collins.

Micrognathia pada Pierre
Sindrom Robin
Low-set ears

Low-set ears mengacu pada aurikel (daun telinga) yang mengalami malposisi,

letaknya terlalu rendah, ukuran telingan biasanya lebih kecil. Low-set ears dapat

diamati pada penderita cacat kromosom bawaan, termasuk sindrom Turner, Patau

dan sindrom Treacher-Collins.

Low-set ears pada Sindrome Treacher-
Collins.
 Anomalies of extremities

Kelainan yang terjadi pada alat gerak:

Polydactyly

Cleft hand/foot

Sirenomelia (meromelia)
 20

  Polydactyly

Polydactyly adalah malformasi tungkai, ditandai

dengan digit tambahan pada tungkai. Prevalensi
bervariasi antar ras, dan terjadi lebih sering di
tangan kanan daripada tangan kiri (pada orang
jepang). Polydactyly adalah salah satu kelainan
bawaan ekstrimitas yang paling umum, gen GLI3
dan SHH merupakan gen yang bertanggung jawab
pada kelainan ini.
 21
  Cleft hand/foot

Cleft hand/foot juga dikenal sebagai split-hand /

split-foot malformation (SHFM), adalah
malformasi ekstremitas yang memberikan
penampilan menyerupai cakar lobster,
BENTUK-BENTUK ANOMALI LAINNYA YANG TERJADI PADA SISTEM TUBUH
 23

KEMBAR
 24

Kembar atau anak kembar adalah dua atau lebih

individu yang membagi uterus yang sama. Pada
manusia, ibu dengan kandungan yang membawa
bayi kembar dengan demikian akan mengalami
persalinan berganda dan biasanya masa
mengandung yang lebih singkat (34 sampai 36
minggu) daripada kehamilan bayi tunggal.
 25

04

PENYEBAB TERJADINYA BAYI KEMBAR

 26

  Garis Keturunan

Seseorang yang mempunyai sejarah/garis

keturunan memiliki saudara kembar, maka suatu
saat akan ada kemungkinan memiliki keturunan
kembar lagi. Peluang memiliki anak kembar ini
lebih besar pada orang yang mempunyai garis
keturunan memiliki anak kembar dibanding orang
yang tidak memiliki sejarah keturunan anak
kembar.
 27

  Melakukan Program Fertilitas

Program teknologi reproduksi yang pesat saat ini,

juga memungkinkan tingginya kelahiran kembar
akibat penggunaan obat yang menstimulasi
terjadinya ovulasi dan sistim bayi tabung yang
memungkinkan adanya embrio lebih dari satu di
rahim ibu..
 28
Hamil di Usia Tua

Wanita yang hamil di usia tua, besar kemungkinannya memiliki bayi kembar,
dibanding wanita yang hamil di usia muda. Diperkirakan, ovulasi akan semakin
cepat seiring usia biologis yang juga bergerak cepat. Sekitar 17% wanita yang
hamil di atas 45 tahun, berpeluang mengandung anak kembar.
Lima tahun lagi, sekitar usia 50 tahun, peluangnya makin besar yaitu 1 banding
9. Hanya saja, mengandung di usia tua sangat berisiko, dari keguguran hingga
meningkatnya kadar gula selama hamil. Bayinya pun kemungkinan besar akan
mengalami kelainan kromosom
 29
 Gemuk atau Berat Badan Berlebih

Penelitian yang dimuat pada American College of Obstetrics and Gynecology,

menunjukkan hubungan yang erat antara kecenderungan kelahiran kembar
dengan naiknya kasus obesitas. Menurut penelitian, ibu dengan Body Mass
Index (BMI) lebih dari 30, berpeluang mengandung bayi kembar. Tapi statistik
ini hanya berlaku bagi pasangan dengan sejarah keluarga kelahiran kembar.
 30
 Tanpa Sebab

Tak sedikit kasus kelahiran kembar yang tidak cocok pada beberapa kriteria
klasik di atas, serta tak dapat diketahui penyebabnya. Kembar identik
(monozigot twin) yang banyak terjadi pun, hingga kini penyebabnya masih
misterius. Tak ada yang bisa meramalkan, kapan dan bagaimana sebuah sel
telur akan memecahkan diri menjadi dua janin.
 31

06

PROSES TERJADINYA BAYI KEMBAR

Kembar Dizigotik atau Fraternal (DZ)
Kembar dizigotik (dikenal sebagai “kembar non-identik”) terjadi karena zigot-
zigot yang terbentuk berasal dari sel telur yang berbeda. Terdapat lebih dari
satu sel telur yang melekat pada dinding rahim yang terbuahi oleh sel-sel
sperma pada saat yang bersamaan. Pada manusia, proses ovulasi kadang-
kadang melepaskan lebih dari satu sel telur matang ke tuba fallopi yang apabila
mereka terbuahi akan memunculkan lebih dari satu zigot. Kembar dizigotik
secara genetik tidak berbeda dari saudara biasa dan berkembang dalam amnion
dan plasenta yang terpisah. Mereka dapat memiliki jenis kelamin yang berbeda
atau sama.
Kembar Monozigotik atau Identik (MZ)
Kembar monozigotik terjadi ketika sel telur tunggal terbuahi dan membentuk
satu zigot (monozigotik). Dalam perkembangannya, zigot tersebut membelah
menjadi embrio yang berbeda. Kedua embrio berkembang menjadi janin yang
berbagi rahim yang sama. Tergantung dari tahapan pemisahan zigot, kembar
identik dapat berbagi amnion yang sama (dikenal sebagai monoamniotik) atau
berbeda amnion.
Thank you