K8 Teratologi Dan Kelainan Kongenital
K8 Teratologi Dan Kelainan Kongenital
Teratology :
-Teras (Yunani) = monster,
Teratologi
2.1.Faktor penyebab :
1. Genetik (10%):
abnormalitas autosome dan seks
khromosom
2. Non genetik (10%):
Faktor lingkungan : infeksi, radiasi, bahan
kimia, hormon, defisiensi gizi, hypoxia,
bahan kimia lingkungan
3. Campuran (1 dan 2) 80%
1. Chromosomal disorder
2. somatik disease
3. inherited genetik disease
1. KELAINAN KROMOSOM
1. Pembentukan placenta,
2. Tali Pusat,
3. Antigen HLA
4. Sidik Jari
Tabel .1 kecacatan Struktur pada Kembar Monozigot
iated with the twinning Due to shared vascular Due to fetal constraint
ss or due to incomplete connection or to In utero death or crowding in utero
ng of the embryo ofsecond twin
3. Faktor penyebab
b. Cerebral calcifications
c. Blindness Chorioretinitis
Aborsi 28%
B. Diethylstilbesterol
1940’s & 1950’s abortion;
1971 DES penyebabmeningkatnya insidens vaginal
& cervical cancer . setelah melakukan ekposure DES
in utero
Persentasi tinggi Disfungsi sistem reproduksi
Oral Contraceptives
Lowteratogenic potential tidak dilanjutkannya
kehamilan
In humans ???
Mungkin bayi kecil keturunan didataran tinggi
1.Mercury
Fish,
seed corn sprayed with mercury containing
fungicide
Multiple neurological symptoms
2.Lead
Aborsimeningkat
Growth retardation
Neurological disorders
1. Numerical chromosomal Abnormalities
Trisomy 21 (Down syndrome)
Trisomy 18
Trisomy 13
Klinefelter Syndrome
Turner Syndrome
Triple X Syndrome
2. Structural Abnormalities
3. Mutant Genes
3. Mutasi genes
- banyak malformasi kongenital diturunkan
- mendelian pattern inheritance
- Pada beberapa kasus abnormal perubahan struktur
dan fungsi dari single gene single gene mutation .
- Estimasi defek type ini . 8% pada semua human
malformation
2. EMBRYOLOGY, FIX,JD.,DUDEK,RW,1995,
WILLIAMS & WILKINS, BALTIMORE,USA
73
74