Case Based

Discussion
THALASEMIA DENGAN
STATUS GIZI BAIK

Pembimbing :

dr. Azizah, Sp.A.

Identitas Pasien
Nama : An. NU
Umur : 13 tahun 2 bulan
Jenis Kelamin : Perempuan
Agama : Islam
Alamat : Mutih kulon RT 02/02 Wedung Demak
 
Nama Ayah : Tn. US
Umur : 45 tahun
Pekerjaan : Supir
Alamat : Mutih kulon RT 02/02 Wedung Demak
 
Nama Ibu : Ny. N
Umur : 28 tahun
Pekerjaan : Swasta
Alamat : Mutih kulon RT 02/02 Wedung Demak
Anamnesis
Alloanamnesis dengan Ayah penderita pada tanggal 17 Juni
2020 pukul 10.00 WIB di poli anak dan didukung dengan
catatan medis

Keluhan Utama : Pasien Kontrol

Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien datang untuk kontrol ke poli anak RSI Sultan Agung
pada tanggal 17 Juni 2020. Pasien datang tanpa ada keluhan
Anamnesis
Riwayat Penyakit Dahulu
• Pasien pernah mengalami demam saat berusia 3 bulan dan di rawat
inap di RS.
• Saat berusia 2 tahun pasien mengeluhkan demam tinggi, sering
lemas dan tampak pucat sehingga pasien menjalani pemeriksaan
fisik dan laboratorium. Setelah menjalani serangkaian pemeriksaan,
dokter menyatakan bahwa penderita mengidap penyakit thalasemia.
• Pasien rutin melakukan kontrol rutin ke RS tiap 1 bulan 1x, namun
pasien pernah mengalami keterlambatan kontrol ke RS hingga
mengalami gejala lemas dan bagian lien membengkak, setelah di
periksa laboratorium kadar hemoglobin nya 5 gr/dL.
• Riwayat tranfusi yang telah pasien terima > 10 kali.
Frekuensi transfusi mengalami peningkatan dari yang
awalnya setiap 3 bulan 1x, sekarang setiap 1 bulan 1x di RS
Islam Sultan Agung Semarang
• Riwayat penyakit hati kronis seperti hepatitis (sakit kuning)
disangkal.
• Riwayat trauma disangkal.
• Riwayat keganasan disangkal.
• Riwayat alergi dan asma disangkal
Riwayat Penyakit Keluarga
Ayah, ibu maupun kedua adiknya tidak ada yang mengalami
sakit seperti pasien.

Riwayat Sosial Ekonomi

Ayah pasien bekerja sebagai supir, dan Ibu pasien bekerja
sebagai karyawan swasta. Pasien tinggal berlima bersama
Ayah, Ibu dan kedua adiknya. Biaya pengobatan menggunakan
BPJS-non PBI.
Kesan sosial ekonomi : cukup
Riwayat pemeliharaan prenatal
• Pemeriksaan kehamilan : Teratur, 1x setiap bulan selama kehamilan
di bidan sampai bulan ke- 7. Bulan ke - 8 dan 9 Ibu melakukan
pemeriksaan 2x dalam 1 bulan di bidan.
• Pendarahan dan penyakit kehamilan : disangkal.
• Obat diminum selama kehamilan : vitamin dan tablet besi
• Riwayat suntik tetanus kehamilan 2 kali selama masa kehamilan.
Kesan: pemeliharaan prenatal baik
Riwayat kelahiran
• Persalinan : Lahir pervaginam P3A0 (anak
pertama)
• Usia dalam kandungan : 37 minggu
• Berat badan lahir : 3200 gram
• Panjang badan : 50 cm
• Kesan : Kehamilan cukup bulan dan BBL normal 

Riwayat Keluarga Berencana

Saat ini ibu pasien menggunakan KB IUD
 Riwayat Imunisasi
No Jenis Juml Dasar
Imunisasi ah
1. BCG 1x 1 bulan
2. Polio 4x 0, 2, 4,6 bulan
3. Hepatitis B 3x 0,2,4 bulan
4. DPT 3x 2, 4, 6 bulan
5. Campak 1x belum
Kesan : Imunisasi dasar lengkap tepat bulan
Riwayat Gizi
ASI : ASI ekslusif diberikan sejak lahir sampai usia 6 bulan,
kemudian ASI berlanjut sampai usia 2 tahun.
 MP-ASI : Umur 6-8 bulan mendapat makanan pendamping berupa
bubur susu, umur 9 bulan mendapat makanan pendamping
ASI berupa nasi tim-sayur-dan lauk
(hati/daging/telur/ayam). Umur 1 tahun hingga sekarang
mendapat makanan orang dewasa (nasi, lauk, sayur dan
buah)
Kesan : Kualitas dan kuantitas makanan baik
Riwayat Pertumbuhan dan Perkembangan anak
- Mengangkat kepala dan tersenyum : 1 bulan
- Miring, tertawa : 2 bulan
- Tengkurap : 3 bulan
- Duduk tanpa bantuan : 6 bulan
- Berdiri berpegangan : 9 bulan
- Berjalan : 12 bulan
Kesan pertumbuhan dan perkembangan sesuai umur
Pemeriksaan Fisik
Dilakukan pada tanggal 17 Juni 2020, pukul
10.00 WIB
 Berat badan : 30 kg
 Panjang Badan : 145 cm
 Nadi : 86 x/menit, isi dan
tegangan cukup
 Suhu : 36,2 oC
 Frekuensi pernafasan : 28 kali/menit
 Tekanan darah : 90/60 mmHg
 Pemeriksaan Fisik
Kesadaran/KU : Compos mentis, anak tampak lemas dan pucat
Kulit : Sianosis (-), ikterik (-), hiperpigmentasi (-),
tanda perdarahan (-)
Kepala : Mesocephal
Rambut : Rambut merah (-), mudah dicabut (-)
Mata : Pupil isokor (3mm/3mm), reflek cahaya (+/+),
konjungtiva anemis (+/+), sklera ikterik (-)
Hidung : Sekret (-/-), nafas cuping (-/-)
Telinga : Sekret (-/-), MAE (+/+), CAE (+/+), dbn
Mulut : Bibir sianosis (-), bibir kering (-), trismus (-),
lidah kotor (-), tremor(-)
Tenggorok : Faring hiperemis (-), tonsil membesar (-/-)
Leher : Pembesaran kelenjar getah bening (-/-), tiroid
(), kaku kuduk (-)

Kesan : Konjungtiva anemis (+/+)

Pemeriksaan Fisik
Thoraks
 Paru
Inspeksi : Bentuk normal, hemithoraks dextra dan sinistra
simetris,
retraksi (-)
Palpasi : Stem fremitus hemithoraks dextra dan sinistra sama,
nyeri (-)
Perkusi : Sonor (+) di seluruh lapangan paru
Auskultasi : Suara dasar vesikuler, suara tambahan (-)
 Jantung
Inspeksi : Ictus cordis tidak tampak
Palpasi : Ictus cordis tidak teraba, tidak kuat angkat
Perkusi : Tidak dilakukan
Auskultasi : Bunyi jantung I dan II normal, tidak ada bunyi jantung
tambahan
Frekuensi : 86x/menit
Irama : Reguler

Kesan : Paru dan jantung dalam

batas normal
Pemeriksaan Fisik

 Abdomen
Inspeksi : Cembung, perut tampak buncit
Palpasi : Supel, nyeri tekan (-), perut papan
(-)
- hepar: Tidak teraba
- lien :Tampak membesar teraba
pada schuffner 2
Perkusi : Timpani
Auskultasi : Bising usus (+) normal

Kesan : tampak perut buncit dan pembesaran

lien
Pemeriksaan Fisik
Ekstremitas
  Superior Inferior
Sianosis -/- -/-
Akral dingin -/- -/-
Oedem -/- -/-
Capillary refill < 2″ < 2″
Gerakan Bebas Bebas
Kekuatan 5/5 5/5
Reflek fisiologis Tidak dilakukan Tidak dilakukan
Reflek patologis Tidak dilakukan Tidak dilakukan
Tonus Normotoni Normotoni
Klonus -/- -/-
   

Kesan : Ekstremitas dalam batas normal

Pemeriksaan Penunjang
Hematologi Darah Rutin (17 Juni 2020)

Pemeriksaan Hasil Nilai Rujukan

Hemoglobin 6,8 (L) 11,8 – 15,0 g/dl
Hematokrit 19,3 (L) 33-45 %
Leukosit 6,01 4,5 – 13,5 ribu/
uL
Trombosit 240 154 – 442
ribu/uL
Kesan Anemia, Penurunan Ht
 ASSESMENT
(Diagnosis Kerja) :
Thalasemia
Gizi Baik
 DD : Anemia defisiensi besi
Anemia penyakit kronik
Anemia aplastik
Anemia hemolitik
Perdarahan
IP. Dx : S:-
O : Laboratorium darah rutin, darah tepi, elektroforesis Hb
IP. Tx : PRC Leukodepleted 2 kolf @ 250 cc
Kalsirox ( Deferasirox ) 500 mg 1 x 1 cth
IP. Mx : Evaluasi KU, TTV, darah rutin (Hb, Ht, leukosit, trombosit), komplikasi
anemia
IP. Ex : Menjelaksan kepada keluarga tentang penyakit dan kondisi pasien saat ini yang
membutuhkan tranfusi
Menjelaskan kepada keluarga mengenai kemungkinan resiko terjadinya reaksi
tranfusi
Menjelaskan kepada keluarga mengenai komplikasi dari pemberian transfusi jangka
panjang yang mungkin terjadi pada pasien

Assesment :
Thalasemia
 DD : -Gizi lebih
Gizi kurang
IP. Dx : S : Kualitas dan kuantitas makanan
O:-
IP. Tx : Kebutuhan kalori umur 13 tahun 2 bulan BB 30 kg
(12,2 x 30) + 746 = 1112 kkal
1295 kkal terdiri dari :
 Karbohidrat : 60% x 1295 = 667,2 kkal
 Lemak : 40% x 1295 = 444,8 kkal
 Protein : 10% x 1295 = 111,2 kkal
IP. Mx : - Keadaan umum pasien
- Data antropometri (berat badan, tinggi badan)
Assesment : Gizi
IP. Ex : Makan teratur dengan gizi seimbang sesuai kebutuhan gizi
Baik
Tinjauan
Pustaka
Talasemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksud
dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, karena penyakit ini pertama kali dikenal di
daerah sekitar Laut Tengah. Talasemia adalah penyakit genetik yang diturunkan
secara autosomal dominan menurut hukum Mendel dari orang tua kepada anak-
anaknya

Penyakit Talasemia meliputi gelaja klinis yang paling ringan (bentuk heterozigot)
yang disebut Talasemia minor atau Talasemia trait (carrier = pengemban sifat) hingga
yang paling berat (bentuk homozigot) yang disebut Talasemia mayor. Bentuk
heterozigot diturunkan oleh salah satu orang tuanya yang mengidap penyakit
Talasemia, sedangkan bentuk homozigot diturunkan oleh kedua orang tuanya yang
mengidap penyakit Talasemia
 Epidemiologi

Berdasarkan data terakhir dari Badan Organisasi

Kesehatan Dunia (WHO) menyebutkan 250 juta
penduduk dunia (4,5%) membawa genetik Talasemia.
Dari 250 juta, 80-90 juta di antaranya membawa
genetik Talasemia Beta

Di Indonesia jumlah penderita Talasemia hingga

tahun 2009 naik menjadi 8, 3 persen dari 3.653
penderita yang tercatat pada tahun 2006
 Klasifikasi
Thalasemia Alfa
 Talasemia alfa terjadi dimana satu atau
lebih varian gen ini hilang.
 Orang dengan hanya satu gen
mempengaruhi disebut silent carriers
dan tidak punya tanda penyakit.
 Orang dengan dua gen mempengaruhi
disebut Talasemia trait atau Talasemia
alfa, akan menderita anemia ringan dan
kemungkinan menjadi carrier.
 Orang dengan tiga gen yang yang
dipengaruhi akan menderita anemia
sedang sampai anemia berat atau
disebut penyakit hemoglobin H.
Thalasemia Beta
 Jika dua orang tua dengan beta Talasemia
trait (carriers) mempunyai seorang bayi,
salah satu dari tiga hal dapat terjadi:
 Bayi bisa menerima dua gen normal
( satu dari masing-masing orangtua) dan
mempunyai darah normal ( 25 %).
 Bayi bisa menerima satu gen normal dan
satu varian gen dari orangtua yang
Talasemia trait ( 50 %).
 Bayi bisa menerima dua gen Talasemia
( satu dari masing-masing orangtua) dan
menderita penyakit bentuk sedang sampai
berat (25 %).
Skema Penurunan Gen Talasemia Menurut Hukum Mendel
Patogenesi
s
Thalasemi
a Alfa
Patogenesi
s
Thalasemi
a Beta
Gejala Klinis Adanya hepatomegali Suhu tubuh Hemosiderosis yang
dan splenomegali meningkat terjadi pada kelenjar
Anemis, pucat, merupakan salah satu dikarenakan endokrin menyebabkan
mudah capek tanda dari anemia adanya keterlambatan menarse
hemolitik di mana metabolisme organ dan gangguan
disertai adanya yang berlebihan perkembangan sifat
penurunan kadar terhadap infeksi seks sekunder
hemoglobin
 Pemeriksaan Penunjang
Darah rutin Gambaran darah tepi

Kadar hemoglobin menurun. Anemia pada Talasemia mayor

mempunyai sifat mikrositik
Dapat ditemukan peningkatan
jumlah lekosit, ditemukan pula hipokrom. Pada gambaran
sediaan darah tepi akan
peningkatan dari sel PMN. Bila
ditemukan retikulosit,
terjadi hipersplenisme akan
poikilositosis, tear drops sel
terjadi penurunan dari jumlah
dan target sel.
trombosit.
Serum Iron & Total Iron
Binding Capacity
Hitung retikulo
sit Hitung retikulosit Kedua pemeriksaan ini
meningkat antara 2-8 %. dilakukan untuk menyingkirkan
kemungkinan anemia terjadi
karena defisiensi besi
Elektroforesis Hb
Diagnosis definitif ditegakkan dengan pemeriksaan
eleltroforesis hemoglobin. Pemeriksaan ini tidak
hanya ditujukan pada penderita Talasemia saja,
namun juga pada orang tua, dan saudara sekandung
jika ada. Pemeriksaan ini untuk melihat jenis
hemoglobin dan kadar Hb A2. petunjuk adanya
Talasemia α adalah ditemukannya Hb Barts dan Hb
H. Pada Talasemia β kadar Hb F bervariasi antara 10-
90%, sedangkan dalam keadaan normal kadarnya
tidak melebihi 1%.
Pemeriksaan sumsum tulang
Pada sumsum tulang akan tampak suatu proses
eritropoesis yang sangat aktif sekali. Ratio rata-rata
antara eritroid dan mieloid adalah 10 : 8. pada keadaan
normal biasanya nilai perbandingannya 10 : 3

Pemeriksaan roentgen
Ada hubungan erat antara metabolisme tulang dan eritropoesis. Bila
tidak mendapat tranfusi dijumpai osteopeni, resorbsi tulang
meningkat, mineralisasi berkurang, dan dapat diperbaiki dengan
pemberian tranfusi darah secara berkala. Apabila tranfusi tidak
optimal terjadi ekspansi rongga sumsum dan penipisan dari
korteknya. Trabekulasi memberi gambaran mozaik pada tulang.
Tulang terngkorak memberikan gambaran yang khas, disebut
dengan “hair on end” yaitu menyerupai rambut berdiri potongan
pendek pada anak besar.
Penatalaksanaan

Transfusi Darah
Transfusi darah bertujuan untuk mempertahankan nilai Hb tetap pada level 9 -
9.5 gr/dL sepanjang waktu. Pada pasien yang membutuhkan transfusi darah reguler,
maka dibutuhkan suatu studi lengkap untuk keperluan pretransfusi. Pemeriksaan
tersebut meliputi fenotip sel darah merah, vaksinasi hepatitis B (bila perlu), dan
pemeriksaan hepatitis. Darah yang akan ditransfusikan harus rendah leukosit, 10-
15 mL/kg PRC dengan kecepatan 5 mL/kg/jam setiap 3-5 minggu biasanya
merupakan regimen yang adekuat untuk mempertahankan nilai Hb yang
diinginkan. Pertimbangkan pemberikan asetaminofen dan difenhidramin sebelum
transfusi untuk mencegah demam dan reaksi alergi.
Terapi Khelasi (Pengikat Besi)
Chelating agent yang biasa dipakai adalah DFO yang merupakan kompleks
hidroksilamin dengan afinitas tinggi terhadap besi. Rute pemberiannya sangat
penting untuk mencapai tujuan terapi, yaitu untuk mencapai keseimbangan
besi negatif (lebih banyak diekskresi dibanding yang diserap). Karena DFO
tidak diserap di usus, maka rute pemberiannya harus melalui parenteral
(intravena, intramuskular, atau subkutan). Dosis total yang diberikan adalah
30-40mg/kg/hari diinfuskan selama 8-12 jam saat pasien tidur selama 5
hari/minggu.
Transplantasi Sel Stem Hematopoetik (TSSH)
TSSH merupakan satu-satunya yang terapi kuratif untuk Talasemia yang saat ini
diketahui. Prognosis yang buruk pasca TSSH berhubungan dengan adanya
hepatomegali, fibrosis portal dan terapi khelasi yang inefektif sebelum transplantasi
dilakukan. Prognosis bagi penderita yang memiliki ketiga karakteristik ini adalah
59%, sedangkan pada penderita yang tidak memiliki ketiganya adalah 90%.

Terapi Bedah
Splenektomi merupakan prosedur pembedahan utama yang digunakan
pada pasien dengan Talasemia. Limpa diketahui mengandung sejumlah
besar besi nontoksik (yaitu fungsi penyimpanan). Limpa juga
meningkatkan perusakan sel darah merah dan distribusi besi
 Prognosis
Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat
keparahan dari Talasemia. Seperti
dijelaskan sebelumnya, kondisi klinis
penderita Talasemia sangat bervariasi dari
ringan bahkan asimtomatik hingga berat
dan mengancam jiwa
 Thanks!

Please keep this slide for attribution.